Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия
 | В этой статье есть несколько проблем. Пожалуйста, помогите улучшить его или обсудите эти проблемы на странице обсуждения . ( Узнайте, как и когда удалять эти шаблонные сообщения )
|
| Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия | |
|---|---|
| Специальность | Неврология  |
Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия ( HSAN ) или наследственная сенсорная нейропатия ( HSN ) — состояние, используемое для описания любого из типов этого заболевания. [1] которые подавляют ощущения.
Они встречаются реже, чем болезнь Шарко-Мари-Тута . [2]
Классификация
[ редактировать ]Описано восемь различных клинических форм наследственных сенсорных и вегетативных невропатий, каждая из которых характеризуется прогрессирующей потерей функции, которая преимущественно затрагивает периферические сенсорные нервы . Их частота оценивается примерно в 1 на 250 000 человек.
Тип 1
[ редактировать ]Наследственная сенсорная нейропатия 1 типа — это состояние, характеризующееся аномалиями нервов ног и стоп (периферическая нейропатия). У многих людей с этим заболеванием наблюдается покалывание, слабость и снижение способности чувствовать боль и ощущать тепло и холод. Некоторые больные не теряют чувствительности, а вместо этого ощущают стреляющие боли в ногах и ступнях. По мере прогрессирования расстройства сенсорные нарушения могут поражать руки, плечи и живот. Затронутые люди также могут испытывать атрофию мышц и слабость по мере взросления, но это сильно варьируется в пределах одной семьи.
У больных обычно появляются открытые язвы (язвы) на ногах или руках или инфекции мягких тканей кончиков пальцев (панарей), которые медленно заживают. Поскольку пострадавшие люди не чувствуют боли от этих язв, они могут не сразу обращаться за лечением. Без лечения язвы могут инфицироваться и потребовать ампутации прилегающей области.
Хотя и редко, у людей с наследственной сенсорной нейропатией 1 типа может развиться потеря слуха, вызванная аномалиями внутреннего уха (нейросенсорная тугоухость).
Признаки и симптомы наследственной сенсорной нейропатии 1 типа обычно появляются в подростковом или двадцатилетнем возрасте. Хотя особенности этого расстройства имеют тенденцию ухудшаться с течением времени, у пострадавших людей продолжительность жизни нормальная, если признаки и симптомы лечатся должным образом.
Тип 1 является наиболее распространенной формой среди 5 типов HSAN. Его исторические названия включают Mal perforant du pied , язвенно-калечащую невропатию, наследственные перфорантные язвы, семейный трофоневроз, семейную сирингомиелию, наследственную сенсорную корешковую невропатию и другие. [3] К этому типу относится популярное заболевание, синдром Шарко-Мари-Тута типа 2В (HMSN 2B). [3] который также называется подтипом HSAN 1C.
Тип 1 наследуется как аутосомно-доминантный признак. Заболевание обычно начинается в раннем подростковом или взрослом возрасте. Заболевание характеризуется утратой болевой чувствительности преимущественно в дистальных отделах нижних конечностей; то есть в частях ног, находящихся дальше от центра тела. Поскольку пострадавшие не чувствуют боли, незначительные повреждения в этой области могут быть не сразу распознаны и могут перерасти в обширные изъязвления. После возникновения инфекции могут последовать дальнейшие осложнения, такие как прогрессирующее разрушение подлежащих костей, что может привести к необходимости ампутации. В редких случаях заболевание сопровождается нервной глухотой и мышечной атрофией. Вегетативные нарушения, если они присутствуют, проявляются как ангидроз , нарушение потоотделения. Исследования структуры и функции нервов выявили признаки дегенерации нейронов, такие как заметное уменьшение количества миелинизированных волокон и потеря аксонов. Сенсорные нейроны теряют способность передавать сигналы, а двигательные нейроны теряют способность передавать сигналы. [3]
Гены, связанные с наследственной сенсорной и автономной нейропатией 1 типа :
Мутации в гене SPTLC1 вызывают наследственную сенсорную нейропатию типа 1. Ген SPTLC1 обеспечивает инструкции по созданию одной части (субъединицы) фермента, называемого серинпальмитоилтрансферазой (SPT). Фермент SPT участвует в производстве определенных жиров, называемых сфинголипидами. Сфинголипиды являются важными компонентами клеточных мембран и играют роль во многих клеточных функциях.
Мутации гена SPTLC1 уменьшают количество вырабатываемой субъединицы SPTLC1 и приводят к снижению функции фермента SPT. Отсутствие функционального фермента SPT приводит к снижению выработки сфинголипидов и вредному накоплению некоторых побочных продуктов. Сфинголипиды содержатся в миелине — оболочке, защищающей нервы и способствующей эффективной передаче нервных импульсов. Снижение количества сфинголипидов нарушает образование миелина, в результате чего нервные клетки становятся менее эффективными и в конечном итоге погибают. Когда сфинголипиды не производятся, накопление токсичных побочных продуктов также может привести к гибели нервных клеток. Это постепенное разрушение нервных клеток приводит к потере чувствительности и мышечной слабости у людей с наследственной сенсорной нейропатией 1 типа.
Тип 2. Врожденная сенсорная нейропатия.
[ редактировать ]Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия II типа (HSAN2) — это заболевание, которое в первую очередь поражает сенсорные нервные клетки (сенсорные нейроны), которые передают информацию о таких ощущениях, как боль, температура и прикосновение. Эти ощущения нарушены у людей с HSAN2. У некоторых больных это заболевание может также вызывать легкие нарушения вегетативной нервной системы, которая контролирует непроизвольные функции организма, такие как частота сердечных сокращений, пищеварение и дыхание. Признаки и симптомы HSAN2 обычно начинаются в младенчестве или раннем детстве.
Первым признаком HSAN2 обычно является онемение рук и ног. Вскоре после этого пострадавшие теряют способность чувствовать боль или чувствовать тепло и холод. У людей с HSAN2 часто появляются открытые язвы на руках и ногах. Поскольку пострадавшие люди не чувствуют боли от этих язв, они могут не сразу обращаться за лечением. Без лечения язвы могут инфицироваться и привести к ампутации пораженного участка. У людей с HSAN2 часто встречается непреднамеренное членовредительство, обычно это прикусывание языка, губ или пальцев. Эти травмы могут привести к спонтанной ампутации пораженных участков. Пострадавшие люди часто имеют травмы и переломы рук, ног, конечностей и суставов, которые остаются без лечения из-за неспособности чувствовать боль. Повторные травмы могут привести к состоянию, называемому суставами Шарко, при котором кости и ткани, окружающие суставы, разрушаются.
Эффекты HSAN2 на вегетативную нервную систему более разнообразны. У некоторых младенцев с HSAN2 возникают проблемы с сосанием, из-за чего им трудно есть. У людей с HSAN2 могут наблюдаться эпизоды, когда дыхание замедляется или останавливается на короткие периоды времени (апноэ); проблемы с пищеварением, такие как обратный заброс желудочной кислоты в пищевод (гастроэзофагеальный рефлюкс); или медленное моргание или рвотные рефлексы. У больных также могут быть слабые глубокие сухожильные рефлексы, например, рефлекс, который проверяется, когда врач постукивает молотком по колену.
Некоторые люди с HSAN2 испытывают ухудшение вкусовых ощущений из-за потери вкусового рецептора на кончике языка, называемого язычными грибовидными сосочками.
Тип 2, врожденная сенсорная нейропатия (также исторически известная как болезнь Морвана). [4] ), характеризуется появлением симптомов в раннем младенчестве или детстве. Поражены верхние и нижние конечности с хроническими язвами и множественными травмами пальцев и стоп. Преимущественно страдает болевая чувствительность и снижаются глубокие сухожильные рефлексы. Часто встречается аутоампутация дистальных фаланг, а также нейропатическая дегенерация суставов. NCV показывает снижение или отсутствие потенциалов действия сенсорных нервов , а биопсия нерва показывает полную потерю миелинизированных волокон и уменьшение количества немиелиновых волокон. Он наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание.
Гены, связанные с наследственной сенсорной и автономной нейропатией 2 типа :
Существует два типа HSAN2, называемые HSAN2A и HSAN2B, каждый из которых вызван мутациями в разных генах. HSAN2A вызван мутациями гена WNK1, а HSAN2B — мутациями гена RETREG1 (FAM134B). Хотя задействованы два разных гена, признаки и симптомы HSAN2A и HSAN2B одинаковы.
Ген WNK1 предоставляет инструкции для создания нескольких версий (изоформ) белка WNK1. HSAN2A вызывается мутациями, которые затрагивают определенную изоформу, называемую белком WNK1/HSN2. Этот белок содержится в клетках нервной системы, в том числе в нервных клетках, передающих ощущения боли, температуры и прикосновения (сенсорные нейроны). Мутации, связанные с HSAN2A, приводят к образованию аномально короткого белка WNK1/HSN2. Хотя функция этого белка неизвестна, вполне вероятно, что аномально короткая версия не может функционировать должным образом. У людей с HSAN2A наблюдается уменьшение количества сенсорных нейронов; однако роль, которую мутации WNK1/HSN2 играют в этой потере, неясна.
HSAN2B вызван мутациями в гене RETREG1. Эти мутации могут привести к образованию аномально короткого и нефункционального белка. Белок RETREG1 обнаружен в сенсорных и вегетативных нейронах. Он участвует в выживании нейронов, особенно тех, которые передают болевые сигналы, которые называются ноцицептивными нейронами. Когда белок RETREG1 нефункционален, нейроны умирают в результате процесса саморазрушения, называемого апоптозом.
Потеря нейронов приводит к неспособности чувствовать боль, температуру и сенсорные ощущения, а также к нарушению вегетативной нервной системы, наблюдаемому у людей с HSAN2.
Тип 3. Семейная дисавтономия.
[ редактировать ]Семейная дисавтономия — это генетическое заболевание, которое влияет на развитие и выживание определенных нервных клеток. Расстройство нарушает работу клеток вегетативной нервной системы, которая контролирует непроизвольные действия, такие как пищеварение, дыхание, слезоточивость, а также регуляция кровяного давления и температуры тела. Это также влияет на сенсорную нервную систему, которая контролирует деятельность, связанную с органами чувств, например, вкус и восприятие боли, тепла и холода. Семейную дизавтономию еще называют наследственной сенсорно-вегетативной нейропатией III типа.
Проблемы, связанные с этим расстройством, впервые появляются в младенчестве. Ранние признаки и симптомы включают плохой мышечный тонус (гипотонию), трудности с кормлением, плохой рост, отсутствие слез, частые легочные инфекции и трудности с поддержанием температуры тела. Младенцы старшего возраста и дети младшего возраста с семейной дисавтономией могут задерживать дыхание на длительные периоды времени, что может вызвать синюшность кожи или губ (цианоз) или обморок. Задержка дыхания обычно прекращается к 6 годам. Основные этапы развития, такие как ходьба и речь, обычно задерживаются, хотя у некоторых больных признаков задержки развития не наблюдается.
Дополнительные признаки и симптомы у детей школьного возраста включают ночное недержание мочи, эпизоды рвоты, снижение чувствительности к изменениям температуры и боли, нарушение равновесия, аномальное искривление позвоночника (сколиоз), плохое качество костей и повышенный риск переломов костей, а также почечных и проблемы с сердцем. Пострадавшие люди также имеют плохую регуляцию артериального давления. У них может наблюдаться резкое падение артериального давления при стоянии (ортостатическая гипотония), что может вызвать головокружение, помутнение зрения или обморок. У них также могут наблюдаться эпизоды повышенного кровяного давления, когда они нервничают, возбуждены или во время рвоты. Около трети детей с семейной дизавтономией имеют трудности с обучением, такие как нехватка внимания, что требует специальных занятий. К взрослому возрасту у больных часто возникают трудности с равновесием и ходьбой без посторонней помощи. Другие проблемы, которые могут возникнуть в подростковом или раннем взрослом возрасте, включают повреждение легких из-за повторных инфекций, нарушение функции почек и ухудшение зрения из-за уменьшения размера (атрофии) зрительных нервов, которые передают информацию от глаз к мозгу.
Тип 3, семейная дисавтономия (СД) или синдром Райли-Дея, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, наблюдаемое преимущественно у евреев восточноевропейского происхождения. У пациентов наблюдаются сенсорные и вегетативные нарушения. У новорожденных отсутствует или слаб сосательный рефлекс, гипотония и гипотермия. В раннем детстве наблюдаются задержка физического развития, плохая температура и нарушение координации движений. Другие особенности включают снижение или отсутствие слез, депрессию глубоких сухожильных рефлексов, отсутствие роговичного рефлекса, постуральную гипотензию и относительное безразличие к боли. Сколиоз встречается часто. Интеллект остается нормальным. Многие пациенты умирают в младенчестве и детстве. Видно отсутствие обострения внутрикожного гистамина. Гистопатология периферических нервов показывает уменьшение количества миелинизированных и немиелинизированных аксонов. Катехоламиновые окончания отсутствуют.
Гены, связанные с наследственной сенсорной и автономной нейропатией 3-го типа :
Мутации гена IKBKAP вызывают семейную дисавтономию.
Ген IKBKAP обеспечивает инструкции по созданию белка, называемого белком, связанным с комплексом IKK (IKAP). Этот белок содержится в различных клетках организма, включая клетки мозга.
Почти все люди с семейной дисавтономией имеют две копии одной и той же мутации гена IKBKAP в каждой клетке. Эта мутация может нарушить процесс объединения информации в гене IKBKAP для создания схемы производства белка IKAP. В результате этой ошибки вырабатывается уменьшенное количество нормального белка IKAP. Однако эта мутация ведет себя непоследовательно. Некоторые клетки производят почти нормальное количество белка, а другие клетки, особенно клетки мозга, содержат очень мало белка. Критическая деятельность в клетках головного мозга, вероятно, нарушается из-за снижения количества или отсутствия белка IKAP, что приводит к появлению признаков и симптомов семейной дизавтономии.
Тип 4. Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом.
[ редактировать ]Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (CIPA), также известная как наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия IV типа (HSAN IV), характеризуется нечувствительностью к боли, ангидрозом (неспособностью потеть) и умственной отсталостью. Способность ощущать любую боль (включая висцеральную боль) отсутствует, что приводит к повторным травмам, включая: членовредительство полости рта (прикусывание языка, губ и слизистой оболочки щек); кусание кончиков пальцев; синяки, рубцы и инфекции кожи; множественные переломы костей (многие из которых не заживают должным образом); и повторяющиеся вывихи суставов, приводящие к деформации суставов. Осязание, вибрация и положение в норме. Ангидроз предрасполагает к рецидивирующим эпизодам лихорадки, которые часто являются начальным проявлением CIPA. Также встречается переохлаждение в холодных условиях. Умственная отсталость различной степени наблюдается у большинства пострадавших; Часто встречаются гиперактивность и эмоциональная лабильность.
Наследственная сенсорная нейропатия IV типа (HSN4) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся потерей чувствительности (сенсорной потерей), особенно в стопах и ногах и, в меньшей степени, в кистях и предплечьях. Потеря чувствительности возникает из-за аномального функционирования мелких безмиелиновых нервных волокон и частей спинного мозга, которые контролируют реакцию на боль и температуру, а также другие непроизвольные или автоматические процессы организма. При этом заболевании потоотделение практически полностью отсутствует. Умственная отсталость обычно присутствует.
Тип 4, врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (CIPA), является аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором у младенцев наблюдаются эпизоды гипертермии, не связанные с температурой окружающей среды, ангидроз и нечувствительность к боли. Кожа ладоней утолщена, часто присутствуют суставы Шарко. NCV показывает, что потенциалы действия двигательных и сенсорных нервов в норме. Гистопатология биопсии периферических нервов обнаруживает отсутствие мелких безмиелиновых волокон и аномально увеличенные митохондрии.
Лечение наследственной сенсорной и автономной нейропатии 4-го типа :
Лечение проявлений: Лечение носит поддерживающий характер и лучше всего проводится специалистами в области педиатрии, ортопедии, стоматологии, офтальмологии и дерматологии. При ангидрозе: мониторинг температуры тела помогает своевременно принять меры по предотвращению/контролю гипертермии или гипотермии. При нечувствительности к боли: Измените, насколько это возможно, деятельность ребенка, чтобы предотвратить травмы. Неспособность обеспечить надлежащую иммобилизацию при лечении ортопедических травм часто замедляет заживление; кроме того, фиксация и инвазивные ортопедические процедуры повышают риск заражения. Методы, используемые для предотвращения травм губ, слизистой оболочки щек, языка и зубов, включают удаление зубов и/или подпиливание (сглаживание) острых режущих краев зубов и/или использование каппы. Уход за кожей с использованием увлажняющих средств может помочь предотвратить ладонный и подошвенный гиперкератоз, растрескивание и вторичный риск инфекции; нейротрофический кератит лучше всего лечить с помощью регулярного ухода за сухими глазами, профилактики инфекции роговицы и ежедневного наблюдения за поверхностью глаза. Рекомендуются меры по устранению задержек в поведении, развитии и моторике, а также образовательная и социальная поддержка детей школьного возраста и подростков.
Профилактика вторичных осложнений: Регулярные осмотры у стоматолога и ограничение сладкого для предотвращения кариеса; раннее лечение кариеса зубов и заболеваний пародонта для профилактики остеомиелита нижней челюсти. Во время и после хирургических процедур потенциальные осложнения, которые необходимо своевременно выявить и принять меры, включают гипер- или гипотермию и неадекватную седацию, которые могут спровоцировать неожиданные движения и привести к вторичным травмам.
Тип 5. Врожденная нечувствительность к боли с частичным ангидрозом.
[ редактировать ]Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия типа V (HSAN5) — это состояние, которое в первую очередь поражает сенсорные нервные клетки (сенсорные нейроны), которые передают информацию о таких ощущениях, как боль, температура и прикосновение. Эти ощущения нарушены у людей с HSAN5.
Признаки и симптомы HSAN5 появляются рано, обычно при рождении или в младенчестве. Люди с HSAN5 теряют способность чувствовать боль, тепло и холод. У людей с HSAN5 особенно нарушено восприятие глубокой боли, ощущение боли от травм костей, связок или мышц. Из-за неспособности чувствовать глубокую боль пострадавшие люди страдают от повторяющихся тяжелых травм, таких как переломы костей и травмы суставов, которые остаются незамеченными. Повторная травма может привести к состоянию, называемому суставами Шарко, при котором кости и ткани, окружающие суставы, разрушаются.
Тип 5 – врожденная нечувствительность к боли с частичным ангидрозом. [4] также проявляется врожденной нечувствительностью к боли и ангидрозом. Наблюдается избирательное отсутствие мелких миелиновых волокон, что отличает его от типа IV (CIPA).
Гены, связанные с наследственной сенсорной и автономной нейропатией 5 типа :
Мутации в гене NGF вызывают HSAN5. Ген NGF обеспечивает инструкции по созданию белка, называемого фактором роста нервов бета (NGFβ), который важен для развития и выживания нервных клеток (нейронов), включая сенсорные нейроны. Белок NGFβ функционирует путем прикрепления (связывания) к своим рецепторам, которые находятся на поверхности нейронов. Связывание белка NGFβ с его рецептором передает клетке сигналы о росте, созревании и выполнении специализированных функций (дифференцировке). Это связывание также блокирует сигналы в клетке, которые инициируют процесс самоуничтожения (апоптоз). Кроме того, передача сигналов NGFβ играет роль в ощущении боли. Мутация гена NGF приводит к выработке белка, который не может связываться с рецептором и не передает сигналы должным образом. Без надлежащей передачи сигналов сенсорные нейроны умирают, а болевая чувствительность изменяется, что приводит к неспособности людей с HSAN5 чувствовать боль.
Тип 6. Семейная дисавтономия с контрактурами.
[ редактировать ]Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия 6 типа (HSAN6), также известная как семейная дисавтономия с контрактурами. [5] Это тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся неонатальной гипотонией, затруднениями дыхания и питания, отсутствием психомоторного развития и вегетативными нарушениями, включая лабильность сердечно-сосудистой функции, отсутствие роговичных рефлексов, приводящее к рубцеванию роговицы, арефлексию и отсутствие реакции аксональной вспышки после внутрикожной инъекции гистамина. [6]
Гены, связанные с наследственной сенсорной и автономной нейропатией 6-го типа:
Мутации в гене DST ( Дистозин ) связаны с HSAN6. В двух отдельных исследованиях семей с наличием HSAN6 было обнаружено, что ген DST мутировал: в одном случае с усеченной мутацией, а в другом - с нонсенс- или миссенс-мутацией. В последнем случае авторы предположили, что гомозиготные укороченные мутации приводят к тяжелой форме HSAN6 с врожденными дефектами и ранней летальностью, в то время как гетерозиготность по усеченной или миссенс-мутации сохраняет достаточную экспрессию и функцию дистозина, чтобы обеспечить нормальную продолжительность жизни, хотя и с симптомами. HSAN6. [6]
ДСТ участвует в поддержании целостности цитоскелета и внутриклеточных транспортных систем, каждая из которых имеет решающее значение для нормального функционирования особенно длинных нейронов периферической нервной системы. Считается, что это нарушает внутренний процесс аутофагии клетки , при котором токсичные белки и другие обычно встречающиеся остатки захватываются и транспортируются в центр клетки для переработки или уничтожения. В нейронах аутофагосомы на концах нейрона образуются для переноса выбрасываемого материала, а затем они транспортируются к центру. Поскольку внутриклеточная транспортная система нарушена мутацией DST, аутофагосомы не могут уносить мусор, который накапливается на концах нейрона, что приводит к повреждению. [7]
Тип 7
[ редактировать ]Тип 8
[ редактировать ]Генетика
[ редактировать ]Ассоциированные гены
[ редактировать ]| Тип | Подтип | Ген | Локус |
| ХСАН 1 | 1А | SPTLC1 [8] | 9q22.1-q22.3 |
| 1Б | неизвестно (OMIM 608088) [3] | 3p24–p22 | |
| 1С (= CMT2B, HMSN IIB) | РАБ7А [3] | 3q21 | |
| 1Д | неизвестный [3] | неизвестный | |
| 1Е | ДНМТ1 (ОМИМ 614116) [9] | 19p13.2 | |
| ХСАН 2 | ХСН2 [10] | 12п13.33 | |
| HSAN 3 ( Семейная дисавтономия ) | ИКБКАП | 9q31 | |
| HSAN 4 ( CIPA ) | НТРК1 | 1q21-q22 | |
| ТРКА [11] | |||
| ХСАН 5 | ФРНβ [12] [13] | 1п13.1 | |
| НТРК1 [14] | |||
| ХСАН 6 | летнее время [11] | ||
| ХСАН 7 | SCN11A [11] | ||
| ХСАН 8 | ПРДМ12 [11] | 9q33.2-34.13 [15] | |
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( декабрь 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( май 2022 г. ) |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Электронная медицина — автономная невропатия: статья Кори Тота» . 03.07.2019.
{{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется|journal=( помощь ) - ^ Хоулден Х., Блейк Дж., Рейли М.М. (октябрь 2004 г.). «Наследственные сенсорные невропатии». Курс. Мнение. Нейрол . 17 (5): 569–77. дои : 10.1097/00019052-200410000-00007 . ПМИД 15367861 . S2CID 28906295 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Микаэла Ауэр-Грумбах (март 2008 г.). «Наследственная сенсорная нейропатия I типа» . Сиротский журнал редких заболеваний . 3 (7): 7. дои : 10.1186/1750-1172-3-7 . ПМК 2311280 . ПМИД 18348718 .
- ^ Jump up to: а б Фелиция Б. Аксельрод; Габриэль Гольд-фон Симсон (3 октября 2007 г.). «Наследственные сенсорные и вегетативные невропатии: типы II, III и IV» . Сиротский журнал редких заболеваний . 2 (39): 39. дои : 10.1186/1750-1172-2-39 . ПМК 2098750 . ПМИД 17915006 .
- ^ «Орфанет: Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия 6 типа» . www.orpha.net . Проверено 20 июня 2024 г.
- ^ Jump up to: а б «Запись OMIM - # 614653 - НЕЙРОПАТИЯ, НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ВЕГЕТАТИЧЕСКАЯ, ТИП VI; HSAN6» . omim.org . Проверено 2 мая 2022 г.
- ^ Ферье, Эндрю; Де Репантиньи, Ив; Линч-Годрей, Аниша; Гибо, Сабрина; Ид, Валаа; Куо, Дэниел; Чжа, Сяохуэй; Котари, Рашми (4 июня 2015 г.). «Нарушение процесса аутофагии лежит в основе сенсорной нейропатии у мышей с мышечной дистонией» . Аутофагия . 11 (7): 1025–1036. дои : 10.1080/15548627.2015.1052207 . ISSN 1554-8627 . ПМК 4590603 . ПМИД 26043942 .
- ^ Хоулден Х., Кинг Р., Блейк Дж. и др. (февраль 2006 г.). «Клиническая, патологоанатомическая и генетическая характеристика наследственной сенсорной и вегетативной нейропатии 1 типа (HSAN I)» . Мозг . 129 (Часть 2): 411–25. дои : 10.1093/brain/awh712 . ПМИД 16364956 .
- ^ Кляйн, К.Дж., Ботуян, М.В., Ву, Ю.; и др. (июнь 2011 г.). «Мутации в DNMT1 вызывают наследственную сенсорную нейропатию с деменцией и потерей слуха» . Природная генетика . 43 (6): 595–600. дои : 10.1038/ng.830 . ПМК 3102765 . ПМИД 21532572 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Лафреньер Р.Г., Макдональд М.Л., Дьюб М.П. и др. (май 2004 г.). «Идентификация нового гена (HSN2), вызывающего наследственную сенсорную и вегетативную нейропатию II типа, посредством исследования канадских генетических изолятов» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 74 (5): 1064–73. дои : 10.1086/420795 . ПМК 1181970 . ПМИД 15060842 .
- ^ Jump up to: а б с д Хасануддин, Шейк; Моге, Гаятри; Редди, Дж. Шарада (01 июля 2020 г.). «Наследственная сенсорная автономная невропатия VIII типа: редкая клиническая картина, геномика, диагностика и лечение у младенца» . Журнал Индийского общества детской стоматологии и профилактической стоматологии . 38 (3): 315–318. дои : 10.4103/JISPPD.JISPPD_310_19 . ISSN 0970-4388 . ПМИД 33004732 .
- ^ Эйнарсдоттир Э., Карлссон А., Минде Дж. и др. (19 февраля 2004 г.). «Мутация в гене бета-фактора роста нервов (NGFB) приводит к потере восприятия боли» . Хм. Мол. Жене . 13 (8): 799–805. дои : 10.1093/hmg/ddh096 . ПМИД 14976160 .
- ^ Минде Дж., Туланен Г., Андерссон Т. и др. (декабрь 2004 г.). «Семейная нечувствительность к боли (HSAN V) и мутация гена NGFB. Нейрофизиологическое и патологическое исследование». Мышечный нерв . 30 (6): 752–760. дои : 10.1002/mus.20172 . ПМИД 15468048 . S2CID 23764234 .
- ^ Генри Хоулден; РХМ Кинг; А. Хашеми-Неджад; и др. (апрель 2001 г.). «Новая мутация TRK A ( NTRK1 ), связанная с наследственной сенсорной и автономной нейропатией типа V». Анналы неврологии . 49 (4): 521–525. дои : 10.1002/ана.103 . ПМИД 11310631 . S2CID 7888893 .
- ^ Чен, Я-Чун; Ауэр-Грумбах, Микаэла; Мацукава, Шинья; Зитцельсбергер, Мануэла; Фемистоклеус, Андреас К.; Стром, Тим М.; Самара, Хризанти; Мур, Адриан В.; Чо, Лили Тин-Инь; Янг, Гарет Т.; Вайс, Цесилия (июль 2015 г.). «Регулятор транскрипции PRDM12 необходим для восприятия боли человеком» . Природная генетика . 47 (7): 803–808. дои : 10.1038/ng.3308 . ISSN 1546-1718 . ПМК 7212047 . ПМИД 26005867 .
https://www.jsaapd.com/abstractArticleContentBrowse/JSAAPD/1/4/3/26394/abstractArticle/Article
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о наследственной сенсорной и автономной невропатии IV
- Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о наследственной сенсорной невропатии типа I
- Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о наследственной сенсорной и автономной невропатии типа II