Эксстрофия мочевого пузыря
| Эксстрофия мочевого пузыря | |
|---|---|
| Другие имена | Эктопия мочевой пузырь |
 | |
| Женщина -ребенок с классической эксстрофией мочевого пузыря | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Эксстрофия мочевого пузыря -это врожденная аномалия, которая существует вдоль спектра комплекса Exstrophy-Epispadias, и, в частности, включает выпячивание мочевого пузыря через дефект в брюшной стенке. Его презентация различна, часто включающая аномалии костной таза , тазового пола и гениталии. Основной эмбриологический механизм, приводящий к эксстрофии мочевого пузыря, неизвестен, хотя, как полагают, это частично из -за неудачного усиления клоакальной мембраны путем базовой мезодермы . [ 1 ] Эксстрофия означает инверсию пустого органа. [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Классическое проявление Exstrophy мочевого пузыря представляет: [ Цитация необходима ]
- Дефект в брюшной стенке, занятый как экс -эгородированный мочевой пузырь, так и часть мочеиспускания
- Сплюснутый птранскую строчку
- Разделение лобкового симфиза
- Сокращение лобковой рами
- Внешнее вращение таза.
У самок часто есть перемещенное и сузимое отверстие влагалища , бифидное клитор и дивергентные лабии . [ 3 ]
Причина
[ редактировать ]Причина еще не установлена клинически, но считается отчасти из -за неудачного подкрепления клоакальной мембраны под основной мезодермой. [ 4 ]
Диагноз
[ редактировать ]В небольшом ретроспективном исследовании 25 беременностей было обнаружено, что пять факторов тесно связаны с пренатальной диагнозом эксстрофии мочевого пузыря: [ 4 ]
- Неспособность визуализировать мочевой пузырь на УЗИ
- Нижняя выпуклость
- Маленький пенис с перемещенным снежным мошонкой
- Низкая установленная пупочная вставка
- Аномальное расширение подвздошных гребней
В то время как диагноз эксстрофии мочевого пузыря был поставлен ретроспективно у большинства беременностей, только в трех случаях был получен пренатальный диагноз. [ 5 ]
Управление
[ редактировать ]Чрезвычайная редкость заболевания ограничивает хирургические возможности для практики сложного закрытия, необходимого у этих пациентов. По этой причине пациенты имеют наилучшие результаты, когда закрытие мочевого пузыря выполняется в центрах высокого объема, где хирургические и сестринские команды имеют большой опыт работы в заболевании. [ 6 ] Центр высшего объема в Соединенных Штатах и мире - больница Джона Хопкинса в Балтиморе, штат Мэриленд; Они видели более 1300 пациентов с эксстрофией за последние 50 лет. [ 7 ]
После доставки открытый мочевой пузырь орошается, и неадгезивная пленка помещается, чтобы предотвратить как можно больше контакта с внешней средой. В случае, если ребенок не родился в медицинском центре с соответствующей группой поддержки Exstrophy, скорее всего, последует. После перевода, или для тех детей, родившихся в медицинском центре, способном заботиться об эксстрофии мочевого пузыря, визуализация может происходить в первые несколько часов жизни до того, как ребенок подвергся операции. [ 3 ]
Первичное (немедленное) закрытие указывается только у пациентов с мочевым пузырем с соответствующим размером, эластичностью и сократительной способностью, поскольку у этих пациентов наиболее вероятно развивается мочевой пузырь адекватной способности после раннего хирургического вмешательства. [ 8 ]
Условия, которые являются абсолютными противопоказаниями, несмотря на адекватность мочевого пузыря, включают дублирование полового члена или мошонки и значительный двусторонний гидронефроз . [ 9 ]
Операция
[ редактировать ]
Современная терапия направлена на хирургическую реконструкцию мочевого пузыря и гениталий. И мужчины, и женщины рождаются с этой аномалией. Лечение аналогично.
У мужчин лечение было: В современной поэтапной восстановлении Exstrophy (MSRE) начальным этапом является закрытие брюшной стенки, часто требующей остеотомии таза . Это оставляет пациента с эпипадиями полового члена и недержанием мочи . В возрасте около 2–3 лет пациент затем подвергается восстановлению эпипадий после стимуляции тестостерона . Наконец, восстановление шеи мочевого пузыря обычно происходит примерно в возрасте 4–5 лет, хотя это зависит от мочевого пузыря с достаточной мощностью и, что наиболее важно, указывает на то, что ребенок заинтересован в том, чтобы стать континентом. В некоторых реконструкциях мочевого пузыря мочевой пузырь дополнен добавлением сегмента большой кишечника для увеличения объемной емкости реконструированного мочевого пузыря. [ Цитация необходима ] В полном первичном восстановлении эксстрофии (CPRE) закрытие мочевого пузыря объединяется с восстановлением Epispadias, чтобы снизить затраты и заболеваемость. [ 10 ] Эта техника, однако, привела к значительной потере полового члена и телесной ткани, особенно у молодых пациентов. [ 11 ]
В у женщин лечение включено: Хирургическая реконструкция клитора, которая разделена на два отдельных тела. Хирургическая реконструкция, чтобы исправить разделение монсов, переопределить структуру шеи мочевого пузыря и уретры. Вагинопластика исправит перенесное перемещение влагалища. Если проход задействован, он также ремонтируется. Остается плодородие, и у женщин, родившихся с эксстрофией мочевого пузыря, обычно развивается пролапс из -за более слабых мышц тазового дна. [ 12 ]
Экстрофические мужчины мочевого пузыря переназначены и выращенные как женщины
[ редактировать ]Между 1960 и 2000 годами, [ 13 ] Врачи полагали, что XY самцов с клоакальной эксстрофией (самая экстремальная форма эксстрофии мочевого пузыря) будут счастливее в социальном плане, как женщины и хирургически переназначили их. Это произошло под убеждением, что люди родились психосексуально нейтральными. Практика оказалась противоречивой, после последующих наблюдений Уильяма Рейнера [ 14 ] Установили, что многие изо всех сил пытались придерживаться женской гендерной идентичности, имели мужские интересы, были привлечены к женщинам или возвращались к мужскому сексу спонтанно или узнав, что они были генетическими мужчинами. [ 15 ]
По словам Дж. Майкла Бэйли : [ 15 ]
Райнер думает, что все случаи клоакала, рожденные как мальчики, будут счастливее, а не девочки, потому что их мозг был биологически подготовлен к мужской роли. Он думает, что те, кто остаются девочками, в лучшем случае пропускают, а в худшем случае испытывают отличные внутренние мучения. Он думает, что их родители должны сказать им и, по сути, пусть они выбирают свой пол.
С точки зрения их сексуальной ориентации, академический обзор 2016 года Дж. Майкла Бейли обнаружил 7 опубликованных случаев, когда мальчики переназначили женщину при рождении и воспитывались в качестве девочек, из которых 5 были случаями по эксстрофии клоакала. Все были сильно привлечены к женщинам. [ 13 ] Согласно статье 2015 года в Бостонском глобусе , Вильям Райнер рассказал о сексуальных ориентациях приблизительно 70 генетических мужчин, которые выросли как женщины. Только один сообщил, что имел сексуальные достопримечательности к мужчинам: «Я более убежден, чем когда -либо, в том, что сексуальная ориентация построена ... конечно для мужчин», - сказал он. [ 16 ] Обзор 2023 года Swift-Gallant et al. Также процитировал два дополнительных случая из сообщений СМИ, оба из которых были гинефильными. [ 17 ]
Результаты Райнера заставили некоторых врачей пересмотреть практику пола, переназначающего генетических мужчин. [ 15 ] Исследование 2011 года показало, что 79% обследованных педиатрических урологов предпочитали мужчин для генетических мужчин с клоакальной экстрафией. [ 18 ]
Случаи в СМИ
[ редактировать ]- Джо Холлидей. Британская Клоакальная Эксстрофия Мужчина, который был воспитан женщиной. Мужские интересы и привлечены к женщинам. Узнал рожденного мужчины в возрасте 25 лет и вернулся к мужскому сексу. [ 19 ] [ 17 ]
- Софи Оттауэй. Британская клоакальная эксстрофия мужчина воспитан как женщина. Узнал о рождении пола в 22 года. Сохраняла женскую идентичность, хотя считает, что переназначение было неверным. Привлечен к женщинам. [ 20 ] [ 17 ]
Прогноз
[ редактировать ]Наиболее важным критерием для улучшения долгосрочного прогноза является успех первоначального закрытия. [ 21 ] [ 22 ] Если пациенту требуется более одного закрытия, их шанс на продолжение резко падает с каждым дополнительным закрытием - всего на двух закрытиях, вероятность мочеиспускания составляет всего 17%. [ 23 ]
Даже при успешной операции у людей могут быть долгосрочные осложнения. [ 24 ] Некоторые из наиболее распространенных включают:
Эпидемиология
[ редактировать ]Происходит со скоростью от 1 на 10 000 до 1 на 50 000 [ 25 ] с соотношением мужчин к женским 2,3–6: 1, [ 26 ] [ 27 ] [ 28 ] Эксстрофия мочевого пузыря встречается относительно редко. Для тех людей с эксстрофией мочевого пузыря, которые поддерживают свою способность воспроизводить, риск эксстрофии мочевого пузыря у их детей примерно в 500 раз больше, чем население в целом. [ 26 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Muecke ec: роль клоакальной мембраны в эксстрофии: первое успешное экспериментальное исследование. J UROL 1964; 92: 659.
- ^ Ларсен WJ (2001). Человеческая эмбриология (3 -е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Черчилль Ливингстон. п. 275. ISBN 0-443-06583-7 .
- ^ Jump up to: а беременный Gearhart JP, Mathews R (2011). «Глава 124: комплекс Exstrophy-Epispadias». В Wein AJ (ред.). Кэмпбелл-Вальш Урология (10-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс Элсвье.
- ^ Jump up to: а беременный Anand S, Lotfollahzadeh S (2022). «Эксстрофия мочевого пузыря» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США . PMID 33085303 . Архивировано из оригинала 25 октября 2023 года . Получено 25 июля 2021 года .
- ^ Gearhart JP, Ben-Chaim J, Jeffs Rd, Sanders RC (июнь 1995 г.). «Критерии пренатальной диагностики классической эксстрофии мочевого пузыря». Акушерство и гинекология . 85 (6): 961–4. doi : 10.1016/0029-7844 (95) 00069-4 . PMID 7770267 . S2CID 2096064 .
- ^ Нельсон К.П., Данн Р.Л., Вей Дж. «Хирургическое восстановление эксстрофии мочевого пузыря в современную эпоху: современная практика и роли объема больниц». Журнал урологии . 174 (3): 1099–102. doi : 10.1097/01.ju.0000169132.14799.33 . PMID 16094068 .
- ^ Kasprenski M, Benz K, Maruf M, Jayman J, Di Carlo H, Gearhart J (март 2020 г.). «Современное управление неудачным закрытием Exstrophy мочевого пузыря: 50-летний опыт». Европейская урология фокус . 6 (2): 383–389. doi : 10.1016/j.euf.2018.09.008 . PMID 30292419 . S2CID 52926501 .
- ^ Gearhart JP, Jeffs Rd (1998). «Эксстрофический комплекс мочевого пузыря». В ПК Уолш (ред.). Урология Кэмпбелла (7 -е изд.). Филадельфия: WB Saunders. п. 1939.
- ^ «Гидронефроз» . Библиотека медицинской концепции лектурио . Архивировано из оригинала 25 июля 2021 года . Получено 25 июля 2021 года .
- ^ Грэди Р.В., Митчелл М.Е. (октябрь 1999 г.). «Полное первичное восстановление эксстрофии». Журнал урологии . 162 (4): 1415–20. doi : 10.1016/s0022-5347 (05) 68327-9 . PMID 10492227 .
- ^ Husmann DA, Gearhart JP (октябрь 2004 г.). «Потеря гланов и/или корпусов полового члена после первичного восстановления эксстрофии мочевого пузыря с использованием полной техники разборки полового члена». Журнал урологии . 172 (4 Pt 2): 1696–700, обсуждение 1700–1. doi : 10.1097/01.ju.0000138675.16931.cb . PMID 15371793 .
- ^ Molitererno D (2013). Терапевтические достижения в тромбозе . Чичестер, Западный Суссекс: Wiley-Blackwell. С. 779–798. ISBN 9781405196253 .
- ^ Jump up to: а беременный Бейли Дж. М., Васи П.Л., Даймонд Л.М., Бридлов С.М., Вилен Е., Эппрехт М (сентябрь 2016 г.). «Сексуальная ориентация, споры и наука» . Психологическая наука в общественных интересах . 17 (2): 45–101. doi : 10.1177/1529100616637616 . PMID 27113562 .
- ^ Рейнер WG, Gearhart JP (январь 2004 г.). «Разобедренная сексуальная идентичность у некоторых генетических мужчин с клоакальной эксстрофией, назначенной женскому полу при рождении» . Новая Англия Журнал медицины . 350 (4): 333–341. doi : 10.1056/nejmoa022236 . PMC 1421517 . PMID 14736925 .
- ^ Jump up to: а беременный в Бейли Дж. М. (2003). Человек, который будет королевой (PDF) . Джозеф Генри Пресс. С. 48–52. ISBN 978-0309084185 .
- ^ Swidey N (23 августа 2015 г.). «Что делает людей геями? (Обновление)» . Бостонский глобус .
- ^ Jump up to: а беременный в Swift-Gallant A, Aung T, Rosenfield K, Dawood K, ставит D (2023-09-20). «Организационные последствия гонадных гормонов на сексуальную ориентацию человека» . Адаптивное человеческое поведение и физиология . 9 (4): 347. doi : 10.1007/s40750-023-00226-x . ISSN 2198-7335 -Via Springer.
- ^ Diamond DA, Burns JP, Huang L, Rosoklija I, Retik AB (октябрь 2011 г.). «Гендерное назначение для новорожденных с 46xy Cloacal Exstrophy: 6-летний следующий опрос педиатрических урологов». Журнал урологии . 186 (4 Suppl): 1642–1648. doi : 10.1016/j.juro.2011.03.101 . PMID 21862059 .
- ^ Чепмен N (10 августа 2015 г.). «Джо (27 лет) была поднята женщиной по медицинским советам. Он чувствует, что его личность была украдена в детстве и хочет вернуть его» . Голос Спалдинга и Южной Голландии .
- ^ Calkin J (2023-08-25). « Врачи изменили мой пол в течение двух дней - 22 года спустя, я обнаружил правду » . Телеграф . ISSN 0307-1235 . Получено 2024-06-03 .
- ^ Oesterling JE, Jeffs Rd (февраль 1987 г.). «Важность успешного первоначального закрытия мочевого пузыря в хирургическом лечении классической эксстрофии мочевого пузыря: анализ 144 пациентов, получавших лечение в больнице Джона Хопкинса в период с 1975 по 1985 год». Журнал урологии . 137 (2): 258–62. doi : 10.1016/s0022-5347 (17) 43972-3 . PMID 3806816 .
- ^ Husmann DA, McLorie GA, Churchill BM (август 1989 г.). «Закрытие эксстрофического мочевого пузыря: оценка факторов, ведущих к его успеху и его важности в мочевой продолжении». Журнал урологии . 142 (2 Pt 2): 522–4, обсуждение 542–3. doi : 10.1016/s0022-5347 (17) 38803-1 . PMID 2746771 .
- ^ Novak TE, Costello JP, Orosco R, Sponseller PD, Mack E, Gearhart JP (август 2010 г.). «Неудачное закрытие эксстрофии: управление и результат». Журнал педиатрической урологии . 6 (4): 381–4. doi : 10.1016/j.jpurol.2009.10.009 . PMID 19906564 .
- ^ Gargollo PC, Borer JG (2007). «Современные результаты в Exstrophy мочевого пузыря». Текущее мнение в урологии . 17 (4): 272–80. doi : 10.1097/mou.0b013e3281ddb32f . PMID 17558272 . S2CID 6290323 .
- ^ Lattimer JK, Smith MJK: Закрытие Exstrophy: продолжение 70 случаев. J UROL 1966; 95: 356.
- ^ Jump up to: а беременный Шапиро Е., Джеффс Р.Д., Гирхарт Дж.П., Лепор Х (август 1985 г.). «Мускариновые холинергические рецепторы в эксстрофии мочевого пузыря: понимание хирургического лечения». Журнал урологии . 134 (2): 308–10. doi : 10.1016/s0022-5347 (17) 47139-4 . PMID 4020984 .
- ^ Айвз Э, Коффи Р., Картер Ко (апрель 1980 г.). «Семейное исследование эксстрофии мочевого пузыря» . Журнал медицинской генетики . 17 (2): 139–41. doi : 10.1136/jmg.17.2.139 . PMC 1048521 . PMID 7381870 .
- ^ Ланкастер П.А. (1987). «Эпидемиология Exstrophy мочевого пузыря: общение из Международного центра клиринг для систем мониторинга врожденных дефектов». Тератология . 36 (2): 221–227. doi : 10.1002/tera.1420360210 . PMID 3424208 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]