Protein-coding gene in the species Homo sapiens
НАСТРОЙКА2 Идентификаторы Псевдонимы SETD2 Внешние идентификаторы Опустить : 612778 ; МГИ : 1918177 ; Гомологен : 56493 ; Генные карты : SETD2 ; OMA : SETD2 — ортологи Викиданные
Домен SET, содержащий 2, представляет собой фермент , который у человека кодируется SETD2 геном . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Белок SETD2 представляет собой гистон-метилтрансферазу , специфичную к лизину-36 гистона H3 , и метилирование этого остатка связано с активным хроматином . Этот белок также содержит новый домен активации транскрипции и, как было обнаружено, связан с гиперфосфорилированной РНК-полимеразой II . [ 7 ]
Триметилирование ) лизина гистона -36 H3 ( H3K36me3 необходимо в клетках человека для гомологичной рекомбинационной репарации и стабильности генома . [ 8 ] делеционных мутаций , возникающих в результате альтернативного репарации ДНК процесса опосредованного микрогомологией соединения концов .
Ген SETD2 расположен на коротком плече хромосомы 3 и, как было показано, играет роль супрессора опухоли при раке человека. [ 9 ]
Было показано, что SETD2 взаимодействует с Хантингтином . [ 10 ] Болезнь Хантингтона (БГ), нейродегенеративное заболевание, характеризующееся потерей нейронов полосатого тела , вызвано расширением полиглутаминового тракта в белке HD-хантингтине. SETD2 принадлежит к классу белков, взаимодействующих с хантингтином и характеризующихся мотивами WW . [ 7 ]
^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000181555 – Ensembl , май 2017 г. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000044791 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Сунь XJ, Вэй Дж, Ву XY, Ху М, Ван Л, Ван ХХ, Чжан QH, Чен SJ, Хуан QH, Чен Z (октябрь 2005 г.). «Идентификация и характеристика новой метилтрансферазы, специфичной для человеческого гистона H3 лизин-36» . J Биол Хим . 280 (42): 35261–71. дои : 10.1074/jbc.M504012200 ПМИД 16118227 . ^ Рега С., Стиве Т., Чанг Д.И., Поллмейер Б., Эше Х., Барденхойер В., Маркитан Г., Путцер Б.М. (июль 2001 г.). «Идентификация полноразмерного белка, взаимодействующего с хантингтином p231HBP/HYPB, как ДНК-связывающего фактора». Мол клеточные нейроны . 18 (1): 68–79. дои : 10.1006/mcne.2001.1004 . ПМИД 11461154 . S2CID 31658986 . ^ Jump up to: а б с «Ген Энтреза: домен SETD2 SET, содержащий 2» . ^ Пфистер С.С., Ахраби С., Залмас Л.П., Саркар С., Эймард Ф., Бахрати Ч.З., Хелледей Т., Легуб Г., Ла Танг Н.Б., Портер А.С., Хамфри Т.К. (июнь 2014 г.). «SETD2-зависимое триметилирование гистона H3K36 необходимо для репарации гомологичной рекомбинации и стабильности генома» . Представитель ячейки . 7 (6): 2006–18. дои : 10.1016/j.celrep.2014.05.026 . ПМК 4074340 ПМИД 24931610 . ^ Аль Саракби В., Саси В., Цзян В.Г., Робертс Т., Ньюболд Р.Ф., Мокбель К. (2009). «Экспрессия мРНК SETD2 при раке молочной железы человека: корреляция с клинико-патологическими параметрами» . БМК Рак . 9 : 290. дои : 10.1186/1471-2407-9-290 ПМЦ 3087337 ПМИД 19698110 . ^ Фабер П.В., Барнс Г.Т., Шриниди Дж., Чен Дж., Гуселла Дж.Ф., Макдональд М.Э. (сентябрь 1998 г.). «Хантингтин взаимодействует с семейством белков домена WW» . Хм. Мол. Жене . 7 (9): 1463–74. дои : 10.1093/hmg/7.9.1463 ПМИД 9700202 .
Фабер П.В., Барнс Г.Т., Шриниди Дж. и др. (1998). «Хантингтин взаимодействует с семейством белков домена WW» . Хм. Мол. Жене . 7 (9): 1463–74. дои : 10.1093/hmg/7.9.1463 ПМИД 9700202 . Пассани Л.А., Бедфорд М.Т., Фабер П.В. и др. (2000). «Партнеры домена Хантингтина WW в посмертном мозге при болезни Хантингтона соответствуют генетическим критериям прямого участия в патогенезе болезни Хантингтона» . Хм. Мол. Жене . 9 (14): 2175–82. дои : 10.1093/hmg/9.14.2175 ПМИД 10958656 . Чжан QH, Е М, Ву XY и др. (2001). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках» . Геном Рез . 10 (10): 1546–60. дои : 10.1101/гр.140200 . ПМК 310934 ПМИД 11042152 . Нагасе Т., Кикуно Р., Хаттори А. и др. (2001). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XIX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 7 (6): 347–55. дои : 10.1093/dnares/7.6.347 ПМИД 11214970 . Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 ПМК 139241 ПМИД 12477932 . Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 ПМИД 14702039 . Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д. и др. (2004). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 101 (33): 12130–5. Бибкод : 2004PNAS..10112130B . дои : 10.1073/pnas.0404720101 ПМК 514446 ПМИД 15302935 . Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 ПМИД 15489334 . Ли М., Фатнани Х.П., Гуань З. и др. (2006). «Структура раствора взаимодействующего домена Set2-Rpb1 человеческого Set2 и его взаимодействие с гиперфосфорилированным С-концевым доменом Rpb1» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 102 (49): 17636–41. дои : 10.1073/pnas.0506350102 ПМК 1308900 ПМИД 16314571 . Лим Дж., Хао Т., Шоу С. и др. (2006). «Сеть белок-белкового взаимодействия при наследственных атаксиях человека и нарушениях дегенерации клеток Пуркинье» . Клетка . 125 (4): 801–14. дои : 10.1016/j.cell.2006.03.032 ПМИД 16713569 . S2CID 13709685 . Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .
