Гипобеталипопротеинемия
| Гипобеталипопротеинемия | |
|---|---|
| Специальность | Эндокринология  |
Гипобеталипопротеинемия - это расстройство, состоящее из низких уровней холестерина ЛПНП или аполипопротеина В , [ 1 ] ниже 5 -го процентиля. [ 2 ] Пациент может иметь гипобеталипопротеинемию и одновременно иметь высокий уровень холестерина ЛПВП .
Примечательно, что у людей, у которых нет генетического заболевания гипобеталипопротеинемии, очень низкий уровень холестерина (менее 100 мг/дл) может быть маркером плохого питания, тратить заболевание, рак, гипертиреоз и заболевания печени. В 1997 году исследование показало, что японские столетники увеличились в десятикратное увеличение гипобеталипопротеинемии по сравнению с контролем.
Причины
[ редактировать ]Считается, что одна форма вызвана мутированным аполипопротеином B. [ 3 ]
Другая форма связана с микросомальным белком переноса триглицеридов , который вызывает абеталипопротеинемию .
Третья форма, заболевание удержания хиломикрона (CRD), связана с SARA2 . [ 4 ]
Диагноз
[ редактировать ]Как правило, при гипобеталипопротеинемии уровни холестерина в плазме будут составлять около 80–120 мг/дл, холестерин ЛПНП будет составлять около 50–80 мг/дл. [ Цитация необходима ]
Уход
[ редактировать ]Ранние высокие дозы витамина Е у младенцев и детей показали, что эффективные. [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Schonfeld G, Lin X, Yue P (июнь 2005 г.). «Семейная гипобеталипопротеинемия: генетика и метаболизм» . Клетка. Мол Life Sci . 62 (12): 1372–8. doi : 10.1007/s00018-005-4473-0 . PMC 11139194 . PMID 15818469 . S2CID 9054743 .
- ^ Schonfeld G (май 2003 г.). «Семейная гипобеталипопротеинемия: обзор» . J. Lipid Res . 44 (5): 878–83. doi : 10.1194/jlr.r300002-jlr200 . PMID 12639976 .
- ^ Young SG, Hubl St, Chappell DA, et al. (Июнь 1989 г.). «Семейная гипобеталипопротеинемия, связанная с мутантными видами аполипопротеина B (B-46)». Н. Энгл. J. Med. 320 (24): 1604–10. doi : 10.1056/nejm198906153202407 . PMID 2725600 .
- ^ Tarugi P, Averna M, Di Leo E, et al. (Декабрь 2007 г.). «Молекулярный диагноз гипобеталипопротеинемии: обзор ENID». Атеросклероз . 195 (2): E19–27. doi : 10.1016/j.aterosclerosis.2007.05.003 . PMID 17570373 .
- ^ Замель, Рола; Хан, Рази; Pollex, Rebecca L.; Гегеле, Роберт А. (2008-07-08). «Абеталипопротеинемия: два отчета о случаях и обзор литературы» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 3 : 19. DOI : 10.1186/1750-1172-3-19 . ISSN 1750-1172 . PMC 2467409 . PMID 18611256 .