CNTNAP2

CNTNAP2
Идентификаторы
Псевдонимы	CNTNAP2 , AUTS15, CASPR2, CDFE, NRXN4, PTHSL1, контактин-ассоциированный белок, подобный 2, контактин-ассоциированный белок, подобный 2, контактин-ассоциированный белок 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 604569 ; МГИ : 1914047 ; Гомологен : 69159 ; GeneCards : CNTNAP2 ; OMA : CNTNAP2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	148,420,998 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	47,281,147 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	corpus callosum; ; superior frontal gyrus; ; C1 segment; ; primary visual cortex; ; prefrontal cortex; ; Brodmann area 9; ; ganglionic eminence; ; right frontal lobe; ; anterior cingulate cortex; ; substantia nigra;
	Top expressed in
	substantia nigra; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; retinal pigment epithelium; ; molar; ; lateral hypothalamus; ; habenula; ; olfactory tubercle; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; motor neuron; ; nucleus accumbens;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	enzyme binding; protein binding;
Cellular component	perikaryon; Golgi apparatus; cell projection; cell surface; neuronal cell body; dendrite; early endosome; axolemma; juxtaparanode region of axon; integral component of membrane; membrane; axon; voltage-gated potassium channel complex; cell junction; paranodal junction;
Biological process	clustering of voltage-gated potassium channels; thalamus development; transmission of nerve impulse; limbic system development; learning; neuron recognition; vocal learning; brain development; vocalization behavior; cell adhesion; adult behavior; cerebral cortex development; social behavior; superior temporal gyrus development; neuron projection development; striatum development; protein localization to juxtaparanode region of axon; neuron projection morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	26047
	66797
	ENSG00000174469 ; ENSG00000278728
	ENSMUSG00000039419
	Q9UHC6
	Q9CPW0
	НМ_014141
	НМ_001004357 ; НМ_025771
	НП_054860
	НП_001004357 ; НП_080047
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Контактин-ассоциированный белок-подобный 2 представляет собой белок , который у человека кодируется CNTNAP2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Со времени последнего эталонного генома человека GRCh38 CNTNAP2 является самым длинным геном в геноме человека. ^{[ 8 ]}

Этот ген кодирует члена семейства нейрексинов , который функционирует в нервной системе позвоночных как молекулы и рецепторы клеточной адгезии . Этот белок, как и другие белки нейрексина, содержит повторы эпидермального фактора роста и домены ламинина G. Кроме того, он включает домен типа C F5/8, дискоидин/нейропилин- и фибриноген-подобные домены, N-концевые домены тромбоспондина и предполагаемый сайт связывания PDZ. Этот белок локализуется в юкстапаранодах миелинизированных аксонов и связан с калиевыми каналами . Он может играть роль в локальной дифференциации аксона на отдельные функциональные субдомены. Этот ген занимает почти 1,6% хромосомы 7 и является одним из крупнейших генов в геноме человека . ^{[ 9 ]} Он может представлять собой позиционный ген-кандидат формы несиндромальной глухоты DFNB13. ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

CNTNAP2 связан с расстройствами аутистического спектра , но на его долю приходится очень мало случаев. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]} CNTNAP2 также может быть связан с расстройством, называемым специфическим языковым нарушением . ^{[ 13 ]}

Рецессивные мутации CNTNAP2 приводят к расстройству, напоминающему синдром Питта-Хопкинса . ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]}

Взаимодействия

Было показано, что CNTNAP2 взаимодействует с CNTN2 . ^{[ 16 ]}

См. также

Бретт Абрахамс , генетик и нейробиолог

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000278728 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000174469, ENSG00000278728 — Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039419 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Поляк С., Голлан Л., Мартинес Р., Кастер А., Эйнхебер С., Зальцер Дж.Л., Триммер Дж.С., Шрагер П., Пелес Э. (декабрь 1999 г.). «Caspr2, новый член суперсемейства нейрексинов, локализуется в юкстапаранодах миелинизированных аксонов и ассоциируется с K+-каналами» . Нейрон . 24 (4): 1037–47. дои : 10.1016/S0896-6273(00)81049-1 . ПМИД 10624965 . S2CID 12444497 .
^ Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О (декабрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 5 (6): 355–64. дои : 10.1093/dnares/5.6.355 . ПМИД 10048485 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: контактин-ассоциированный белок 2 CNTNAP2» .
^ Эшли, Юан А. (16 августа 2016 г.). «На пути к точной медицине». Обзоры природы Генетика . 17 (9): 507–522. дои : 10.1038/nrg.2016.86 . ПМИД 27528417 . S2CID 2609065 .
^ Хельмрих А., Балларино М., Тора Л. (декабрь 2011 г.). «Столкновения между комплексами репликации и транскрипции вызывают общую нестабильность хрупкого сайта в самых длинных генах человека» (PDF) . Молекулярная клетка . 44 (6): 966–77. дои : 10.1016/j.molcel.2011.10.013 . ПМИД 22195969 .
^
Аларкон М., Абрахамс Б.С., Стоун Дж.Л., Дюваль Дж.А., Передерий Ю.В., Бомар Дж.М., Себат Дж., Виглер М., Мартин К.Л., Ледбеттер Д.Х., Нельсон С.Ф., Кантор Р.М., Гешвинд Д.Х. (январь 2008 г.). «Анализ связей, ассоциаций и экспрессии генов идентифицирует CNTNAP2 как ген предрасположенности к аутизму» . Американский журнал генетики человека . 82 (1): 150–9. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.09.005 . ПМК 2253955 . ПМИД 18179893 . Архивировано из оригинала 16 января 2008 г.
- Элейн Шмидт (10 января 2008 г.). «Ученые Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе выявили новую генетическую связь с аутизмом» . Отдел новостей Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе . Архивировано из оригинала 17 января 2008 г.
^
Аркинг Д.Э., Катлер DJ, Брюн К.В., Теслович Т.М., Вест К., Икеда М., Ри А., Гай М., Лин С., Кук Э.Х., Чакраварти А. (январь 2008 г.). «Распространенный генетический вариант члена суперсемейства нейрексинов CNTNAP2 увеличивает семейный риск аутизма» . Американский журнал генетики человека . 82 (1): 160–4. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.09.015 . ПМК 2253968 . ПМИД 18179894 . Архивировано из оригинала 16 января 2008 г.
- «Команда Хопкинса идентифицирует ген предрасположенности к аутизму» . Медицина Джонса Хопкинса (пресс-релиз). 22 января 2008 г.
^ Баккалоглу Б., О'Рок Б.Дж., Луви А., Гупта А.Р., Абельсон Дж.Ф., Морган Т.М., Чаварска К., Клин А., Эркан-Сенчичек А.Г., Стиллман А.А., Танриовер Г., Абрахамс Б.С., Дюваль Дж.А., Роббинс Э.М., Гешвинд Д.Х., Бидерер Т., Гюнель М., Лифтон Р.П., государственный МВД (январь 2008 г.). «Молекулярно-цитогенетический анализ и повторное секвенирование контактин-ассоциированного белка 2 при расстройствах аутистического спектра» . Американский журнал генетики человека . 82 (1): 165–73. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.09.017 . ПМК 2253974 . ПМИД 18179895 . Архивировано из оригинала 16 января 2008 г.
^ Вернес С.К., Ньюбери Д.Ф., Абрахамс Б.С., Винчестер Л., Никод Дж., Гроссер М., Аларкон М., Оливер П.Л., Дэвис К.Э., Гешвинд Д.Х., Монако А.П., Фишер С.Е. (ноябрь 2008 г.). «Функциональная генетическая связь между различными нарушениями речи» . Медицинский журнал Новой Англии . 359 (22): 2337–45. doi : 10.1056/NEJMoa0802828 . ПМК 2756409 . ПМИД 18987363 .
^ Пейппо М., Игнатиус Дж. (апрель 2012 г.). «Синдром Питта-Хопкинса» . Молекулярная синдромология . 2 (3–5): 171–180. дои : 10.1159/000335287 . ПМК 3366706 . ПМИД 22670138 .
^ Цвайер С., де Йонг Е.К., Цвайер М., Оррико А., Усагер Л.Б., Коллинз А.Л. и др. (ноябрь 2009 г.). «CNTNAP2 и NRXN1 мутируют при аутосомно-рецессивной умственной отсталости типа Питта-Хопкинса и определяют уровень общего синаптического белка у дрозофилы» . Американский журнал генетики человека . 85 (5): 655–66. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.10.004 . ПМЦ 2775834 . ПМИД 19896112 .
^ Трака М., Гутеброз Л., Денисенко Н., Бесса М., Нифли А., Хаваки С., Ивакура Ю., Фукамаути Ф., Ватанабе К., Соливен Б., Жиро Дж.А., Карагогеос Д. (сентябрь 2003 г.). «Ассоциация TAG-1 с Caspr2 необходима для молекулярной организации юкстапаранодальных областей миелинизированных волокон» . Журнал клеточной биологии . 162 (6): 1161–72. дои : 10.1083/jcb.200305078 . ПМК 2172849 . ПМИД 12975355 .

Внешние ссылки

человека CNTNAP2 Расположение генома CNTNAP2 и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9UHC6 (контактин-ассоциированный белок-подобный 2) на PDBe-KB .

Дальнейшее чтение

Накабаяши К., Шерер С.В. (апрель 2001 г.). «Ген человеческого белка, подобного белку 2, связанному с контактином (CNTNAP2), занимает более 2 МБ ДНК на хромосоме 7q35». Геномика . 73 (1): 108–12. дои : 10.1006/geno.2001.6517 . ПМИД 11352571 . S2CID 16120451 .
Шпигель И., Саломон Д., Эрне Б., Шерен-Вимерс Н., Пелеш Э. (июнь 2002 г.). «Caspr3 и caspr4, два новых члена семейства caspr, экспрессируются в нервной системе и взаимодействуют с доменами PDZ». Молекулярная и клеточная нейронауки . 20 (2): 283–97. дои : 10.1006/mcne.2002.1110 . ПМИД 12093160 . S2CID 25024421 .
Накаяма М., Кикуно Р., Охара О (ноябрь 2002 г.). «Белко-белковые взаимодействия между крупными белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК» . Геномные исследования . 12 (11): 1773–84. дои : 10.1101/гр.406902 . ПМК 187542 . ПМИД 12421765 .
Денисенко-Нербасс Н., Огиевецкая К., Гутеброз Л., Гальвез Т., Ямакава Х., Охара О., Карно М., Жиро Ж.А. (январь 2003 г.). «Белок 4.1B связывается как с Caspr/паранодином, так и с Caspr2 в паранодах и юкстапаранодах миелинизированных волокон». Европейский журнал неврологии . 17 (2): 411–6. дои : 10.1046/j.1460-9568.2003.02441.x . ПМИД 12542678 . S2CID 21570541 .
Веркерк А.Дж., Мэтьюз К.А., Йосс М., Юссен Б.Х., Хьютинк П., Остра Б.А. (июль 2003 г.). «CNTNAP2 нарушен в семье с синдромом Жиля де ла Туретта и обсессивно-компульсивным расстройством». Геномика . 82 (1): 1–9. дои : 10.1016/S0888-7543(03)00097-1 . ПМИД 12809671 .
Трака М., Гутеброз Л., Денисенко Н., Бесса М., Нифли А., Хаваки С., Ивакура Ю., Фукамаути Ф., Ватанабе К., Соливен Б., Жиро Дж.А., Карагогеос Д. (сентябрь 2003 г.). «Ассоциация TAG-1 с Caspr2 необходима для молекулярной организации юкстапаранодальных областей миелинизированных волокон» . Журнал клеточной биологии . 162 (6): 1161–72. дои : 10.1083/jcb.200305078 . ПМК 2172849 . ПМИД 12975355 .
Фу Г.К., Ван Дж.Т., Ян Дж., Ау-Янг Дж., Стув Л.Л. (июль 2004 г.). «Циркулярная быстрая амплификация концов кДНК для высокопроизводительного расширенного клонирования частичных генов». Геномика . 84 (1): 205–10. дои : 10.1016/j.ygeno.2004.01.011 . ПМИД 15203218 .
Штраус К.А., Пуффенбергер Э.Г., Хюнтельман М.Дж., Готлиб С., Добрин С.Е., Парод Дж.М., Стефан Д.А., Мортон Д.Х. (март 2006 г.). «Рецессивная симптоматическая фокальная эпилепсия и мутантный контактин-ассоциированный белок-подобный 2» . Медицинский журнал Новой Англии . 354 (13): 1370–7. doi : 10.1056/NEJMoa052773 . ПМИД 16571880 .
Беллосо Дж.М., Баче И., Гитарт М., Кабаллин М.Р., Халгрен С., Кирхгоф М., Роперс Х.Х., Томмеруп Н., Тюмер З. (июнь 2007 г.). «Нарушение гена CNTNAP2 в семействе транслокаций at(7;15) без симптомов синдрома Жиля де ла Туретта» . Европейский журнал генетики человека . 15 (6): 711–3. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201824 . ПМИД 17392702 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000278728 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000174469, ENSG00000278728 — Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039419 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10624965-5] Поляк С., Голлан Л., Мартинес Р., Кастер А., Эйнхебер С., Зальцер Дж.Л., Триммер Дж.С., Шрагер П., Пелес Э. (декабрь 1999 г.). «Caspr2, новый член суперсемейства нейрексинов, локализуется в юкстапаранодах миелинизированных аксонов и ассоциируется с K+-каналами» . Нейрон . 24 (4): 1037–47. дои : 10.1016/S0896-6273(00)81049-1 . ПМИД 10624965 . S2CID 12444497 .

[pmid10048485-6] Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О (декабрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 5 (6): 355–64. дои : 10.1093/dnares/5.6.355 . ПМИД 10048485 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: контактин-ассоциированный белок 2 CNTNAP2» .

[8] Эшли, Юан А. (16 августа 2016 г.). «На пути к точной медицине». Обзоры природы Генетика . 17 (9): 507–522. дои : 10.1038/nrg.2016.86 . ПМИД 27528417 . S2CID 2609065 .

[9] Хельмрих А., Балларино М., Тора Л. (декабрь 2011 г.). «Столкновения между комплексами репликации и транскрипции вызывают общую нестабильность хрупкого сайта в самых длинных генах человека» (PDF) . Молекулярная клетка . 44 (6): 966–77. дои : 10.1016/j.molcel.2011.10.013 . ПМИД 22195969 .

[10] Аларкон М., Абрахамс Б.С., Стоун Дж.Л., Дюваль Дж.А., Передерий Ю.В., Бомар Дж.М., Себат Дж., Виглер М., Мартин К.Л., Ледбеттер Д.Х., Нельсон С.Ф., Кантор Р.М., Гешвинд Д.Х. (январь 2008 г.). «Анализ связей, ассоциаций и экспрессии генов идентифицирует CNTNAP2 как ген предрасположенности к аутизму» . Американский журнал генетики человека . 82 (1): 150–9. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.09.005 . ПМК 2253955 . ПМИД 18179893 . Архивировано из оригинала 16 января 2008 г.
Элейн Шмидт (10 января 2008 г.). «Ученые Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе выявили новую генетическую связь с аутизмом» . Отдел новостей Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе . Архивировано из оригинала 17 января 2008 г.

[11] Элейн Шмидт (10 января 2008 г.). «Ученые Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе выявили новую генетическую связь с аутизмом» . Отдел новостей Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе . Архивировано из оригинала 17 января 2008 г.

[11] Аркинг Д.Э., Катлер DJ, Брюн К.В., Теслович Т.М., Вест К., Икеда М., Ри А., Гай М., Лин С., Кук Э.Х., Чакраварти А. (январь 2008 г.). «Распространенный генетический вариант члена суперсемейства нейрексинов CNTNAP2 увеличивает семейный риск аутизма» . Американский журнал генетики человека . 82 (1): 160–4. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.09.015 . ПМК 2253968 . ПМИД 18179894 . Архивировано из оригинала 16 января 2008 г.
«Команда Хопкинса идентифицирует ген предрасположенности к аутизму» . Медицина Джонса Хопкинса (пресс-релиз). 22 января 2008 г.

[13] «Команда Хопкинса идентифицирует ген предрасположенности к аутизму» . Медицина Джонса Хопкинса (пресс-релиз). 22 января 2008 г.

[12] Баккалоглу Б., О'Рок Б.Дж., Луви А., Гупта А.Р., Абельсон Дж.Ф., Морган Т.М., Чаварска К., Клин А., Эркан-Сенчичек А.Г., Стиллман А.А., Танриовер Г., Абрахамс Б.С., Дюваль Дж.А., Роббинс Э.М., Гешвинд Д.Х., Бидерер Т., Гюнель М., Лифтон Р.П., государственный МВД (январь 2008 г.). «Молекулярно-цитогенетический анализ и повторное секвенирование контактин-ассоциированного белка 2 при расстройствах аутистического спектра» . Американский журнал генетики человека . 82 (1): 165–73. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.09.017 . ПМК 2253974 . ПМИД 18179895 . Архивировано из оригинала 16 января 2008 г.

[13] Вернес С.К., Ньюбери Д.Ф., Абрахамс Б.С., Винчестер Л., Никод Дж., Гроссер М., Аларкон М., Оливер П.Л., Дэвис К.Э., Гешвинд Д.Х., Монако А.П., Фишер С.Е. (ноябрь 2008 г.). «Функциональная генетическая связь между различными нарушениями речи» . Медицинский журнал Новой Англии . 359 (22): 2337–45. doi : 10.1056/NEJMoa0802828 . ПМК 2756409 . ПМИД 18987363 .

[14] Пейппо М., Игнатиус Дж. (апрель 2012 г.). «Синдром Питта-Хопкинса» . Молекулярная синдромология . 2 (3–5): 171–180. дои : 10.1159/000335287 . ПМК 3366706 . ПМИД 22670138 .

[15] Цвайер С., де Йонг Е.К., Цвайер М., Оррико А., Усагер Л.Б., Коллинз А.Л. и др. (ноябрь 2009 г.). «CNTNAP2 и NRXN1 мутируют при аутосомно-рецессивной умственной отсталости типа Питта-Хопкинса и определяют уровень общего синаптического белка у дрозофилы» . Американский журнал генетики человека . 85 (5): 655–66. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.10.004 . ПМЦ 2775834 . ПМИД 19896112 .

[pmid12975355-16] Трака М., Гутеброз Л., Денисенко Н., Бесса М., Нифли А., Хаваки С., Ивакура Ю., Фукамаути Ф., Ватанабе К., Соливен Б., Жиро Дж.А., Карагогеос Д. (сентябрь 2003 г.). «Ассоциация TAG-1 с Caspr2 необходима для молекулярной организации юкстапаранодальных областей миелинизированных волокон» . Журнал клеточной биологии . 162 (6): 1161–72. дои : 10.1083/jcb.200305078 . ПМК 2172849 . ПМИД 12975355 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]