Мутации гена ADH5 и гена ALDH2 вызывают синдром AMED — аутосомно-рецессивное дигенное мультисистемное заболевание, характеризующееся глобальной задержкой развития с нарушением интеллектуального развития, низким ростом, нарушением роста и ранним развитием миелодиспластического синдрома и недостаточностью костного мозга. Впервые синдром был описан в 2020 году. [8]
^ Книффин CL (27 ноября 2023 г.) [Первоначально опубликовано 13 января 2021 г.]. «АМЕД СИНДРОМ, ДИГЕНИЧНЫЙ; АМЕДС» . Интернет-менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса. #619151 . Проверено 1 мая 2024 г.
Кайзер Р., Холмквист Б., Хемпель Дж. и др. (1988). «Алкогольдегидрогеназа печени человека III класса: новый структурный тип, равноотстоящий от ферментов класса I и класса II». Биохимия . 27 (4): 1132–40. дои : 10.1021/bi00404a009 . ПМИД 3365377 .
Хоха А.М., Воронов П.П., Зиматкин С.М. (1994). «[Иммуноферментный и иммуногистохимический анализ алкогольдегидрогеназы III класса семенников человека]». Биохимия . 59 (7): 997–1002. ПМИД 7948423 .
Елски В., Хростек Л., Шмитковски М., Лашевич В. (2002). «Активность изоферментов алкогольдегидрогеназы классов I, II, III и IV в слизистой оболочке желудка человека». Копать. Дис. Наука . 47 (7): 1554–7. дои : 10.1023/A:1015871219922 . ПМИД 12141816 . S2CID 31197228 .
Arc.Ask3.Ru Номер скриншота №: f6e2667675733d65b73fe7878f7c1141__1714568460 URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/f6/41/f6e2667675733d65b73fe7878f7c1141.html Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1: ADH5 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)