✖


Jump to content

Причины и происхождение синдрома Туретта

Причины и происхождение синдрома Туретта до конца не выяснены. Синдром Туретта (сокращенно Туретта или ТС) — это наследственное нарушение нервного развития , которое начинается в детстве или подростковом возрасте и характеризуется наличием множественных моторных тиков и по крайней мере одного звукового тика, которые характерно усиливаются и ослабевают. Синдром Туретта встречается в рамках спектра тикозных расстройств , который включает преходящие и хронические тики. [1] [2]

Точная причина болезни Туретта неизвестна, но точно известно, что в ней участвуют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. [3] Подавляющее большинство случаев болезни Туретта передаются по наследству, хотя точный путь наследования еще не известен. [4] и ни один ген не был идентифицирован. [5] Считается, что тики возникают в результате дисфункции таламуса , базальных ганглиев и лобной коры головного мозга. [3] связанное с аномальной активностью химического вещества мозга, или нейротрансмиттера , дофамина . Помимо дофамина, в процесс вовлечены несколько нейротрансмиттеров, таких как серотонин, ГАМК, глутамат и гистамин (H3-рецептор) . [6]

Негенетические факторы, хотя и не вызывают синдром Туретта, могут влиять на тяжесть заболевания. Некоторые формы Туретта могут быть генетически связаны с обсессивно-компульсивным расстройством (ОКР), тогда как связь между синдромом Туретта и синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) еще не до конца изучена.

Генетические факторы

[ редактировать ]

Точная причина болезни Туретта неизвестна, но точно известно, что в ней участвуют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. [7] [8] [9] Генетические эпидемиологические исследования показали, что болезнь Туретта имеет высокую наследственность. [10] и в 10–100 раз чаще встречаются среди близких членов семьи, чем среди населения в целом. [11] Точный способ наследования неизвестен; ни один ген не был идентифицирован, и, вероятно, задействованы сотни генов. [10] [11] [12] Полногеномные исследования ассоциаций были опубликованы в 2013 году. [13] и 2015 год [8] в которых ни одно открытие не достигло порога значимости. [13] Исследования близнецов показывают, что от 50 до 77% однояйцевых близнецов имеют диагноз ТС, в то время как у разнояйцевых близнецов он встречается только от 10 до 23%. [7] Но не у всех, кто унаследовал генетическую уязвимость, будут проявляться симптомы. [14] [15] несколько редких с высокой проникающей способностью генетических мутаций Было обнаружено , которые объясняют лишь небольшое количество случаев в отдельных семьях (гены SLITRK1 , HDC и CNTNAP2 ). [16]

В некоторых случаях тики могут не передаваться по наследству; эти случаи идентифицируются как «спорадический» синдром Туретта (также известный как туреттизм ), поскольку генетическая связь отсутствует. [17]

У человека с синдромом Туретта вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей составляет около 50%. Пол , по-видимому, играет роль в проявлении генетической уязвимости: у мужчин чаще наблюдаются тики, чем у женщин. [5] Синдром Туретта — это состояние неполной пенетрантности , то есть не у всех, кто унаследовал генетическую уязвимость, будут проявляться симптомы. Болезнь Туретта также демонстрирует вариабельное выражение — даже члены семьи с одинаковым генетическим составом могут иметь разную степень тяжести симптомов. Ген(ы) может проявляться как синдром Туретта, как более легкое тиковое расстройство (транзиторные или хронические тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков вообще. [18] Только у меньшинства детей, унаследовавших этот ген(ы), симптомы будут достаточно серьезными, чтобы потребовать медицинской помощи. [19] В настоящее время невозможно предсказать симптомы, которые могут проявиться у ребенка, даже если ген(ы) передаются по наследству.

Недавние исследования показывают, что небольшое количество случаев синдрома Туретта может быть вызвано дефектом 13-й хромосомы гена SLITRK1 . Некоторые случаи туреттизма (тики, вызванные причинами, отличными от наследственного синдрома Туретта) могут быть вызваны мутацией . [17] Выявление хромосомных аномалий, по-видимому, применимо к очень небольшому меньшинству случаев (1–2%).

Патофизиология

[ редактировать ]
Базальные ганглии и таламус вовлечены в синдром Туретта.

Точный механизм, влияющий на наследственную уязвимость, не установлен, и точная причина синдрома Туретта неизвестна. Считается, что тики возникают в результате дисфункции центральной нервной системы . [20] в корковых и подкорковых областях, таламусе , базальных ганглиях и лобной коре головного мозга. [3] Нейроанатомические головного мозга . модели предполагают сбои в цепях, соединяющих кору и подкорку [5] а методы визуализации задействуют базальные ганглии и лобную кору. [21] [22] [23] Исследования представили убедительные доказательства того, что в этом замешана аномальная активность химического вещества мозга, или нейротрансмиттера , дофамина . [24] Избыток дофамина или сверхчувствительность постсинаптических дофаминовых рецепторов могут быть основным механизмом синдрома Туретта. [25] [26] [27] [28]

несколько нейротрансмиттеров, таких как гистамин (H3R), дофамин, серотонин, ГАМК и глутамат. В этиологии участвуют [6] После 2010 года центральная роль гистамина ( H3-рецептора в базальных ганглиях) оказалась в центре внимания в патофизиологии синдрома Туретта. [29] Полосатое тело является основным входным ядром контура базальных ганглиев при заболевании, что связано с вовлечением гистаминергического H3-рецептора. [30]

Негенетические влияния

[ редактировать ]

Психосоциальные или другие негенетические факторы, хотя и не вызывают синдрома Туретта, могут влиять на тяжесть СТ у уязвимых людей и влиять на экспрессию наследственных генов. [31] [5] [9] [11] Пренатальные и перинатальные события повышают риск развития тикового расстройства или коморбидного ОКР у лиц с генетической уязвимостью. К ним относятся возраст отца; доставка щипцов ; стресс или сильная тошнота во время беременности; и употребление табака , кофеина, алкоголя , [31] и каннабис во время беременности. [13] Дети, рожденные недоношенными с низкой массой тела при рождении или имеющие низкую оценку по шкале Апгар , также подвергаются повышенному риску; у недоношенных близнецов вероятность развития СТ выше у близнецов с меньшим весом при рождении. [31]

Аутоиммунные процессы могут повлиять на возникновение тиков или усугубить их. Предполагается, что и ОКР, и тики возникают у части детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. [32] Его потенциальный эффект описывается спорной гипотезой под названием PANDAS (детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, связанные со стрептококковой инфекцией), которая предлагает пять критериев диагностики у детей. [33] [34] [35] PANDAS и более новая гипотеза PANS (детский нейропсихиатрический синдром с острым началом) находятся в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаются недоказанными. Существует также более широкая гипотеза, которая связывает нарушения иммунной системы и иммунную дисрегуляцию с СТ. [8] [32]

Связь с ОКР и СДВГ

[ редактировать ]

Некоторые формы ОКР могут быть генетически связаны с синдромом Туретта. [36] хотя генетические факторы при ОКР с тиками и без них могут различаться. [7] Однако генетическая связь СДВГ с синдромом Туретта полностью не установлена. [37] [38] [39] Генетическая связь между аутизмом и болезнью Туретта по состоянию на 2017 год не установлена. [40]

Примечания

[ редактировать ]
  1. ^ Американская психиатрическая ассоциация (2013). Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (Пятое изд.). Арлингтон, Вирджиния: Американское психиатрическое издательство. стр. 81–85 . ISBN  978-0-89042-555-8 .
  2. ^ Блэк, К.Дж. Синдром Туретта и другие тики. Электронная медицина (22 марта 2006 г.). Проверено 27 июня 2006 г.
  3. ^ Перейти обратно: а б с Уолкап Дж.Т., Минк Дж.В., Холленбек П.Дж. (ред.). Достижения в неврологии, Vol. 99, Синдром Туретта. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс , Филадельфия, Пенсильвания, 2006, с. хв. ISBN   0-7817-9970-8
  4. ^ Робертсон М.М. (март 2000 г.). «Синдром Туретта, сопутствующие состояния и сложности лечения» . Мозг . 123 (3): 425–62. дои : 10.1093/мозг/123.3.425 . ПМИД   10686169 .
  5. ^ Перейти обратно: а б с д Зиннер С.Х. (ноябрь 2000 г.). «Расстройство Туретта». Педиатр Рев (Рецензия). 21 (11): 372–83. дои : 10.1542/пир.21-11-372 . ПМИД   11077021 . S2CID   7774922 .
  6. ^ Перейти обратно: а б Пашу П., Фернандес Т.В., Шарп Ф., Хейман Г.А., Хоекстра П.Дж. (2013). «Генетическая восприимчивость и нейромедиаторы при синдроме Туретта» . Межд. Преподобный Нейробиол . Международное обозрение нейробиологии. 112 : 155–77. дои : 10.1016/B978-0-12-411546-0.00006-8 . ISBN  9780124115460 . ПМЦ   4471172 . ПМИД   24295621 .
  7. ^ Перейти обратно: а б с Фернандес ТВ, State MW, Питтенджер С (2018). «Расстройство Туретта и другие тики». Дэниел Х. Гешвинд, Генри Л. Полсон, Кристин Кляйн (ред.). Нейрогенетика. Часть I (обзор). Справочник по клинической неврологии. Том. 147. Эльзевир. стр. 343–54. дои : 10.1016/B978-0-444-63233-3.00023-3 . ISBN  9780444632333 . ПМИД   29325623 .
  8. ^ Перейти обратно: а б с Дейл RC (декабрь 2017 г.). «Тики и Туретта: клинический, патофизиологический и этиологический обзор». Курс. Мнение. Педиатр. (Обзор). 29 (6): 665–73. дои : 10.1097/MOP.0000000000000546 . ПМИД   28915150 . S2CID   13654194 .
  9. ^ Перейти обратно: а б Бальдерманн Дж.К., Шуллер Т., Хьюс Д. и др. (2016). «Глубокая стимуляция мозга при синдроме Туретта: систематический обзор и метаанализ». Стимул мозга (обзор). 9 (2): 296–304. дои : 10.1016/j.brs.2015.11.005 . ПМИД   26827109 . S2CID   22929403 .
  10. ^ Перейти обратно: а б Каванна А.Е. (ноябрь 2018 г.). «Нейропсихиатрия синдрома Жиля де ла Туретта: Государство искусства ». Преподобный Нейрол. (Париж) (Обзор). 174 (9): 621–27. дои : 10.1016/j.neurol.2018.06.006 . ПМИД   30098800 . S2CID   51966823 .
  11. ^ Перейти обратно: а б с Эфрон Д., Дейл Р.С. (октябрь 2018 г.). «Тики и синдром Туретта». J Paediatr Child Health (обзор). 54 (10): 1148–53. дои : 10.1111/jpc.14165 . hdl : 11343/284621 . ПМИД   30294996 . S2CID   52934981 .
  12. ^ Блох М., Стэйт М., Питтенджер К. (апрель 2011 г.). «Последние достижения в лечении синдрома Туретта» . Курс. Мнение. Нейрол. (Обзор). 24 (2): 119–25. doi : 10.1097/WCO.0b013e328344648c . ПМК   4065550 . ПМИД   21386676 .
  13. ^ Перейти обратно: а б с Стерн Дж.С. (август 2018 г.). «Синдром Туретта и его границы» (PDF) . Практика Нейрол (Исторический обзор). 18 (4): 262–70. doi : 10.1136/practneurol-2017-001755 . ПМИД   29636375 . S2CID   4709096 .
  14. ^ ван де Ветеринг Б.Дж., Хойтинк П. (май 1993 г.). «Генетика синдрома Жиля де ла Туретта: обзор». Дж. Лаб. Клин. Мед. (Обзор). 121 (5): 638–45. ПМИД   8478592 .
  15. ^ Пашу П. (июль 2013 г.). «Генетическая основа синдрома Жиля де ла Туретта». Neurosci Biobehav Rev (обзор). 37 (6): 1026–39. doi : 10.1016/j.neubiorev.2013.01.016 . ПМИД   23333760 . S2CID   10515751 .
  16. ^ Барнхилл Дж., Бедфорд Дж., Кроули Дж., Сода Т. (2017). «Поиск точек соприкосновения между тиками, обсессивно-компульсивными расстройствами и расстройствами аутистического спектра: часть I, тиковые расстройства» . AIMS Genet (обзор). 4 (1): 32–46. дои : 10.3934/genet.2017.1.32 . ПМК   6690237 . ПМИД   31435502 .
  17. ^ Перейти обратно: а б Мехия Н.И., Янкович Дж. (март 2005 г.). «Вторичные тики и туреттизм» (PDF) . Браз Дж. Психиатрия . 27 (1): 11–7. дои : 10.1590/s1516-44462005000100006 . ПМИД   15867978 . Архивировано из оригинала (PDF) 28 июня 2007 г.
  18. ^ ван де Ветеринг Б.Дж., Хойтинк П. (май 1993 г.). «Генетика синдрома Жиля де ла Туретта: обзор». Дж. Лаб. Клин. Мед . 121 (5): 638–45. ПМИД   8478592 .
  19. ^ Ассоциация синдрома Туретта. Синдром Туретта: часто задаваемые вопросы. Проверено 8 февраля 2005 г.
  20. ^ Багери М.М., Кербешян Дж., Бурд Л. (апрель 1999 г.). «Распознавание и лечение синдрома Туретта и тиковых расстройств» . Я известный врач (обзор). 59 (8): 2263–72, 2274. PMID   10221310 . Архивировано из оригинала 31 марта 2005 года.
  21. ^ Хабер С.Н., Вольфер Д. (1992). «Пептергическое окрашивание базальных ганглиев при синдроме Туретта. Последующее исследование». Адв Нейрол . 58 : 145–50. ПМИД   1414617 .
  22. ^ Петерсон Б., Риддл М.А., Коэн Д.Д. и др. (май 1993 г.). «Уменьшение объемов базальных ганглиев при синдроме Туретта с использованием методов трехмерной реконструкции на основе магнитно-резонансных изображений». Неврология . 43 (5): 941–9. дои : 10.1212/wnl.43.5.941 . ПМИД   8492950 . S2CID   11641251 .
  23. ^ Мориарти Дж., Варма А.Р., Стивенс Дж. и др. (август 1997 г.). «Объемное МРТ-исследование синдрома Жиля де ла Туретта». Неврология . 49 (2): 410–5. дои : 10.1212/wnl.49.2.410 . ПМИД   9270569 . S2CID   26958522 .
  24. ^ Певица HS, Walkup JT (январь 1991 г.). «Синдром Туретта и другие тики. Диагностика, патофизиология и лечение» . Медицина (Балтимор) . 70 (1): 15–32. дои : 10.1097/00005792-199101000-00002 . ПМИД   1988764 . S2CID   22623671 .
  25. ^ Сингер Х.С., Батлер И.Дж., Тьюн Л.Е., Зайферт В.Е., Койл Дж.Т. (октябрь 1982 г.). «Дофаминергическая дисфункция при синдроме Туретта». Энн. Нейрол . 12 (4): 361–6. дои : 10.1002/ana.410120408 . ПМИД   6184010 . S2CID   71299547 .
  26. ^ Клаванс Х.Л., Фальк Д.К., Наусиеда П.А., Вайнер В.Дж. (октябрь 1978 г.). «Синдром Жиля де ла Туретта после длительной терапии хлорпромазином». Неврология . 28 (10): 1064–6. дои : 10.1212/wnl.28.10.1064 . ПМИД   284201 . S2CID   38781188 .
  27. ^ Батлер И.Дж., Кослов С.Х., Зайферт В.Е., Каприоли Р.М., Сингер Х.С. (июль 1979 г.). «Метаболизм биогенных аминов при синдроме Туретта». Энн. Нейрол . 6 (1): 37–9. дои : 10.1002/ana.410060109 . ПМИД   292354 . S2CID   12142634 .
  28. ^ Певица HS (май 1997 г.). «Нейробиология синдрома Туретта» . Нейрол Клин . 15 (2): 357–79. дои : 10.1016/s0733-8619(05)70318-2 . ПМИД   9115467 .
  29. ^ Рапанелли М., Питтенджер К. (июль 2016 г.). «Гистамин и гистаминовые рецепторы при синдроме Туретта и других нервно-психических состояниях». Нейрофармакология . 106 : 85–90. doi : 10.1016/j.neuropharm.2015.08.019 . ПМИД   26282120 . S2CID   20574808 .
  30. ^ Болам Дж.П., Эллендер Т.Дж. (июль 2016 г.). «Гистамин и полосатое тело» . Нейрофармакология . 106 : 74–84. doi : 10.1016/j.neuropharm.2015.08.013 . ПМЦ   4917894 . ПМИД   26275849 .
  31. ^ Перейти обратно: а б с Холлис С., Пеннант М., Куэнка Дж. и др. (январь 2016 г.). «Клиническая эффективность и перспективы пациентов различных стратегий лечения тиков у детей и подростков с синдромом Туретта: систематический обзор и качественный анализ» . Оценка технологий здравоохранения . 20 (4): 1–450, vii–viii. дои : 10.3310/hta20040 . ПМЦ   4781241 . ПМИД   26786936 .
  32. ^ Перейти обратно: а б Робертсон М.М. (февраль 2011 г.). «Синдром Жиля де ла Туретта: сложности фенотипа и лечения». Br J Hosp Med (Лондон) . 72 (2): 100–07. дои : 10.12968/hmed.2011.72.2.100 . ПМИД   21378617 .
  33. ^ Уилбур С., Битнун А., Кроненберг С., Лаксер Р.М., Леви Д.М., Логан В.Дж., Шоулдис М., Йе Е.А. (май 2019 г.). «ПАНДЫ/ПАНЫ в детстве: Споры и доказательства» . Педиатр по здоровью детей . 24 (2): 85–91. дои : 10.1093/pch/pxy145 . ПМК   6462125 . ПМИД   30996598 .
  34. ^ Сигра С, Хессельмарк Е, Бежеро С (март 2018 г.). «Лечение PANDAS и PANS: систематический обзор» . Neurosci Biobehav Rev. 86 : 51–65. doi : 10.1016/j.neubiorev.2018.01.001 . ПМИД   29309797 .
  35. ^ Моретти Дж., Паскини М., Мандарелли Дж., Тарситани Л., Бионди М. (2008). «Что должен знать каждый психиатр о ПАНДАХ: обзор» . Clin Pract Epidemiol Ment Health . 4 (1): 13. дои : 10.1186/1745-0179-4-13 . ПМК   2413218 . ПМИД   18495013 .
  36. ^ Суэйн Дж. Э., Скахилл Л., Ломброзо П. Дж., Кинг Р. А., Лекман Дж. Ф. (август 2007 г.). «Синдром Туретта и тики: десятилетие прогресса». J Am Acad Детская подростковая психиатрия (обзор). 46 (8): 947–68. дои : 10.1097/chi.0b013e318068fbcc . ПМИД   17667475 . S2CID   343916 .
  37. ^ Денкла МБ (2006). «Синдром дефицита внимания с гиперактивностью: сопутствующее заболевание в детстве, которое больше всего влияет на бремя инвалидности при синдроме Туретта». Адв Нейрол (обзор). 99 : 17–21. ПМИД   16536349 .
  38. ^ Хирштритт М.Э., Дэрроу С.М. и др. (январь 2018 г.). «Генетическое и фенотипическое совпадение конкретных подтипов обсессивно-компульсивного расстройства и дефицита внимания / гиперактивности с синдромом Туретта» . Психол Мед . 48 (2): 279–93. дои : 10.1017/S0033291717001672 . ПМК   7909616 . ПМИД   28651666 .
  39. ^ Хирштритт М.Э., Ли ПК, Паулс Д.Л. и др. (апрель 2015 г.). «Распространенность в течение жизни, возраст риска и генетические связи коморбидных психических расстройств при синдроме Туретта» . JAMA Психиатрия . 72 (4): 325–33. doi : 10.1001/jamapsychiatry.2014.2650 . ПМК   4446055 . ПМИД   25671412 .
  40. ^ Робертсон М.М., Ипен В., Сингер Х.С. и др. (февраль 2017 г.). «Синдром Жиля де ла Туретта» . Праймеры Nat Rev Dis (обзор). 3 : 16097. дои : 10.1038/nrdp.2016.97 . ПМИД   28150698 . S2CID   38518566 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Causes_and_origins_of_Tourette_syndrome&oldid=1192897978"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: e8ce65dc2fe49d6ac835ea80cc349b39__1704055260
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/e8/39/e8ce65dc2fe49d6ac835ea80cc349b39.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Causes and origins of Tourette syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)