Некомпактная кардиомиопатия
Некомпактная кардиомиопатия | |
---|---|
Другие имена | Губчатая кардиомиопатия |
![]() | |
Некомпактная кардиомиопатия наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
Специальность | Кардиология ![]() |
Некомпактная кардиомиопатия ( НКК ) — редкое врожденное заболевание сердечной мышцы , поражающее как детей, так и взрослых. [ 1 ] Это результат аномального внутриутробного развития сердечной мышцы . [ 2 ] [ 3 ]
Во время развития большая часть сердечной мышцы представляет собой губчатую сеть из переплетенных волокон миокарда. По мере нормального развития эти трабекулированные структуры подвергаются значительному уплотнению, которое превращает их из губчатых в твердые. Этот процесс особенно заметен в желудочках , особенно в левом желудочке. Некомпактная кардиомиопатия возникает при нарушении процесса уплотнения. Поскольку последствия некомпактного состояния особенно очевидны в левом желудочке, это состояние также называют некомпактным левым желудочком . Были предложены и другие гипотезы и модели, ни одна из которых не получила такого широкого признания, как модель неуплотнения.
Симптомы сильно различаются по степени тяжести. Большинство из них являются результатом плохой производительности сердца. Заболевание может быть связано с другими проблемами с сердцем и телом.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Симптомы некомпактной кардиомиопатии у субъектов широко варьируются. Можно диагностировать это заболевание, но при этом не иметь каких-либо симптомов, связанных с заболеванием сердца. [ 2 ] Также возможна тяжелая застойная сердечная недостаточность, [ 3 ] даже если это состояние присутствует с рождения, оно может проявиться только в более позднем возрасте. [ 2 ] Различия в симптомах между взрослыми и детьми также преобладают: у взрослых чаще возникает сердечная недостаточность, а у детей - депрессия систолической функции. [ 2 ]
Общие симптомы, связанные со снижением насосной способности сердца, включают: [ 4 ]
- Одышка
- Усталость
- Отек лодыжек
- Ограниченные физические возможности и непереносимость физических упражнений.
Однако при некомпактной кардиомиопатии более распространены два состояния: тахиаритмия, которая может привести к внезапной сердечной смерти , и свертывание крови в сердце. [ нужна ссылка ]
Осложнения
[ редактировать ]Наличие NCC может также привести к другим осложнениям со стороны сердца и других частей тела. Это не обязательно распространенные осложнения, и ни в одной статье еще не сообщалось о том, насколько часто эти осложнения возникают и при НЦК. [ нужна ссылка ]
- Сердечный
- Аномалии отхождения левой коронарной артерии
- Легочная атрезия
- Стеноз
- Обструкция правого или левого желудочка
- Гипопластический левый желудочек
- Митральная регургитация
- Нервно-мышечный (относится как к нервам, так и к мышцам)
- Генетическая связь
Генетика
[ редактировать ]Американской кардиологической ассоциации Классификация кардиомиопатий 2006 года рассматривает некомпактную кардиомиопатию как генетическую кардиомиопатию. [ 5 ] Мутации в LDB3 (также известном как «Cypher/ZASP») были описаны у пациентов с этим заболеванием. [ 6 ] Недавно появилась информация о том, что НЦК наблюдался в сочетании с синдромом делеции 1q21.1 . [ 7 ] Кроме того, мутации в DES (десмин), TTN (титин), RBM20 и LMNA могут быть обнаружены у большой группы пациентов с LVNC. [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] Варианты потери функции гена NONO связаны с Х-сцепленной формой некомпактной кардиомиопатии у мужчин, у которых также часто наблюдаются задержки развития. [ 11 ] TPM1 также вовлечен в развитие заболевания. [ 12 ]
Диагностика
[ редактировать ]Трабекуляция желудочков нормальна, как и заметные отдельные мышечные пучки размером более 2 мм. При неуплотнении имеются чрезмерно выраженные трабекулы. Эхокардиография является эталонным стандартом диагностики НКР, хотя ее можно четко определить с помощью компьютерной томографии, позитронно-эмиссионной томографии и магнитно-резонансной томографии. [ 13 ] Чин и др. описали эхокардиографический метод, позволяющий отличить некомпактную трабекуляцию от нормальной. Они описали соотношение расстояния от впадины и вершины трабекул до поверхности эпикарда. [ 14 ] Некомпактность диагностируется, когда трабекулы более чем в два раза превышают толщину подлежащей стенки желудочка.
-
Двумерные апикальные четырехкамерные изображения и парастернальные изображения короткой оси на уровне желудочков показывают расширение обоих желудочков, множественные трабекулы и межтрабекулярные углубления в нижней, боковой, передней стенках, средней и апикальной частях перегородки и верхушке левого желудочка. [1]
-
Трансторакальное двумерное исследование с цветной и непрерывной волновой допплерографией показывает некомпактность левого желудочка, связанную с открытым артериальным протоком (ОАП). [2]
-
Трансторакальная двумерная эхокардиограмма в апикальной четырехкамерной и парастернальной короткой оси на уровне обоих желудочков демонстрирует дилатацию, глубокие трабекулы и межтрабекулярные углубления в нижней, латеральной, передней стенках, средней и апикальной частях перегородки и верхушке левого желудочка. [3]
-
Двумерные парастернальные и цветные допплеровские изображения на уровне обоих желудочков, показывающие соотношение некомпактных и уплотненных стенок и то, как цвет попадает в межтрабекулярные карманы [4]
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Заболевания сердца, от которых необходимо отличать некомпактную кардиомиопатию, включают другие типы врожденных пороков сердца (которые могут сосуществовать); другие причины сердечной недостаточности, такие как дилатационная кардиомиопатия ; и альтернативные причины увеличения толщины миокарда, такие как гипертрофическая или гипертоническая кардиомиопатия . [ 2 ] [ 15 ]
Большое количество ошибочных диагнозов можно объяснить некомпактной кардиомиопатией, о которой впервые сообщили в 1990 году; Поэтому диагноз часто упускается из виду или задерживается. Достижения в области медицинского оборудования для визуализации облегчили диагностику этого состояния, особенно благодаря более широкому использованию МРТ . [ нужна ссылка ]
Управление
[ редактировать ]Одна бумага [ 16 ] перечислил различные типы организации ухода, которые использовались при различных типах НКС. Они аналогичны программам лечения других типов кардиомиопатий, которые включают использование ингибиторов АПФ , бета-блокаторов и аспириновой терапии для снижения давления на сердце. Хирургические варианты, такие как установка кардиостимулятора, также являются вариантом для тех, кто, как считается, находится в состоянии сердечного приступа. высокий риск возникновения проблем с аритмией . [ нужна ссылка ]
В тяжелых случаях, когда НКР привел к сердечной недостаточности , что повлекло за собой хирургическое лечение, включая операцию на сердечном клапане или трансплантацию сердца .
Прогноз
[ редактировать ]Поскольку некомпактная кардиомиопатия является относительно новым заболеванием, ее влияние на продолжительность жизни человека недостаточно изучено. В исследовании 2005 года [ 3 ] В ходе долгосрочного наблюдения за 34 пациентами с НКР 35% умерли в возрасте 42 +/- 40 месяцев, а еще 12% пришлось перенести трансплантацию сердца из-за сердечной недостаточности. Однако это исследование было основано на пациентах с симптомами, направленных в центр третичной медицинской помощи, и поэтому у них наблюдались более тяжелые формы НКР, чем обычно можно встретить в популяции. Седагат-Хамедани и др. также показало, что клиническое течение симптоматического LVNC может быть тяжелым. [ 9 ] В этом исследовании сердечно-сосудистые события встречались значительно чаще у пациентов с LVNC по сравнению с группой пациентов того же возраста с неишемической дилатационной кардиомиопатией (ДКМП). [ 9 ] Поскольку НКР является генетическим заболеванием, ближайшие члены семьи проходят тестирование в качестве меры предосторожности, что приводит к увеличению количества предположительно здоровых людей с НКР, у которых нет симптомов. Долгосрочный прогноз для этих людей в настоящее время неизвестен. [ нужна ссылка ]
Эпидемиология
[ редактировать ]![]() | Этот раздел нуждается в более надежных медицинских справках для проверки или слишком сильно полагается на первоисточники . ( май 2016 г. ) | ![]() |
Из-за недавнего установления диагноза и того, что по данным ВОЗ оно не классифицируется как кардиомиопатия , не до конца понятно, насколько распространено это состояние. По некоторым данным, этот показатель составляет порядка 0,12 случаев на 100 000 человек. Однако небольшое количество зарегистрированных случаев связано с отсутствием каких-либо крупных популяционных исследований этого заболевания и проводилось в основном на пациентах с поздней сердечной недостаточностью. Аналогичная ситуация имела место при гипертрофической кардиомиопатии , которая первоначально считалась очень редкой; однако в настоящее время считается, что он встречается у одного из каждых 200–500 человек населения, в зависимости от численности населения. [ 17 ]
Опять же, из-за того, что это состояние недавно было установлено в качестве диагноза, продолжаются дискуссии относительно его природы и различных моментов, таких как соотношение уплотненных и некомпактных на разных возрастных стадиях. Однако общепризнано, что некомпактная кардиомиопатия анатомически характеризуется глубокими трабекулами в стенке желудочка, которые определяют углубления, сообщающиеся с основной камерой желудочка. Основные клинические корреляты включают систолическую и диастолическую дисфункцию, иногда связанную с системными эмболическими событиями. [ 18 ]
История
[ редактировать ]Некомпактная кардиомиопатия была впервые идентифицирована как изолированное заболевание в 1984 году Энгбердингом и Бенбером. [ 19 ] Они сообщили о 33-летней женщине с одышкой при физической нагрузке и сердцебиением. Исследования пришли к выводу о сохранении синусоидов миокарда (теперь называемых некомпактными). До этого отчета об этом состоянии сообщалось только в сочетании с другими аномалиями сердца, а именно атрезией легких или аорты. Синусоиды миокарда считаются неточным термином, поскольку эндотелий выстилает межтрабекулярные карманы. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Пиньятелли Р.Х., МакМэхон С.Дж., Дрейер В.Дж., Денфилд С.В., Прайс Дж., Белмонт Дж.В. и др. (ноябрь 2003 г.). «Клиническая характеристика некомпактного состояния левого желудочка у детей: относительно распространенная форма кардиомиопатии» . Тираж . 108 (21): 2672–8. дои : 10.1161/01.CIR.0000100664.10777.B8 . ПМИД 14623814 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и Эспинола-Завалета Н., Сото М.Е., Кастельянос Л.М., Хатива-Чавес С., Кейрнс К. (сентябрь 2006 г.). «Некомпактная кардиомиопатия: клинико-эхокардиографическое исследование» . Сердечно-сосудистое УЗИ . 4:35 . дои : 10.1186/1476-7120-4-35 . ПМЦ 1592122 . ПМИД 17002802 .
- ^ Перейти обратно: а б с Дженни Р., Окслин Э. (2005). «Некомпактность миокарда левого желудочка – от клинического наблюдения до открытия нового заболевания» . Европейский кардиологический обзор . 1 (1): 23. doi : 10.15420/ECR.2005.23 . ISSN 1758-3756 . S2CID 221234437 .
- ^ Ассоциация кардиомиопатий (23 июля 2007 г.). «LV Неуплотнение» (сайт) . Проверено 23 июля 2007 г.
- ^ Марон Б.Дж., Таубин Дж.А., Тиен Дж., Анцелевич С., Коррадо Д., Арнетт Д. и др. (апрель 2006 г.). «Современные определения и классификация кардиомиопатий: научное заявление Американской кардиологической ассоциации Совета по клинической кардиологии, сердечной недостаточности и комитета по трансплантации; исследования качества медицинской помощи и результатов, междисциплинарные рабочие группы по функциональной геномике и трансляционной биологии; и Совета по эпидемиологии и профилактике. ". Тираж . 113 (14): 1807–16. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.174287 . ПМИД 16567565 . S2CID 6660623 .
- ^ Ватта М., Мохапатра Б., Хименес С., Санчес Х., Фолкнер Г., Перлес З. и др. (декабрь 2003 г.). «Мутации в Cypher/ZASP у пациентов с дилатационной кардиомиопатией и некомпактным левым желудочком». Дж. Ам. Колл. Кардиол . 42 (11): 2014–27. дои : 10.1016/j.jacc.2003.10.021 . ПМИД 14662268 . S2CID 25932261 .
- ^ Ожидается публикация в Медицинском центре Лейденского университета.
- ^ Марахонов А.В., Бродель А., Мясников Р.П., Спарбер П.А., Киселева А.В., Куликова О.В., Мешков А.Н., Жарикова А.А., Корецкий С.Н., Харлап М.С., Станасюк С (июнь 2019 г.). «Некомпактная кардиомиопатия вызвана новой мутацией делеции десмина (DES) внутри рамки в сегменте спирально-спиральных стержней 1А, что приводит к серьезному дефекту сборки филаментов» . Человеческая мутация . 40 (6): 734–741. дои : 10.1002/humu.23747 . ISSN 1059-7794 . ПМИД 30908796 . S2CID 85515283 .
- ^ Перейти обратно: а б с Седагат-Хамедани Ф., Хаас Дж., Чжу Ф., Гейер С., Кайванпур Э., Лисс М. и др. (2017). «Клиническая генетика и исход некомпактной кардиомиопатии левого желудочка» . Европейский кардиологический журнал . 38 (46): 3449–3460. doi : 10.1093/eurheartj/ehx545 . ПМИД 29029073 .
- ^ Куликова О, Бродель А, Киселева А, Мясников Р, Мешков А, Станасюк С, Гертнер А, Диващук М, Сотникова Е, Корецкий С, Харлап М (19 января 2021 г.). «Мутация десмина (DES) p.A337P связана с некомпактной кардиомиопатией левого желудочка» . Гены . 12 (1): 121. doi : 10.3390/genes12010121 . ISSN 2073-4425 . ПМЦ 7835827 . ПМИД 33478057 .
- ^ Скотт Д.А., Эрнандес-Гарсия А., Азамян М.С., Джордан В.К., Ким Б.Дж., Старкович М., Чжан Дж., Вонг Л.Дж., Дарилек С.А., Бреман А.М., Ян Й. (ноябрь 2016 г.). «Врожденные пороки сердца и некомпактность левого желудочка у мужчин с вариантами потери функции в NONO» . Журнал медицинской генетики . 54 (1): 47–53. doi : 10.1136/jmedgenet-2016-104039 . ISSN 0022-2593 . ПМИД 27550220 . S2CID 206998226 .
- ^ Чанг Б., Нишизава Т., Фурутани М., Фуджики А., Тани М., Кавагути М., Ибуки К., Хироно К., Танеичи Х., Уэсе К., Онума Й. (февраль 2011 г.). «Идентификация новой мутации TPM1 в семье с некомпактным состоянием левого желудочка и внезапной смертью» . Молекулярная генетика и обмен веществ . 102 (2): 200–206. дои : 10.1016/j.ymgme.2010.09.009 . ISSN 1096-7206 . ПМИД 20965760 .
- ^ Калавакунта Дж.К., Токала Х., Госави А., Гупта В. (01.01.2010). «Некомпактность левого желудочка и фиброз миокарда: клинический случай» . Международный архив медицины . 3:20 . дои : 10.1186/1755-7682-3-20 . ISSN 1755-7682 . ПМЦ 2945326 . ПМИД 20843341 .
- ^ Чин Т.К., Перлофф Дж.К., Уильямс Р.Г. и др. (август 1990 г.). «Изолированная некомпактность миокарда левого желудочка. Исследование восьми случаев» . Тираж . 82 (2): 507–13. дои : 10.1161/01.cir.82.2.507 . ПМИД 2372897 .
- ^ Мартинес-Бака Лопес Ф., Алонсо Браво Р.М., Родригес Уэрта Д.А. (2009). «Эхокардиографические особенности некомпактной кардиомиопатии: пропущенное и неправильно диагностированное заболевание» . Бразильский кардиологический архив . 93 (2): e33–e35. дои : 10.1590/S0066-782X2009000800024 . ПМИД 19838476 .
- ^ Лоренцо Ботто, доктор медицинских наук (сентябрь 2004 г.). «Некомпактный левый желудочек» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 7 февраля 2007 г. Проверено 13 июня 2007 г.
- ^ Семсарян С., Инглес Дж., Марон М.С. (2015). «Новые взгляды на распространенность гипертрофической кардиомиопатии» . Дж Ам Колл Кардиол . 65 (12): 1249–54. дои : 10.1016/j.jacc.2015.01.019 . ПМИД 25814232 .
- ^ Вейфорд BC, Суббарао В.Д., Малхерн К.М. (2004). «Некомпактность миокарда желудочков» . Тираж . 109 (24): 2965–71. дои : 10.1161/01.CIR.0000132478.60674.D0 . ПМИД 15210614 .
- ^ Энгбердинг Р., Бендер Ф. (июнь 1984 г.). «Выявление редкой врожденной аномалии миокарда с помощью двумерной эхокардиографии: персистенция изолированных синусоидов миокарда». Являюсь. Дж. Кардиол . 53 (11): 1733–4. дои : 10.1016/0002-9149(84)90618-0 . ПМИД 6731322 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- «Некомпактная кардиомиопатия миокарда» . Йельский университет . Архивировано из оригинала 7 сентября 2006 года . Проверено 13 июня 2007 г.
- «Кардиомиопатия, вызванная изолированным некомпактным состоянием левого желудочка у взрослых» . Медскейп Кардиология . Проверено 13 июня 2007 г.
- «Некомпактная кардиомиопатия: клинико-эхокардиографическое исследование» . Медскейп Кардиология . Проверено 13 июня 2007 г.
- «Некомпактность левого желудочка» (PDF) . Сирота . Архивировано из оригинала (PDF) 7 февраля 2007 г. Проверено 14 июня 2007 г.
- «Некомпактность левого желудочка» . Медицинский колледж Бэйлора . Архивировано из оригинала 30 сентября 2007 года . Проверено 15 июня 2007 г.
- Марон Б.Дж., Таубин Дж.А., Тиен Дж., Анцелевич С., Коррадо Д., Арнетт Д., Мосс А.Дж., Зейдман К.Э., Янг Дж.Б., Американская кардиологическая ассоциация, Совет по клинической кардиологии HF (2006). «Современные определения и классификация кардиомиопатий» . Научное заявление Американской кардиологической ассоциации . 113 (14): 1807–1816. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.174287 . ПМИД 16567565 . S2CID 6660623 . Проверено 15 июня 2007 г.
- Таубин Дж.А., Боулз Н.Е. (2002). «Немощное сердце». Природа . 415 (6868): 227–33. Бибкод : 2002Natur.415..227T . дои : 10.1038/415227a . ПМИД 11805847 . S2CID 2895156 .
- Морейра, Мильоранса МХ, Маутоне, член парламента, Мюллер К.Р., Луккезе Ф (2006). «Некомпактность левого желудочка: клиницисту представлена новая кардиомиопатия» . Сан-Паулу Мед Дж . 124 (1): 31–5. дои : 10.1590/S1516-31802006000100007 . ПМИД 16612460 .
- «Некомпактность миокарда левого желудочка – от клинического наблюдения до открытия нового заболевания» . Нажмите Кардиология . Архивировано из оригинала 29 сентября 2007 года . Проверено 26 июня 2007 г.