C6orf58
| C6orf58 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | C6orf58 , LEG1, хромосома 6, открытая рамка считывания 58 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | МГИ : 1914969 ; Гомологен : 134042 ; Генные карты : C6orf58 ; OMA : C6orf58 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
C6orf58 представляет собой человеческий ген , расположенный в локусе 6q22.33 хромосомы 6 и кодирующий UPF0762, белок , который впоследствии секретируется после расщепления сигнального пептида . [ 5 ] DUF781, который является единственным идентифицируемым доменом в UPF0762, связан с развитием печени в ортологичном белке у рыбок данио . [ 6 ] Функция человеческого UPF0762 еще недостаточно изучена. [ 7 ]
Ген и мРНК
[ редактировать ]| Длина геномной ДНК (пары оснований) | Экзоны | Длина зрелой мРНК (пары оснований) | Варианты сращивания | Сигнальный пептид CDS (пара оснований) | Зрелый пептид CDS (пара оснований) | 5'-UTR (пара оснований) | 3'-UTR (пара оснований) |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 14644 [ 5 ] | 6 [ 5 ] | 1200 [ 5 ] | 3 [ 7 ] | 13-72 [ 5 ] | 73-1002 [ 5 ] | 1-12 [ 5 ] | 1003-1200 [ 5 ] |
Выражение
[ редактировать ]Хотя существует три варианта сплайсинга C6orf58, только один кодирует хороший белок. [ 7 ] У людей метки экспрессируемых последовательностей C6orf58 преимущественно обнаруживались в гортани и трахее . [ 8 ] Транскрипты были обнаружены только на взрослой стадии развития. [ 8 ] Однако экспериментальные данные микрочипов выявляют дополнительные области экспрессии C6orf58, а именно в слюнной железе , щитовидной железе и тонком кишечнике . [ 9 ] Мышьяк также может регулировать экспрессию, поскольку увеличивает метилирование C6orf58 промотора . [ 10 ]
Джин Район
[ редактировать ]Гены в пределах 500 тысяч оснований C6orf58 включают RSPO3 , C6orf174 , KIAA0408 , RPL17P23 , ECHDC1 , RPL5P18 , YWHAZP4 , LOC100420743 , LOC100421513 , MRPS17P5 и THEMIS .
Гомология
[ редактировать ]Ниже перечислены выбранные наборы гомологичных последовательностей, при этом идентичность последовательностей рассчитывается по сравнению с эталонной последовательностью человека.
| Разновидность | Общее имя | Инвентарный номер | Длина последовательности (пары оснований) | Идентификация последовательности |
|---|---|---|---|---|
| Номаск лейкогенис | Северный белощекий гиббон | XM_003255689.1 | 1190 | .97 |
| Макака мулатта | Обезьяна-резус | НМ_001194318.1 | 1190 | .95 |
| Ориктолагус куникулюс | Европейский кролик | XM_002714721.1 | 1014 | .79 |
| Африканская локсодонта | Африканский кустарниковый слон | XM_003404026.1 | 1020 | .78 |
| Морские свинки | Морская свинка | XM_003468475.1 | 1017 | .76 |
| Лошадь лошадь | Лошадь | XM_001917090.1 | 990 | .77 |
Белок
[ редактировать ]Характеристики
[ редактировать ]| Длина аминокислоты (аминокислоты) | Длина сигнального пептида (аминокислоты) | Молекулярный вес белка-предшественника | Молекулярная масса сигнального пептида (прогнозируемая) | Молекулярный вес зрелого пептида (прогнозируемый) | Молекулярный вес (наблюдаемый) | Изоэлектрическая точка (прогнозируемая) | N-связанного гликозилирования Сайт |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 330 [ 5 ] | 20 [ 5 ] | 37,9 кДа [ 11 ] | 2,1 кДа [ 11 ] | 35,8 кДа [ 11 ] | 32 кДа [ 12 ] | 5.78 [ 11 ] | Аминокислота 69 |
Масс-спектрометрия показала, что наблюдаемая молекулярная масса UPF0762 составляет 32 кДа. [ 12 ] Остается неясным, почему наблюдаемая молекулярная масса меньше прогнозируемой, даже с учетом расщепления сигнального пептида. Присоединение сахара к месту N-связанного гликозилирования также приведет к увеличению молекулярной массы.
Гомология
[ редактировать ]UPF0762 демонстрирует высокую гомологию у приматов, а ортологичные белки можно проследить вплоть до trichoplax adhaerens . Приведенный ниже список белков не является полным списком ортологов UPF0762. Идентичность и сходство последовательностей определяли с помощью BLAST. [ 13 ] с эталонной человеческой последовательностью в качестве запроса.
| Разновидность | Общее имя | Инвентарный номер | Длина последовательности (аминокислоты) | Идентичность последовательности (%) | Сходство последовательностей (%) |
|---|---|---|---|---|---|
| Пан-троглодиты | Шимпанзе | XP_518733.2 | 330 | 1 | 1 |
| я поставил абелиуса | Суматранский орангутан | XP_002817388.1 | 330 | .98 | .99 |
| Каллитрикс Якх | Мартышка | XP_002746989.1 | 330 | .87 | .93 |
| Волчья собака | Серый волк | XP_851589.1 | 310 | .7 | .82 |
| Тениопигия гуттата | Зебра-зяблик | XP_002190886.1 | 364 | .43 | .63 |
| Петух есть петух | Красная джунглевая птица | XP_419749.3 | 371 | .42 | .6 |
| Ксенопус тропический | Западная когтистая лягушка | XP_002940437.1 | 178 | 0.29 | 0.51 |
| Прикрепленный трихоплакс | Н/Д | XP_002111384 | 381 | .34 | .49 |
Сохраненные домены
[ редактировать ]DUF781 представляет собой единственный домен белка и охватывает 318 из 330 аминокислот белка . DUF781 связан с развитием печени у рыбок данио . [ 6 ]
Посттрансляционные модификации
[ редактировать ]Наблюдаемые посттрансляционные модификации включают N-связанное гликозилирование аминокислоты 69. [ 14 ] Сигнальный пептид, который, как предполагается, направляет белок в эндоплазматический ретикулум для секреции. [ 15 ] отщепляется от первых 20 аминокислот пептидной последовательности. [ 5 ] Миссенс -мутация S18F обнаружена при гепатоцеллюлярной карциноме [ 16 ] значительно снижает прогнозируемую оценку расщепления сигнального пептида. [ 17 ]
Взаимодействия
[ редактировать ]Сообщалось, что человеческий C6orf58 взаимодействует с ферментом рибонуклеотидредуктазой , кодируемым вирусом коровьей оспы, посредством двухгибридного дрожжевого скрининга . [ 18 ]
Патология
[ редактировать ]Статистический анализ показал, что C6orf58 связан со временем выживания при раке поджелудочной железы . [ 19 ] Кроме того, миссенс-мутация в клетках рака печени наблюдалась аминокислоты 18, при которой серин превращается в фенилаланин . [ 16 ] Анализ мутированной белковой последовательности сигнального пептида показывает, что расщепляемость по обычной аминокислоте 20 потеряна. [ 17 ] Связь DUF781 с развитием печени и связь миссенс-мутации с раком печени представляют собой корреляцию, которую еще предстоит изучить.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000184530 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015519 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к «Открытая рамка считывания 58 хромосомы 6 человека (C6orf58), мРНК» человека разумного . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 26 апреля 2012 г.
- ^ Jump up to: а б Чанг С., Ху М., Чжу З., Ло Л.Дж., Чен Дж., Пэн Дж. (2011). «Обогащенные печенью гены 1a и 1b кодируют новые секреторные белки, необходимые для нормального развития печени у рыбок данио» . ПЛОС ОДИН . 6 (8): е22910. Бибкод : 2011PLoSO...622910C . дои : 10.1371/journal.pone.0022910 . ПМЦ 3153479 . ПМИД 21857963 .
- ^ Jump up to: а б с Тьерри-Миг, Даниэль. «AceView: интегративная аннотация генов, поддерживаемых кДНК, у человека, мыши, крысы, червя и арабидопсиса» . НКБИ . Проверено 30 апреля 2012 г.
- ^ Jump up to: а б «Профиль EST Hs.226268» . НКБИ . Проверено 30 апреля 2012 г.
- ^ Дезсо З., Никольский Ю., Свиридов Е., Ши В., Серебрянская Т., Досымбеков Д., Бугрим А., Рахматулин Е., Бреннан Р.Дж., Гурьянов А., Ли К., Блейк Дж., Самаха Р.Р., Никольская Т. (2008). «Комплексный функциональный анализ тканевой специфичности экспрессии генов человека» . БМК Биол . 6:49 . дои : 10.1186/1741-7007-6-49 . ПМЦ 2645369 . ПМИД 19014478 .
- ^ Смистер Л., Рейджер Дж. Э., Бейли К. А., Гуан Х, Смит Н., Гарсиа-Варгас Г., Дель Разо Л. М., Дробна З., Келкар Х., Стибло М., Фрай Р. К. (2011). «Эпигенетические изменения у лиц, больных арсеникозом» . хим. Рез. Токсикол . 24 (2): 165–7. дои : 10.1021/tx1004419 . ПМК 3042796 . ПМИД 21291286 .
- ^ Jump up to: а б с д Уилкинс М.Р., Гастайгер Э., Байрох А., Санчес Х.К., Уильямс К.Л., Аппель Р.Д., Хохштрассер Д.Ф. (1999). «Инструменты идентификации и анализа белков на сервере ExPASy». Протоколы двумерного анализа протеома . Методы Мол. Биол. Том. 112. стр. 531–52. дои : 10.1385/1-59259-584-7:531 . ISBN 1-59259-584-7 . ПМИД 10027275 . Проверено 30 апреля 2012 г.
- ^ Jump up to: а б Мангум Дж. Э., Кромби Ф. А., Килпатрик Н., Мэнтон DJ, Хаббард MJ (октябрь 2010 г.). «Целостность поверхности определяет протеом гипоминерализованной эмали» . Дж. Дент. Рез . 89 (10): 1160–5. дои : 10.1177/0022034510375824 . ПМИД 20651090 . S2CID 21703818 .
- ^ Альтшул С.Ф., Гиш В., Миллер В., Майерс Э.В., Липман DJ (1990). «Базовый инструмент поиска локального выравнивания». Дж. Мол. Биол . 215 (3): 403–10. дои : 10.1016/S0022-2836(05)80360-2 . ПМИД 2231712 . S2CID 14441902 .
- ^ Рамачандран П., Бунтеунг П., Се Ю, Сондей М., Вонг Д.Т., Лу Дж.А. (июнь 2006 г.). «Идентификация N-связанных гликопротеинов в слюне человека методом захвата гликопротеинов и масс-спектрометрии». J. Протеом Рез . 5 (6): 1493–503. дои : 10.1021/pr050492k . ПМИД 16740002 .
- ^ Кабош, Мишель. «Предотар» . Архивировано из оригинала 28 февраля 2009 года . Проверено 7 мая 2012 г.
- ^ Jump up to: а б Ли М, Чжао Х, Чжан X, Вуд Л.Д., Андерс Р.А., Чоти М.А., Павлик ТМ, Дэниел Х.Д., Каннангай Р., Офферхаус Г.Дж., Велкулеску В.Е., Ван Л., Чжоу С., Фогельштейн Б., Хрубан Р.Х., Пападопулос Н., Кай Дж. , Торбенсон М.С., Кинцлер К.В. (2011). «Инактивирующие мутации гена ремоделирования хроматина ARID2 при гепатоцеллюлярной карциноме» . Нат. Жене . 43 (9): 828–9. дои : 10.1038/ng.903 . ПМК 3163746 . ПМИД 21822264 .
- ^ Jump up to: а б Петерсен Т.Н., Брунак С., фон Хейне Г., Нильсен Х. (2011). «SignalP 4.0: распознавание сигнальных пептидов из трансмембранных областей» . Нат. Методы . 8 (10): 785–6. дои : 10.1038/nmeth.1701 . ПМИД 21959131 . S2CID 16509924 .
- ^ Чжан Л., Вилла Нью-Йорк, Рахман М.М., Смоллвуд С., Шаттук Д., Нефф С., Даффорд М., Ланчбери Дж.С., Лабаер Дж., Макфадден Дж. (2009). «Анализ белок-белковых взаимодействий вируса осповакцины-хозяина: валидация скрининга двухгибридных дрожжей» . J. Протеом Рез . 8 (9): 4311–8. дои : 10.1021/pr900491n . ПМЦ 2738428 . ПМИД 19637933 .
- ^ Ву Т.Т., Гонг Х., Кларк Э.М. (2011). «Анализ транскриптома с помощью регрессии Кокса с применением лассо для определения выживаемости при раке поджелудочной железы». Журнал Биоинформ Компьютерная Биол . 9 (Приложение 1): 63–73. дои : 10.1142/s0219720011005744 . ПМИД 22144254 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- человека C6orf58 Расположение генома и страница сведений о гене C6orf58 в браузере генома UCSC .