Jump to content

HLA DR3-DQ2

HLA DR3-DQ2
Область HLA на хромосоме 6
Прозвища
HLA DRB1*0301:DQA1*0501:DQB1*0201
Локусы
Локусы Ген Аллель Серотип
HLA-DR HLA-DRA *0101
HLA-DRB1 *0301 ДР3
HLA-DRB3 *0101 ДР52
HLA-DQ HLA-DQA1 *0501
HLA-DQB1 *0201 ДК2
Узлы
население Максимальное Сардиния
Частота. Макс 22%
Размер и расположение
Гены 5
хромосома 6
Расположение 6p21.3
Размер (кбит/с) 300
Сопутствующие заболевания
Гаплотип
(ген)
Болезнь(и)
ДК2.5 Целиакия
DR3-DQ2 Ювенильный диабет
DR3-DQ2 Саркоидоз

HLA DR3-DQ2 представляет собой двойной серотип , который специфически распознает клетки людей, несущих мультигенный гаплотип HLA DR , DQ . Определенное участие генов HLA DR и DQ известно. при аутоиммунных заболеваниях. DR3 - DQ2 , мультиген гаплотип выделяется, поскольку он является фактором нескольких известных заболеваний, а именно целиакии и ювенильного диабета . При целиакии гаплотип DR3-DQ2 связан с самым высоким риском заболевания у родственников первой степени родства, самый высокий риск связан с гомозиготами DQA1*0501:DQB1*0201 и полугомозиготами DQ2 и представляет собой подавляющую часть риска. HLA DR3-DQ2 кодирует DQ2.5цис изоформу HLA -DQ . Эту изоформу часто называют «изоформой DQ2», но на самом деле существует две основные изоформы DQ2. Однако изоформа DQ2.5 во много раз чаще связана с аутоиммунными заболеваниями, и в результате вклад DQ2.2 часто игнорируется.

Частота обоих заболеваний меняется в зависимости как от окружающей среды (диеты), так и от частоты DR3-DQ2. Риск целиакии увеличивается при употреблении Triticeae глютена , что также увеличивает риск детского диабета, тогда как другие злаки, по-видимому, также играют определенную роль. Что еще более важно, риск заболевания наибольший у гомозигот, а линейное увеличение гаплотипа приводит к увеличению риска заболевания в несколько раз. Этот повышенный риск наиболее заметен при редком раке, Т-клеточной лимфоме , связанной с энтеропатией . HLA-DR3-DQ2 встречается в гаплотипе HLA A1-B8-DR3-DQ2 у жителей Северной Европы (в том числе у британцев Ильзе, Ирландии, Исландии).

Генетическая связь

[ редактировать ]

HLA DR3-DQ2 является серотипическим представлением HLA-DRB1 : DQA1 : DQB1. Цис-хромосомный гаплотип человеческого 6p 21.3 в районе, известном как комплекс HLA . Гаплотип DR3-DQ2 примечателен очень сильной связью между генами, которая распространяется на области HLA-A , -B и -C генного комплекса HLA в северной и северо-западной Европе. Связанный гаплотип - HLA A1-B8-DR3-DQ2 (AH8.1 в самой последней литературе).

Из-за сильного неравновесия по сцеплению каждый из генов гаплотипа является маркером вероятного присутствия соседних генов. Однако серотипирование распознает не гены, а кластеры генных продуктов. Например, DQ2 распознает как DQB1*0201, DQB1*0202, DQB1*0203. DQB1*0202 генетически не связан с DQA1*0501, и его изоформа цис-гаплотипа нечасто опосредует целиакию или диабет 1 типа. Для серотипической идентификации изоформы DQ2.5цис необходимы серотипы DR3 (или HLA-DR17 или HLA-DR18 ) и DQ2.

Пример фенотипов, которые могут опосредовать целиакию и СД1: серотипы DR3-DQ2/X и серотипы DR5-DQ7/DR7-DQ2 могут опосредовать целиакию с одинаковой эффективностью, но DR5-DQ7/DR7-DQ2 не могут опосредовать СД1 так же успешно, как DR4-DQ8 или DR3-DQ2 (X не является DR3-DQ2 или DR7-DQ2).

Распределение

[ редактировать ]

HLA DR3-DQ2 распространяется среди людей неравномерно. Он встречается значительно чаще в западном мире, за исключением коренных американцев (см. Таблицы). Он практически отсутствует в некоторых азиатских популяциях. Его нынешнее мировое распространение позволяет предположить, что он распространился из Африки волной, которая распространилась на поздних стадиях человеческой эволюции и совсем недавно достигла Центральной Азии; возможно, что он распространился вместе с аграрными культурами, мигрировавшими из Африки. [Обратите внимание на некоторые популяционные тесты DR3 или DQA1:DQB1, серотип DR3-DQ2 обычно является синонимом по частоте с DQ2.5]

Частоты в Африке

[ редактировать ]
Таблица 2.1.1 Уровни DR3 и DQ2.5 у африканцев (указаны как частота в %)
час Ссылка ДРБ1 DQA1 DQB1 Хапло. Оцененный
час Население 0301 0501 0201 DR3-DQ2 ДК2.5
[ 1 ] Суосс (Марокко) 17.3 28.6* 37.8* 17.3 17.3
[ 2 ] Берберы 14.8 27.3* 29.7* 14.3 14.3
[ 3 ] Тунис (Тунис) 15.1 15.9 14.1
[ 4 ] Буби (Габон) 12.5 12.5
[ 5 ] Он же пигмей (Конго) 11.2 11.2
[ 6 ] Алжир 11.8 35.3* 11.3 11.3
[ 7 ] Сенегал 9.6 9.6
[ 8 ] Амхара (Эфиопия) 6.5 20.9* 30.1* 7.7 7.7
[ 5 ] Банту (Конго) 6.5 17.1 35.3* 6.5 6.5
[ 7 ] !Иф (Намибия) 1.9 11.9* 1.9
час * = Указанный аллель содержит 2 или более аллелей.

DR3-DQ2, вероятно, произошел из Центральной или Западной Африки. Гаплотип DQ2.5cis является вторым по частоте гаплотипом в Ака (Северное Конго) и некоторых других окружающих группах. Он практически отсутствует в !Кунге. [ 7 ] DQ2.5 в основном распространился на северо-запад и, по-видимому, распространился на позднем этапе глобального распространения анатомически современного человека. !Кунги и австронезийцы [ 9 ] являются разумными маркерными популяциями, которые раньше всего (на восток) распространились из Африки, и теми, которые распространились быстро, поскольку предки !кунг, по-видимому, пришли из Восточной Африки и имеют много общих типов Cw_B с австронезийцами и северными евразийцами. DQ2.5 встречается с низкой частотой в обеих этих популяциях и не распространялся в Японии или Новом Свете в доколумбовые времена. Существует вероятность того, что он распространился в Аравию, но в результате постепенного расширения небольших групп был потерян из генетического репертуара DQ.

DQ2.5, по-видимому, получен из DQ2.2 путем рекомбинации генов. Один гаплотип DQA1*0501:DQB1*0202 можно найти в Африке, что позволяет предположить, что DQB1*0201 произошел от DQB1*0202. Регионы Африки, где DQ2.5 имеет самые высокие частоты, указывают на потенциальные источники западноевропейских гаплотипов (например, бедоин), но также указывают на недавнюю дисперсию, что затрудняет интерпретацию точной эволюции. Другое свидетельство происхождения/распространения в Западной Африке связано с вероятным происхождением DQA1*0501 от DQA1*0505, который относительно часто встречается в западно-центральной Африке.

Частоты в Европе

[ редактировать ]
Уровни B8, DR3 и DQ2,5 у европейцев (указаны как частота в %)
Ссылка Б8 ДР17 ДРБ1 Хапло. Оцененный
Население (&A30B18) (ДР3) 0301 DR3DQ2 ДК2.5
[ 7 ] Сардинский (20.0) 25.7 21.9 22.0
[ 7 ] Баскский (Испания) (15) 19.2 21.9 22.0
[ 10 ] Западный ирландский [ 11 ] 20.8 21.5
[ 12 ] ирландский [ 13 ] [ 14 ] 17.7 (17.4) 17.0
[ 7 ] Шведский 16.0 15.9 15.9
[ 15 ] Арратия (Испания) (15.3) 17.3 12.0 12.0
[ 16 ] Уэльс 16.5 16.6 14.7 14.7
[ 17 ] Голландский 12.1 (13.2) 14.4 13.2
[ 7 ] Бельгия [ 18 ] 5.5 (15.7) 14.2 14.2
[ 7 ] Англия 13.7 (12.4) 12.4
[ 7 ] Югославия 10.7 (11.5) 12.0 12.0
[ 7 ] Корнуолл 11.4 (11.4) 11.4 11.4
[ 7 ] датский 8.9 (11.3) 11.3 11.3
[ 19 ] швейцарский 10.3 (11.6) 10.3
[ 20 ] Польша [ 21 ] 10.3 (10.7) 10.7 10.7
[ 22 ] Париж (7.7) (10.1) 9.7 9.7
[ 23 ] арабский израильский 9.6 9.6
[ 24 ] турок 9.6 9.2 9.2
[ 25 ] Финн [ 26 ] 8.9 6.0 9.2 9.0
[ 27 ] Русский 9.5 9.0 9.0
[ 28 ] сванский 6.8 8.7 8.7
[ 29 ] хорватский 6.4 8.3 8.3
[ 30 ] болгарский 18.2 8.2 8.0
[ 31 ] Греческий 3.6 6.5 6.3 6.3
[ 32 ] NE. Turk 3.4 5.6 5.4
[ 33 ] македонский 6.8 6.8 5.0 5.0
[ 34 ] неашский еврей. 7.8 4.4 4.4

При выявлении DR3-DQ2 полезны исследования частот DR3 и DQ8, когда частоты DQ2.5 не ясны. DQ8 полезен из-за сильного неравновесия по сцеплению (LD) гаплотипа «супер B8». Неясная генетическая информация возникла из-за ложных предположений о генотипировании в более старых исследованиях. DQB1*0201 может быть доступен, но чаще всего он задается неправильно (DQB1*0201 = DQB1*0201 + DQB1*0202 + DQB1*0203). DQA1*0501 часто задается неправильно (DQB1*0501 = DQB1*0501 + DQB1*0505). Эти опечатки не были полностью распознаны до 2000 года. [ 35 ] Частоты B8 менее полезны в Южной и Восточной Европе, и не существует аллеля B, который находился бы в сильном LD с DR3-DQ2. Следовательно, по мере продвижения на восток и юг B8 становится менее предсказуемым, и следует полагаться на DRB1*03 и DQB1*0201 (если также задан DQB1*0202).

Европейский DR3-DQ2 происходит от предков из Африки, вероятно, из Юго-Западной Европы или Леванта (где DQ2.5 мог подвергнуться негативному отбору по целиакии во время голоцена). Со времени последнего ледникового максимума, по-видимому, существует два источника DR3-DQ2. Первый, распространяющий «супер b8», распространился из Иберии на большую часть Западной и Центральной Европы. Второй, распространяющий A30-B18-DR3-DQ2 , идет из Африки на Сардинию, Иберию, Францию ​​и Италию.

Противоузел в Западной Европе . DR3-DQ2, вероятно, был преобладающим гаплотипом HLA в ранней голоценовой Западной и Центральной Европе; археологические исследования Франции, особенно региона Парижского бассейна, указывают на культурный сдвиг, произошедший в результате неолитической революции. В этом регионе Франции DR3-DQ2, специфически связанный с супер-B8, образует антиузел частот, тогда как типы HLA, более распространенные в Италии, Греции и на Ближнем Востоке, более распространены в этом регионе Франции. Другие гаплотипы указывают на то, что эта интрогрессия была значительной в основных регионах выращивания пшеницы в Европе.

Несколько узлов . Из-за центрального расположения антиузла центр расширения DR3-DQ2 при реколонизации Западной Европы после последнего ледникового максимума был скрыт. Тем не менее, частота по-прежнему высока среди басков на северо-востоке Испании, включая некоторый гаплотип Super-B8. Самая высокая частота этого узла наблюдается в Западной Ирландии. Несмотря на свою высокую частоту, Ирландия, скорее всего, не является источником гаплотипа в Европе, но является регионом, который меньше всего обеспокоен негативным отбором культуры пшеницы и миграциями. Большая часть Ирландии в позднем палеолите была покрыта ледниковым льдом и имела мало пригодных для эксплуатации ресурсов. Колонизация началась около 10500 лет назад, тогда как неолитизация началась около 6500 лет назад и в ней преобладал животноводство с небольшим выращиванием пшеницы и незначительного ячменя. Палеонтология Европы во время последнего ледникового максимума предполагает, что наиболее вероятными местами происхождения являются северо-восточная Иберия, Южная Франция, а новые данные по кернам льда позволяют предположить, что окончательное распространение на север, вероятно, произошло после Младший Дриас .

Частоты в Азии

[ редактировать ]
Уровни DR3 и DQ2.5 у азиатов (указаны как частота в %)
Ссылка ДР17 ДРБ1 Хапло. Оцененный
Население (ДР3) 0301 DR3DQ2 ДК2.5
[ 36 ] казахский 13.1 13.1
[ 37 ] Цивилизованный (Китай) 14.0 12.6 12.6
[ 38 ] Цаатан (Монголия) 12.5 12.5
[ 38 ] Уксус (Монголия) [ 39 ] 9.0 11.5 11.5
[ 40 ] Австралия (Новый Южный Уэльс) 11.4 11.4
[ 41 ] Иранский 10.0 10.0 10.0
[1] Архивировано 27 сентября 2007 г. в Wayback Machine. Муонг (Вьетнам) 12.7 9.8 9.8
[ 38 ] Оолд (Монголия) 8.7 8.7
[ 42 ] Цзин (Китай) 8.1 8.1
[ 37 ] СЗ Хан (Китай) 7.6 7.6 7.6
[ 43 ] Я остался (Россия) 7.4 7.4 7.4
[ 44 ] Северная Индия 7.4 7.4 7.4
[ 45 ] Иран (Ядз) 5.4 5.4 5.4
[ 46 ] Ханой (Вьетнам) 4.4 4.0 4.0
[ 43 ] Buryat (Siberia) 4.0 4.0 4.0
[ 47 ] Шаньдун (Китай) 3.6 3.6
[ 48 ] корейский 2.9 2.9 2.9
[ 9 ] Нуса Тен. (Индонезия) 2.4 2.4 2.4
[ 43 ] Ульчи 1.4 1.4 1.4
[ 49 ] Рюкю (Япония) 0.0 0.0 0.0
[ 50 ] японский 0.7 0.3 0.3
[ 51 ] Айны (Япония) 0.0 0.0 0.0
[ 52 ] кет(Россия) 0.0 0.0 0.0
[ 52 ] Нгасан (Сибирь) 0.0 0.0 0.0
[ 43 ] Негидаль(Сибирь) 0.0 0.0 0.0
[ 9 ] Молакка (Индонезия) 0.0 0.0 0.0

Судя по частотам в Центральной и Восточной Азии, DR3_DQ2, похоже, недавно распространился на восток. Особый интерес для сравнения Западной Африки и Центральной Азии представляет не только повышенный уровень DQ3-DQ2.5 в обоих местах, но и связанный с ним гаплотип HLA AB, A33-B58, [ 7 ] встречается у жителей Западной Африки, и аллели A33 и B58 демонстрируют большее разнообразие аллелей и гаплотипов в Западной Африке. Это сходство было бы примечательным, если бы этот гаплотип появился во время миграций от 50 000 до 130 000 лет назад, поскольку в этот период времени ожидается значительное равновесие и миграции на большие расстояния. По иронии судьбы, не существует убедительного маршрута путешествия между Западной Африкой и Центральной Азией, основанного на частоте генов у народов, находящихся между ними. Эта недавняя гипотеза миграции подтверждается HLA-A36 , который демонстрирует аналогичное бимодальное распределение в Африке и Центральной Азии. Одна популяция, которая могла быть связана с этой миграцией, — это неевропейцы из Северной Африки.

Уровень DR3-DQ2 заметно выше в Западной Монголии, Казахстане и Западном Китае. Один восточный гаплотип - «A33-B58» имеет прерывистое распространение в Западной Европе на относительно низких уровнях, а также находится в крайне неравновесном состоянии там, где он встречается в других местах. В Таиланде он повышен, особенно у тайско-китайцев, но на юге и в большей части Индонезии его частота равна нулю. Повышенные уровни DR3-DQ2 в Муонге предполагают аналогичное распространение с севера на юг.

Присутствие DR3-DQ2 у корейцев и его отсутствие у японцев предполагают недавнее распространение в западной части Тихоокеанского региона Азии. По HLA, Y-хромосоме или митохондриальной ДНК японцы составляют примерно 60-85% корейского происхождения после периода Дзёмон, а уровень DR3-DQ2 у японцев составляет примерно 1/10 от уровня корейцев, что позволяет предположить, что DR3-DQ2 не распространялся. в Яёи и что он распространился недавно вместе с распространением монголов в Восточной Азии, он редок как на востоке, так и на юге Китая (за исключением регионов с сильной исторической миграцией китайцев), редок в Коренные австронезийцы и изолированные группы коренных американцев.

Важность оценок

[ редактировать ]

В настоящее время при оценке таких заболеваний, как целиакия, точный диагноз часто невозможен и полагаются на статистические соображения. Знание частотности среди популяций, особенно среди предков иммигрантов, может помочь пациенту и врачу относительно потенциальных рисков. [ 53 ] Например, в одной публикации говорится, что в западных регионах Ирландии самый высокий уровень заболеваемости целиакией в мире. [ 54 ] Если нанести на график частоту DQ2.5 от любой части Западной Европы до Ирландии, можно увидеть, что градиент частоты прогрессирует к северу и западу Ирландии; поэтому высокий уровень заболеваемости целиакией не является неожиданным в Западной Ирландии. Люди со многими общими предками из Ирландии имеют одинаковый риск заболеваний.

В случае ювенильного диабета необходимо четкое различие между DR3-DQ2 и DR7-DQ2. потому что и DR3, и DQ2 повышают риск заболевания. Людей с DR3-DQ2/DR4-DQ8, страдающих диабетом 1 типа (позднее начало), часто ошибочно принимают за диабет 2 типа.

Сопутствующие заболевания

[ редактировать ]

DR3-DQ2 связан, вероятно, с наибольшей частотой возникновения аутоиммунных заболеваний по сравнению с любым другим гаплотипом. Локус DQA1*0501:DQB1*0201 (DQ2.5) придает восприимчивость к глютен-чувствительной энтеропатии (GSE) и ( диабету 1 типа ), но также связан с другими, более редкими аутоиммунными заболеваниями, такими как миастения гравис .

диабет 1 типа

[ редактировать ]

При диабете 1 типа, по-видимому, играют роль как DR3, так и DQ2.

  • DR3-DQ2.5 может быть связан с другими генами, такими как TNF-305A (TNF2), которые также могут увеличивать риск аутоиммунных заболеваний как при целиакии, так и при диабете 1 типа. У пациентов с системной красной волчанкой (СКВ) HLA DR3-DQ2.5-C4AQ0 был тесно связан с СКВ ( отношение шансов [ОШ] 2,8, 95% ДИ 1,7-4,5). [ 55 ]
  • Более поздняя статья показывает, что ген инозитолтрифосфатного рецептора 3, длина которого составляет ~ 1 миллион пар оснований от DQ2.5, также связан с диабетом 1 типа. [ 56 ]

Саркоидоз

[ редактировать ]

Связь между HLA и саркоидозом известна более 30 лет. [ 57 ] Однако связь слабая и не воспроизводится во всех исследованиях. Распространенным серологически определяемым гаплотипом у европейцев является HLA A1-B8-DR3-DQ2.5 (см. выше). При неперсистирующем саркоидозе было обнаружено увеличение этого гаплотипа при саркоидозе, и дальнейшее исследование устранило риск, вносимый A1-Cw7-B8, что указывает на то, что гаплотип DR3-DQ2 содержит риск заболевания (ОШ = 11,8). [ 58 ]

Расширенная связь

[ редактировать ]
  • DQ2.5 также связан с фенотипом без IgA, который может увеличивать или не увеличивать восприимчивость к заболеваниям. [ 59 ] [ 60 ] Это создает проблему для понимания аутоиммунитета в DQ2.5, поскольку многие гены, связанные с заболеванием с частичным вкладом, в некоторой степени нарушают равновесие с локусами DQ2.5 и, таким образом, DQ2.5 маскирует генетическую ассоциацию через положительную ассоциацию с некоторыми многими заболеваниями.
  1. ^ Изаабель Х., Гаршон Х., Кайя-Зукман С., Борен Г., Ахаят О., Бах Дж., Санчес-Мазас А. (1998). «Полиморфизм ДНК HLA класса II у марокканской популяции из Сусса, район Агадира» . Тканевые антигены . 51 (1): 106–10. дои : 10.1111/j.1399-0039.1998.tb02954.x . ПМИД   9459511 .
  2. ^ Пианкателли Д., Каносси А., Аурели А., Умхани К., Дель Беато Т., Ди Рокко М., Либераторе Г., Тесситоре А., Виттер К., Эль Ауад Р., Адорно Д. (2004). «Полиморфизм человеческих лейкоцитарных антигенов-A, -B и -Cw в берберской популяции из Северного Марокко с использованием типирования на основе последовательностей». Тканевые антигены . 63 (2): 158–72. дои : 10.1111/j.1399-0039.2004.00161.x . ПМИД   14705987 .
  3. ^ Хаджедж А, Кааби Х, Селлами М, Дриди А, Джериди А, Эль Борги В, Шериф Г, Эльгаид А, Алмави В, Букеф К, Хмида С (2006). «Вклад аллелей и гаплотипов HLA классов I и II в исследование эволюционной истории тунисцев». Тканевые антигены . 68 (2): 153–62. дои : 10.1111/j.1399-0039.2006.00622.x . ПМИД   16866885 .
  4. ^ де Поль Р., Гарсиа-Пачеко Х., Вилчес К., Морено М., Санс Л., Рементари М., Бридж С., Крейслер М. (1997). «Распределение аллелей HLA класса I и класса II в популяции буби с острова Биоко (Экваториальная Гвинея)» Тканевые антигены . 50 (6): 593–601. дои : 10.1111/j.1399-0039.1997.tb02917.x . ПМИД   9458112 .
  5. ^ Jump up to: а б Ренкин Дж., Санчес-Масас А., Галле Л., Ривалланд С., Джагер Г., Мбайо К., Бьянки Ф., Каплан С. (2001). «Полиморфизм HLA класса II у ака-пигмеев и конголезских банту и переоценка африканского разнообразия HLA-DRB1». Тканевые антигены . 58 (4): 211–22. дои : 10.1034/j.1399-0039.2001.580401.x . ПМИД   11782272 .
  6. ^ Арнаис-Виллена А, Бенмамар Д, Альварес М, Диас-Кампос Н, Варела П, Гомес-Касадо Э, Мартинес-Ласо Х (1995). «Частоты аллелей и гаплотипов HLA у алжирцев. Родство с испанцами и басками». Хум Иммунол . 43 (4): 259–68. дои : 10.1016/0198-8859(95)00024-X . ПМИД   7499173 .
  7. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л Кимиеси Т. , Айзава М., Сасадзуки Т. (1992). Материалы одиннадцатого международного семинара и конференции по гистосовместимости, состоявшихся в Иокохоме, Япония, 6–13 ноября 1991 г. Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. ISBN  0-19-262390-7 .
  8. ^ Форт М., де Стефано Дж., Камбон-Томсен А., Хиральдо-Альварес П., Дюгужон Дж., Охайон Э., Скано Г., Аббал М. (1998). «Частоты аллелей и гаплотипов HLA класса II в эфиопских популяциях амхара и оромо» Тканевые антигены . 51 (4 Пт. 1): 327–36. дои : 10.1111/j.1399-0039.1998.tb02971.x . ПМИД   9583804 .
  9. ^ Jump up to: а б с Мак С., Бугаван Т., Мунсами П., Эрлих Дж., Трахтенберг Э., Пайк Ю., Бегович А., Саха Н., Бек Х., Стоункинг М., Эрлих Х. (2000). «Эволюция тихоокеанских/азиатских популяций, выведенная на основе распределения частот аллелей HLA класса II». Тканевые антигены . 55 (5): 383–400. дои : 10.1034/j.1399-0039.2000.550501.x . ПМИД   10885559 .
  10. ^ Михальски Дж., МакКомбс С., Арай Т., Элстон Р., Као Т., Маккарти С., Стивенс Ф. (1996). «Генотипы HLA-DR, DQ больных целиакией и здоровых людей из Западной Ирландии». Тканевые антигены . 47 (2): 127–33. дои : 10.1111/j.1399-0039.1996.tb02525.x . ПМИД   8851726 .
  11. ^ Сэвидж Д., Миддлтон Д., Трейнор Ф., Тейлор А., Карсон М., Стивенс Ф., Маккарти С. (1992). «Частота HLA класса II у пациентов с целиакией на западе Ирландии». Хум Иммунол . 34 (1): 47–52. дои : 10.1016/0198-8859(92)90084-Z . ПМИД   1356956 .
  12. ^ Финч Т., Лоулор Э., Бортон М., Барнс С., Макнамара С., О'Риордан Дж., Макканн С., Дарк С. (1997). «Распределение генов и гаплотипов HLA-A, B и DR в ирландском населении». Эксп Клин Иммуногенет . 14 (4): 250–63. ПМИД   9523161 .
  13. ^ Уильямс Ф., Мина А., Сингл Р., МакНелли М., Келли П., Нельсон М., Мейер Д., Ланкастер А., Томсон Г., Миддлтон Д. (2004). «Идентификация HLA-DRB1 высокого разрешения у европеоидной популяции». Хум Иммунол . 65 (1): 66–77. дои : 10.1016/j.humimm.2003.10.004 . ПМИД   14700598 .
  14. ^ Миддлтон Д., Уильямс Ф., Хэмилл М., Мина А. (2000). «Частота аллелей HLA-B в европеоидной популяции определяется с помощью двухэтапной стратегии типирования PCR-SSOP». Хум Иммунол . 61 (12): 1285–97. дои : 10.1016/S0198-8859(00)00186-5 . ПМИД   11163085 .
  15. ^ Санчес-Веласко П., Гомес-Касадо Э., Мартинес-Ласо Дж., Москосо Дж., Самора Дж., Лоуи Э., Сильвера С., Семборайн А., Лейва-Кобиан Ф., Арнаис-Виллена А. (2003). «Аллели HLA в изолированных популяциях Северной Испании: происхождение басков и древних иберийцев». Тканевые антигены . 61 (5): 384–92. дои : 10.1034/j.1399-0039.2003.00041.x . ПМИД   12753657 .
  16. ^ Дарк С., Гаттридж М., Томпсон Дж., Макнамара С., Стрит Дж., Томас М. (1998). «Частота генов и гаплотипов HLA класса I (A, B) и II (DR, DQ) у доноров крови из Уэльса». Эксп Клин Иммуногенет . 15 (2): 69–83. дои : 10.1159/000019057 . ПМИД   9691201 . S2CID   46788747 .
  17. ^ Шиппер Р., Шредер Г., Д'Амаро Дж., Оудсхорн М. (1996). «Частоты гена и гаплотипов HLA у голландских доноров крови». Тканевые антигены . 48 (5): 562–74. дои : 10.1111/j.1399-0039.1996.tb02670.x . ПМИД   8988539 .
  18. ^ Ван дер Аувера Б, Шуит Ф, Уитс И, Ивенс А, Ван Отреве Дж, Горус Ф (2002). «Относительный и абсолютный риск развития диабета I типа в возрасте до 40 лет среди населения Бельгии, связанный с HLA-DQA1-DQB1: значение для будущих исследований по профилактике». Хум Иммунол . 63 (1): 40–50. дои : 10.1016/S0198-8859(01)00362-7 . ПМИД   11916169 .
  19. ^ Грундшобер С, Санчес-Масас А, Экскофье Л, Лангани А, Жаннет М, Тирси Дж (1994). «Полиморфизм ДНК HLA-DPB1 в швейцарской популяции: неравновесие по сцеплению с другими локусами HLA и генетическое сходство популяции». Европейский журнал иммуногенетики . 21 (3): 143–57. дои : 10.1111/j.1744-313X.1994.tb00186.x . ПМИД   9098428 . S2CID   29932752 .
  20. ^ Кроковски М., Бодальски Дж., Братек А., Бойтар С., Кайлат-Зукман С. (1998). «Распределение аллелей и гаплотипов HLA класса II в популяции из центральной Польши». Европейский журнал иммуногенетики . 25 (1): 5–9. дои : 10.1046/j.1365-2370.1998.00086.x . ПМИД   9587739 .
  21. ^ Юнгерман М., Санчес-Мазас А., Фична П., Иванова Р., Чаррон Д., Хорс Дж., Джула С. (1997). «Полиморфизмы HLA класса II DRB1, DQA1 и DQB1 у польской популяции из Великопольши» . Тканевые антигены . 49 (6): 624–8. дои : 10.1111/j.1399-0039.1997.tb02810.x . ПМИД   9234484 .
  22. ^ Педрон Б., Якубен К., Аджауд Д., Овриньон А., Ландман Дж., Герен В., Леверджер Г., Вильмер Э., Стеркерс Г. (2005). «Список распространенных аллелей и гаплотипов HLA, основанный на исследовании 356 семей, проживающих в районе Парижа, Франция: значение для выбора несвязанного донора гемопоэтических стволовых клеток». Хум Иммунол . 66 (6): 721–31. дои : 10.1016/j.humimm.2005.02.007 . ПМИД   15993718 .
  23. ^ Амар А., Квон О., Мотро У., Витт С., Бонн-Тамир Б., Габисон Р., Браутбар С. (1999). «Молекулярный анализ полиморфизмов HLA класса II среди разных этнических групп в Израиле». Хум Иммунол . 60 (8): 723–30. дои : 10.1016/S0198-8859(99)00043-9 . ПМИД   10439318 .
  24. ^ Арнаис-Вильена А, Карин М, Бендикузе Н, Гомес-Касадо Е, Москосо Дж, Сильвера С, Огуз Ф, Сарпер Дилер А, Де Пачо А, Альенде Л, Гильен Дж, Мартинес Ласо Дж (2001). «Аллели и гаплотипы HLA в турецком населении: родство с курдами, армянами и другими жителями Средиземноморья» Тканевые антигены . 57 (4): 308–17. дои : 10.1034/j.1399-0039.2001.057004308.x . ПМИД   11380939 .
  25. ^ Сирен М., Саренева Х., Локки М., Коскимес С. (1996). «Уникальные частоты антигенов HLA среди населения Финляндии». Тканевые антигены . 48 (6): 703–7. дои : 10.1111/j.1399-0039.1996.tb02695.x . ПМИД   9008314 .
  26. ^ Лайворанта-Нюман С, Мёттонен Т, Герман Р, Туокко Дж, Лууккайнен Р, Хакала М, Ханнонен П, Корпела М, Юли-Керттула У, Тойванен А, Илонен Дж (2004). «Гаплотипы и генотипы HLA-DR-DQ у финских больных ревматоидным артритом» . Энн Реум Дис . 63 (11): 1406–12. дои : 10.1136/ard.2003.009969 . ПМК   1754800 . ПМИД   15479890 .
  27. ^ Евсеева И, Спуркланд А, Торсби Е, Смердел А, Транебьерг Л, Болдырева М, Грудакова Е, Гускова И, Алексеев Л (2002). «HLA-профиль трех этносов, проживающих в Северо-Западном регионе России». Тканевые антигены . 59 (1): 38–43. дои : 10.1034/j.1399-0039.2002.590107.x . ПМИД   11972877 .
  28. ^ Санчес-Веласко П., Лейва-Кобиан Ф (2001). «Частоты аллелей HLA класса I и класса II, изученные на уровне ДНК в сванском населении (Верхний Кавказ) и их связь с популяциями Западной Европы». Тканевые антигены . 58 (4): 223–33. дои : 10.1034/j.1399-0039.2001.580402.x . ПМИД   11782273 .
  29. ^ Грубич З, Зунец Р, Чечук-Еличич Э, Керхин-Брклячич В, Кастелан А (2000). «Полиморфизм гаплотипов HLA-A, -B, -DRB1, -DQA1 и -DQB1 в хорватской популяции». Европейский журнал иммуногенетики . 27 (1): 47–51. дои : 10.1046/j.1365-2370.2000.00193.x . ПМИД   10651851 .
  30. ^ Иванова М, Роземюллер Е, Тюфекчиев Н, Михайлова А, Тиланус М, Наумова Е (2002). «Полиморфизм HLA у болгар, определенный методами типирования с высоким разрешением, по сравнению с другими популяциями». Тканевые антигены . 60 (6): 496–504. дои : 10.1034/j.1399-0039.2002.600605.x . ПМИД   12542743 .
  31. ^ Папассавас Е., Спиропулу-Влаху М., Папассавас А., Шиппер Р., Доксиадис И., Ставропулос-Гиокас С. (2000). «Частоты фенотипа, генов и гаплотипов MHC класса I и класса II у греков с использованием данных молекулярного типирования». Хум Иммунол . 61 (6): 615–23. дои : 10.1016/S0198-8859(00)00115-4 . ПМИД   10825590 .
  32. ^ Учар Ф, Овали Е, Пакдемир А, Алвер А, Гёк И, Карти С, Калай Э (2004). «Аллели и гаплотипы HLA в турецком населении восточного Причерноморья». Процедура трансплантации . 36 (9): 2610–4. doi : 10.1016/j.transproceed.2004.10.020 . ПМИД   15621102 .
  33. ^ Христова-Димцева А, Вердуйн В, Шиппер Р, Шредер Г (2000). «Полиморфизм HLA-DRB и -DQB1 в популяции Македонии». Тканевые антигены . 55 (1): 53–6. дои : 10.1034/j.1399-0039.2000.550109.x . ПМИД   10703609 .
  34. ^ Мартинес-Ласо Х, Газит Э, Гомес-Касадо Э, Моралес П, Мартинес-Килес Н, Альварес М, Мартин-Вилья Х, Фернандес В, Арнаис-Виллена А (1996). «Полиморфизм HLA DR и DQ у евреев-ашкенази и неашкенази: сравнение с другими жителями Средиземноморья». Тканевые антигены . 47 (1): 63–71. дои : 10.1111/j.1399-0039.1996.tb02515.x . ПМИД   8929714 .
  35. ^ Пера С., Дельфино Л., Лонго А., Пистилло М.П., ​​Феррара ГБ (2000). «Новые ассоциации между аллелями HLA-DQA1 и -DQB1, выявленные с помощью типирования на основе последовательностей высокого разрешения (SBT)» . Тканевые антигены . 55 (3): 275–9. дои : 10.1034/j.1399-0039.2000.550313.x . ПМИД   10777105 .
  36. ^ Мизуки М, Оно С, Андо Х, Сато Т, Иманиши Т, Годобори Т, Исихара М, Ота М, Гэн З, Гэн Л, Ли Г, Кимура М, Иноко Х (1997). «Аллели класса II главного комплекса гистосовместимости у казахов и ханьцев на Шелковом пути северо-западного Китая». Тканевые антигены . 50 (5): 527–34. дои : 10.1111/j.1399-0039.1997.tb02909.x . ПМИД   9389328 .
  37. ^ Jump up to: а б Мизуки Н, Оно С, Андо Х, Сато Т, Иманиши Т, Годобори Т, Исихара М, Гото К, Ота М, Гэн З, Гэн Л, Ли Г, Иноко Х (1998). «Аллели класса II главного комплекса гистосовместимости у уйгурского населения на Шелковом пути Северо-Западного Китая». Тканевые антигены . 51 (3): 287–92. дои : 10.1111/j.1399-0039.1998.tb03104.x . ПМИД   9550330 .
  38. ^ Jump up to: а б с Мачулла Х., Батнасан Д., Стейнборн Ф., Уяр Ф., Сарухан-Дирескенели Г., Огуз Ф., Карин М., Дорак М. (2003). «Генетическое сходство монгольских этнических групп и их отношение к тюркам». Тканевые антигены . 61 (4): 292–9. дои : 10.1034/j.1399-0039.2003.00043.x . ПМИД   12753667 .
  39. ^ Чимге Н., Танака Х., Касивасе К., Аюш Д., Токунага К., Саджи Х., Аказа Т., Бацуури Дж., Джуджи Т. (1997). «Система HLA у населения Монголии». Тканевые антигены . 49 (5): 477–83. дои : 10.1111/j.1399-0039.1997.tb02782.x . ПМИД   9174140 .
  40. ^ «12-я Международная конференция по гистосовместимости. Генетическое разнообразие HLA: функциональное и медицинское значение. Париж, Франция, 9–12 июня 1996 г. Тезисы». Хум Иммунол . 47 (1–2): 1–184. 1996. ПМИД   8909580 .
  41. ^ Амирзаргар А., Митилинеос Дж., Фарджадиан С., Дорудчи М., Шерер С., Опельц Г., Гадери А. (2001). «Частоты аллелей класса II человеческого лейкоцитарного антигена и ассоциация гаплотипов в нормальной популяции Ирана». Хум Иммунол . 62 (11): 1234–8. дои : 10.1016/S0198-8859(01)00320-2 . ПМИД   11704285 .
  42. ^ Линь Дж, Лю З, Льв Ф, Фу Ю, Фань Икс, Ли С, Лу Дж, Лю Икс, Сюй А (2003). «Молекулярный анализ HLA-DRB1, -DPB1 и -DQB1 у этнического меньшинства Цзин на Юго-Западном Китае». Хум Иммунол . 64 (8): 830–4. дои : 10.1016/S0198-8859(03)00128-9 . ПМИД   12878363 .
  43. ^ Jump up to: а б с д Уинук-Оол Т, Такезаки Н, Сукерник Р, Нагл С, Кляйн Дж (2002). «Происхождение и родство коренных сибирских популяций, выявленное по частотам генов HLA класса II». Хум Жене . 110 (3): 209–26. дои : 10.1007/s00439-001-0668-0 . ПМИД   11935333 . S2CID   20940785 .
  44. ^ Рани Р., Фернандес-Винья М., Стастный П. (1998). «Ассоциации между аллелями HLA класса II в популяции Северной Индии». Тканевые антигены . 52 (1): 37–43. дои : 10.1111/j.1399-0039.1998.tb03021.x . ПМИД   9714472 .
  45. ^ Фарджадиан С., Мокадам Ф., Гадери А. (2006). «Полиморфизм гена HLA класса II у парсов и зороастрийцев Ирана». Международный журнал иммуногенетики . 33 (3): 185–91. дои : 10.1111/j.1744-313X.2006.00594.x . ПМИД   16712649 . S2CID   12667253 .
  46. ^ Ву-Триу А., Джула С., Тран-Ти С., Нгюен-Тхань Т., Ле Моннье Де Гувиль И., Хорс Дж., Санчес-Масас А. (1997). «Полиморфизмы ДНК HLA-DR и -DQB1 у вьетнамской популяции кинь из Ханоя». Европейский журнал иммуногенетики . 24 (5): 345–56. дои : 10.1046/j.1365-2370.1997.d01-107.x . ПМИД   9442802 .
  47. ^ Чжоу Л, Линь Б, Се Ю, Лю З, Ян В, Сюй А (2005). «Полиморфизм генов человеческого лейкоцитарного антигена-DRB1, -DQB1 и -DPB1 популяции Шаньдун-Хань в Китае». Тканевые антигены . 66 (1): 37–43. дои : 10.1111/j.1399-0039.2005.00418.x . ПМИД   15982255 .
  48. ^ Ли К, О Д, Ли С, Ян С (2005). «Аллельное и гаплотипическое разнообразие генов HLA-A, -B, -C, -DRB1 и -DQB1 в корейской популяции». Тканевые антигены . 65 (5): 437–47. дои : 10.1111/j.1399-0039.2005.00386.x . ПМИД   15853898 .
  49. ^ Хатта Ю, Охаси Дж, Иманиши Т, Камияма Х, Иха М, Симабукуро Т, Огава А, Танака Х, Аказа Т, Годобори Т, Джуджи Т, Токунага К (1999). «Гены и гаплотипы HLA у рюкюанцев предполагают недавний приток генов на острова Окинава». Хум Биол . 71 (3): 353–65. ПМИД   10380372 .
  50. ^ Сайто С., Ота С., Ямада Э., Иноко Х., Ота М. (2000). «Частоты аллелей и гаплотипические ассоциации, определяемые типированием аллельной ДНК в локусах HLA класса I и класса II в японской популяции» . Тканевые антигены . 56 (6): 522–9. дои : 10.1034/j.1399-0039.2000.560606.x . ПМИД   11169242 .
  51. ^ Баннаи М., Токунага К., Иманиши Т., Харихара С., Фудзисава К., Джуджи Т., Омото К. (1996). «Аллели HLA класса II у айнов, живущих в районе Хидака, Хоккайдо, северная Япония». Am J Phys Anthropol . 101 (1): 1–9. doi : 10.1002/(SICI)1096-8644(199609)101:1<1::AID-AJPA1>3.0.CO;2-Z . PMID   8876810 .
  52. ^ Jump up to: а б Уинук-Оол Т, Такезаки Н, Дербенева О, Володько Н, Сукерник Р (2004). «Вариации генов HLA класса II у нганасан и кетов, двух аборигенных сибирских популяций». Европейский журнал иммуногенетики . 31 (1): 43–51. дои : 10.1111/j.1365-2370.2004.00443.x . ПМИД   15009181 .
  53. ^ Хадити М., фон Бломберг Б.М., Крузиус Дж.Б. и др. (2007). «Точность серологических тестов и типирования HLA-DQ для диагностики целиакии». Анналы внутренней медицины . 147 (5): 294–302. дои : 10.7326/0003-4819-147-5-200709040-00003 . ПМИД   17785484 . S2CID   24275278 .
  54. ^ Чжун Ф., МакКомбс С., Олсон Дж., Элстон Р., Стивенс Ф., Маккарти С., Михальски Дж. (1996). «Аутосомный скрининг генов, предрасполагающих к целиакии в западных графствах Ирландии». Нат Жене . 14 (3): 329–33. дои : 10.1038/ng1196-329 . ПМИД   8896565 . S2CID   23667150 .
  55. ^ Йенсен А., Бенгтссон А., Стурфелт Г., Трудссон Л. (2004). «Анализ аллельных вариантов HLA DR, HLA DQ, C4A, FcgammaRIIa, FcgammaRIIIa, MBL и IL-1Ra у пациентов с системной красной волчанкой европеоидной расы предполагает влияние комбинированных генотипов FcgammaRIIa R/R и IL-1Ra 2/2 на восприимчивость к заболеванию. " . Исследования и терапия артрита . 6 (6): 557–62 рэнда. дои : 10.1186/ar1224 . ПМЦ   1064866 . ПМИД   15535834 .
  56. ^ Роуч Дж., Дойч К., Ли С., Сигел А., Бекрис Л., Эйнхаус Д., Шеридан С., Глусман Г., Худ Л., Лернмарк А., Джанер М. (2006). «Генетическое картирование с разрешением 3 килобазы выявило инозитол-1,4,5-трифосфатный рецептор 3 как фактор риска развития диабета 1 типа в Швеции» . Американский журнал генетики человека . 79 (4): 614–27. дои : 10.1086/507876 . ПМЦ   1592562 . ПМИД   16960798 .
  57. ^ Рыбицкий Б.А., Яннуцци MC (март 2004 г.). «Саркоидоз и гены человеческого лейкоцитарного антигена класса I и II: для танго нужны двое?». Являюсь. Дж. Респир. Крит. Уход Мед . 169 (6): 665–6. дои : 10.1164/rccm.2401005 . ПМИД   15003948 .
  58. ^ Грюневальд Дж., Эклунд А., Олеруп О (март 2004 г.). «Аллели человеческого лейкоцитарного антигена класса I и течение заболевания у пациентов с саркоидозом». Являюсь. Дж. Респир. Крит. Уход Мед . 169 (6): 696–702. дои : 10.1164/rccm.200303-459OC . PMID   14656748 . S2CID   16435273 .
  59. ^ Шаффер Ф., Палермос Дж., Чжу З., Баргер Б., Купер М., Воланакис Дж. (1989). «Люди с дефицитом IgA и общим вариабельным иммунодефицитом имеют общий полиморфизм генов класса III главного комплекса гистосовместимости» . Proc Natl Acad Sci США . 86 (20): 8015–9. Бибкод : 1989PNAS...86.8015S . дои : 10.1073/pnas.86.20.8015 . ПМК   298204 . ПМИД   2573059 .
  60. ^ Клемола Т., Савилахти Э., Коскимес С., Пелконен П. (1988). «HLA-антигены у педиатрических пациентов с дефицитом IgA». Тканевые антигены . 32 (4): 218–23. дои : 10.1111/j.1399-0039.1988.tb01659.x . ПМИД   3217938 .
[ редактировать ]

Целиакия

Диабет 1 типа

Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 2b271a389166bda60ea37a8fd6dea658__1720114800
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/2b/58/2b271a389166bda60ea37a8fd6dea658.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
HLA DR3-DQ2 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)