Jump to content

Некомпактная кардиомиопатия

Некомпактная кардиомиопатия
Другие имена Губчатая кардиомиопатия
Некомпактная кардиомиопатия наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность Кардиология  Edit this on Wikidata

Некомпактная кардиомиопатия ( НКК ) — редкое врожденное заболевание сердечной мышцы , поражающее как детей, так и взрослых. [ 1 ] Это результат аномального внутриутробного развития сердечной мышцы . [ 2 ] [ 3 ]

Во время развития большая часть сердечной мышцы представляет собой губчатую сеть из переплетенных волокон миокарда. По мере нормального развития эти трабекулированные структуры подвергаются значительному уплотнению, которое превращает их из губчатых в твердые. Этот процесс особенно заметен в желудочках , особенно в левом желудочке. Некомпактная кардиомиопатия возникает при нарушении процесса уплотнения. Поскольку последствия некомпактного состояния особенно очевидны в левом желудочке, это состояние также называют некомпактным левым желудочком . Были предложены и другие гипотезы и модели, ни одна из которых не получила такого широкого признания, как модель неуплотнения.

Симптомы сильно различаются по степени тяжести. Большинство из них являются результатом плохой производительности сердца. Заболевание может быть связано с другими проблемами с сердцем и телом.

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Симптомы некомпактной кардиомиопатии у субъектов широко варьируются. Можно диагностировать это заболевание, но при этом не иметь каких-либо симптомов, связанных с заболеванием сердца. [ 2 ] Также возможна тяжелая застойная сердечная недостаточность, [ 3 ] даже если это состояние присутствует с рождения, оно может проявиться только в более позднем возрасте. [ 2 ] Различия в симптомах между взрослыми и детьми также преобладают: у взрослых чаще возникает сердечная недостаточность, а у детей - депрессия систолической функции. [ 2 ]

Общие симптомы, связанные со снижением насосной способности сердца, включают: [ 4 ]

  • Одышка
  • Усталость
  • Отек лодыжек
  • Ограниченные физические возможности и непереносимость физических упражнений.

Однако при некомпактной кардиомиопатии более распространены два состояния: тахиаритмия, которая может привести к внезапной сердечной смерти , и свертывание крови в сердце. [ нужна ссылка ]

Осложнения

[ редактировать ]

Наличие NCC может также привести к другим осложнениям со стороны сердца и других частей тела. Это не обязательно распространенные осложнения, и ни в одной статье еще не сообщалось о том, насколько часто эти осложнения возникают и при НЦК. [ нужна ссылка ]

Генетика

[ редактировать ]

Американской кардиологической ассоциации Классификация кардиомиопатий 2006 года рассматривает некомпактную кардиомиопатию как генетическую кардиомиопатию. [ 5 ] Мутации в LDB3 (также известном как «Cypher/ZASP») были описаны у пациентов с этим заболеванием. [ 6 ] Недавно появилась информация о том, что НЦК наблюдался в сочетании с синдромом делеции 1q21.1 . [ 7 ] Кроме того, мутации в DES (десмин), TTN (титин), RBM20 и LMNA могут быть обнаружены у большой группы пациентов с LVNC. [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] Варианты потери функции гена NONO связаны с Х-сцепленной формой некомпактной кардиомиопатии у мужчин, у которых также часто наблюдаются задержки развития. [ 11 ] TPM1 также вовлечен в развитие заболевания. [ 12 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Трабекуляция желудочков нормальна, как и заметные отдельные мышечные пучки размером более 2 мм. При неуплотнении имеются чрезмерно выраженные трабекулы. Эхокардиография является эталонным стандартом диагностики НКР, хотя ее можно четко определить с помощью компьютерной томографии, позитронно-эмиссионной томографии и магнитно-резонансной томографии. [ 13 ] Чин и др. описали эхокардиографический метод, позволяющий отличить некомпактную трабекуляцию от нормальной. Они описали соотношение расстояния от впадины и вершины трабекул до поверхности эпикарда. [ 14 ] Некомпактность диагностируется, когда трабекулы более чем в два раза превышают толщину подлежащей стенки желудочка.

Дифференциальный диагноз

[ редактировать ]

Заболевания сердца, от которых необходимо отличать некомпактную кардиомиопатию, включают другие типы врожденных пороков сердца (которые могут сосуществовать); другие причины сердечной недостаточности, такие как дилатационная кардиомиопатия ; и альтернативные причины увеличения толщины миокарда, такие как гипертрофическая или гипертоническая кардиомиопатия . [ 2 ] [ 15 ]

Большое количество ошибочных диагнозов можно объяснить некомпактной кардиомиопатией, о которой впервые сообщили в 1990 году; Поэтому диагноз часто упускается из виду или задерживается. Достижения в области медицинского оборудования для визуализации облегчили диагностику этого состояния, особенно благодаря более широкому использованию МРТ . [ нужна ссылка ]

Управление

[ редактировать ]

Одна бумага [ 16 ] перечислил различные типы организации ухода, которые использовались при различных типах НКС. Они аналогичны программам лечения других типов кардиомиопатий, которые включают использование ингибиторов АПФ , бета-блокаторов и аспириновой терапии для снижения давления на сердце. Хирургические варианты, такие как установка кардиостимулятора, также являются вариантом для тех, кто, как считается, находится в состоянии сердечного приступа. высокий риск возникновения проблем с аритмией . [ нужна ссылка ]

В тяжелых случаях, когда НКР привел к сердечной недостаточности , что повлекло за собой хирургическое лечение, включая операцию на сердечном клапане или трансплантацию сердца .

Поскольку некомпактная кардиомиопатия является относительно новым заболеванием, ее влияние на продолжительность жизни человека недостаточно изучено. В исследовании 2005 года [ 3 ] В ходе долгосрочного наблюдения за 34 пациентами с НКР 35% умерли в возрасте 42 +/- 40 месяцев, а еще 12% пришлось перенести трансплантацию сердца из-за сердечной недостаточности. Однако это исследование было основано на пациентах с симптомами, направленных в центр третичной медицинской помощи, и поэтому у них наблюдались более тяжелые формы НКР, чем обычно можно встретить в популяции. Седагат-Хамедани и др. также показало, что клиническое течение симптоматического LVNC может быть тяжелым. [ 9 ] В этом исследовании сердечно-сосудистые события встречались значительно чаще у пациентов с LVNC по сравнению с группой пациентов того же возраста с неишемической дилатационной кардиомиопатией (ДКМП). [ 9 ] Поскольку НКР является генетическим заболеванием, ближайшие члены семьи проходят тестирование в качестве меры предосторожности, что приводит к увеличению количества предположительно здоровых людей с НКР, у которых нет симптомов. Долгосрочный прогноз для этих людей в настоящее время неизвестен. [ нужна ссылка ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Из-за недавнего установления диагноза и того, что по данным ВОЗ оно не классифицируется как кардиомиопатия , не до конца понятно, насколько распространено это состояние. По некоторым данным, этот показатель составляет порядка 0,12 случаев на 100 000 человек. Однако небольшое количество зарегистрированных случаев связано с отсутствием каких-либо крупных популяционных исследований этого заболевания и проводилось в основном на пациентах с поздней сердечной недостаточностью. Аналогичная ситуация имела место при гипертрофической кардиомиопатии , которая первоначально считалась очень редкой; однако в настоящее время считается, что он встречается у одного из каждых 200–500 человек населения, в зависимости от численности населения. [ 17 ]

Опять же, из-за того, что это состояние недавно было установлено в качестве диагноза, продолжаются дискуссии относительно его природы и различных моментов, таких как соотношение уплотненных и некомпактных на разных возрастных стадиях. Однако общепризнано, что некомпактная кардиомиопатия анатомически характеризуется глубокими трабекулами в стенке желудочка, которые определяют углубления, сообщающиеся с основной камерой желудочка. Основные клинические корреляты включают систолическую и диастолическую дисфункцию, иногда связанную с системными эмболическими событиями. [ 18 ]

Некомпактная кардиомиопатия была впервые идентифицирована как изолированное заболевание в 1984 году Энгбердингом и Бенбером. [ 19 ] Они сообщили о 33-летней женщине с одышкой при физической нагрузке и сердцебиением. Исследования пришли к выводу о сохранении синусоидов миокарда (теперь называемых некомпактными). До этого отчета об этом состоянии сообщалось только в сочетании с другими аномалиями сердца, а именно атрезией легких или аорты. Синусоиды миокарда считаются неточным термином, поскольку эндотелий выстилает межтрабекулярные карманы. [ нужна ссылка ]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Пиньятелли Р.Х., МакМэхон С.Дж., Дрейер В.Дж., Денфилд С.В., Прайс Дж., Белмонт Дж.В. и др. (ноябрь 2003 г.). «Клиническая характеристика некомпактного состояния левого желудочка у детей: относительно распространенная форма кардиомиопатии» . Тираж . 108 (21): 2672–8. дои : 10.1161/01.CIR.0000100664.10777.B8 . ПМИД   14623814 .
  2. ^ Перейти обратно: а б с д и Эспинола-Завалета Н., Сото М.Е., Кастельянос Л.М., Хатива-Чавес С., Кейрнс К. (сентябрь 2006 г.). «Некомпактная кардиомиопатия: клинико-эхокардиографическое исследование» . Сердечно-сосудистое УЗИ . 4:35 . дои : 10.1186/1476-7120-4-35 . ПМЦ   1592122 . ПМИД   17002802 .
  3. ^ Перейти обратно: а б с Дженни Р., Окслин Э. (2005). «Некомпактность миокарда левого желудочка – от клинического наблюдения до открытия нового заболевания» . Европейский кардиологический обзор . 1 (1): 23. doi : 10.15420/ECR.2005.23 . ISSN   1758-3756 . S2CID   221234437 .
  4. ^ Ассоциация кардиомиопатий (23 июля 2007 г.). «LV Неуплотнение» (сайт) . Проверено 23 июля 2007 г.
  5. ^ Марон Б.Дж., Таубин Дж.А., Тиен Дж., Анцелевич С., Коррадо Д., Арнетт Д. и др. (апрель 2006 г.). «Современные определения и классификация кардиомиопатий: научное заявление Американской кардиологической ассоциации Совета по клинической кардиологии, сердечной недостаточности и комитета по трансплантации; исследования качества медицинской помощи и результатов, междисциплинарные рабочие группы по функциональной геномике и трансляционной биологии; и Совета по эпидемиологии и профилактике. ". Тираж . 113 (14): 1807–16. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.174287 . ПМИД   16567565 . S2CID   6660623 .
  6. ^ Ватта М., Мохапатра Б., Хименес С., Санчес Х., Фолкнер Г., Перлес З. и др. (декабрь 2003 г.). «Мутации в Cypher/ZASP у пациентов с дилатационной кардиомиопатией и некомпактным левым желудочком». Дж. Ам. Колл. Кардиол . 42 (11): 2014–27. дои : 10.1016/j.jacc.2003.10.021 . ПМИД   14662268 . S2CID   25932261 .
  7. ^ Ожидается публикация в Медицинском центре Лейденского университета.
  8. ^ Марахонов А.В., Бродель А., Мясников Р.П., Спарбер П.А., Киселева А.В., Куликова О.В., Мешков А.Н., Жарикова А.А., Корецкий С.Н., Харлап М.С., Станасюк С (июнь 2019 г.). «Некомпактная кардиомиопатия вызвана новой мутацией делеции десмина (DES) внутри рамки в сегменте спирально-спиральных стержней 1А, что приводит к серьезному дефекту сборки филаментов» . Человеческая мутация . 40 (6): 734–741. дои : 10.1002/humu.23747 . ISSN   1059-7794 . ПМИД   30908796 . S2CID   85515283 .
  9. ^ Перейти обратно: а б с Седагат-Хамедани Ф., Хаас Дж., Чжу Ф., Гейер С., Кайванпур Э., Лисс М. и др. (2017). «Клиническая генетика и исход некомпактной кардиомиопатии левого желудочка» . Европейский кардиологический журнал . 38 (46): 3449–3460. doi : 10.1093/eurheartj/ehx545 . ПМИД   29029073 .
  10. ^ Куликова О, Бродель А, Киселева А, Мясников Р, Мешков А, Станасюк С, Гертнер А, Диващук М, Сотникова Е, Корецкий С, Харлап М (19 января 2021 г.). «Мутация десмина (DES) p.A337P связана с некомпактной кардиомиопатией левого желудочка» . Гены . 12 (1): 121. doi : 10.3390/genes12010121 . ISSN   2073-4425 . ПМЦ   7835827 . ПМИД   33478057 .
  11. ^ Скотт Д.А., Эрнандес-Гарсия А., Азамян М.С., Джордан В.К., Ким Б.Дж., Старкович М., Чжан Дж., Вонг Л.Дж., Дарилек С.А., Бреман А.М., Ян Й. (ноябрь 2016 г.). «Врожденные пороки сердца и некомпактность левого желудочка у мужчин с вариантами потери функции в NONO» . Журнал медицинской генетики . 54 (1): 47–53. doi : 10.1136/jmedgenet-2016-104039 . ISSN   0022-2593 . ПМИД   27550220 . S2CID   206998226 .
  12. ^ Чанг Б., Нишизава Т., Фурутани М., Фуджики А., Тани М., Кавагути М., Ибуки К., Хироно К., Танеичи Х., Уэсе К., Онума Й. (февраль 2011 г.). «Идентификация новой мутации TPM1 в семье с некомпактным состоянием левого желудочка и внезапной смертью» . Молекулярная генетика и обмен веществ . 102 (2): 200–206. дои : 10.1016/j.ymgme.2010.09.009 . ISSN   1096-7206 . ПМИД   20965760 .
  13. ^ Калавакунта Дж.К., Токала Х., Госави А., Гупта В. (01.01.2010). «Некомпактность левого желудочка и фиброз миокарда: клинический случай» . Международный архив медицины . 3:20 . дои : 10.1186/1755-7682-3-20 . ISSN   1755-7682 . ПМЦ   2945326 . ПМИД   20843341 .
  14. ^ Чин Т.К., Перлофф Дж.К., Уильямс Р.Г. и др. (август 1990 г.). «Изолированная некомпактность миокарда левого желудочка. Исследование восьми случаев» . Тираж . 82 (2): 507–13. дои : 10.1161/01.cir.82.2.507 . ПМИД   2372897 .
  15. ^ Мартинес-Бака Лопес Ф., Алонсо Браво Р.М., Родригес Уэрта Д.А. (2009). «Эхокардиографические особенности некомпактной кардиомиопатии: пропущенное и неправильно диагностированное заболевание» . Бразильский кардиологический архив . 93 (2): e33–e35. дои : 10.1590/S0066-782X2009000800024 . ПМИД   19838476 .
  16. ^ Лоренцо Ботто, доктор медицинских наук (сентябрь 2004 г.). «Некомпактный левый желудочек» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 7 февраля 2007 г. Проверено 13 июня 2007 г.
  17. ^ Семсарян С., Инглес Дж., Марон М.С. (2015). «Новые взгляды на распространенность гипертрофической кардиомиопатии» . Дж Ам Колл Кардиол . 65 (12): 1249–54. дои : 10.1016/j.jacc.2015.01.019 . ПМИД   25814232 .
  18. ^ Вейфорд BC, Суббарао В.Д., Малхерн К.М. (2004). «Некомпактность миокарда желудочков» . Тираж . 109 (24): 2965–71. дои : 10.1161/01.CIR.0000132478.60674.D0 . ПМИД   15210614 .
  19. ^ Энгбердинг Р., Бендер Ф. (июнь 1984 г.). «Выявление редкой врожденной аномалии миокарда с помощью двумерной эхокардиографии: персистенция изолированных синусоидов миокарда». Являюсь. Дж. Кардиол . 53 (11): 1733–4. дои : 10.1016/0002-9149(84)90618-0 . ПМИД   6731322 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 78733c90f6e949524e200e63a16b7127__1710017460
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/78/27/78733c90f6e949524e200e63a16b7127.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Noncompaction cardiomyopathy - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)