DOAM1

DOAM1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
показывать Список кодов идентификаторов PDB
	2J1D, 2Z6E
Идентификаторы
Псевдонимы	DAAM1 , растрепанный связанный активатор морфогенеза 1
Внешние идентификаторы	Омим : 606626 ; MGI : 1914596 ; Гомологен : 36635 ; Genecards : Daam1 ; OMA : DAAM1 - Православный
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 14 (human)
End	59,371,405 bp
показывать Местоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	72,039,107 bp
показывать РНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	oocyte; ; secondary oocyte; ; retinal pigment epithelium; ; nipple; ; skin of arm; ; human penis; ; skin of thigh; ; skin of hip; ; vulva; ; saphenous vein;
	Top expressed in
	otolith organ; ; utricle; ; ciliary body; ; atrioventricular valve; ; secondary oocyte; ; epithelium of lens; ; primary oocyte; ; zygote; ; hand; ; iris;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Джин Онтология
Molecular function	actin binding; protein binding; identical protein binding;
Cellular component	plasma membrane; membrane; stress fiber; ciliary basal body; motile cilium; cytoplasm; cytosol; cytoskeleton; cell projection;
Biological process	actin cytoskeleton organization; cellular component organization; Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway; Wnt signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	23002
	208846
	ENSG00000100592
	Ensmusg00000034574
	Q9y4d1
	Q8BPM0
	NM_001270520 ; NM_014992
	NM_001286452 ; NM_026102 ; NM_172464
	NP_001257449 ; NP_055807
	NP_001273381 ; NP_080378 ; NP_766052
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Диспатный активатор морфогенеза 1 -это белок , который у людей кодируется DAAM1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Доказательства альтернативного сплайсинга наблюдались для этого гена, но полноразмерная природа этих вариантов не была определена.

Функция

Клеточная подвижность , адгезия и цитокинез , а также другие функции клеточной коры опосредованы реорганизацией актинового цитоскелета , и последние данные свидетельствуют о роли белков гомологии фирма (FH) в этих процессах. Белок, кодируемый этим геном, содержит домены FH и принадлежит к новому подсемейству белка FH, вовлеченной в полярность клеток. Передача сигналов Wnt/FZ активирует небольшой GTPase RHO , ключевой регулятор архитектуры цитоскелета, для контроля полярности и движения клеток во время развития. Активация требует образования комплекса DVL -RHO . , сборки, опосредованной этим геном продуктом, который, как считается, функционирует как белок каркаса ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Удаление одного копия этого гена было связано с врожденными дефектами сердца . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000100592 - Ensembl , май 2017 г.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: ENSMUSG00000034574 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Habas R, Kato Y, He X (январь 2002 г.). «Wnt/Frizzled Activation Rho регулирует гаструляцию позвоночных и требует нового белка гомологии формами DAAM1» . Клетка . 107 (7): 843–54. doi : 10.1016/s0092-8674 (01) 00614-6 . PMID 11779461 .
^ Лю В., Сато А., Хадка Д., Бхарти Р., Диас Х., Раннелс Л.В., Хабас Р. (Январь 2008 г.). «Механизм активации белка формана DAAM1» . Proc Natl Acad Sci USA . 105 (1): 210–5. Bibcode : 2008pnas..105..210L . doi : 10.1073/pnas.0707277105 . PMC 2224188 . PMID 18162551 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: DAAM1 растрепанный ассоциированный активатор морфогенеза 1» .
^ Bao B, Zhang L, Hu H, Yin S, Liang Z (август 2012 г.). «Удаление гена DAAM1 с одной копией в врожденном дефекте сердца: отчет о случае» . BMC Med. Генет . 13 (1): 63. doi : 10.1186/1471-2350-13-63 . PMC 3482563 . PMID 22857009 .

Дальнейшее чтение

Танака К (2000). «Семейные белки Formin в контроле цитоскелета». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 267 (2): 479–81. doi : 10.1006/bbrc.1999.1707 . PMID 10631086 .
Ишикава К., Нагасе Т., Суяма М. и др. (1998). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. X. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать для крупных белков in vitro» . ДНК Res . 5 (3): 169–76. doi : 10.1093/dnares/5.3.169 . PMID 9734811 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, et al. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы человека 14» . Природа . 421 (6923): 601–7. Bibcode : 2003natur.421..601h . doi : 10.1038/nature01348 . PMID 12508121 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Aspenström P, Richnau N, Johansson AS (2006). «Связанный с диафунией формами DAAM1 сотрудничает с RHO GTPases RHOA и CDC42, CIP4 и SRC в регуляции морфогенеза клеток и динамики актина». Эксплуат Ячейка . 312 (12): 2180–94. doi : 10.1016/j.yexcr.2006.03.013 . PMID 16630611 .
Sato A, Khadka DK, Liu W, et al. (2007). «Профилин является эффектором для DAAM1 в неканонической передаче сигналов Wnt и необходим для гаструляции позвоночных» . Разработка . 133 (21): 4219–31. doi : 10.1242/dev.02590 . PMID 17021034 .
Lu J, Meng W, Poy F, et al. (2007). «Структура домена FH2 DAAM1: Последствия для регуляции формина сборки актина» . J. Mol. Биол . 369 (5): 1258–69. doi : 10.1016/j.jmb.2007.04.002 . PMC 1939941 . PMID 17482208 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 14 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000100592 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: ENSMUSG00000034574 - ENSEMBL , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid11779461-5] Habas R, Kato Y, He X (январь 2002 г.). «Wnt/Frizzled Activation Rho регулирует гаструляцию позвоночных и требует нового белка гомологии формами DAAM1» . Клетка . 107 (7): 843–54. doi : 10.1016/s0092-8674 (01) 00614-6 . PMID 11779461 .

[pmid18162551-6] Лю В., Сато А., Хадка Д., Бхарти Р., Диас Х., Раннелс Л.В., Хабас Р. (Январь 2008 г.). «Механизм активации белка формана DAAM1» . Proc Natl Acad Sci USA . 105 (1): 210–5. Bibcode : 2008pnas..105..210L . doi : 10.1073/pnas.0707277105 . PMC 2224188 . PMID 18162551 .

[entrez-7] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: DAAM1 растрепанный ассоциированный активатор морфогенеза 1» .

[pmid22857009-8] Bao B, Zhang L, Hu H, Yin S, Liang Z (август 2012 г.). «Удаление гена DAAM1 с одной копией в врожденном дефекте сердца: отчет о случае» . BMC Med. Генет . 13 (1): 63. doi : 10.1186/1471-2350-13-63 . PMC 3482563 . PMID 22857009 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]