✖


Jump to content

Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия I типа.

Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия I типа.
Специальность Неврология  Edit this on Wikidata

Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия I типа ( HSAN I ) или наследственная сенсорная нейропатия I типа (HSN I) — группа аутосомно-доминантных наследственных неврологических заболеваний, поражающих периферическую нервную систему , особенно на сенсорные и вегетативные функции . Отличительным признаком заболевания является выраженная утрата болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах нижних конечностей. Вегетативные нарушения, если они присутствуют, проявляются в виде нарушений потоотделения. [ 1 ] [ 2 ]

Начало заболевания варьируется в подростковом и взрослом возрасте. Поскольку пострадавшие люди не чувствуют боли, небольшие раны или волдыри в безболезненной области могут не сразу распознаваться и могут перерасти в обширные и глубокие язвы на стопах . После возникновения инфекции могут последовать такие осложнения , как воспаление и прогрессирующее разрушение подлежащих костей, что может потребовать ампутации окружающей области. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]

HSAN I — наиболее распространенный тип среди пяти типов HSAN. Будучи гетерогенной группой заболеваний, HSAN I можно разделить на пять подтипов HSAN IA-E. большинство генов Идентифицировано , связанных с этими заболеваниями. Однако молекулярные пути, ведущие к проявлению заболеваний, до конца не изучены. Таким образом, потенциальные цели терапевтических вмешательств неизвестны. Более того, генная терапия для пациентов с этими заболеваниями на сегодняшний день недоступна, поэтому поддерживающая терапия является единственным доступным лечением для пациентов. [ 2 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Вначале пострадавшие часто замечают потерю болевой и температурной чувствительности или всех сенсорных функций стоп. По мере прогрессирования заболевания сенсорные нарушения могут распространяться до колен. Однако они часто долгое время не замечают снижения чувствительности. [ 5 ] Многие пострадавшие люди узнают о заболевании только тогда, когда замечают безболезненные травмы и ожоги или обращаются за медицинской помощью по поводу медленно заживающих ран или язв на стопах. Язвы на стопах могут появиться из-за постоянного давления, например, длительных прогулок или плохо подобранной обуви. Небольшие раны или волдыри могут привести к глубоким язвам стоп. После возникновения инфекции могут последовать такие осложнения, как воспаление и разрушение подлежащих костей. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] [ 6 ] Пострадавшие люди, которые не теряют чувствительности, могут испытывать спонтанную боль. [ 3 ] Кроме того, у многих больных в различной степени наблюдается симметричная слабость и атрофия дистальных мышц. [ 7 ] [ 6 ]

ГСАН I характеризуется выраженными сенсорными нарушениями преимущественно в виде утраты болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах нижних конечностей. Потеря чувствительности может также распространяться на проксимальные части нижних и верхних конечностей по мере прогрессирования заболевания. [ 2 ] Некоторые больные не теряют чувствительности, а вместо этого испытывают сильные стреляющие, жгучие и пронзающие боли в конечностях или туловище . Вегетативные нарушения, если они присутствуют, проявляются снижением потоотделения. [ 3 ] [ 8 ] Степень двигательных нарушений сильно варьирует даже в пределах одной семьи: от отсутствия до тяжелой дистальной мышечной слабости и атрофии . [ 1 ]

Заболевание прогрессирует медленно, но часто в течение длительного времени приводит к серьезной инвалидизации пострадавших. Начало заболевания варьирует между 2-м и 5-м десятилетием жизни. [ 2 ] хотя о врожденном или детском начале. иногда сообщалось [ 1 ] [ 9 ] По мере прогрессирования заболевания больные теряют способность чувствовать боль в ступнях и ногах. Незначительные травмы в безболезненной области могут привести к медленно заживающим ранам, которые, если их не распознать сразу, могут перерасти в хронические язвы. После возникновения инфекции эти изъязвления могут привести к тяжелым осложнениям , которые приводят к деформации стопы , таким как воспаление подлежащих костей, спонтанные переломы костей и прогрессирующая дегенерация , несущих нагрузку суставов . Кроме того, деформация стопы способствует изменениям кожи, таким как гиперкератоз в точках давления. Эти осложнения могут потребовать ампутации пораженной стопы. [ 3 ] [ 8 ]

Биопсия сильно пораженного икроножного нерва (короткого подкожного нерва) у пациентов с HSAN I показала признаки дегенерации нейронов . Наблюдалось лишь очень небольшое количество миелинизированных волокон , некоторые из которых имели признаки первичной (сегментарной) демиелинизации. Осталось разумное количество немиелинизированных аксонов , хотя наличие стопок уплощенных отростков шванновских клеток предполагало потерю немиелинизированных аксонов. [ 1 ] Электрофизиологическое тестирование предоставляет дополнительные доказательства того, что в основе заболевания лежит дегенерация нейронов. Сенсорные потенциалы обычно отсутствуют в нижних конечностях, но часто регистрируются или даже нормальны в верхних конечностях пациентов. [ 1 ] [ 3 ] Кроме того, двигательная проводимость замедлена, что, возможно, указывает на процесс демиелинизации. [ 10 ] [ 11 ]

Причина

[ редактировать ]

Достижения в области молекулярной генетики позволили идентифицировать большинство генов, связанных с HSAN I. Однако молекулярные механизмы, лежащие в основе этого заболевания, до конца не изучены и находятся в стадии изучения. Одной из задач исследования является выяснение того, как дефектные гены, которые экспрессируются повсеместно и участвуют в основных клеточных функциях, таких как метаболизм сфинголипидов , поддержание целостности органелл , динамика мембран и регуляция транскрипции , влияют на определенные популяции нейронов. [ 8 ]

ХСАН ИА

[ редактировать ]

HSAN IA связан с гетерозиготными миссенс-мутациями в гене SPTLC1 . [ 9 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] Ген кодирует белок SPTLC1, который вместе с белком SPTLC2 образует у человека серинпальмитоилтрансферазу (SPT). SPT представляет собой пиридоксаль-5'-фосфат -зависимый фермент , который катализирует первую и лимитирующую стадию биосинтеза novo . сфинголипидов de [ 15 ] Вместе с холестерином сфинголипиды образуют основной компонент липидных рафтов - структур плазматической мембраны , которые способствуют эффективной передаче сигналов . [ 16 ] Многие промежуточные сфингоидные основания и их производные, а также сложные сфинголипиды активны как внеклеточные и внутриклеточные регуляторы роста, дифференцировки, миграции, выживания и клеточных ответов на стресс. [ 17 ]

Первоначально мутации гена SPTLC1 были связаны с повышенной активностью SPT. [ 12 ] Последующие исследования скорее предположили, что мутации снижают активность фермента. [ 18 ] [ 19 ] Однако он не может объяснить аберрантные клеточные особенности, связанные со сфинголипидами, в гетерозиготных клетках, полученных от пациента. [ 20 ] или клинические особенности HSAN IA у гетерозиготных мышей. [ 21 ] Эти результаты позволяют предположить, что активности немутантного белка SPTLC1 может быть достаточно для поддержания нормального биосинтеза сфинголипидов и жизнеспособности клеток. Таким образом, дегенерация нейронов при HSAN IA, вероятно, обусловлена ​​более тонкими и довольно долговременными эффектами мутаций или, возможно, накоплением токсичных липидов, продуцируемых мутантными ферментами. [ 20 ]

Дальнейшие исследования подтвердили последнее мнение. было показано, что мутации In vitro способствуют беспорядочному смешиванию субстратов SPT. Мутантный SPT опосредует конденсацию не только своего нормального субстрата серина , но также аланина или глицина с пальмитоил-коэнзимом А. Реакции приводят к образованию двух аберрантных метаболитов сфинголипидов : 1-дезоксисфинганина и 1-дезоксиметилсфинганина соответственно. Поскольку у метаболитов отсутствует гидроксильная группа , необходимая для их дальнейшего преобразования и распада, они накапливаются внутри клетки. [ 22 ] [ 23 ] Было показано, что метаболиты более токсичны для сенсорных нейронов, чем для моторных нейронов. [ 22 ] Они накапливаются в периферической нервной системе, где проявляется HSAN, но не в центральной нервной системе у мышей, несущих мутацию, связанную с HSAN IA. [ 24 ] Кроме того, диета, обогащенная серином, снизила уровень метаболитов и улучшила сенсорные и двигательные способности мышей. Небольшое клиническое исследование также показало аналогичные результаты. Эти исследования показали, что измененная субстратная селективность мутантного SPT является ключом к патофизиологии HSAN IA. [ 25 ]

ХСАН ИБ

[ редактировать ]

HSAN IB связан с интервалом 3,42 см на хромосоме 3p22–p24. [ 26 ] Этот результат был подтвержден в другой семье с аналогичными клиническими особенностями. Однако мутационный анализ генов в регионе-кандидате не выявил ни одного гена, вызывающего заболевание. [ 27 ] С тех пор эта редкая форма HSAN I не регистрировалась в других семьях. Ген, связанный с заболеванием, еще предстоит идентифицировать. [ нужна ссылка ]

ХСАН ИК

[ редактировать ]

HSAN IC связан с гетерозиготными миссенс-мутациями в гене SPTLC2 . Ген кодирует белок SPTLC2, который является одной из двух субъединиц SPT. Поскольку мутации в этом гене затрагивают тот же фермент, что и мутации в гене SPTLC1 , предполагается, что молекулярная основа заболевания такая же, как и у HSAN IA. [ 28 ]

Идентификатор HSAN

[ редактировать ]

HSAN ID вызван гетерозиготными миссенс-мутациями в гене ATL1 , который кодирует атластин-1 . [ 29 ] Атластин-1 является членом суперсемейства динамин/Mx/гуанилат-связывающих белков больших ГТФаз . Фермент содержит удерживающую часть эндоплазматического ретикулума (ЭР), что указывает на то, что он функционирует преимущественно в органелле. Он высоко экспрессируется в центральной нервной системе млекопитающих и обогащен гиппокампом и пирамидными нейронами . [ 30 ] Однако информация об экспрессии гена в периферической нервной системе пока отсутствует. [ 8 ]

Было показано, что у плодовой мушки ( Drosophila melanogaster ) атластин-1 вызывает привязку и слияние мембран, прилегающих к ЭР, что помогает поддерживать целостность ЭР. [ 31 ] Функция атластина-1 решающим образом зависит от его активности ГТФазы. У людей мутация, связанная с HSAN ID, вызвала значительную потерю активности ГТФазы фермента, что привело к заметному нарушению сети ER. [ 29 ] Помимо поддержания целостности ЭР, атластин-1 также выполняет функции, связанные с нейронами. Фермент участвует в транспортировке и передаче сигналов рецепторов костного морфогенетического белка (BMP) типа I у рыбок данио ( Danio rerio ). Передача сигналов BMP участвует в наведении аксонов и формировании синапсов , а также в аксональном транспорте и организации сети микротрубочек в развивающихся нейронах. Передача сигналов нарушается при некоторых нейродегенеративных заболеваниях. [ 32 ] нейронов Он также регулирует динамику мембран в конусе роста у крыс. [ 33 ]

Мутации в гене ATL1 также являются частой причиной ранней наследственной спастической параплегии (HSP) у людей. [ 34 ] Заболевание характеризуется прогрессирующей скованностью и спазмом ( спастичностью ) нижних конечностей из-за повреждения или дисфункции нервов. Подавляющее большинство мутаций, связанных с HSP, представляют собой миссенс-мутации, которые разбросаны по пораженному белку. Было показано, что некоторые из этих мутаций снижают активность ГТФазы атластина-1 in vitro . [ 33 ] Однако уникальные молекулярные характеристики мутаций или функциональных доменов гена ATL1 , которые затрагиваются у пациентов с HSAN ID и HSP, которые могли бы объяснить различия в клинических особенностях между этими двумя заболеваниями, не ясны. Это открытие указывает на то, что дополнительные генетические факторы и/или факторы окружающей среды могут модулировать клинические проявления основной причинной мутации. [ 8 ]

HSAN IE

[ редактировать ]

ИЭ HSAN связан с гетерозиготными миссенс-мутациями в гене DNMT1 , который кодирует ДНК-метилтрансферазу 1 (Dnmt1). [ 35 ] Dnmt1 принадлежит к семейству ферментов, катализирующих перенос метильной группы от S -аденозилметионина к ДНК . Dnmt1 отдает предпочтение гемиметилированной ДНК , поэтому его называют поддерживающей метилтрансферазой. Белок также обладает активностью ДНК-метилтрансферазы de novo , которая отвечает за установление метилирования закономерностей во время эмбрионального развития . [ 36 ] Dnmt1 высоко экспрессируется в постмитотических нейронах центральной нервной системы взрослых с пиком экспрессии во время S-фазы клеточного цикла . [ 37 ]

Мутации расположены в домене Dnmt1, нацеленном на последовательность ДНК, который отвечает за связывание хроматина во время поздней S-фазы и за поддержание ассоциации Dnmt1 с ДНК во время G2 и M-фаз клеточного цикла. Мутантный Dnmt1 неправильно свернут и неспособен связываться с гетерохроматином после S-фазы. Следовательно, мутантные белки быстро подвергаются деградации. У пациентов с мутациями в геномной ДНК наблюдаются глобальное гипометилирование и локальное гиперметилирование . Эти наблюдения устанавливают формальную причинную связь между дефектами метилирования ДНК и заболеваниями периферической нервной системы. [ 36 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Диагноз HSAN I основывается на наблюдении симптомов, описанных выше, и подтверждается семейным анамнезом, предполагающим аутосомно-доминантное наследование. Диагноз также подтверждается дополнительными тестами, такими как исследование нервной проводимости нижних конечностей для подтверждения сенсорной и моторной нейропатии. В спорадических случаях приобретенные невропатии, такие как синдром диабетической стопы и алкогольная невропатия , можно исключить с помощью магнитно-резонансной томографии и междисциплинарного обсуждения между неврологами, дерматологами и ортопедами. [ 1 ] [ 2 ]

Диагностика заболевания произвела революцию благодаря идентификации причинных генов. Диагноз теперь основан на обнаружении мутаций путем прямого секвенирования генов. Тем не менее, точное фенотипирование пациентов остается решающим в диагностике. [ 4 ] Беременным пациенткам прерывание беременности не рекомендуется. [ 1 ] [ 2 ]

HSAN I следует отличать от наследственной моторно-сенсорной нейропатии (HMSN) и других типов наследственных сенсорных и вегетативных невропатий (HSAN II-V). Выраженные сенсорные нарушения и изъязвления стоп являются единственными признаками, позволяющими отличить HSAN I от HMSN. [ 2 ] [ 38 ] [ 39 ] HSAN II можно отличить от HSAN I, поскольку он наследуется как аутосомно- рецессивный признак , у него более раннее начало заболевания, потеря чувствительности распространяется на весь организм, а двигательные симптомы меньше или отсутствуют вообще. HSAN III-V легко отличить от HSAN I из-за врожденного начала заболевания. Более того, эти типы имеют типичные особенности, такие как преобладание вегетативных нарушений при HSAN III или врожденное отсутствие боли и ангидроз при HSAN IV. [ 1 ] [ 2 ]

Подтипы

[ редактировать ]

В 1993 году Питер Джеймс Дайк разделил HSAN I на пять подтипов HSAN IA-E в зависимости от наличия дополнительных функций. Считалось, что эти особенности являются результатом генетического разнообразия HSAN I (т.е. экспрессии разных генов, разных аллелей одного гена или модифицирующих генов) или факторов окружающей среды. [ 40 ] Позже молекулярно-генетические исследования подтвердили генетическое разнообразие заболевания. [ 41 ]

Подтип Ген или локус Мутация (ДНК/аминокислота) * Клинические особенности Возраст начала МОЙ БОГ *
Я SPTLC1 399Т>Г/К133В; 398G>A/C133Y; [ 12 ] [ 13 ] 431Т>А/В144Д [ 12 ] Преимущественная утрата болевой и температурной чувствительности; иногда начальный признак с длительным сохранением вибрационного чувства; жгучие и стреляющие боли; язвенные увечья; вариабельное вовлечение дистальных моторов Подростковый возраст * 162400
ИБ 3p24-p22 [ 26 ] [ 27 ] неизвестный Преобладающая сенсорная нейропатия с кашлем и гастроэзофагеальным рефлюксом ; изъязвления стоп (редко) Взрослая жизнь 608088
IC СПТЛК2 [ 28 ] 1075Г>А/В359М; 1145Г>Т/Г382В; 1510А>Т/И504Ф Потеря болевой и температурной чувствительности; стреляющая боль; язвенные увечья; вариабельное вовлечение дистальных моторов; акро-калечащие осложнения Взрослая жизнь * [ 42 ] 613640
ИДЕНТИФИКАТОР АЛЬТ1 [ 29 ] 196G>C/E66Q; 976delG/[V326WfsX8] * Тяжелая дистальная потеря чувствительности и амиотрофия нижних конечностей; трофические изменения кожи и ногтей; язвенные увечья Взрослая жизнь 613708
ИЕ ДНМТ1 [ 35 ] 1484А>Г/Y495С; 1470-1472TCC>ATA/D490E-P491Y * Потеря всех соматосенсорных модальностей; стреляющая боль; язвенные увечья; сенсонейрональная тугоухость, деменция Взрослая жизнь 614116
^ДНК; А: аденин, Т: тимин, G: гуанин, С: цитозин. Аминокислота; C: цистеин, W: триптофан, Y: тирозин, V: валин, D: аспарагиновая кислота, M: метионин, G: глицин, I: изолейцин, F: фенилаланин, E: глутаминовая кислота, Q: глутамин, P: пролин.
^ Предполагается, что делеция нуклеотида приведет к укорочению большого С-концевого белка.
^ Тройная замена нуклеотида.
^Врожденное начало у одного пациента с гипотонией, катарактой, микроцефалией и параличом голосовых связок.
^ Начало в детском возрасте у одного пациента.
^ OMIM: Интернет-менделевское наследование у человека.

Управление

[ редактировать ]

Генная терапия для пациентов с HSAN I на сегодняшний день недоступна, поэтому поддерживающая терапия является единственным доступным лечением для пациентов. Язвенно-калечащие осложнения являются наиболее серьезными, заметными и ведущими диагностическими признаками при HSAN I. Поскольку осложнения имитируют язвы стоп, вызванные диабетической нейропатией, лечение язв стоп и инфекций может соответствовать рекомендациям по уходу за диабетической стопой, которые начинаются с раннего лечения. и точное консультирование пациентов о факторах риска развития язв стоп. Также следует включить ортопедический уход и использование хорошо подходящей обуви без точек давления. В последнее время лечение осложнений стопы вышло на эффективный уровень, позволяющий проводить лечение в амбулаторных условиях. Раннее лечение осложнений стопы часто позволяет избежать госпитализации и, в частности, ампутации. Вкратце, принципы лечения заключаются в снятии давления на язвы, ликвидации инфекции и последующем использовании специальной защитной обуви. [ 1 ] [ 2 ]

Генетическое консультирование

[ редактировать ]
Аутосомно-доминантный тип наследования
Аутосомно-доминантный тип наследования

Генетическое консультирование является важным инструментом предотвращения новых случаев заболевания, если этого желают члены семьи, находящиеся в группе риска. Соответствующее генетическое консультирование основано на точном диагнозе. Поэтому клиницисты и генетические консультанты должны использовать язвенно-калечащие осложнения в качестве основных диагностических критериев. [ 43 ] Поскольку заболевание наследуется как аутосомно-доминантный признак, существует менделевский риск 50% для последующих поколений независимо от их пола. Пренатальное тестирование на беременность с повышенным риском возможно, если в семье выявлена ​​мутация, вызывающая заболевание. Прогностическое тестирование полезно молодым людям, чтобы избежать серьезных осложнений заболевания. [ 1 ] [ 2 ]

Прогноз

[ редактировать ]

Если пациенты с HSAN I получают соответствующее лечение и консультации, прогноз хороший. Раннее лечение инфекций стоп может избежать серьезных осложнений. Тем не менее, осложнения поддаются лечению, что обеспечивает приемлемое качество жизни. Заболевание прогрессирует медленно и не влияет на продолжительность жизни при правильном лечении признаков и симптомов. [ 1 ] [ 2 ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

ВСАН I представляет собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний с низкой распространенностью . Подробные эпидемиологические данные в настоящее время отсутствуют. О частоте заболевания по-прежнему свидетельствуют сообщения о нескольких пострадавших семьях. Хотя впечатляющие клинические особенности HSAN I наблюдаются неврологами , врачами общей практики , ортопедами и дерматологами, это состояние все еще может быть недооценено, особенно для спорадических случаев и пациентов, у которых нет характерных клинических особенностей. [ 1 ] [ 2 ]

История

[ редактировать ]

Первое описание спорадических и семейных случаев заболевания, совместимого с HSAN, было сделано во французской литературе в 19 веке. Главной особенностью семейного случая были язвы на подошвах ног. [ 44 ] [ 45 ] В 1922 году Хикс описал подобное состояние в лондонской семье, где 10 человек страдали перфоративными язвами на ногах, стреляющими и стреляющими болями и глухотой. [ 46 ] Впоследствии Jughenn et al. [ 47 ] и Денни-Браун [ 7 ] продемонстрировали, что патологический процесс, лежащий в основе клинических особенностей, наблюдаемых при этих состояниях, представляет собой нейропатию , а не анатомическое нарушение , как предполагалось ранее. С тех пор сообщалось о многих других семейных заболеваниях со схожими клиническими особенностями. [ 3 ] [ 48 ] [ 49 ] [ 50 ] [ 51 ] [ 52 ] [ 5 ] [ 10 ] [ чрезмерное цитирование ]

Ранние названия наследственных невропатий давались по наиболее характерным особенностям или предполагаемому механизму, лежащему в основе заболеваний, например, мальформный перфорант Дю-Пье , язвенно-калечащая нейропатия, наследственные перфорантные язвы, семейный трофоневроз, семейная сирингомиелия, наследственная сенсорная корешковая невропатия, среди других. В дерматологической литературе термин синдром Тевенара до сих пор используется для семейных форм, тогда как синдром Бюро-Барьера – для спорадических форм. [ 41 ]

В 1975 году Дайк и Ота предложили описательную классификацию заболеваний и ввели термин «наследственная сенсорная невропатия» (HSN), который позже был заменен на наследственную сенсорную и вегетативную невропатию (HSAN), учитывая значительное участие вегетативной нервной системы в этих заболеваниях. [ 3 ] Заболевания были разделены на пять типов HSAN IV в зависимости от типа наследования, преобладающих клинических особенностей и возраста начала заболевания . Заболевания, характеризующиеся аутосомно-доминантным типом наследования и дебютом в подростковом или взрослом возрасте, относятся к категории HSAN I. [ 41 ] [ 40 ]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н Хоулден, Х; Кинг, Р; Блейк, Дж; Гроувс, М; Любовь, С; Вудворд, К; Хамманс, С; Николл, Дж; Леннокс, Дж; О'Донован, генеральный директор; Габриэль, К; Томас, ПК; Рейли, ММ (февраль 2006 г.). «Клиническая, патологоанатомическая и генетическая характеристика наследственной сенсорной и вегетативной нейропатии 1 типа (HSAN I)» . Мозг: журнал неврологии . 129 (Часть 2): 411–25. дои : 10.1093/brain/awh712 . ПМИД   16364956 .
  2. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н Ауэр-Грумбах, М. (18 марта 2008 г.). «Наследственная сенсорная нейропатия I типа». Сиротский журнал редких заболеваний . 3 :7. дои : 10.1186/1750-1172-3-7 . ПМК   2311280 . ПМИД   18348718 .
  3. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час Дайк, ПиДжей; Охта, М. (1975). «Нервная атрофия и дегенерация, поражающая преимущественно периферические сенсорные нейроны». Ин Дайк, Пи Джей; Томас, ПК; Ламберт, Э.Х. (ред.). Периферическая нейропатия . Торонто: WB Saunders Co., стр. 791–812.
  4. ^ Перейти обратно: а б Рейли, ММ; Застенчивый, Я (2009). «Диагностика и новые методы лечения генетических невропатий» (PDF) . J Neurol Нейрохирургия Психиатрия . 80 (12): 1304–14. дои : 10.1136/jnnp.2008.158295 . ПМИД   19917815 . S2CID   28303 .
  5. ^ Перейти обратно: а б Уоллес, округ Колумбия (1970). «Наследственная сенсорная корешковая невропатия: семейное исследование». Медицинская монография Арчдалла № 8 . Сидней: Australian Medical Pub Co Ltd., стр. 13–22.
  6. ^ Перейти обратно: а б Ауэр-Грумбах М., Тиммерман В., Де Вриендт Э., Вагнер К., Хартунг Х.П. (1999). «Клиническая и генетическая гетерогенность при язвенно-калечащих нейропатиях». Дж. Перифер. Нерв. Сист . 4 : 238.
  7. ^ Перейти обратно: а б Денни-Браун, D (ноябрь 1951 г.). «Наследственная сенсорная корешковая невропатия» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 14 (4): 237–52. дои : 10.1136/jnnp.14.4.237 . ПМК   499526 . ПМИД   14898294 .
  8. ^ Перейти обратно: а б с д и Ротье, А; Баетс, Дж; Тиммерман, В; Янссенс, К. (24 января 2012 г.). «Механизмы заболевания при наследственных сенсорных и вегетативных невропатиях». Обзоры природы Неврология . 8 (2): 73–85. дои : 10.1038/nrneurol.2011.227 . ПМИД   22270030 . S2CID   23592739 .
  9. ^ Перейти обратно: а б Роттье А, Баец Дж, Де Вриендт Э, Джейкобс А, Ауэр-Грумбах М, Леви Н, Бонелло-Пало Н, Килич СС, Вейс Дж, Насименто А, Свинкелс М, Круйт МЦ, Иорданова А, Де Йонге П, Тиммерман В (октябрь 2009 г.). «Гены наследственных сенсорных и вегетативных невропатий: корреляция генотипа и фенотипа» . Мозг: журнал неврологии . 132 (Часть 10): 2699–711. дои : 10.1093/brain/awp198 . ПМЦ   2759337 . ПМИД   19651702 .
  10. ^ Перейти обратно: а б Уитакер, JN; Фальчук, З.М.; Энгель, ВК; Блезе, Р.М.; Стробер, W (май 1974 г.). «Наследственная сенсорная нейропатия. Ассоциация с повышенным синтезом иммуноглобулина А.». Архив неврологии . 30 (5): 359–71. дои : 10.1001/archneur.1974.00490350017003 . ПМИД   4132408 .
  11. ^ Дюбур, О; Бархуми, К; Аззедин, Х; Бирюк, Н; Брайс, А; Буш, П; Легерн, Э. (октябрь 2000 г.). «Фенотипическое и генетическое исследование семьи с наследственной сенсорной нейропатией и выраженной слабостью». Мышцы и нервы . 23 (10): 1508–14. doi : 10.1002/1097-4598(200010)23:10<1508::aid-mus6>3.0.co;2-d . ПМИД   11003785 . S2CID   33666621 .
  12. ^ Перейти обратно: а б с д Докинз, Дж. Л.; Халм, диджей; Брамбхатт, SB; Ауэр-Грумбах, М; Николсон, Джорджия (март 2001 г.). «Мутации в SPTLC1, кодирующем серинпальмитоилтрансферазу, субъединицу-1 длинноцепочечного основания, вызывают наследственную сенсорную нейропатию I типа». Природная генетика . 27 (3): 309–12. дои : 10.1038/85879 . ПМИД   11242114 . S2CID   25336349 .
  13. ^ Перейти обратно: а б Бежауи К., Ву С., Шеффлер М.Д., Хаан Г., Эшби П., Ву Л., де Йонг П., Браун Р.Х. (март 2001 г.). «SPTLC1 мутирует при наследственной сенсорной нейропатии типа 1». Природная генетика . 27 (3): 261–2. дои : 10.1038/85817 . ПМИД   11242106 . S2CID   34442339 .
  14. ^ Николсон, Джорджия; Докинз, Дж. Л.; Блэр, IP; Кеннерсон, ML; Гордон, MJ; Черрисон, АК; Нэш, Дж; Бананис, Т. (май 1996 г.). «Ген наследственной сенсорной нейропатии типа I (HSN-I) картируется на хромосоме 9q22.1-q22.3». Природная генетика . 13 (1): 101–4. дои : 10.1038/ng0596-101 . ПМИД   8673084 . S2CID   12356846 .
  15. ^ Ханада, К. (2003). «Серинпальмитоилтрансфераза, ключевой фермент метаболизма сфинголипидов». Биохим Биофиз Акта . 1632 (1–3): 16–30. дои : 10.1016/S1388-1981(03)00059-3 . ПМИД   12782147 .
  16. ^ Саймонс, К; Иконен, Э. (5 июня 1997 г.). «Функциональные плоты в клеточных мембранах». Природа . 387 (6633): 569–72. Бибкод : 1997Natur.387..569S . дои : 10.1038/42408 . ПМИД   9177342 . S2CID   4359503 .
  17. ^ Ханнун, Ю.А.; Обейд, LM (февраль 2008 г.). «Принципы передачи сигналов биоактивных липидов: уроки сфинголипидов». Nature Reviews Молекулярно-клеточная биология . 9 (2): 139–50. дои : 10.1038/nrm2329 . ПМИД   18216770 . S2CID   8692993 .
  18. ^ Гейбл, К; Вешать; Монаган, Э; Бачикова, Д; Натараджан, М; Уильямс, Р.; Данн, ТМ (22 марта 2002 г.). «Мутации в дрожжевых генах LCB1 и LCB2, в том числе соответствующие мутациям наследственной сенсорной нейропатии I типа, преимущественно инактивируют серинпальмитоилтрансферазу» . Журнал биологической химии . 277 (12): 10194–200. дои : 10.1074/jbc.M107873200 . ПМИД   11781309 .
  19. ^ Бежауи К., Учида Ю., Ясуда С., Хо М., Нисидзима М., Браун Р.Х., Холлеран В.М., Ханада К. (ноябрь 2002 г.). «Наследственная сенсорная нейропатия 1-го типа оказывает доминирующее негативное воздействие на серинпальмитоилтрансферазу, имеющую решающее значение для синтеза сфинголипидов» . Журнал клинических исследований . 110 (9): 1301–8. дои : 10.1172/JCI16450 . ПМК   151618 . ПМИД   12417569 .
  20. ^ Перейти обратно: а б Дедов В.Н., Дедова И.В., Меррилл А.Х., Николсон Г.А. (2 марта 2004 г.). «Активность частично ингибированной серинпальмитоилтрансферазы достаточна для нормального метаболизма сфинголипидов и жизнеспособности клеток пациента с HSN1». Биохимия и биофизика Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1688 (2): 168–75. дои : 10.1016/j.bbadis.2003.12.005 . ПМИД   14990347 .
  21. ^ Ходжати, MR; Ли, З; Цзян, XC (15 октября 2005 г.). «Дефицит серинпальмитоил-КоА-трансферазы (SPT) и уровни сфинголипидов у мышей». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Молекулярная и клеточная биология липидов . 1737 (1): 44–51. дои : 10.1016/j.bbalip.2005.08.006 . ПМИД   16216550 .
  22. ^ Перейти обратно: а б Пенно А., Рейли М.М., Хоулден Х., Лаура М., Рентш К., Нидеркофлер В., Стокли Э.Т., Николсон Г., Эйхлер Ф., Браун Р.Х., фон Эккардштейн А., Хорнеманн Т. (9 апреля 2010 г.). «Наследственная сенсорная нейропатия 1 типа вызвана накоплением двух нейротоксичных сфинголипидов» . Журнал биологической химии . 285 (15): 11178–87. дои : 10.1074/jbc.M109.092973 . ПМК   2856995 . ПМИД   20097765 .
  23. ^ Гейбл, К; Гупта, СД; Вешать; Ниранджанакумари, С; Хармон, Дж. М.; Данн, ТМ (23 июля 2010 г.). «Болезнетворная мутация в активном центре серинпальмитоилтрансферазы вызывает каталитическую распущенность» . Журнал биологической химии . 285 (30): 22846–52. дои : 10.1074/jbc.M110.122259 . ПМК   2906276 . ПМИД   20504773 .
  24. ^ Эйхлер Ф.С., Хорнеманн Т., МакКэмпбелл А., Кулис Д., Пенно А., Варде Д., Тамразян Е., Гарофало К., Ли Х.Дж., Кини Л., Селиг М., Фрош М., Гейбл К., фон Эккардштейн А., Вульф С.Дж., Гуан Дж., Хармон. Дж. М., Данн Т. М., Браун Р. Х. (18 ноября 2009 г.). «Сверхэкспрессия субъединицы SPT1 дикого типа снижает уровни дезоксисфинголипидов и спасает фенотип HSAN1» . Журнал неврологии . 29 (46): 14646–51. doi : 10.1523/JNEUROSCI.2536-09.2009 . ПМЦ   3849752 . ПМИД   19923297 .
  25. ^ Гарофало К., Пенно А., Шмидт Б.П., Ли Х.Дж., Фрош М.П., ​​фон Экардштейн А., Браун Р.Х., Хорнеманн Т., Эйхлер Ф.С. (декабрь 2011 г.). «Поральный прием L-серина снижает выработку нейротоксических дезоксисфинголипидов у мышей и людей с наследственной сенсорной автономной нейропатией 1 типа» (PDF) . Журнал клинических исследований . 121 (12): 4735–45. дои : 10.1172/JCI57549 . ПМК   3225995 . ПМИД   22045570 .
  26. ^ Перейти обратно: а б Спринг, Пи Джей; Кок, С; Николсон, Джорджия; Инг, Эй Джей; Спайс, Дж. М.; Бассетт, МЛ; Кэмерон, Дж; Керлин, П; Боулер, С; Так, Р; Поллард, JD (декабрь 2005 г.). «Аутосомно-доминантная наследственная сенсорная нейропатия с хроническим кашлем и гастроэзофагеальным рефлюксом: клинические особенности в двух семьях, связанных с хромосомой 3p22-p24» . Мозг: журнал неврологии . 128 (Часть 12): 2797–810. дои : 10.1093/brain/awh653 . ПМИД   16311270 .
  27. ^ Перейти обратно: а б Кок, С; Кеннерсон, ML; Спринг, Пи Джей; Инг, Эй Джей; Поллард, доктор медицинских наук; Николсон, Джорджия (сентябрь 2003 г.). «Локус наследственной сенсорной нейропатии с кашлем и гастроэзофагеальным рефлюксом на хромосоме 3p22-p24» . Американский журнал генетики человека . 73 (3): 632–7. дои : 10.1086/377591 . ПМК   1180687 . ПМИД   12870133 .
  28. ^ Перейти обратно: а б Роттье А, Ауэр-Грумбах М, Янссенс К, Баец Дж, Пенно А, Алмейда-Соуза Л, Ван Хоф К, Джейкобс А, Де Вриендт Е, Шлоттер-Вайгель Б, Лёшер В, Вондрачек П, Симан П, Де Йонге П , Ван Дейк П., Иорданова А., Хорнеманн Т., Тиммерман В. (8 октября 2010 г.). «Мутации в субъединице серинпальмитоилтрансферазы SPTLC2 вызывают наследственную сенсорную и вегетативную нейропатию I типа». Американский журнал генетики человека . 87 (4): 513–22. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.09.010 . ПМЦ   2948807 . ПМИД   20920666 .
  29. ^ Перейти обратно: а б с Гулли С, Чжу П.П., Леонардис Л., Папич Л., Зидар Дж., Шабхюттль М., Стромайер Х., Вайс Дж., Стром Т.М., Баец Дж., Виллемс Дж., Де Йонге П., Рейли М.М., Фрелих Е., Хац М., Траяноски С., Пибер. Т.Р. , Янеке А.Р., Блэкстоун С., Ауэр-Грумбах М. (7 января 2011 г.). 2011). «Целевое высокопроизводительное секвенирование идентифицирует мутации атластина-1 как причину наследственной сенсорной нейропатии I типа». Американский журнал генетики человека . 88 (1): 99–105. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.12.003 . ПМК   3014370 . ПМИД   21194679 .
  30. ^ Чжу, ПП; Паттерсон, А; Лавуа, Б; Стадлер, Дж; Шоб, М; Патель, Р; Блэкстоун, штат Калифорния (5 декабря 2003 г.). «Клеточная локализация, олигомеризация и мембранная ассоциация белка атластина наследственной спастической параплегии 3А (SPG3A)» . Журнал биологической химии . 278 (49): 49063–71. дои : 10.1074/jbc.M306702200 . ПМИД   14506257 .
  31. ^ Орсо, Г; Пендин, Д; Лю, С; Тосетто, Дж.; Мосс, Ти Джей; Фауст, Дж. Э.; Микарони, М; Егорова А; Мартинуцци, А; Макнью, Дж.А.; Земля, А (20 августа 2009 г.). «Гомотипическое слияние мембран ЭР требует динаминоподобной ГТФазы атластина». Природа 460 (7258): 978–83. Бибкод : 2009Nature.460..978O . дои : 10.1038/nature08280 . hdl : 11577/3423203 . ПМИД   19633650 . S2CID   4337931 .
  32. ^ Фасье, К; Хатт, Дж.А.; Шольпп, С; Ламсден, А; Гирос, Б; Нотиас, Ф; Шнайдер-Монури, С; Уарт, К; Хазан, Дж. (ноябрь 2010 г.). «Атластин рыбки данио контролирует подвижность и архитектуру спинальных моторных аксонов посредством ингибирования пути BMP». Природная неврология . 13 (11): 1380–7. дои : 10.1038/nn.2662 . ПМИД   20935645 . S2CID   24018464 .
  33. ^ Перейти обратно: а б Чжу, ПП; Содерблом, К; Тао-Ченг, Дж. Х.; Стадлер, Дж; Блэкстоун, штат Калифорния (15 апреля 2006 г.). «Белок SPG3A атластин-1 обогащен конусами роста и способствует удлинению аксонов во время развития нейронов» . Молекулярная генетика человека . 15 (8): 1343–53. дои : 10.1093/hmg/ddl054 . ПМИД   16537571 .
  34. ^ Дюрр, А; Камюза, А; Колин, Э; Таллаксен, К; Ханнекен, Д; Коутиньо, П; Фонтейн, Б; Росси, А; Гил, Р; Руссель, К; Руберг, М; Стеванин Г; Брайс, А. (декабрь 2004 г.). «Мутации атластина1 часто встречаются при аутосомно-доминантной спастической параплегии с молодым началом». Архив неврологии . 61 (12): 1867–72. дои : 10.1001/archneur.61.12.1867 . ПМИД   15596607 .
  35. ^ Перейти обратно: а б Кляйн С.Дж., Ботуян М.В., Ву Ю., Уорд С.Дж., Николсон Г.А., Хамманс С., Ходжо К., Яманиши Х., Карпф А.Р., Уоллес Д.С., Саймон М., Ландер С., Бордман Л.А., Каннингем Дж.М., Смит Г.Е., Личи У.Дж., Боес Б. , Аткинсон Э.Дж., Миддха С., Б. Дайк П.Дж., Паризи Дж.Е., Мер Дж., Смит Д.И., Дайк ПиДжей (июнь 2011 г.). «Мутации в DNMT1 вызывают наследственную сенсорную нейропатию с деменцией и потерей слуха» . Природная генетика . 43 (6): 595–600. дои : 10.1038/ng.830 . ПМК   3102765 . ПМИД   21532572 .
  36. ^ Перейти обратно: а б Портела, А; Эстеллер, М. (октябрь 2010 г.). «Эпигенетические модификации и болезни человека». Природная биотехнология . 28 (10): 1057–68. дои : 10.1038/nbt.1685 . ПМИД   20944598 . S2CID   3346771 .
  37. ^ Тава, Р; Оно, Т; Куришита, А; Окада, С; Хиросе, С. (октябрь 1990 г.). «Изменение уровня метилирования ДНК в пре- и постнатальный периоды у мышей». Дифференциация; Исследования биологического разнообразия . 45 (1): 44–8. дои : 10.1111/j.1432-0436.1990.tb00455.x . ПМИД   2292362 .
  38. ^ Квон, Дж. М.; Эллиотт, Дж.Л.; Да, туалет; Иванович, Дж; Скаварда, Нью-Джерси; Мулсинтонг, П.Дж.; Гудфеллоу, Пи Джей (октябрь 1995 г.). «Присвоение второго локуса Шарко-Мари-Тута типа II хромосоме 3q» . Американский журнал генетики человека . 57 (4): 853–8. ПМК   1801519 . ПМИД   7573046 .
  39. ^ Эллиотт, Дж.Л.; Квон, Дж. М.; Гудфеллоу, Пи Джей; Йи, WC (январь 1997 г.). «Наследственная моторно-сенсорная нейропатия IIБ: клинико-электродиагностическая характеристика». Неврология . 48 (1): 23–8. дои : 10.1212/wnl.48.1.23 . ПМИД   9008488 . S2CID   46145090 .
  40. ^ Перейти обратно: а б Дайк, П.Дж. (1993). «Нейрональная атрофия и дегенерация, поражающая преимущественно периферические сенсорные и вегетативные нейроны». Ин Дайк, Пи Джей; Томас, ПК; Гриффин, JW; Лоу, Пенсильвания; Подусло, Дж. Ф. (ред.). Периферическая невропатия (3-е изд.). Филадельфия: WB Saunders Co., стр. 1065–1093.
  41. ^ Перейти обратно: а б с Ауэр-Грумбах М., Де Йонге П., Верховен К., Тиммерман В., Вагнер К., Хартунг Х.П., Николсон Г.А. (март 2003 г.). «Аутосомно-доминантные наследственные невропатии с выраженной потерей чувствительности и увечьями: обзор» . Архив неврологии . 60 (3): 329–34. дои : 10.1001/archneur.60.3.329 . ПМИД   12633143 .
  42. ^ Кляйн, CJ; Ву, Ю; Крукеберг, Кентукки; Хеббринг, С.Дж.; Андерсон, ЮАР; Каннингем, Дж. М.; Дайк, ПиДжей; Кляйн, DM; Тибодо, С.Н.; Дайк, П.Дж. (июль 2005 г.). «Анализ мутаций SPTLC1 и RAB7 при доминантно наследственных и идиопатических сенсорных нейропатиях» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 76 (7): 1022–4. дои : 10.1136/jnnp.2004.050062 . ПМЦ   1739730 . ПМИД   15965219 .
  43. ^ Ауэр-Грумбах, М. (май 2004 г.). «Наследственные сенсорные невропатии». Наркотики сегодня . 40 (5): 385–94. дои : 10.1358/точка.2004.40.5.850487 . ПМИД   15319794 .
  44. ^ Леплат, М. (1846). «Медицинский словарь в 30 томах». Париж . 30:25 .
  45. ^ Нелатон, М (1852). «Особое поражение костей стопы». Вестник гражданских военных госпиталей . 4 :13–20.
  46. ^ Хикс, Э. (1922). «Наследственная перфорантная язва стопы» . Ланцет . 199 (5138): 319–21. дои : 10.1016/s0140-6736(01)27079-2 .
  47. ^ Югенн, Х; Круке, В; Вадулла (1949). «К вопросу о семейной сирингомиелии (клинико-анатомические исследования семейной нейрососудистой дистрофии конечностей)». Главный психиатр Нейропатия 182 : 153–76.
  48. ^ Кэмпбелл, AM; Хоффман, Х.Л. (март 1964 г.). «Сенсорная корешковая нейропатия, связанная с атрофией мышц в двух случаях». Мозг: журнал неврологии . 87 : 67–74. дои : 10.1093/мозг/87.1.67 . ПМИД   14152213 .
  49. ^ Тевенард, А. (1942). «Семейная язвенно-калечащая акропатия». Преподобный Нейрол. (Париж) . 74 : 193–203.
  50. ^ Тевенард, А. (1953). «Семейная язвенно-калечащая акропатия». Акта Нейрол Бельг . 53 :1–23.
  51. ^ Джексон, М. (2 апреля 1949 г.). «Семейная пояснично-крестцовая сирингомиелия и значение пороков развития спинного мозга и позвоночника». Медицинский журнал Австралии . 1 (14): 433–9. дои : 10.5694/j.1326-5377.1949.tb67733.x . ПМИД   18129941 . S2CID   30182315 .
  52. ^ Уоллес, округ Колумбия (1965). «Наблюдения за преимущественно сенсорной наследственной невропатией». Труды Австралийской ассоциации неврологов . 3 : 101–9. ПМИД   5881776 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Hereditary_sensory_and_autonomic_neuropathy_type_I&oldid=1188110681"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 282b4a5166147d7a10a6ecdccecde7f1__1701592140
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/28/f1/282b4a5166147d7a10a6ecdccecde7f1.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)