Структурная вариация

Геномные структурные вариации организма — это вариации структуры хромосомы , такие как делеции, дупликации, варианты числа копий , вставки, инверсии и транслокации . Первоначально изменение структуры влияет на длину последовательности от 1 КБ до 3 МБ, что больше, чем SNP , и меньше, чем хромосомная аномалия (хотя определения частично совпадают). ^{[ 1 ]} Однако рабочий диапазон структурных вариантов расширился и теперь включает события > 50 п.н. ^{[ 2 ]} Некоторые структурные варианты связаны с генетическими заболеваниями , однако большинство из них — нет. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} Примерно 13% человеческого генома в нормальной популяции определяются как структурно варианты, и существует по меньшей мере 240 генов, которые существуют в виде гомозиготного делеционного полиморфизма в человеческих популяциях, что позволяет предположить, что эти гены у людей необязательны. ^{[ 4 ]} В то время как люди несут в среднем 3,6 Мбит в SNP (по сравнению с эталонным геномом), на медиану в 8,9 Мбит влияют структурные вариации, которые, таким образом, вызывают большинство генетических различий между людьми с точки зрения необработанных данных о последовательностях. ^{[ 4 ]}

Микроскопические структурные вариации

Микроскопический означает, что его можно обнаружить с помощью оптического микроскопа , например, анеуплоидии , маркерные хромосомы , грубые перестройки и изменения размера хромосом. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Считается, что частота встречаемости в человеческой популяции недооценена из-за того, что некоторые из них на самом деле нелегко идентифицировать. По предположительной информации, эти структурные аномалии наблюдаются у 1 из каждых 375 живорождений. ^{[ 7 ]}

Субмикроскопические структурные вариации

Субмикроскопические структурные варианты гораздо труднее обнаружить из-за их небольшого размера. Первое исследование, проведенное в 2004 году с использованием микрочипов ДНК, десятки генетических локусов , которые демонстрировали вариации числа копий , делеции и дупликации , превышающие 100 тысяч оснований . позволило обнаружить в геноме человека ^{[ 8 ]} Однако к 2015 году исследования полногеномного секвенирования смогут обнаружить около 5000 структурных вариантов размером всего 100 пар оснований, охватывающих примерно 20 мегабаз в каждом отдельном геноме. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} Эти структурные варианты включают делеции, тандемные дупликации, инверсии , вставки мобильных элементов . Частота мутаций также намного выше, чем микроскопические структурные варианты, оцененные в двух исследованиях в 16% и 20% соответственно, причем оба показателя, вероятно, занижены из-за проблем с точным обнаружением структурных вариантов. ^{[ 3 ]}^{[ 9 ]} Также было показано, что генерация спонтанных структурных вариантов значительно увеличивает вероятность генерации дальнейших спонтанных однонуклеотидных вариантов или инделей в пределах 100 килобаз от события структурной вариации. ^{[ 3 ]}

Вариант номера копии

Вариация числа копий (CNV) — это большая категория структурных вариаций, которая включает вставки , делеции и дупликации . В недавних исследованиях вариации числа копий проверяются на людях, не имеющих генетических заболеваний, с использованием методов, используемых для количественного генотипирования SNP. Результаты показывают, что 28% подозрительных участков у людей действительно содержат вариации числа копий. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Кроме того, CNV в геноме человека влияют на большее количество нуклеотидов, чем однонуклеотидный полиморфизм (SNP). Примечательно также, что многие из CNV не находятся в кодирующих регионах. Поскольку CNV обычно возникают в результате неравной рекомбинации , широко распространенные подобные последовательности, такие как LINE и SINE, могут быть распространенным механизмом создания CNV. ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}

Инверсия

Известно несколько инверсий, связанных с болезнями человека. Например, повторяющаяся инверсия 400 т.п.н. в гене фактора VIII является частой причиной А. гемофилии ^{[ 14 ]} а меньшие инверсии, влияющие на идунорат-2-сульфатазу (IDS), вызывают синдром Хантера . ^{[ 15 ]} Другие примеры включают синдром Ангельмана и синдром Сотоса . Однако недавние исследования показывают, что у одного человека может быть 56 предполагаемых инверсий, поэтому инверсии, не связанные с болезнью, встречаются чаще, чем предполагалось ранее. Также в этом исследовании указано, что точки останова инверсии обычно связаны с дублированием сегментов. ^{[ 16 ]} Одна инверсия размером 900 т.п.н. в хромосоме 17 находится под положительным отбором , и, по прогнозам, ее частота в европейской популяции увеличится. ^{[ 17 ]}

Другие конструктивные варианты

Могут возникнуть более сложные структурные варианты, включающие сочетание вышеперечисленного в одном событии. ^{[ 3 ]} Наиболее распространенным типом сложных структурных вариаций являются нетандемные дупликации, при которых последовательность дублируется и вставляется в инвертированной или прямой ориентации в другую часть генома. ^{[ 3 ]} Другие классы сложных структурных вариантов включают делеции-инверсии-делеции, дупликации-инверсии-дупликации и тандемные дупликации с вложенными делециями. ^{[ 3 ]} Существуют также загадочные транслокации и сегментарная однородительская дисомия (UPD). Сообщений об этих вариациях становится все больше, но их труднее обнаружить, чем традиционные вариации, поскольку эти варианты сбалансированы и методы на основе массивов или ПЦР не могут их обнаружить. ^{[ 18 ]}

Структурные вариации и фенотипы

Предполагается, что некоторые генетические заболевания вызваны структурными изменениями, но связь не очень определена. Нецелесообразно делить эти варианты на два класса: «нормальные» и «заболевания», поскольку фактический результат одного и того же варианта также будет различаться. Кроме того, некоторые из вариантов на самом деле были выбраны положительно (упомянутые выше). Ряд исследований показал, что спонтанные ( de novo ) CNV, разрушающие гены, нарушают гены примерно в четыре раза чаще при аутизме, чем в контрольной группе, и составляют примерно 5–10% случаев. ^{[ 3 ]}^{[ 19 ]}^{[ 20 ]}^{[ 21 ]}^{[ 22 ]} Наследственные варианты также составляют около 5–10% случаев аутизма. ^{[ 3 ]}

Структурные вариации также играют свою роль в популяционной генетике. Разная частота одной и той же вариации может использоваться в качестве генетического признака для вывода о взаимосвязи между популяциями в разных регионах. Полное сравнение структурных вариаций человека и шимпанзе также позволило предположить, что некоторые из них могут быть зафиксированы у одного вида из-за его адаптивной функции. ^{[ 23 ]} Имеются также делеции, связанные с устойчивостью к малярии и СПИДу . ^{[ 24 ]}^{[ 25 ]} Кроме того, считается, что некоторые сильно изменчивые сегменты вызваны балансирующим отбором, но есть также исследования, опровергающие эту гипотезу. ^{[ 26 ]}

База данных структурных изменений

Некоторые браузеры генома и биоинформационные базы данных имеют список структурных вариаций генома человека с акцентом на CNV и могут отображать их на странице просмотра генома, например, UCSC Genome Browser . ^{[ 27 ]} На странице просмотра части генома есть «Общие клеточные CNV» и «Структурная переменная», которые можно включить. На NCBI есть специальная страница. ^{[ 28 ]} для структурных вариаций. В этой системе показаны как «внутренние», так и «внешние» координаты; они оба не являются фактическими контрольными точками, а представляют собой предполагаемый минимальный и максимальный диапазон последовательности, на который влияет структурная вариация. Типы классифицируются как вставка, потеря, усиление, инверсия, LOH, выворот, трансхр и UPD. ^{[ нужна ссылка ]}

Методы обнаружения

Были разработаны новые методы для анализа генетических структурных изменений человека с высоким разрешением. Методы, используемые для тестирования генома, бывают либо конкретными, либо общегеномными. Для полногеномных тестов подходы сравнительной гибридизации генома на основе массивов обеспечивают лучшее полногеномное сканирование для поиска новых вариантов числа копий. ^{[ 30 ]} В этих методах используются помеченные фрагменты ДНК интересующего генома, которые гибридизуются с другим геномом, помеченным по-другому, с массивами, на которых присутствуют клонированные фрагменты ДНК. Это выявляет различия в количестве копий между двумя геномами. ^{[ 30 ]}

Для целевых исследований генома лучшие анализы для проверки определенных участков генома в первую очередь основаны на ПЦР. Наиболее признанным методом ПЦР является количественная полимеразная цепная реакция в реальном времени (кПЦР). ^{[ 30 ]} Другой подход состоит в том, чтобы специально проверить определенные области, окружающие известные сегментные дублирования, поскольку они обычно представляют собой области изменения количества копий. ^{[ 30 ]} Метод генотипирования SNP, который обеспечивает независимую интенсивность флуоресценции для двух аллелей, можно использовать для нацеливания на нуклеотиды между двумя копиями сегментной дупликации. ^{[ 30 ]} При этом можно наблюдать увеличение интенсивности одного из аллелей по сравнению с другим.

С развитием технологии секвенирования следующего поколения (NGS) сообщалось о четырех классах стратегий обнаружения структурных вариантов с данными NGS, каждый из которых основан на шаблонах, которые являются диагностическими для различных классов SV. ^{[ 31 ]}^{[ 29 ]}^{[ 32 ]}^{[ 33 ]}

Методы глубины считывания или подсчета считываний предполагают случайное распределение (например, распределение Пуассона ) чтений в результате короткого секвенирования считываний. Расхождение с этим распределением исследуется для обнаружения дублирования и делеции. В регионах с дублированием глубина чтения будет выше, а в регионах с удалением глубина чтения будет ниже.
Методы разделенного считывания позволяют обнаруживать вставки (включая вставки мобильных элементов ) и удаления с точностью до одной пары оснований. Наличие SV идентифицируется по прерывистому выравниванию с эталонным геномом. Пробел в чтении означает удаление, а в ссылке — вставку.
Методы пары считываний проверяют длину и ориентацию считываний спаренных концов на основе данных секвенирования коротких считываний. Например, пары чтения, находящиеся дальше друг от друга, чем ожидалось, указывают на удаление. Транслокации, инверсии и тандемные дупликации также можно обнаружить с помощью пар чтения.
Сборка последовательности de novo может применяться с достаточно точными чтениями. Хотя на практике использование этого метода ограничено длиной считывания последовательности, сборки генома на основе длительного считывания предлагают обнаружение структурных вариаций для таких классов, как вставки, которые избегают обнаружения при использовании других методов. ^{[ 34 ]}

См. также

Структурные вариации генома человека

Ссылки

^ Феук, Ларс; Карсон, Эндрю Р.; Шерер, Стивен В. (2006). «Структурные вариации генома человека». Обзоры природы Генетика . 7 (2): 85–97. дои : 10.1038/nrg1767 . ПМИД 16418744 . S2CID 17255998 .
^ Алкан, Кан; Коу, Брэдли П.; Эйхлер, Эван Э. (01 марта 2011 г.). «Обнаружение и генотипирование структурных вариаций генома» . Обзоры природы Генетика . 12 (5): 363–376. дои : 10.1038/nrg2958 . ISSN 1471-0056 . ПМЦ 4108431 . ПМИД 21358748 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я Брандлер, Уильям М.; Антаки, Дэнни; Гуджрал, Мадхусудан; Нур, Амина; Розанна, Габриэль; Чепмен, Тимоти Р.; Барьер, Дэниел Дж.; Линь, Гуань Нин; Малхотра, Дирадж; Уоттс, Аманда С.; Вонг, Лоуренс К.; Стабильный, Джаспер А.; Гадомски, Тереза Э.; Хонг, Оан; Фахардо, Карин В. Фонтаны; Бхандари, Абхишек; Оуэн, Рениус; Бон, Майкл; Юань, Джеффри; Соломон, Терри; Мойзис, Александра Г.; Мэйл, Мишель С.; Сандерс, Стивен Дж.; Райнер, Гейл Э.; Во, Кейт К.; Стром, Чарльз М.; Чжан, Канг; Муотри, Алиссон Р.; Акшумофф, Наташа; Лил, Сюзанна М.; Пирс, Карен; Куршен, Эрик; Якучева Лилия Михайловна; Корселло, Кристина; Себат, Джонатан (24 марта 2016 г.). «Частота и сложность структурных мутаций De Novo при аутизме» . Американский журнал генетики человека . 98 (4): 667–79. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.02.018 . ПМЦ 4833290 . ПМИД 27018473 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Судмант, Питер Х.; Рауш, Тобиас; Гарднер, Юджин Дж.; Handsaker, Роберт Э.; Абызов Алексей; Хаддлстон, Джон; Чжан, Ян; Да, Кай; Джун, Гу; Си-Ян Фриц, Маркус; Конкель, Мириам К.; Малхотра, Анкит; Штутц, Адриан М.; Ши, Синхуа; Паоло Казале, Франческо; Чен, Цземин; Хормоздиари, Ферейдун; Диама, Гарги; Чен, Кен; Малиг, Майка; Чессон, Марк Дж. П.; Уолтер, Клаудия; Мейерс, Саша; Кашин, Сева; Гаррисон, Эрик; Аутон, Адам; Лам, Хьюго Ю.К.; Жасмин Му, Синьмэн; Алкан, Кан; Антаки, Дэнни; Пэ, Тэджон; Сервейра, Элиза; Китаец, Питер; Чонг, Зечен; Кларк, Лаура; Даль, Элиф; Дин, Ли; Эмери, Сара; Фань, Сиань; Гуджрал, Мадхусудан; Кахвечи, Фатма; Кидд, Джеффри М.; Конг, Ю; Ламейер, Эрик-Вуббо; Маккарти, Шейн; Фличек, Пол; Гиббс, Ричард А.; Март, Габор; Мейсон, Кристофер Э.; Менелау, Андроник; Музный, Донна М.; Нельсон, Брэдли Дж.; Нур, Амина; Пэрриш, Николас Ф.; Пендлтон, Мэтью; Китадамо, Эндрю; Редер, Бенджамин; Шадт, Эрик Э.; Романович, Мэллори; Шлаттль, Андреас; Зебра, Роберт; Шабалин Андрей А.; Унтергассер, Андреас; Уокер, Джерилин А.; Ван, Мин; Ты, Полностью; Чжан, Чэншэн; Чжан, Цзин; Чжэн-Брэдли, Сянцюнь; Чжоу, Ваньдин; Зихнер, Томас; Себат, Джонатан; Батцер, Марк А.; МакКэрролл, Стивен А.; Миллс, Райан Э.; Герштейн, Марк Б .; Башир, Али; Стегл, Оливер; Дивайн, Скотт Э.; Ли, Чарльз; Эйхлер, Эван Э .; Корбель, Ян О. (30 сентября 2015 г.). «Интегрированная карта структурных вариаций 2504 геномов человека» . Природа . 526 (7571): 75–81. Бибкод : 2015Natur.526...75. . дои : 10.1038/nature15394 . ПМЦ 4617611 . ПМИД 26432246 .
^ Райх, Дэвид Э.; Шаффнер, Стивен Ф.; Дейли, Марк Дж.; Маквин, Гил ; Малликин, Джеймс С.; Хиггинс, Джон М.; Рихтер, Дэниел Дж.; Ландер, Эрик С .; Альтшулер, Дэвид (2002). «Изменение последовательности генома человека и влияние истории генов, мутаций и рекомбинаций». Природная генетика . 32 (1): 135–42. дои : 10.1038/ng947 . ПМИД 12161752 . S2CID 16822751 .
^ Грипенберг, Улла (1964). «Изменение размера и ориентация Y-хромосомы человека». Хромосома . 15 (5): 618–29. дои : 10.1007/BF00319995 . ПМИД 14333154 . S2CID 26549548 .
^ Вайандт, HE; Тонк, В.С. (2004). Атлас гетероморфизмов хромосом человека . Нидерланды: Kluwer Academic. ISBN 978-90-481-6296-3 . ^{[ нужна страница ]}
^ Себат, Дж. (23 июля 2004 г.). «Крупномасштабный полиморфизм числа копий в геноме человека». Наука . 305 (5683): 525–528. Бибкод : 2004Sci...305..525S . дои : 10.1126/science.1098918 . ПМИД 15273396 . S2CID 20357402 .
^ Клоостерман, Вигард П.; Франчиоли, Лоран К.; Хормоздиари, Ферейдун; Маршалл, Тобиас; Хехир-Ква, Джейн Ю.; Абделлауи, Абдель; Ламейер, Эрик-Вуббо; Мужество, Мэтью Х.; Коваль Вячеслав; Ренкенс, Иво; ван Русмален, Маркус Дж.; Арп, Паскаль; Карссен, Леннарт Дж.; Коу, Брэдли П.; Handsaker, Роберт Э.; Сучиман, Эка Д.; Куппен, Эдвин; Тунг, Джи Тджван; Маквей, Митч; Вендл, Майкл С .; Уиттерлинден, Андре; ван Дуйн, Корнелия М.; Свертц, Моррис А.; Вейменга, Сиска; ван Оммен, Герт Ян Б.; Слагбум, П. Элин; Бумсма, Доррет И.; Шенхут, Александр; Эйхлер, Эван Э .; де Баккер, Пол IW; Да, Кай; Гурьев, Виктор (июнь 2015 г.). «Особенности структурных изменений de novo в геноме человека» . Геномные исследования . 25 (6): 792–801. дои : 10.1101/гр.185041.114 . ПМЦ 4448676 . ПМИД 25883321 .
^ Себат, Дж.; Лакшми, Б; Троге, Дж; Александр, Дж; Янг, Дж; Лундин, П; Монер, С; Масса, Х; и др. (2004). «Крупномасштабный полиморфизм числа копий в геноме человека». Наука . 305 (5683): 525–8. Бибкод : 2004Sci...305..525S . дои : 10.1126/science.1098918 . ПМИД 15273396 . S2CID 20357402 .
^ Иафрат, Иоанн; Феук, Ларс; Ривера, Мигель Н; Листьевник, Марк Л; Донахью, Патрисия К ; Ци, Инь; Шерер, Стивен В.; Ли, Чарльз (2004). «Обнаружение крупномасштабных изменений в геноме человека» . Природная генетика . 36 (9): 949–51. дои : 10.1038/ng1416 . PMID 15286789 .
^ Лупски, Джеймс Р. (2010). «Ретротранспозиция и структурные изменения генома человека» . Клетка . 141 (7): 1110–2. дои : 10.1016/j.cell.2010.06.014 . ПМИД 20602993 . S2CID 2047696 .
^ Лам, Хьюго Ю.К.; Му, Жасмин Синьмэн; Штутц, Адриан М; Танцер, Андреа; Кейтинг, Филип Д.; Снайдер, Майкл; Ким, Филип М; Корбель, Ян О ; Герштейн, Марк Б. (2010). «Анализ структурных вариантов с разрешением нуклеотидов с использованием BreakSeq и библиотеки точек останова» . Природная биотехнология . 28 (1): 47–55. дои : 10.1038/nbt.1600 . ПМЦ 2951730 . ПМИД 20037582 .
^ Лакич, Делия; Казазян, Хейг Х.; Антонаракис, Стилианос Э.; Гитшер, Джейн (1993). «Инверсии, нарушающие ген фактора VIII, являются частой причиной тяжелой гемофилии А». Природная генетика . 5 (3): 236–41. дои : 10.1038/ng1193-236 . ПМИД 8275087 . S2CID 25636383 .
^ Бондесон, Мэр-Луиза; Даль, Никлас; Мальмгрен, Хелена; Клейер, Вим Дж.; Тённесен, Тённе; Карлберг, Бритт-Мари; Петтерссон, Ульф (1995). «Инверсия гена IDS в результате рекомбинации с последовательностями, связанными с IDS, что является распространенной причиной синдрома Хантера». Молекулярная генетика человека . 4 (4): 615–21. дои : 10.1093/hmg/4.4.615 . ПМИД 7633410 .
^ Тузун, Эрай; Шарп, Эндрю Дж; Бейли, Джеффри А; Каул, Раджиндер; Моррисон, В. Энн; Перц, Лиза М; Хауген, Эрик; Хайден, Хиллари; и др. (2005). «Мелкомасштабные структурные вариации человеческого генома». Природная генетика . 37 (7): 727–32. дои : 10.1038/ng1562 . ПМИД 15895083 . S2CID 14162962 .
^ Стефанссон, Хрейнн; Хельгасон, Агнар; Торлейфссон, Гудмар; Штайнторсдоттир, Валгердур; Массон, Гисли; Барнард, Джон; Бейкер, Адам; Йонасдоттир, Аслауг; и др. (2005). «Обычная инверсия при отборе у европейцев». Природная генетика . 37 (2): 129–37. дои : 10.1038/ng1508 . ПМИД 15654335 . S2CID 120515 .
^ Сун, Винг-Кин (18 мая 2017 г.). Алгоритмы секвенирования нового поколения . Бока Ратон. п. 215. ИСБН 978-1-4665-6551-7 . ОСЛК 987790994 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
^ Себат, Дж.; Лакшми, Б.; Малхотра, Д.; Троге, Дж.; Лезе-Мартен, К.; Уолш, Т.; Ямром, Б.; Юн, С.; Красниц, А.; Кендалл, Дж.; Леотта, А.; Оплаченный.; Чжан, Р.; Ли, Ю.-Х.; Хикс, Дж.; Спенс, С.Дж.; Ли, АТ; Пуура, К.; Лехтимаки, Т.; Ледбеттер, Д.; Грегерсен, ПК; Брегман, Дж.; Сатклифф, Дж. С.; Джобанпутра, В.; Чунг, В.; Уорбертон, Д.; Кинг, М.-К.; Скьюз, Д.; Гешвинд, DH; Гиллиам, TC; Йе, К.; Виглер, М. (20 апреля 2007 г.). «Сильная связь мутаций числа копий De Novo с аутизмом» . Наука . 316 (5823): 445–449. Бибкод : 2007Sci...316..445S . дои : 10.1126/science.1138659 . ПМЦ 2993504 . ПМИД 17363630 .
^ Пинто, Далила; Делаби, Эльза; Мерико, Даниэль; Барбоза, Мафальда; Мерикангас, Элисон; Клей, Ламбертус; Тируванантапурам, Бхума; Сюй, Сяо; Зиман, Роберт; Ван, Чжожжи; Ворстман, Джейкоб А.С.; Томпсон, Энн; Риган, Регина; Пилорж, Марион; Пеллеккья, Джованна; Прогулка, Алистер Т.; Оливейра, Барбара; Маршалл, Кристиан Р.; Магальяес, Джеймс Р.; Лоу, Дженнифер К.; Хау, Дженнифер Л.; Грисволд, Энтони Дж.; Гилберт, Джон; Дукетис, Эфтихия; Домброски, Бет А.; Де Йонге, Марта В.; Куккаро, Майкл; Кроуфорд, Эмили Л.; Коррейя, Кэтрин Т.; и др. (май 2014 г.). «Конвергенция дисрегуляции генов и клеточных путей при расстройствах аутистического спектра» . Американский журнал генетики человека . 94 (5): 677–694. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.03.018 . ПМК 4067558 . ПМИД 24768552 .
^ Леви, Дэн; Ронемус, Майкл; Ямром, Борис; Ли, Юн-ха; Леотта, Энтони; Кендалл, Джуд; Маркс, Стивен; Лакшми, Б.; Пай, Дипа; Да, Кенни; Буя, Андреас; Кригер, Абба; Юн, Сынтай; Троге, Дженнифер; Роджерс, Линда; Иосифов, Иван; Виглер, Майкл (июнь 2011 г.). «Редкие De Novo и передаваемые вариации числа копий при расстройствах аутистического спектра» . Нейрон . 70 (5): 886–897. дои : 10.1016/j.neuron.2011.05.015 . ПМИД 21658582 . S2CID 11132936 .
^ Сандерс, Стефан Дж.; Эрджан-Сенчичек, А. Гюльхан; Хаус, Ванесса; Ло, Руи; Мурта, Майкл Т.; Морено-Де-Лука, Даниэль; Чу, Су Х.; Моро, Майкл П.; Гупта, Абха Р.; Томсон, Сюзанна А.; Мейсон, Кристофер Э.; Билгувар, Кая; Селестино-Сопер, Патрисия Б.С.; Цой, Мурим; Кроуфорд, Эмили Л.; Дэвис, Леа; Дэвис Райт, Николь Р.; Дходапкар, Рахул М.; ДиКола, Майкл; ДиЛулло, Николас М.; Фернандес, Томас В.; Филдинг-Сингх, Викрам; Фишман, Дэниел О.; Фрам, Стефани; Гарагалоян, Рубен; Го, Джеральд С.; Каммела, Синдхуджа; Клей, Ламберт; Лоу, Дженнифер К.; Лунд, Сабата Дж.; МакГрю, Анна Д.; Мейер, Кайл А.; Моффат, Уильям Дж.; Мердок, Джон Д.; О'Рок, Брайан Дж.; Обер, Гордон Т.; Поттенджер, Ребекка С.; Раубсон, Мелани Дж.; Сон, Юын; Ван, Ци; Яспан, Брайан Л.; Ю, Тимоти В.; Юркевич, Илана Р.; Боде, Артур Л.; Кантор, Рита М.; Курланд, Мартин; Грайс, Дороти Э.; Гюнель, Мюрат; Лифтон, Ричард П.; Мане, Шрикант М.; Мартин, Донна М.; Шоу, Чад А.; Шелдон, Майкл; Тишфилд, Джей А.; Уолш, Кристофер А.; Морроу, Эрик М.; Ледбеттер, Дэвид Х.; Фомбонн, Эрик; Господи, Кэтрин; Мартин, Криста Лесе; Брукс, Эндрю И.; Сатклифф, Джеймс С.; Кук, Эдвин Х.; Гешвинд, Дэниел; Редер, Кэтрин ; Девлин, Берни; Государство, Мэтью В. (июнь 2011 г.). «Множественные рецидивирующие CNV De Novo, включая дупликации региона синдрома Вильямса 7q11.23, тесно связаны с аутизмом» . Нейрон . 70 (5): 863–885. дои : 10.1016/j.neuron.2011.05.002 . ПМЦ 3939065 . ПМИД 21658581 .
^ Джонсон, Мэтью Э.; Виджано, Луиджи; Бейли, Джеффри А.; Абдул-Рауф, Муна; Гудвин, Грэм; Рокки, Мариано; Эйхлер, Эван Э. (2001). «Положительный отбор семейства генов при появлении человека и африканских обезьян». Природа . 413 (6855): 514–9. Бибкод : 2001Natur.413..514J . дои : 10.1038/35097067 . ПМИД 11586358 . S2CID 4327069 .
^ Редон, Ричард; Исикава, Шумпей; Фитч, Карен Р.; Феук, Ларс; Перри, Джордж Х.; Эндрюс, Т. Дэниел; Фиглер, Хайке; Шаперо, Майкл Х.; и др. (2006). «Глобальные различия в количестве копий в геноме человека» . Природа . 444 (7118): 444–54. Бибкод : 2006Natur.444..444R . дои : 10.1038/nature05329 . ПМЦ 2669898 . ПМИД 17122850 .
^ Гонсалес, Э.; Кулкарни, Х; Боливар, Х; Мангано, А; Санчес, Р; Катано, Дж; Ниббс, Р.Дж.; Фридман, Б.И.; и др. (2005). «Влияние сегментных дупликаций, содержащих ген CCL3L1, на восприимчивость к ВИЧ-1/СПИДу». Наука . 307 (5714): 1434–40. Бибкод : 2005Sci...307.1434G . дои : 10.1126/science.1101160 . ПМИД 15637236 . S2CID 8815153 .
^ Бабб, КЛ; Бове, Д; Бакли, Д; Хауген, Э; Кибукава, М; Пэддок, М; Пальмьери, А; Субраманиан, С; и др. (2006). «Сканирование генома человека не выявило новых локусов при древнем балансирующем отборе» . Генетика . 173 (4): 2165–77. doi : 10.1534/genetics.106.055715 . ПМЦ 1569689 . ПМИД 16751668 .
^ «Человеческий hg38 chr1: 11 102 837-11 267 747 Браузер генома UCSC v374» .
^ «Обзор структурных изменений» .
^ Jump up to: ^а ^б Таттини, Лоренцо; Д'Аурицио, Ромина; Волхвы, Альберто (2015). «Обнаружение структурных вариантов генома на основе данных секвенирования следующего поколения» . Границы биоинженерии и биотехнологии . 3 (92): 92. doi : 10.3389/fbioe.2015.00092 . ПМЦ 4479793 . ПМИД 26161383 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Фейк, Л.; Карсон, Арканзас; Шер, SW (2006). «Структурные вариации генома человека». Обзоры природы Генетика . 7 (2): 85–97. дои : 10.1038/nrg1767 . ПМИД 16418744 . S2CID 17255998 .
^ Корбел Д.О., Урбан А.Е., Аффуртит Дж.П., Годвин Б., Груберт Ф., Саймонс Дж.Ф., Ким П.М., Палеев Д., Карьеро Н.Дж., Ду Л., Тайлон Б.Е., Чен З., Танзер А., Сондерс А.С., Чи Дж., Ян Ф., Картер Н.П. , Херлс М.Э., Вайсман С.М., Харкинс Т.Т., Герштейн М.Б., Эгхольм М., Снайдер М. (октябрь 2007). «Картирование парных концов обнаруживает обширные структурные различия в геноме человека» . Наука . 318 (5849): 420–6. Бибкод : 2007Sci...318..420K . дои : 10.1126/science.1149504 . ПМЦ 2674581 . ПМИД 17901297 .
^ Алкан, Кан; Коу, Брэдли П.; Эйхлер, Эван Э. (2011). «Обнаружение и генотипирование структурных вариаций генома» . Обзоры природы Генетика . 12 (5): 363–376. дои : 10.1038/nrg2958 . ПМЦ 4108431 . ПМИД 21358748 .
^ Кузняр, Арнольд; Маассен, Джейсон; Верховен, Стивен; Святилище, Лука; Шнайдер, Карл; Клоостерман, Вигард П.; Найта, Джерома (2020). «sv-callers: портативный параллельный рабочий процесс для обнаружения структурных вариантов в данных последовательности всего генома» . ПерДж . 8 (5): 2167–8359. дои : 10.7717/peerj.8214 . ПМК 6951283 . ПМИД 31934500 .
^ Эберт П., Аудано П.А., Чжу К., Родригес-Мартин Б., Порубски Д., Бондер М.Дж., Суловари А., Эблер Дж., Чжоу В., Серра Мари Р., Йилмаз Ф., Чжао Х., Се П., Ли Дж., Кумар С., Лин Дж. , Рауш Т, Чен Й, Рен Дж, Сантамарина М, Хопс В, Ашраф Х, Чуанг НТ, Ян Х, Мансон КМ, Льюис А.П., Фэрли С., Таллон Л.Дж., Кларк В.Е., Бэзиле А.О., Бирска-Бишоп М., Корвело А., Эвани США, Лу Тай, Чейссон М.Дж., Чен Дж., Ли С., Брэнд Х., Венгер А.М., Гарегани М., Харви В.Т., Редер Б., Хазенфельд П., Режье А.А., Абель Х.Дж., Холл И.М., Фличек П., Стегле О., Герштейн МБ, Тубио Дж.М., Му З., Ли ЙИ, Ши Икс, Хасти А.Р., Йе К., Чонг З., Сандерс А.Д., Зоди МК, Тальковски М.Э., Миллс Р.Э., Дивайн С.Е., Ли С., Корбель Дж.О., Маршалл Т., Эйхлер Э.Э. ( апрель 2021 г.). «Различные человеческие геномы с разрешением гаплотипов и комплексный анализ структурных вариаций» . Наука . 372 (6537). дои : 10.1126/science.abf7117 . ПМК 8026704 . ПМИД 33632895 .

Внешние ссылки

Проект 1000 геномов

[1] Феук, Ларс; Карсон, Эндрю Р.; Шерер, Стивен В. (2006). «Структурные вариации генома человека». Обзоры природы Генетика . 7 (2): 85–97. дои : 10.1038/nrg1767 . ПМИД 16418744 . S2CID 17255998 .

[2] Алкан, Кан; Коу, Брэдли П.; Эйхлер, Эван Э. (01 марта 2011 г.). «Обнаружение и генотипирование структурных вариаций генома» . Обзоры природы Генетика . 12 (5): 363–376. дои : 10.1038/nrg2958 . ISSN 1471-0056 . ПМЦ 4108431 . ПМИД 21358748 .

[Brandler2016-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я Брандлер, Уильям М.; Антаки, Дэнни; Гуджрал, Мадхусудан; Нур, Амина; Розанна, Габриэль; Чепмен, Тимоти Р.; Барьер, Дэниел Дж.; Линь, Гуань Нин; Малхотра, Дирадж; Уоттс, Аманда С.; Вонг, Лоуренс К.; Стабильный, Джаспер А.; Гадомски, Тереза Э.; Хонг, Оан; Фахардо, Карин В. Фонтаны; Бхандари, Абхишек; Оуэн, Рениус; Бон, Майкл; Юань, Джеффри; Соломон, Терри; Мойзис, Александра Г.; Мэйл, Мишель С.; Сандерс, Стивен Дж.; Райнер, Гейл Э.; Во, Кейт К.; Стром, Чарльз М.; Чжан, Канг; Муотри, Алиссон Р.; Акшумофф, Наташа; Лил, Сюзанна М.; Пирс, Карен; Куршен, Эрик; Якучева Лилия Михайловна; Корселло, Кристина; Себат, Джонатан (24 марта 2016 г.). «Частота и сложность структурных мутаций De Novo при аутизме» . Американский журнал генетики человека . 98 (4): 667–79. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.02.018 . ПМЦ 4833290 . ПМИД 27018473 .

[Sudmant-4] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Судмант, Питер Х.; Рауш, Тобиас; Гарднер, Юджин Дж.; Handsaker, Роберт Э.; Абызов Алексей; Хаддлстон, Джон; Чжан, Ян; Да, Кай; Джун, Гу; Си-Ян Фриц, Маркус; Конкель, Мириам К.; Малхотра, Анкит; Штутц, Адриан М.; Ши, Синхуа; Паоло Казале, Франческо; Чен, Цземин; Хормоздиари, Ферейдун; Диама, Гарги; Чен, Кен; Малиг, Майка; Чессон, Марк Дж. П.; Уолтер, Клаудия; Мейерс, Саша; Кашин, Сева; Гаррисон, Эрик; Аутон, Адам; Лам, Хьюго Ю.К.; Жасмин Му, Синьмэн; Алкан, Кан; Антаки, Дэнни; Пэ, Тэджон; Сервейра, Элиза; Китаец, Питер; Чонг, Зечен; Кларк, Лаура; Даль, Элиф; Дин, Ли; Эмери, Сара; Фань, Сиань; Гуджрал, Мадхусудан; Кахвечи, Фатма; Кидд, Джеффри М.; Конг, Ю; Ламейер, Эрик-Вуббо; Маккарти, Шейн; Фличек, Пол; Гиббс, Ричард А.; Март, Габор; Мейсон, Кристофер Э.; Менелау, Андроник; Музный, Донна М.; Нельсон, Брэдли Дж.; Нур, Амина; Пэрриш, Николас Ф.; Пендлтон, Мэтью; Китадамо, Эндрю; Редер, Бенджамин; Шадт, Эрик Э.; Романович, Мэллори; Шлаттль, Андреас; Зебра, Роберт; Шабалин Андрей А.; Унтергассер, Андреас; Уокер, Джерилин А.; Ван, Мин; Ты, Полностью; Чжан, Чэншэн; Чжан, Цзин; Чжэн-Брэдли, Сянцюнь; Чжоу, Ваньдин; Зихнер, Томас; Себат, Джонатан; Батцер, Марк А.; МакКэрролл, Стивен А.; Миллс, Райан Э.; Герштейн, Марк Б .; Башир, Али; Стегл, Оливер; Дивайн, Скотт Э.; Ли, Чарльз; Эйхлер, Эван Э .; Корбель, Ян О. (30 сентября 2015 г.). «Интегрированная карта структурных вариаций 2504 геномов человека» . Природа . 526 (7571): 75–81. Бибкод : 2015Natur.526...75. . дои : 10.1038/nature15394 . ПМЦ 4617611 . ПМИД 26432246 .

[5] Райх, Дэвид Э.; Шаффнер, Стивен Ф.; Дейли, Марк Дж.; Маквин, Гил ; Малликин, Джеймс С.; Хиггинс, Джон М.; Рихтер, Дэниел Дж.; Ландер, Эрик С .; Альтшулер, Дэвид (2002). «Изменение последовательности генома человека и влияние истории генов, мутаций и рекомбинаций». Природная генетика . 32 (1): 135–42. дои : 10.1038/ng947 . ПМИД 12161752 . S2CID 16822751 .

[6] Грипенберг, Улла (1964). «Изменение размера и ориентация Y-хромосомы человека». Хромосома . 15 (5): 618–29. дои : 10.1007/BF00319995 . ПМИД 14333154 . S2CID 26549548 .

[7] Вайандт, HE; Тонк, В.С. (2004). Атлас гетероморфизмов хромосом человека . Нидерланды: Kluwer Academic. ISBN 978-90-481-6296-3 . ^{[ нужна страница ]}

[8] Себат, Дж. (23 июля 2004 г.). «Крупномасштабный полиморфизм числа копий в геноме человека». Наука . 305 (5683): 525–528. Бибкод : 2004Sci...305..525S . дои : 10.1126/science.1098918 . ПМИД 15273396 . S2CID 20357402 .

[9] Клоостерман, Вигард П.; Франчиоли, Лоран К.; Хормоздиари, Ферейдун; Маршалл, Тобиас; Хехир-Ква, Джейн Ю.; Абделлауи, Абдель; Ламейер, Эрик-Вуббо; Мужество, Мэтью Х.; Коваль Вячеслав; Ренкенс, Иво; ван Русмален, Маркус Дж.; Арп, Паскаль; Карссен, Леннарт Дж.; Коу, Брэдли П.; Handsaker, Роберт Э.; Сучиман, Эка Д.; Куппен, Эдвин; Тунг, Джи Тджван; Маквей, Митч; Вендл, Майкл С .; Уиттерлинден, Андре; ван Дуйн, Корнелия М.; Свертц, Моррис А.; Вейменга, Сиска; ван Оммен, Герт Ян Б.; Слагбум, П. Элин; Бумсма, Доррет И.; Шенхут, Александр; Эйхлер, Эван Э .; де Баккер, Пол IW; Да, Кай; Гурьев, Виктор (июнь 2015 г.). «Особенности структурных изменений de novo в геноме человека» . Геномные исследования . 25 (6): 792–801. дои : 10.1101/гр.185041.114 . ПМЦ 4448676 . ПМИД 25883321 .

[10] Себат, Дж.; Лакшми, Б; Троге, Дж; Александр, Дж; Янг, Дж; Лундин, П; Монер, С; Масса, Х; и др. (2004). «Крупномасштабный полиморфизм числа копий в геноме человека». Наука . 305 (5683): 525–8. Бибкод : 2004Sci...305..525S . дои : 10.1126/science.1098918 . ПМИД 15273396 . S2CID 20357402 .

[11] Иафрат, Иоанн; Феук, Ларс; Ривера, Мигель Н; Листьевник, Марк Л; Донахью, Патрисия К ; Ци, Инь; Шерер, Стивен В.; Ли, Чарльз (2004). «Обнаружение крупномасштабных изменений в геноме человека» . Природная генетика . 36 (9): 949–51. дои : 10.1038/ng1416 . PMID 15286789 .

[12] Лупски, Джеймс Р. (2010). «Ретротранспозиция и структурные изменения генома человека» . Клетка . 141 (7): 1110–2. дои : 10.1016/j.cell.2010.06.014 . ПМИД 20602993 . S2CID 2047696 .

[13] Лам, Хьюго Ю.К.; Му, Жасмин Синьмэн; Штутц, Адриан М; Танцер, Андреа; Кейтинг, Филип Д.; Снайдер, Майкл; Ким, Филип М; Корбель, Ян О ; Герштейн, Марк Б. (2010). «Анализ структурных вариантов с разрешением нуклеотидов с использованием BreakSeq и библиотеки точек останова» . Природная биотехнология . 28 (1): 47–55. дои : 10.1038/nbt.1600 . ПМЦ 2951730 . ПМИД 20037582 .

[14] Лакич, Делия; Казазян, Хейг Х.; Антонаракис, Стилианос Э.; Гитшер, Джейн (1993). «Инверсии, нарушающие ген фактора VIII, являются частой причиной тяжелой гемофилии А». Природная генетика . 5 (3): 236–41. дои : 10.1038/ng1193-236 . ПМИД 8275087 . S2CID 25636383 .

[15] Бондесон, Мэр-Луиза; Даль, Никлас; Мальмгрен, Хелена; Клейер, Вим Дж.; Тённесен, Тённе; Карлберг, Бритт-Мари; Петтерссон, Ульф (1995). «Инверсия гена IDS в результате рекомбинации с последовательностями, связанными с IDS, что является распространенной причиной синдрома Хантера». Молекулярная генетика человека . 4 (4): 615–21. дои : 10.1093/hmg/4.4.615 . ПМИД 7633410 .

[16] Тузун, Эрай; Шарп, Эндрю Дж; Бейли, Джеффри А; Каул, Раджиндер; Моррисон, В. Энн; Перц, Лиза М; Хауген, Эрик; Хайден, Хиллари; и др. (2005). «Мелкомасштабные структурные вариации человеческого генома». Природная генетика . 37 (7): 727–32. дои : 10.1038/ng1562 . ПМИД 15895083 . S2CID 14162962 .

[17] Стефанссон, Хрейнн; Хельгасон, Агнар; Торлейфссон, Гудмар; Штайнторсдоттир, Валгердур; Массон, Гисли; Барнард, Джон; Бейкер, Адам; Йонасдоттир, Аслауг; и др. (2005). «Обычная инверсия при отборе у европейцев». Природная генетика . 37 (2): 129–37. дои : 10.1038/ng1508 . ПМИД 15654335 . S2CID 120515 .

[18] Сун, Винг-Кин (18 мая 2017 г.). Алгоритмы секвенирования нового поколения . Бока Ратон. п. 215. ИСБН 978-1-4665-6551-7 . ОСЛК 987790994 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )

[ReferenceA-19] Себат, Дж.; Лакшми, Б.; Малхотра, Д.; Троге, Дж.; Лезе-Мартен, К.; Уолш, Т.; Ямром, Б.; Юн, С.; Красниц, А.; Кендалл, Дж.; Леотта, А.; Оплаченный.; Чжан, Р.; Ли, Ю.-Х.; Хикс, Дж.; Спенс, С.Дж.; Ли, АТ; Пуура, К.; Лехтимаки, Т.; Ледбеттер, Д.; Грегерсен, ПК; Брегман, Дж.; Сатклифф, Дж. С.; Джобанпутра, В.; Чунг, В.; Уорбертон, Д.; Кинг, М.-К.; Скьюз, Д.; Гешвинд, DH; Гиллиам, TC; Йе, К.; Виглер, М. (20 апреля 2007 г.). «Сильная связь мутаций числа копий De Novo с аутизмом» . Наука . 316 (5823): 445–449. Бибкод : 2007Sci...316..445S . дои : 10.1126/science.1138659 . ПМЦ 2993504 . ПМИД 17363630 .

[20] Пинто, Далила; Делаби, Эльза; Мерико, Даниэль; Барбоза, Мафальда; Мерикангас, Элисон; Клей, Ламбертус; Тируванантапурам, Бхума; Сюй, Сяо; Зиман, Роберт; Ван, Чжожжи; Ворстман, Джейкоб А.С.; Томпсон, Энн; Риган, Регина; Пилорж, Марион; Пеллеккья, Джованна; Прогулка, Алистер Т.; Оливейра, Барбара; Маршалл, Кристиан Р.; Магальяес, Джеймс Р.; Лоу, Дженнифер К.; Хау, Дженнифер Л.; Грисволд, Энтони Дж.; Гилберт, Джон; Дукетис, Эфтихия; Домброски, Бет А.; Де Йонге, Марта В.; Куккаро, Майкл; Кроуфорд, Эмили Л.; Коррейя, Кэтрин Т.; и др. (май 2014 г.). «Конвергенция дисрегуляции генов и клеточных путей при расстройствах аутистического спектра» . Американский журнал генетики человека . 94 (5): 677–694. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.03.018 . ПМК 4067558 . ПМИД 24768552 .

[21] Леви, Дэн; Ронемус, Майкл; Ямром, Борис; Ли, Юн-ха; Леотта, Энтони; Кендалл, Джуд; Маркс, Стивен; Лакшми, Б.; Пай, Дипа; Да, Кенни; Буя, Андреас; Кригер, Абба; Юн, Сынтай; Троге, Дженнифер; Роджерс, Линда; Иосифов, Иван; Виглер, Майкл (июнь 2011 г.). «Редкие De Novo и передаваемые вариации числа копий при расстройствах аутистического спектра» . Нейрон . 70 (5): 886–897. дои : 10.1016/j.neuron.2011.05.015 . ПМИД 21658582 . S2CID 11132936 .

[Stephan_J_2011-22] Сандерс, Стефан Дж.; Эрджан-Сенчичек, А. Гюльхан; Хаус, Ванесса; Ло, Руи; Мурта, Майкл Т.; Морено-Де-Лука, Даниэль; Чу, Су Х.; Моро, Майкл П.; Гупта, Абха Р.; Томсон, Сюзанна А.; Мейсон, Кристофер Э.; Билгувар, Кая; Селестино-Сопер, Патрисия Б.С.; Цой, Мурим; Кроуфорд, Эмили Л.; Дэвис, Леа; Дэвис Райт, Николь Р.; Дходапкар, Рахул М.; ДиКола, Майкл; ДиЛулло, Николас М.; Фернандес, Томас В.; Филдинг-Сингх, Викрам; Фишман, Дэниел О.; Фрам, Стефани; Гарагалоян, Рубен; Го, Джеральд С.; Каммела, Синдхуджа; Клей, Ламберт; Лоу, Дженнифер К.; Лунд, Сабата Дж.; МакГрю, Анна Д.; Мейер, Кайл А.; Моффат, Уильям Дж.; Мердок, Джон Д.; О'Рок, Брайан Дж.; Обер, Гордон Т.; Поттенджер, Ребекка С.; Раубсон, Мелани Дж.; Сон, Юын; Ван, Ци; Яспан, Брайан Л.; Ю, Тимоти В.; Юркевич, Илана Р.; Боде, Артур Л.; Кантор, Рита М.; Курланд, Мартин; Грайс, Дороти Э.; Гюнель, Мюрат; Лифтон, Ричард П.; Мане, Шрикант М.; Мартин, Донна М.; Шоу, Чад А.; Шелдон, Майкл; Тишфилд, Джей А.; Уолш, Кристофер А.; Морроу, Эрик М.; Ледбеттер, Дэвид Х.; Фомбонн, Эрик; Господи, Кэтрин; Мартин, Криста Лесе; Брукс, Эндрю И.; Сатклифф, Джеймс С.; Кук, Эдвин Х.; Гешвинд, Дэниел; Редер, Кэтрин ; Девлин, Берни; Государство, Мэтью В. (июнь 2011 г.). «Множественные рецидивирующие CNV De Novo, включая дупликации региона синдрома Вильямса 7q11.23, тесно связаны с аутизмом» . Нейрон . 70 (5): 863–885. дои : 10.1016/j.neuron.2011.05.002 . ПМЦ 3939065 . ПМИД 21658581 .

[23] Джонсон, Мэтью Э.; Виджано, Луиджи; Бейли, Джеффри А.; Абдул-Рауф, Муна; Гудвин, Грэм; Рокки, Мариано; Эйхлер, Эван Э. (2001). «Положительный отбор семейства генов при появлении человека и африканских обезьян». Природа . 413 (6855): 514–9. Бибкод : 2001Natur.413..514J . дои : 10.1038/35097067 . ПМИД 11586358 . S2CID 4327069 .

[24] Редон, Ричард; Исикава, Шумпей; Фитч, Карен Р.; Феук, Ларс; Перри, Джордж Х.; Эндрюс, Т. Дэниел; Фиглер, Хайке; Шаперо, Майкл Х.; и др. (2006). «Глобальные различия в количестве копий в геноме человека» . Природа . 444 (7118): 444–54. Бибкод : 2006Natur.444..444R . дои : 10.1038/nature05329 . ПМЦ 2669898 . ПМИД 17122850 .

[25] Гонсалес, Э.; Кулкарни, Х; Боливар, Х; Мангано, А; Санчес, Р; Катано, Дж; Ниббс, Р.Дж.; Фридман, Б.И.; и др. (2005). «Влияние сегментных дупликаций, содержащих ген CCL3L1, на восприимчивость к ВИЧ-1/СПИДу». Наука . 307 (5714): 1434–40. Бибкод : 2005Sci...307.1434G . дои : 10.1126/science.1101160 . ПМИД 15637236 . S2CID 8815153 .

[26] Бабб, КЛ; Бове, Д; Бакли, Д; Хауген, Э; Кибукава, М; Пэддок, М; Пальмьери, А; Субраманиан, С; и др. (2006). «Сканирование генома человека не выявило новых локусов при древнем балансирующем отборе» . Генетика . 173 (4): 2165–77. doi : 10.1534/genetics.106.055715 . ПМЦ 1569689 . ПМИД 16751668 .

[27] «Человеческий hg38 chr1: 11 102 837-11 267 747 Браузер генома UCSC v374» .

[28] «Обзор структурных изменений» .

[Tattini-29] Jump up to: ^а ^б Таттини, Лоренцо; Д'Аурицио, Ромина; Волхвы, Альберто (2015). «Обнаружение структурных вариантов генома на основе данных секвенирования следующего поколения» . Границы биоинженерии и биотехнологии . 3 (92): 92. doi : 10.3389/fbioe.2015.00092 . ПМЦ 4479793 . ПМИД 26161383 .

[Feuk-30] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Фейк, Л.; Карсон, Арканзас; Шер, SW (2006). «Структурные вариации генома человека». Обзоры природы Генетика . 7 (2): 85–97. дои : 10.1038/nrg1767 . ПМИД 16418744 . S2CID 17255998 .

[Korbel_2007-31] Корбел Д.О., Урбан А.Е., Аффуртит Дж.П., Годвин Б., Груберт Ф., Саймонс Дж.Ф., Ким П.М., Палеев Д., Карьеро Н.Дж., Ду Л., Тайлон Б.Е., Чен З., Танзер А., Сондерс А.С., Чи Дж., Ян Ф., Картер Н.П. , Херлс М.Э., Вайсман С.М., Харкинс Т.Т., Герштейн М.Б., Эгхольм М., Снайдер М. (октябрь 2007). «Картирование парных концов обнаруживает обширные структурные различия в геноме человека» . Наука . 318 (5849): 420–6. Бибкод : 2007Sci...318..420K . дои : 10.1126/science.1149504 . ПМЦ 2674581 . ПМИД 17901297 .

[32] Алкан, Кан; Коу, Брэдли П.; Эйхлер, Эван Э. (2011). «Обнаружение и генотипирование структурных вариаций генома» . Обзоры природы Генетика . 12 (5): 363–376. дои : 10.1038/nrg2958 . ПМЦ 4108431 . ПМИД 21358748 .

[Kuzniar-33] Кузняр, Арнольд; Маассен, Джейсон; Верховен, Стивен; Святилище, Лука; Шнайдер, Карл; Клоостерман, Вигард П.; Найта, Джерома (2020). «sv-callers: портативный параллельный рабочий процесс для обнаружения структурных вариантов в данных последовательности всего генома» . ПерДж . 8 (5): 2167–8359. дои : 10.7717/peerj.8214 . ПМК 6951283 . ПМИД 31934500 .

[Ebert_2021-34] Эберт П., Аудано П.А., Чжу К., Родригес-Мартин Б., Порубски Д., Бондер М.Дж., Суловари А., Эблер Дж., Чжоу В., Серра Мари Р., Йилмаз Ф., Чжао Х., Се П., Ли Дж., Кумар С., Лин Дж. , Рауш Т, Чен Й, Рен Дж, Сантамарина М, Хопс В, Ашраф Х, Чуанг НТ, Ян Х, Мансон КМ, Льюис А.П., Фэрли С., Таллон Л.Дж., Кларк В.Е., Бэзиле А.О., Бирска-Бишоп М., Корвело А., Эвани США, Лу Тай, Чейссон М.Дж., Чен Дж., Ли С., Брэнд Х., Венгер А.М., Гарегани М., Харви В.Т., Редер Б., Хазенфельд П., Режье А.А., Абель Х.Дж., Холл И.М., Фличек П., Стегле О., Герштейн МБ, Тубио Дж.М., Му З., Ли ЙИ, Ши Икс, Хасти А.Р., Йе К., Чонг З., Сандерс А.Д., Зоди МК, Тальковски М.Э., Миллс Р.Э., Дивайн С.Е., Ли С., Корбель Дж.О., Маршалл Т., Эйхлер Э.Э. ( апрель 2021 г.). «Различные человеческие геномы с разрешением гаплотипов и комплексный анализ структурных вариаций» . Наука . 372 (6537). дои : 10.1126/science.abf7117 . ПМК 8026704 . ПМИД 33632895 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]