САСС6

САСС6
Идентификаторы
Псевдонимы	SASS6 , SAS-6, SAS6, MCPH14, белок центриолярной сборки SAS-6
Внешние идентификаторы	Опустить : 609321 ; МГИ : 1920026 ; Гомологен : 45668 ; GeneCards : SASS6 ; OMA : SASS6 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	100,132,955 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	116,424,653 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	oocyte; ; secondary oocyte; ; testicle; ; gonad; ; ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; Achilles tendon; ; endothelial cell; ; rectum; ; appendix;
	Top expressed in
	spermatid; ; spermatocyte; ; genital tubercle; ; tail of embryo; ; Paneth cell; ; seminiferous tubule; ; ventricular zone; ; gray matter layer of cerebellum; ; granulocyte; ; maxillary prominence;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	cytoplasm; centriole; cytoskeleton; deuterosome; microtubule organizing center; cytosol; centrosome;
Biological process	cell cycle; centriole replication; centrosome duplication;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	163786
	72776
	ENSG00000156876
	ENSMUSG00000027959
	Q6UVJ0
	Q80UK7
	НМ_194292 ; НМ_001304829
	НМ_001289568 ; НМ_001289571 ; НМ_028349
	НП_001291758 ; НП_919268
	НП_001276497 ; НП_001276500 ; НП_082625
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомолог белка 6 с аномальной сборкой веретена (SAS-6) — это белок , который у человека кодируется SASS6 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

SAS-6 необходим для дупликации центросом и действует во время образования процентриолей; Функция SAS-6 гарантирует, что каждая центриоль способствует образованию одной процентриоли за клеточный цикл . ^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Мутации в SASS6 связаны с MCPH . ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000156876 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027959 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: гомолог сборки веретена 6 (C. elegans)» .
^ Андерсен Дж.С., Уилкинсон С.Дж., Мэр Т., Мортенсен П., Нигг Э.А., Манн М. (декабрь 2003 г.). «Протеомная характеристика центросомы человека путем корреляционного профилирования белков». Природа . 426 (6966): 570–4. Бибкод : 2003Natur.426..570A . дои : 10.1038/nature02166 . ПМИД 14654843 . S2CID 4427303 .
^ Лейдель С., Делатр М., Черутти Л., Баумер К., Гёнчи П. (февраль 2005 г.). «SAS-6 определяет семейство белков, необходимое для дупликации центросом у C. elegans и в клетках человека». Нат. Клеточная Биол . 7 (2): 115–25. дои : 10.1038/ncb1220 . ПМИД 15665853 . S2CID 4634352 .
^ Стрнад П., Лейдель С., Виноградова Т., Ойтенейер У., Ходжаков А., Гончи П. (август 2007 г.). «Регулируемые уровни HsSAS-6 обеспечивают образование одной процентриоли на центриоль во время цикла дупликации центросом» . Дев. Клетка . 13 (2): 203–13. дои : 10.1016/j.devcel.2007.07.004 . ПМК 2628752 . ПМИД 17681132 .
^ Хан, Массачусетс; Рупп, В.М.; Орпинелл, М; Хусейн, MS; Альтмюллер, Дж; Штайнмец, Миссури; Энцингер, К; Тиле, Х; Хёне, В; Нюрнберг, Г; Байг, С.М.; Ансар, М; Нюрнберг, П; Винсент, JB; Спейчер, MR; Генчи, П; Виндпассингер, К. (2014). «Миссенс-мутация в PISA-домене HsSAS-6 вызывает аутосомно-рецессивную первичную микроцефалию в большой родственной пакистанской семье» . Молекулярная генетика человека . 23 (22): 5940–9. дои : 10.1093/hmg/ddu318 . ПМИД 24951542 .

Дальнейшее чтение

Даммерманн А., Мюллер-Райхерт Т., Пеллетье Л. и др. (2004). «Сборка центриолей требует как центриолярных, так и перицентриолярных материальных белков» . Дев. Клетка . 7 (6): 815–29. дои : 10.1016/j.devcel.2004.10.015 . ПМИД 15572125 .
Клейляйн-Зон Дж., Вестендорф Дж., Ле Клех М. и др. (2007). «Plk4-индуцированный биогенез центриолей в клетках человека» . Дев. Клетка . 13 (2): 190–202. дои : 10.1016/j.devcel.2007.07.002 . ПМИД 17681131 .
Хабеданк Р., Штирхоф Ю.Д., Уилкинсон К.Дж., Нигг Э.А. (2005). «Киназа Polo Plk4 участвует в дупликации центриолей». Нат. Клеточная Биол . 7 (11): 1140–6. дои : 10.1038/ncb1320 . ПМИД 16244668 . S2CID 1349505 .
Лунарди А., Ди Минин Г., Проверо П. и др. (2010). «Профиль взаимодействия белков p53 дрозофилы в масштабе генома выявляет дополнительные узлы сети p53 человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 107 (14): 6322–7. Бибкод : 2010PNAS..107.6322L . дои : 10.1073/pnas.1002447107 . ПМК 2851947 . ПМИД 20308539 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Сова М.Э., Беннетт Э.Дж., Гиги С.П., Харпер Дж.В. (2009). «Определение ландшафта взаимодействия деубиквитинирующих ферментов человека» . Клетка . 138 (2): 389–403. дои : 10.1016/j.cell.2009.04.042 . ПМК 2716422 . ПМИД 19615732 .
Тан С.Дж., Фу Р.Х., Ву К.С. и др. (2009). «CPAP — это белок, регулируемый клеточным циклом, который контролирует длину центриолей» . Нат. Клеточная Биол . 11 (7): 825–31. дои : 10.1038/ncb1889 . ПМИД 19503075 . S2CID 7478662 .
Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека» . Природа . 441 (7091): 315–21. Бибкод : 2006Natur.441..315G . дои : 10.1038/nature04727 . ПМИД 16710414 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000156876 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027959 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: гомолог сборки веретена 6 (C. elegans)» .

[pmid14654843-6] Андерсен Дж.С., Уилкинсон С.Дж., Мэр Т., Мортенсен П., Нигг Э.А., Манн М. (декабрь 2003 г.). «Протеомная характеристика центросомы человека путем корреляционного профилирования белков». Природа . 426 (6966): 570–4. Бибкод : 2003Natur.426..570A . дои : 10.1038/nature02166 . ПМИД 14654843 . S2CID 4427303 .

[pmid15665853-7] Лейдель С., Делатр М., Черутти Л., Баумер К., Гёнчи П. (февраль 2005 г.). «SAS-6 определяет семейство белков, необходимое для дупликации центросом у C. elegans и в клетках человека». Нат. Клеточная Биол . 7 (2): 115–25. дои : 10.1038/ncb1220 . ПМИД 15665853 . S2CID 4634352 .

[pmid17681132-8] Стрнад П., Лейдель С., Виноградова Т., Ойтенейер У., Ходжаков А., Гончи П. (август 2007 г.). «Регулируемые уровни HsSAS-6 обеспечивают образование одной процентриоли на центриоль во время цикла дупликации центросом» . Дев. Клетка . 13 (2): 203–13. дои : 10.1016/j.devcel.2007.07.004 . ПМК 2628752 . ПМИД 17681132 .

[9] Хан, Массачусетс; Рупп, В.М.; Орпинелл, М; Хусейн, MS; Альтмюллер, Дж; Штайнмец, Миссури; Энцингер, К; Тиле, Х; Хёне, В; Нюрнберг, Г; Байг, С.М.; Ансар, М; Нюрнберг, П; Винсент, JB; Спейчер, MR; Генчи, П; Виндпассингер, К. (2014). «Миссенс-мутация в PISA-домене HsSAS-6 вызывает аутосомно-рецессивную первичную микроцефалию в большой родственной пакистанской семье» . Молекулярная генетика человека . 23 (22): 5940–9. дои : 10.1093/hmg/ddu318 . ПМИД 24951542 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

v т и Центросома компоненты и ее
Центриоли	САСС6 CENPJ ЦНТРОБ CEP104 Центрины ( CETN1 , CETN2 и CETN3 ) СФИ1
Перицентриолярный материал	ББС4 Лкк ПКМ1 ПКНТ ТНКС ТНКС2 ТРУБКА1
другие белки	CCP110 КООС55 КООС57 КООС63 КООС68 КООС70 КООС72 КООС76 КООС78 КООС90 КООС97 CEP120 CEP135 CEP152 CEP164 CEP170 CEP192 CEP215 CEP250 КЭП350 ЦНТРЛ НИН НИНЛ