Семейная дисбеталипопротеинемия
| Семейная дисбеталипопротеинемия | |
|---|---|
| Другие имена | Остановка гиперлипидемия , остаточная гиперлипопротеинемия , широкая бета -болезнь [ 1 ] и остаточная удаление заболевания [ 1 ] |
 | |
| Семейная дисбеталипопротеинемия вызвана этой точкой мутации в APOE | |
| Специальность | Медицинская генетика , эндокринология  |
Семейная дисбеталипопротеинемия или гиперлипопротеинемия типа III типа - это состояние, характеризующееся повышенными уровнями общего холестерина и триглицеридов , и снижением уровня ЛПВП. [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Признаки семейной дисабетаапротеинемии включают ксантому стриатум Палмаре (оранжевый или желтый обесцвечивание ладоней) и туберопробивные ксантомы над локтями и коленями. Заболевание приводит к преждевременному атеросклерозу и, следовательно, возможному раннему началу заболевания коронарной артерии и периферических сосудистых заболеваний, приводящих к сердечному приступу, инфаркту миокарда , боли в груди при упражнении, то есть стенокардия или инсульт у молодых взрослых или пациентов среднего возраста. [ 3 ]
Причины
[ редактировать ]мутация в аполипопротеине Е Это условие более вероятно, когда присутствует (APOE). APOE служит лигандом для рецептора печени для хиломикронов , IDL и LLDL , также известных как рецептор с очень низкой плотностью липопротеина . Люди с двумя копиями гена ApoE2 имеют существенно повышенный риск этого состояния. [ 4 ] [ 5 ] Этот дефект предотвращает нормальный метаболизм хиломикронов, IDL и LLDL, иначе известных как остатки, и, следовательно, приводит к накоплению холестерина в клетках мусорщиков (макрофаги) для усиления развития и ускорения атеросклероза.
Диагноз
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к этому . ( Ноябрь 2017 ) |
Уход
[ редактировать ]Первая линия управления - это волокна. [ Цитация необходима ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Дерматология: 2-публичный набор . Св. Луи: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Джеймс, Уильям Д.; Бергер, Тимоти Г.; и др. (2006). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . Saunders Elsevier. п. 534. ISBN 978-0-7216-2921-6 .
- ^ Genest J, Libby P. Липопротеиновые расстройства и сердечно -сосудистые заболевания. В кн.: Bonow Ro, Mann DL, Zipes DP, Libby P, eds. Болезнь сердца Браунвальда: учебник сердечно -сосудистой медицины. 9 -е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс Элсвье; 2011: глава 47.
- ^ "Apoe Gene" .
- ^ «Аполипопротеин Е и семейная дисбеталипопротеинемия: клинические, биохимические и генетические аспекты» .