✖


Jump to content

Миозинсвязывающий белок С, сердечный

Эта статья была обновлена ​​внешним экспертом в рамках модели двойной публикации. Соответствующая рецензируемая статья была опубликована в журнале Gene. Нажмите, чтобы просмотреть.

Иллюстрация, показывающая различные компоненты сердечного саркомера, включая миозинсвязывающий белок C.
С-концевой домен cMYBP-C (CTD) прикрепляется к толстой нити, создавая мостики (С-связи) к тонким нитям. Структурные данные адаптированы из Tamborrini et al. 2023 (Природа)
МАЙБПК3
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы MYBPC3 , CMD1MM, CMH4, FHC, LVNC10, MYBP-C, миозинсвязывающий белок C, сердечный, cMyBP-C, миозинсвязывающий белок C3
Внешние идентификаторы Опустить : 600958 ; МГИ : 102844 ; Гомологен : 215 ; GeneCards : MYBPC3 ; OMA : MYBPC3 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить

4607

17868

Вместе

ENSG00000134571

ENSMUSG00000002100

ЮниПрот

Q14896

О70468

RefSeq (мРНК)

НМ_000256

НМ_008653

RefSeq (белок)

НП_000247
НП_000247.2

н/д

Местоположение (UCSC) Чр 11: 47,33 – 47,35 Мб Chr 2: 90,95 – 90,97 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Миозин -связывающий белок C сердечного типа представляет собой белок , который у человека кодируется MYBPC3 геном . [ 5 ] Эта изоформа экспрессируется исключительно в сердечной мышце во время развития человека и мыши. [ 6 ] и отличается от экспрессируемых в медленных скелетных мышцах ( MYBPC1 ) и быстрых скелетных мышцах ( MYBPC2 ).

Структура

[ редактировать ]

cMyBP-C представляет собой белок массой 140,5 кДа, состоящий из 1273 аминокислот. [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] cMyBP-C представляет собой ассоциированный с миозином белок, который связывается с интервалом 43 нм вдоль основной цепи миозиновой нити, растягиваясь на 200 нм по обе стороны от М-линии в зоне, несущей поперечные мостики (С-область) полосы А в поперечно-полосатая мышца. [ 10 ] Примерная стехиометрия cMyBP-C вдоль толстой нити составляет 1 на 9-10 молекул миозина, или 37 молекул cMyBP-C на толстую нить. [ 11 ] Помимо миозина, cMyBP-C также связывает тайтин и актин . [ 12 ] [ 13 ] Изоформа cMyBP-C, экспрессируемая в сердечной мышце, отличается от изоформ, экспрессируемых в медленных и быстрых скелетных мышцах ( MYBPC1 и MYBPC2 соответственно), тремя особенностями: (1) дополнительным иммуноглобулиновым (Ig)-подобным доменом на N-конце, (2 ) ) линкерную область между вторым и третьим доменами Ig и (3) дополнительную петлю в шестом домене Ig . [ 14 ] cMyBP-C, по-видимому, необходим для нормального порядка, длины нитей и расстояния между решетками внутри структуры саркомера . [ 15 ] [ 16 ]

Функция

[ редактировать ]

cMyBP-C не важен для образования саркомеров во время эмбриогенеза, но имеет решающее значение для организации саркомеров и поддержания нормальной сердечной функции . Отсутствие cMyBP-C ( Mybpc3 ) приводит к тяжелой сердечной гипертрофии, увеличению соотношения массы сердца к массе тела, увеличению желудочков, повышению чувствительности миофиламентов к Ca2+ и снижению диастолической и систолической функции. мыши с нокаутом [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] Гистологически Mybpc3, нокаутные сердца, нацеленные на демонстрируют структурные перестройки с беспорядком сердечных миоцитов и повышенным интерстициальным фиброзом, подобно пациентам с гипертрофической кардиомиопатией , без очевидных изменений в форме или размере одиночных сердечных миоцитов. Ультраструктурное исследование выявило потерю латерального выравнивания соседних миофибрилл со смещением их Z-линий. [ 17 ] [ 18 ] [ 20 ] [ 21 ]

cMyBP-C, по-видимому, действует как тормоз сердечного сокращения, поскольку у мышей с нокаутом cMyBP-C увеличивается нагрузка на сокращение, мощность и кинетика езды на велосипеде. [ 22 ] В соответствии с этим представлением, мыши с нокаутом cMyBP-C демонстрируют аномальную систолическую динамику с укороченным временем эластичности и более низким пиком эластичности in vivo. [ 23 ] и ускоренное развитие силы в изолированных сердечных волокнах с оболочкой. [ 24 ] предполагая, что cMyBP-C необходим для ограничения поперечных мостиков для поддержания нормального выброса.

cMyBP-C связывает толстую нить и стабилизирует головки миозина в выключенном состоянии. ПДБ: 8Q6T

cMyBP-C регулирует положение миозина и актина для взаимодействия и действует как привязка к головкам миозина S1, ограничивая их подвижность. Это приводит к уменьшению количества образующихся поперечных мостиков, что препятствует генерации силы из-за того, что его N-концевая область C1-M-C2 взаимодействует с доменом миозина-S2. [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ] [ 28 ] Кроме того, cMyBP-C способствует регуляции сердечного сокращения при короткой длине саркомера и необходим для полного расслабления в диастолу. [ 19 ] [ 29 ]

Взаимодействия cMyBP-C с его партнерами по связыванию варьируются в зависимости от статуса его посттрансляционной модификации . По крайней мере, три широко охарактеризованных сайта фосфорилирования (Ser273, 282 и 302; нумерация относится к мышиной последовательности) локализованы в мотиве M cMyBP-C и подвергаются воздействию протеинкиназ в иерархическом порядке событий. В дефосфорилированном состоянии cMyBP-C связывается преимущественно с миозином S2 и тормозит образование поперечных мостиков, однако при фосфорилировании в ответ на β-адренергическую стимуляцию посредством активации цАМФ -зависимой протеинкиназы ( PKA ) он способствует связыванию с актином, а затем ускоряет образование перекрестных мостиков. , усиливая развитие силы и способствуя расслаблению. [ 30 ] Протеинкиназы, идентифицированные на данный момент как фосфорилирующие cMyBP-C по мотиву M, представляют собой PKA , [ 31 ] [ 32 ] [ 33 ] [ 34 ] [ 35 ] Что 2+ /кальмодулинзависимая киназа II ( CaMKII ), [ 36 ] рибосомальная киназа s6 (RSK), [ 37 ] протеинкиназа D (PKD), [ 38 ] [ 39 ] и протеинкиназа C (PKC). [ 34 ] Кроме того, GSK3β была описана как еще одна протеинкиназа, фосфорилирующая cMyBP-C за пределами М-домена в богатом пролином-аланином актин-связывающем сайте Ser133 в миокарде человека (мышь Ser131). [ 40 ] Фосфорилирование необходимо для нормальной сердечной функции и стабильности cMyBP-C. [ 41 ] [ 42 ] и общие уровни фосфорилирования cMyBP-C снижаются при сердечной недостаточности у человека и в экспериментах. [ 43 ] [ 44 ] Существуют и другие посттрансляционные модификации cMyBP-C, которые встречаются по всему белку и еще полностью не охарактеризованы, такие как ацетилирование, [ 45 ] цитруллинирование, [ 46 ] S-глутатиолирование, [ 47 ] [ 48 ] [ 49 ] [ 50 ] S-нитрозилирование [ 51 ] и карбонилирование. [ 52 ]

Генетика

[ редактировать ]

Клонирование кДНК MYBPC3 человека и локализация гена на хромосоме 11p11.2 человека помогли определить структуру и функцию cMyBP-C. [ 53 ] Таким образом, MYBPC3 стал «лучшим» геном-кандидатом для локуса CMH4 при гипертрофической кардиомиопатии , который первоначально был картирован группой Шварца. [ 54 ] мутации MYBPC3 , сегрегирующие в семьях с гипертрофической кардиомиопатией . Были идентифицированы [ 55 ] [ 56 ] Таким образом, MYBPC3 стал четвертым геном гипертрофической кардиомиопатии после MYH7 , кодирующего тяжелую цепь β-миозина , TNNT2 и TPM1 , кодирующего сердечный тропонин Т и α- тропомиозин соответственно, что указывает на гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП) как заболевание саркомера . Укороченные мутации в MYBPC3 являются основной причиной ГКМП. [ 57 ]

около 350 мутаций в MYBPC3 , и по большей части эти мутации приводят к усечению белка, сдвигам рамок считывания и преждевременному терминированию кодонов. На сегодняшний день идентифицировано [ 58 ] [ 59 ] Генетические исследования выявили значительное перекрытие между генотипами и фенотипами, поскольку мутации MYBPC3 могут приводить к различным формам кардиомиопатий, таким как дилатационная кардиомиопатия. [ 60 ] и левого желудочка некомпактная кардиомиопатия . [ 61 ] У пациентов с изолированными или семейными случаями дилатационной кардиомиоатии мутации MYBPC3 занимают второе место среди известных мутаций. [ 60 ] Кроме того, делеция интрона MYBPC3 размером 25 п.о. , приводящая к усечению белка, присутствует у 4% населения Южной Индии и связана с более высоким риском развития сердечной недостаточности. [ 62 ] Мутации- основатели MYBPC3 были зарегистрированы в Исландии, Италии, Нидерландах, Японии, Франции и Финляндии, где они составляют большой процент случаев гипертрофической кардиомиопатии. Все они представляют собой усеченные мутации, приводящие к образованию более короткого белка, лишенного регуляторного фосфорилируемого мотива М и/или основных связывающих доменов с другими саркомерными белками. [ 63 ] [ 64 ] [ 65 ] [ 66 ] [ 67 ] [ 68 ] [ 69 ] Множество данных указывает на то, что у пациентов с более чем 1 мутацией часто развивается более тяжелый фенотип. [ 70 ] и значительная часть гипертрофической кардиомиопатии, возникшей в детстве (14%), вызвана сложными генетическими вариантами. [ 71 ] Это предполагает, что эффект дозировки генов может быть ответственен за проявления в более молодом возрасте. Всего зарегистрирован 51 случай гомозигот или компаунд-гетерозигот, большинство из которых имели двойные укороченные мутации MYBPC3 и ассоциировались с тяжелой кардиомиопатией, приводящей к сердечной недостаточности и смерти в течение первого года жизни. [ 72 ]

Патомеханизмы

[ редактировать ]

Отличное понимание того, как мутации MYBPC3 приводят к развитию наследственной кардиомиопатии, пришло благодаря анализу образцов миокарда человека, переносу генов в различные клеточные линии, естественным или трансгенным моделям животных и, в последнее время, моделированию заболеваний с использованием индуцированных плюрипотентных стволовых клеток ( иПСК ). -производные кардиомиоцитов. [ 73 ] [ 74 ] Хотя доступ к образцам миокарда человека затруднен, по крайней мере, некоторые исследования предоставили доказательства того, что усеченные cMyBP-C, возникающие в результате усечения мутаций MYBPC3 , не обнаруживаются в образцах пациентов-людей с помощью вестерн-иммуноблот-анализа. [ 75 ] [ 76 ] [ 77 ] [ 78 ] Это было подтверждено на гетерозиготных Mybpc3 , мышах, нацеленных на [ 79 ] несущий человеческий переход c.772G>A (т.е. мутацию-основателя в Тоскане [ 67 ] Эти данные позволяют предположить, что гаплонедостаточность является основным механизмом заболевания при гетерозиготных укороченных мутациях. [ 80 ] [ 81 ] Существует множество доказательств того, что механизмы, регулирующие экспрессию мутантного аллеля, включают нонсенс-опосредованный распад мРНК , убиквитин-протеасомную систему (UPS) и аутофагически-лизосомный путь после переноса гена мутантного MYBPC3 в кардиальные миоциты или у мышей in vivo. . [ 82 ] [ 83 ] [ 79 ] [ 84 ] [ 85 ] [ 86 ] В отличие от укорачивающих мутаций, миссенс-мутации в большинстве случаев приводят (хотя их трудно специфично обнаружить) к образованию стабильных мутантных cMyBP-C, которые, по крайней мере частично, включаются в саркомер и могут действовать как отравляющие полипептиды на структуру. и/или функции саркомера . Таким образом, гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации, вероятно, подлежат дифференциальной регуляции в зависимости от того, являются ли они двойными миссенс, двойными усеченными или смешанными миссенс/усеченными мутациями. Гомозиготные мыши с нокаутом, нацеленным на Mybpc3 , которые генетически имитируют ситуацию тяжелой неонатальной кардиомиопатии, рождаются без фенотипа, и вскоре после рождения у них развивается систолическая дисфункция с последующей (компенсаторной) гипертрофией сердца. [ 87 ] [ 88 ] Переход c.772G>A человека приводит к низким уровням трех различных мутантных мРНК Mybpc3 и cMyBP-C у гомозиготных мышей, что указывает на сочетание гаплонедостаточности и полипептидного отравления как механизма заболевания в гомозиготном состоянии. [ 79 ] сочетание внешнего стресса (например, нейрогуморального стресса или старения) и мутаций Mybpc3 нарушает работу UPS у мышей. Кроме того, было показано, что [ 89 ] [ 90 ] и активность протеасом также была снижена у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией или дилатационной кардиомиопатией . [ 91 ]

Трабекулы с оболочкой или кардиальные миоциты, полученные от пациентов-людей, несущих мутацию MYBPC3 , или от гетерозиготных и гомозиготных Mybpc3, демонстрировали более высокую чувствительность миофиламентов к Ca2+, чем контрольные. мышей с нокаутом, нацеленными на [ 92 ] [ 78 ] [ 93 ] [ 94 ] [ 95 ] Моделирование заболевания с помощью технологии инженерной сердечной ткани ( EHT ) с использованием сердечных клеток гетерозиготных или гомозиготных мышей, нацеленных на Mybpc3, воспроизвело наблюдения, сделанные в исследованиях на людях и мышах, демонстрирующие сокращенные сокращения, большую чувствительность к внешнему Ca2+ и меньшие инотропные реакции на различные лекарства ( изопреналин , EMD 57033 и верапамил ) по сравнению с контрольными EHT дикого типа. [ 96 ] Таким образом, EHT подходят для моделирования фенотипа заболевания и повторения функциональных изменений, обнаруженных у мышей с гипертрофической кардиомиопатией . Другой хорошей системой моделирования кардиомиопатий в чашке с клеточной культурой является получение кардиомиоцитов из ИПСК . Сообщения о человеческих моделях iPSC саркомерных кардиомиопатий показали клеточную гипертрофию в большинстве случаев. [ 97 ] [ 98 ] [ 99 ] [ 100 ] в том числе один с мутацией c.2995_3010del MYBPC3 , который помимо гипертрофии проявлял сократительную вариабельность в присутствии эндотелина-1 . [ 100 ]

Терапия

[ редактировать ]

Благодаря своей тканевой селективности и стойкой экспрессии рекомбинантные аденоассоциированные вирусы (AAV) обладают терапевтическим потенциалом при лечении наследственной кардиомиопатии, возникающей в результате MYBPC3. мутаций [ 101 ] Было разработано несколько подходов к таргетированию. [ 102 ] [ 103 ] Самым последним из них является редактирование генома для исправления мутации с помощью технологии CRISPR/Cas9 . [ 104 ] , естественно существующая как часть иммунной системы прокариот, Система CRISPR/Cas9 использовалась для коррекции мутаций в геноме млекопитающих. [ 105 ] Вызвав разрывы в двухцепочечной ДНК и предоставив матричную последовательность ДНК, можно исправить мутации путем гомологичной рекомбинации . Этот подход еще не оценивался на предмет мутаций MYBPC3 , но его можно использовать для каждой одиночной или кластерной мутации и, следовательно, применять преимущественно для частых мутаций-основателей MYBPC3 .

Другие стратегии, нацеленные на мутантную пре-мРНК путем пропуска экзона и/или опосредованного сплайсосомой РНК транссплайсинга (SMaRT), были оценены для MYBPC3 . Пропуск экзона может быть достигнут с использованием антисмыслового олигонуклеотида (АОН), маскирующего последовательности экзонного энхансера сплайсинга и, следовательно, предотвращения связывания аппарата сплайсинга и, следовательно, приводящего к исключению экзона из мРНК. [ 106 ] [ 107 ] Этот подход можно применять, когда полученный более короткий, но транслируемый внутри рамки белок сохраняет свою функцию. Подтверждение концепции пропуска экзона недавно было продемонстрировано на гомозиготных Mybpc3 . мышах с нокаутом, нацеленным на [ 87 ] Системное введение AAV AON на основе на Mybpc3, нацеленным новорожденным мышам с нокаутом, предотвращало как систолическую дисфункцию, так и гипертрофию левого желудочка, по крайней мере, на протяжении исследуемого периода. [ 87 ] Для человеческого гена MYBPC3 пропуск 6 одиночных экзонов или 5 двойных экзонов со специфическими AON приведет к укорочению cMyBP-C в рамке считывания, что позволит сохранить функционально важные сайты фосфорилирования и взаимодействия белков. С помощью этого подхода можно удалить около половины миссенс- или экзонных/интронных укороченных мутаций, включая 35 мутаций в экзоне 25. Другой стратегией, нацеленной на мутантную пре-мРНК, является SMaRT. Таким образом, две независимо транскрибируемые молекулы, мутантная пре-мРНК и терапевтическая молекула пре-транссплайсинга, несущая последовательность дикого типа, соединяются вместе, образуя восстановленную полноразмерную мРНК. [ 108 ] Недавно осуществимость этого метода была показана как на изолированных кардиомиоцитах, так и in vivo в сердце гомозиготных Mybpc3 , нацеленным на мышей с нокаутом , хотя эффективность процесса была низкой, а количество репарированного белка было недостаточным для предотвращения развитие фенотипа сердечно-сосудистых заболеваний. [ 88 ] В принципе, однако, эта стратегия SmART превосходит пропуск экзонов или редактирование генома CRISPR/Cas9 и по-прежнему привлекательна, поскольку только две молекулы пре-транссплайсинга, нацеленные на 5' и 3' пре-мРНК MYBPC3, будут достаточны для обходить все мутации MYBPC3 , связанные с кардиомиопатиями, и, следовательно, восстанавливать мРНК.

AAV-опосредованный перенос гена полноразмерного Mybpc3 (определяемый как «замена гена») дозозависимо предотвращает развитие сердечной гипертрофии и дисфункции у гомозиготных Mybpc3 нацеленным на мышей с нокаутом, . [ 109 ] Дозозависимая экспрессия экзогенного Mybpc3 была связана с подавлением эндогенного мутантного Mybpc3 . Ожидается, что дополнительная экспрессия саркомерного белка частично или полностью заменит уровень эндогенного белка в саркомере, как это было показано на трансгенных мышах, экспрессирующих саркомерные белки. [ 73 ]

Примечания

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134571 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000002100 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Гаутель М., Зуффарди О., Фрайбург А., Лабейт С. (май 1995 г.). «Переключатели фосфорилирования, специфичные для сердечной изоформы миозинсвязывающего белка-С: модулятор сердечного сокращения?» . Журнал ЭМБО . 14 (9): 1952–60. дои : 10.1002/j.1460-2075.1995.tb07187.x . ПМЦ   398294 . ПМИД   7744002 .
  6. ^ Фужерус Ф., Делезойд А.Л., Фишман М.Ю., Шварц К., Бекманн Дж.С., Кэрриер Л. (1998). «Ген сердечного миозинсвязывающего белка C специфически экспрессируется в сердце во время развития мыши и человека» . Исследование кровообращения . 82 (1): 130–3. дои : 10.1161/01.res.82.1.130 . ПМИД   9440712 .
  7. ^ Кэрриер Л, Бонн Г, Беренд Э, Ю Б, Ришар П, Ниль Ф, Энке Б, Круо С, Гэри Ф, Лабейт С, Бухур ЖБ, Дюбур О, Деснос М, Хагеж А.А., Трент Р.Дж., Комайда М, Фишман М , Шварц К. (март 1997 г.). «Организация и последовательность гена человеческого сердечного миозин-связывающего белка C (MYBPC3) и идентификация мутаций, которые, по прогнозам, приводят к образованию укороченных белков при семейной гипертрофической кардиомиопатии». Исследование кровообращения . 80 (3): 427–34. дои : 10.1161/01.res.0000435859.24609.b3 . ПМИД   9048664 .
  8. ^ «Информация о белке — миозин-связывающий белок С сердечного типа» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . Центр протеомики NHLBI при Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе . Проверено 29 апреля 2015 г.
  9. ^ Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК   4076475 . ПМИД   23965338 .
  10. ^ Беннетт П., Крейг Р., Старр Р., Оффер G (декабрь 1986 г.). «Ультраструктурное расположение C-белка, X-белка и H-белка в мышцах кролика». Журнал исследований мышц и подвижности клеток . 7 (6): 550–67. дои : 10.1007/bf01753571 . ПМИД   3543050 . S2CID   855781 .
  11. ^ Оффер Дж., Моос С., Старр Р. (март 1973 г.). «Новый белок толстых нитей скелетных миофибрилл позвоночных. Извлечение, очистка и характеристика». Журнал молекулярной биологии . 74 (4): 653–76. дои : 10.1016/0022-2836(73)90055-7 . ПМИД   4269687 .
  12. ^ Фрайбург А., Гаутель М. (январь 1996 г.). «Молекулярная карта взаимодействий между тайтином и миозин-связывающим белком C. Значение для сборки саркомеров при семейной гипертрофической кардиомиопатии» . Европейский журнал биохимии . 235 (1–2): 317–23. дои : 10.1111/j.1432-1033.1996.00317.x . ПМИД   8631348 .
  13. ^ Шаффер Дж. Ф., Кенслер Р. В., Харрис С. П. (май 2009 г.). «Мотив миозин-связывающего белка C связывается с F-актином чувствительным к фосфорилированию образом» . Журнал биологической химии . 284 (18): 12318–27. дои : 10.1074/jbc.M808850200 . ПМК   2673300 . ПМИД   19269976 .
  14. ^ Виноград С (май 1999 г.). «Сердечный миозин-связывающий белок С» . Исследование кровообращения . 84 (10): 1117–26. дои : 10.1161/01.res.84.10.1117 . ПМИД   10347086 .
  15. ^ Корец Дж. Ф. (сентябрь 1979 г.). «Влияние С-белка на структуру синтетических нитей миозина» . Биофизический журнал . 27 (3): 433–46. Бибкод : 1979BpJ....27..433K . дои : 10.1016/S0006-3495(79)85227-3 . ПМЦ   1328598 . ПМИД   263692 .
  16. ^ Колсон Б.А., Бекьярова Т., Фицсаймонс Д.П., Ирвинг Т.К., Мосс Р.Л. (март 2007 г.). «Радиальное смещение миозиновых поперечных мостиков в миокарде мыши из-за абляции миозинсвязывающего белка-C» . Журнал молекулярной биологии . 367 (1): 36–41. дои : 10.1016/j.jmb.2006.12.063 . ЧВК   1892277 . ПМИД   17254601 .
  17. ^ Перейти обратно: а б Харрис С.П., Бартли С.Р., Хакер Т.А., Макдональд К.С., Дуглас П.С., Гризер М.Л., Пауэрс П.А., Мосс Р.Л. (март 2002 г.). «Гипертрофическая кардиомиопатия у мышей с нокаутом сердечного миозин-связывающего белка-C» . Исследование кровообращения . 90 (5): 594–601. дои : 10.1161/01.res.0000012222.70819.64 . ПМИД   11909824 .
  18. ^ Перейти обратно: а б Кэрриер Л., Нёлль Р., Винье Н., Келлер Д.И., Баусеро П., Прюдон Б., Иснард Р., Амбруазин М.Л., Фишман М., Росс Дж., Шварц К., Чиен К.Р. (август 2004 г.). «Асимметричная гипертрофия перегородки у гетерозиготных мышей с нулевым cMyBP-C» . Сердечно-сосудистые исследования . 63 (2): 293–304. doi : 10.1016/j.cardiores.2004.04.009 . ПМИД   15249187 .
  19. ^ Перейти обратно: а б Касорла О, Силадьи С, Винье Н, Салазар Г, Кремер Э, Вассорт Г, Кэрриер Л, Лакампань А (февраль 2006 г.). «Модуляция длины и протеинкиназы А миоцитов у мышей с дефицитом сердечного миозинсвязывающего протеина C» . Сердечно-сосудистые исследования . 69 (2): 370–80. doi : 10.1016/j.cardiores.2005.11.009 . ПМИД   16380103 .
  20. ^ Бриксон С., Фицсаймонс Д.П., Перейра Л., Хакер Т., Вальдивия Х., Мосс Р.Л. (апрель 2007 г.). «Функциональная способность левого желудочка in vivo нарушена у мышей с нулевым cMyBP-C». Американский журнал физиологии. Физиология сердца и кровообращения . 292 (4): H1747–54. дои : 10.1152/ajpheart.01037.2006 . ПМИД   17122190 .
  21. ^ Лютер П.К., Беннетт П.М., Кнупп С., Крейг Р., Падрон Р., Харрис С.П., Патель Дж., Мосс Р.Л. (декабрь 2008 г.). «Понимание организации и роли миозинсвязывающего белка C в нормальных поперечно-полосатых мышцах в сравнении с сердечной мышцей, нокаутной по MyBP-C» . Журнал молекулярной биологии . 384 (1): 60–72. дои : 10.1016/j.jmb.2008.09.013 . ПМЦ   2593797 . ПМИД   18817784 .
  22. ^ Корте Ф.С., Макдональд К.С., Харрис С.П., Мосс Р.Л. (октябрь 2003 г.). «Сокращение нагрузки, выходная мощность и скорость восстановления силы увеличиваются при нокауте белка С, связывающего сердечный миозин» . Исследование кровообращения . 93 (8): 752–8. doi : 10.1161/01.RES.0000096363.85588.9A . ПМИД   14500336 .
  23. ^ Палмер Б.М., Георгакопулос Д., Янссен П.М., Ван Й., Альперт Н.Р., Беларди Д.Ф., Харрис С.П., Мосс Р.Л., Бургон П.Г., Зейдман К.Э., Зейдман Дж.Г., Моган Д.В., Касс Д.А. (май 2004 г.). «Роль сердечного миозинсвязывающего белка C в поддержании систолического уплотнения левого желудочка» . Исследование кровообращения . 94 (9): 1249–55. дои : 10.1161/01.RES.0000126898.95550.31 . ПМИД   15059932 .
  24. ^ Стелцер Дж. Э., Фицсаймонс Д. П., Мосс Р. Л. (июнь 2006 г.). «Аблация миозин-связывающего белка-C ускоряет развитие силы в миокарде мыши» . Биофизический журнал . 90 (11): 4119–27. Бибкод : 2006BpJ....90.4119S . doi : 10.1529/biophysj.105.078147 . ПМЦ   1459529 . ПМИД   16513777 .
  25. ^ Грюн М., Гаутель М. (февраль 1999 г.). «Мутации бета-миозина S2, вызывающие семейную гипертрофическую кардиомиопатию (СГК), отменяют взаимодействие с регуляторным доменом миозинсвязывающего белка-С». Журнал молекулярной биологии . 286 (3): 933–49. дои : 10.1006/jmbi.1998.2522 . ПМИД   10024460 .
  26. ^ Кунст Г., Кресс К.Р., Грюн М., Уттенвайлер Д., Гаутель М., Финк Р.Х. (2000). «Миозин-связывающий белок C, зависимый от фосфорилирования регулятор силы в мышцах, который контролирует прикрепление головок миозина путем его взаимодействия с миозином S2» . Исследование кровообращения . 86 (1): 51–8. дои : 10.1161/01.res.86.1.51 . ПМИД   10625305 .
  27. ^ Харрис С.П., Росткова Е., Гаутель М., Мосс Р.Л. (октябрь 2004 г.). «Связывание миозинсвязывающего белка-C с субфрагментом S2 миозина влияет на сократимость независимо от механизма привязи» . Исследование кровообращения . 95 (9): 930–6. дои : 10.1161/01.RES.0000147312.02673.56 . ПМИД   15472117 .
  28. ^ Абабу А., Гаутель М., Пфуль М. (март 2007 г.). «Рассечение N-концевого сайта связывания миозина сердечного миозинсвязывающего белка C человека. Структура и связывание миозина домена C2» . Журнал биологической химии . 282 (12): 9204–15. дои : 10.1074/jbc.M610899200 . ПМИД   17192269 .
  29. ^ Полманн Л., Крёгер И., Винье Н., Шлоссарек С., Кремер Э., Койро С., Султан К.Р., Эль-Армуш А., Винеград С., Эшенхаген Т., Кэрриер Л. (октябрь 2007 г.). «Сердечный миозин-связывающий белок С необходим для полного расслабления интактных миоцитов» . Исследование кровообращения . 101 (9): 928–38. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.107.158774 . ПМИД   17823372 .
  30. ^ Мосс Р.Л., Фицсаймонс Д.П., Ральф Дж.К. (январь 2015 г.). «Сердечный MyBP-C регулирует скорость и силу сокращений миокарда млекопитающих» . Исследование кровообращения . 116 (1): 183–92. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.116.300561 . ПМЦ   4283578 . ПМИД   25552695 .
  31. ^ Хартцелл Х.К., Титус Л. (февраль 1982 г.). «Влияние холинергических и адренергических агонистов на фосфорилирование миофибриллярного белка массой 165 000 дальтон в неповрежденной сердечной мышце» . Журнал биологической химии . 257 (4): 2111–20. дои : 10.1016/S0021-9258(19)68153-6 . ПМИД   6276407 .
  32. ^ Hartzell HC, Glass DB (декабрь 1984 г.). «Фосфорилирование очищенного С-белка сердечной мышцы очищенными цАМФ-зависимыми и эндогенными Са2+-кальмодулин-зависимыми протеинкиназами» . Журнал биологической химии . 259 (24): 15587–96. дои : 10.1016/S0021-9258(17)42588-9 . ПМИД   6549009 .
  33. ^ Гаутель М., Зуффарди О., Фрайбург А., Лабейт С. (май 1995 г.). «Переключатели фосфорилирования, специфичные для сердечной изоформы миозинсвязывающего белка-С: модулятор сердечного сокращения?» . Журнал ЭМБО . 14 (9): 1952–60. дои : 10.1002/j.1460-2075.1995.tb07187.x . ПМЦ   398294 . ПМИД   7744002 .
  34. ^ Перейти обратно: а б Мохамед А.С., Дигнам Дж.Д., Шлендер К.К. (октябрь 1998 г.). «Сердечный миозин-связывающий белок C (MyBP-C): идентификация сайтов фосфорилирования протеинкиназы A и протеинкиназы C». Архив биохимии и биофизики . 358 (2): 313–9. дои : 10.1006/abbi.1998.0857 . ПМИД   9784245 .
  35. ^ Макклеллан Г., Куликовская И., Виноград С. (август 2001 г.). «Изменения сократительной способности сердца, связанные с кальций-опосредованными изменениями фосфорилирования миозин-связывающего белка С» . Биофизический журнал . 81 (2): 1083–92. Бибкод : 2001BpJ....81.1083M . дои : 10.1016/S0006-3495(01)75765-7 . ПМЦ   1301577 . ПМИД   11463649 .
  36. ^ Садаяппан С., Гулик Дж., Осинска Х., Барефилд Д., Куэлло Ф., Авкиран М., Ласко В.М., Лоренц Дж.Н., Майлет М., Мартин Дж.Л., Браун Дж.Х., Берс Д.М., Молкентин Дж.Д., Джеймс Дж., Роббинс Дж. (июль 2011 г.). «Критическая функция Ser-282 в фосфорилировании сердечного миозин-связывающего белка-C и сердечной функции» . Исследование кровообращения . 109 (2): 141–50. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.111.242560 . ПМЦ   3132348 . ПМИД   21597010 .
  37. ^ Куэлло Ф., Бардсвелл СК, Хаворт Р.С., Элер Э., Садаяппан С., Кентиш Дж.К., Авкиран М. (февраль 2011 г.). «Новая роль рибосомальной киназы S6 p90 в регуляции фосфорилирования сердечных миофиламентов» . Журнал биологической химии . 286 (7): 5300–10. дои : 10.1074/jbc.M110.202713 . ПМК   3037642 . ПМИД   21148481 .
  38. ^ Бардсвелл СК, Куэлло Ф, Роуленд А.Дж., Садаяппан С., Роббинс Дж., Готель М., Уокер Дж.В., Кентиш Дж.К., Авкиран М. (февраль 2010 г.). «Различные саркомерные субстраты ответственны за опосредованную протеинкиназой D регуляцию чувствительности миофиламентов сердца к Ca2+ и цикличность перекрестных мостиков» . Журнал биологической химии . 285 (8): 5674–82. дои : 10.1074/jbc.M109.066456 . ПМЦ   2820795 . ПМИД   20018870 .
  39. ^ Дирккс Э., Касорла О., Швенк Р.В., Лоренцен-Шмидт И., Садаяппан С., Ван Линт Дж., Кэрриер Л., ван Эйс Г.Дж., Глатц Дж.Ф., Люйкен Дж.Дж. (август 2012 г.). «Протеинкиназа D увеличивает максимальное Ca2+-активируемое напряжение сокращения кардиомиоцитов путем фосфорилирования cMyBP-C-Ser315» . Американский журнал физиологии. Физиология сердца и кровообращения . 303 (3): H323–31. дои : 10.1152/ajpheart.00749.2011 . ПМК   6734090 . ПМИД   22636676 .
  40. ^ Кустер Д.В., Секейра В., Наджафи А., Бунтье Н.М., Вейнкер П.Дж., Витьяс-Паалберендс Э.Р., Марстон С.Б., Дос Ремедиос К.Г., Кэрриер Л., Деммерс Дж.А., Редвуд С., Садаяппан С., ван дер Вельден Дж. (февраль 2013 г.). «GSK3β фосфорилирует недавно идентифицированный сайт в богатой пролином-аланином области сердечного миозин-связывающего белка C и изменяет кинетику велосипедного цикла поперечных мостиков у человека: короткое сообщение» . Исследование кровообращения . 112 (4): 633–9. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.112.275602 . ПМЦ   3595322 . ПМИД   23277198 .
  41. ^ Говиндан С., Сарки Дж., Джи Икс, Сундаресан Н.Р., Гупта член парламента, де Томбе П.П., Садаяппан С. (май 2012 г.). «Патогенные свойства N-концевой области сердечного миозинсвязывающего белка-С in vitro» . Журнал исследований мышц и подвижности клеток . 33 (1): 17–30. дои : 10.1007/s10974-012-9292-y . ПМЦ   3368277 . ПМИД   22527638 .
  42. ^ Витаяваниткул Н., Айт Моу Ю., Кастер Д.В., Хайралла Р.Дж., Сарки Дж., Говиндан С., Чен Х., Ге Ю., Раджан С., Вечорек Д.Ф., Ирвинг Т., Вестфолл М.В., де Томбе П.П., Садаяппан С. (март 2014 г.). «N-концевой фрагмент сердечного миозинсвязывающего белка C (cMyBP-C), индуцированный инфарктом миокарда, нарушает функцию миофиламентов в миокарде человека» . Журнал биологической химии . 289 (13): 8818–27. дои : 10.1074/jbc.M113.541128 . ПМЦ   3979389 . ПМИД   24509847 .
  43. ^ Эль-Армуш А., Полманн Л., Шлоссарек С., Старбэтти Дж., Йе Ю.Х., Наттель С., Добрев Д., Эшенхаген Т., Кэрриер Л. (август 2007 г.). «Снижение уровня фосфорилирования сердечного миозин-связывающего белка-С у человека и экспериментальной сердечной недостаточности». Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 43 (2): 223–9. дои : 10.1016/j.yjmcc.2007.05.003 . ПМИД   17560599 .
  44. ^ Коупленд О., Садаяппан С., Мессер А.Е., Стайнен Г.Дж., ван дер Вельден Дж., Марстон С.Б. (декабрь 2010 г.). «Анализ фосфорилирования сердечного миозинсвязывающего белка-С в сердечной мышце человека» . Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 49 (6): 1003–11. дои : 10.1016/j.yjmcc.2010.09.007 . ПМИД   20850451 .
  45. ^ Ge Y, Рыбакова И.Н., Сюй Q, Мосс Р.Л. (август 2009 г.). «Масс-спектрометрия высокого разрешения сверху вниз белка С, связывающего сердечный миозин, показала, что усечение изменяет состояние фосфорилирования белка» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 106 (31): 12658–63. Бибкод : 2009PNAS..10612658G . дои : 10.1073/pnas.0813369106 . ПМЦ   2722289 . ПМИД   19541641 .
  46. ^ Ферт-Бобер Дж., Соколове Дж. (август 2014 г.). «Протеомика цитруллинирования при сердечно-сосудистых заболеваниях». Протеомика: Клиническое применение . 8 (7–8): 522–33. дои : 10.1002/prca.201400013 . ПМИД   24946285 . S2CID   7008319 .
  47. ^ Бреннан Дж. П., Миллер Дж. И., Фуллер В., Уэйт Р., Бегум С., Данн М. Дж., Итон П. (февраль 2006 г.). «Полезность дисульфида N,N-биотинилглутатиона в изучении S-глутатиолирования белка» . Молекулярная и клеточная протеомика . 5 (2): 215–25. дои : 10.1074/mcp.M500212-MCP200 . ПМИД   16223748 .
  48. ^ Лавлок Дж.Д., Монаски М.М., Чон Э.М., Лардин Х.А., Лю Х., Патель Б.Г., Тальери Д.М., Гу Л., Кумар П., Похрел Н., Цзэн Д., Белардинелли Л., Сореску Д., Соларо Р.Дж., Дадли С.С. (март 2012 г.). «Ранолазин улучшает диастолическую дисфункцию сердца за счет модуляции чувствительности миофиламентов к кальцию» . Исследование кровообращения . 110 (6): 841–50. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.111.258251 . ПМЦ   3314887 . ПМИД   22343711 .
  49. ^ Чон Э.М., Монаски М.М., Гу Л., Тальери Д.М., Патель Б.Г., Лю Х., Ван Кью, Гринер И., Дадли С.С., Соларо Р.Дж. (март 2013 г.). «Тетрагидробиоптерин улучшает диастолическую дисфункцию, обращая вспять изменения свойств миофиламентов» . Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 56 : 44–54. дои : 10.1016/j.yjmcc.2012.12.003 . ПМЦ   3666585 . ПМИД   23247392 .
  50. ^ Патель Б.Г., Уайлдер Т., Соларо Р.Дж. (2013). «Новый контроль реакции сердечных миофиламентов на кальций посредством S-глутатионилирования в определенных участках миозинсвязывающего белка C» . Границы в физиологии . 4 : 336. дои : 10.3389/fphys.2013.00336 . ПМЦ   3834529 . ПМИД   24312057 .
  51. ^ Кор М.Дж., Апонте А.М., Сунь Дж., Ван Дж., Мерфи Э., Гучек М., Стинберген С. (апрель 2011 г.). «Характеристика потенциальных сайтов S-нитрозилирования в миокарде» . Американский журнал физиологии. Физиология сердца и кровообращения . 300 (4): H1327–35. дои : 10.1152/ajpheart.00997.2010 . ПМК   3075037 . ПМИД   21278135 .
  52. ^ Арьял Б., Чон Дж., Рао В.А. (февраль 2014 г.). «Карбонилирование, индуцированное доксорубицином, и деградация белка С, связывающего сердечный миозин, способствуют кардиотоксичности» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 111 (5): 2011–6. Бибкод : 2014ПНАС..111.2011А . дои : 10.1073/pnas.1321783111 . ПМЦ   3918758 . ПМИД   24449919 .
  53. ^ Гаутель М., Зуффарди О., Фрайбург А., Лабейт С. (май 1995 г.). «Переключатели фосфорилирования, специфичные для сердечной изоформы миозинсвязывающего белка-С: модулятор сердечного сокращения?» . Журнал ЭМБО . 14 (9): 1952–60. дои : 10.1002/j.1460-2075.1995.tb07187.x . ПМЦ   398294 . ПМИД   7744002 .
  54. ^ Кэрриер Л., Хенгстенберг С., Бекманн Дж.С., Гишени П., Дюфур С., Берковичи Дж., Даусс Е., Беребби-Бертран И., Вишневски С., Пулвенис Д. (июль 1993 г.). «Картирование нового гена семейной гипертрофической кардиомиопатии на хромосоме 11». Природная генетика . 4 (3): 311–3. дои : 10.1038/ng0793-311 . ПМИД   8358441 . S2CID   7535967 .
  55. ^ Бонн Дж., Кэрриер Л., Берковичи Дж., Круо С., Ричард П., Энке Б., Гаутель М., Лабейт С., Джеймс М., Бекманн Дж., Вайссенбах Дж., Восберг Х.П., Фишман М., Комайда М., Шварц К. (декабрь 1995 г.). «Мутация акцепторного сайта сплайсинга гена, связывающего сердечный миозин, связана с семейной гипертрофической кардиомиопатией». Природная генетика . 11 (4): 438–40. дои : 10.1038/ng1295-438 . ПМИД   7493026 . S2CID   11679535 .
  56. ^ Уоткинс Х., Коннер Д., Тирфельдер Л., Джарчо Дж.А., Макрей С., Маккенна В.Дж., Марон Б.Дж., Зейдман Дж.Г., Зейдман К.Э. (декабрь 1995 г.). «Мутации в гене сердечного миозин-связывающего белка-C на хромосоме 11 вызывают семейную гипертрофическую кардиомиопатию». Природная генетика . 11 (4): 434–7. дои : 10.1038/ng1295-434 . ПМИД   7493025 . S2CID   25615613 .
  57. ^ О'Лири Т.С., Снайдер Дж., Садаяппан С., Дэй С.М., Превис М.Дж. (2019). «Укороченные мутации MYBPC3 улучшают сократительную механику актомиозина при гипертрофической кардиомиопатии человека» . Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 127 : 165–173. дои : 10.1016/j.yjmcc.2018.12.003 . ISSN   0022-2828 . ПМК   6592272 . ПМИД   30550750 .
  58. ^ Харрис С.П., Лайонс Р.Г., Безольд К.Л. (март 2011 г.). «В гуще событий: мутации, вызывающие ГКМ, в миозинсвязывающих белках толстой нити» . Исследование кровообращения . 108 (6): 751–64. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.110.231670 . ПМК   3076008 . ПМИД   21415409 .
  59. ^ Беренс-Гаулик В., Мирини Г., Гедике-Хорнунг С., Ричард П., Кэрриер Л. (февраль 2014 г.). «MYBPC3 при гипертрофической кардиомиопатии: от идентификации мутаций к коррекции на основе РНК». Архив Пфлюгерса . 466 (2): 215–23. дои : 10.1007/s00424-013-1409-7 . ПМИД   24337823 . S2CID   6625266 .
  60. ^ Перейти обратно: а б Хаас Дж, Фрезе К.С., Пейл Б., Клоос В., Келлер А., Нич Р., Фэн З., Мюллер С., Кайванпур Е., Фогель Б., Седагат-Хамедани Ф., Лим В.К., Чжао Х., Фрадкин Д., Кёлер Д., Фишер С., Франке Дж., Маркварт С., Барб И., Ли Д.Т., Амр А., Элерманн П., Мерелес Д., Вайс Т., Хассель С, Кремер А, Кинг В, Вирс Е, Иснард Р, Комайда М, Серио А, Грассо М, Сиррис П, Уикс Е, Планнол В, Лопес Л, Гадгаард Т, Эйскьер Х, Йоргенсен М, Гарсия-Джустиниани Д, Ортис-Дженга М., Креспо-Лейро М.Г., Депре Р.Х., Кристианс И., ван Рейсинген И.А., Уайльд А.А., Вальденстрем А., Болоньези М., Беллацци Р., Мёрнер С., Бермехо Дж.Л., Монсеррат Л., Виллард Е., Могенсен Дж., Пинто Ю.М., Чаррон П., Эллиотт П., Арбустини Е., Катус Х.А., Медер Б. (май 2015 г.) ). «Атлас клинической генетики дилатационной кардиомиопатии человека» . Европейский кардиологический журнал . 36 (18): 1123–35. дои : 10.1093/eurheartj/ehu301 . HDL : 2183/19982 . ПМИД   25163546 .
  61. ^ Пробст С., Охслин Э., Шулер П., Гройтманн М., Бойе П., Книрш В., Бергер Ф., Тирфельдер Л., Дженни Р., Клаассен С. (август 2011 г.). «Мутации гена саркомера при изолированной некомпактной кардиомиопатии левого желудочка не предсказывают клинический фенотип» . Кровообращение: сердечно-сосудистая генетика . 4 (4): 367–74. doi : 10.1161/CIRCGENETICS.110.959270 . ПМИД   21551322 .
  62. ^ [ Бесплатная статья PMC ] [ PubMed ] Дхандапани П.С., Садаяппан С., Сюэ Ю, Пауэлл Г.Т., Рани Д.С., Наллари П., Рай Т.С., Хуллар М., Соареш П., Бахл А., Таркан Дж.М., Ваидесвар П., Ратинавель А., Нарасимхан С., Аяпати Д.Р., Аюб К., Мехди С.К., Оппенгеймер С., Ричардс М.Б., Прайс А.Л., Паттерсон Н., Райх Д., Сингх Л., Тайлер-Смит С., Тангарадж К. (февраль 2009 г.). «Распространенный вариант MYBPC3 (сердечный миозин-связывающий белок C), связанный с кардиомиопатиями в Южной Азии» . Природная генетика . 41 (2): 187–91. дои : 10.1038/ng.309 . ПМЦ   2697598 . ПМИД   19151713 .
  63. ^ Адалстейнсдоттир Б., Тикакирикул П., Марон Б.Дж., Берк М.А., Гудбьартссон Д.Ф., Холм Х., Стефанссон К., ДеПальма С.Р., Мазаика Э., Макдоноф Б., Даниэльсен Р., Зейдман Дж.Г., Зейдман К.Э., Гуннарссон Г.Т. (сентябрь 2014 г.). «Общенациональное исследование гипертрофической кардиомиопатии в Исландии: свидетельства мутации-основателя MYBPC3» . Тираж . 130 (14): 1158–67. дои : 10.1161/circulationaha.114.011207 . ПМИД   25078086 .
  64. ^ Калоре С, Де Бортоли М, Ромуальди С, Лоренцон А, Анджелини А, Бассо С, Тиене Дж, Иличето С, Рампаццо А, Мелачини П (май 2015 г.). «Мутация-основатель MYBPC3 приводит к ГКМП с высоким риском внезапной смерти после четвертого десятилетия жизни». Журнал медицинской генетики . 52 (5): 338–47. doi : 10.1136/jmedgenet-2014-102923 . ПМИД   25740977 . S2CID   35343228 .
  65. ^ Кристианс И, Нанненберг Э.А., Дуйес Д., Йонгблоед Р.Дж., Михелс М., Постема П.Г., Майджор-Кракауэр Д., ван ден Виджнгаард А., Манненс М.М., ван Тинтелен Дж.П., ван Ланген И.М., Уайльд А.А. (май 2010 г.). «Мутации-основатели у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Нидерландах» . Нидерландский журнал сердца . 18 (5): 248–54. дои : 10.1007/bf03091771 . ПМЦ   2871745 . ПМИД   20505798 .
  66. ^ Кубо Т., Китаока Х., Окава М., Мацумура Ю., Хитоми Н., Ямасаки Н., Фуруно Т., Таката Дж., Нишинага М., Кимура А., Дой Ю.Л. (ноябрь 2005 г.). «Пожизненное ремоделирование левого желудочка при гипертрофической кардиомиопатии, вызванное мутацией делеции сдвига рамки считывания в гене сердечного миозинсвязывающего белка C у японцев» . Журнал Американского колледжа кардиологов . 46 (9): 1737–43. дои : 10.1016/j.jacc.2005.05.087 . ПМИД   16256878 .
  67. ^ Перейти обратно: а б Джиролами Ф, Оливотто И, Пассерини И, Захара Э, Нистри С, Ре Ф, Фантини С, Бальдини К, Торричелли Ф, Чекки Ф (август 2006 г.). «Стратегия молекулярного скрининга, основанная на генах тяжелой цепи бета-миозина, сердечного миозинсвязывающего белка C и тропонина Т у итальянских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией». Журнал сердечно-сосудистой медицины . 7 (8): 601–7. дои : 10.2459/01.JCM.0000237908.26377.d6 . ПМИД   16858239 . S2CID   20926873 .
  68. ^ Тейрлинк Ч., Сенни Ф., Мальти Р.Э., Майор-Кракауэр Д., Феллманн Ф., Миллат Г., Андре-Фуэ Х., Перно Ф., Штумпф М., Бутарен Дж., Буванье П. (2012). «Мутация MYBPC3 у человека, появившаяся около 10 веков назад, приводит к гипертрофической кардиомиопатии с отсроченным началом, умеренной эволюцией, но с риском внезапной смерти» . BMC Медицинская генетика . 13 :105. дои : 10.1186/1471-2350-13-105 . ПМЦ   3549277 . ПМИД   23140321 .
  69. ^ Яаскеляйнен П., Миеттинен Р., Кярккяйнен П., Тойвонен Л., Лааксо М., Куусисто Дж (2004). «Генетика гипертрофической кардиомиопатии в восточной Финляндии: несколько мутаций-основателей с доброкачественными или промежуточными фенотипами» . Анналы медицины . 36 (1): 23–32. дои : 10.1080/07853890310017161 . ПМИД   15000344 . S2CID   29985750 .
  70. ^ Ричард П., Чаррон П., Кэрриер Л., Ледей С., Шев Т., Пишеро С., Бенаиш А., Иснард Р., Дюбур О., Бурбан М., Гуффе Ж.П., Миллер А., Деснос М., Шварц К., Энке Б., Комайда М. (май 2003 г.) ). «Гипертрофическая кардиомиопатия: распределение генов заболевания, спектр мутаций и значение для стратегии молекулярной диагностики» . Тираж . 107 (17): 2227–32. дои : 10.1161/01.CIR.0000066323.15244.54 . ПМИД   12707239 .
  71. ^ Морита Х., Рем Х.Л., Менессес А., Макдонаф Б., Робертс А.Э., Кучерлапати Р., Таубин Дж.А., Зейдман Дж.Г., Зейдман К.Э. (май 2008 г.). «Общие генетические причины гипертрофии сердца у детей и взрослых» . Медицинский журнал Новой Англии . 358 (18): 1899–908. doi : 10.1056/NEJMoa075463 . ПМЦ   2752150 . ПМИД   18403758 .
  72. ^ Вессельс М.В., Херкерт Дж.К., Фрон-Малдер И.М., Далингхаус М., ван ден Вейнгаард А., де Крийгер Р.Р., Михельс М., де Ку ИФ, Худемакерс Ю.М., Дуойес Д. (октябрь 2014 г.). «Сложные гетерозиготные или гомозиготные укороченные мутации MYBPC3 вызывают летальную кардиомиопатию с признаками некомпактности и дефектов перегородки» . Европейский журнал генетики человека . 23 (7): 922–8. дои : 10.1038/ejhg.2014.211 . ПМЦ   4463499 . ПМИД   25335496 .
  73. ^ Перейти обратно: а б Данкер DJ, Баккерс Дж., Брундел Б.Дж., Роббинс Дж., Тардифф Дж.С., Кэрриер Л. (апрель 2015 г.). «Модели на животных и in silico для изучения саркомерных кардиомиопатий» . Сердечно-сосудистые исследования . 105 (4): 439–48. дои : 10.1093/cvr/cvv006 . ПМЦ   4375391 . ПМИД   25600962 .
  74. ^ Эшенхаген Т., Маммери К., Ноллманн БК (апрель 2015 г.). «Моделирование саркомерных кардиомиопатий в чашке: от образцов сердца человека до кардиомиоцитов ИПСК» . Сердечно-сосудистые исследования . 105 (4): 424–38. дои : 10.1093/cvr/cvv017 . ПМК   4349163 . ПМИД   25618410 .
  75. ^ Роттбауэр В., Гаутель М., Зехеляйн Дж., Лабайт С., Франц В.М., Фишер С., Фоллрат Б., Молл Г., Дитц Р., Кюблер В., Катус Х.А. (июль 1997 г.). «Новая мутация донорного сайта сплайсинга в гене сердечного миозин-связывающего белка-C при семейной гипертрофической кардиомиопатии. Характеристика сердечного транскрипта и белка» . Журнал клинических исследований . 100 (2): 475–82. дои : 10.1172/JCI119555 . ПМК   508212 . ПМИД   9218526 .
  76. ^ Мулман Дж.А., Рейт С., Уль К., Бэйли С., Гаутель М., Йешке Б., Фишер С., Окс Дж., Маккенна В.Дж., Клюс Х., Восберг Х.П. (март 2000 г.). «Вновь созданный донорский сайт сплайсинга в экзоне 25 гена MyBP-C отвечает за наследственную гипертрофическую кардиомиопатию с неполной пенетрантностью заболевания» . Тираж . 101 (12): 1396–402. дои : 10.1161/01.cir.101.12.1396 . ПМИД   10736283 .
  77. ^ Марстон С., Коупленд О., Жак А., Ливси К., Цанг В., Маккенна У.Дж., Джалилзаде С., Карбальо С., Редвуд С., Уоткинс Х. (июль 2009 г.). «Свидетельства на основе образцов миэктомии человека о том, что мутации MYBPC3 вызывают гипертрофическую кардиомиопатию из-за гаплонедостаточности» . Исследование кровообращения . 105 (3): 219–22. doi : 10.1161/CIRCRESAHA.109.202440 . hdl : 10044/1/19192 . ПМИД   19574547 .
  78. ^ Перейти обратно: а б ван Дейк С.Дж., Дуйес Д., дос Ремедиос К., Михельс М., Ламерс Дж.М., Винеград С., Шлоссарек С., Кэрриер Л., тен Кейт Ф.Дж., Стиенен Г.Дж., ван дер Вельден Дж. (март 2009 г.). «Сердечные миозин-связывающие мутации белка C и гипертрофическая кардиомиопатия: гаплонедостаточность, нарушение фосфорилирования и дисфункция кардиомиоцитов» . Тираж . 119 (11): 1473–83. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.838672 . ПМИД   19273718 .
  79. ^ Перейти обратно: а б с Винье Н., Шлоссарек С., Фрайсс Б., Мирини Г., Кремер Е., Пуанту Х., Мугено Н., Гиард Дж., Реймер Р., Хоэнберг Х., Шварц К., Верне М., Эшенхаген Т., Кэрриер Л. (июль 2009 г.). «Нонсенс-опосредованный распад мРНК и система убиквитин-протеасома регулируют уровни мутантного сердечного миозинсвязывающего белка С у кардиомиопатических мышей» . Исследование кровообращения . 105 (3): 239–48. doi : 10.1161/CIRCRESAHA.109.201251 . ПМИД   19590044 .
  80. ^ Марстон С., Коупленд О., Гемлих К., Шлоссарек С., Кэрриер Л., Кэрриер Л. (май 2012 г.). «Как мутации MYBPC3 вызывают гипертрофическую кардиомиопатию?». Журнал исследований мышц и подвижности клеток . 33 (1): 75–80. дои : 10.1007/s10974-011-9268-3 . ПМИД   22057632 . S2CID   10978237 .
  81. ^ ван дер Вельден Дж., Хо С.И., Тардифф Дж.К., Оливотто И., Ноллманн Б.С., Кэрриер Л. (апрель 2015 г.). «Приоритеты исследований саркомерных кардиомиопатий» . Сердечно-сосудистые исследования . 105 (4): 449–56. дои : 10.1093/cvr/cvv019 . ПМЦ   4375392 . ПМИД   25631582 .
  82. ^ Сарикас А., Кэрриер Л., Шенке С., Долл Д., Флавиньи Дж., Линденберг К.С., Эшенхаген Т., Золк О. (апрель 2005 г.). «Нарушение системы убиквитин-протеасома усеченными мутантами белка С, связывающего сердечный миозин» . Сердечно-сосудистые исследования . 66 (1): 33–44. doi : 10.1016/j.cardiores.2005.01.004 . ПМИД   15769446 .
  83. ^ Бахрудин Ю, Морисаки Х, Морисаки Т, Ниномия Х, Хигаки К, Нанба Э, Игава О, Такашима С, Мизута Э, Миаке Дж, Ямамото Ю, Сираёси Ю, Китакадзе М, Кэрриер Л, Хисатоме I (декабрь 2008 г.). «Нарушение системы убиквитин-протеасома, вызванное миссенс-мутацией сердечного миозин-связывающего белка C и связанное с сердечной дисфункцией при гипертрофической кардиомиопатии» (PDF) . Журнал молекулярной биологии . 384 (4): 896–907. дои : 10.1016/j.jmb.2008.09.070 . ПМИД   18929575 .
  84. ^ Мирини Г., Шлоссарек С., Уиллис М.С., Кэрриер Л. (декабрь 2008 г.). «Система убиквитин-протеасома при сердечной дисфункции» (PDF) . Биохимия и биофизика Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1782 (12): 749–63. дои : 10.1016/j.bbadis.2008.06.009 . ПМИД   18634872 . S2CID   14570410 .
  85. ^ Кэрриер Л., Шлоссарек С., Уиллис М.С., Эшенхаген Т. (январь 2010 г.). «Убиквитин-протеасомная система и нонсенс-опосредованный распад мРНК при гипертрофической кардиомиопатии» . Сердечно-сосудистые исследования . 85 (2): 330–8. дои : 10.1093/cvr/cvp247 . ПМК   4023315 . ПМИД   19617224 .
  86. ^ Шлоссарек С., Фрей Н., Кэрриер Л. (июнь 2014 г.). «Убиквитин-протеасомная система и наследственные кардиомиопатии» . Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 71 : 25–31. дои : 10.1016/j.yjmcc.2013.12.016 . ПМИД   24380728 .
  87. ^ Перейти обратно: а б с Гедике-Хорнунг С, Беренс-Гаулик В, Райшманн С, Герц Б, Стимпель Д, Вайнбергер Ф, Шлоссарек С, Пресигу Дж, Брарен И, Эшенхаген Т, Мирини Г, Лорейн С, Войт Т, Дрейфус П.А., Гарсиа Л, Кэрриер Л (июль 2013 г.). «Спасение кардиомиопатии посредством пропуска экзона, опосредованного U7snRNA, у нокаутированных мышей, нацеленных на Mybpc3» . ЭМБО Молекулярная медицина . 5 (7): 1128–1145. дои : 10.1002/emmm.201202168 . ПМЦ   3721478 . ПМИД   23716398 .
  88. ^ Перейти обратно: а б Мирини Г., Стимпель Д., Крамер Э., Гирц Б., Брарен И., Гедике-Хорнунг С., Пресигу Г., Мюллер О.Дж., Катус Х.А., Эшенхаген Т., Войт Т., Гарсия Л., Лорейн С., Кэрриер Л. (2013). «Восстановление мРНК Mybpc3 путем 5'-транссплайсинга на мышиной модели гипертрофической кардиомиопатии» . Молекулярная терапия: нуклеиновые кислоты . 2 (7): е102. дои : 10.1038/mtna.2013.31 . ПМЦ   3731888 . ПМИД   23820890 .
  89. ^ Шлоссарек С., Энглманн Д.Р., Султан КР, Зауэр М., Эшенхаген Т., Кэрриер Л. (январь 2012 г.). «Дефектные протеолитические системы у мышей, нацеленных на Mybpc3, с гипертрофией сердца» . Фундаментальные исследования в кардиологии . 107 (1): 235. doi : 10.1007/s00395-011-0235-3 . ПМИД   22189562 . S2CID   6472866 .
  90. ^ Шлоссарек С., Шуерманн Ф., Гирц Б., Мирини Г., Эшенхаген Т., Кэрриер Л. (май 2012 г.). «Адренергический стресс выявляет гипертрофию перегородки и нарушение протеасом у гетерозиготных мышей, нацеленных на Mybpc3» . Журнал исследований мышц и подвижности клеток . 33 (1): 5–15. дои : 10.1007/s10974-011-9273-6 . ПМИД   22076249 . S2CID   17638722 .
  91. ^ Предмор Дж.М., Ван П., Дэвис Ф., Бартолоне С., Вестфолл М.В., Дайк Д.Б., Пагани Ф., Пауэлл С.Р., Дэй С.М. (март 2010 г.). «Дисфункция убиквитиновых протеасом при гипертрофических и дилатационных кардиомиопатиях человека» . Тираж . 121 (8): 997–1004. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.109.904557 . ПМЦ   2857348 . ПМИД   20159828 .
  92. ^ Витт CC, Герулл Б., Дэвис М.Дж., Центнер Т., Линке В.А., Тирфельдер Л. (февраль 2001 г.). «Гиперсократительные свойства волокон сердечной мышцы в нокаутированной мышиной модели сердечного миозин-связывающего белка-С» . Журнал биологической химии . 276 (7): 5353–9. дои : 10.1074/jbc.M008691200 . ПМИД   11096095 .
  93. ^ Фрайсс Б., Вайнбергер Ф., Бардсвелл С.С., Куэлло Ф., Винье Н., Гирц Б., Старбатти Дж., Кремер Э., Койро С., Эшенхаген Т., Кентиш Дж.К., Авкиран М., Кэрриер Л. (июнь 2012 г.). «Повышенная чувствительность миофиламентов к Ca2+ и диастолическая дисфункция как ранние последствия мутации Mybpc3 у гетерозиготных мышей с нокаутом» . Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 52 (6): 1299–307. дои : 10.1016/j.yjmcc.2012.03.009 . ПМК   3370652 . ПМИД   22465693 .
  94. ^ ван Дейк С.Дж., Паалберендс Э.Р., Наджафи А., Михелс М., Садаяппан С., Кэрриер Л., Бунтье Н.М., Кастер Д.В., ван Слегтенхорст М., Дуйес Д., дос Ремедиос К., тен Кейт Ф.Дж., Стиенен Г.Дж., ван дер Фельден Дж. (январь 2012 г.) ). «Сократительная дисфункция независимо от мутантного белка при гипертрофической кардиомиопатии человека с нормальной систолической функцией» . Кровообращение: Сердечная недостаточность . 5 (1): 36–46. doi : 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.111.963702 . ПМИД   22178992 .
  95. ^ Секейра В., Вейнкер П.Дж., Ниенкамп Л.Л., Кастер Д.В., Наджафи А., Витяс-Паалберендс Э.Р., Риган Дж.А., Бунтье Н., Тен Кейт Ф.Дж., Джерманс Т., Кэрриер Л., Садаяппан С., ван Слегтенхорст М.А., Заремба Р., Фостер Д.Б., Мерфи А.М., Поггези К., Дос Ремедиос К., Стиенен Г.Дж., Хо С.И., Михелс М., ван дер Вельден Дж. (май 2013 г.). «Нарушенная длина-зависимая активация при гипертрофической кардиомиопатии человека с миссенс-мутациями саркомерных генов» . Исследование кровообращения . 112 (11): 1491–505. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.111.300436 . ПМЦ   3675884 . ПМИД   23508784 .
  96. ^ Штёр А., Фридрих Ф.В., Фленнер Ф., Герц Б., Эдер А., Шааф С., Хирт М.Н., Юбелер Дж., Шлоссарек С., Кэрриер Л., Хансен А., Эшенхаген Т. (октябрь 2013 г.). «Сократительные нарушения и измененная реакция на лекарства в искусственно созданной ткани сердца у нокаутированных мышей, нацеленных на Mybpc3» . Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 63 : 189–98. дои : 10.1016/j.yjmcc.2013.07.011 . ПМИД   23896226 .
  97. ^ Юнг Г., Бернштейн Д. (июль 2014 г.). «Моделирование hiPSC наследственных кардиомиопатий» . Современные варианты лечения в сердечно-сосудистой медицине . 16 (7): 320. дои : 10.1007/s11936-014-0320-7 . ПМК   4096486 . ПМИД   24838688 .
  98. ^ Лан Ф, Ли А.С., Лян П., Санчес-Фрейре В., Нгуен П.К., Ван Л., Хан Л., Йен М., Ван Ю., Сунь Н., Абилез О.Дж., Ху С., Эберт А.Д., Наваррете Э.Г., Симмонс К.С., Уиллер М., Прюитт Б., Льюис Р., Ямагути Ю., Эшли Э.А., Берс Д.М., Роббинс Р.К., Лонгакер М.Т., Ву Дж.К. (январь 2013). «Аномальные свойства обращения с кальцием лежат в основе патологии семейной гипертрофической кардиомиопатии в специфичных для пациента индуцированных плюрипотентных стволовых клетках» . Клеточная стволовая клетка . 12 (1): 101–13. дои : 10.1016/j.stem.2012.10.010 . ПМЦ   3638033 . ПМИД   23290139 .
  99. ^ Хан Л., Ли Ю, Чао Дж., Каплан А.Д., Лин Б., Ли Ю., Миш-Бассо Дж., Лис А., Хассан Н., Лондон Б., Бетт Г.К., Тобита К., Расмуссон Р.Л., Ян Л. (ноябрь 2014 г.). «Изучение семейной гипертрофической кардиомиопатии с использованием индуцированных у пациента плюрипотентных стволовых клеток» . Сердечно-сосудистые исследования . 104 (2): 258–69. дои : 10.1093/cvr/cvu205 . ПМК   4217687 . ПМИД   25209314 .
  100. ^ Перейти обратно: а б Танака А, Юаса С, Меарини Г, Эгашира Т, Секи Т, Кодайра М, Кусумото Д, Курода Ю, Оката С, Сузуки Т, Инохара Т, Аримура Т, Макино С, Кимура К, Кимура А, Фурукава Т, Кэрриер Л , Node K, Фукуда К (декабрь 2014 г.). «Эндотелин-1 вызывает миофибриллярный беспорядок и изменчивость сократительного вектора в плюрипотентных кардиомиоцитах, полученных из стволовых клеток, вызванных гипертрофической кардиомиопатией» . Журнал Американской кардиологической ассоциации . 3 (6): e001263. дои : 10.1161/JAHA.114.001263 . ПМЦ   4338713 . ПМИД   25389285 .
  101. ^ Заккигна С., Зентилин Л., Джакка М. (май 2014 г.). «Адено-ассоциированные вирусные векторы как терапевтические и исследовательские инструменты сердечно-сосудистой системы» . Исследование кровообращения . 114 (11): 1827–46. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.114.302331 . ПМИД   24855205 .
  102. ^ Хаммонд С.М., Вуд MJ (май 2011 г.). «Генетическая терапия заболеваний, связанных с неправильным сплайсингом РНК». Тенденции в генетике . 27 (5): 196–205. дои : 10.1016/j.tig.2011.02.004 . ПМИД   21497936 .
  103. ^ Дудна Ж.А., Шарпантье Э. (ноябрь 2014 г.). «Редактирование генома. Новый рубеж геномной инженерии с CRISPR-Cas9». Наука . 346 (6213): 1258096. doi : 10.1126/science.1258096 . ПМИД   25430774 . S2CID   6299381 .
  104. ^ Сюй П.Д., Ландер Э.С., Чжан Ф. (июнь 2014 г.). «Разработка и применение CRISPR-Cas9 для генной инженерии» . Клетка . 157 (6): 1262–78. дои : 10.1016/j.cell.2014.05.010 . ПМЦ   4343198 . ПМИД   24906146 .
  105. ^ Ран Ф.А., Сюй П.Д., Райт Дж., Агарвала В., Скотт Д.А., Чжан Ф. (ноябрь 2013 г.). «Геномная инженерия с использованием системы CRISPR-Cas9» . Протоколы природы . 8 (11): 2281–308. дои : 10.1038/nprot.2013.143 . ПМЦ   3969860 . ПМИД   24157548 .
  106. ^ Вудли Л., Валькарсель Дж. (октябрь 2002 г.). «Регуляция альтернативного сплайсинга пре-мРНК» . Брифинги по функциональной геномике и протеомике . 1 (3): 266–77. дои : 10.1093/bfgp/1.3.266 . ПМИД   15239893 .
  107. ^ Гойенвалле А., Вулин А., Фужерус Ф., Летурк Ф., Каплан Х.К., Гарсия Л., Данос О. (декабрь 2004 г.). «Спасение дистрофических мышц посредством пропуска экзона, опосредованного U7 snRNA» . Наука . 306 (5702): 1796–9. Бибкод : 2004Sci...306.1796G . дои : 10.1126/science.1104297 . ПМИД   15528407 . S2CID   9359783 .
  108. ^ Уолли В., Мюрауэр Э.М., Бауэр Дж.В. (август 2012 г.). «Трансплайсинг, опосредованный сплайсосомами: терапевтический метод вырезания и вставки» . Журнал исследовательской дерматологии . 132 (8): 1959–66. дои : 10.1038/jid.2012.101 . ПМИД   22495179 .
  109. ^ Мирини Дж., Стимпель Д., Герц Б., Вайнбергер Ф., Крамер Е., Шлоссарек С., Муро-Филиатр Дж., Стер А., Датч А., Вейнкер П.Дж., Брарен И., Катус Х.А., Мюллер О.Дж., Войт Т., Эшенхаген Т., Кэрриер Л. ( 2014). «Генная терапия Mybpc3 при неонатальной кардиомиопатии позволяет обеспечить долгосрочную профилактику заболевания у мышей» . Природные коммуникации . 5 : 5515. Бибкод : 2014NatCo...5.5515M . дои : 10.1038/ncomms6515 . ПМИД   25463264 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Myosin_binding_protein_C,_cardiac&oldid=1197496824"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 4cf37ede66ee8bb1b444142ddd27674a__1705768260
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/4c/4a/4cf37ede66ee8bb1b444142ddd27674a.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Myosin binding protein C, cardiac - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)