АТФ5Е

показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

Эпсилон-цепь митохондриальной АТФ-синтазы
Эпсилон-цепь митохондриальной АТФ-синтазы
	структура основного состояния f1-атазы из митохондрий бычьего сердца (бычья f1-атпаза кристаллизуется в отсутствие азида)
Идентификаторы
Символ	ATP-synt_Eps
Пфам	PF04627
ИнтерПро	ИПР006721
ОБЛАСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ 2	1e79 / SCOPe / СУПФАМ
Pfam
показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

АТФ5F1E
Идентификаторы
Псевдонимы	ATP5F1E , ATPE, MC5DN3, АТФ-синтаза, транспорт H+, митохондриальный комплекс F1, субъединица эпсилон, субъединица F1 АТФ-синтазы эпсилон, ATP5E
Внешние идентификаторы	Опустить : 606153 ; МГИ : 1855697 ; Гомологен : 128187 ; Генные карты : ATP5F1E ; ОМА : ATP5F1E — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	59,032,345 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	174,305,898 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	renal medulla; ; optic nerve; ; pars reticulata; ; trabecular bone; ; superior surface of tongue; ; Pars compacta; ; pylorus; ; lateral nuclear group of thalamus; ; external globus pallidus; ; skin of hip;
	Top expressed in
	muscle of thigh; ; right kidney; ; sternocleidomastoid muscle; ; digastric muscle; ; temporal muscle; ; intercostal muscle; ; medial head of gastrocnemius muscle; ; triceps brachii muscle; ; atrioventricular valve; ; lip;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	hydrolase activity; transmembrane transporter activity; proton-transporting ATP synthase activity, rotational mechanism; ATPase activity;
Cellular component	membrane; mitochondrial proton-transporting ATP synthase complex, catalytic sector F(1); proton-transporting ATP synthase complex, catalytic core F(1); mitochondrial matrix; mitochondrion; mitochondrial inner membrane; mitochondrial proton-transporting ATP synthase complex;
Biological process	ion transport; ATP synthesis coupled proton transport; mitochondrial ATP synthesis coupled proton transport; ATP biosynthetic process; cristae formation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	514
	67126
	ENSG00000124172
	ENSMUSG00000016252
	P56381
	P56382
	НМ_006886
	НМ_025983
	НП_008817
	НП_080259
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица эпсилон АТФ-синтазы F1 в митохондриях представляет собой фермент , который у человека кодируется ATP5F1E геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Белок, кодируемый ATP5F1E, является субъединицей АТФ-синтазы , также известной как Комплекс V. Вариации этого гена связаны с состоянием, называемым дефицитом митохондриального комплекса V, ядерным 3 (MC5DN3) и папиллярным раком щитовидной железы . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Ген ATP5F1E , расположенный на q-плече 20-й хромосомы в положении 13,32, состоит из 3 экзонов и имеет длину 3690 пар оснований. ^{[ 6 ]} Белок ATP5F1E весит 5,7 кДа и состоит из 51 аминокислоты. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Два псевдогена этого гена расположены на хромосомах 4 и 13. ^{[ 6 ]}

ATP5F1E расположен на вращающейся центральной ножке АТФ-синтазы и может сокращаться или растягиваться. Когда он сокращается, он ингибирует активный центр АТФ-синтазы, предотвращая образование или расщепление АТФ. Он меняет форму в зависимости от вращения гамма-субъединицы стебля, а также считается, что он удлиняется в присутствии АДФ , действуя как «предохранитель», предотвращающий бесполезную деградацию АТФ.

Мы

Этот ген назван в честь субъединицы, которую он кодирует, версии АТФ-синтазы, обнаруженной в митохондриях . Митохондриальная АТФ-синтаза катализирует синтез АТФ за счет разницы в концентрациях белка на клеточной мембране. АТФ-синтаза состоит из двух связанных мультисубъединичных комплексов, каждый из которых состоит из нескольких белков: водорастворимого каталитического ядра F ₁ и трансмембранного компонента F _o , содержащего протонный канал . Каталитическая часть митохондриальной АТФ-синтазы состоит из 5 различных типов субъединиц (альфа, бета, гамма, дельта и эпсилон), каждое каталитическое ядро содержит 3 альфа, 3 бета, одну гамма, одну дельту и один эпсилон. Этот ген кодирует эпсилон-субъединицу каталитического ядра. ^{[ 6 ]}

Функция

АТФ-синтаза митохондриальной мембраны (F ₁ F _o АТФ-синтаза или Комплекс V) производит АТФ из АДФ при наличии протонного градиента (разницы в концентрации протонов) через мембрану, генерируемого электрон-транспортными комплексами дыхательной цепи . АТФазы F-типа состоят из двух структурных доменов или частей: F ₁ , который содержит каталитическое ядро вне мембраны; и F _o , который содержит протонный канал, проходящий через мембрану; оба связаны между собой центральным стеблем и периферическим стеблем. Во время катализа синтез АТФ в активном центре F ₁ связан посредством механизма, включающего вращение центрального стебля, с движением протонов через мембрану. ATP5F1E является частью домена F1 _, а точнее частью вращающегося центрального стебля. Вращение центрального стебля против окружающих альфа- _3- бета- ₃ -субъединиц приводит к гидролизу АТФ в трех отдельных каталитических сайтах на бета-субъединицах (по сходству ). ^{[ 11 ]}^{[ нужны разъяснения ]}

Находясь в ножковой области комплекса F ₁ , эпсилон-единица действует как ингибитор активного центра АТФазы. Эпсилон-субъединица может принимать две конформации или формы: сжатую и расширенную. Последний ингибирует гидролиз АТФ, а первый - нет. Конформация эпсилон-субъединицы определяется направлением вращения гамма-субъединицы АТФазы и, возможно, наличием АДФ. Считается, что субъединица эпсилон удлиняется в присутствии АДФ, тем самым действуя как предохранительный замок, предотвращающий бесполезную деградацию АТФ до АДФ посредством гидролиза . ^{[ 12 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене ATP5F1E вызывают дефицит митохондриального комплекса V, ядра 3 (MC5DN3), митохондриальное заболевание с гетерогенными клиническими проявлениями, включая дисморфические признаки, психомоторную задержку, гипотонию , задержку роста, кардиомиопатию , увеличение печени , гипоплазию почек и повышенный уровень лактата в моче. плазма и спинномозговая жидкость . ^{[ 7 ]} Патогенные варианты включают гомозиготную мутацию Tyr12Cys в гене ATP5E , которая связана с неонатальным дебютом дефицита комплекса V с лактоацидозом , 3-метилглутаконовой ацидурией , легкой умственной отсталостью и развитием периферической нейропатии . ^{[ 13 ]}

Снижение экспрессии ATP5F1E в значительной степени связано с диагностикой папиллярного рака щитовидной железы и может служить ранним онкомаркером заболевания. ^{[ 8 ]} Папиллярный рак щитовидной железы – наиболее распространенный тип рака щитовидной железы . ^{[ 14 ]} составляет от 75 до 85 процентов всех случаев рака щитовидной железы. ^{[ 15 ]} Чаще встречается у женщин и проявляется в возрастной группе 20–55 лет. Это также преобладающий тип рака у детей с раком щитовидной железы и у пациентов с раком щитовидной железы, перенесших ранее облучение головы и шеи. ^{[ 16 ]}

Взаимодействия

Было показано, что ATP5F1E имеет 34 бинарных белок-белковых взаимодействия, включая 28 кокомплексных взаимодействий. ATP5F1E, по-видимому, взаимодействует с ATP5F1D, AGTRAP , CYP17A1 , UBE2N . ^{[ 17 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000124172 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000016252 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ту Ц, Ю Л, Чжан П, Чжан М, Чжан Х, Цзян Дж, Чен С, Чжао С (апрель 2000 г.). «Клонирование, характеристика и картирование человеческого гена ATP5E, идентификация псевдогена ATP5EP1 и определение мотива ATP5E» . Биохимический журнал . 347 (1): 17–21. дои : 10.1042/0264-6021:3470017 . ПМЦ 1220925 . ПМИД 10727396 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Ген Энтреза: ATP5F1E субъединица эпсилон АТФ-синтазы F1» .
^ Jump up to: ^а ^б «АТП5Ф1Е» . Домашний ресурс по генетике . НКБИ.
^ Jump up to: ^а ^б Уртадо-Лопес Л.М., Фернандес-Рамирес Ф., Мартинес-Пеньяфиэль Э., Каррильо Руис Х.Д., Эррера Гонсалес Н.Е. (июнь 2015 г.). «Молекулярный анализ экспрессии генов субъединиц митохондриальной АТФазы при папиллярном раке щитовидной железы: является ли транскрипт ATP5E возможным ранним опухолевым маркером?» . Монитор медицинских наук . 21 : 1745–51. дои : 10.12659/MSM.893597 . ПМЦ 4482184 . ПМИД 26079849 .
^ Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ «Эпсилон субъединицы АТФ-синтазы, митохондрии» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
^ «Эпсилон субъединицы АТФ-синтазы, митохондрии» . ЮниПрот . Консорциум UniProt. В эту статью включен текст из этого источника, доступного по лицензии CC BY 4.0 .
^ Фениук Б.А., Юнге В. (сентябрь 2005 г.). «Регуляция F0F1-АТФ-синтазы: конформация субъединицы эпсилон может определяться направленностью вращения гамма-субъединицы» . Письма ФЭБС . 579 (23): 5114–8. doi : 10.1016/j.febslet.2005.08.030 . ПМИД 16154570 . S2CID 84231010 .
^ Майр Й.А., Гавличкова В., Циммерманн Ф., Маглер И., Капланова В., Йесина П., Печинова А., Нускова Х., Кох Дж., Сперл В., Хустек Дж. (сентябрь 2010 г.). «Дефицит митохондриальной АТФ-синтазы из-за мутации в гене ATP5E эпсилон-субъединицы F1» . Молекулярная генетика человека . 19 (17): 3430–9. дои : 10.1093/hmg/ddq254 . ПМИД 20566710 .
^ Ху М.И., Василопулу-Селлин Р., Люстиг Р., Ламонт Дж.П. «Рак щитовидной железы и паращитовидной железы». Архивировано 28 февраля 2010 г. в Wayback Machine в Паздуре Р., Вагман Л.Д., Кампхаузен К.А., Хоскинс В.Дж. (редакторы). Лечение рака: междисциплинарный курс. Подход. Архивировано 4 октября 2013 г. в Wayback Machine . 11 изд. 2008.
^ Глава 20 в: Митчелл, Ричард Шеппард, Кумар, Винай, Аббас, Абул К., Фаусто, Нельсон (2007). Основная патология Роббинса . Филадельфия: Сондерс. ISBN 978-1-4160-2973-1 . 8-е издание.
^ Динец А, Хулчий М, Софиадис А, Гадери М, Хёог А, Ларссон С, Зедениус Дж (июнь 2012 г.). «Клиническая, генетическая и иммуногистохимическая характеристика 70 случаев постчернобыльской папиллярной карциномы щитовидной железы у взрослых в Украине» . Европейский журнал эндокринологии . 166 (6): 1049–60. дои : 10.1530/EJE-12-0144 . ПМЦ 3361791 . ПМИД 22457234 .
^ «По поисковому запросу ATP5F1E найдено 34 бинарных взаимодействия» . База данных молекулярных взаимодействий IntAct . ЭМБЛ-ЭБИ . Проверено 21 ноября 2018 г.

Дальнейшее чтение

Виньяс О, Пауэлл С.Дж., Рансуик М.Дж., Якобацци В., Уокер Дж.Э. (январь 1990 г.). «Эпсилон-субъединица АТФ-синтазы из митохондрий бычьего сердца. Дополнительная последовательность ДНК, экспрессия в тканях крупного рогатого скота и свидетельства гомологичных последовательностей у человека и крысы» . Биохимический журнал . 265 (2): 321–6. дои : 10.1042/bj2650321 . ПМЦ 1136890 . ПМИД 2137333 .
Элстон Т., Ван Х., Остер Дж. (январь 1998 г.). «Трансдукция энергии в АТФ-синтазе». Природа . 391 (6666): 510–3. Бибкод : 1998Natur.391..510E . дои : 10.1038/35185 . ПМИД 9461222 . S2CID 4406161 .
Ван Х, Остер Дж (ноябрь 1998 г.). «Передача энергии в моторе F1 АТФ-синтазы». Природа . 396 (6708): 279–82. Бибкод : 1998Natur.396..279W . дои : 10.1038/24409 . ПМИД 9834036 . S2CID 4424498 .
Ху RM, Хань ЗГ, Сонг HD, Пэн Ю., Хуан QH, Рен SX, Гу YJ, Хуан Ч., Ли Ю.Б., Цзян CL, Фу Г, Чжан QH, Гу Б.В., Дай М, Мао Ю.Ф., Гао Г.Ф., Ронг Р. , Е М, Чжоу Дж, Сюй Ш, Гу Дж, Ши JX, Цзинь В.Р., Чжан С.К., Ву ТМ, Хуан Г.И., Чэнь Z, Чен М.Д., Чен Дж.Л. (август 2000 г.). «Профилирование экспрессии генов в системе гипоталамус-гипофиз-надпочечники человека и полноразмерное клонирование кДНК» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (17): 9543–8. Бибкод : 2000PNAS...97.9543H . дои : 10.1073/pnas.160270997 . ПМК 16901 . ПМИД 10931946 .
Гросс С., Куссманн С., Хер А., Хансманн И., Шлоте Д. (2001). «Ген эпсилон-субъединицы F (1) F (0)-АТФ-синтазы (ATP5E) на хромосоме человека 20q13.2 -> q13.3 локализуется между D20S171 и GNAS1». Цитогенетика и клеточная генетика . 91 (1–4): 105–6. дои : 10.1159/000056828 . ПМИД 11173840 . S2CID 19946536 .
Кросс РЛ (январь 2004 г.). «Молекулярные моторы: вращение мотора АТФ» . Природа . 427 (6973): 407–8. Бибкод : 2004Natur.427..407C . дои : 10.1038/427407b . ПМИД 14749816 . S2CID 52819856 .

Внешние ссылки

человека Расположение генома ATP5F1E и ATP5F1E страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

В эту статью включен текст из Национальной медицинской библиотеки США ( [1] ), который находится в свободном доступе .

В эту статью включен текст из общественного достояния Pfam и InterPro : IPR006721.

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000124172 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000016252 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10727396-5] Ту Ц, Ю Л, Чжан П, Чжан М, Чжан Х, Цзян Дж, Чен С, Чжао С (апрель 2000 г.). «Клонирование, характеристика и картирование человеческого гена ATP5E, идентификация псевдогена ATP5EP1 и определение мотива ATP5E» . Биохимический журнал . 347 (1): 17–21. дои : 10.1042/0264-6021:3470017 . ПМЦ 1220925 . ПМИД 10727396 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Ген Энтреза: ATP5F1E субъединица эпсилон АТФ-синтазы F1» .

[GHR-7] Jump up to: ^а ^б «АТП5Ф1Е» . Домашний ресурс по генетике . НКБИ.

[:0-8] Jump up to: ^а ^б Уртадо-Лопес Л.М., Фернандес-Рамирес Ф., Мартинес-Пеньяфиэль Э., Каррильо Руис Х.Д., Эррера Гонсалес Н.Е. (июнь 2015 г.). «Молекулярный анализ экспрессии генов субъединиц митохондриальной АТФазы при папиллярном раке щитовидной железы: является ли транскрипт ATP5E возможным ранним опухолевым маркером?» . Монитор медицинских наук . 21 : 1745–51. дои : 10.12659/MSM.893597 . ПМЦ 4482184 . ПМИД 26079849 .

[COPaKB-9] Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[url_COPaKB-10] «Эпсилон субъединицы АТФ-синтазы, митохондрии» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[uniprot-11] «Эпсилон субъединицы АТФ-синтазы, митохондрии» . ЮниПрот . Консорциум UniProt. В эту статью включен текст из этого источника, доступного по лицензии CC BY 4.0 .

[pmid16154570-12] Фениук Б.А., Юнге В. (сентябрь 2005 г.). «Регуляция F0F1-АТФ-синтазы: конформация субъединицы эпсилон может определяться направленностью вращения гамма-субъединицы» . Письма ФЭБС . 579 (23): 5114–8. doi : 10.1016/j.febslet.2005.08.030 . ПМИД 16154570 . S2CID 84231010 .

[13] Майр Й.А., Гавличкова В., Циммерманн Ф., Маглер И., Капланова В., Йесина П., Печинова А., Нускова Х., Кох Дж., Сперл В., Хустек Дж. (сентябрь 2010 г.). «Дефицит митохондриальной АТФ-синтазы из-за мутации в гене ATP5E эпсилон-субъединицы F1» . Молекулярная генетика человека . 19 (17): 3430–9. дои : 10.1093/hmg/ddq254 . ПМИД 20566710 .

[14] Ху М.И., Василопулу-Селлин Р., Люстиг Р., Ламонт Дж.П. «Рак щитовидной железы и паращитовидной железы». Архивировано 28 февраля 2010 г. в Wayback Machine в Паздуре Р., Вагман Л.Д., Кампхаузен К.А., Хоскинс В.Дж. (редакторы). Лечение рака: междисциплинарный курс. Подход. Архивировано 4 октября 2013 г. в Wayback Machine . 11 изд. 2008.

[Kumar20-15] Глава 20 в: Митчелл, Ричард Шеппард, Кумар, Винай, Аббас, Абул К., Фаусто, Нельсон (2007). Основная патология Роббинса . Филадельфия: Сондерс. ISBN 978-1-4160-2973-1 . 8-е издание.

[Dinets-16] Динец А, Хулчий М, Софиадис А, Гадери М, Хёог А, Ларссон С, Зедениус Дж (июнь 2012 г.). «Клиническая, генетическая и иммуногистохимическая характеристика 70 случаев постчернобыльской папиллярной карциномы щитовидной железы у взрослых в Украине» . Европейский журнал эндокринологии . 166 (6): 1049–60. дои : 10.1530/EJE-12-0144 . ПМЦ 3361791 . ПМИД 22457234 .

[17] «По поисковому запросу ATP5F1E найдено 34 бинарных взаимодействия» . База данных молекулярных взаимодействий IntAct . ЭМБЛ-ЭБИ . Проверено 21 ноября 2018 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]