Акаталасия
| Акаталасия | |
|---|---|
| Другие имена | Акаталасемия, или болезнь Такахара [ 1 ] : 809 |
 | |
| Базовая структура пероксисом | |
| Специальность | Эндокринология  |
Акаталазия является аутосомно -рецессивным пероксисомальным расстройством, вызванным отсутствием или очень низким уровнем ферментной каталазы . [ 2 ] Каталаза разбивает перекись водорода в клетках в воду и кислород. Низкие уровни каталазы могут привести к наращиванию перекиси водорода, вызывая повреждение клеток.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Расстройство является относительно доброкачественным, хотя оно вызывает повышенную частоту язв полости рта и может при редких обстоятельствах привести к гангрены . [ 3 ] [ 2 ] Симптомы в основном затрагивают детей. [ 4 ]
Причины
[ редактировать ]Акаталазия часто является результатом мутаций в обеих копиях гена CAT, которые кодируют ферментную каталазу . [ 5 ] Существует несколько типов мутации, которые могут вызвать это состояние. Унаследование мутации одной кошки приводит к гипокаталазии , при которой уровни каталазы снижаются, но все же на функциональных уровнях. [ 6 ]
Диагноз
[ редактировать ]Это расстройство обычно диагностируется заливным перекисью водорода на образец крови пациента. Вместо очень пузырящей реакции кровь становится коричневым цветом, что означает, что пациент страдает от акаталазии. [ Цитация необходима ]
Управление
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к этому . ( Апрель 2017 г. ) |
Эпидемиология
[ редактировать ]В некоторых частях Японии это состояние было обнаружено примерно у 1,4% людей. [ 4 ] Исследователи считают, что состояние происходит у 1 из 20 000 человек в Венгрии и Швейцарии. [ 5 ]
История
[ редактировать ]В 1948 году, доктор Шигео Такахара (1908–1994), японский отоларинголог впервые сообщил об этом новом заболевании. [ 7 ] Он осмотрел пациента с пероральной язвой . Он распространил перекись водорода на больной части, но кислород не был получен из -за отсутствия каталазы. [ 8 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джеймс, Уильям Д.; Бергер, Тимоти Г.; и др. (2006). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6 .
- ^ Jump up to: а беременный «Акаталасемия» . Генетика дома ссылка . Национальная библиотека медицины США . Получено 7 ноября 2017 года .
- ^ Такахара, Шигео; Гамильтон, HB; Нил, СП; Кобара, Тай; Ogura, Y.; Nishimura, ET (1960). «Гипокаталасемия: новое генетическое состояние носителя» . Журнал клинических исследований . 39 (4): 610–619. doi : 10.1172/jci104075 . PMC 293346 . PMID 13836629 .
- ^ Jump up to: а беременный Биссоннетт, Бруно; Luginbuehl, Igor; Marciniak, Bruno; Dalens, Bernard J. (2006). «Акаталазия/акаталасемия» . Синдромы: быстрое распознавание и периоперационные последствия . МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-135455-7 .
- ^ Jump up to: а беременный «Акаталасемия» . Генетика дома ссылка . Получено 2015-09-28 .
- ^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): Акаталасемия - 614097
- ^ Takahara, S.; Миямото, Х. (1948). «Три случая прогрессирующей пероральной гангрены из -за отсутствия каталазы в крови». Ниппон Джиби-Инкока Гаккай Кайхо . 51 : 163.
- ^ Такахара, С. (1952). «Прогрессирующая пероральная гангрена, вероятно, из -за отсутствия каталазы в крови (акаталасиемия); доклад о девяти случаях». Лансет . 2 (6745): 1101–4. doi : 10.1016/s0140-6736 (52) 90939-2 . PMID 12991731 .