DDX41

DDX41
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	2P6N
Идентификаторы
Псевдонимы	DDX41 , ABS, MPLPF, Dead-Box Helicase 41
Внешние идентификаторы	Омим : 608170 ; MGI : 1920185 ; Гомологен : 9431 ; GeneCards : DDX41 ; OMA : DDX41 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	177,516,961 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	55,684,471 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	granulocyte; ; right frontal lobe; ; anterior cingulate cortex; ; sural nerve; ; mucosa of transverse colon; ; right hemisphere of cerebellum; ; stromal cell of endometrium; ; prefrontal cortex; ; nucleus accumbens; ; monocyte;
	Top expressed in
	primitive streak; ; right kidney; ; proximal tubule; ; granulocyte; ; spermatocyte; ; embryo; ; ventricular zone; ; epiblast; ; embryo; ; neural layer of retina;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	DNA binding; nucleotide binding; helicase activity; metal ion binding; protein binding; nucleic acid binding; hydrolase activity; ATP binding; RNA binding;
Cellular component	cytosol; catalytic step 2 spliceosome; membrane; endoplasmic reticulum; nucleus; spliceosomal complex; nucleolus; cytoplasm;
Biological process	cellular response to interferon-beta; mRNA processing; regulation of type I interferon production; defense response to virus; RNA secondary structure unwinding; RNA splicing; positive regulation of type I interferon production; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; apoptotic process; mRNA splicing, via spliceosome; cell population proliferation; cell differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	51428
	72935
	ENSG00000183258
	Ensmusg00000021494
	Q9UJV9
	Q91VN6
	NM_016222 ; NM_001321732 ; NM_001321830
	NM_134059
	NP_001308661 ; NP_001308759 ; NP_057306
	NP_598820
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Вероятная АТФ-зависимая РНК-геликаза DDX41 является ферментом , который у людей кодируется DDX41 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Мертвые белки коробки, характеризующиеся консервативным мотивом asp - glu - ala -сп (мертвые), являются предполагаемыми РНК геликазами . Они участвуют в ряде клеточных процессов, включающих изменение вторичной структуры РНК , таких как инициация трансляции , ядерная и митохондриальная сплайсинг , а также сборка рибосом и сплайсосомы . Основываясь на их схеме распределения, считается, что некоторые члены семейства белков Dead Box участвуют в эмбриогенезе , сперматогенезе , а также клеточном росте и разделении . Этот ген кодирует члена этой семьи. Функция этого члена не была определена. Основываясь на исследованиях в Drosophila , ген широко требуется во время посттранскрипционной экспрессии генов . ^{[ 6 ]} Мутации зародышевой линии DDX41 определяют уникальный подтип миелоидных новообразований. ^{[ 7 ]}

Функция

Считается, что DDX41 принимает участие в нескольких функциях клеток. Он в основном сконцентрирован в ядре клетки, но он также может быть экспрессирован в цитоплазме. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} В цитоплазме он принимает участие в пути продукции интерферона I, распознавая инородную цитоплазматическую ДНК и сигнальное укус . ^{[ 10 ]} Было отмечено, что гипоморфные мутации DDX41 нарушают реакцию иммунной системы на вирусные и бактериальные инфекции . Считается, что в ядре DDX41 регулирует процесс удлинения транскрипции , передающая сигнализацию Pol II, чтобы замедлить удлинение во время процесса сплайсинга. Было показано, что недостаточная экспрессия и ингибирование DDX41 приводят к образованию R-петли , что приводит к ошибкам транскрипции без определенных закономерностей. ^{[ 8 ]} Также считается, что DDX41 принимает участие в процессе биогенеза рибосом , учитывая его последствия для обработки Snorna . ^{[ 11 ]}

Было показано, что мутации зародышевой линии DDX41 связаны с миелодиспластическим синдромом и острым миелоидным лейкозом . ^{[ 12 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000183258 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000021494 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Ирион У, Лептин М (декабрь 1999 г.). «Биологические функции развития и клеточных биологических функций Decophila Dead-Box Brotein Abstrakt» . Текущая биология . 9 (23): 1373–1381. Bibcode : 1999cbio .... 9.1373i . doi : 10.1016/s0960-9822 (00) 80082-2 . PMID 10607561 . S2CID 16448276 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: DDX41 Dead (ASP-GLU-ALA-ASP) Бокс-полипептид 41» .
^ Makishima H, Saiki R, Nannya Y, Korotev S, Gurnari C, Takeda J, et al. (Февраль 2023 г.). «Мутации зародышевой линии DDX41 определяют уникальный подтип миелоидных новообразований» . Кровь . 141 (5): 534–549. doi : 10.1182/blood.2022018221 . PMC 10935555 . PMID 36322930 . S2CID 2532661118 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Shinriki S, Hirayama M, Nagamachi A, Yokoyama A, Kawamura T, Kanai A, et al. (Ноябрь 2022 г.). «DDX41 координирует сплайсинг РНК и удлинение транскрипции, чтобы предотвратить стресс репликации ДНК в гематопоэтических клетках» . Лейкемия . 36 (11): 2605–2620. doi : 10.1038/s41375-022-01708-9 . PMC 9613458 . PMID 36229594 .
^ Цзян Ю., Чжу Й., Цю В., Лю Й.Дж., Ченг Г., Лю З.Дж. и др. (Январь 2017). «Структурный и функциональный анализ мертвой области DDX41 человека» . Белок и клетка . 8 (1): 72–76. doi : 10.1007/s13238-016-0351-9 . PMC 5233616 . PMID 27928732 .
^ Omura H, Oikawa D, Nakane T, Kato M, Ishii R, Ishitani R, et al. (Октябрь 2016). «Структурный и функциональный анализ DDX41: биспецифический иммунный рецептор для ДНК и циклического динуклеотида» . Научные отчеты . 6 (1): 34756. BIBCODE : 2016NATSR ... 634756O . doi : 10.1038/srep34756 . PMC 5056382 . PMID 27721487 .
^ Tungalag S, Shinriki S, Hiraya M, Nagamachi, Kanai A, Inaba T, et al. (Июнь 2023 г.). «Роли DDX41 в трансляционном регулировании» Международный журнал гематологии 117 (6): 876–8 Doi : 10.1007/s12185-023-03558-2 . PMID 36780110 S2CID 256826641
^ Churpek J (1993). «Семейный миелодиспластический синдром, связанный с DDX41 и острый миелоидный лейкоз» . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США . Генные обзоры. PMID 34723452 .

Дальнейшее чтение

Ким К, Онг Ф., Сасаки К (январь 2023 г.). «Современное понимание мутаций DDX41 в миелоидных новостях» . Рак . 15 (2): 344. DOI : 10.3390/раковые камни15020344 . PMC 9857085 . PMID 36672294 .
Maruyama K, Sugano S (январь 1994 г.). «Олиго-капитализация: простой метод замены структуры крышки эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген . 138 (1–2): 171–174. doi : 10.1016/0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Строительство и характеристика обогащенной полной длиной и библиотекой кДНК с 5'-эндом». Ген . 200 (1–2): 149–156. doi : 10.1016/s0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Jurica MS, Licklider LJ, Gygi SR, Grigorieff N, Moore MJ (апрель 2002 г.). «Очистка и характеристика нативных сплайсосом, подходящих для трехмерного структурного анализа» . РНК . 8 (4): 426–439. doi : 10.1017/s13558388202021088 . PMC 1370266 . PMID 11991638 .
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, et al. (Август 2004 г.). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (33): 12130–12135. Bibcode : 2004pnas..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
Andersen JS, Lam YW, Leung AK, Ong SE, Lyon CE, Lamond AI, et al. (Январь 2005 г.). «Динамика нуклеолярного протеома». Природа . 433 (7021): 77–83. Bibcode : 2005natur.433 ... 77a . doi : 10.1038/nature03207 . PMID 15635413 . S2CID 4344740 .
Абдул-Гани М., Хартман К.Л., Нгсее Дж.К. (июль 2005 г.). «Abstrakt взаимодействует и регулирует выражение сортировки Nexin-2» . Журнал клеточной физиологии . 204 (1): 210–218. doi : 10.1002/jcp.20285 . PMC 2963638 . PMID 15690390 .
Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigge EA, Körner R (апрель 2006 г.). «Анализ фосфопротеома человеческого митотического веретена» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (14): 5391–5396. Bibcode : 2006pnas..103.5391n . doi : 10.1073/pnas.0507066103 . PMC 1459365 . PMID 16565220 .
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, et al. (Ноябрь 2006 г.). «Глобальная динамика фосфорилирования в Global, in vivo и сайт в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 5 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000183258 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000021494 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid10607561-5] Ирион У, Лептин М (декабрь 1999 г.). «Биологические функции развития и клеточных биологических функций Decophila Dead-Box Brotein Abstrakt» . Текущая биология . 9 (23): 1373–1381. Bibcode : 1999cbio .... 9.1373i . doi : 10.1016/s0960-9822 (00) 80082-2 . PMID 10607561 . S2CID 16448276 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: DDX41 Dead (ASP-GLU-ALA-ASP) Бокс-полипептид 41» .

[7] Makishima H, Saiki R, Nannya Y, Korotev S, Gurnari C, Takeda J, et al. (Февраль 2023 г.). «Мутации зародышевой линии DDX41 определяют уникальный подтип миелоидных новообразований» . Кровь . 141 (5): 534–549. doi : 10.1182/blood.2022018221 . PMC 10935555 . PMID 36322930 . S2CID 2532661118 .

[DDX41_coordinates_RNA_splicing_and-8] Jump up to: ^а ^{беременный} Shinriki S, Hirayama M, Nagamachi A, Yokoyama A, Kawamura T, Kanai A, et al. (Ноябрь 2022 г.). «DDX41 координирует сплайсинг РНК и удлинение транскрипции, чтобы предотвратить стресс репликации ДНК в гематопоэтических клетках» . Лейкемия . 36 (11): 2605–2620. doi : 10.1038/s41375-022-01708-9 . PMC 9613458 . PMID 36229594 .

[9] Цзян Ю., Чжу Й., Цю В., Лю Й.Дж., Ченг Г., Лю З.Дж. и др. (Январь 2017). «Структурный и функциональный анализ мертвой области DDX41 человека» . Белок и клетка . 8 (1): 72–76. doi : 10.1007/s13238-016-0351-9 . PMC 5233616 . PMID 27928732 .

[10] Omura H, Oikawa D, Nakane T, Kato M, Ishii R, Ishitani R, et al. (Октябрь 2016). «Структурный и функциональный анализ DDX41: биспецифический иммунный рецептор для ДНК и циклического динуклеотида» . Научные отчеты . 6 (1): 34756. BIBCODE : 2016NATSR ... 634756O . doi : 10.1038/srep34756 . PMC 5056382 . PMID 27721487 .

[11] Tungalag S, Shinriki S, Hiraya M, Nagamachi, Kanai A, Inaba T, et al. (Июнь 2023 г.). «Роли DDX41 в трансляционном регулировании» Международный журнал гематологии 117 (6): 876–8 Doi : 10.1007/s12185-023-03558-2 . PMID 36780110 S2CID 256826641

[DDX41-Related_Myeloid_Neoplasia-12] Churpek J (1993). «Семейный миелодиспластический синдром, связанный с DDX41 и острый миелоидный лейкоз» . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США . Генные обзоры. PMID 34723452 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]