Простая менделевская генетика человека
Менделевские признаки ведут себя согласно модели моногенного или простого наследования генов, при которой один ген соответствует одному признаку. Дискретные признаки (в отличие от постоянно меняющихся признаков, таких как рост) с простыми менделевскими закономерностями наследования относительно редки в природе, и многие из наиболее ярких примеров у людей вызывают расстройства . Дискретные признаки, обнаруженные у людей, являются распространенными примерами преподавания генетики.
Менделевская модель
[ редактировать ]Согласно модели менделевского наследования , аллели могут быть доминантными или рецессивными, от каждого родителя наследуется по одной аллели, и только те, кто наследует рецессивный аллель от каждого родителя, проявляют рецессивный фенотип . Потомство с одной или двумя копиями доминантного аллеля будет демонстрировать доминантный фенотип.
Очень немногие фенотипы являются чисто менделевскими признаками. Общие нарушения менделевской модели включают неполное доминирование , кодоминирование , генетическое сцепление , воздействие окружающей среды и количественный вклад ряда генов (см.: взаимодействия генов , полигенное наследование , олигогенное наследование ). [1] [2]
OMIM (онлайн-менделевское наследование у человека) [3] представляет собой обширную базу данных связей генотип-фенотип человека. Многие видимые человеческие черты, которые демонстрируют высокую наследственность, были включены в старую книгу МакКьюсика « Менделианское наследование у человека» . До открытия генотипирования их использовали в качестве генетических маркеров в судебно-медицинской практике, в том числе в делах об оспаривании отцовства .
Человеческие черты с вероятными или неопределенными простыми закономерностями наследования
[ редактировать ]| Доминантный | Рецессивный | Ссылки |
|---|---|---|
| Низкая частота сердечных сокращений | Высокая частота сердечных сокращений | [4] |
| Пик Вдовы | Прямая линия волос | [5] [6] |
| Ямочки на лице | Нет ямочек на лице | [7] [8] |
| Возможность дегустации ПТК , «Дегустатор» | Не удалось попробовать ПТС, «Нонтастер». | [9] |
| Неприкрепленная (свободная) мочка уха | Прикрепленная мочка уха | [7] [10] [11] |
| Направление волос по часовой стрелке (слева направо) | Направление волос против часовой стрелки (справа налево) | [12] |
| Расщелина подбородка | Гладкий подбородок | [13] |
| Веснушки | Никаких веснушек | [7] [14] |
| влажного типа Ушная сера | сухого типа Ушная сера | [10] [15] |
| римский нос | Нет заметного моста | [16] |
| синдром Марфана | Средние пропорции тела и соединительная ткань | [17] |
| болезнь Хантингтона | Без повреждения нервов | [18] |
| Нормальная слизистая оболочка | Муковисцидоз | [19] |
| Световой чихательный рефлекс | Нет светоиндуцированного чихательного рефлекса. | [20] |
| Кованый подбородок | Отступающий подбородок | [16] |
| Белый чубчик присутствует | Нет белого чуба | [21] |
| Узкая связка | Связочная слабость | [22] |
| Возможность есть сахар | Галактоземия | [23] |
| Тотальная лейконихия и синдром Барта Памфри | Частичная лейконихия | [24] |
| Отсутствие рыбьего запаха тела. | Триметиламинурия | [25] |
| Первичный гипергидроз | Немного потеют руки | [26] |
| Стойкость лактазы | Непереносимость лактозы | [27] |
| Выступающий подбородок (V-образный). | Менее выступающий подбородок (U-образный) | [28] |
| склонность к прыщам | Чистый цвет лица | [29] |
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Добжанский Т. (1970): Эволюция человечества: Эволюция человеческого вида. Bantam Books, Нью-Йорк, ISBN 05526-539-0X ; ISBN 978-05526-5390-9 .
- ^ Хаджиселимович Р. (2005): Биоантропология - Биоразнообразие современного человека. Институт генной инженерии и биотехнологии (INGEB), Сараево, ISBN 9958-9344-2-6 . (на боснийском языке).
- ^ OMIM- http://www.omim.org/
- ^ Бенсон, Д. Вудро; Ван, Дао В.; Даймент, Макайра; Книланс, Тимоти К.; Фиш, Фрэнк А.; Стрипер, Маргарет Дж.; Роудс, Томас Х.; Джордж, Альфред Л. (2003). «Врожденный синдром слабости синусового узла, вызванный рецессивными мутациями в гене сердечного натриевого канала (SCN5A)» . Журнал клинических исследований . 112 (7): 1019–1028. дои : 10.1172/JCI18062 . ЧВК 198523 . ПМИД 14523039 .
- ^ Кэмпбелл, Нил ; Рис, Джейн (2005). Биология . Сан-Франциско: Бенджамин Каммингс . п. 265. ИСБН 0-07-366175-9 .
- ^ МакКьюсик, Виктор А. (10 февраля 2009 г.). «Вдовий пик» . Интернет-менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса. 194000.
- ^ Jump up to: а б с «Генетика/Репродукция» . ScienceNet — Науки о жизни . Сингапурский научный центр. Архивировано из оригинала 25 сентября 2003 г.
- ^ МакКьюсик, Виктор А. (25 июня 1994 г.). «Ямочки на лице» . Интернет-менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса. 126100.
- ^ Вудинг, Стивен (28 июня 2004 г.). «Естественный отбор в действии генетической изменчивости по вкусу» . Медицинские новости сегодня . Архивировано из оригинала 13 декабря 2007 г.
- ^ Jump up to: а б Круз-Гонсалес, Л.; Лискер, Р. (1982). «Наследование типов ушной серы, прикрепления мочек уха и способности переворачивания языка». Акта Антропогенет . 6 (4): 247–54. ПМИД 7187238 .
- ^ МакКьюсик, Виктор А.; Лопес, А. (30 июля 2010 г.). «Прикрепление мочки уха: прикрепленное или неприкрепленное» . Интернет-менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса. 128900.
- ^ Макдональд, Джон Х. (8 декабря 2011 г.). «Завиток волос» . Мифы генетики человека . Университет штата Делавэр.
- ^ МакКьюсик, Виктор А. (23 марта 2013 г.). «Расщелина подбородка» . Интернет-менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса. 119000.
- ^ Сюэ-Цзюнь Чжан; и др. (2004). «Ген веснушек соответствует хромосоме 4q32–q34» . Журнал исследовательской дерматологии . 122 (2): 286–290. дои : 10.1046/j.0022-202x.2004.22244.x . ПМИД 15009706 .
- ^ МакКьюсик, Виктор А.; О'Нил, Марла Дж. Ф. (22 ноября 2010 г.). «Секреция апокриновых желез, вариации» . Интернет-менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса. 117800.
- ^ Jump up to: а б «Менделевские черты человека» (PDF) . Генетика человека . Суперкомпьютерный центр Сан-Диего (SDSC).
- ^ Чен, Гарольд (10 ноября 2019 г.). Бюлер, Брюс (ред.). «Генетика синдрома Марфана» . Медскейп . ООО «ВебМД».
- ^ Стаффорд, Кейт; Маннор, Майкл. «Мутации и генетические заболевания» . Генетические заболевания . ThinkQuest. Архивировано из оригинала 3 января 2007 г.
- ^ «Аутосомно-рецессивный: муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, болезнь Тея-Сакса» . Медицинская генетика . Детская больница Питтсбурга. 3 февраля 2008 г. Архивировано из оригинала 24 августа 2009 г.
- ^ Шрок, Карен (10 января 2008 г.). «Взгляд на солнце может спровоцировать чиханье» . Научный американец . Архивировано из оригинала 19 марта 2011 г.
- ^ «Наследственные человеческие качества» . ЭдКвест. Архивировано из оригинала 1 февраля 2012 г.
- ^ Скотт, CI (1971). «Необычное лицо, гипермобильность суставов, генитальная аномалия и низкий рост: новый дисморфический синдром». Оригинальная серия статей о врожденных дефектах . 7 (6): 240–246. ПМИД 5173168 .
- ^ Фанкхаузер, Д.Б. (2 февраля 2006 г.). «Наследственные черты человека» . Клермонтский колледж Университета Цинциннати. Архивировано из оригинала 23 февраля 2012 г.
- ^ Тузюн, Ялчин; Караку, Озге (2009). «Лейконихия» (PDF) . Журнал Турецкой академии дерматологии . ДЖТАД. Архивировано из оригинала (PDF) 3 марта 2016 г. Проверено 23 февраля 2015 г.
- ^ «Знание о триметиламинурии» . genome.gov . Национальный институт исследования генома человека.
- ^ Кауфманн, Орасио; Саадия, Даниэла; Полин, Шарлин; и др. (10 января 2003 г.). «Первичный гипергидроз. Доказательства аутосомно-доминантного наследования» (PDF) . Клинические вегетативные исследования . 13 (2): 96–98. дои : 10.1007/s10286-003-0082-x . ПМИД 12720093 . S2CID 37824317 .
- ^ Боуэн, Р. (25 апреля 2009 г.). «Непереносимость лактозы (неустойчивость лактазы)» . Государственный университет Колорадо.
- ^ Яблецки, Донна Мэй. «Вариации человеческого лица» (PDF) . Научные эксперименты в файле . Факты в файле.
- ^ Стрикленд, Барбара. «Акне – это слово из четырех букв» . Мудрый совет . Барбара Стрикленд. Архивировано из оригинала 7 февраля 2006 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- OMIM Online Менделевское наследование у человека
- INTERSNP - программное обеспечение для полногеномного анализа взаимодействия (GWIA) данных SNP «случай-контроль» и «только случай», включая анализ количественных признаков.]
- GeneticInteractions.org