Синдром хромосомной нестабильности

Синдромы хромосомной нестабильности представляют собой группу наследственных состояний, связанных с хромосомной нестабильностью и поломкой. Они часто приводят к повышенной склонности к развитию определенных типов злокачественных новообразований. ^{[ 1 ]}

Известны следующие синдромы хромосомной нестабильности:

Нейродегенеративные заболевания

Синдромы хромосомной нестабильности включают несколько наследственных нейродегенеративных заболеваний , которые возникают из-за мутаций в генах, кодирующих ферменты, необходимые для репарации ДНК . Эпигенетические изменения часто возникают в связи с дефектом репарации ДНК, и такие изменения, вероятно, играют роль в этиологии заболевания. Синдромы хромосомной нестабильности, обусловленные нарушением репарации ДНК и признаками нейродегенерации и эпигенетических изменений, были обобщены Бернштейном и Бернштейном. ^{[ нужна ссылка ]} К этим синдромам относятся синдром Айкарди-Гутьера , боковой амиотрофический склероз , атаксия-телеангиэктазия , синдром Кокейна , синдром ломкой Х-хромосомы , атаксия Фридриха , болезнь Хантингтона , спиноцеребеллярная атаксия 1 типа , трихотиодистрофия и пигментная ксеродермия .

Гипогонадизм

Гены MCM8 и MCM9 кодируют белки, образующие комплекс. Этот комплекс участвует в гомологичной рекомбинации и восстановлении двухцепочечных разрывов ДНК . Наследственные мутации в MCM8 и MCM9 могут вызвать синдром хромосомной нестабильности, характеризующийся недостаточностью яичников . ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} Белковый комплекс MCM8-MCM9 зародышевой линии, скорее всего, необходим для разрешения двухцепочечных разрывов, которые происходят во время гомологичной рекомбинации на стадии пахитены мейоза I. ^{[ 2 ]}

Ссылки

^ Тейлор А.М. (2001). «Синдромы хромосомной нестабильности» . Лучшая практика Res Clin Haematol . 14 (3): 631–44. дои : 10.1053/beha.2001.0158 . ПМИД 11640873 .
^ Jump up to: ^а ^б Вуд-Трагезер М.А., Гурбуз Ф., Яценко С.А., Джеффрис Е.П., Котан Л.Д., Сурти Ю, Кеттерер Д.М., Матич Дж., Чипкин Дж., Цзян Х., Тракселис М.А., Топалоглу А.К., Райкович А. (декабрь 2014 г.). «Мутации MCM9 связаны с недостаточностью яичников, низким ростом и хромосомной нестабильностью» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 95 (6): 754–62. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.11.002 . ПМК 4259971 . ПМИД 25480036 .
^ Десаи С., Вуд-Трэгезер М., Матич Дж., Чипкин Дж., Цзян Х., Бачелот А., Дулон Дж., Сала С., Барбьери С., Кокка М., Тониоло Д., Турен П., Витчел С., Райкович А. (февраль 2017 г.). «Варианты нуклеотидов MCM8 и MCM9 у женщин с первичной недостаточностью яичников» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 102 (2): 576–582. дои : 10.1210/jc.2016-2565 . ПМЦ 5413161 . ПМИД 27802094 .

[1] Тейлор А.М. (2001). «Синдромы хромосомной нестабильности» . Лучшая практика Res Clin Haematol . 14 (3): 631–44. дои : 10.1053/beha.2001.0158 . ПМИД 11640873 .

[pmid25480036-2] Jump up to: ^а ^б Вуд-Трагезер М.А., Гурбуз Ф., Яценко С.А., Джеффрис Е.П., Котан Л.Д., Сурти Ю, Кеттерер Д.М., Матич Дж., Чипкин Дж., Цзян Х., Тракселис М.А., Топалоглу А.К., Райкович А. (декабрь 2014 г.). «Мутации MCM9 связаны с недостаточностью яичников, низким ростом и хромосомной нестабильностью» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 95 (6): 754–62. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.11.002 . ПМК 4259971 . ПМИД 25480036 .

[pmid27802094-3] Десаи С., Вуд-Трэгезер М., Матич Дж., Чипкин Дж., Цзян Х., Бачелот А., Дулон Дж., Сала С., Барбьери С., Кокка М., Тониоло Д., Турен П., Витчел С., Райкович А. (февраль 2017 г.). «Варианты нуклеотидов MCM8 и MCM9 у женщин с первичной недостаточностью яичников» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 102 (2): 576–582. дои : 10.1210/jc.2016-2565 . ПМЦ 5413161 . ПМИД 27802094 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]