CEP89

CEP89
Идентификаторы
Псевдонимы	CEP89 , CCDC123, CEP123, центросомный белок 89
Внешние идентификаторы	Омим : 615470 ; MGI : 1919390 ; Гомологен : 12444 ; GeneCards : CEP89 ; OMA : CEP89 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	32,971,991 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; tendon of biceps brachii; ; Achilles tendon; ; testicle; ; stromal cell of endometrium; ; sural nerve; ; body of uterus; ; endothelial cell; ; left ovary;
	n/a
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	microtubule organizing center; centriole; mitochondrial intermembrane space; centrosome; plasma membrane; motile cilium; spindle pole; cytoskeleton; mitochondrion; ciliary transition fiber; cytoplasm; cytosol; non-motile cilium;
Biological process	cell projection organization; mitochondrion organization; chemical synaptic transmission; cilium assembly; ciliary basal body-plasma membrane docking; non-motile cilium assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	84902
	72140
	ENSG00000121289
	EMSMUSM0000000023072
	Q96ST8
	Q9CZX2
	NM_032816
	NM_028120
	NP_116205
	NP_082396
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Центросомный белок 89 , также известный как центросомный белок 89 кДа (CEP89) , центросомный белок 123 (CEP123) или белок, содержащий домен с капельницей, является белком , который у людей кодируется ген CEP89 . ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Структура

Ген CEP89 расположен на руке Q хромосомы 19 в позиции 13.11 и охватывает 96,104 пары оснований. ^{[ 4 ]} Ген CEP89 продуцирует белок 54,4 кДа, состоящий из 476 аминокислот . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} Было обнаружено, что структура белка похожа на кольцо . Он связан и зависит от ориентации центриол , которые прикреплены во внешней области. Белок содержит два из спиральной камеры домена и митохондриального нацеливания предполагаемый сигнал . ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Эксперименты показали, что CEP89 находится в пространстве , а также цитозоль митохондрий . межмембранном ^{[ 9 ]}

Функция

Ген CEP89 кодирует для белка , необходимого для килиогенеза . Он играет роль в метаболизме митохондрий , модулируя сложную активность IV . ^{[ 6 ]}^{[ 5 ]} что CEP89 отвечает за целостность митохондрий , деполяризацию мембраны , синаптическую передачу нейроне фоторецепторов и синаптическую организацию личиночного Также было показано , нервно -мышечного соединения . ^{[ 9 ]}

Клиническое значение

Варианты CEP89 были связаны с дефицитом митохондриального комплекса IV , дефицитом ферментативного комплекса митохондриальной дыхательной цепи , который катализирует окисление цитохрома С, использующего молекулярный кислород . ^{[ 11 ]} Дефицит характеризуется гетерогенными фенотипами , начиная от изолированной миопатии до тяжелого мультисистемного заболевания, затрагивающего несколько тканей и органов. Другие клинические проявления включают гипертрофическую кардиомиопатию , гепатомегалию и дисфункцию печени , гипотонию , мышечную слабость , непереносимость физических упражнений , задержка развития , отсроченное моторное развитие и умственная задержка . ^{[ 12 ]} Также было обнаружено, что патогенные мутации CEP89 связаны с интеллектуальной инвалидностью и мультисистемными расстройствами, такими как цистинурия , катаракта , широкая схема ходьбы , глухота и другие. ^{[ 9 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Было показано, что потеря функции CEP89 приводит к серьезному снижению сложной активности и измененной подвижности , которые являются признаками дисфункции в комплексе IV, что приводит к полной летальности. ^{[ 9 ]} Гомозиготная делеция в гене CEP89 приводила к изолированному дефициту комплекса IV, снижением продукции АТФ и снижению окисления пирувата подтвержденным (1- [14C]) и малата . ^{[ 9 ]}

Взаимодействия

CEP89 взаимодействует с белками, такими как Pick1 , LATS2 , ERC1 , CEP72 , ADSL и другие. ^{[ 13 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000121289 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: центросомный белок 89» . Получено 2018-08-09 . Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном доступе .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «CEP89 - центросомный белок 89 кДа - Homo Sapiens (Human) - CEP89 Gene & Protein» . Получено 2018-08-07 . Эта статья включает в себя текст , доступный по лицензии CC по 4,0 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «Uniprot: универсальная база знаний белка» . Исследование нуклеиновых кислот . 45 (D1): D158 - D169. Январь 2017 года. DOI : 10.1093/nar/gkw1099 . PMC 5210571 . PMID 27899622 .
^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, J, J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg. , Duan H, Ulen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома специализированной базой знаний» . Исследование циркуляции . 113 (9): 1043–53. doi : 10.1161/circresaha.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .
^ «Гомолог белка CEP89» . Сердечный органеллерный белок Атлас База знаний (copakb) . Архивировано с оригинала 2018-08-10 . Получено 2018-08-09 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Бон, BW; Война, Массачусетс; Gentmans, LG; Фенкова, м; Нихф, б; Scientific, J; Рыба, м; Власть, JM; <2TransLate> <4en> <2li> ошибка li Castells-nobu, a; Assetools, L; Virague, E; Водители, м; Кортманн, F; Двигатель, L; Коллеги, L; Хьюинс, Массачусетс; Assetolos, z; Доставка, P; Редвенбург, RJ; Привязан, ты; Замораживание, BB; Шенк, А (1 августа 2013 г.). «CEP89 необходим для сельского метаболического метаболима и нейрональной функции у человека и FY» . Молекулярная генетика человека . 22 (15): 3138–51. doi : 10,1093/hmg/dt170 . PMID 2357528 .
^ Sillibourne, Je; Specht, CG; Изеддин, я; Хербейн, я; Тран, P; Триллер, а; Darzacq, x; Дахан, м; Боренс, м (ноябрь 2011 г.). «Оценка локализации центросомных белков с помощью наноскопии пальмы/шторма». Цитоскелет . 68 (11): 619–27. doi : 10.1002/cm.20536 . PMID 21976302 . S2CID 33280582 .
^ Ostergaard E, Weraarpachai W, Ravn K, Born AP, Jønson L, Duno M, Wibrand F, Shoubridge EA, Vissing J (март 2015 г.). «Мутации в COA3 приводят к изолированному дефициту комплекса IV, связанного с невропатией, непереносимостью физических упражнений, ожирением и коротким ростом». Журнал медицинской генетики . 52 (3): 203–7. doi : 10.1136/jmedgenet-2014-102914 . PMID 25604084 . S2CID 43018915 .
^ «Дефицит митохондриального комплекса IV» . www.uniprot.org .
^ Мик Дю, Деннерлейн С., Визе Х., Рейнхольд Р., Пачеу-Грю Д., Лорензи И., Сасарман Ф., Вираарпачай В., Шубридж Э.А., Варшейд Б., Релинг П (декабрь 2012 г.). «Митрак связывает транслокацию митохондриального белка с сборкой дыхательной цепи и трансляционной регуляции» . Клетка . 151 (7): 1528–41. doi : 10.1016/j.cell.2012.11.053 . HDL : 11858/00-001M-0000-000E-DDDF-4 . PMID 23260140 .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000121289 - ENSEMBL , май 2017 г.

[2] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[3] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-4] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: центросомный белок 89» . Получено 2018-08-09 . Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном доступе .

[uniprot-5] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «CEP89 - центросомный белок 89 кДа - Homo Sapiens (Human) - CEP89 Gene & Protein» . Получено 2018-08-07 . Эта статья включает в себя текст , доступный по лицензии CC по 4,0 .

[uniprot0-6] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «Uniprot: универсальная база знаний белка» . Исследование нуклеиновых кислот . 45 (D1): D158 - D169. Январь 2017 года. DOI : 10.1093/nar/gkw1099 . PMC 5210571 . PMID 27899622 .

[COPaKB-7] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, J, J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg. , Duan H, Ulen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома специализированной базой знаний» . Исследование циркуляции . 113 (9): 1043–53. doi : 10.1161/circresaha.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .

[url_COPaKB-8] «Гомолог белка CEP89» . Сердечный органеллерный белок Атлас База знаний (copakb) . Архивировано с оригинала 2018-08-10 . Получено 2018-08-09 .

[hi-9] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Бон, BW; Война, Массачусетс; Gentmans, LG; Фенкова, м; Нихф, б; Scientific, J; Рыба, м; Власть, JM; <2TransLate> <4en> <2li> ошибка li Castells-nobu, a; Assetools, L; Virague, E; Водители, м; Кортманн, F; Двигатель, L; Коллеги, L; Хьюинс, Массачусетс; Assetolos, z; Доставка, P; Редвенбург, RJ; Привязан, ты; Замораживание, BB; Шенк, А (1 августа 2013 г.). «CEP89 необходим для сельского метаболического метаболима и нейрональной функции у человека и FY» . Молекулярная генетика человека . 22 (15): 3138–51. doi : 10,1093/hmg/dt170 . PMID 2357528 .

[hi3-10] Sillibourne, Je; Specht, CG; Изеддин, я; Хербейн, я; Тран, P; Триллер, а; Darzacq, x; Дахан, м; Боренс, м (ноябрь 2011 г.). «Оценка локализации центросомных белков с помощью наноскопии пальмы/шторма». Цитоскелет . 68 (11): 619–27. doi : 10.1002/cm.20536 . PMID 21976302 . S2CID 33280582 .

[hi2-11] Ostergaard E, Weraarpachai W, Ravn K, Born AP, Jønson L, Duno M, Wibrand F, Shoubridge EA, Vissing J (март 2015 г.). «Мутации в COA3 приводят к изолированному дефициту комплекса IV, связанного с невропатией, непереносимостью физических упражнений, ожирением и коротким ростом». Журнал медицинской генетики . 52 (3): 203–7. doi : 10.1136/jmedgenet-2014-102914 . PMID 25604084 . S2CID 43018915 .

[12] «Дефицит митохондриального комплекса IV» . www.uniprot.org .

[hi4-13] Мик Дю, Деннерлейн С., Визе Х., Рейнхольд Р., Пачеу-Грю Д., Лорензи И., Сасарман Ф., Вираарпачай В., Шубридж Э.А., Варшейд Б., Релинг П (декабрь 2012 г.). «Митрак связывает транслокацию митохондриального белка с сборкой дыхательной цепи и трансляционной регуляции» . Клетка . 151 (7): 1528–41. doi : 10.1016/j.cell.2012.11.053 . HDL : 11858/00-001M-0000-000E-DDDF-4 . PMID 23260140 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]