Ангиофиброма мягких тканей
| Ангиофиброма мягких тканей | |
|---|---|
| Специальность | Дерматология , общая хирургия , патология |
| Типы | Доброкачественный |
| Причины | неизвестный |
| Уход | Хирургическое удаление |
| Прогноз | Хороший |
| Частота | Редкий |
Ангиофиброма мягких тканей ( AFST ), также называемая ангиофибромой, не указанной иным образом, является недавно признанным и редким расстройством, которое было классифицировано в категории доброкачественных фибробластических и миофибробластических опухолей мировой организацией здравоохранения в 2020 году. [ 1 ] Опухоль AFST-это новообразование (т.е. рост ткани, которая не координируется с нормальной окружающей тканью и сохраняется в росте, даже если исходный триггер для роста был удален), который был впервые описан А. Мариньо-Энриком и CD Fletcher в 2012 году. [ 2 ]
Опухоли AFST обычно встречаются в ноге, но могут происходить в других местах; Они развиваются у детей старшего возраста и взрослых, включая пожилых людей. AFST являются медленными, часто безболезненными опухолями, состоящими в основном из веретеновных клеток, и выдающейся сосудистой сети. Клетки в форме веретена представляют собой доброкачественные опухолевые клетки, которые почти во всех случаях имеют аномалии хромосомы , которые, как считается, способствуют их ненормальному развитию и/или росту. [ 3 ]
Опухоли AFST обычно лечатся хирургическим удалением, хотя в необычных случаях они повторяются в месте своего удаления и требуют дальнейшего хирургического лечения. [ 2 ] Они не метастазируют в отдаленные ткани и в целом имеют хороший прогноз. [ 4 ]
Презентация
[ редактировать ]Опухоли AFST обычно присутствуют как медленно растущие, безболезненные, глубоко укоренившиеся комки у людей в возрасте от 6 до 86 лет (средний возраст 47-50 лет в разных исследованиях). [ 4 ] Опухоли наиболее распространены в нижних конечностях, но необычайно встречаются в задней стенке грудной клетки, подвздошной гребни , паха и близлежащей нижней боковой области живота, [ 4 ] брюшная полость , полость таза , [ 5 ] грудь, [ 3 ] щека , временная область головы и, в отчете о 24 случаях, проведенных в Шанхае, верхняя конечность в 3 случаях и, в каждом случае, в ретроперитонеуме и печени. [ 6 ] Самые длинные диаметры опухолей варьировались от 1,2 до 10 см (среднее: 5,1 см) [ 4 ] и от 0,8 до 14 см (среднее: 4,6 см) [ 6 ] В двух разных исследованиях.
Патология
[ редактировать ]Грубо кожи опухоли AFST, когда они видны на коже, расположены в подкожной ткани или слое фасции под подкожной тканью. [ 3 ] Они могут глубже проникнуть в эти ткани [ 4 ] и/или в близлежащие большие суставы. [ 3 ] Однако, независимо от места, большинство из этих опухолей хорошо циркулированы. [ 5 ]
Гистопатологический микроскопический анализ гематоксилин и эозин, окрашенные тканями AFST, обычно показывают мягкие, появляющиеся веретеной веретеновные клетки, и заметную небольшую сеть кровоизокнутых кровеносных сосудов на фоне чередующихся областей соединительной ткани миксоидной соединения и более высококлеточных коллагенов, богатых волокнами. Полем (Миксоид указывает на области, которые кажутся более синими или фиолетовыми, чем нормальными из-за их высокого поглощения окрашивания гематоксилина.) Как правило, эти опухоли кажутся хорошо циркульными, но некоторые случаи показывают их, проникающие в смежные нормальные жировые ткани, соединительные ткани, скелетные мышцы и и и и и /или суставы. [ 4 ] Анализ иммуногистохимии (т.е. идентифицирует специфические белки в клетках, использующих антитела, которые связываются с этими белками) тканей AFST обнаруживают клетки, несущие рецептор эстрогена , белки CD163 и NCOA2 в 100% случаев; Muc1 (также называемый EMA) белок в 46% случаев; Десмин белок в 22% случаев; Белки ACTA2 (также называются α-SMA), CD34 и STAT6 в 10% или менее случаях, а белки S100 и цитокератина ни в коем случае.
Хромосома и генов аномалии
[ редактировать ]В 60-80% случаев клетки в опухолях AFST экспрессируют AHRR - NCOA2 ген слияния . Ген слияния - это гибридный ген, образованный из двух ранее независимых генов в результате транслокации , интерстициальной делеции или хромосомной инверсии . [ 5 ] Ген AHRR (т.е. ген для репрессорного белка рецептора арилоглеродов) расположен в полосе 15.33 на коротком (или «P») руке хромосомы 5 (CITE Обозначение: 5P15.33); [ 7 ] Ген NCOA2 (т.е. ген для коактиватора 2 ядерного рецептора 2) расположен в полосе 13.3 на длинной (или «Q») руке хромосомы 8 (обозначение цитирования: 8q13.3). [ 8 ] Транслокация между этими двумя хромосомами создает ген слияния AHRR-NCOA2 (обозначение генов слияния: T (5; 8) (Q15; Q13)). [ 9 ] AHRR является геном -супрессором опухоли , который при слиянии с другими генами обнаруживается в клетках и, как считается, способствует различным лейкозам и новообразованию. Считается, что он также способствует развитию и/или прогрессированию опухолей AFST. [ 4 ] Хотя наиболее часто ассоциируется с геном слияния AHRR-NCOA2 , также было показано, что редкие случаи опухоли AFST связаны с GAB1 - ABL1 , GTF2I -NCOA2, NCOA2- ETV4 , ETV4-AHRR , [ 4 ] и nab2 - stat6 [ 4 ] Гены слияния.
Диагноз
[ редактировать ]Диагноз AFST зависит от его представления (в частности его расположения), гистопатологии (особенно экспрессии определенных белков с помощью его опухолевых клеток) и наличия специфических генов слияния (например, AgrR-NCOA2 ) в своих опухолевых клетках. Среди доброкачественных опухолей клеточная ангиофиброма и одиночная волокнистая опухоль могут быть запутаны с AFST. Клеточная ангиофиброма отличается от AFT в его типичном месте (то есть паховая , мошковая и вульва- области), ее отдельной гистологии округлых, неразборчивых сосудов, высокой клеточности и клетки с небольшими ядрами и его опухолевые клетки гена и RB1 клетки с небольшими ядрами и его опухолевые клетки Полем легких Одиночные волокнистые опухоли отличаются от опухолей AFST в их общем месте в плеврах , их характерные разветвленные дискуссионные, кровеносные сосуды в форме стагорна и экспрессию их опухолевых клеток белков CD34 и STAT6 в большинстве случаев. Опухоли AFTS также могут быть запутаны с тремя злокачественными опухолями, фибромиксоидной саркомой с низкой степенью , миксофибросаркомы и миксоидной липосаркомой . Фибромиксоидные саркомы с низкой степенью, как правило, менее клеточные и имеют менее заметный кровеносный сосуд, чем AFST; Они также отличаются от AFST тем, что их опухолевые клетки обычно экспрессируют Muc4 Белок и Fus-Creb3l1 , Fus-Crebl2 , OR, EWSR1-Creb3l1 гены слияния . Опухоли миксофибросаркомы обычно показывают явные злокачественные признаки, такие как высокоинфильтрирующие края, опухолевые клетки с эозинофильной цитоплазмой , атипичные ядра и быстрые скорости пролиферации, о чем свидетельствуют их высокие митотические индексы . Опухоли миксоидной липосаркомы состоят из круглых или слегка вмешиваемых клеток в миксоидном матрице, вакуолированных липобластах (т.е. клеток, которые являются предшественниками жировых клеток ) и разводящихся сетей тонкостенных капилляров. [ 3 ] Во всех этих случаях присутствие одного из связанных с AFST-ассоциированными генами слияния, цитируемых в предыдущем разделе, придает поддержку диагнозу AFST. [ 3 ] [ 9 ]
Лечение и прогноз
[ редактировать ]Опухоли AFST обычно обрабатываются полной хирургической резекцией, чтобы удалить всю опухолевую ткань. [ 4 ] Недавно, эти опухоли повторялись в месте их удаления, особенно в тех случаях, когда часть исходной опухоли не была удалена. [ 5 ] Рецидивы произошли через 4-120 месяцев после первоначальных резекций [ 4 ] и были обработаны второй хирургической резекцией. [ 2 ] В целом, опухоли AFST имеют хороший прогноз. [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Sbaraglia M, Bellan E, Dei Tos AP (апрель 2021 г.). «Классификация опухолей мягких тканей 2020 года: новости и перспективы» . Патологика . 113 (2): 70–84. doi : 10.32074/1591-951x-213 . PMC 8167394 . PMID 33179614 .
- ^ Jump up to: а беременный в Mariño-enríquez A, Fletcher CD (апрель 2012 г.). «Ангиофиброма мягких тканей: клинико -патологическая характеристика отличительного доброкачественного фибровососского новообразования в серии из 37 случаев». Американский журнал хирургической патологии . 36 (4): 500–8. doi : 10.1097/pas.0b013e31823defbe . PMID 22301504 . S2CID 45742809 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон Kallen Me, Hornick JL (январь 2021 г.). «Компания 2020 Кто классификация: что нового в патологии опухоли мягких тканей?». Американский журнал хирургической патологии . 45 (1): E1 - E23. doi : 10.1097/pas.000000000000001552 . PMID 32796172 . S2CID 225430576 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k л Mindiola-Romero AE, Maloney N, Bridge JA, Korkolopoulou P, Sakellariou S, Linos K (февраль 2020 г.). «Краткий обзор ангиофибромы мягких тканей: редкая вновь описанная сущность, с которой можно столкнуться дерматопатологами» . Журнал кожной патологии . 47 (2): 179–185. doi : 10.1111/cup.13580 . PMID 31568567 . S2CID 203625513 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Ali Z, Anwar F (ноябрь 2019). «Ангиофиброма мягких тканей: вновь описанная сущность; отчет о случаях и обзор литературы» . Cureus . 11 (11): E6225. doi : 10.7759/cureus.6225 . PMC 6929243 . PMID 31890425 .
- ^ Jump up to: а беременный Xu XL, Liu JG, Sun M, Yu L, Liu QY, Bai QM, Wu LJ, Wang J (август 2018 г.). «[Ангиофиброма мягких тканей: клинико -патологический анализ 24 случаев]». Zhonghua Bing Li Xue Za Zhi = китайский журнал патологии (на китайском языке). 47 (8): 616–621. doi : 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2018.08.009 . PMID 30107667 .
- ^ «AHRR арилгидроглеродного рецептора репрессора [Homo Sapiens (Human)] - ген - NCBI» .
- ^ «NCOA2 ядерный рецептор коактиватор 2 [Homo Sapiens (человек)] - ген - NCBI» .
- ^ Jump up to: а беременный Oda Y, Yamamoto H, Kohashi K, Yamada Y, Iura K, Ishii T, Maekawa A, Bekki H (сентябрь 2017 г.). «Саркомы мягких тканей: от морфологического до молекулярного биологического подхода». Патология International . 67 (9): 435–446. doi : 10.1111/pin.12565 . PMID 28759137 . S2CID 34316562 .