Uqcrq

Uqcrq
Идентификаторы
Псевдонимы	UQCRQ , MC3DN4, QCR8, QP-C, QPC, UQCR7, Ubiquinol-CytoChrome C Reductase комплекс III Субъединица VII VII
Внешние идентификаторы	Омим : 612080 ; MGI : 107807 ; Гомологен : 40942 ; GeneCards : UQCRQ ; OMA : UQCRQ - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	132,868,847 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	53,321,658 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	apex of heart; ; body of tongue; ; left ventricle; ; renal medulla; ; mucosa of transverse colon; ; vena cava; ; lateral nuclear group of thalamus; ; mucosa of pharynx; ; right auricle; ; gastrocnemius muscle;
	Top expressed in
	interventricular septum; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; right kidney; ; plantaris muscle; ; muscle of thigh; ; Ileal epithelium; ; extensor digitorum longus muscle; ; cardiac muscle tissue of left ventricle; ; soleus muscle; ; yolk sac;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	ubiquinol-cytochrome-c reductase activity;
Cellular component	mitochondrial inner membrane; respirasome; mitochondrion; membrane; mitochondrial respiratory chain complex III;
Biological process	pons development; pyramidal neuron development; hippocampus development; cerebellar Purkinje cell layer development; midbrain development; thalamus development; hypothalamus development; subthalamus development; mitochondrial electron transport, ubiquinol to cytochrome c;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	27089
	22272
	ENSG00000164405
	EMSMUSM00000044894
	O14949
	Q9CQ69
	NM_014402
	NM_025352 ; NM_001326614
	NP_055217
	NP_001313543 ; NP_079628
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Убиквинол-цитохром C редуктаза, комплекс III субъединица VII, 9,5 кДа -это белок , который у людей кодируется UQCRQ геном . Этот белок, связывающий Ubiqinone, комплекса III в является субъединицей митохондриального цепи транспорта электронов . ^{[ 5 ]} в мутация гене UQCRQ Было показано, что вызывает тяжелые неврологические расстройства . ^{[ 6 ]} Инфекция Trypanosoma Cruzi может вызвать окислительную модификацию этого белка в ткани сердца . ^{[ 7 ]}

Структура

Ген UQCRQ расположен на руке Q хромосомы 5 в положении 31.1 и охватывает 2217 пар оснований. ^{[ 8 ]} Ген продуцирует белок 9,9 кДа, состоящий из 82 аминокислот . ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Этот белок трансмембранный , с большей массой на матричной стороне мембраны . ^{[ 11 ]}

Функция

Этот ген кодирует убихинон-связывающий белок с низкой молекулярной массой. Это небольшой ядро, ассоциированный белок, и субъединица убихинол-цитохрома C-редуктазы комплекса III, который является частью дыхательной цепи митохондриальной дыхательной цепи . ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Варианты UQCRQ были связаны с дефицитом комплекса III. Один набор из двадцати кровных случаев мутации Ser45phe в гене UQCRQ и другое гомозиготное делецию 4 п.н. при P. 338-341, были связаны с этой болезнью. В инбредном израильском семействе бедуинов мутации, унаследованные в аутосомно -рецессивном паттерне, демонстрировали фенотип дефицита митохондриального комплекса III, ядерного типа 4, сопровождаемый тяжелыми неврологическими симптомами . ^{[ 6 ]} Другие симптомы дефицита комплекса III, связанные с этими мутациями, включали гипогликемию , лактоцидоз и гипотонию . ^{[ 12 ]}

В другом исследовании ткани сердца мышц у людей, инфицированных трипаносомой Cruzi , присутствовала окислительная модификация субъединицы UQCRQ, а также окислительная модификация субъединиц UQCRC1 и UQCRC2 того же основного комплекса и UQCRH и CYC1 соседнего субкомплекса. ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Белок, кодируемый UQCRQ, имеет белкопротеиновые взаимодействия с UQCRC1 , OPTN , ERCC8 , Grinl1a , DCTN1 , K8.1 , XRCC3 , PML , Rab7a , HNRNPA1L2 , CDC73 , NLRP3 , HAUS2 , TMEM248 и Golt1b . ^{[ 13 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000164405 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000044894 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: Ubiquinol-Cytochrome C редуктаза, комплекс III субъединица VII, 9,5 кДа» . Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном доступе .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Barel O, Shorer Z, Flusser H, Ofir R, Narkiss G, Finer G, Shalev H, Holy, Position, Birk Es (май 2008 г.). «Дефицит митохондриального комплекса III, связанный с гомозиготной мутацией в UQCRQ » Американский журнал человеческой генетики 82 (5): 1211–6 Doi : 10.1016/ j.ajhg.2008.03.0 PMC 2427202 . PMID 18439546 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Вэнь Дж.Дж., Гарг Н (декабрь 2004 г.). «Окислительная модификация митохондриальных респираторных комплексов в ответ на стресс инфекции трипаносомы Cruzi». Свободная радикальная биология и медицина . 37 (12): 2072–81. doi : 10.1016/j.freeradbiomed.2004.09.011 . PMID 15544925 .
^ «Ген Entrez: Ubiquinol-Cytochrome C редуктаза, комплекс III субъединица VII, 9,5 кДа» .
^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, J, J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg. , Duan H, Ulen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома специализированной базой знаний» . Исследование циркуляции . 113 (9): 1043–53. doi : 10.1161/circresaha.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .
^ "UQCRQ - Cytochrome B -C1 Комплексная субъединица 8" . Сердечный органеллерный белок Атлас База знаний (copakb) .
^ Usui S, Yu L, Yu CA (май 1990). «Маленькая молекулярная масса, связывающий белок, связывающий белок (QPC-9,5 кДа) в митохондриальной убиквинол-цитохроме C-редуктазы: изоляция, убиквинон-связывающий домен и иммуноингибирование». Биохимия . 29 (19): 4618–26. doi : 10.1021/bi00471a017 . PMID 2164842 .
^ Haut S, Brivet M, Touati G, Rustin P, Lebon S, Garcia-Cazorla A, Saudubray JM, Boutron A, Legrand A, Slama A (июль 2003 г.). «Удаление в гене QP-C человека вызывает дефицит комплекса III, приводящий к гипогликемии и лактоцидозу». Человеческая генетика . 113 (2): 118–22. doi : 10.1007/s00439-003-0946-0 . PMID 12709789 . S2CID 24273072 .
^ Нетронутый. «Взаимодействие с UQCRQ» . www.ebi.ac.uk. Получено 2018-08-02 .

Дальнейшее чтение

Schägger H, Brandt U, Gencic S, Von Jagow G (1995). «[7] Убикинол-цитохром-редуктаза из митохондрий человека и бычьего бычьего. Убикинол-цитохрома-C редуктаза из митохондрий человека и бычьего . Методы в фермере. Тол. 260. С. 82–96. doi : 10.1016/0076-6879 (95) 60132-5 . ISBN 9780121821616 Полем PMID 8592474 .
Sifroni KG, Damiani CR, Stoffel C, Cardoso MR, Ferreira GK, Jeremias IC, Rezin GT, Scaini G, Schuck PF, Dal-Pizzol F, Streck EL (сентябрь 2010). «Митохондриальная дыхательная цепь в слизистой оболочке толстой кишки у пациентов с язвенным колитом». Молекулярная и клеточная биохимия . 342 (1–2): 111–5. doi : 10.1007/s11010-010-0474-x . PMID 20440543 . S2CID 34103232 .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000164405 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000044894 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[:0-5] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: Ubiquinol-Cytochrome C редуктаза, комплекс III субъединица VII, 9,5 кДа» . Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном доступе .

[:1-6] Jump up to: ^а ^{беременный} Barel O, Shorer Z, Flusser H, Ofir R, Narkiss G, Finer G, Shalev H, Holy, Position, Birk Es (май 2008 г.). «Дефицит митохондриального комплекса III, связанный с гомозиготной мутацией в UQCRQ » Американский журнал человеческой генетики 82 (5): 1211–6 Doi : 10.1016/ j.ajhg.2008.03.0 PMC 2427202 . PMID 18439546 .

[:2-7] Jump up to: ^а ^{беременный} Вэнь Дж.Дж., Гарг Н (декабрь 2004 г.). «Окислительная модификация митохондриальных респираторных комплексов в ответ на стресс инфекции трипаносомы Cruzi». Свободная радикальная биология и медицина . 37 (12): 2072–81. doi : 10.1016/j.freeradbiomed.2004.09.011 . PMID 15544925 .

[entrez-8] «Ген Entrez: Ubiquinol-Cytochrome C редуктаза, комплекс III субъединица VII, 9,5 кДа» .

[COPaKB-9] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, J, J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg. , Duan H, Ulen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома специализированной базой знаний» . Исследование циркуляции . 113 (9): 1043–53. doi : 10.1161/circresaha.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .

[url_COPaKB-10] "UQCRQ - Cytochrome B -C1 Комплексная субъединица 8" . Сердечный органеллерный белок Атлас База знаний (copakb) .

[pmid2164842-11] Usui S, Yu L, Yu CA (май 1990). «Маленькая молекулярная масса, связывающий белок, связывающий белок (QPC-9,5 кДа) в митохондриальной убиквинол-цитохроме C-редуктазы: изоляция, убиквинон-связывающий домен и иммуноингибирование». Биохимия . 29 (19): 4618–26. doi : 10.1021/bi00471a017 . PMID 2164842 .

[12] Haut S, Brivet M, Touati G, Rustin P, Lebon S, Garcia-Cazorla A, Saudubray JM, Boutron A, Legrand A, Slama A (июль 2003 г.). «Удаление в гене QP-C человека вызывает дефицит комплекса III, приводящий к гипогликемии и лактоцидозу». Человеческая генетика . 113 (2): 118–22. doi : 10.1007/s00439-003-0946-0 . PMID 12709789 . S2CID 24273072 .

[13] Нетронутый. «Взаимодействие с UQCRQ» . www.ebi.ac.uk. Получено 2018-08-02 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]