Шимпанзе геном проект
Проект генома шимпанзе был попыткой определить ДНК последовательность шимпанзе генома . Секвенирование началось в 2005 году, и к 2013 году двадцать четыре отдельных шимпанзе были секвенированы. Этот проект был сложен в проект Great Ape Genome . [ 1 ]
В 2013 году последовательности высокого разрешения были опубликованы из каждого из четырех признанных [ 2 ] [ 3 ] Подвид шимпанзе: центральный шимпанзе , Pan Troglodytes Troglodytes , 10 последовательностей; Западный шимпанзе , Pan Troglodytes Verus , 6 последовательности; Нигерия-камерун шимпанзе , Pan Troglodytes Ellioti , 4 последовательности; и восточная шимпанзе , Pan Troglodytes Schweinfurthii , 4 последовательности. Все они были секвенированы в среднем в 25 раз охват на человека. [ 1 ]
Исследование показало значительное разнообразие генома у шимпанзе со многими специфичными для населения признаков. Центральные шимпанзе сохраняют самое высокое разнообразие в линии шимпанзе, тогда как другие подвиды демонстрируют признаки узких мест населения . [ 4 ]
Фон
[ редактировать ]Человеческие и шимпанзе хромосомы очень похожи. Основное отличие состоит в том, что у людей есть меньше пары хромосом, чем другие великие обезьяны . Люди имеют 23 пары хромосом, а другие великие обезьяны имеют 24 пары хромосом. В эволюционной линии человека две наследственные хромосомы обезьяны слились в своих теломерах , продуцируя хромосому человека 2 . [ 5 ] Существует девять других основных хромосомных различий между шимпанзе и людьми: инверсии сегмента хромосом на хромосомах человека 1 , 4 , 5 , 9 , 12 , 15 , 16 , 17 и 18 . После завершения проекта генома человека был инициирован общий шимпанзе проект генома . В декабре 2003 года предварительный анализ 7600 генов, разделенных между двумя геномами, подтвердил, что некоторые гены, такие как вилки-бокса P2 транскрипционный фактор , который участвует в развитии речи, различаются в линии человека. Было обнаружено, что несколько генов, вовлеченных в слух, изменились во время эволюции человека, что предполагает отбор, связанный с поведением, связанным с человеческим языком . Различия между отдельными людьми и общими шимпанзе оцениваются примерно в 10 раз превышают типичное различие между парами людей. [ 6 ]
Другое исследование показало, что паттерны метилирования ДНК, которые являются известным механизмом регуляции для экспрессии генов, различаются по префронтальной коре человека по сравнению с шимпанзе и приводят к этой разнице в эволюционной дивергенции двух видов. [ 7 ]
Черновая последовательность генома общего шимпанзе
[ редактировать ]Анализ последовательности генома шимпанзе был опубликован в природе 1 сентября 2005 года в статье, созданной Консорциумом по секвенированию и анализу шимпанзе , группой ученых, который частично подтверждается Национальным институтом исследований генома человека , одним из национальных Институты здоровья . Статья ознаменовала завершение черновой последовательности генома. [ 6 ]
В настоящее время существует база данных, содержащая генетические различия между генами человека и шимпанзе, с примерно тридцатью пятью миллионами изменений однонуклеотидов , пять миллионов событий вставки/делеции и различными хромосомными перестройками . [ 10 ] Дубликации генов объясняют большинство различий последовательностей между людьми и шимпанзе. Заместители с одной базой пары составляют примерно вдвое меньше генетических изменений, чем дублирование генов.
человека и шимпанзе Типичные гомологи белков различаются только по двум аминокислотам . Около 30 процентов всех человеческих белков идентичны по последовательности для соответствующего белка шимпанзе. Как упомянуто выше, дупликации генов являются основным источником различий между генетическим материалом для человека и шимпанзе, причем около 2,7 процента генома в настоящее время представляют различия, которые были вызваны дупликациями или удалениями генов в течение приблизительно 6 миллионов лет [ 11 ] Поскольку люди и шимпанзе расходились от своего общего эволюционного предка. Сопоставимые различия в популяциях человека составляют 0,5 процента. [ 12 ]
Было выявлено около 600 генов, которые могли пройти сильный положительный отбор в линии человека и шимпанзе; Многие из этих генов участвуют в защите иммунной системы от микробных заболеваний (пример: гранулизин защищает от Mycobacterium tuberculosis [ 13 ] ) или являются целевыми рецепторами патогенных микроорганизмов (пример: гликофорин C и Plasmodium falciparum ). Сравнивая гены человека и шимпанзе с генами других млекопитающих, было обнаружено, что гены, кодирующие транскрипционные факторы , такие как вилка-бокс P2 ( FOXP2 ), часто развиваются быстрее у человека по сравнению с шимпанзе; Относительно небольшие изменения в этих генах могут объяснить морфологические различия между людьми и шимпанзе. Набор из 348 генов транскрипционных факторов код для белков со средним уровнем примерно на 50 процентов больше аминокислотных изменений в линии человека, чем в линии шимпанзе.
Было обнаружено, что шесть человеческих хромосомных регионов, которые могли быть особенно сильным и скоординированным отбором в течение последних 250 000 лет. Эти области содержат по крайней мере один маркерный аллель , который кажется уникальным для человеческой линии, в то время как вся хромосомная область показывает более низкую, чем нормальное генетическое изменение. Эта модель предполагает, что один или несколько сильно выбранных генов в области хромосомы, возможно, предотвращали случайное накопление нейтральных изменений в других близлежащих генах. Одна из таких областей на хромосоме 7 содержит ген Foxp2 (упомянутый выше), и эта область также включает ген трансмембранного проводимости муковисцидоза (CFTR), который важен для транспортировки ионов в тканях, таких как секреционный соле, эпителий пота. Человеческие мутации в гене CFTR могут быть выбраны для выживания холеры . [ 14 ]
Другая такая область на хромосоме 4 может содержать элементы, регулирующие экспрессию близлежащего гена протокадерина , который может быть важен для развития и функции мозга . Хотя изменения в экспрессии генов, которые экспрессируются в мозге, имеют тенденцию быть меньше, чем для других органов (таких как печень) в среднем, изменения экспрессии генов в мозге были более драматичными в линии человека, чем в линии шимпанзе. [ 15 ] Это согласуется с драматической дивергенцией уникальной паттерны развития человеческого мозга, наблюдаемой в человеческой линии по сравнению с наследственной моделью Великой обезьяны. Кластер генов протокадерина-бета на хромосоме 5 также показывает доказательства возможного положительного отбора. [ 16 ]
Результаты анализа генома человека и шимпанзе должны помочь в понимании некоторых заболеваний человека. Люди, по -видимому, потеряли функциональную ген каспазы 12 , который в других приматах кодирует фермент, который может защитить от болезни Альцгеймера .
Гены сайта слияния хромосомы 2
[ редактировать ]
Результаты проекта генома шимпанзе позволяют предположить, что, когда наследственные хромосомы 2A и 2B слиты для производства хромосомы человека 2, гены не были потеряны с слитых концов 2a и 2b. На месте слияния в хромосомах шимпанзе 2A и 2B находятся приблизительно 150 000 пар оснований последовательности. Дополнительные связанные копии генов PGML/FOXD/CBWD существуют в другом месте в геноме человека, особенно вблизи р -конца хромосомы 9 . Это говорит о том, что копия этих генов могла быть добавлена к концу наследственного или 2b до события слияния. Еще предстоит определить, дают ли эти вставленные гены избирательное преимущество.
- PGM5P4 . Фосфоглюкомутаза псевдоген хромосомы человека 2. Этот ген неполный и не производит функциональную транскрипцию. [ 17 ]
- FOXD4L1 . D4 Ген, похожий на вилку , является примером гена без интронов. Функция этого гена неизвестна, но она может кодировать для контрольного белка транскрипции.
- CBWD2 . Синтетаза кобаламин является бактериальным ферментом, который производит витамин В 12 . В отдаленном прошлом общий предок для мышей и обезьян включал копию гена кобаламина синтетазы (см. Горизонтальный перенос генов ). Люди необычны в том смысле, что у них есть несколько копий генов, похожих на кобаламин, в том числе на хромосоме. Если эти гены участвуют в метаболизме витамина B 12 , это может иметь отношение к эволюции человека. Основным изменением в развитии человека является больший пост-повторный рост мозга, чем наблюдается у других обезьян. Витамин B 12 важен для развития мозга, а дефицит витамина B 12 во время развития мозга приводит к тяжелым неврологическим дефектам у детей.
- Wash2p . Несколько транскриптов неизвестной функции, соответствующей этой области, были выделены. Эта область также присутствует в тесно связанной терминальной области хромосомы 9p, которая содержит копии генов PGML/FOXD/CBWD.
- RPL23AP7 . Многие рибосомные белки L23A Pseudogenes разбросаны по геному человека.
Смотрите также
[ редактировать ]
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Suntsova, MV; Буздин, А.А. (2020-09-10). «Различия между геномами человека и шимпанзе и их последствиями для экспрессии генов, функций белка и биохимических свойств двух видов» . BMC Genomics . 21 (535): 535. DOI : 10.1186/S12864-020-06962-8 . PMC 7488140 . PMID 32912141 .
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный Prado-Martinez, J.; и др. (2013). «Великое генетическое разнообразие и историю популяции» . Природа . 499 (7459): 471–475. Bibcode : 2013natur.499..471p . doi : 10.1038/nature12228 . PMC 3822165 . PMID 23823723 .
- ^ Groves, Colin P. (2001). Таксономия приматов . Вашингтон, округ Колумбия: Смитсоновская институциональная пресса. С. 303–307. ISBN 978-1-56098-872-4 .
- ^ Хоф, Дж.; Соммер, В. (2010). Обезьяны, как мы: портреты родства . Маннхейм: панорама. п. 114. ISBN 978-3-89823-435-1 .
- ^ de Manuel, M.; и др. (2016). «Геномное разнообразие шимпанзе раскрывает древнюю примесь с бонобо» . Наука . 354 (6311): 477–48. Bibcode : 2016sci ... 354..477d . doi : 10.1126/science.aag2602 . PMC 5546212 . PMID 27789843 .
- ^ Де Груш J (август 1987 г.). «Хромосомные филогения человека, великих обезьян и обезьян старого мира». Genetica . 73 (1–2): 37–52. doi : 10.1007/bf00057436 . PMID 3333352 . S2CID 1098866 .
- ^ Jump up to: а беременный Секвенирование шимпанзе; Консорциум анализа (2005). «Начальная последовательность генома шимпанзе и сравнение с геномом человека» (PDF) . Природа . 437 (7055): 69–87. Bibcode : 2005natur.437 ... 69. Полем doi : 10.1038/nature04072 . PMID 16136131 .
- ^ Zeng, J.; Konopa, G.; Охота, BG; Preuss, TM; Geschwind, D.; Yi, SV (2012). «Дивергентные карты метилирования всего генома мозга человека и шимпанзе выявляют эпигенетическую основу эволюции регуляторной деятельности человека» . Американский журнал человеческой генетики . 91 (3): 455–465. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.07.024 . PMC 3511995 . PMID 22922032 .
- ^ McConkey EH (2004). «Ортологичная нумерация великих обезьян и человеческих хромосом необходима для сравнительной геномики» . Цитогенет. Геном Res . 105 (1): 157–8. doi : 10.1159/000078022 . PMID 15218271 . S2CID 11571357 .
- ^ Springer MS, Murphy WJ, Eizirik E, O'Brien SJ (февраль 2003 г.). «Диверсификация плацентарных млекопитающих и граница меловой третичной» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 100 (3): 1056–61. Bibcode : 2003pnas..100.1056s . doi : 10.1073/pnas.0334222100 . PMC 298725 . PMID 12552136 .
- ^ «База данных генома шимпанзе (просмотр данных генома Pan Troglodytes (шимпанзе))» .
- ^ Caswell JL, Mallick S, Richter DJ, Neubauer J, Schirmer C, Gnerre S, Reich D (апрель 2008 г.). «Анализ истории шимпанзе на основе выравнивания последовательностей генома» . PLOS GENET . 4 (4): E1000057. doi : 10.1371/journal.pgen.1000057 . PMC 2278377 . PMID 18421364 .
- ^ Cheng Z, Ventura M, He X, Khaitovich P, Graves T, Osoegawa K, et al. (Сентябрь 2005 г.). «Сравнение всего генома недавних сегментарных дубликаций шимпанзе и человеческих сегментарных людей». Природа . 437 (7055): 88–93. Bibcode : 2005natur.437 ... 88c . doi : 10.1038/nature04000 . PMID 16136132 . S2CID 4420359 .
- ^ Стенгер С., Хансон Д.А., Тейтельбаум Р., Деван П., Ниази К.Р., Фолич С.Дж. и др. (Октябрь 1998). «Антимикробная активность цитолитических Т -клеток, опосредованной гранулизином». Наука . 282 (5386): 121–5. Bibcode : 1998sci ... 282..121S . doi : 10.1126/science.282.5386.121 . PMID 9756476 .
- ^ Гудман Бэй, Перси В.Д. (июнь 2005 г.). «CFTR при муковисцидозе и холере: от переноса мембраны к клинической практике». Adv Physiol Educ . 29 (2): 75–82. doi : 10.1152/advan.00035.2004 . PMID 15905150 .
- ^ Khaitovich P, Hellmann I, Enard W, Nowick K, Leinweber M, Franz H, Weiss G, Lachmann M, Pääbo S (сентябрь 2005 г.). «Параллельные закономерности эволюции в геномах и транскриптоме людей и шимпанзе». Наука . 309 (5742): 1850–4. Bibcode : 2005sci ... 309.1850K . doi : 10.1126/science.1108296 . PMID 16141373 . S2CID 16674740 .
- ^ Мики Р., Хаттори К., Тагучи Ю., Тада М.Н., Исосака Т., Хидака Ю., Хирабаяши Т., Хашимото Р., Фукузако Х., Яги Т (апрель 2005 г.). «Идентификация и характеристика кодирующих однонуклеотидных полиморфизмов в кластерах гена протокадгерина-альфа и-бета» . Ген . 349 : 1–14. doi : 10.1016/j.gene.2004.11.044 . PMID 15777644 .
- ^ Fan Y, Newman T, Linardopoulou E, Trask BJ (ноябрь 2002 г.). «Содержание гена и функция места слияния наследственной хромосомы в хромосоме человека 2Q13-2Q14.1 и паралогических областей» . Геном Res . 12 (11): 1663–72. doi : 10.1101/gr.3384402 . PMC 187549 . PMID 12421752 .
| Существующий виды обезьяны |
|  |
|---|---|---|
| Изучение обезьян | ||
| Законно и Социальный статус | ||
| Связанный |
| |
