Наследственная амилоидная ангиопатия цистатина С
| Наследственная амилоидная ангиопатия цистатина С | |
|---|---|
| Другие имена | Наследственное кровоизлияние в мозг с амилоидозом |
 | |
| Цистатин С (или цистатин 3), который участвует в этом состоянии. | |
Наследственная амилоидная ангиопатия цистатина С ( HCCAA ) — редкий, смертельный тип наследственной церебральной амилоидной ангиопатии, встречающийся почти исключительно в Исландии . Мутация белка цистатина С приводит к диспозиции амилоида (агрегата белка) в артериях головного мозга, что приводит к повторным кровоизлияниям в мозг . [ 1 ] [ 2 ]
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Все известные случаи произошли в Исландии — большинство из них можно обнаружить в Брейдафьордуре на северо-западе Исландии. [ 3 ] — за исключением одного пациента в США со спорадической мутацией. [ 4 ]
Симптомы связаны с кровоизлиянием в мозг и включают слабоумие и паралич. Обычно они появляются в подростковом возрасте или в начале двадцатых годов, при этом средний возраст смерти составляет около 30 лет. [ 3 ] По состоянию на 2019 год считается, что в живых осталось от 20 до 30 носителей. [ 5 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Наиболее типичными начальными симптомами являются массивный сенсомоторный гемипарез с афазии симптомами или игнорирования или без них. Физические упражнения, по-видимому, являются первопричиной симптомов, хотя это не всегда так. Хотя у большинства пациентов при первом поступлении наблюдаются типичные симптомы, атипичные проявления, например, связанные с первичными психическими симптомами, такими как прогрессирующая деменция или психиатрические симптомы, встречаются редко. [ 3 ] Те немногие пациенты, которые обращаются в возрасте пятого десятилетия или позже, с большей вероятностью будут иметь эту атипичную картину, хотя эти случаи встречаются крайне редко. [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Леви Э., Лопес-Отин С., Гисо Дж., Гельтнер Д., Франджионе Б. (май 1989 г.). «Инсульт у исландских пациентов с наследственной амилоидной ангиопатией связан с мутацией гена цистатина С, ингибитора цистеиновых протеаз» . Дж. Эксп. Мед . 169 (5): 1771–8. дои : 10.1084/jem.169.5.1771 . ПМК 2189307 . ПМИД 2541223 .
- ^ Леви, Э; Яскольский, М; Грабб, А. (январь 2006 г.). «Роль цистатина С в церебральной амилоидной ангиопатии и инсульте: клеточная биология и модели на животных» . Мозговая патология . 16 (1): 60–70. дои : 10.1111/j.1750-3639.2006.tb00562.x . ПМЦ 8095742 . ПМИД 16612983 .
- ^ Jump up to: а б с А, Палсдоттир; Ао, Сноррадоттир; Л. Торстейнссон (январь 2006 г.). «Наследственная амилоидная ангиопатия цистатина С: генетические, клинические и патологические аспекты» . Мозговая патология . 16 (1): 55–9. дои : 10.1111/j.1750-3639.2006.tb00561.x . ПМЦ 8095917 . ПМИД 16612982 .
- ^ «Что вы можете мне рассказать о наследственных инсультах?» . Science Web (на исландском языке) . Проверено 30 октября 2023 г.
- ^ «Наследственное кровоизлияние в мозг в пяти семьях — RÚV.is» . РУВ . Проверено 30 октября 2023 г.
- ^ Свейнбьёрнсдоттир, Сигурлауг; Блёндаль, Ханнес; Гудмундссон, Гретар; Кьяртанссон, Олафур; Йонсдоттир, Сиф; Гудмундссон, Гуннар (1996). «Прогрессирующая деменция и лейкоэнцефалопатия как начальная картина наследственного амилоидоза цистатина-С с поздним началом. Клинико-патологическая картина двух случаев». Журнал неврологических наук . 140 (1–2). Эльзевир Б.В.: 101–108. дои : 10.1016/0022-510x(96)00094-9 . ISSN 0022-510X . ПМИД 8866434 .