АДГ5

АДГ5
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1M6H, 1M6W, 1MA0, 1MC5, 1MP0, 1TEH, 2FZE, 2FZW, 3QJ5
Идентификаторы
Псевдонимы	ADH5 , ADH-3, ADHX, FALDH, FDH, GSH-FDH, GSNOR, HEL-S-60p, алкогольдегидрогеназа 5 (класс III), хи-полипептид, BMFS7, AMEDS
Внешние идентификаторы	Опустить : 103710 ; МГИ : 87929 ; Гомологен : 68076 ; Генные карты : ADH5 ; ОМА : ADH5 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	99,088,801 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	138,161,260 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gastric mucosa; ; Descending thoracic aorta; ; stromal cell of endometrium; ; kidney tubule; ; corpus epididymis; ; ascending aorta; ; Achilles tendon; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; ventricular zone;
	Top expressed in
	primitive streak; ; left lobe of liver; ; Gonadal ridge; ; endocardial cushion; ; medullary collecting duct; ; ureter; ; medial ganglionic eminence; ; vas deferens; ; olfactory epithelium; ; atrioventricular valve;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	protein homodimerization activity; zinc ion binding; metal ion binding; fatty acid binding; formaldehyde dehydrogenase activity; electron transfer activity; oxidoreductase activity; S-(hydroxymethyl)glutathione dehydrogenase activity; alcohol dehydrogenase (NAD+) activity; alcohol dehydrogenase activity, zinc-dependent;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; mitochondrion; extracellular exosome;
Biological process	respiratory system process; retinoid metabolic process; response to redox state; positive regulation of blood pressure; response to lipopolysaccharide; peptidyl-cysteine S-nitrosylation; response to nitrosative stress; formaldehyde catabolic process; ethanol oxidation; electron transport chain;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	128
	11532
	ENSG00000197894
	ENSMUSG00000028138
	P11766
	P28474
	НМ_000671
	НМ_001288578 ; НМ_007410
	НП_000662
	НП_001275507 ; НП_031436
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Алкогольдегидрогеназа класса 3 — это фермент , который у человека кодируется ADH5 геном . ^[5]^[6]^[7]

Этот ген кодирует глутатион -зависимую формальдегиддегидрогеназу класса III или chi-субъединицу алкогольдегидрогеназы , которая является членом семейства алкогольдегидрогеназ . Члены этого семейства метаболизируют широкий спектр субстратов , включая этанол , ретинол , другие алифатические спирты , гидроксистероиды и продукты перекисного окисления липидов . Алкогольдегидрогеназа III класса представляет собой гомодимер, состоящий из двух субъединиц хи. Он практически не проявляет активности в отношении окисления этанола , но проявляет высокую активность в отношении окисления длинноцепочечных первичных спиртов и окисления S-гидроксиметилглутатиона, спонтанного аддукта между формальдегидом и глутатионом.

Этот фермент является важным компонентом клеточного метаболизма для выведения формальдегида, сильного раздражающего и сенсибилизирующего агента, вызывающего слезотечение , ринит , фарингит и контактный дерматит . ^[7]

Клиническое значение

Мутации гена ADH5 и гена ALDH2 вызывают синдром AMED — аутосомно-рецессивное дигенное мультисистемное заболевание, характеризующееся глобальной задержкой развития с нарушением интеллектуального развития, низким ростом, нарушением роста и ранним развитием миелодиспластического синдрома и недостаточностью костного мозга. Впервые синдром был описан в 2020 году. ^[8]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000197894 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028138 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Hur MW, Edenberg HJ (декабрь 1992 г.). «Клонирование и характеристика гена ADH5, кодирующего алкогольдегидрогеназу 5 человека, формальдегиддегидрогеназу». Джин . 121 (2): 305–11. дои : 10.1016/0378-1119(92)90135-C . ПМИД 1446828 .
^ Адинолфи А., Адинолфи М., Хопкинсон Д.А. (май 1984 г.). «Иммунологическая и биохимическая характеристика изозима хи-АДГ алкогольдегидрогеназы человека». Энн Хум Жене . 48 (Часть 1): 1–10. дои : 10.1111/j.1469-1809.1984.tb00828.x . ПМИД 6424546 . S2CID 85113864 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: алкогольдегидрогеназа 5 ADH5 (класс III), полипептид chi» .
^ Книффин CL (27 ноября 2023 г.) [Первоначально опубликовано 13 января 2021 г.]. «АМЕД СИНДРОМ, ДИГЕНИЧНЫЙ; АМЕДС» . Интернет-менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса. #619151 . Проверено 1 мая 2024 г.

Дальнейшее чтение

Иборра Ф.Дж., Ренау-Пикерас Дж., Портолес М. и др. (1992). «Иммуноцитохимическая и биохимическая демонстрация формальдгиддегидрогеназы (алкогольдегидрогеназы III класса) в ядре» . Дж. Гистохим. Цитохим . 40 (12): 1865–78. дои : 10.1177/40.12.1453005 . ПМИД 1453005 .
Гири П.Р., Круг Дж.Ф., Козак С. и др. (1989). «Клонирование и сравнительное картирование кДНК алкогольдегидрогеназы человека класса III (chi)» . Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 164 (1): 453–60. дои : 10.1016/0006-291X(89)91741-5 . ПМИД 2679557 .
Шарма К.П., Фокс Е.А., Холмквист Б. и др. (1989). «Последовательность кДНК алкогольдегидрогеназы III класса человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 164 (2): 631–7. дои : 10.1016/0006-291X(89)91507-6 . ПМИД 2818582 .
Байсвенгер Т.Б., Холмквист Б., Валле Б.Л. (1986). «Хи-АДГ является единственным изоферментом алкогольдегидрогеназы мозга млекопитающих: значения и выводы» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 82 (24): 8369–73. дои : 10.1073/pnas.82.24.8369 . ПМК 390917 . ПМИД 2934732 .
Дафельдекер В.П., Валле Б.Л. (1986). «Органоспецифическая алкогольдегидрогеназа человека: выделение и характеристика изоферментов из семенников». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 134 (3): 1056–63. дои : 10.1016/0006-291X(86)90358-X . ПМИД 2936344 .
Кайзер Р., Холмквист Б., Хемпель Дж. и др. (1988). «Алкогольдегидрогеназа печени человека III класса: новый структурный тип, равноотстоящий от ферментов класса I и класса II». Биохимия . 27 (4): 1132–40. дои : 10.1021/bi00404a009 . ПМИД 3365377 .
Хоха А.М., Воронов П.П., Зиматкин С.М. (1994). «[Иммуноферментный и иммуногистохимический анализ алкогольдегидрогеназы III класса семенников человека]». Биохимия . 59 (7): 997–1002. ПМИД 7948423 .
Энгеланд К., Хёг Д.О., Холмквист Б. и др. (1993). «Мутация Arg-115 алкогольдегидрогеназы человека III класса: сайт связывания, необходимый для активности формальдегиддегидрогеназы и активации жирных кислот» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 90 (6): 2491–4. Бибкод : 1993PNAS...90.2491E . дои : 10.1073/pnas.90.6.2491 . ПМК 46113 . ПМИД 8460164 .
Холмквист Б., Мулис Дж.М., Энгеланд К., Валле Б.Л. (1993). «Роль аргинина 115 в активации жирных кислот и активности формальдегиддегидрогеназы алкогольдегидрогеназы III класса человека». Биохимия . 32 (19): 5139–44. дои : 10.1021/bi00070a024 . ПМИД 8494891 .
Энгеланд К., Марет В. (1993). «Внепеченочная дифференциальная экспрессия четырех классов алкогольдегидрогеназы человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 193 (1): 47–53. дои : 10.1006/bbrc.1993.1588 . ПМИД 8503936 .
Ян З.Н., Босрон В.Ф., Херли Т.Д. (1997). «Структура алкогольдегидрогеназы чи-чи человека: глутатион-зависимая формальдегиддегидрогеназа». Дж. Мол. Биол . 265 (3): 330–43. дои : 10.1006/jmbi.1996.0731 . ПМИД 9018047 .
Мори О., Хасеба Т., Камеяма К. и др. (2000). «Гистологическое распределение алкогольдегидрогеназы III класса в мозге человека». Мозговой Рес . 852 (1): 186–90. дои : 10.1016/S0006-8993(99)02201-5 . ПМИД 10661511 . S2CID 23510523 .
Сангани П.С., Стоун С.Л., Рэй Б.Д. и др. (2000). «Кинетический механизм глутатионзависимой формальдегиддегидрогеназы человека». Биохимия . 39 (35): 10720–9. дои : 10.1021/bi9929711 . ПМИД 10978156 .
Ли Д.К., Су Д., Эденберг Х.Дж., Хур М.В. (2002). «Фактор транскрипции домена POZ, FBI-1, подавляет транскрипцию ADH5/FDH, взаимодействуя с цинковым пальцем и препятствуя ДНК-связывающей активности Sp1» . Ж. Биол. Хим . 277 (30): 26761–8. дои : 10.1074/jbc.M202078200 . ПМИД 12004059 .
Елски В., Хростек Л., Шмитковски М., Лашевич В. (2002). «Активность изоферментов алкогольдегидрогеназы классов I, II, III и IV в слизистой оболочке желудка человека». Копать. Дис. Наука . 47 (7): 1554–7. дои : 10.1023/A:1015871219922 . ПМИД 12141816 . S2CID 31197228 .
Сангани ПК, Робинсон Х, Босрон ВФ, Херли ТД (2002). «Человеческая глутатион-зависимая формальдегиддегидрогеназа. Структуры апо, бинарных и ингибирующих тройных комплексов». Биохимия . 41 (35): 10778–86. дои : 10.1021/bi0257639 . ПМИД 12196016 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Сангани ПК, Босрон ВФ, Херли ТД (2003). «Человеческая глутатион-зависимая формальдегиддегидрогеназа. Структурные изменения, связанные с образованием тройного комплекса». Биохимия . 41 (51): 15189–94. дои : 10.1021/bi026705q . ПМИД 12484756 .