UQCC2

UQCC2
Идентификаторы
Псевдонимы	UQCC2 , C6ORF125, CBP6, M19, MNF1, BA6B20.2, Ubiquinol-CytoChrome C Рредуктазный комплекс Комплект сборки 2, C6ORF126, MC3DN7
Внешние идентификаторы	Омим : 614461 ; MGI : 1914517 ; Гомологен : 12105 ; GeneCards : UQCC2 ; OMA : UQCC2 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	33,711,727 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	27,352,890 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	apex of heart; ; right auricle; ; left ventricle; ; right testis; ; left testis; ; myocardium of left ventricle; ; gastrocnemius muscle; ; muscle of thigh; ; anterior pituitary; ; islet of Langerhans;
	Top expressed in
	spermatid; ; spermatocyte; ; muscle of thigh; ; lip; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; superior frontal gyrus; ; yolk sac; ; interventricular septum; ; primary visual cortex; ; ventricular zone;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	mitochondrial inner membrane; mitochondrial matrix; mitochondrial intermembrane space; mitochondrial nucleoid; membrane; mitochondrion; nuclear body;
Biological process	regulation of oxidative phosphorylation; regulation of skeletal muscle cell differentiation; regulation of insulin secretion; positive regulation of mitochondrial translation; mitochondrial respiratory chain complex III assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	84300
	67267
	ENSG00000137288
	Ensmusg00000024208
	Q9BRT2
	Q9CQY6
	NM_032340
	NM_026063 ; NM_001364944
	NP_115716
	NP_080339 ; NP_001351873
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Убиквинол-цитохром С-редуктазный комплекс Коэффициент сборки 2 -это белок , который у людей кодируется UQCC2 геном . Расположенный в митохондриальном нуклеоиде , этот белок является фактором сборки комплекса III , играя роль в цитохрома В биогенезе наряду с белком UQCC1 . ^{[ 5 ]} Он регулирует инсулина секрецию и митохондриальную АТФ продукцию и потребление кислорода . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} В зарегистрированном случае единственная мутация в гене UQCC2 вызывала дефицит комплекса III, характеризующуюся внутриутробной замедлением роста , новорожденного лакцинозом и дисфункцией почечной трубки . ^{[ 8 ]}

Структура

Ген UQCC2 расположен на руке P хромосомы 6 в положении 21,31 и охватывает 14 990 пар оснований. ^{[ 5 ]} Ген продуцирует белок 14,9 кДа, состоящий из 126 аминокислот . ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Этот белок не имеет гомологичных доменов с другими известными белками. Он связан с митохондриальным нуклеоидом, вероятно, расположенным в периферической области. ^{[ 7 ]} Схема распределения этого белка аналогична другим компонентам митохондриального нуклеоида, таких как MTSSB и PHB1/PHB2 . ^{[ 11 ]}

Функция

Этот ген кодирует нуклеоидный белок, локализованный митохондриальной на внутренней мембране , и подблокализован в митохондриальную матрицу . ^{[ 11 ]} Кодированный белок первично регулирует секрецию инсулина в поджелудочной железы бета -клетках , положительно регулирует продукцию митохондриального АТФ и потребление кислорода и участвует в поздней скелетных мышц дифференцировке посредством модуляции активности митохондриальной дыхательной цепи. ^{[ 7 ]} Этот белок необходим для сборки комплекса III. Экспрессия этого белка снижается в клетках с низкой мтДНК . ^{[ 11 ]}

Клиническое значение

В единственном зарегистрированном случае гомозиготная мутация в интроне 2 гена UQCC2 вызвала разрушение сплайсинга ; У пациента были симптомы ядерного дефицита комплекса III типа 7, включая лактоцидоз новорожденных, почечную тубулопатию и тяжелую задержку внутриматочного роста. Дополнительные клинические особенности включали дисморфический внешний вид лица, отсроченное психомоторное развитие , аутистические особенности , агрессивное поведение и легкую потерю сенсоринурального слуха . ^{[ 6 ]} Кроме того, пациент имел снижение уровня UQCC1. ^{[ 8 ]}

Взаимодействия

Этот белок взаимодействует с UQCC1 . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000137288 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000024208 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: убихинол-цитохром C-редуктазный комплекс коэффициент сборки 2» . Получено 2018-08-02 . Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном доступе .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в «UQCC2 - Ubiquinol -Cytochrome -C Редакно -комплексный комплекс Коэффициент сборки 2 предшественник - Homo Sapiens (Human) - UQCC2 Ген и белок» . www.uniprot.org . Получено 2018-08-03 . Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном доступе .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в Cambier L, Rassam P, Chabi B, Mezghenna K, Gross R, ровно E, Auffray C, Wrutniak-Cabello C, Lajoix AD, Pomiès P (2012-02-20). «M19 модулирует дифференцировку скелетных мышц и секрецию инсулина в β-клетках поджелудочной железы посредством модуляции активности дыхательной цепи» . Plos один . 7 (2): E31815. BIBCODE : 2012PLOSO ... 731815C . doi : 10.1371/journal.pone.0031815 . PMC 3282743 . PMID 22363741 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Такер EJ, Wanschers BF, Szklarczyk R, Mountford HS, Wijeyeyeratne XW, Van Den Brand MA, Lenders RJ, Rodenburg RJ, Reljić B Nijtmans LG, Huynen MA, Thorburn DR (2013-12-26). «Мутации в белке, включающем UQC1, UQC2, вызывают дефицит комплекса III человека, связанный с возмущенным экспрессией белка цитохрома В » PLOS Genetics 9 (12): E1004034. Doi : 10.1371/ journal.pgen.1004034 3873243PMC 24385928PMID
^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, J, J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg. , Duan H, Ulen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома специализированной базой знаний» . Исследование циркуляции . 113 (9): 1043–53. doi : 10.1161/circresaha.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .
^ «UQCC2-Ubiquinol-Cytochrome-C Редакно-комплексный коэффициент сборки 2» . Сердечный органеллерный белок Атлас База знаний (copakb) .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в Sumitani M, Kasashima K, Ohta E, Kang D, Endo H (ноябрь 2009 г.). «Ассоциация нового митохондриального белка M19 с митохондриальными нуклеоидами». Журнал биохимии . 146 (5): 725–32. doi : 10.1093/jb/mvp118 . PMID 19643811 .

Дальнейшее чтение

Sumitani M, Kasashima K, Ohta E, Kang D, Endo H (ноябрь 2009 г.). «Ассоциация нового митохондриального белка M19 с митохондриальными нуклеоидами». Журнал биохимии . 146 (5): 725–32. doi : 10.1093/jb/mvp118 . PMID 19643811 .
Barcellos LF, May SL, Ramsay PP, Quach HL, Lane JA, Nititham J, Noble JA, Taylor Ke, Quach DL, Chung SA, Kelly JA, Moser KL, Behrens TW, Seldin MF, Thomson G, Harley JB, Gaffney PM, Behrens TW, Seldin MF, Thomson G, Harley JB, Gaffney , Criswell LA (октябрь 2009 г.). «Скрининг SNP высокой плотности основного комплекса гистосовместимости в системной волчанке эритематоз демонстрирует убедительные доказательства для независимых областей восприимчивости» . PLOS Genetics . 5 (10): E1000696. doi : 10.1371/journal.pgen.1000696 . PMC 2758598 . PMID 19851445 .
Хендриксон С.Л., Лаутенбергер Дж.А., Чинн Л.В., Маласки М., Сезгин Э., Кингсли Л.А., Гедерт Дж.Дж., Кирк Г.Д., Гомпертс Эд, Бухбиндер С.П., Тройер Дж.Л., О'Брайен С.Дж. (сентябрь 2010 г.). «Генетические варианты в кодируемых ядерными генами митохондриальных генов влияют на прогрессирование СПИДа» . Plos один . 5 (9): E12862. Bibcode : 2010ploso ... 512862H . doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . PMC 2943476 . PMID 20877624 .
Calvo SE, Compton AG, Hershman SG, Lim SC, Lieber DS, Tucker EJ, Laskowski A, Garone C, Liu S, Jaffe DB, Christodoulou J, Fletcher JM, Bruno DL, Goldblatt J, Dimauro S, Thorburn DR, Mootha VK (Январь 2012 г.). «Молекулярная диагностика детской митохондриальной заболевания с целевым секвенированием следующего поколения» . Научная трансляционная медицина . 4 (118): 118ra10. doi : 10.1126/scitranslmed.3003310 . PMC 3523805 . PMID 22277967 .
Cambier L, Rassam P, Chabi B, Mezghenna K, Gross R, ровно E, Auffray C, Wrutniak-Cabello C, Lajoix AD, Pomiès P (2012). «M19 модулирует дифференцировку скелетных мышц и секрецию инсулина в β-клетках поджелудочной железы посредством модуляции активности дыхательной цепи» . Plos один . 7 (2): E31815. BIBCODE : 2012PLOSO ... 731815C . doi : 10.1371/journal.pone.0031815 . PMC 3282743 . PMID 22363741 .
Такер EJ, Wanschers BF, Szklarczyk R, Mountford HS, Wijeyeyeratne XW, Van Den Brand MA, Lenders RJ, Rodenburg RJ, Reljić B Nijtmans LG, Huynen MA, Thorburn DR (2013). «Мутации в белке, включающем UQC1, UQC2, вызывают дефицит комплекса III человека, связанный с возмущенным экспрессией белка цитохрома В » PLOS Genetics 9 (12): E1004034. Doi : 10.1371/ journal.pgen.1004034 3873243PMC 24385928PMID

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000137288 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000024208 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: убихинол-цитохром C-редуктазный комплекс коэффициент сборки 2» . Получено 2018-08-02 . Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном доступе .

[:0-6] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в «UQCC2 - Ubiquinol -Cytochrome -C Редакно -комплексный комплекс Коэффициент сборки 2 предшественник - Homo Sapiens (Human) - UQCC2 Ген и белок» . www.uniprot.org . Получено 2018-08-03 . Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном доступе .

[:1-7] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в Cambier L, Rassam P, Chabi B, Mezghenna K, Gross R, ровно E, Auffray C, Wrutniak-Cabello C, Lajoix AD, Pomiès P (2012-02-20). «M19 модулирует дифференцировку скелетных мышц и секрецию инсулина в β-клетках поджелудочной железы посредством модуляции активности дыхательной цепи» . Plos один . 7 (2): E31815. BIBCODE : 2012PLOSO ... 731815C . doi : 10.1371/journal.pone.0031815 . PMC 3282743 . PMID 22363741 .

[:2-8] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Такер EJ, Wanschers BF, Szklarczyk R, Mountford HS, Wijeyeyeratne XW, Van Den Brand MA, Lenders RJ, Rodenburg RJ, Reljić B Nijtmans LG, Huynen MA, Thorburn DR (2013-12-26). «Мутации в белке, включающем UQC1, UQC2, вызывают дефицит комплекса III человека, связанный с возмущенным экспрессией белка цитохрома В » PLOS Genetics 9 (12): E1004034. Doi : 10.1371/ journal.pgen.1004034 3873243PMC 24385928PMID

[COPaKB-9] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, J, J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg. , Duan H, Ulen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома специализированной базой знаний» . Исследование циркуляции . 113 (9): 1043–53. doi : 10.1161/circresaha.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .

[url_COPaKB-10] «UQCC2-Ubiquinol-Cytochrome-C Редакно-комплексный коэффициент сборки 2» . Сердечный органеллерный белок Атлас База знаний (copakb) .

[:3-11] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в Sumitani M, Kasashima K, Ohta E, Kang D, Endo H (ноябрь 2009 г.). «Ассоциация нового митохондриального белка M19 с митохондриальными нуклеоидами». Журнал биохимии . 146 (5): 725–32. doi : 10.1093/jb/mvp118 . PMID 19643811 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]