Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия

Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия
Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия
Специальность	Неврология

Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия ( HSAN ) или наследственная сенсорная невропатия ( HSN ) - это состояние, используемое для описания любого из типов этого заболевания ^{[ 1 ]} которые ингибируют ощущение.

Они менее распространены, чем болезнь Чарко-Мари-Туть . ^{[ 2 ]}

Классификация

Восемь различных клинических сущностей были описаны под наследственными сенсорными и вегетативными невропатиями - все это характеризуется прогрессирующей потерей функции, которая преимущественно влияет на периферические сенсорные нервы . Их заболеваемость оценивается около 1 из 250 000.

Тип 1

Наследственная сенсорная невропатия типа 1 - это состояние, характеризующееся нервными нарушениями в ногах и ногах (периферическая невропатия). Многие люди с этим состоянием имеют покалывание, слабость и уменьшенную способность чувствовать боль и чувствовать горячую и холодную. Некоторые пострадавшие люди не теряют ощущения, а вместо этого чувствуют, что стреляют боли в ногах и ногах. По мере развития расстройства сенсорные нарушения могут повлиять на руки, руки, плечи и живот. Пострадавшие люди также могут испытывать мышечную травление и слабость, когда они становятся старше, но это широко варьируется в семьях.

Пострадавшие люди обычно получают открытые язвы (язвы) на ногах, руках или инфекции мягких тканей кончиков пальцев (Whitlows), которые медленно заживают. Поскольку пострадавшие люди не могут чувствовать боль этих язв, они не могут сразу же искать лечения. Без лечения язвы могут заразиться и могут потребовать ампутации окружающей территории.

Хотя редко у людей с наследственной сенсорной невропатией тип 1 может развиться потеря слуха, вызванная аномалиями внутреннего уха (сенсориневральная потеря слуха).

Признаки и симптомы наследственной сенсорной невропатии типа 1 обычно появляются в подростковом возрасте или двадцатых. В то время как особенности этого расстройства, как правило, ухудшаются с течением времени, у пострадавших людей нормальная продолжительность жизни, если признаки и симптомы должным образом лечатся.

Тип 1 является наиболее распространенной формой среди 5 типов HSAN. Его исторические названия включают Mal Perforant du Pied , язвенную невропатию, наследственные перфорирующие язвы, семейный трофонероз, семейный сирингомиелия, наследственная сенсорная корешковая невропатия, среди других. ^{[ 3 ]} Этот тип включает в себя синдром популярной болезни Шарко-Мари-Тут тип 2B (HMSN 2B). ^{[ 3 ]} Это также названо как HSAN Sub-Type 1c.

Тип 1 наследуется как аутосомная доминирующая черта. Болезнь обычно начинается в раннем подростковом возрасте или взрослой жизни. Болезнь характеризуется потерей боли в основном в дистальных частях нижних конечностей; То есть в частях ног дальше от центра тела. Поскольку пострадавшие люди не могут чувствовать боль, незначительные травмы в этой области могут не быть сразу признаны и могут превратиться в обширные изъязвления. После того, как инфекция происходит, могут последовать дальнейшие осложнения, такие как прогрессивное разрушение базовых костей и могут потребовать ампутации. В редких случаях заболевание сопровождается нервной глухотой и мышечным истощением. Вегетативные нарушения, если они присутствуют, появляется как ангидроз , аномалия потоотделения. Исследования нервной структуры и функции показали признаки дегенерации нейронов, такие как заметное снижение количества миелинизированных волокон и потери аксонов. Сенсорные нейроны теряют способность передавать сигналы, в то время как моторные нейроны имеют сниженную способность передавать сигналы. ^{[ 3 ]}

Гены, связанные с наследственной сенсорной и вегетативной невропатией типа 1 :

Мутации в гене SPTLC1 вызывают наследственную сенсорную невропатию типа 1. Ген SPTLC1 предоставляет инструкции по созданию одной части (субъединицы) фермента, называемого сериновой пальмитоилтрансферазой (SPT). Фермент SPT участвует в изготовлении определенных жиров, называемых сфинголипидами. Сфинголипиды являются важными компонентами клеточных мембран и играют роль во многих клеточных функциях.

Мутации гена SPTLC1 снижают количество субъединиц SPTLC1, которая продуцируется и приводит к ферменту SPT с снижением функции. Отсутствие функционального фермента SPT приводит к снижению производства сфинголипидов и вредному накоплению определенных побочных продуктов. Сфинголипиды встречаются в миелине, который является покрытием, которое защищает нервы и способствует эффективной передаче нервных импульсов. Снижение сфинголипидов нарушает образование миелина, заставляя нервные клетки стать менее эффективными и в конечном итоге умирают. Когда сфинголипиды не производятся, накопление токсичных побочных продуктов также может привести к гибели нервных клеток. Это постепенное разрушение нервных клеток приводит к потере ощущения и мышечной слабости у людей с наследственной сенсорной невропатией типа 1.

Тип 2, врожденная сенсорная невропатия

Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия типа II (HSAN2) - это состояние, которое в первую очередь влияет на сенсорные нервные клетки (сенсорные нейроны), которое передает информацию о таких ощущениях, как боль, температура и прикосновение. Эти ощущения нарушены у людей с HSAN2. У некоторых пораженных людей это состояние может также вызвать легкие нарушения вегетативной нервной системы, которая контролирует непроизвольные функции организма, такие как частота сердечных сокращений, пищеварение и дыхание. Признаки и симптомы HSAN2 обычно начинаются в младенчестве или в раннем детстве.

Первым признаком HSAN2 обычно является онемение в руках и ногах. Вскоре пострадавшие люди теряют способность чувствовать боль или ощущать горячую и холодную. Люди с HSAN2 часто развивают открытые язвы (язвы) на руках и ногах. Поскольку пострадавшие люди не могут чувствовать боль этих язв, они не могут сразу же искать лечения. Без лечения язвы могут заразиться и могут привести к ампутации пораженной области. Непреднамеренный самоповреждение распространено у людей с HSAN2, как правило, кусая язык, губы или пальцы. Эти травмы могут привести к спонтанной ампутации затронутых областей. У пострадавших людей часто получают травмы и переломы в руках, ногах, конечностях и суставах, которые остаются необработанными из -за неспособности чувствовать боль. Повторная травма может привести к состоянию, называемому суставами Charcot, в котором кости и ткани, окружающие суставы, разрушены.

Влияние HSAN2 на вегетативную нервную систему более изменчиво. У некоторых детей с HSAN2 возникают проблемы сосания, что затрудняет их есть. Люди с HSAN2 могут испытывать эпизоды, в которых дыхание замедляется или останавливается на короткие периоды (апноэ); Пищеварительные проблемы, такие как обратный перевод желудочных кислот в пищевод (гастроэзофагеальный рефлюкс); или медленные мгновение для глаз или кляп рефлексов. Пострадавшие люди также могут иметь слабые глубокие сухожильные рефлексы, такие как тестируемый рефлекс, когда врач постукивает колено молотком.

Некоторые люди с HSAN2 испытывают уменьшенное чувство вкуса из -за потери типа вкусовой задницы на кончике языка, называемого язычными грибами.

Тип 2, врожденная сенсорная невропатия (также исторически известная как болезнь Морвана ^{[ 4 ]}), характеризуется появлением симптомов в раннем младенчестве или детстве. Верхние и нижние конечности подвержены хроническим язванию и множественными повреждениями пальцев и ног. Ощущение боли влияет преимущественно, а глубокие сухожильные рефлексы уменьшаются. Автоампьютация дистальных фалангов является обычным явлением, как и дегенерация невропатического сустава. NCV показывает пониженные или отсутствующие потенциалы сенсорного нерва , а биопсия нервной системы показывает полную потерю миелинизированных волокон и уменьшенное количество немиелинизированных волокон. Он унаследован как аутосомно -рецессивное состояние.

Гены, связанные с наследственной сенсорной и вегетативной невропатией типа 2 :

Существует два типа HSAN2, называемые HSAN2A и HSAN2B, каждый из которых был вызван мутациями в другом гене. HSAN2A вызван мутациями в гене WNK1, а HSAN2B вызван мутациями в гене RETREG1 (FAM134B). Хотя участвуют два разных гена, признаки и симптомы HSAN2A и HSAN2B одинаковы.

Ген WNK1 предоставляет инструкции по изготовлению нескольких версий (изоформ) белка WNK1. HSAN2A вызван мутациями, которые влияют на конкретную изоформу, называемую белком WNK1/HSN2. Этот белок обнаруживается в клетках нервной системы, включая нервные клетки, которые передают ощущения боли, температуры и прикосновения (сенсорные нейроны). Мутации, участвующие в HSAN2A, приводят к аномально короткому белку WNK1/HSN2. Хотя функция этого белка неизвестна, вполне вероятно, что аномально короткая версия не может функционировать должным образом. Люди с HSAN2A имеют уменьшение количества сенсорных нейронов; Однако роль, которую мутации WNK1/HSN2 играют в этой потере, неясна.

HSAN2B вызван мутациями в гене RETREG1. Эти мутации могут привести к ненормально короткому и нефункциональному белку. Белок RETREG1 обнаружен в сенсорных и вегетативных нейронах. Он участвует в выживании нейронов, особенно тех, которые передают болевые сигналы, которые называются ноцицептивными нейронами. Когда белок retreg1 нефункционален, нейроны умирают за процессом самоуничтожения, называемого апоптозом.

Потеря нейронов приводит к неспособности чувствовать боль, температуру и ощущения касания, а также к нарушению вегетативной нервной системы, наблюдаемой у людей с HSAN2.

Тип 3, семейная дисавтономия

Семейная дисавтономия - это генетическое заболевание, которое влияет на развитие и выживание некоторых нервных клеток. Расстройство нарушает клетки в вегетативной нервной системе, которая контролирует непроизвольные действия, такие как пищеварение, дыхание, производство разрывов и регуляция артериального давления и температуры тела. Это также влияет на сенсорную нервную систему, которая контролирует деятельность, связанные с чувствами, такими как вкус и восприятие боли, тепла и холода. Семейная дисавтономия также называется наследственной сенсорной и вегетативной невропатией, тип III.

Проблемы, связанные с этим расстройством, сначала появляются в младенчестве. Ранние признаки и симптомы включают плохой мышечный тонус (гипотония), трудности с кормлением, плохой рост, отсутствие слез, частые инфекции в легких и трудности сохранения температуры тела. Пожилые дети и маленькие дети с семейной дизавтономией могут задержать дыхание в течение длительных периодов времени, что может вызвать голубоватому появлению кожи или губ (цианоз) или обмороки. Это поведение задержки дыхания обычно останавливается к 6 годам. Вехи развития, такие как ходьба и речь, обычно откладываются, хотя некоторые пострадавшие люди не имеют никаких признаков задержки развития.

Дополнительные признаки и симптомы у детей школьного возраста включают в себя смачивание в постель, эпизоды рвоты, снижение чувствительности к изменениям температуры и боли, плохой баланс, аномальной кривизны позвоночника (сколиоз), плохое качество костей и повышенный риск переломов костей, а также почки и почечные проблемы с сердцем. Пострадавшие люди также имеют плохую регуляцию артериального давления. Они могут испытывать резкое падение артериального давления при стоянии (ортостатической гипотензии), что может вызвать головокружение, размытое зрение или обморок. Они также могут иметь эпизоды высокого кровяного давления, когда нервничают или взволнованы, или во время рвоты. Около трети детей с семейной дисаутономией обладают нарушениями обучения, такие как короткий состав внимания, которые требуют специальных занятий в области образования. В возрасте от взрослого возраста у пострадавших людей часто возникают все больше трудностей с балансом и ходьбы без посторонней помощи. Другие проблемы, которые могут появляться в подростковом или раннем взрослом возрасте, включают повреждение легких из -за повторных инфекций, нарушения функции почек и ухудшения зрения из -за сокращающегося размера (атрофия) зрительных нервов, которые несут информацию от глаз к мозгу.

Тип 3, семейная дисавтономия (FD) или синдром Райли, представляет собой аутосомно-рецессивное расстройство, наблюдаемое преимущественно у евреев восточного европейского происхождения. Пациенты имеют сенсорные и вегетативные нарушения. У новорожденных отсутствуют или слабые рефлекс, гипотония и гипотермия. Задержка физического развития, плохая температура и моторное взаимохгация наблюдаются в раннем детстве. Другие особенности включают уменьшенные или отсутствующие разрывы, депрессивные глубокие сухожильные рефлексы, отсутствие рефлекса роговицы, постуральную гипотонию и относительное безразличие к боли. Сколиоз часты. Интеллект остается нормальным. Многие пациенты умирают в младенчестве и в детстве. Наблюдается отсутствие вспышки с внутрикожным гистамином. Гистопатология периферического нерва показывает уменьшенное количество миелинизированных и немиелинизированных аксонов. Катехоламиновые окончания отсутствуют.

Гены, связанные с наследственной сенсорной и вегетативной невропатией типа 3 :

Мутации в гене IKBKAP вызывают семейную дисавтономию.

Ген IKBKAP предоставляет инструкции по изготовлению белка, называемого белком, связанным с комплексом IKK (IKAP). Этот белок обнаруживается в различных клетках по всему организму, включая клетки мозга.

Почти у всех людей с семейной дисавтономией есть две копии одной и той же мутации гена IKBKAP в каждой клетке. Эта мутация может нарушить то, как информация в гене IKBKAP соединена, чтобы сделать план для производства белка IKAP. В результате этой ошибки производится уменьшенное количество нормального белка IKAP. Однако эта мутация ведет себя непоследовательно. Некоторые клетки продуцируют почти нормальные количества белка, а другие клетки - особенно клетки мозга - очень мало белка. Критическая активность в клетках мозга, вероятно, нарушается по снижению количеств или отсутствию белка IKAP, что приводит к признакам и симптомам семейной дисавтономии.

Тип 4, врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом

Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе (CIPA), также известная как наследственная сенсорная и вегетативная невропатия типа IV (HSAN IV), характеризуется нечувствительностью к боли, ангидрозом (неспособностью потеть) и интеллектуальной инвалидностью. Способность ощущать всю боль (включая интуитивную боль) отсутствует, что приводит к повторным повреждениям, включая: оральное самоунижение (кусание языка, губ и бурельбальной слизистой оболочки); кусание кончиков пальцев; синяки, рубцы и инфекция кожи; множественные переломы костей (многие из которых не заживают должным образом); и рецидивирующие суставные дислокации, приводящие к совместной деформации. Чувство прикосновения, вибрации и положения нормальны. Ангидроз предрасполагает к рецидивирующим фебрильным эпизодам, которые часто являются первоначальным проявлением CIPA. Также происходит гипотермия в холодной среде. Интеллектуальная инвалидность различной степени наблюдается у большинства пострадавших людей; Гиперактивность и эмоциональная лабильность распространены.

Наследственная сенсорная невропатия типа IV (HSN4) - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся потерей ощущений (сенсорная потеря), особенно в ногах и ногах и, что менее сильно, в руках и предплечьях. Сенсорная потеря обусловлена ненормальным функционированием небольших, неиелинизированных нервных волокон и частей спинного мозга, которые контролируют реакции на боль и температуру, а также другие непроизвольные или автоматические процессы тела. Потестование почти полностью отсутствует с этим расстройством. Интеллектуальная инвалидность обычно присутствует.

Тип 4, врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (CIPA), является аутосомно -рецессивным состоянием и пораженными младенцами с эпизодами гипертермии, не связанной с температурой окружающей среды, ангидроза и нечувствительности к боли. Пальмарная кожа утолщена, а шарко обычно присутствуют. NCV показывает, что потенциалы действия двигателя и сенсорного нерва являются нормальными. Гистопатология биопсии периферических нервов выявляет отсутствие мелких немиелинизированных волокон и митохондрий аномально увеличены.

Управление наследственной сенсорной и вегетативной невропатией тип 4 :

Лечение проявлений: лечение является поддерживающим и лучше всего обеспечивается специалистами по педиатрии, ортопедии, стоматологии, офтальмологии и дерматологии. Для ангидроза: мониторинг температуры тела помогает внедрить своевременные измерения для предотвращения/управления гипертермией или гипотермией. Для нечувствительности к боли: изменить столько же разумных действий ребенка, чтобы предотвратить травмы. Неспособность обеспечить надлежащую иммобилизацию в качестве лечения ортопедических травм часто задерживает заживление; Кроме того, крепкие и инвазивные ортопедические процедуры увеличивают риск инфекции. Методы, используемые для предотвращения повреждений губ, слизистой оболочки щека, языка и зубов, включают экстракцию зубов и/или подачу (сглаживание) острых резелей зубов и/или использование во рту. Уход за кожей с увлажняющими средствами может помочь предотвратить пальмовый и подошвенной гиперкератоз и растрескивание и вторичный риск инфекции; Нейротрофический кератит лучше всего лечить при обычном уходе за сухими глазами, профилактикой инфекции роговицы и ежедневным наблюдением за поверхностью глаз. Рекомендуются вмешательства по поведенческим, развивающимся и моторным задержкам, а также образовательная и социальная поддержка для детей школьного возраста и подростков.

Профилактика вторичных осложнений: регулярные зубные обследования и ограничение сладостей для предотвращения кариеса; Раннее лечение стоматологического кариеса и заболевания пародонта для предотвращения остеомиелита нижней челюсти. Во время и после хирургических процедур потенциальные осложнения для идентификации и управления незамедлительно включают гипер- или гипотермию и неадекватную седацию, что может вызвать неожиданное движение и привести к вторичным повреждениям.

Тип 5, врожденная нечувствительность к боли с частичным ангидрозом

Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия типа V (HSAN5) - это состояние, которое в первую очередь влияет на сенсорные нервные клетки (сенсорные нейроны), которое передает информацию о таких ощущениях, как боль, температура и прикосновение. Эти ощущения нарушены у людей с HSAN5.

Признаки и симптомы HSAN5 появляются рано, обычно при рождении или в младенчестве. Люди с HSAN5 теряют способность чувствовать боль, тепло и холод. Глубокое восприятие боли, чувство боли от травм до костей, связок или мышц особенно поражено у людей с HSAN5. Из -за неспособности чувствовать глубокую боль, пораженные люди страдают от повторных тяжелых травм, таких как переломы костей и травмы суставов, которые остаются незамеченными. Повторная травма может привести к состоянию, называемому суставами Charcot, в котором кости и ткани, окружающие суставы, разрушены.

Тип 5, врожденная нечувствительность к боли с частичным ангидрозом, ^{[ 4 ]} Также проявляется с врожденной нечувствительностью к боли и ангидрозу. Существует селективное отсутствие мелких миелинизированных волокон, отличающих его от типа IV (CIPA).

Гены, связанные с наследственной сенсорной и вегетативной невропатией тип 5 :

Мутации в гене NGF вызывают HSAN5. Ген NGF предоставляет инструкции по изготовлению белка, называемого фактором роста нерва, бета (NGFβ), которые важны для развития и выживания нервных клеток (нейронов), включая сенсорные нейроны. Белок NGFβ функционирует путем прикрепления (связывания) к его рецепторам, которые обнаруживаются на поверхности нейронов. Связывание белка NGFβ с его рецептором передает сигналы в клетку для роста, взросления и выполнять специализированные функции (дифференцированные). Это связывание также блокирует сигналы в клетке, которые инициируют процесс самоуничтожения (апоптоз). Кроме того, передача сигналов NGFβ играет роль в боли. Мутация гена NGF приводит к производству белка, который не может связываться с рецептором и не передает сигналы должным образом. Без надлежащей сигнализации сенсорные нейроны умирают, а ощущение боли изменяется, что приводит к неспособности людей с HSAN5 чувствовать боль.

Тип 6, Семейная Дисавтономия с контрактурами

Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия типа 6 (HSAN6), также известная как семейная дисавтономия с контрактурами, ^{[ 5 ]} является тяжелым аутосомно -рецессивным расстройством, характеризующимся гипотонией новорожденных, респираторными и кормлениями, отсутствием психомоторного развития и автономными нарушениями, включая лабильную сердечно -сосудистую функцию, отсутствие рефлексов роговицы, приводящих к рубашкам роговицы, является флексией и отсутствием аксонов -реакции после интрадремного инвентации. ^{[ 6 ]}

Гены, связанные с наследственной сенсорной и вегетативной невропатией типа 6:

Мутации в гене DST ( дистозин ) связаны с HSAN6. В двух отдельных исследованиях семей с презентациями HSAN6 было обнаружено, что ген DST был мутирован, в одном случае с усеченной мутацией, а в другом-несвязанная или миссенс-мутация. В последнем случае авторы предположили, что гомозиготные усеченные мутации приводят к тяжелой форме HSAN6, с врожденными дефектами и ранней летальностью, в то время как гетерозиготность для усекающей или миссенсийной мутации сохраняет достаточную экспрессию дистозина и функционирует, чтобы обеспечить нормальную жизнь, хотя и симптомы поддерживает достаточную экспрессию дистозина, чтобы обеспечить нормальную жизнь, хотя и симптомы. hsan6. ^{[ 6 ]}

DST участвует в поддержании целостности цитоскелета и внутриклеточных транспортных систем, каждая из которых имеет решающее значение для нормальной функции особенно длинных нейронов, обнаруженных в периферической нервной системе. Считается, что это нарушает внутренний процесс аутофагии клетки , в котором токсичные белки и другие, обычно встречающиеся мусоры, захватываются и транспортируются в клеточный центр для утилизации или разрушения. В нейронах аутофагосомы генерируются на концах нейрона для переноса отбрасываемого материала, а затем их транспортируют в центр. С помощью внутриклеточной транспортной системы, нарушенной мутацией в DST, аутофагосомы не могут унести мусор, который накапливается на концах нейрона, что приводит к повреждению. ^{[ 7 ]}

Тип 7

Тип 8

Генетика

Связанные гены

Тип	Подтип	Ген	Локус
Hsan 1	1A	SPTLC1 ^{[ 8 ]}	9q22.1-q22.3
	1B	неизвестно (Omim 608088) ^{[ 3 ]}	3P24 - P22
	1C (= CMT2B, HMSN для продажи)	Rab7a ^{[ 3 ]}	3Q21
	1d	неизвестный ^{[ 3 ]}	неизвестный
	1e	DNMT1 (Omim 614116) ^{[ 9 ]}	19p13.2
Hsan 2		HSN2 ^{[ 10 ]}	12p13.33
HSAN 3 ( семейная дисавтономия )		Капля	9q31
HSAN 4 ( CIPA )		Ntrk1	1q21-q22
HSAN 4 ( CIPA )		ТРКА ^{[ 11 ]}
Hsan 5		Нгфутер ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}	1p13.1
Hsan 5		Ntrk1 ^{[ 14 ]}
Hsan 6		DST ^{[ 11 ]}
Hsan 7		SCN11a ^{[ 11 ]}
Hsan 8		PRDM12 ^{[ 11 ]}	9q33.2-34.13 ^{[ 15 ]}

Диагноз

Уход

Ссылки

^ «Эмедицина - вегетативная невропатия: статья Кори Тота» . 2019-07-03. {{cite journal}}: CITE Journal требует |journal= ( помощь )
^ Houlden H, Blake J, Reilly MM (октябрь 2004 г.). «Наследственные сенсорные невропатии». Карт Мнение Неврол . 17 (5): 569–77. doi : 10.1097/00019052-200410000-00007 . PMID 15367861 . S2CID 28906295 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Микаэла Ауэр-Грамбач (март 2008 г.). «Наследственная сенсорная невропатия тип I» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 3 (7): 7. doi : 10.1186/1750-1172-3-7 . PMC 2311280 . PMID 18348718 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Felicia B Axelrod; Габриэль Голд-Вон Симсон (3 октября 2007 г.). «Наследственные сенсорные и вегетативные невропатии: типы II, III и IV» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 2 (39): 39. doi : 10.1186/1750-1172-2-39 . PMC 2098750 . PMID 17915006 .
^ «Сирот: наследственная сенсорная и вегетативная невропатия тип 6» . www.orpha.net . Получено 2024-06-20 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Вход OMIM - # 614653 - Невропатия, наследственная сенсорная и вегетативная, тип VI; HSAN6» . Omim.org . Получено 2022-05-02 .
^ Ферье, Эндрю; De Repentigny, Ив; Линч-Годрей, Аниша; Гибо, Сабрина; Ид, Валаа; Куо, Даниэль; Чжа, Сяохуи; Котари, Рашми (2015-06-04). «Разрушение в аутофагическом процессе лежит в основе сенсорной невропатии у мышей Dystonia musculorum» . Аутофагия . 11 (7): 1025–1036. doi : 10.1080/15548627.2015.1052207 . ISSN 1554-8627 . PMC 4590603 . PMID 26043942 .
^ Houlden H, King R, Blake J, et al. (Февраль 2006 г.). «Клиническая, патологическая и генетическая характеристика наследственной сенсорной и вегетативной невропатии типа 1 (HSAN I)» . Мозг . 129 (Pt 2): 411–25. doi : 10.1093/brain/awh712 . PMID 16364956 .
^ Klein, CJ, Botuyan, MV, Wu, Y.; и др. (Jun 2011). «Мутации в DNMT1 вызывают наследственную сенсорную невропатию с деменцией и потерей слуха» . Природа генетика . 43 (6): 595–600. doi : 10.1038/ng.830 . PMC 3102765 . PMID 21532572 . {{cite journal}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Lafreniere RG, MacDonald ML, Dube MP, et al. (Май 2004 г.). «Идентификация нового гена (HSN2), вызывающего наследственную сенсорную и вегетативную невропатию типа II, посредством изучения канадских генетических изолятов» . Являюсь. J. Hum. Генет . 74 (5): 1064–73. doi : 10.1086/420795 . PMC 1181970 . PMID 15060842 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Хасануддин, Шайк; Мога, Гаятри; Редди, Дж. Шарада (2020-07-01). «Наследственная сенсорная вегетативная невропатия тип VIII: редкая клиническая презентация, геномика, диагностика и лечение у младенца» . Журнал индийского общества педодонтики и профилактической стоматологии . 38 (3): 315–318. doi : 10.4103/jisppd.jisppd_310_19 . ISSN 0970-4388 . PMID 33004732 .
^ Einarsdottir E, Carlsson A, Minde J, et al. (19 февраля 2004 г.). «Мутация в факторе фактора роста нерва (NGFB) вызывает потерю восприятия боли» . Гул Мол Генет . 13 (8): 799–805. doi : 10.1093/hmg/ddh096 . PMID 14976160 .
^ Minde J, Toolanen G, Andersson T, et al. (Декабрь 2004 г.). «Семейная нечувствительность к боли (HSAN V) и мутация в гене NGFB. Нейрофизиологическое и патологическое исследование». Мышечный нерв . 30 (6): 752–760. doi : 10.1002/mus.20172 . PMID 15468048 . S2CID 23764234 .
^ Генри Хулден; RHM King; А. Хашеми-Неджад; и др. (Апрель 2001 г.). «Новая мутация TRK A ( NTRK1 ), связанная с наследственной сенсорной и вегетативной невропатией типа V». Анналы неврологии . 49 (4): 521–525. doi : 10.1002/ana.103 . PMID 11310631 . S2CID 7888893 .
^ Чен, Я-Чун; Auer-Grumbach, Микаэла; Мацукава, Шинья; ZiTzelsberger, Manuela; Themistocleous, Andreas C.; Strom, Tim M.; Самара, Кризанти; Мур, Адриан В.; Чо, Лили Тинг-Инь; Молодой, Гарет Т.; Вайс, Caecilia (июль 2015 г.). «Транскрипционный регулятор PRDM12 необходим для восприятия боли человека» . Природа генетика . 47 (7): 803–808. doi : 10.1038/ng.3308 . ISSN 1546-1718 . PMC 7212047 . PMID 26005867 .

https://www.jsaapd.com/abstractArticleContentBrowse/JSAAPD/1/4/3/26394/abstractArticle/Article

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

[urleMedicine_-_Autonomic_Neuropathy_:_Article_by_Cory_Toth-1] «Эмедицина - вегетативная невропатия: статья Кори Тота» . 2019-07-03. {{cite journal}}: CITE Journal требует |journal= ( помощь )

[pmid15367861-2] Houlden H, Blake J, Reilly MM (октябрь 2004 г.). «Наследственные сенсорные невропатии». Карт Мнение Неврол . 17 (5): 569–77. doi : 10.1097/00019052-200410000-00007 . PMID 15367861 . S2CID 28906295 .

[pmid18348718-3] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Микаэла Ауэр-Грамбач (март 2008 г.). «Наследственная сенсорная невропатия тип I» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 3 (7): 7. doi : 10.1186/1750-1172-3-7 . PMC 2311280 . PMID 18348718 .

[pmid17915006-4] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Felicia B Axelrod; Габриэль Голд-Вон Симсон (3 октября 2007 г.). «Наследственные сенсорные и вегетативные невропатии: типы II, III и IV» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 2 (39): 39. doi : 10.1186/1750-1172-2-39 . PMC 2098750 . PMID 17915006 .

[5] «Сирот: наследственная сенсорная и вегетативная невропатия тип 6» . www.orpha.net . Получено 2024-06-20 .

[:2-6] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Вход OMIM - # 614653 - Невропатия, наследственная сенсорная и вегетативная, тип VI; HSAN6» . Omim.org . Получено 2022-05-02 .

[7] Ферье, Эндрю; De Repentigny, Ив; Линч-Годрей, Аниша; Гибо, Сабрина; Ид, Валаа; Куо, Даниэль; Чжа, Сяохуи; Котари, Рашми (2015-06-04). «Разрушение в аутофагическом процессе лежит в основе сенсорной невропатии у мышей Dystonia musculorum» . Аутофагия . 11 (7): 1025–1036. doi : 10.1080/15548627.2015.1052207 . ISSN 1554-8627 . PMC 4590603 . PMID 26043942 .

[pmid16364956-8] Houlden H, King R, Blake J, et al. (Февраль 2006 г.). «Клиническая, патологическая и генетическая характеристика наследственной сенсорной и вегетативной невропатии типа 1 (HSAN I)» . Мозг . 129 (Pt 2): 411–25. doi : 10.1093/brain/awh712 . PMID 16364956 .

[pmid21532572-9] Klein, CJ, Botuyan, MV, Wu, Y.; и др. (Jun 2011). «Мутации в DNMT1 вызывают наследственную сенсорную невропатию с деменцией и потерей слуха» . Природа генетика . 43 (6): 595–600. doi : 10.1038/ng.830 . PMC 3102765 . PMID 21532572 . {{cite journal}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[pmid15060842-10] Lafreniere RG, MacDonald ML, Dube MP, et al. (Май 2004 г.). «Идентификация нового гена (HSN2), вызывающего наследственную сенсорную и вегетативную невропатию типа II, посредством изучения канадских генетических изолятов» . Являюсь. J. Hum. Генет . 74 (5): 1064–73. doi : 10.1086/420795 . PMC 1181970 . PMID 15060842 .

[:1-11] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Хасануддин, Шайк; Мога, Гаятри; Редди, Дж. Шарада (2020-07-01). «Наследственная сенсорная вегетативная невропатия тип VIII: редкая клиническая презентация, геномика, диагностика и лечение у младенца» . Журнал индийского общества педодонтики и профилактической стоматологии . 38 (3): 315–318. doi : 10.4103/jisppd.jisppd_310_19 . ISSN 0970-4388 . PMID 33004732 .

[pmid14976160-12] Einarsdottir E, Carlsson A, Minde J, et al. (19 февраля 2004 г.). «Мутация в факторе фактора роста нерва (NGFB) вызывает потерю восприятия боли» . Гул Мол Генет . 13 (8): 799–805. doi : 10.1093/hmg/ddh096 . PMID 14976160 .

[pmid15468048-13] Minde J, Toolanen G, Andersson T, et al. (Декабрь 2004 г.). «Семейная нечувствительность к боли (HSAN V) и мутация в гене NGFB. Нейрофизиологическое и патологическое исследование». Мышечный нерв . 30 (6): 752–760. doi : 10.1002/mus.20172 . PMID 15468048 . S2CID 23764234 .

[pmid11310631-14] Генри Хулден; RHM King; А. Хашеми-Неджад; и др. (Апрель 2001 г.). «Новая мутация TRK A ( NTRK1 ), связанная с наследственной сенсорной и вегетативной невропатией типа V». Анналы неврологии . 49 (4): 521–525. doi : 10.1002/ana.103 . PMID 11310631 . S2CID 7888893 .

[:0-15] Чен, Я-Чун; Auer-Grumbach, Микаэла; Мацукава, Шинья; ZiTzelsberger, Manuela; Themistocleous, Andreas C.; Strom, Tim M.; Самара, Кризанти; Мур, Адриан В.; Чо, Лили Тинг-Инь; Молодой, Гарет Т.; Вайс, Caecilia (июль 2015 г.). «Транскрипционный регулятор PRDM12 необходим для восприятия боли человека» . Природа генетика . 47 (7): 803–808. doi : 10.1038/ng.3308 . ISSN 1546-1718 . PMC 7212047 . PMID 26005867 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

v Т и Заболевания вегетативной нервной системы
General	Dysautonomia Autonomic dysreflexia Autonomic neuropathy Pure autonomic failure
Hereditary	Hereditary sensory and autonomic neuropathy Familial dysautonomia Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
Orthostatic intolerance	Orthostatic hypotension Postural orthostatic tachycardia syndrome
Other	Horner's syndrome Multiple system atrophy