Периодический паралич

Периодический паралич
Периодический паралич
Другие имена	Миоплегия пароксизмальная семья
Специальность	Неврология

Периодический паралич - это группа редких генетических заболеваний , которые приводят к слабости или параличу ^{[ 1 ]} От общих триггеров, таких как холод, тепло, высокие углеводы , а не еда, стресс или волнение и физическая активность любого рода. Основным механизмом этих заболеваний является неисправность в ионных каналах в скелетных мембранах мышц , которые позволяют электрически заряженным ионам протекать в мышечную клетку или выходить из мышц, вызывая клетку деполяризовать и не может двигаться. ^{[ 2 ]}

Симптомы периодического паралича также могут быть вызваны гипертиреозом , а затем обозначены тиреотоксическим периодическим параличом ; Однако, если это основное состояние, вероятно, будут другие характерные проявления, что позволяет правильный диагноз.

Типы

Периодический паралич - это аутосомная доминантная миопатия со значительными различиями в пенетрантности , что приводит к спектру семейных фенотипов (только один родитель должен носить мутацию генов, чтобы поразить детей, но не на все члены семьи, которые разделяют ген, в одинаковой степени затронуты, подвержены влиянию гено ) Конкретные заболевания включают: ^{[ Цитация необходима ]}

Гипокалиемический периодический паралич ( онлайн -наследование в Интернете у человека (OMIM): 170400 ), где калий протекает в мышечные клетки из кровотока.
Гиперкалиемический периодический паралич ( онлайн -наследование Менделя у человека (OMIM): 170500 ), где калий вытекает из клеток в кровоток.
Paremyotonia congenita ( онлайн -наследство Mendelian у человека (OMIM): 168300 ), форма, которая часто сопровождает гиперкалиемический периодический паралич, но может представлять собой отдельно. Основным симптомом Paremyotonia congenita является мышечная контрактура, которая развивается во время упражнений или активности. Атаки Paramyotonia congenita также могут быть вызваны низким уровнем калия в кровотоке. Это означает, что люди с гиперкалемическим периодическим параличом, так и с Paremyotonia congenita могут иметь атаки с колебаниями калия вверх или вниз.
Синдром Андерсен-Тавиля ( онлайн-наследство в онлайн-менделие у человека (OMIM): 170390 ), форма периодического паралича, которая включает в себя значительные проблемы с ритмом сердца, обморок и риск внезапной смерти. Уровни калия могут быть низкими, высокими или нормальными во время атак ATS. Пациенты с АТС также могут иметь скелетные аномалии, такие как сколиоз (кривизна позвоночника), лямки между вторым и третьим пальцами пальцев ( синдактировали ), кривые пальцы (клинодактилия), небольшая челюсть ( микрона ) и низкоуштивные уши. Пациенты должны иметь другую форму периодического паралича, чтобы иметь Андерсен-Тавиль. Если у пациента есть гипо или гипер-периодический паралич, у него есть 50% шанс получить Андерсен-Тавиль. Они просто должны иметь ген, который это вызывает. Это редкое событие наличия этого. Только около 100 человек в мире зарегистрированы, чтобы иметь его.

Причина

Одним из наиболее распространенных описаний периодического паралича являются эпизодические атаки мышечной слабости, которые обычно связаны с уровнями калия в сыворотке. Физическая активность и содержание диеты (углеводы) были идентифицированы как триггеры PP. В отличие от не дистрофических миотоний, периодический фенотип паралича запускается после отдыха после упражнений. Мутации, управляемые напряжением натриевого канала (NAV1.4), являются одними из ключевых причин периодического паралича. ^{[ 3 ]}

Гипер-калемический PP (Hyperpp) идентифицируется с высокими уровнями внеклеточного калия, которые обычно превышают 5 мм во время атак; Тем не менее, атаки Hyperpp также могут происходить без роста концентраций калия. Hyperpp имеет коэффициент распространенности 1/100 000. Пациенты становятся симптомами около 10 лет. Приступы слабости у Hyperpp относительно короткие и варьируются от нескольких минут до часов. Атаки могут происходить более десяти раз в месяц. ^{[ Цитация необходима ]}

Гипо-калемический PP (HypoPP) связан с низким уровнем калия. Начало гипоппа происходит в возрасте от 15 до 35 лет. Распространенность гипоппа оценивается в 1/100000. Гипопп может быть вызван многими внешними факторами, такими как стресс, диета с высоким содержанием сахара и отдых после тренировки. Во время атак гипоппа концентрации калия в сыворотке могут упасть до менее чем 3 мм. Кроме того, атаки гипоппа значительно более длительны, чем Hyperpp. Поскольку упражнения являются триггером для периодических приступов паралича, в последнее время происходит больше исследований в физиологических изменениях, которые сопровождают упражнения, включая изменения в рН крови. ^{[ 3 ]}

Диагноз

Это заболевание необычно трудно диагностировать. Пациенты часто сообщают о годах неверной диагностики и лечения, которые делали их хуже, а не лучше. Частично это может заключаться в том, что мигрень присутствует у 50% пациентов и может вызвать запутанный набор симптомов, включая головные боли, речевые трудности и визуальные, слуховые или сенсорные ауры. ДНК -тестирование доступно всего за полдюжины общих генных мутаций, в то время как десятки известных мутаций возможны, но обычно не протестируются. Результаты электромиографии (EMG) не являются специфическими, но протокол McManis, также называемый тест на амплитуду составной мышцы (CMAP), может использоваться квалифицированным неврологом, способным использовать EMG, что может оказать помощь в диагностике некоторых из этих расстройств PP. Старое глюкозу/инсулиновое провокационное тестирование может вызвать опасные для жизни симптомы и не следует использовать. ^{[ Цитация необходима ]}

Также следует отметить, что уровни калия не должны варьироваться от нормальных ограничений, чтобы вызвать серьезный, даже опасной для жизни паралич. Эти заболевания не совпадают с очень низким уровнем калия ( гипокалиемия ) или высокого калия ( гиперкалиемия ) и не должны рассматриваться как таковые. Общий кузов калия обычно нормальный; Это просто не в том месте. ^{[ Цитация необходима ]}

Уход

Обработка периодических паралитов может включать ингибиторы карбоангидразы (такие как ацетазоламид , метазоламид или дихлорфенамид ), принимая дополнительное хлорид перорального калия и диуретик калия (для гипоса) или избегая калия (для гиперс), тиазидные диуретики для увеличения количества из количества из количества Калий выделяется почками (для гиперс), и значительные изменения в образе жизни, включая строго контролируемые уровни упражнений или активности. Однако лечение должно быть адаптировано к конкретному типу периодического паралича. ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Лечение периодического паралича при синдроме Андерсен-Тавиль аналогично обращению к другим типам. Тем не менее, вставка кардиостимулятора или имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор может потребоваться для контроля сердечных симптомов. ^{[ 7 ]}

Прогноз

В то время как инвалидность может варьироваться от незначительной, случайной слабости до постоянного повреждения мышц, неспособности удерживать нормальную работу и использование энергетической среды, большинство людей довольно хорошо функционируют с наркотиками и изменениями образа жизни. ^{[ Цитация необходима ]}

Ссылки

^ «Периодические параличия: фон, патофизиология, эпидемиология» . 2017-01-07. {{cite journal}}: CITE Journal требует |journal= ( помощь )
^ «Периодические параличия: фон, патофизиология, эпидемиология» . 2017-01-07. {{cite journal}}: CITE Journal требует |journal= ( помощь )
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Ghovanloo MR, Abdelsayed M, Peters CH, Ruben PC (2018). «Смешанный периодический паралич и мутант миотония, P1158S, придает чувствительность pH в натриевых каналах, управляемых напряжением скелетных мышц» . Научные отчеты . 8 (1): 13. BIBCODE : 2018NATSR ... 8.6304G . doi : 10.1038/s41598-018-24719-y . PMC 5908869 . PMID 29674667 .
^ Ким, SJ; Ли, YJ; Ким, JB (январь 2010 г.). «Снижение экспрессии и аномальная локализация субъединицы канала KATP SUR2A у пациентов с семейным гипокалиемическим периодическим параличом». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 391 (1): 974–8. doi : 10.1016/j.bbrc.2009.11.177 . PMID 19962959 .
^ Ким, JB; Ким, MH (декабрь 2007 г.). «Генотип и клинический фенотип корейских пациентов с семейным гипокалиемическим периодическим параличом» . J Korean Med Sci . 22 (6): 946–51. doi : 10.3346/jkms.2007.22.6.946 . PMC 2694642 . PMID 18162704 .
^ Ли, GM; Ким Дж. Б. (июнь 2011 г.). «Гиперкалемемический периодический паралич и паденита Paremyotonia, вызванные мутацией de novo в гене Scn4a». Неврология Азия . 16 (2): 163–6.
^ Ким, JB; Чунг, KW (декабрь 2009 г.). «Новая мутация de novo в гене Kcnj2 у пациента с синдромом Андерсен-Тавиль». Педиатрическая неврология . 41 (6): 464–466. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2009.07.010 . PMID 19931173 .

Песня, YW; Ким, SJ; Хео, т; Ким, MH; Ким, JB (декабрь 2012 г.). «Нормокалический периодический паралич не является отдельным заболеванием». Мышцы и нерв . 46 (6): 908–913. doi : 10.1002/mus.23441 . PMID 22926674 . S2CID 43821573 .

Внешние ссылки

Информационная страница NIH по периодическому параличу

[1] «Периодические параличия: фон, патофизиология, эпидемиология» . 2017-01-07. {{cite journal}}: CITE Journal требует |journal= ( помощь )

[2] «Периодические параличия: фон, патофизиология, эпидемиология» . 2017-01-07. {{cite journal}}: CITE Journal требует |journal= ( помощь )

[pmid29674667-3] Jump up to: ^а ^{беременный} Ghovanloo MR, Abdelsayed M, Peters CH, Ruben PC (2018). «Смешанный периодический паралич и мутант миотония, P1158S, придает чувствительность pH в натриевых каналах, управляемых напряжением скелетных мышц» . Научные отчеты . 8 (1): 13. BIBCODE : 2018NATSR ... 8.6304G . doi : 10.1038/s41598-018-24719-y . PMC 5908869 . PMID 29674667 .

[4] Ким, SJ; Ли, YJ; Ким, JB (январь 2010 г.). «Снижение экспрессии и аномальная локализация субъединицы канала KATP SUR2A у пациентов с семейным гипокалиемическим периодическим параличом». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 391 (1): 974–8. doi : 10.1016/j.bbrc.2009.11.177 . PMID 19962959 .

[5] Ким, JB; Ким, MH (декабрь 2007 г.). «Генотип и клинический фенотип корейских пациентов с семейным гипокалиемическим периодическим параличом» . J Korean Med Sci . 22 (6): 946–51. doi : 10.3346/jkms.2007.22.6.946 . PMC 2694642 . PMID 18162704 .

[6] Ли, GM; Ким Дж. Б. (июнь 2011 г.). «Гиперкалемемический периодический паралич и паденита Paremyotonia, вызванные мутацией de novo в гене Scn4a». Неврология Азия . 16 (2): 163–6.

[7] Ким, JB; Чунг, KW (декабрь 2009 г.). «Новая мутация de novo в гене Kcnj2 у пациента с синдромом Андерсен-Тавиль». Педиатрическая неврология . 41 (6): 464–466. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2009.07.010 . PMID 19931173 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

Классификация	Дюймовый ICD - 10 : G72.3 ICD - 9 -cm : 359.3 Сетка : D010245 Snomed CT : 198030008
Внешние ресурсы	Сирота : 206976

v Т и Мышечная дистрофия
Типы	Врожденный Дистрофинопатия Беккер Дюшенн Дистальный Emery-Dreifuss Facioscapulohumeral Мышечная дистрофия конечности - гриб Кальпанопатия Миотоник OculoPharyngeal
Национальные/международные организации	Ассоциация мышечной дистрофии (США) Мышечная дистрофия Канада Фонд миотонической дистрофии Фонд мышечных заболеваний (Дания)
Национальные/международные мероприятия	MDA Muscle Walk (США) Телетон Дня труда (несуществующий; США/Канада) Дефиптон (Франция) Зеленый концерт (Дания)
Клинические испытания	Стамулумаб (Профессиональная школа-029)
Категория