Мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз

Мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз
Мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз
Другие имена	Врожденный кожно-висцеральный ангиоматоз с тромбоцитопенией, мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз с тромбоцитопенией
Специальность	Дерматология

Мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз , также известный как врожденный кожно-висцеральный ангиоматоз с тромбоцитопенией и мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз с тромбоцитопенией ( МЛТ ), ^{[ 1 ]} Это заболевание кожи , которое при рождении проявляется сотнями красно-коричневых бляшек размером в несколько сантиметров. ^{[ 2 ]}^: 596

Признаки и симптомы

Это заболевание проявляется в виде диффузных красновато-коричневых врожденных кожных папул и бляшек. Важные дополнительные результаты включают сосудистые поражения желудочно-кишечного тракта и, возможно, других систем органов. тяжелого желудочно-кишечного кровотечения В результате этих поражений вероятно развитие , требующего повторных переливаний крови . Серьезные случаи сопутствующей тромбоцитопении часто вызваны локализованным внутриочаговым потреблением тромбоцитов . ^{[ 3 ]}

Пациенты с мультифокальным лимфангиоэндотелиоматозом обычно имеют поражение ЖКТ и кожи, хотя также были сообщения о случаях без поражения ЖКТ. ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} а также легкое или отсроченное поражение кожи. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} сообщения о случаях с нормальным количеством тромбоцитов . Кроме того, поступали ^{[ 8 ]}

Диагностика

Учитывая фенотипическую изменчивость, не существует установленных диагностических критериев. Вместо этого диагноз ставится на основании клинических данных и подтверждающей гистопатологии , которая демонстрирует наличие положительных лимфатических маркеров, таких как подопланин рецептор эндотелия лимфатических сосудов (D2-40) или гиалуронановый 1 ( LYVE-1 ), а также отрицательный переносчик глюкозы 1. ( ПРЕВЫШЕНИЕ-1 ). ^{[ 9 ]}

Уход

При мультифокальном лимфангиоэндотелиоматозе общепринятого курса лечения не существует. В большинстве случаев анемии и тяжелой тромбоцитопении требуются многочисленные переливания крови. В качестве медикаментозной терапии применяют кортикостероиды , талидомид , винкристин , пропранолол , октреотид , аминокапроновая кислота , бевацизумаб . ^{[ 10 ]} и/или сиролимус ^{[ 11 ]} доступны. ^{[ 9 ]}

См. также

Ссылки

^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Юнг, Дженсен; Сомерс, Джино; Вьеро, Сандра; Папа, Елена (2006). «Мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз с тромбоцитопенией». Журнал Американской академии дерматологии . 54 (5). Эльзевир Б.В.: S214–S217. дои : 10.1016/j.jaad.2005.07.029 . ISSN 0190-9622 . ПМИД 16631943 .
^ Хуанг, Кристина; Ризк, Элиас; Янтоска, Марк; Зенглейн, Андреа Л.; Хельм, Клаус Ф.; Чоудхари, Арабинда К.; Диас, Марк С. (2013). «Мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз с разрушительным внутричерепным кровоизлиянием». Журнал нейрохирургии: педиатрия . 12 (5). Издательская группа журнала нейрохирургии (JNSPG): 517–520. дои : 10.3171/2013.8.peds12604 . ISSN 1933-0707 . ПМИД 24053595 .
^ Эспарса, Эдвард М.; Дойч, Гейл; Станеску, Луана; Вайнбергер, Эдвард; Брандлинг-Беннетт, Хизер А.; Сидбери, Роберт (2012). «Мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз с тромбоцитопенией: фенотипический вариант и течение при применении пропранолола, кортикостероидов и аминокапроновой кислоты». Журнал Американской академии дерматологии . 67 (1). Эльзевир Б.В.: e62–e64. дои : 10.1016/j.jaad.2011.08.020 . ISSN 0190-9622 . ПМИД 22703922 .
^ Шакир, Асия К.; Ю, Чжунсинь; Альтаф, Мухаммад Аднан (2019). «Отдаленные осложнения и лечение желудочно-кишечных кровотечений при мультифокальном лимфангиоэндотелиоматозе». Журнал детской гематологии/онкологии . 41 (8). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): e534–e537. doi : 10.1097/mph.0000000000001324 . ISSN 1077-4114 . ПМИД 30334900 .
^ Кому, Гульнур; Авад, Сама; Тренор, Кэмерон К. (2017). «Отсроченное появление кожных поражений кожно-висцерального ангиоматоза (CAT), приводящее к ошибочному диагнозу иммунной тромбоцитопении». Журнал детской гематологии/онкологии . 39 (4). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): e236–e239. doi : 10.1097/mph.0000000000000800 . ISSN 1077-4114 . ПМИД 28234740 .
^ Пенья Мерино, Лендер; Лопес Альмарас, Рикардо; Фернандес де Ларриноа, Айтор; Рубио Ломбранья, Марта; Гонсалес-Эрмоса, Мария Росарио (25 августа 2019 г.). «Мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз без тромбоцитопении или клинических признаков системного кровотечения». Детская дерматология . 36 (6). Уайли: 965–966. дои : 10.1111/pde.13959 . ISSN 0736-8046 . ПМИД 31448439 .
^ Jump up to: ^а ^б Поместье, Джошуа; Патель, Кальяни; Якобас, Ионела; Марголин, Джудит Ф.; Махаджан, Прия (27 февраля 2021 г.). «Клиническая изменчивость мультифокального лимфангиоэндотелиоматоза с тромбоцитопенией: обзор литературы». Детская гематология и онкология . 38 (4). Информа UK Limited: 367–377. дои : 10.1080/08880018.2020.1871135 . ISSN 0888-0018 . ПМИД 33641614 .
^ Смит, Анджела Р.; Хеннесси, Джейн М.; Курт, Маргарет А. Хейзель; Нельсон, Стивен К. (20 мая 2008 г.). «Обратимые изменения скелета после лечения бевацизумабом у ребенка с кожно-висцеральным ангиоматозом с синдромом тромбоцитопении». Детская кровь и рак . 51 (3). Уайли: 418–420. дои : 10.1002/pbc.21597 . ISSN 1545-5009 . ПМИД 18493993 .
^ Друакур, Кэтрин; Боккара, Оливия; Фрайтаг, Сильви; Фавре, Жеральдин; Дюпюи, Ален; Маруани, Аннабель (01 августа 2015 г.). «Мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз с тромбоцитопенией: клинические особенности и реакция на сиролимус». Педиатрия . 136 (2). Американская академия педиатрии (AAP): e517–e522. дои : 10.1542/пед.2014-2410 . ISSN 0031-4005 . ПМИД 26148948 .

Дальнейшее чтение

Хамайси, Зиад; Бергман, Реувен (2010). «Мультифокальный врожденный лимфангиоэндотелиоматоз без желудочно-кишечного кровотечения и / или тромбоцитопении». Американский журнал дерматопатологии . 32 (8). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): 804–808. дои : 10.1097/dad.0b013e3181dfd100 . ISSN 0193-1091 .
Нагао, Дайки; Озэки, Мичио; Нодзава, Акифуми; Джошуа, Шихо; Шасай, Хидео; Эндо, Саори; Като, Такадзуми; Хори, Юмико; Ониси, Хиденори (2023). «Случай мультифокального лимфангиоэндотелиоматоза с тромбоцитопенией и изменениями коагулопатии». Журнал детской гематологии/онкологии . 45 (3): e384–e388. дои : 10.1097/MPH.0000000000002597 . ISSN 1077-4114 . ПМИД 36730448 .

Внешние ссылки

Детский Висконсин

[Bolognia-1] Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

[Andrews-2] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .

[Yeung_2006-3] Юнг, Дженсен; Сомерс, Джино; Вьеро, Сандра; Папа, Елена (2006). «Мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз с тромбоцитопенией». Журнал Американской академии дерматологии . 54 (5). Эльзевир Б.В.: S214–S217. дои : 10.1016/j.jaad.2005.07.029 . ISSN 0190-9622 . ПМИД 16631943 .

[intracranial_hemorrhage-4] Хуанг, Кристина; Ризк, Элиас; Янтоска, Марк; Зенглейн, Андреа Л.; Хельм, Клаус Ф.; Чоудхари, Арабинда К.; Диас, Марк С. (2013). «Мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз с разрушительным внутричерепным кровоизлиянием». Журнал нейрохирургии: педиатрия . 12 (5). Издательская группа журнала нейрохирургии (JNSPG): 517–520. дои : 10.3171/2013.8.peds12604 . ISSN 1933-0707 . ПМИД 24053595 .

[Phenotypic_variant-5] Эспарса, Эдвард М.; Дойч, Гейл; Станеску, Луана; Вайнбергер, Эдвард; Брандлинг-Беннетт, Хизер А.; Сидбери, Роберт (2012). «Мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз с тромбоцитопенией: фенотипический вариант и течение при применении пропранолола, кортикостероидов и аминокапроновой кислоты». Журнал Американской академии дерматологии . 67 (1). Эльзевир Б.В.: e62–e64. дои : 10.1016/j.jaad.2011.08.020 . ISSN 0190-9622 . ПМИД 22703922 .

[Long-term-6] Шакир, Асия К.; Ю, Чжунсинь; Альтаф, Мухаммад Аднан (2019). «Отдаленные осложнения и лечение желудочно-кишечных кровотечений при мультифокальном лимфангиоэндотелиоматозе». Журнал детской гематологии/онкологии . 41 (8). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): e534–e537. doi : 10.1097/mph.0000000000001324 . ISSN 1077-4114 . ПМИД 30334900 .

[Misdiagnosis-7] Кому, Гульнур; Авад, Сама; Тренор, Кэмерон К. (2017). «Отсроченное появление кожных поражений кожно-висцерального ангиоматоза (CAT), приводящее к ошибочному диагнозу иммунной тромбоцитопении». Журнал детской гематологии/онкологии . 39 (4). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): e236–e239. doi : 10.1097/mph.0000000000000800 . ISSN 1077-4114 . ПМИД 28234740 .

[without_thrombocytopenia-8] Пенья Мерино, Лендер; Лопес Альмарас, Рикардо; Фернандес де Ларриноа, Айтор; Рубио Ломбранья, Марта; Гонсалес-Эрмоса, Мария Росарио (25 августа 2019 г.). «Мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз без тромбоцитопении или клинических признаков системного кровотечения». Детская дерматология . 36 (6). Уайли: 965–966. дои : 10.1111/pde.13959 . ISSN 0736-8046 . ПМИД 31448439 .

[variability-9] Jump up to: ^а ^б Поместье, Джошуа; Патель, Кальяни; Якобас, Ионела; Марголин, Джудит Ф.; Махаджан, Прия (27 февраля 2021 г.). «Клиническая изменчивость мультифокального лимфангиоэндотелиоматоза с тромбоцитопенией: обзор литературы». Детская гематология и онкология . 38 (4). Информа UK Limited: 367–377. дои : 10.1080/08880018.2020.1871135 . ISSN 0888-0018 . ПМИД 33641614 .

[x347-10] Смит, Анджела Р.; Хеннесси, Джейн М.; Курт, Маргарет А. Хейзель; Нельсон, Стивен К. (20 мая 2008 г.). «Обратимые изменения скелета после лечения бевацизумабом у ребенка с кожно-висцеральным ангиоматозом с синдромом тромбоцитопении». Детская кровь и рак . 51 (3). Уайли: 418–420. дои : 10.1002/pbc.21597 . ISSN 1545-5009 . ПМИД 18493993 .

[q675-11] Друакур, Кэтрин; Боккара, Оливия; Фрайтаг, Сильви; Фавре, Жеральдин; Дюпюи, Ален; Маруани, Аннабель (01 августа 2015 г.). «Мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз с тромбоцитопенией: клинические особенности и реакция на сиролимус». Педиатрия . 136 (2). Американская академия педиатрии (AAP): e517–e522. дои : 10.1542/пед.2014-2410 . ISSN 0031-4005 . ПМИД 26148948 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

Классификация	Д МКБ - 11 : LA90.1Y МКБ - 10 : Д18.1 СНОМЕД КТ : 1208725005
Внешние ресурсы	GARD : синдром мультифокального лимфангиоэндотелиоматоза-тромбоцитопении. Сирота : 464321 Школа : Q16940237

v т и Опухоли кровеносных сосудов
Кровеносный сосуд	Гемангиосаркома Синдром невуса синего резинового пузыря Гемангиоэндотелиома Композитный Эндоваскулярный папиллярный эпителиоидный Капошиформный Инфантильный Ретиформ ) Веретенообразная ячейка Пролиферирующий ангиоэндотелиоматоз Гемангиоперицитома Инфантильная гемангиоперицитома Венозное озеро саркома Капоши Африканский кожный африканская лимфаденопатическая СПИД-ассоциированный Классический Связанный с иммуносупрессией Гемангиобластома Гемангиома капиллярный Пещеристый Гломерулоид Микровенулярный Целенаправленный гемосидеротик Ангиома вишня Серигиносум Паук Тафтинговый Универсальный ангиоматоз Ангиокератома Мибелли Ангиолипома Пиогенная гранулема Внутрисосудистая папиллярная эндотелиальная гиперплазия
лимфатический	Лимфангиома / лимфангиосаркома Ограниченная лимфангиома Приобретенная прогрессирующая лимфангиома ПЭКома Лимфангиолейомиоматоз Кистозная гигрома Мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз Лимфангиоматоз
Или	Ангиома / ангиосаркома Ангиофиброма