УАЛАС1

УАЛАС1
Идентификаторы
Псевдонимы	ALAS1 , ALAS, ALAS3, ALASH, MIG4, ALAS-H, 5'-аминолевулинатсинтаза 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 125290 ; МГИ : 87989 ; Гомологен : 55478 ; Генные карты : ALAS1 ; ОМА : ALAS1 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	52,214,327 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	106,125,853 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; oocyte; ; secondary oocyte; ; right lobe of liver; ; right ventricle; ; myocardium of left ventricle; ; mucosa of transverse colon; ; apex of heart;
	Top expressed in
	adrenal gland; ; right kidney; ; right lung; ; right lung lobe; ; lacrimal gland; ; brown adipose tissue; ; cardiac muscle tissue of left ventricle; ; muscle of thigh; ; right ventricle; ; granulocyte;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; pyridoxal phosphate binding; acyltransferase activity; protein binding; catalytic activity; 5-aminolevulinate synthase activity; identical protein binding;
Cellular component	mitochondrial matrix; mitochondrion; nucleoplasm; cytosol;
Biological process	heme biosynthetic process; mitochondrion organization; metabolism; protoporphyrinogen IX biosynthetic process; biosynthesis; tetrapyrrole biosynthetic process; porphyrin-containing compound metabolic process; regulation of lipid metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	211
	11655
	ENSG00000023330
	ENSMUSG00000032786
	P13196
	Q8VC19
	НМ_000688 ; НМ_001304443 ; НМ_001304444 ; НМ_199166
	НМ_001291835 ; НМ_020559
	НП_000679 ; НП_001291372 ; НП_001291373 ; НП_954635
	НП_001278764 ; НП_065584
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Дельта-аминолевулинатсинтаза 1, также известная как ALAS1, представляет собой белок , который у человека кодируется геном ALAS1 . ^[5]^[6] ALAS1 представляет собой синтазу аминолевулиновой кислоты .

Дельта-аминолевулинатсинтаза катализирует конденсацию глицина с сукцинил-КоА с образованием дельта-аминолевулиновой кислоты . Этот кодируемый в ядре митохондриальный фермент является первым и лимитирующим фермент в пути биосинтеза гема млекопитающих. Существует 2 тканеспецифичных изофермента: фермент «домашнего хозяйства», кодируемый геном ALAS1, и эритроидный тканеспецифичный фермент, кодируемый ALAS2 . ^[6]

Мыши, у которых отсутствует этот ген, демонстрируют эмбриональную летальность, что указывает на то, что ALAS необходим для раннего эмбриогенеза. ^[7]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000023330 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032786 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Епископ Д.Ф., Хендерсон А.С., Астрин К.Х. (июнь 1990 г.). «Человеческая дельта-аминолевулинатсинтаза: отнесение гена домашнего хозяйства к 3p21 и эритроид-специфического гена к Х-хромосоме». Геномика . 7 (2): 207–14. дои : 10.1016/0888-7543(90)90542-3 . ПМИД 2347585 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: дельта-аминолевулинатсинтаза 1» .
^ Окано, С; Чжоу, Л; Кусака, Т; Шибата, К; Симидзу, К; Гао, X; Кикучи, Ю; Тогаши, Ю; Хосоя, Т; Такахаши, С; Накадзима, О; Ямамото, М. (январь 2010 г.). «Незаменимая функция для эмбриогенеза, экспрессии и регуляции неспецифической формы гена 5-аминолевулинатсинтазы у мышей» . Гены в клетки . 15 (1): 77–89. дои : 10.1111/j.1365-2443.2009.01366.x . ПМИД 20015225 . S2CID 25018156 .

Внешние ссылки

человека ALAS1 Расположение генома и страница сведений о гене ALAS1 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Гудфеллоу Б.Дж., Диас Дж.С., Феррейра Г.К. и др. (2001). «Структура раствора и связывание гема препоследовательности мышиной 5-аминолевулинатсинтазы» . ФЭБС Летт . 505 (2): 325–31. дои : 10.1016/S0014-5793(01)02818-6 . ПМИД 11566198 . S2CID 34879759 .
Кортесан Э., Видан Дж., Перейра Дж. и др. (2004). «Начало Х-сцепленной сидеробластной анемии в четвертом десятилетии». Гематологическая . 89 (10): 1261–3. ПМИД 15477213 .
Мэй Б.К., Бхаскер Ч.Р., Боуден М.Дж., Кокс Т.К. (1990). «Молекулярная регуляция 5-аминолевулинатсинтазы. Заболевания, связанные с биосинтезом гема». Мол. Биол. Мед . 7 (5): 405–21. ПМИД 2095458 .
Дуайер Б.Е., Смит М.А., Ричардсон С.Л. и др. (2009). «Понижающая регуляция аминолевулинатсинтазы, фермента, ограничивающего скорость биосинтеза гема при болезни Альцгеймера» . Неврология. Летт . 460 (2): 180–4. дои : 10.1016/j.neulet.2009.05.058 . ПМЦ 2743886 . ПМИД 19477221 .
Фуруяма К., Сасса С. (2002). «Множественные механизмы наследственной сидеробластной анемии». Клетка. Мол. Биол. (Шумный-ле-гранд) . 48 (1): 5–10. ПМИД 11929048 .
Губерман А.С., Скасса М.Е., Канепа Э.Т. (2005). «Репрессия гена 5-аминолевулинатсинтазы мощным опухолевым промотором TPA включает в себя несколько путей передачи сигнала». Арх. Биохим. Биофиз . 436 (2): 285–96. дои : 10.1016/j.abb.2005.02.011 . hdl : 11336/99172 . ПМИД 15797241 .
Робертс А.Г., старейшина Г.Х. (2001). «Альтернативный сплайсинг и тканеспецифическая транскрипция генов повсеместно распространенной 5-аминолевулинатсинтазы (ALAS1) человека и грызунов». Биохим. Биофиз. Акта . 1518 (1–2): 95–105. дои : 10.1016/s0167-4781(01)00187-7 . ПМИД 11267664 .
Шафрански К., Шиндлер С., Таудиен С. и др. (2007). «Нарушение правил сплайсинга: динуклеотиды TG функционируют как альтернативные 3'-сайты сплайсинга в U2-зависимых интронах» . Геном Биол . 8 (8): 154 р. дои : 10.1186/gb-2007-8-8-r154 . ПМК 2374985 . ПМИД 17672918 .
Скасса М.Е., Губерман А.С., Черути Дж.М., Канепа Э.Т. (2004). «Ядерный фактор печени 3 и ядерный фактор 1 регулируют экспрессию гена 5-аминолевулинатсинтазы и участвуют в репрессии инсулина» . Ж. Биол. Хим . 279 (27): 28082–92. дои : 10.1074/jbc.M401792200 . hdl : 20.500.12110/paper_00219258_v279_n27_p28082_Scassa . ПМИД 15123725 .
Имабаяши Х., Мори Т., Годжо С. и др. (2003). «Редифференциация дедифференцированных хондроцитов и хондрогенез стромальных клеток костного мозга человека посредством образования хондросфер с профилированием экспрессии с помощью крупномасштабного анализа кДНК». Эксп. Сотовый Res . 288 (1): 35–50. дои : 10.1016/S0014-4827(03)00130-7 . ПМИД 12878157 .
Фуджи Х., Такахаши Т., Мацуми М. и др. (2004). «Повышение уровня гемоксигеназы-1 и снижение экспрессии дельта-аминолевулинатсинтазы в печени пациентов с острой печеночной недостаточностью». Межд. Дж. Мол. Мед . 14 (6): 1001–5. дои : 10.3892/ijmm.14.6.1001 . ПМИД 15547665 .
Чжэн Дж., Шан Ю., Ламбрехт Р.В. и др. (2008). «Дифференциальная регуляция уровней мРНК и белка ALAS1 человека с помощью гема и протопорфирина кобальта». Мол. Клетка. Биохим . 319 (1–2): 153–61. дои : 10.1007/s11010-008-9888-0 . ПМИД 18719978 . S2CID 33770538 .
Робертс А.Г., Реддинг С.Дж., Ллевеллин Д.Х. (2005). «Альтернативно сплайсированный экзон в 5'-UTR мРНК ALAS1 человека ингибирует трансляцию и делает ее устойчивой к гем-опосредованному распаду» . ФЭБС Летт . 579 (5): 1061–6. дои : 10.1016/j.febslet.2004.12.080 . ПМИД 15710391 . S2CID 32462861 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Юнг М., Ол Ф., Стефан С. и др. (2007). «[Количественная оценка экспрессии генов при карциноме простаты. Какие эндогенные эталонные гены подходят?]». Уролог А. 46 (9): 1083–4. дои : 10.1007/s00120-007-1436-0 . ПМИД 17628775 . S2CID 11640176 .
Губерман А.С., Скасса М.Е., Джионо Л.Е. и др. (2003). «Ингибирующее действие комплекса AP-1 на экспрессию гена 5-аминолевулинатсинтазы посредством секвестрации коактиватора белка элемента ответа цАМФ (CRE) (CBP)» . Ж. Биол. Хим . 278 (4): 2317–26. дои : 10.1074/jbc.M205057200 . hdl : 20.500.12110/paper_00219258_v278_n4_p2317_Guberman . ПМИД 12433930 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Феррейра Г.Ц., Чельцов А.В. (2002). «Циркулярная перестановка 5-аминолевулинатсинтазы как инструмент для оценки сворачивания, структуры и функции». Клетка. Мол. Биол. (Шумный-ле-гранд) . 48 (1): 11–6. ПМИД 11929042 .
Цанг Х.Т., Коннелл Дж.В., Браун С.Е. и др. (2006). «Систематический анализ взаимодействий белков CHMP человека: дополнительные белки, содержащие домен MIT, связываются с несколькими компонентами комплекса ESCRT III человека». Геномика . 88 (3): 333–46. дои : 10.1016/j.ygeno.2006.04.003 . ПМИД 16730941 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000023330 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032786 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2347585-5] Епископ Д.Ф., Хендерсон А.С., Астрин К.Х. (июнь 1990 г.). «Человеческая дельта-аминолевулинатсинтаза: отнесение гена домашнего хозяйства к 3p21 и эритроид-специфического гена к Х-хромосоме». Геномика . 7 (2): 207–14. дои : 10.1016/0888-7543(90)90542-3 . ПМИД 2347585 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: дельта-аминолевулинатсинтаза 1» .

[Okano_et_al.,_Genes_to_Cells_2010-7] Окано, С; Чжоу, Л; Кусака, Т; Шибата, К; Симидзу, К; Гао, X; Кикучи, Ю; Тогаши, Ю; Хосоя, Т; Такахаши, С; Накадзима, О; Ямамото, М. (январь 2010 г.). «Незаменимая функция для эмбриогенеза, экспрессии и регуляции неспецифической формы гена 5-аминолевулинатсинтазы у мышей» . Гены в клетки . 15 (1): 77–89. дои : 10.1111/j.1365-2443.2009.01366.x . ПМИД 20015225 . S2CID 25018156 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]