Болезнь гемоглобина М

Болезнь гемоглобина М
Болезнь гемоглобина М
	Синюшные кончики пальцев у цианотичного пациента.
Симптомы	Цианоз и темно-коричневая кровь.
Причины	Варианты гемоглобина М
Метод диагностики	Электрофорез гемоглобина , УФ-спектроскопия , секвенирование ДНК и т. д.
Уход	Никакого лечения не требуется

Болезнь гемоглобина М — редкая форма гемоглобинопатии , характеризующаяся наличием гемоглобина М (HbM) и повышенным уровнем метгемоглобина (metHb) в крови. ^{[ 1 ]} HbM представляет собой измененную форму гемоглобина (Hb) вследствие точечной мутации , происходящей в генах, кодирующих глобин , в основном с заменой тирозина на проксимальные (F8) или дистальные (E7) гистидина . остатки ^{[ 2 ]} Варианты HbM наследуются как аутосомно- доминантные заболевания и имеют измененное сродство к кислороду . ^{[ 3 ]} Патофизиология болезни гемоглобина М включает аутоокисление железа гема , которому способствуют структурные изменения гемового кармана. ^{[ 4 ]}

Существует как минимум 13 вариантов HbM, таких как Бостон, Осака, Саскатун и т. д., названных в соответствии с географическим местоположением их обнаружения. Различные варианты HbM могут давать разные признаки и симптомы. Основные признаки включают цианоз и темно-коричневую кровь. Пациенты могут протекать бессимптомно или испытывать головокружение, головную боль, легкую одышку и т. д. ^{[ 2 ]}^{[ 5 ]} Диагноз обычно подозревают на основании цианоза. биохимическое тестирование, электрофорез гемоглобина , спектроскопию ультрафиолетового и видимого света и анализ генов глобина на основе ДНК . Для диагностики можно использовать ^{[ 2 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Болезнь гемоглобина М часто не опасна для жизни, и эффективного лечения не существует. ^{[ 3 ]}^{[ 5 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}

Болезнь гемоглобина М — врожденный подтип метгемоглобинемии . ^{[ 2 ]} Для других врожденных подтипов метгемоглобинемии основной причиной является дефицит цитохром b5-редуктазы (CYB5R), приводящий к нарушению преобразования metHb в нормальный гемоглобин. Дефицит CYB5R является аутосомно- рецессивным заболеванием. ^{[ 14 ]}

Признаки и симптомы

Цианоз является наиболее частым признаком болезни гемоглобина М, который может наблюдаться при всех видах заболеваний гемоглобина М. Чаще всего он представлен на губах и кончиках пальцев пациента. ^{[ 15 ]} Цианоз при болезни гемоглобина М возникает в результате повышенных уровней metHb и сульфгемоглобина (sulfHb). ^{[ 16 ]} Темно-коричневая кровь является еще одним важным признаком заболевания гемоглобина М. Заболевания гемоглобина М, вызванные различными вариантами HbM, могут иметь небольшие различия в признаках и симптомах, некоторые из них включают такие признаки, как гемолитическая анемия , снижение HbA1c и аномальная кооксиметрия . ^{[ 13 ]}^{[ 17 ]}^{[ 18 ]} Начало цианоза варьируется в зависимости от вариантов альфа- , бета- и гамма-цепи . У младенцев с вариантами альфа- или гамма-цепи цианоз проявляется с рождения, но преходящий неонатальный цианоз, вызванный вариантами гамма-цепи, разрешается вскоре после исчезновения гемоглобина у плода . Младенцы с вариантами бета-глобина становятся цианотичными примерно через 6 месяцев после рождения, после завершения переключения гемоглобина у плода на взрослый. ^{[ 19 ]}

Болезнь гемоглобина М обычно протекает бессимптомно. могут проявляться такие симптомы, как спутанность сознания , головная боль, тахикардия Однако при уровне метHb в диапазоне от 10% до 30% и легкая одышка. Другие возможные умеренные признаки и симптомы (уровень metHb выше 30%) включают головокружение, обморок , боль в груди, сердцебиение и утомляемость . Более тяжелые признаки (уровень metHb выше 50%) включают учащенное дыхание , метаболический ацидоз , аритмию , судороги , делирий , кому и смерть (уровень metHb выше 70%). ^{[ 5 ]}

Патофизиология

HbM — редкая группа метгемоглобина, наследуемая по аутосомно-доминантному типу и возникающая в результате миссенс-мутаций в генах, кодирующих альфа-( HBA1 , HBA2 ), бета-( HBB ) или гамма-( HBG1 , HBG2 ) цепи глобина. В большинстве вариантов HbM проксимальный (F8) или дистальный (E7) остаток гистидина заменен тирозином. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} Проксимальный гистидин (F8) обозначен как позиция 87 в альфа-цепи и 92 в бета-цепи. Дистальный гистидин (Е7) обозначен как позиция 58 в альфа-цепи и позиция 63 в бета-цепи. ^{[ 5 ]}

Различные варианты HbM

Сообщалось как минимум о 13 вариантах HbM, включающих альфа-, бета- или гамма-цепи. Шесть вариантов, а именно HbM Boston, HbM Iwate, HbM Saskatoon, HbM Hyde Park, HbFM Osaka и HbFM Fort Ripley, демонстрируют проксимальное (F8) или дистальное (E7) замещение гистидина тирозином в положении альфа-58, альфа-87, бета- 63, бета-92, гамма-63 и гамма-92 соответственно. HbM Milwaukee-1 включает валина замену (E11) остатком глутамата в положении бета-67. ^{[ 10 ]}

Изменения сродства к кислороду

В нормальных условиях железо гема в двухвалентном состоянии (Fe2+) ковалентно связано с имидазольным азотом проксимального гистидина (F8) и способно связываться с молекулой кислорода. ^{[ 5 ]}

Замещение тирозина вызывает структурные изменения гемового кармана и способствует спонтанному окислению гемового железа из двухвалентного состояния в трехвалентное состояние (Fe3+) посредством разряда супероксид- иона. Тирозин может образовывать комплекс железа с фенолятом с трехвалентным железом, который предотвращает обратное восстановление до двухвалентного двухвалентного железа. ^{[ 5 ]}^{[ 20 ]} Стабильная ковалентная связь между тирозином и Fe3+ препятствует взаимодействию трехвалентного железа с кислородом. Неспособность трехвалентного гемового железа связывать кислород изменяет сродство к кислороду двухвалентного гемового железа в остальных нормальных субъединицах, препятствуя доставке кислорода к тканям организма. ^{[ 8 ]}^{[ 21 ]}^{[ 22 ]}

Стабилизация трехвалентного железа осуществляется посредством различных аномальных механизмов координации между мутантными боковыми цепями и трехвалентным железом. ^{[ 22 ]}

Механизмы различных заболеваний гемоглобина М

Дезоксигенированное состояние Т (напряженное) (четвертичная структура Hb с низким сродством) ^{[ 23 ]} стабилизируется в вариантах альфа-цепи из-за ограничений между субъединицами. Трехвалентное железо в вариантах альфа-цепи демонстрирует исключительную устойчивость к ферментативному восстановлению с помощью редуктазы metHb или химическому восстановлению. В HbM Boston (альфа-58 [E7] His→Tyr) новая координация Tyr (E7) изменяет плоскость гема, нарушая нормальное взаимодействие между проксимальным His (F8) и железом гема. В HbM Iwate (альфа-87 [F8] His→Tyr) координация тирозина искажает положение гема. Это увеличивает разделение между гемовой группой и спиралью F внутри измененных альфа-субъединиц для стабилизации трехвалентного железа. ^{[ 22 ]}^{[ 24 ]}

Оксигенированное состояние R (расслабленное) (четвертичная структура Hb с высоким сродством) ^{[ 23 ]} стабилизируется в вариантах бета-глобина из-за ослабления ограничений между субъединицами. В HbM Saskatoon (бета-63 [E7] His→Tyr) замена более крупного Tyr (E7) обеспечивает непосредственную близость к гему трехвалентного железа, образуя, таким образом, гексакоординированный сайт железа, где временное протонирование Tyr (E7) вызывает ферментативное восстановление с помощью metHb-редуктазы. . ^{[ 13 ]}^{[ 22 ]}^{[ 24 ]} В HbM Hyde Park (beta-92 [F8] His→Tyr) потеря гема и нестабильность с реконструкцией близлежащих остатков способствуют его патофизиологии. ^{[ 22 ]}^{[ 24 ]}^{[ 25 ]}

Физиологические свойства немутантных субъединиц мутантного тетрамера Hb различаются. Нормальные альфа-субъединицы в вариантах бета-цепи (HbM Saskatoon и HbM Hyde Park) демонстрируют значительную кооперативность и эффект Бора , демонстрируя повышенное сродство к кислороду. Нормальные бета-субъединицы в вариантах альфа-цепи (HbM Boston и HbM Iwate) демонстрируют пониженную кооперативность и эффект Бора, демонстрируя пониженное сродство к кислороду. Следовательно, в вариантах бета-цепи наблюдается более низкий уровень циркулирующего окисленного гемоглобина, чем в вариантах альфа-цепи. ^{[ 22 ]}^{[ 24 ]}^{[ 25 ]}

Для HbM Milwaukee-1 (бета-67 [E11] Val→Glu) близость анионного глутамата к гемовому железу способствует автоокислению двухвалентного железа и стабилизации трехвалентного железа путем прямой координации с его шестой координатной позицией. Это снижает сродство к кислороду. ^{[ 22 ]}^{[ 26 ]}

Диагностика

Цианоз, вызванный заболеванием гемоглобина М, часто ошибочно принимают за пороки сердца или легких. Правильный диагноз важен для предотвращения ненужных инвазивных процедур, таких как катетеризация сердца и искусственная вентиляция легких . ^{[ 5 ]}^{[ 22 ]}

Биохимическое тестирование

Воздействие чистого кислорода на образцы венозной крови можно использовать для дифференциации цианоза, вызванного metHb, от сердечно-легочного цианоза или другого цианоза, вызванного Hbs с низким сродством к O2. У цианотичных пациентов с метгемоглобинемией кровь коричневатая, тогда как фиолетовый дезоксигемоглобин становится ярко-красным оксигемоглобином . в других случаях ^{[ 10 ]} Добавление цианида калия (KCN) можно использовать для дальнейшего дифференцирования заболевания, связанного с гемоглобином М, от других подтипов метгемоглобинемии и сульфгемоглобинемии . При сульфгемоглобинемии sulfHb инертен по отношению к цианиду и не меняет цвета. Гемолизаты, содержащие metHb с цепями глобина дикого типа, сразу же становятся красными. Изменение цвета в гемолизатах, содержащих metHb с мутированными цепями глобина, происходит медленнее, и скорость конверсии для разных вариантов HbM может различаться. ^{[ 22 ]}

Электрофорез гемоглобина

Он обеспечивает качественный анализ путем выявления аномальных вариантов гемоглобина. Добавление KCN перед электрофорезом преобразует все типы Hb в metHb, чтобы предотвратить неправильную интерпретацию результатов из-за различий в состоянии железа. Нормальные и аномальные варианты гемоглобина разделяются электрическим током, а наблюдаемые различия в миграции указывают на замену аминокислоты. ^{[ 22 ]} Для четкого разделения электрофорез гемоглобина следует проводить на агаровом геле при pH 7,1. В щелочных условиях HbM мигрирует несколько медленнее, чем HbA. ^{[ 3 ]} Дальнейшее подтверждающее тестирование может быть проведено с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ) для количественного определения фракций гемоглобина. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Спектроскопия ультрафиолетового и видимого света

Спектральное поглощение гемолизата на различных длинах волн можно использовать для диагностики. ^{[ 3 ]} По сравнению с нормальной кровью можно увидеть уникальный диапазон абсорбции вариантов HbM. HbM демонстрирует специфическую картину поглощения света, проявляющуюся видимыми пиками при 510 и 630 нм. Это объясняет образование шоколадно-коричневой крови. ^{[ 6 ]} CO-оксиметрия с использованием нескольких длин волн предпочтительнее пульсовой оксиметрии при обнаружении метHb. Пульсоксиметрия использует только две разные длины волн: 660 и 940 нм, что может вводить в заблуждение. ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}

ДНК-анализ генов глобина

Автоматизированный анализ последовательности ДНК на основе флуоресценции применяется в рутинной диагностике гемоглобинопатий, поскольку он обеспечивает быстрый и надежный результат для идентификации специфических мутаций гена глобина . ^{[ 9 ]} Его используют в качестве дополнительного подтверждающего теста. ^{[ 8 ]}^{[ 22 ]}

Уход

Болезнь гемоглобина М часто не опасна для жизни и лечение не требуется. Не существует эффективного лечения, включающего метиленовый синий (MB) и аскорбиновую кислоту, используемые для лечения приобретенной метгемоглобинемии. ^{[ 12 ]} MB является окислителем и не используется для лечения гемоглобиновой болезни М. Они склонны к развитию симптоматической метгемоглобинемии при дальнейшем воздействии окислителей. ^{[ 13 ]}

Ссылки

^ «Болезнь гемоглобина М (идентификатор концепции: C3665425) – MedGen – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 28 марта 2022 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Ладлоу, Джон Т.; Вилкерсон, Ричард Г.; Наппе, Томас М. (2022), «Метгемоглобинемия» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID 30726002 , получено 28 марта 2022 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Рэндольф, Тим Р. (01 января 2020 г.), Кеохейн, Элейн М.; Отто, Кэтрин Н.; Валенга, Джанин М. (ред.), «24 - Гемоглобинопатии (структурные дефекты гемоглобина)» , Гематология Родака (шестое издание) , Сент-Луис (Миссури): Elsevier, стр. 394–423, ISBN 978-0-323-53045-3 , получено 28 марта 2022 г.
^ Алонсо-Оембаррена, А. (2016). «Болезнь гемоглобина М как причина цианоза у новорожденного» . Журнал детской гематологии/онкологии . 38 (3): 173–175. дои : 10.1097/MPH.0000000000000489 . ПМИД 26694193 . S2CID 26848356 – через PubMed.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Иоласкон, Ахиллес; Бьянки, Паола; Андольфо, Иммаколата; Руссо, Роберта; Барчеллини, Вильма; Фермо, Элиша; Сказал, Гергели; Жирарделло, Стивен; Рис, Дэвис; Ван Вейк, Ричард; Каттамис, Антонис (23 сентября 2021 г.). «Рекомендации по диагностике и лечению метгемоглобинемии » Американский журнал гематологии . 96 (12): 1666–1678. дои : 10.1002/ajh.26340 . hdl : 1887/3249335 . ISSN 0361-8609 . ПМЦ 9291883 . ПМИД 34467556 . S2CID 237377613 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Пикка, Эндрю; Рутфорд, Мейсон; Ганим, Мажд Т.; Симс, Морган; Кантер, Джули (20 августа 2019 г.). «Диагностика заболевания гемоглобина М у малыша с гипоксемией и гемолизом» . Клиническая педиатрия . 58 (11–12): 1345–1348. дои : 10.1177/0009922819870555 . ISSN 0009-9228 . ПМИД 31431070 . S2CID 201115221 .
^ Jump up to: ^а ^б Люн, Квок Инь; Ау, Патрик; Тан, Мэри (01 января 2020 г.), Пандья, Пранав П.; Оепкес, Дик; Себире, Нил Дж.; Вапнер, Рональд Дж. (ред.), «27 - Пренатальный скрининг талассемии» , Fetal Medicine (третье издание) , Лондон: Elsevier, стр. 263–273.e1, ISBN 978-0-7020-6956-7 , получено 28 марта 2022 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Арчечи, Роберт Дж.; Ханн, Ян М.; Смит, Оуэн П., ред. (31 августа 2006 г.). Детская гематология . Издательство Блэквелл. дои : 10.1002/9780470987001 . ISBN 9780470987001 .
^ Jump up to: ^а ^б Сангкитпорн, Словакия; Эксири, Л.; Сангной, А.; Дуангруанг, С.; Думбуа, А.; Раттанакиттисофон, К.; Сангкитпорн, С. (2009). «Идентификация мутаций гена бета-глобина в Таиланде с использованием автоматического секвенатора ДНК на основе флуоресценции» . Международный журнал лабораторной гематологии . 31 (5): 521–527. дои : 10.1111/j.1751-553X.2008.01072.x . ISSN 1751-553X . ПМИД 18498386 . S2CID 31589532 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Олд, Джон (01 января 2013 г.), Римуан, Дэвид; Пьериц, Рид; Корф, Брюс (ред.), «Глава 71 - Гемоглобинопатии и талассемии» , Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина (шестое издание) , Оксфорд: Academic Press, стр. 1–44, ISBN 978-0-12-383834-6 , получено 28 марта 2022 г.
^ Рехман, Хабиб Ур (2001). «Метгемоглобинемия» . Западный медицинский журнал . 175 (3): 193–196. дои : 10.1136/ewjm.175.3.193 . ISSN 0093-0415 . ПМЦ 1071541 . ПМИД 11527852 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Патнаик, Сибабратта; Натараджан, Манивачаган Мутхаппа; Джеймс, Эбор Джейкоб; Эбенезер, Старый (2014). «Метгемоглобинемия, не реагирующая на метиленовый синий» . Индийский журнал медицины критических состояний . 18 (4): 253–255. дои : 10.4103/0972-5229.130582 . ISSN 0972-5229 . ПМК 4033863 . ПМИД 24872659 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Гетгенс, Ева-Леонн; Бакс, Кристиан; Хартевельд, Корнелис Л.; Гуссенс, Кристель; ван Гаммерен, Адриан Дж. (2021). «Цианоз, гемолиз, снижение HbA1c и аномальная кооксиметрия у пациента с гемоглобином M Саскатун [HBB:c.190C > T p.His64Tyr]» . Гематология (Амстердам, Нидерланды) . 26 (1): 914–918. дои : 10.1080/16078454.2021.1999048 . hdl : 1887/3249333 . ISSN 1607-8454 . ПМИД 34789072 . S2CID 244346360 .
^ Перси, Мелани Дж.; Лаппин, Терри Р. (2008). «Рецессивная врожденная метгемоглобинемия: дефицит редуктазы цитохрома b (5)» . Британский журнал гематологии . 141 (3): 298–308. дои : 10.1111/j.1365-2141.2008.07017.x . ISSN 1365-2141 . ПМИД 18318771 . S2CID 36408296 .
^ Озсойлу, С. (1972). «Врожденная метгемоглобинемия, вызванная гемоглобином М» . Акта гематологическая . 47 (4): 225–232. дои : 10.1159/000208528 . ISSN 0001-5792 . ПМИД 4625305 .
^ Ранган, Аруна; Саведра, Мишель Э.; Дергам-Ларсон, Камила; Суонсон, Кеннет К.; Шуберски, Джессика; Иди, Рональд С.; Портер, Таванна Р.; Брункер, Сара Э.; Ши, Мин; Нгуен, Фуонг Л.; Хойер, Джеймс Д. (август 2021 г.). «Интерпретация сульфгемоглобина и метгемоглобина у пациентов с цианозом: обзор пациентов с вариантами М-гемоглобина» . Международный журнал лабораторной гематологии . 43 (4): 837–844. дои : 10.1111/ijlh.13581 . ISSN 1751-553X . ПМИД 34092029 . S2CID 235362094 .
^ Пишотта, А.В.; Эббе, С.Н.; Хинц, JE (июль 1959 г.). «Клинико-лабораторные особенности двух вариантов метгемоглобиновой болезни М» . Журнал лабораторной и клинической медицины . 54 (1): 73–87. ISSN 0022-2143 . ПМИД 13665153 .
^ Растоги, Ловена; Лангер, Сабина; Радхакришнан, Нита; Саксена, Рену; Котвал, Джиоти (30 сентября 2020 г.). «Hb-M Гайд-Парк: редкая причина цианоза, возникающая в результате мутации de novo» . Исследование крови . 55 (3): 177–180. дои : 10.5045/br.2020.2020084 . ISSN 2287-979X . ПМЦ 7536569 . ПМИД 32747614 .
^ Нельсон, учебник педиатрии . Роберт Клигман, Бонита Стэнтон, Джозеф В., III Сент-Джем, Нина Феличе Шор, Ричард Э. Берман, Уолдо Э. Предшественник: Нельсон (издание 21). Филадельфия, Пенсильвания. 2020. ISBN 978-0-323-56888-3 . OCLC 1096283151 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка ) CS1 maint: другие ( ссылка )
^ Спирс, Фрэнсис; Банерджи, Арнаб (июнь 2008 г.). «Вариант гемоглобина М и врожденная метгемоглобинемия: метиленовый синий не будет эффективен в присутствии гемоглобина М» . Канадский журнал анестезии . 55 (6): 391–392. дои : 10.1007/BF03021499 . ISSN 0832-610X . ПМИД 18566207 . S2CID 46308991 .
^ Вичинский, Е.П.; Любин, Б.Х. (май 1980 г.). «Нестабильные гемоглобины, гемоглобины с измененным сродством к кислороду и м-гемоглобины» . Детские клиники Северной Америки . 27 (2): 421–428. дои : 10.1016/s0031-3955(16)33859-7 . ISSN 0031-3955 . ПМИД 7383714 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к Гематология и онкология младенчества и детства Натана и Оски . Стюарт Х. Оркин, Дэвид Э. Фишер, Дэвид Гинзбург, А. Томас Лук, Сэмюэл Э. Люкс, Дэвид Г. Натан (8-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания. 2015. ISBN 978-0-323-29177-4 . OCLC 894113533 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка ) CS1 maint: другие ( ссылка )
^ Jump up to: ^а ^б Михайлеску, Михаэла-Рита; Руссу, Ирина М. (27 марта 2001 г.). «Признак перехода T → R в гемоглобине человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (7): 3773–3777. Бибкод : 2001PNAS...98.3773M . дои : 10.1073/pnas.071493598 . ISSN 0027-8424 . ПМК 31128 . ПМИД 11259676 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Том, Кристофер С.; Диксон, Клэр Ф.; Гелл, Дэвид А.; Вайс, Митчелл Дж. (март 2013 г.). «Варианты гемоглобина: биохимические свойства и клинические корреляты» . Перспективы Колд-Спринг-Харбора в медицине . 3 (3): а011858. doi : 10.1101/cshperspect.a011858 . ISSN 2157-1422 . ПМЦ 3579210 . ПМИД 23388674 .
^ Jump up to: ^а ^б Ким, Дэ Сон; Пэк, Хи Джо; Ким, Бо Рам; Юн, Бо Э; Ли, Чон Хён; Кук, Хун (декабрь 2020 г.). «Первая корейская семья с гемоглобином М в Милуоки-2, приводящая к наследственной метгемоглобинемии» . Медицинский журнал Йонсей . 61 (12): 1064–1067. дои : 10.3349/ymj.2020.61.12.1064 . ISSN 1976-2437 . ПМЦ 7700874 . ПМИД 33251782 .
^ Штуке, Астрид Г.; Рисс, Маттиас Л.; Коннолли, Лоис А. (апрель 2006 г.). «Гемоглобин М (Милуоки) влияет на сатурацию артерий кислородом и делает пульсоксиметрию ненадежной» . Анестезиология . 104 (4): 887–888. дои : 10.1097/00000542-200604000-00036 . ISSN 0003-3022 . ПМИД 16571987 .

[1] «Болезнь гемоглобина М (идентификатор концепции: C3665425) – MedGen – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 28 марта 2022 г.

[:0-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Ладлоу, Джон Т.; Вилкерсон, Ричард Г.; Наппе, Томас М. (2022), «Метгемоглобинемия» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID 30726002 , получено 28 марта 2022 г.

[:1-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Рэндольф, Тим Р. (01 января 2020 г.), Кеохейн, Элейн М.; Отто, Кэтрин Н.; Валенга, Джанин М. (ред.), «24 - Гемоглобинопатии (структурные дефекты гемоглобина)» , Гематология Родака (шестое издание) , Сент-Луис (Миссури): Elsevier, стр. 394–423, ISBN 978-0-323-53045-3 , получено 28 марта 2022 г.

[4] Алонсо-Оембаррена, А. (2016). «Болезнь гемоглобина М как причина цианоза у новорожденного» . Журнал детской гематологии/онкологии . 38 (3): 173–175. дои : 10.1097/MPH.0000000000000489 . ПМИД 26694193 . S2CID 26848356 – через PubMed.

[:2-5] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Иоласкон, Ахиллес; Бьянки, Паола; Андольфо, Иммаколата; Руссо, Роберта; Барчеллини, Вильма; Фермо, Элиша; Сказал, Гергели; Жирарделло, Стивен; Рис, Дэвис; Ван Вейк, Ричард; Каттамис, Антонис (23 сентября 2021 г.). «Рекомендации по диагностике и лечению метгемоглобинемии » Американский журнал гематологии . 96 (12): 1666–1678. дои : 10.1002/ajh.26340 . hdl : 1887/3249335 . ISSN 0361-8609 . ПМЦ 9291883 . ПМИД 34467556 . S2CID 237377613 .

[:4-6] Jump up to: ^а ^б ^с Пикка, Эндрю; Рутфорд, Мейсон; Ганим, Мажд Т.; Симс, Морган; Кантер, Джули (20 августа 2019 г.). «Диагностика заболевания гемоглобина М у малыша с гипоксемией и гемолизом» . Клиническая педиатрия . 58 (11–12): 1345–1348. дои : 10.1177/0009922819870555 . ISSN 0009-9228 . ПМИД 31431070 . S2CID 201115221 .

[:5-7] Jump up to: ^а ^б Люн, Квок Инь; Ау, Патрик; Тан, Мэри (01 января 2020 г.), Пандья, Пранав П.; Оепкес, Дик; Себире, Нил Дж.; Вапнер, Рональд Дж. (ред.), «27 - Пренатальный скрининг талассемии» , Fetal Medicine (третье издание) , Лондон: Elsevier, стр. 263–273.e1, ISBN 978-0-7020-6956-7 , получено 28 марта 2022 г.

[:6-8] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Арчечи, Роберт Дж.; Ханн, Ян М.; Смит, Оуэн П., ред. (31 августа 2006 г.). Детская гематология . Издательство Блэквелл. дои : 10.1002/9780470987001 . ISBN 9780470987001 .

[:12-9] Jump up to: ^а ^б Сангкитпорн, Словакия; Эксири, Л.; Сангной, А.; Дуангруанг, С.; Думбуа, А.; Раттанакиттисофон, К.; Сангкитпорн, С. (2009). «Идентификация мутаций гена бета-глобина в Таиланде с использованием автоматического секвенатора ДНК на основе флуоресценции» . Международный журнал лабораторной гематологии . 31 (5): 521–527. дои : 10.1111/j.1751-553X.2008.01072.x . ISSN 1751-553X . ПМИД 18498386 . S2CID 31589532 .

[:3-10] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Олд, Джон (01 января 2013 г.), Римуан, Дэвид; Пьериц, Рид; Корф, Брюс (ред.), «Глава 71 - Гемоглобинопатии и талассемии» , Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина (шестое издание) , Оксфорд: Academic Press, стр. 1–44, ISBN 978-0-12-383834-6 , получено 28 марта 2022 г.

[11] Рехман, Хабиб Ур (2001). «Метгемоглобинемия» . Западный медицинский журнал . 175 (3): 193–196. дои : 10.1136/ewjm.175.3.193 . ISSN 0093-0415 . ПМЦ 1071541 . ПМИД 11527852 .

[:13-12] Jump up to: ^а ^б ^с Патнаик, Сибабратта; Натараджан, Манивачаган Мутхаппа; Джеймс, Эбор Джейкоб; Эбенезер, Старый (2014). «Метгемоглобинемия, не реагирующая на метиленовый синий» . Индийский журнал медицины критических состояний . 18 (4): 253–255. дои : 10.4103/0972-5229.130582 . ISSN 0972-5229 . ПМК 4033863 . ПМИД 24872659 .

[:7-13] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Гетгенс, Ева-Леонн; Бакс, Кристиан; Хартевельд, Корнелис Л.; Гуссенс, Кристель; ван Гаммерен, Адриан Дж. (2021). «Цианоз, гемолиз, снижение HbA1c и аномальная кооксиметрия у пациента с гемоглобином M Саскатун [HBB:c.190C > T p.His64Tyr]» . Гематология (Амстердам, Нидерланды) . 26 (1): 914–918. дои : 10.1080/16078454.2021.1999048 . hdl : 1887/3249333 . ISSN 1607-8454 . ПМИД 34789072 . S2CID 244346360 .

[14] Перси, Мелани Дж.; Лаппин, Терри Р. (2008). «Рецессивная врожденная метгемоглобинемия: дефицит редуктазы цитохрома b (5)» . Британский журнал гематологии . 141 (3): 298–308. дои : 10.1111/j.1365-2141.2008.07017.x . ISSN 1365-2141 . ПМИД 18318771 . S2CID 36408296 .

[15] Озсойлу, С. (1972). «Врожденная метгемоглобинемия, вызванная гемоглобином М» . Акта гематологическая . 47 (4): 225–232. дои : 10.1159/000208528 . ISSN 0001-5792 . ПМИД 4625305 .

[16] Ранган, Аруна; Саведра, Мишель Э.; Дергам-Ларсон, Камила; Суонсон, Кеннет К.; Шуберски, Джессика; Иди, Рональд С.; Портер, Таванна Р.; Брункер, Сара Э.; Ши, Мин; Нгуен, Фуонг Л.; Хойер, Джеймс Д. (август 2021 г.). «Интерпретация сульфгемоглобина и метгемоглобина у пациентов с цианозом: обзор пациентов с вариантами М-гемоглобина» . Международный журнал лабораторной гематологии . 43 (4): 837–844. дои : 10.1111/ijlh.13581 . ISSN 1751-553X . ПМИД 34092029 . S2CID 235362094 .

[17] Пишотта, А.В.; Эббе, С.Н.; Хинц, JE (июль 1959 г.). «Клинико-лабораторные особенности двух вариантов метгемоглобиновой болезни М» . Журнал лабораторной и клинической медицины . 54 (1): 73–87. ISSN 0022-2143 . ПМИД 13665153 .

[18] Растоги, Ловена; Лангер, Сабина; Радхакришнан, Нита; Саксена, Рену; Котвал, Джиоти (30 сентября 2020 г.). «Hb-M Гайд-Парк: редкая причина цианоза, возникающая в результате мутации de novo» . Исследование крови . 55 (3): 177–180. дои : 10.5045/br.2020.2020084 . ISSN 2287-979X . ПМЦ 7536569 . ПМИД 32747614 .

[19] Нельсон, учебник педиатрии . Роберт Клигман, Бонита Стэнтон, Джозеф В., III Сент-Джем, Нина Феличе Шор, Ричард Э. Берман, Уолдо Э. Предшественник: Нельсон (издание 21). Филадельфия, Пенсильвания. 2020. ISBN 978-0-323-56888-3 . OCLC 1096283151 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка ) CS1 maint: другие ( ссылка )

[20] Спирс, Фрэнсис; Банерджи, Арнаб (июнь 2008 г.). «Вариант гемоглобина М и врожденная метгемоглобинемия: метиленовый синий не будет эффективен в присутствии гемоглобина М» . Канадский журнал анестезии . 55 (6): 391–392. дои : 10.1007/BF03021499 . ISSN 0832-610X . ПМИД 18566207 . S2CID 46308991 .

[21] Вичинский, Е.П.; Любин, Б.Х. (май 1980 г.). «Нестабильные гемоглобины, гемоглобины с измененным сродством к кислороду и м-гемоглобины» . Детские клиники Северной Америки . 27 (2): 421–428. дои : 10.1016/s0031-3955(16)33859-7 . ISSN 0031-3955 . ПМИД 7383714 .

[:8-22] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к Гематология и онкология младенчества и детства Натана и Оски . Стюарт Х. Оркин, Дэвид Э. Фишер, Дэвид Гинзбург, А. Томас Лук, Сэмюэл Э. Люкс, Дэвид Г. Натан (8-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания. 2015. ISBN 978-0-323-29177-4 . OCLC 894113533 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка ) CS1 maint: другие ( ссылка )

[:9-23] Jump up to: ^а ^б Михайлеску, Михаэла-Рита; Руссу, Ирина М. (27 марта 2001 г.). «Признак перехода T → R в гемоглобине человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (7): 3773–3777. Бибкод : 2001PNAS...98.3773M . дои : 10.1073/pnas.071493598 . ISSN 0027-8424 . ПМК 31128 . ПМИД 11259676 .

[:10-24] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Том, Кристофер С.; Диксон, Клэр Ф.; Гелл, Дэвид А.; Вайс, Митчелл Дж. (март 2013 г.). «Варианты гемоглобина: биохимические свойства и клинические корреляты» . Перспективы Колд-Спринг-Харбора в медицине . 3 (3): а011858. doi : 10.1101/cshperspect.a011858 . ISSN 2157-1422 . ПМЦ 3579210 . ПМИД 23388674 .

[:11-25] Jump up to: ^а ^б Ким, Дэ Сон; Пэк, Хи Джо; Ким, Бо Рам; Юн, Бо Э; Ли, Чон Хён; Кук, Хун (декабрь 2020 г.). «Первая корейская семья с гемоглобином М в Милуоки-2, приводящая к наследственной метгемоглобинемии» . Медицинский журнал Йонсей . 61 (12): 1064–1067. дои : 10.3349/ymj.2020.61.12.1064 . ISSN 1976-2437 . ПМЦ 7700874 . ПМИД 33251782 .

[26] Штуке, Астрид Г.; Рисс, Маттиас Л.; Коннолли, Лоис А. (апрель 2006 г.). «Гемоглобин М (Милуоки) влияет на сатурацию артерий кислородом и делает пульсоксиметрию ненадежной» . Анестезиология . 104 (4): 887–888. дои : 10.1097/00000542-200604000-00036 . ISSN 0003-3022 . ПМИД 16571987 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]