УАЛАС2

УАЛАС2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1H7D, 1H7J
Идентификаторы
Псевдонимы	ALAS2 , ALAS-E, ALASE, ANH1, ASB, XLDPP, XLEPP, XLSA, SIDBA1, 5'-аминолевулинатсинтаза 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 301300 ; МГИ : 87990 ; Гомологен : 17 ; Генные карты : ALAS2 ; ОМА : ALAS2 – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	55,030,977 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	149,353,634 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	trabecular bone; ; bone marrow; ; bone marrow cells; ; blood; ; mononuclear cell; ; monocyte; ; testicle; ; placenta; ; ganglionic eminence; ; spleen;
	Top expressed in
	blood; ; fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; tibiofemoral joint; ; spleen; ; human fetus; ; internal carotid artery; ; left lung; ; external carotid artery; ; right lung; ; right lung lobe;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	transferase activity; glycine binding; protein binding; catalytic activity; pyridoxal phosphate binding; acyltransferase activity; 5-aminolevulinate synthase activity;
Cellular component	mitochondrial matrix; mitochondrion; mitochondrial inner membrane;
Biological process	response to hypoxia; protoporphyrinogen IX biosynthetic process; biosynthesis; tetrapyrrole biosynthetic process; heme biosynthetic process; hemoglobin biosynthetic process; erythrocyte differentiation; metabolism; oxygen homeostasis; cellular iron ion homeostasis; porphyrin-containing compound metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	212
	11656
	ENSG00000158578
	ENSMUSG00000025270
	P22557
	P08680
	НМ_000032 ; НМ_001037967 ; НМ_001037968 ; НМ_001037969
	НМ_001102446 ; НМ_009653
	НП_000023 ; НП_001033056 ; НП_001033057
	НП_001095916 ; НП_033783
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Дельта-аминолевулинатсинтаза 2, также известная как ALAS2, представляет собой белок , который у человека кодируется геном ALAS2 . ^[5]^[6]^[7] ALAS2 представляет собой синтазу аминолевулиновой кислоты .

Продукт этого гена определяет эритроид-специфичный митохондриально расположенный фермент. Кодируемый белок катализирует первый этап пути биосинтеза гема . Дефекты этого гена вызывают Х-сцепленную пиридоксин-зависимую сидеробластную анемию . Альтернативно варианты сплайсированных транскриптов, кодирующие разные изоформы . были идентифицированы ^[7]

Его ген содержит IRE в своей области 5'-UTR, с которой связывается IRP , если уровень железа слишком низкий, тем самым ингибируя его трансляцию.

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000158578 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025270 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Епископ Д.Ф., Хендерсон А.С., Астрин К.Х. (июнь 1990 г.). «Человеческая дельта-аминолевулинатсинтаза: отнесение гена домашнего хозяйства к 3p21 и эритроид-специфического гена к Х-хромосоме». Геномика . 7 (2): 207–14. дои : 10.1016/0888-7543(90)90542-3 . ПМИД 2347585 .
^ Коттер П.Д., Уиллард Х.Ф., Горски Дж.Л., Бишоп Д.Ф. (май 1992 г.). «Отнесение эритроидной дельта-аминолевулинатсинтазы человека (ALAS2) к дистальной субобласти полосы Xp11.21 с помощью ПЦР-анализа гибридов соматических клеток, содержащих X; аутосомные транслокации» (PDF) . Геномика . 13 (1): 211–2. дои : 10.1016/0888-7543(92)90223-F . hdl : 2027.42/30074 . ПМИД 1577484 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: дельта-аминолевулинатсинтаза 2» .

Дальнейшее чтение

Хан Л, Чжун Ю, Хуан Б, Хан Л, Пан Л, Сюй Х, Ван Х, Хуан Б, Лу Дж (2008). «Бутират натрия активирует эритроид-специфичный ген 5-аминолевулинатсинтазы через элементы Sp1 на его промоторе». Клетки крови, молекулы и болезни . 41 (2): 148–53. дои : 10.1016/j.bcmd.2008.04.002 . ПМИД 18555711 .
Канеко К., Фуруяма К., Абуратани Х., Шибахара С. (март 2009 г.). «Гипоксия индуцирует эритроид-специфическую экспрессию 5-аминолевулинатсинтазы в эритроидных клетках человека посредством трансформации передачи сигналов фактора роста-бета» . Журнал ФЭБС . 276 (5): 1370–82. дои : 10.1111/j.1742-4658.2009.06878.x . ПМИД 19187226 .
Кокс Т.К., Садлон Т.Дж., Шварц К.П., Мэтьюз К.С., Уайз П.Д., Кокс Л.Л., Боттомли СС, Мэй Б.К. (февраль 2004 г.). «Основной вариант сплайсинга человеческой 5-аминолевулинатсинтазы-2 вносит значительный вклад в биосинтез эритроидного гема». Международный журнал биохимии и клеточной биологии . 36 (2): 281–95. дои : 10.1016/S1357-2725(03)00246-2 . ПМИД 14643893 .
Харигаэ Х., Фуруяма К., Кудо К., Хаяши Н., Ямамото М., Сасса С., Сасаки Т. (октябрь 1999 г.). «Новая мутация эритроид-специфического гена гамма-аминолевулинатсинтазы у пациента с ненаследственной пиридоксин-зависимой сидеробластной анемией» . Американский журнал гематологии . 62 (2): 112–4. doi : 10.1002/(SICI)1096-8652(199910)62:2<112::AID-AJH9>3.0.CO;2-L . ПМИД 10577279 .
Херфорд М.Т., Маршалл-Тейлор С., Вики С.Л., Чжоу Дж.З., Сильверман Л.М., Резуке В.Н., Альтман А., Цонгалис Г.Дж. (июль 2002 г.). «Новая мутация в экзоне 5 гена ALAS2 приводит к Х-сцепленной сидеробластной анемии». Клиника Химика Акта; Международный журнал клинической химии . 321 (1–2): 49–53. дои : 10.1016/S0009-8981(02)00095-5 . ПМИД 12031592 .
Бекри С., Мэй А., Коттер П.Д., Аль-Сабах А.И., Го X, Мастерс Г.С., Бишоп Д.Ф. (июль 2003 г.). «Мутация промотора в гене эритроид-специфической 5-аминолевулинатсинтазы (ALAS2) вызывает Х-сцепленную сидеробластную анемию» . Кровь . 102 (2): 698–704. дои : 10.1182/blood-2002-06-1623 . ПМИД 12663458 .
Астнер И., Шульце Дж.О., ван ден Хеувел Дж., Ян Д., Шуберт В.Д., Хайнц Д.В. (сентябрь 2005 г.). «Кристаллическая структура 5-аминолевулинатсинтазы, первого фермента биосинтеза гема, и ее связь с XLSA у человека» . Журнал ЭМБО . 24 (18): 3166–77. дои : 10.1038/sj.emboj.7600792 . ПМЦ 1224682 . ПМИД 16121195 .
Каззола М., Мэй А., Бергамаски Г., Серани П., Феррилло С., Бишоп Д.Ф. (декабрь 2002 г.). «Отсутствует фенотипическое выражение Х-сцепленной сидеробластной анемии у одного из двух братьев с новой мутацией ALAS2» . Кровь . 100 (12): 4236–8. дои : 10.1182/кровь-2002-03-0685 . ПМИД 12393718 .
Сассман Н.Л., Ли П.Л., Дрис А.М., Шварц М.Р., Бартон Дж.К. (2008). «Мультиорганная перегрузка железом у афроамериканца с ALAS2 R452S и SLC40A1 R561G». Акта гематологическая . 120 (3): 168–73. дои : 10.1159/000181183 . ПМИД 19066423 . S2CID 10636344 .
Уотли С.Д., Дюкамп С., Гуйя Л., Граншан Б., Бомонт С., Бадминтон М.Н., Элдер Г.Х., Холм С.А., Ансти А.В., Паркер М., Корригалл А.В., Мейсснер П.Н., Хифт Р.Дж., Марсден Дж.Т., Ма Ю., Миели-Вергани Дж., Дейбах Дж. К., Пюи Х (сентябрь 2008 г.). «С-концевые делеции в гене ALAS2 приводят к усилению функции и вызывают Х-сцепленную доминантную протопорфирию без анемии или перегрузки железом» . Американский журнал генетики человека . 83 (3): 408–14. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.08.003 . ПМК 2556430 . ПМИД 18760763 .
Фуруяма К., Сасса С. (март 2000 г.). «Взаимодействие между сукцинил-КоА-синтетазой и ферментом биосинтеза гема ALAS-E нарушается при сидеробластной анемии» . Журнал клинических исследований . 105 (6): 757–64. дои : 10.1172/JCI6816 . ПМЦ 377455 . ПМИД 10727444 .
Сузуки Ю., Ямасита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Тиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж., Накаи К., Сугано С. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши обнаруживает гомологичную блочную структуру в областях промотора» . Геномные исследования . 14 (9): 1711–8. дои : 10.1101/гр.2435604 . ПМК 515316 . ПМИД 15342556 .
Ли П.Л., Бартон Дж.К., Рао С.В., Эктон Р.Т., Адлер Б.К., Бейтлер Э. (2006). «Три родства с мутацией ALAS2 P520L (около 1559 C --> T), два связаны с тяжелой перегрузкой железом и одно с сидеробластной анемией и тяжелой перегрузкой железом». Клетки крови, молекулы и болезни . 36 (2): 292–7. дои : 10.1016/j.bcmd.2005.12.004 . ПМИД 16446107 .
Бергманн А.К., Кампанья Д.Р., Маклафлин Э.М., Агарвал С., Флеминг М.Д., Боттомли С.С., Нойфельд Э.Дж. (февраль 2010 г.). «Систематический молекулярно-генетический анализ врожденной сидеробластной анемии: доказательства генетической гетерогенности и выявление новых мутаций» . Детская кровь и рак . 54 (2): 273–8. дои : 10.1002/pbc.22244 . ПМЦ 2843911 . ПМИД 19731322 .
Рабштейн С, Унфрид К, Ранфт У, Иллиг Т, Кольц М, Мамбетова С, Влад М, Роман С, Вайс Т, Беккер Д, Брюнинг Т, Пеш Б (2008). «Отсутствие связи полиморфизма дельта-аминолевулинатдегидратазы с уровнем свинца в крови и гемоглобином у румынских женщин из региона, загрязненного свинцом». Журнал токсикологии и гигиены окружающей среды. Часть А. 71 (11–12): 716–24. Бибкод : 2008JTEHA..71..716R . дои : 10.1080/15287390801985190 . ПМИД 18569569 . S2CID 20337081 .
Абу-Фарха М., Найлз Дж., Уиллмор В.Г. (октябрь 2005 г.). «Эритроид-специфический белок 5-аминолевулинатсинтазы стабилизируется за счет низкого содержания кислорода и протеасомного ингибирования». Биохимия и клеточная биология . 83 (5): 620–30. дои : 10.1139/o05-045 . ПМИД 16234850 .
Нахман М.В., Д'Агостино С.Л., Тилквист Ч.Р., Мобашер З., Хаммер М.Ф. (май 2004 г.). «Нуклеотидные вариации Msn и Alas2, двух генов, фланкирующих центромеру Х-хромосомы у человека» . Генетика . 167 (1): 423–37. дои : 10.1534/генетика.167.1.423 . ПМК 1470878 . ПМИД 15166166 .

Внешние ссылки

человека ALAS2 Расположение генома и страница сведений о гене ALAS2 в браузере генома UCSC .
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о Х-сцепленной сидеробластной анемии и атаксии

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000158578 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025270 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2347585-5] Епископ Д.Ф., Хендерсон А.С., Астрин К.Х. (июнь 1990 г.). «Человеческая дельта-аминолевулинатсинтаза: отнесение гена домашнего хозяйства к 3p21 и эритроид-специфического гена к Х-хромосоме». Геномика . 7 (2): 207–14. дои : 10.1016/0888-7543(90)90542-3 . ПМИД 2347585 .

[pmid1577484-6] Коттер П.Д., Уиллард Х.Ф., Горски Дж.Л., Бишоп Д.Ф. (май 1992 г.). «Отнесение эритроидной дельта-аминолевулинатсинтазы человека (ALAS2) к дистальной субобласти полосы Xp11.21 с помощью ПЦР-анализа гибридов соматических клеток, содержащих X; аутосомные транслокации» (PDF) . Геномика . 13 (1): 211–2. дои : 10.1016/0888-7543(92)90223-F . hdl : 2027.42/30074 . ПМИД 1577484 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: дельта-аминолевулинатсинтаза 2» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]