HLA DR3-DQ2
![]() Область HLA на хромосоме 6 | ||||||||||||||||||||||
Прозвища | ||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
HLA DRB1*0301:DQA1*0501:DQB1*0201 | ||||||||||||||||||||||
Локусы | ||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||
Узлы | ||||||||||||||||||||||
население Максимальное | Сардиния | |||||||||||||||||||||
Частота. Макс | 22% | |||||||||||||||||||||
Размер и расположение | ||||||||||||||||||||||
Гены | 5 | |||||||||||||||||||||
хромосома | 6 | |||||||||||||||||||||
Расположение | 6p21.3 | |||||||||||||||||||||
Размер (кбит/с) | 300 | |||||||||||||||||||||
Сопутствующие заболевания | ||||||||||||||||||||||
|
HLA DR3-DQ2 представляет собой двойной серотип , который специфически распознает клетки людей, несущих мультигенный гаплотип HLA DR , DQ . Определенное участие генов HLA DR и DQ известно. при аутоиммунных заболеваниях. DR3 - DQ2 , мультиген гаплотип выделяется, поскольку он является фактором нескольких известных заболеваний, а именно целиакии и ювенильного диабета . При целиакии гаплотип DR3-DQ2 связан с самым высоким риском заболевания у родственников первой степени родства, самый высокий риск связан с гомозиготами DQA1*0501:DQB1*0201 и полугомозиготами DQ2 и представляет собой подавляющую часть риска. HLA DR3-DQ2 кодирует DQ2.5цис изоформу HLA -DQ . Эту изоформу часто называют «изоформой DQ2», но на самом деле существует две основные изоформы DQ2. Однако изоформа DQ2.5 во много раз чаще связана с аутоиммунными заболеваниями, и в результате вклад DQ2.2 часто игнорируется.
Частота обоих заболеваний меняется в зависимости как от окружающей среды (диеты), так и от частоты DR3-DQ2. Риск целиакии увеличивается при употреблении Triticeae глютена , что также увеличивает риск детского диабета, тогда как другие злаки, по-видимому, также играют определенную роль. Что еще более важно, риск заболевания наибольший у гомозигот, а линейное увеличение гаплотипа приводит к увеличению риска заболевания в несколько раз. Этот повышенный риск наиболее заметен при редком раке, Т-клеточной лимфоме , связанной с энтеропатией . HLA-DR3-DQ2 встречается в гаплотипе HLA A1-B8-DR3-DQ2 у жителей Северной Европы (в том числе у британцев Ильзе, Ирландии, Исландии).
Генетическая связь
[ редактировать ]HLA DR3-DQ2 является серотипическим представлением HLA-DRB1 : DQA1 : DQB1. Цис-хромосомный гаплотип человеческого 6p 21.3 в районе, известном как комплекс HLA . Гаплотип DR3-DQ2 примечателен очень сильной связью между генами, которая распространяется на области HLA-A , -B и -C генного комплекса HLA в северной и северо-западной Европе. Связанный гаплотип - HLA A1-B8-DR3-DQ2 (AH8.1 в самой последней литературе).
Из-за сильного неравновесия по сцеплению каждый из генов гаплотипа является маркером вероятного присутствия соседних генов. Однако серотипирование распознает не гены, а кластеры генных продуктов. Например, DQ2 распознает как DQB1*0201, DQB1*0202, DQB1*0203. DQB1*0202 генетически не связан с DQA1*0501, и его изоформа цис-гаплотипа нечасто опосредует целиакию или диабет 1 типа. Для серотипической идентификации изоформы DQ2.5цис необходимы серотипы DR3 (или HLA-DR17 или HLA-DR18 ) и DQ2.
Пример фенотипов, которые могут опосредовать целиакию и СД1: серотипы DR3-DQ2/X и серотипы DR5-DQ7/DR7-DQ2 могут опосредовать целиакию с одинаковой эффективностью, но DR5-DQ7/DR7-DQ2 не могут опосредовать СД1 так же успешно, как DR4-DQ8 или DR3-DQ2 (X не является DR3-DQ2 или DR7-DQ2).
Распределение
[ редактировать ]HLA DR3-DQ2 распространяется среди людей неравномерно. Он встречается значительно чаще в западном мире, за исключением коренных американцев (см. Таблицы). Он практически отсутствует в некоторых азиатских популяциях. Его нынешнее мировое распространение позволяет предположить, что он распространился из Африки волной, которая распространилась на поздних стадиях человеческой эволюции и совсем недавно достигла Центральной Азии; возможно, что он распространился вместе с аграрными культурами, мигрировавшими из Африки. [Обратите внимание на некоторые популяционные тесты DR3 или DQA1:DQB1, серотип DR3-DQ2 обычно является синонимом по частоте с DQ2.5]
Частоты в Африке
[ редактировать ]час | Ссылка | ДРБ1 | DQA1 | DQB1 | Хапло. | Оцененный |
---|---|---|---|---|---|---|
час | Население | 0301 | 0501 | 0201 | DR3-DQ2 | ДК2.5 |
[ 1 ] | Суосс (Марокко) | 17.3 | 28.6* | 37.8* | 17.3 | 17.3 |
[ 2 ] | Берберы | 14.8 | 27.3* | 29.7* | 14.3 | 14.3 |
[ 3 ] | Тунис (Тунис) | 15.1 | 15.9 | 14.1 | ||
[ 4 ] | Буби (Габон) | 12.5 | 12.5 | |||
[ 5 ] | Он же пигмей (Конго) | 11.2 | 11.2 | |||
[ 6 ] | Алжир | 11.8 | 35.3* | 11.3 | 11.3 | |
[ 7 ] | Сенегал | 9.6 | 9.6 | |||
[ 8 ] | Амхара (Эфиопия) | 6.5 | 20.9* | 30.1* | 7.7 | 7.7 |
[ 5 ] | Банту (Конго) | 6.5 | 17.1 | 35.3* | 6.5 | 6.5 |
[ 7 ] | !Иф (Намибия) | 1.9 | 11.9* | 1.9 | ||
час | * = Указанный аллель содержит 2 или более аллелей. |
DR3-DQ2, вероятно, произошел из Центральной или Западной Африки. Гаплотип DQ2.5cis является вторым по частоте гаплотипом в Ака (Северное Конго) и некоторых других окружающих группах. Он практически отсутствует в !Кунге. [ 7 ] DQ2.5 в основном распространился на северо-запад и, по-видимому, распространился на позднем этапе глобального распространения анатомически современного человека. !Кунги и австронезийцы [ 9 ] являются разумными маркерными популяциями, которые раньше всего (на восток) распространились из Африки, и теми, которые распространились быстро, поскольку предки !кунг, по-видимому, пришли из Восточной Африки и имеют много общих типов Cw_B с австронезийцами и северными евразийцами. DQ2.5 встречается с низкой частотой в обеих этих популяциях и не распространялся в Японии или Новом Свете в доколумбовые времена. Существует вероятность того, что он распространился в Аравию, но в результате постепенного расширения небольших групп был потерян из генетического репертуара DQ.
DQ2.5, по-видимому, получен из DQ2.2 путем рекомбинации генов. Один гаплотип DQA1*0501:DQB1*0202 можно найти в Африке, что позволяет предположить, что DQB1*0201 произошел от DQB1*0202. Регионы Африки, где DQ2.5 имеет самые высокие частоты, указывают на потенциальные источники западноевропейских гаплотипов (например, бедоин), но также указывают на недавнюю дисперсию, что затрудняет интерпретацию точной эволюции. Другое свидетельство происхождения/распространения в Западной Африке связано с вероятным происхождением DQA1*0501 от DQA1*0505, который относительно часто встречается в западно-центральной Африке.
Частоты в Европе
[ редактировать ]Ссылка | Б8 | ДР17 | ДРБ1 | Хапло. | Оцененный | |||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Население | (&A30B18) | (ДР3) | 0301 | DR3DQ2 | ДК2.5 | |||
[ 7 ] | Сардинский | (20.0) | 25.7 | 21.9 | 22.0 | |||
[ 7 ] | Баскский (Испания) | (15) | 19.2 | 21.9 | 22.0 | |||
[ 10 ] | Западный ирландский [ 11 ] | 20.8 | 21.5 | |||||
[ 12 ] | ирландский [ 13 ] [ 14 ] | 17.7 | (17.4) | 17.0 | ||||
[ 7 ] | Шведский | 16.0 | 15.9 | 15.9 | ||||
[ 15 ] | Арратия (Испания) | (15.3) | 17.3 | 12.0 | 12.0 | |||
[ 16 ] | Уэльс | 16.5 | 16.6 | 14.7 | 14.7 | |||
[ 17 ] | Голландский | 12.1 | (13.2) | 14.4 | 13.2 | |||
[ 7 ] | Бельгия [ 18 ] | 5.5 | (15.7) | 14.2 | 14.2 | |||
[ 7 ] | Англия | 13.7 | (12.4) | 12.4 | ||||
[ 7 ] | Югославия | 10.7 | (11.5) | 12.0 | 12.0 | |||
[ 7 ] | Корнуолл | 11.4 | (11.4) | 11.4 | 11.4 | |||
[ 7 ] | датский | 8.9 | (11.3) | 11.3 | 11.3 | |||
[ 19 ] | швейцарский | 10.3 | (11.6) | 10.3 | ||||
[ 20 ] | Польша [ 21 ] | 10.3 | (10.7) | 10.7 | 10.7 | |||
[ 22 ] | Париж | (7.7) | (10.1) | 9.7 | 9.7 | |||
[ 23 ] | арабский израильский | 9.6 | 9.6 | |||||
[ 24 ] | турок | 9.6 | 9.2 | 9.2 | ||||
[ 25 ] | Финн [ 26 ] | 8.9 | 6.0 | 9.2 | 9.0 | |||
[ 27 ] | Русский | 9.5 | 9.0 | 9.0 | ||||
[ 28 ] | сванский | 6.8 | 8.7 | 8.7 | ||||
[ 29 ] | хорватский | 6.4 | 8.3 | 8.3 | ||||
[ 30 ] | болгарский | 18.2 | 8.2 | 8.0 | ||||
[ 31 ] | Греческий | 3.6 | 6.5 | 6.3 | 6.3 | |||
[ 32 ] | NE. Turk | 3.4 | 5.6 | 5.4 | ||||
[ 33 ] | македонский | 6.8 | 6.8 | 5.0 | 5.0 | |||
[ 34 ] | неашский еврей. | 7.8 | 4.4 | 4.4 | ||||
При выявлении DR3-DQ2 полезны исследования частот DR3 и DQ8, когда частоты DQ2.5 не ясны. DQ8 полезен из-за сильного неравновесия по сцеплению (LD) гаплотипа «супер B8». Неясная генетическая информация возникла из-за ложных предположений о генотипировании в более старых исследованиях. DQB1*0201 может быть доступен, но чаще всего он задается неправильно (DQB1*0201 = DQB1*0201 + DQB1*0202 + DQB1*0203). DQA1*0501 часто задается неправильно (DQB1*0501 = DQB1*0501 + DQB1*0505). Эти опечатки не были полностью распознаны до 2000 года. [ 35 ] Частоты B8 менее полезны в Южной и Восточной Европе, и не существует аллеля B, который находился бы в сильном LD с DR3-DQ2. Следовательно, по мере продвижения на восток и юг B8 становится менее предсказуемым, и следует полагаться на DRB1*03 и DQB1*0201 (если также задан DQB1*0202).
Европейский DR3-DQ2 происходит от предков из Африки, вероятно, из Юго-Западной Европы или Леванта (где DQ2.5 мог подвергнуться негативному отбору по целиакии во время голоцена). Со времени последнего ледникового максимума, по-видимому, существует два источника DR3-DQ2. Первый, распространяющий «супер b8», распространился из Иберии на большую часть Западной и Центральной Европы. Второй, распространяющий A30-B18-DR3-DQ2 , идет из Африки на Сардинию, Иберию, Францию и Италию.
Противоузел в Западной Европе . DR3-DQ2, вероятно, был преобладающим гаплотипом HLA в ранней голоценовой Западной и Центральной Европе; археологические исследования Франции, особенно региона Парижского бассейна, указывают на культурный сдвиг, произошедший в результате неолитической революции. В этом регионе Франции DR3-DQ2, специфически связанный с супер-B8, образует антиузел частот, тогда как типы HLA, более распространенные в Италии, Греции и на Ближнем Востоке, более распространены в этом регионе Франции. Другие гаплотипы указывают на то, что эта интрогрессия была значительной в основных регионах выращивания пшеницы в Европе.
Несколько узлов . Из-за центрального расположения антиузла центр расширения DR3-DQ2 при реколонизации Западной Европы после последнего ледникового максимума был скрыт. Тем не менее, частота по-прежнему высока среди басков на северо-востоке Испании, включая некоторый гаплотип Super-B8. Самая высокая частота этого узла наблюдается в Западной Ирландии. Несмотря на свою высокую частоту, Ирландия, скорее всего, не является источником гаплотипа в Европе, но является регионом, который меньше всего обеспокоен негативным отбором культуры пшеницы и миграциями. Большая часть Ирландии в позднем палеолите была покрыта ледниковым льдом и имела мало пригодных для эксплуатации ресурсов. Колонизация началась около 10500 лет назад, тогда как неолитизация началась около 6500 лет назад и в ней преобладал животноводство с небольшим выращиванием пшеницы и незначительного ячменя. Палеонтология Европы во время последнего ледникового максимума предполагает, что наиболее вероятными местами происхождения являются северо-восточная Иберия, Южная Франция, а новые данные по кернам льда позволяют предположить, что окончательное распространение на север, вероятно, произошло после Младший Дриас .
Частоты в Азии
[ редактировать ]Ссылка | ДР17 | ДРБ1 | Хапло. | Оцененный | |
---|---|---|---|---|---|
Население | (ДР3) | 0301 | DR3DQ2 | ДК2.5 | |
[ 36 ] | казахский | 13.1 | 13.1 | ||
[ 37 ] | Цивилизованный (Китай) | 14.0 | 12.6 | 12.6 | |
[ 38 ] | Цаатан (Монголия) | 12.5 | 12.5 | ||
[ 38 ] | Уксус (Монголия) [ 39 ] | 9.0 | 11.5 | 11.5 | |
[ 40 ] | Австралия (Новый Южный Уэльс) | 11.4 | 11.4 | ||
[ 41 ] | Иранский | 10.0 | 10.0 | 10.0 | |
[1] Архивировано 27 сентября 2007 г. в Wayback Machine. | Муонг (Вьетнам) | 12.7 | 9.8 | 9.8 | |
[ 38 ] | Оолд (Монголия) | 8.7 | 8.7 | ||
[ 42 ] | Цзин (Китай) | 8.1 | 8.1 | ||
[ 37 ] | СЗ Хан (Китай) | 7.6 | 7.6 | 7.6 | |
[ 43 ] | Я остался (Россия) | 7.4 | 7.4 | 7.4 | |
[ 44 ] | Северная Индия | 7.4 | 7.4 | 7.4 | |
[ 45 ] | Иран (Ядз) | 5.4 | 5.4 | 5.4 | |
[ 46 ] | Ханой (Вьетнам) | 4.4 | 4.0 | 4.0 | |
[ 43 ] | Buryat (Siberia) | 4.0 | 4.0 | 4.0 | |
[ 47 ] | Шаньдун (Китай) | 3.6 | 3.6 | ||
[ 48 ] | корейский | 2.9 | 2.9 | 2.9 | |
[ 9 ] | Нуса Тен. (Индонезия) | 2.4 | 2.4 | 2.4 | |
[ 43 ] | Ульчи | 1.4 | 1.4 | 1.4 | |
[ 49 ] | Рюкю (Япония) | 0.0 | 0.0 | 0.0 | |
[ 50 ] | японский | 0.7 | 0.3 | 0.3 | |
[ 51 ] | Айны (Япония) | 0.0 | 0.0 | 0.0 | |
[ 52 ] | кет(Россия) | 0.0 | 0.0 | 0.0 | |
[ 52 ] | Нгасан (Сибирь) | 0.0 | 0.0 | 0.0 | |
[ 43 ] | Негидаль(Сибирь) | 0.0 | 0.0 | 0.0 | |
[ 9 ] | Молакка (Индонезия) | 0.0 | 0.0 | 0.0 |
Судя по частотам в Центральной и Восточной Азии, DR3_DQ2, похоже, недавно распространился на восток. Особый интерес для сравнения Западной Африки и Центральной Азии представляет не только повышенный уровень DQ3-DQ2.5 в обоих местах, но и связанный с ним гаплотип HLA AB, A33-B58, [ 7 ] встречается у жителей Западной Африки, и аллели A33 и B58 демонстрируют большее разнообразие аллелей и гаплотипов в Западной Африке. Это сходство было бы примечательным, если бы этот гаплотип появился во время миграций от 50 000 до 130 000 лет назад, поскольку в этот период времени ожидается значительное равновесие и миграции на большие расстояния. По иронии судьбы, не существует убедительного маршрута путешествия между Западной Африкой и Центральной Азией, основанного на частоте генов у народов, находящихся между ними. Эта недавняя гипотеза миграции подтверждается HLA-A36 , который демонстрирует аналогичное бимодальное распределение в Африке и Центральной Азии. Одна популяция, которая могла быть связана с этой миграцией, — это неевропейцы из Северной Африки.
Уровень DR3-DQ2 заметно выше в Западной Монголии, Казахстане и Западном Китае. Один восточный гаплотип - «A33-B58» имеет прерывистое распространение в Западной Европе на относительно низких уровнях, а также находится в крайне неравновесном состоянии там, где он встречается в других местах. В Таиланде он повышен, особенно у тайско-китайцев, но на юге и в большей части Индонезии его частота равна нулю. Повышенные уровни DR3-DQ2 в Муонге предполагают аналогичное распространение с севера на юг.
Присутствие DR3-DQ2 у корейцев и его отсутствие у японцев предполагают недавнее распространение в западной части Тихоокеанского региона Азии. По HLA, Y-хромосоме или митохондриальной ДНК японцы составляют примерно 60-85% корейского происхождения после периода Дзёмон, а уровень DR3-DQ2 у японцев составляет примерно 1/10 от уровня корейцев, что позволяет предположить, что DR3-DQ2 не распространялся. в Яёи и что он распространился недавно вместе с распространением монголов в Восточной Азии, он редок как на востоке, так и на юге Китая (за исключением регионов с сильной исторической миграцией китайцев), редок в Коренные австронезийцы и изолированные группы коренных американцев.
Важность оценок
[ редактировать ]В настоящее время при оценке таких заболеваний, как целиакия, точный диагноз часто невозможен и полагаются на статистические соображения. Знание частотности среди популяций, особенно среди предков иммигрантов, может помочь пациенту и врачу относительно потенциальных рисков. [ 53 ] Например, в одной публикации говорится, что в западных регионах Ирландии самый высокий уровень заболеваемости целиакией в мире. [ 54 ] Если нанести на график частоту DQ2.5 от любой части Западной Европы до Ирландии, можно увидеть, что градиент частоты прогрессирует к северу и западу Ирландии; поэтому высокий уровень заболеваемости целиакией не является неожиданным в Западной Ирландии. Люди со многими общими предками из Ирландии имеют одинаковый риск заболеваний.
В случае ювенильного диабета необходимо четкое различие между DR3-DQ2 и DR7-DQ2. потому что и DR3, и DQ2 повышают риск заболевания. Людей с DR3-DQ2/DR4-DQ8, страдающих диабетом 1 типа (позднее начало), часто ошибочно принимают за диабет 2 типа.
Сопутствующие заболевания
[ редактировать ]DR3-DQ2 связан, вероятно, с наибольшей частотой возникновения аутоиммунных заболеваний по сравнению с любым другим гаплотипом. Локус DQA1*0501:DQB1*0201 (DQ2.5) придает восприимчивость к глютен-чувствительной энтеропатии (GSE) и ( диабету 1 типа ), но также связан с другими, более редкими аутоиммунными заболеваниями, такими как миастения гравис .
диабет 1 типа
[ редактировать ]При диабете 1 типа, по-видимому, играют роль как DR3, так и DQ2.
- DR3-DQ2.5 может быть связан с другими генами, такими как TNF-305A (TNF2), которые также могут увеличивать риск аутоиммунных заболеваний как при целиакии, так и при диабете 1 типа. У пациентов с системной красной волчанкой (СКВ) HLA DR3-DQ2.5-C4AQ0 был тесно связан с СКВ ( отношение шансов [ОШ] 2,8, 95% ДИ 1,7-4,5). [ 55 ]
- Более поздняя статья показывает, что ген инозитолтрифосфатного рецептора 3, длина которого составляет ~ 1 миллион пар оснований от DQ2.5, также связан с диабетом 1 типа. [ 56 ]
Саркоидоз
[ редактировать ]Связь между HLA и саркоидозом известна более 30 лет. [ 57 ] Однако связь слабая и не воспроизводится во всех исследованиях. Распространенным серологически определяемым гаплотипом у европейцев является HLA A1-B8-DR3-DQ2.5 (см. выше). При неперсистирующем саркоидозе было обнаружено увеличение этого гаплотипа при саркоидозе, и дальнейшее исследование устранило риск, вносимый A1-Cw7-B8, что указывает на то, что гаплотип DR3-DQ2 содержит риск заболевания (ОШ = 11,8). [ 58 ]
Расширенная связь
[ редактировать ]- DQ2.5 также связан с фенотипом без IgA, который может увеличивать или не увеличивать восприимчивость к заболеваниям. [ 59 ] [ 60 ] Это создает проблему для понимания аутоиммунитета в DQ2.5, поскольку многие гены, связанные с заболеванием с частичным вкладом, в некоторой степени нарушают равновесие с локусами DQ2.5 и, таким образом, DQ2.5 маскирует генетическую ассоциацию через положительную ассоциацию с некоторыми многими заболеваниями.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Изаабель Х., Гаршон Х., Кайя-Зукман С., Борен Г., Ахаят О., Бах Дж., Санчес-Мазас А. (1998). «Полиморфизм ДНК HLA класса II у марокканской популяции из Сусса, район Агадира» . Тканевые антигены . 51 (1): 106–10. дои : 10.1111/j.1399-0039.1998.tb02954.x . ПМИД 9459511 .
- ^ Пианкателли Д., Каносси А., Аурели А., Умхани К., Дель Беато Т., Ди Рокко М., Либераторе Г., Тесситоре А., Виттер К., Эль Ауад Р., Адорно Д. (2004). «Полиморфизм человеческих лейкоцитарных антигенов-A, -B и -Cw в берберской популяции из Северного Марокко с использованием типирования на основе последовательностей». Тканевые антигены . 63 (2): 158–72. дои : 10.1111/j.1399-0039.2004.00161.x . ПМИД 14705987 .
- ^ Хаджедж А, Кааби Х, Селлами М, Дриди А, Джериди А, Эль Борги В, Шериф Г, Эльгаид А, Алмави В, Букеф К, Хмида С (2006). «Вклад аллелей и гаплотипов HLA классов I и II в исследование эволюционной истории тунисцев». Тканевые антигены . 68 (2): 153–62. дои : 10.1111/j.1399-0039.2006.00622.x . ПМИД 16866885 .
- ^ де Поль Р., Гарсиа-Пачеко Х., Вилчес К., Морено М., Санс Л., Рементари М., Бридж С., Крейслер М. (1997). «Распределение аллелей HLA класса I и класса II в популяции буби с острова Биоко (Экваториальная Гвинея)» Тканевые антигены . 50 (6): 593–601. дои : 10.1111/j.1399-0039.1997.tb02917.x . ПМИД 9458112 .
- ^ Jump up to: а б Ренкин Дж., Санчес-Масас А., Галле Л., Ривалланд С., Джагер Г., Мбайо К., Бьянки Ф., Каплан С. (2001). «Полиморфизм HLA класса II у ака-пигмеев и конголезских банту и переоценка африканского разнообразия HLA-DRB1». Тканевые антигены . 58 (4): 211–22. дои : 10.1034/j.1399-0039.2001.580401.x . ПМИД 11782272 .
- ^ Арнаис-Виллена А, Бенмамар Д, Альварес М, Диас-Кампос Н, Варела П, Гомес-Касадо Э, Мартинес-Ласо Х (1995). «Частоты аллелей и гаплотипов HLA у алжирцев. Родство с испанцами и басками». Хум Иммунол . 43 (4): 259–68. дои : 10.1016/0198-8859(95)00024-X . ПМИД 7499173 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л Кимиеси Т. , Айзава М., Сасадзуки Т. (1992). Материалы одиннадцатого международного семинара и конференции по гистосовместимости, состоявшихся в Иокохоме, Япония, 6–13 ноября 1991 г. Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. ISBN 0-19-262390-7 .
- ^ Форт М., де Стефано Дж., Камбон-Томсен А., Хиральдо-Альварес П., Дюгужон Дж., Охайон Э., Скано Г., Аббал М. (1998). «Частоты аллелей и гаплотипов HLA класса II в эфиопских популяциях амхара и оромо» Тканевые антигены . 51 (4 Пт. 1): 327–36. дои : 10.1111/j.1399-0039.1998.tb02971.x . ПМИД 9583804 .
- ^ Jump up to: а б с Мак С., Бугаван Т., Мунсами П., Эрлих Дж., Трахтенберг Э., Пайк Ю., Бегович А., Саха Н., Бек Х., Стоункинг М., Эрлих Х. (2000). «Эволюция тихоокеанских/азиатских популяций, выведенная на основе распределения частот аллелей HLA класса II». Тканевые антигены . 55 (5): 383–400. дои : 10.1034/j.1399-0039.2000.550501.x . ПМИД 10885559 .
- ^ Михальски Дж., МакКомбс С., Арай Т., Элстон Р., Као Т., Маккарти С., Стивенс Ф. (1996). «Генотипы HLA-DR, DQ больных целиакией и здоровых людей из Западной Ирландии». Тканевые антигены . 47 (2): 127–33. дои : 10.1111/j.1399-0039.1996.tb02525.x . ПМИД 8851726 .
- ^ Сэвидж Д., Миддлтон Д., Трейнор Ф., Тейлор А., Карсон М., Стивенс Ф., Маккарти С. (1992). «Частота HLA класса II у пациентов с целиакией на западе Ирландии». Хум Иммунол . 34 (1): 47–52. дои : 10.1016/0198-8859(92)90084-Z . ПМИД 1356956 .
- ^ Финч Т., Лоулор Э., Бортон М., Барнс С., Макнамара С., О'Риордан Дж., Макканн С., Дарк С. (1997). «Распределение генов и гаплотипов HLA-A, B и DR в ирландском населении». Эксп Клин Иммуногенет . 14 (4): 250–63. ПМИД 9523161 .
- ^ Уильямс Ф., Мина А., Сингл Р., МакНелли М., Келли П., Нельсон М., Мейер Д., Ланкастер А., Томсон Г., Миддлтон Д. (2004). «Идентификация HLA-DRB1 высокого разрешения у европеоидной популяции». Хум Иммунол . 65 (1): 66–77. дои : 10.1016/j.humimm.2003.10.004 . ПМИД 14700598 .
- ^ Миддлтон Д., Уильямс Ф., Хэмилл М., Мина А. (2000). «Частота аллелей HLA-B в европеоидной популяции определяется с помощью двухэтапной стратегии типирования PCR-SSOP». Хум Иммунол . 61 (12): 1285–97. дои : 10.1016/S0198-8859(00)00186-5 . ПМИД 11163085 .
- ^ Санчес-Веласко П., Гомес-Касадо Э., Мартинес-Ласо Дж., Москосо Дж., Самора Дж., Лоуи Э., Сильвера С., Семборайн А., Лейва-Кобиан Ф., Арнаис-Виллена А. (2003). «Аллели HLA в изолированных популяциях Северной Испании: происхождение басков и древних иберийцев». Тканевые антигены . 61 (5): 384–92. дои : 10.1034/j.1399-0039.2003.00041.x . ПМИД 12753657 .
- ^ Дарк С., Гаттридж М., Томпсон Дж., Макнамара С., Стрит Дж., Томас М. (1998). «Частота генов и гаплотипов HLA класса I (A, B) и II (DR, DQ) у доноров крови из Уэльса». Эксп Клин Иммуногенет . 15 (2): 69–83. дои : 10.1159/000019057 . ПМИД 9691201 . S2CID 46788747 .
- ^ Шиппер Р., Шредер Г., Д'Амаро Дж., Оудсхорн М. (1996). «Частоты гена и гаплотипов HLA у голландских доноров крови». Тканевые антигены . 48 (5): 562–74. дои : 10.1111/j.1399-0039.1996.tb02670.x . ПМИД 8988539 .
- ^ Ван дер Аувера Б, Шуит Ф, Уитс И, Ивенс А, Ван Отреве Дж, Горус Ф (2002). «Относительный и абсолютный риск развития диабета I типа в возрасте до 40 лет среди населения Бельгии, связанный с HLA-DQA1-DQB1: значение для будущих исследований по профилактике». Хум Иммунол . 63 (1): 40–50. дои : 10.1016/S0198-8859(01)00362-7 . ПМИД 11916169 .
- ^ Грундшобер С, Санчес-Масас А, Экскофье Л, Лангани А, Жаннет М, Тирси Дж (1994). «Полиморфизм ДНК HLA-DPB1 в швейцарской популяции: неравновесие по сцеплению с другими локусами HLA и генетическое сходство популяции». Европейский журнал иммуногенетики . 21 (3): 143–57. дои : 10.1111/j.1744-313X.1994.tb00186.x . ПМИД 9098428 . S2CID 29932752 .
- ^ Кроковски М., Бодальски Дж., Братек А., Бойтар С., Кайлат-Зукман С. (1998). «Распределение аллелей и гаплотипов HLA класса II в популяции из центральной Польши». Европейский журнал иммуногенетики . 25 (1): 5–9. дои : 10.1046/j.1365-2370.1998.00086.x . ПМИД 9587739 .
- ^ Юнгерман М., Санчес-Мазас А., Фична П., Иванова Р., Чаррон Д., Хорс Дж., Джула С. (1997). «Полиморфизмы HLA класса II DRB1, DQA1 и DQB1 у польской популяции из Великопольши» . Тканевые антигены . 49 (6): 624–8. дои : 10.1111/j.1399-0039.1997.tb02810.x . ПМИД 9234484 .
- ^ Педрон Б., Якубен К., Аджауд Д., Овриньон А., Ландман Дж., Герен В., Леверджер Г., Вильмер Э., Стеркерс Г. (2005). «Список распространенных аллелей и гаплотипов HLA, основанный на исследовании 356 семей, проживающих в районе Парижа, Франция: значение для выбора несвязанного донора гемопоэтических стволовых клеток». Хум Иммунол . 66 (6): 721–31. дои : 10.1016/j.humimm.2005.02.007 . ПМИД 15993718 .
- ^ Амар А., Квон О., Мотро У., Витт С., Бонн-Тамир Б., Габисон Р., Браутбар С. (1999). «Молекулярный анализ полиморфизмов HLA класса II среди разных этнических групп в Израиле». Хум Иммунол . 60 (8): 723–30. дои : 10.1016/S0198-8859(99)00043-9 . ПМИД 10439318 .
- ^ Арнаис-Вильена А, Карин М, Бендикузе Н, Гомес-Касадо Е, Москосо Дж, Сильвера С, Огуз Ф, Сарпер Дилер А, Де Пачо А, Альенде Л, Гильен Дж, Мартинес Ласо Дж (2001). «Аллели и гаплотипы HLA в турецком населении: родство с курдами, армянами и другими жителями Средиземноморья» Тканевые антигены . 57 (4): 308–17. дои : 10.1034/j.1399-0039.2001.057004308.x . ПМИД 11380939 .
- ^ Сирен М., Саренева Х., Локки М., Коскимес С. (1996). «Уникальные частоты антигенов HLA среди населения Финляндии». Тканевые антигены . 48 (6): 703–7. дои : 10.1111/j.1399-0039.1996.tb02695.x . ПМИД 9008314 .
- ^ Лайворанта-Нюман С, Мёттонен Т, Герман Р, Туокко Дж, Лууккайнен Р, Хакала М, Ханнонен П, Корпела М, Юли-Керттула У, Тойванен А, Илонен Дж (2004). «Гаплотипы и генотипы HLA-DR-DQ у финских больных ревматоидным артритом» . Энн Реум Дис . 63 (11): 1406–12. дои : 10.1136/ard.2003.009969 . ПМК 1754800 . ПМИД 15479890 .
- ^ Евсеева И, Спуркланд А, Торсби Е, Смердел А, Транебьерг Л, Болдырева М, Грудакова Е, Гускова И, Алексеев Л (2002). «HLA-профиль трех этносов, проживающих в Северо-Западном регионе России». Тканевые антигены . 59 (1): 38–43. дои : 10.1034/j.1399-0039.2002.590107.x . ПМИД 11972877 .
- ^ Санчес-Веласко П., Лейва-Кобиан Ф (2001). «Частоты аллелей HLA класса I и класса II, изученные на уровне ДНК в сванском населении (Верхний Кавказ) и их связь с популяциями Западной Европы». Тканевые антигены . 58 (4): 223–33. дои : 10.1034/j.1399-0039.2001.580402.x . ПМИД 11782273 .
- ^ Грубич З, Зунец Р, Чечук-Еличич Э, Керхин-Брклячич В, Кастелан А (2000). «Полиморфизм гаплотипов HLA-A, -B, -DRB1, -DQA1 и -DQB1 в хорватской популяции». Европейский журнал иммуногенетики . 27 (1): 47–51. дои : 10.1046/j.1365-2370.2000.00193.x . ПМИД 10651851 .
- ^ Иванова М, Роземюллер Е, Тюфекчиев Н, Михайлова А, Тиланус М, Наумова Е (2002). «Полиморфизм HLA у болгар, определенный методами типирования с высоким разрешением, по сравнению с другими популяциями». Тканевые антигены . 60 (6): 496–504. дои : 10.1034/j.1399-0039.2002.600605.x . ПМИД 12542743 .
- ^ Папассавас Е., Спиропулу-Влаху М., Папассавас А., Шиппер Р., Доксиадис И., Ставропулос-Гиокас С. (2000). «Частоты фенотипа, генов и гаплотипов MHC класса I и класса II у греков с использованием данных молекулярного типирования». Хум Иммунол . 61 (6): 615–23. дои : 10.1016/S0198-8859(00)00115-4 . ПМИД 10825590 .
- ^ Учар Ф, Овали Е, Пакдемир А, Алвер А, Гёк И, Карти С, Калай Э (2004). «Аллели и гаплотипы HLA в турецком населении восточного Причерноморья». Процедура трансплантации . 36 (9): 2610–4. doi : 10.1016/j.transproceed.2004.10.020 . ПМИД 15621102 .
- ^ Христова-Димцева А, Вердуйн В, Шиппер Р, Шредер Г (2000). «Полиморфизм HLA-DRB и -DQB1 в популяции Македонии». Тканевые антигены . 55 (1): 53–6. дои : 10.1034/j.1399-0039.2000.550109.x . ПМИД 10703609 .
- ^ Мартинес-Ласо Х, Газит Э, Гомес-Касадо Э, Моралес П, Мартинес-Килес Н, Альварес М, Мартин-Вилья Х, Фернандес В, Арнаис-Виллена А (1996). «Полиморфизм HLA DR и DQ у евреев-ашкенази и неашкенази: сравнение с другими жителями Средиземноморья». Тканевые антигены . 47 (1): 63–71. дои : 10.1111/j.1399-0039.1996.tb02515.x . ПМИД 8929714 .
- ^ Пера С., Дельфино Л., Лонго А., Пистилло М.П., Феррара ГБ (2000). «Новые ассоциации между аллелями HLA-DQA1 и -DQB1, выявленные с помощью типирования на основе последовательностей высокого разрешения (SBT)» . Тканевые антигены . 55 (3): 275–9. дои : 10.1034/j.1399-0039.2000.550313.x . ПМИД 10777105 .
- ^ Мизуки М, Оно С, Андо Х, Сато Т, Иманиши Т, Годобори Т, Исихара М, Ота М, Гэн З, Гэн Л, Ли Г, Кимура М, Иноко Х (1997). «Аллели класса II главного комплекса гистосовместимости у казахов и ханьцев на Шелковом пути северо-западного Китая». Тканевые антигены . 50 (5): 527–34. дои : 10.1111/j.1399-0039.1997.tb02909.x . ПМИД 9389328 .
- ^ Jump up to: а б Мизуки Н, Оно С, Андо Х, Сато Т, Иманиши Т, Годобори Т, Исихара М, Гото К, Ота М, Гэн З, Гэн Л, Ли Г, Иноко Х (1998). «Аллели класса II главного комплекса гистосовместимости у уйгурского населения на Шелковом пути Северо-Западного Китая». Тканевые антигены . 51 (3): 287–92. дои : 10.1111/j.1399-0039.1998.tb03104.x . ПМИД 9550330 .
- ^ Jump up to: а б с Мачулла Х., Батнасан Д., Стейнборн Ф., Уяр Ф., Сарухан-Дирескенели Г., Огуз Ф., Карин М., Дорак М. (2003). «Генетическое сходство монгольских этнических групп и их отношение к тюркам». Тканевые антигены . 61 (4): 292–9. дои : 10.1034/j.1399-0039.2003.00043.x . ПМИД 12753667 .
- ^ Чимге Н., Танака Х., Касивасе К., Аюш Д., Токунага К., Саджи Х., Аказа Т., Бацуури Дж., Джуджи Т. (1997). «Система HLA у населения Монголии». Тканевые антигены . 49 (5): 477–83. дои : 10.1111/j.1399-0039.1997.tb02782.x . ПМИД 9174140 .
- ^ «12-я Международная конференция по гистосовместимости. Генетическое разнообразие HLA: функциональное и медицинское значение. Париж, Франция, 9–12 июня 1996 г. Тезисы». Хум Иммунол . 47 (1–2): 1–184. 1996. ПМИД 8909580 .
- ^ Амирзаргар А., Митилинеос Дж., Фарджадиан С., Дорудчи М., Шерер С., Опельц Г., Гадери А. (2001). «Частоты аллелей класса II человеческого лейкоцитарного антигена и ассоциация гаплотипов в нормальной популяции Ирана». Хум Иммунол . 62 (11): 1234–8. дои : 10.1016/S0198-8859(01)00320-2 . ПМИД 11704285 .
- ^ Линь Дж, Лю З, Льв Ф, Фу Ю, Фань Икс, Ли С, Лу Дж, Лю Икс, Сюй А (2003). «Молекулярный анализ HLA-DRB1, -DPB1 и -DQB1 у этнического меньшинства Цзин на Юго-Западном Китае». Хум Иммунол . 64 (8): 830–4. дои : 10.1016/S0198-8859(03)00128-9 . ПМИД 12878363 .
- ^ Jump up to: а б с д Уинук-Оол Т, Такезаки Н, Сукерник Р, Нагл С, Кляйн Дж (2002). «Происхождение и родство коренных сибирских популяций, выявленное по частотам генов HLA класса II». Хум Жене . 110 (3): 209–26. дои : 10.1007/s00439-001-0668-0 . ПМИД 11935333 . S2CID 20940785 .
- ^ Рани Р., Фернандес-Винья М., Стастный П. (1998). «Ассоциации между аллелями HLA класса II в популяции Северной Индии». Тканевые антигены . 52 (1): 37–43. дои : 10.1111/j.1399-0039.1998.tb03021.x . ПМИД 9714472 .
- ^ Фарджадиан С., Мокадам Ф., Гадери А. (2006). «Полиморфизм гена HLA класса II у парсов и зороастрийцев Ирана». Международный журнал иммуногенетики . 33 (3): 185–91. дои : 10.1111/j.1744-313X.2006.00594.x . ПМИД 16712649 . S2CID 12667253 .
- ^ Ву-Триу А., Джула С., Тран-Ти С., Нгюен-Тхань Т., Ле Моннье Де Гувиль И., Хорс Дж., Санчес-Масас А. (1997). «Полиморфизмы ДНК HLA-DR и -DQB1 у вьетнамской популяции кинь из Ханоя». Европейский журнал иммуногенетики . 24 (5): 345–56. дои : 10.1046/j.1365-2370.1997.d01-107.x . ПМИД 9442802 .
- ^ Чжоу Л, Линь Б, Се Ю, Лю З, Ян В, Сюй А (2005). «Полиморфизм генов человеческого лейкоцитарного антигена-DRB1, -DQB1 и -DPB1 популяции Шаньдун-Хань в Китае». Тканевые антигены . 66 (1): 37–43. дои : 10.1111/j.1399-0039.2005.00418.x . ПМИД 15982255 .
- ^ Ли К, О Д, Ли С, Ян С (2005). «Аллельное и гаплотипическое разнообразие генов HLA-A, -B, -C, -DRB1 и -DQB1 в корейской популяции». Тканевые антигены . 65 (5): 437–47. дои : 10.1111/j.1399-0039.2005.00386.x . ПМИД 15853898 .
- ^ Хатта Ю, Охаси Дж, Иманиши Т, Камияма Х, Иха М, Симабукуро Т, Огава А, Танака Х, Аказа Т, Годобори Т, Джуджи Т, Токунага К (1999). «Гены и гаплотипы HLA у рюкюанцев предполагают недавний приток генов на острова Окинава». Хум Биол . 71 (3): 353–65. ПМИД 10380372 .
- ^ Сайто С., Ота С., Ямада Э., Иноко Х., Ота М. (2000). «Частоты аллелей и гаплотипические ассоциации, определяемые типированием аллельной ДНК в локусах HLA класса I и класса II в японской популяции» . Тканевые антигены . 56 (6): 522–9. дои : 10.1034/j.1399-0039.2000.560606.x . ПМИД 11169242 .
- ^ Баннаи М., Токунага К., Иманиши Т., Харихара С., Фудзисава К., Джуджи Т., Омото К. (1996). «Аллели HLA класса II у айнов, живущих в районе Хидака, Хоккайдо, северная Япония». Am J Phys Anthropol . 101 (1): 1–9. doi : 10.1002/(SICI)1096-8644(199609)101:1<1::AID-AJPA1>3.0.CO;2-Z . PMID 8876810 .
- ^ Jump up to: а б Уинук-Оол Т, Такезаки Н, Дербенева О, Володько Н, Сукерник Р (2004). «Вариации генов HLA класса II у нганасан и кетов, двух аборигенных сибирских популяций». Европейский журнал иммуногенетики . 31 (1): 43–51. дои : 10.1111/j.1365-2370.2004.00443.x . ПМИД 15009181 .
- ^ Хадити М., фон Бломберг Б.М., Крузиус Дж.Б. и др. (2007). «Точность серологических тестов и типирования HLA-DQ для диагностики целиакии». Анналы внутренней медицины . 147 (5): 294–302. дои : 10.7326/0003-4819-147-5-200709040-00003 . ПМИД 17785484 . S2CID 24275278 .
- ^ Чжун Ф., МакКомбс С., Олсон Дж., Элстон Р., Стивенс Ф., Маккарти С., Михальски Дж. (1996). «Аутосомный скрининг генов, предрасполагающих к целиакии в западных графствах Ирландии». Нат Жене . 14 (3): 329–33. дои : 10.1038/ng1196-329 . ПМИД 8896565 . S2CID 23667150 .
- ^ Йенсен А., Бенгтссон А., Стурфелт Г., Трудссон Л. (2004). «Анализ аллельных вариантов HLA DR, HLA DQ, C4A, FcgammaRIIa, FcgammaRIIIa, MBL и IL-1Ra у пациентов с системной красной волчанкой европеоидной расы предполагает влияние комбинированных генотипов FcgammaRIIa R/R и IL-1Ra 2/2 на восприимчивость к заболеванию. " . Исследования и терапия артрита . 6 (6): 557–62 рэнда. дои : 10.1186/ar1224 . ПМЦ 1064866 . ПМИД 15535834 .
- ^ Роуч Дж., Дойч К., Ли С., Сигел А., Бекрис Л., Эйнхаус Д., Шеридан С., Глусман Г., Худ Л., Лернмарк А., Джанер М. (2006). «Генетическое картирование с разрешением 3 килобазы выявило инозитол-1,4,5-трифосфатный рецептор 3 как фактор риска развития диабета 1 типа в Швеции» . Американский журнал генетики человека . 79 (4): 614–27. дои : 10.1086/507876 . ПМЦ 1592562 . ПМИД 16960798 .
- ^ Рыбицкий Б.А., Яннуцци MC (март 2004 г.). «Саркоидоз и гены человеческого лейкоцитарного антигена класса I и II: для танго нужны двое?». Являюсь. Дж. Респир. Крит. Уход Мед . 169 (6): 665–6. дои : 10.1164/rccm.2401005 . ПМИД 15003948 .
- ^ Грюневальд Дж., Эклунд А., Олеруп О (март 2004 г.). «Аллели человеческого лейкоцитарного антигена класса I и течение заболевания у пациентов с саркоидозом». Являюсь. Дж. Респир. Крит. Уход Мед . 169 (6): 696–702. дои : 10.1164/rccm.200303-459OC . PMID 14656748 . S2CID 16435273 .
- ^ Шаффер Ф., Палермос Дж., Чжу З., Баргер Б., Купер М., Воланакис Дж. (1989). «Люди с дефицитом IgA и общим вариабельным иммунодефицитом имеют общий полиморфизм генов класса III главного комплекса гистосовместимости» . Proc Natl Acad Sci США . 86 (20): 8015–9. Бибкод : 1989PNAS...86.8015S . дои : 10.1073/pnas.86.20.8015 . ПМК 298204 . ПМИД 2573059 .
- ^ Клемола Т., Савилахти Э., Коскимес С., Пелконен П. (1988). «HLA-антигены у педиатрических пациентов с дефицитом IgA». Тканевые антигены . 32 (4): 218–23. дои : 10.1111/j.1399-0039.1988.tb01659.x . ПМИД 3217938 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]Целиакия
- Целиакия в Великобритании. Архивировано 27 мая 2006 г. в Wayback Machine (благотворительная организация).
- Фонд целиакии. Архивировано 23 октября 2006 г. в Wayback Machine (США).
- Национальный информационный центр по пищеварительным заболеваниям - страница о целиакии
- Национальный фонд осведомленности о целиакии (США)
- Центр исследований целиакии Университета Мэриленда
Диабет 1 типа