Менделевские черты у человека

Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если у обоих родителей есть признак серповидноклеточной анемии (носитель), у ребенка есть 25% вероятность развития серповидноклеточной анемии (красный значок), 25% не несут никаких аллелей серповидноклеточной анемии (синий значок), а 50% имеют гетерозиготную природу. (перевозчика) состояние. ^{[ 1 ]}

Менделевские черты человека — это человеческие черты , на которые существенно влияет менделевское наследование . На большинство – если не на все – менделевские черты также влияют другие гены, окружающая среда, иммунные реакции и случайность. Следовательно, ни одна черта не является чисто менделевской, но многие черты почти полностью менделевские, включая канонические примеры, такие как перечисленные ниже. Чисто менделевские признаки составляют меньшинство всех признаков, поскольку большинство фенотипических признаков демонстрируют неполное доминирование , кодоминирование и вклад многих генов . Если признак находится под генетическим влиянием, но не характеризуется хорошо менделевским наследованием, он является неменделевским .

Примеры

Альбинизм (рецессивный) ^{[ 2 ]}^: 53
Ахондроплазия ^{[ 2 ]}^: 53
Алкаптонурия ^{[ 2 ]}^{: 53, 263}
Атаксия телеангиэктазия ^{[ 2 ]}^: 53
Брахидактилия (короткость пальцев рук и ног) ^{[ 2 ]}^: 53
Цветовая слепота ^{[ 2 ]}^: 53 ( монохроматизм , дихроматизм , аномальный трихроматизм , тританопия , дейтеранопия , протанопия )
мышечная дистрофия Дюшенна ^{[ 2 ]}^: 53
Эктродактилия ^{[ 3 ]}
Синдром Элерса-Данлоса ^{[ 2 ]}^: 53
Болезнь Фабри ^{[ нужна ссылка ]}
Галактоземия ^{[ 2 ]}^: 53
болезнь Гоше ^{[ нужна ссылка ]}
Некоторые формы гемофилии ^{[ 2 ]}^: 53
Наследственный синдром рака молочной железы и яичников ^{[ нужна ссылка ]}
Наследственный неполипозный колоректальный рак ^{[ нужна ссылка ]}
HFE наследственный гемохроматоз
болезнь Хантингтона ^{[ 2 ]}^: 53
Гиперхолестеринемия ^{[ 2 ]}^: 53
Крабовая болезнь ^{[ нужна ссылка ]}
Персистенция лактазы (доминирующая) ^{[ 4 ]}
Наследственная оптическая нейропатия Лебера ^{[ нужна ссылка ]}
Синдром Леша-Нихана ^{[ 2 ]}^: 53
синдром Марфана ^{[ 2 ]}^: 53
Болезнь Нимана-Пика ^{[ нужна ссылка ]}
Фенилкетонурия ^{[ 2 ]}^: 53
Порфирия ^{[ 2 ]}^: 53
Ретинобластома ^{[ нужна ссылка ]}
Серповидно-клеточная анемия ^{[ 2 ]}^: 53
Синдром Санфилиппо ^{[ нужна ссылка ]}
Болезнь Тея-Сакса ^{[ 2 ]}^: 53
Влажная (доминантная) или сухая (рецессивная) ушная сера. ^{[ 5 ]}

Неменделевские черты

Большинство признаков (включая все сложные признаки ) неменделевские. Некоторые черты, которые обычно считаются менделевскими, таковыми не являются, в том числе:

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б «Наследование серповидноклеточной анемии» . Общество серповидноклеточных клеток . 13 июля 2014 г. Архивировано из оригинала 27 марта 2018 г. Проверено 29 декабря 2015 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р Клуг В.С., Каммингс М.Р., Спенсер К.А., Палладино М.А. (2012). Основы генетики . Пирсон. ISBN 978-0-321-80311-5 .
^ Совиньска-Зейдлер А., Соча М., Джамшир А. (февраль 2014 г.). «Деформация раздвоенных рук и ног - молекулярная причина и значение в генетическом консультировании» . Журнал прикладной генетики . 55 (1): 105–115. дои : 10.1007/s13353-013-0178-5 . ПМЦ 3909621 . ПМИД 24163146 .
^ Хольфельдер Н., Бабикер Х., Гранехалл Л., Шлебуш К.М., Якобссон М. (апрель 2020 г.). «Генетическая вариация аллелей персистенции лактазы в северо-восточной Африке». bioRxiv 10.1101/2020.04.23.057356 .
^ Макдональд Дж. Х. (16 сентября 2013 г.). «Ушная сера» . Мифы генетики человека . Балтимор: Издательство Sparky House.
^ «Неменделевская генетика» . Неприрученная наука . Проверено 10 декабря 2018 г.

Дальнейшее чтение

Манге Э.Дж., Манге А.Р. (1999). Основная генетика человека (второе изд.). Сандерленд (Массачусетс): Синауэр. ISBN 978-0-87893-497-3 .
Симпсон С.А. (ноябрь 1999 г.). «Основы генетики человека» . Наследственность (обзор). 83 (5) (2-е изд.): 635. doi : 10.1038/sj.hdy.6886484 .
Спейчер М.Р., Антонаракис С.Е., Мотульский А.Г., ред. (2010). Генетика человека Фогеля и Мотульского: проблемы и подходы . Гейдельберг: Springer Scientific. дои : 10.1007/978-3-540-37654-5 . ISBN 978-3-540-37653-8 . S2CID 89318627 .

Внешние ссылки

[sicklecellsociety.org-1] Jump up to: ^а ^б «Наследование серповидноклеточной анемии» . Общество серповидноклеточных клеток . 13 июля 2014 г. Архивировано из оригинала 27 марта 2018 г. Проверено 29 декабря 2015 г.

[essentials-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р Клуг В.С., Каммингс М.Р., Спенсер К.А., Палладино М.А. (2012). Основы генетики . Пирсон. ISBN 978-0-321-80311-5 .

[3] Совиньска-Зейдлер А., Соча М., Джамшир А. (февраль 2014 г.). «Деформация раздвоенных рук и ног - молекулярная причина и значение в генетическом консультировании» . Журнал прикладной генетики . 55 (1): 105–115. дои : 10.1007/s13353-013-0178-5 . ПМЦ 3909621 . ПМИД 24163146 .

[4] Хольфельдер Н., Бабикер Х., Гранехалл Л., Шлебуш К.М., Якобссон М. (апрель 2020 г.). «Генетическая вариация аллелей персистенции лактазы в северо-восточной Африке». bioRxiv 10.1101/2020.04.23.057356 .

[5] Макдональд Дж. Х. (16 сентября 2013 г.). «Ушная сера» . Мифы генетики человека . Балтимор: Издательство Sparky House.

[6] «Неменделевская генетика» . Неприрученная наука . Проверено 10 декабря 2018 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]