CEP120

CEP120
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB показывать Список идентификационных кодов PDB 4ICW, 4ICX
Идентификаторы
Псевдонимы	CEP120 , CCDC100, SRTD13, центросомный белок 120, JBTS31
Внешние идентификаторы	Опустить : 613446 ; МГИ : 2147298 ; Гомологен : 27415 ; Генные карты : CEP120 ; ОМА : CEP120 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 5 (human) Band 5q23.2 Start 123,344,885 bp End 123,423,592 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 18 (mouse) Band 18|18 D1 Start 53,814,795 bp End 53,877,680 bp
показывать экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in Achilles tendon pancreatic epithelial cell mucosa of paranasal sinus thymus germinal epithelium superficial temporal artery synovial membrane secondary oocyte cardiac muscle tissue of right atrium epithelium of lactiferous gland Top expressed in superior cervical ganglion interventricular septum secondary oocyte zygote neural layer of retina hand primary oocyte spermatocyte seminiferous tubule spermatid More reference expression data BioGPS n/a
показывать Генная онтология Molecular function protein C-terminus binding protein binding Cellular component cytoplasm microtubule organizing center centrosome cytoskeleton centriole Biological process regulation of protein localization interkinetic nuclear migration neurogenesis cell population proliferation regulation of microtubule-based process astral microtubule organization microtubule cytoskeleton organization cerebral cortex development positive regulation of cilium assembly positive regulation of centrosome duplication centrosome cycle positive regulation of centriole elongation positive regulation of establishment of protein localization Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи Разновидность Человек Мышь Входить 153241 225523 Вместе ENSG00000168944 ENSMUSG00000048799 ЮниПрот Q8N960 Q7TSG1 RefSeq (мРНК) НМ_001166226 НМ_153223 НМ_178686 RefSeq (белок) показывать НП_001159698 НП_694955 НП_001362334 НП_001362335 НП_001362336 NP_001362337 NP_001362338 НП_848801 Местоположение (UCSC) Чр 5: 123,34 – 123,42 Мб Чр 18: 53,81 – 53,88 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Центросомальный белок массой 120 кДа (Cep120), также известный как белок, содержащий спиральный домен 100 , представляет собой белок , который у человека кодируется CEP120 геном .

Функция

Этот ген кодирует белок, который участвует в зависимом от микротрубочек соединении ядра и центросомы . Сходный белок у мышей играет роль как в интеркинетической миграции ядер, которая является характерным паттерном движения ядер в нейронных предшественниках, так и в самообновлении нейрональных предшественников. Предполагается, что мутации в этом гене приведут к нейрогенным дефектам.

Внешние ссылки

• человека Расположение генома CEP120 и CEP120 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .
• PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для центросомного белка человека массой 120 кДа (CEP120).

Дальнейшее чтение

• Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соареш М.Б. (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД   8889548 .
• Васан Р.С., Глейзер Н.Л., Феликс Дж.Ф. и др. (2009). «Генетические варианты, связанные со структурой и функцией сердца: метаанализ и репликация общегеномных ассоциативных данных» . ДЖАМА . 302 (2): 168–78. дои : 10.1001/jama.2009.978-a . ПМЦ   2975567 . ПМИД   19584346 .
• Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК   1356129 . ПМИД   16344560 .
• Герье С., Полле Ф. (2007). «Взлеты и падения нейронных предшественников: Cep120 и TACC контролируют межкинетическую миграцию ядер» . Нейрон . 56 (1): 1–3. дои : 10.1016/j.neuron.2007.09.019 . ПМИД   17920006 . S2CID   14965494 .
• Торлейфссон Г., Уолтерс Г.Б., Гудбьяртссон Д.Ф. и др. (2009). «Общегеномная ассоциация дает новые варианты последовательностей в семи локусах, которые связаны с показателями ожирения». Нат. Жене . 41 (1): 18–24. дои : 10.1038/ng.274 . ПМИД   19079260 . S2CID   764409 .