Jump to content

Фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности

Фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности
Микрофотография фибромиксоидной саркомы низкой степени злокачественности. Пятно H&E .
Специальность Патология

Фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности ( ЛГФМС ) — редкий тип саркомы низкой степени злокачественности, впервые описанный HL Evans в 1987 году. [ 1 ] LGFMS — мягких тканей опухоли мезенхимного происхождения соединительной ткани ; при микроскопическом исследовании обнаруживается, что они состоят из клеток веретенообразной формы, напоминающих фибробласты . [ 2 ] Эти фибробластические веретенообразные клетки представляют собой неопластические клетки, которые в большинстве случаев LGFMS экспрессируют слитые гены , то есть гены, состоящие из частей двух разных генов, образующихся в результате мутаций . [ 2 ] Всемирная организация здравоохранения (2020) классифицировала LGFMS как особый тип опухоли в категории злокачественных фибробластических и миофибробластических опухолей . [ 3 ]

Опухоли LGFMS встречаются у людей практически любого возраста, но до 20% составляют люди моложе 18 лет. Опухоли обычно поражают проксимальные конечности, но могут возникать практически в любом месте тела. [ 4 ] Прогрессирование этих опухолей обычно протекает вяло и продолжительно, в течение многих лет или десятилетий. Однако в течение этого времени опухоли часто рецидивируют в месте их хирургического удаления и/или метастазируют обычно в легкие или плевральные ткани, окружающие легкие. [ 5 ] Эти метастазы могут развиваться спустя десятилетия после первоначального появления и диагностики опухоли. [ 6 ]

LGFMS бывает трудно отличить от других мезенхимальных опухолей. [ 7 ] особенно от склерозирующей эпителиоидной фибросаркомы (СЭФ). [ 8 ] Опухоли LGFMS имеют множество клинических и патологических особенностей, сходных с таковыми при SEF. Действительно, текущие исследования показывают, что LGFMS может быть ранней формой SEF. Например, опухоль может иметь признаки, типичные для LGFMS, но со временем прогрессировать до признаков, типичных для склерозирующих эпителиоидных фибросарком. Это прогрессирование может быть особенно очевидным при рецидивирующих или метастатических опухолях «LGFMS». [ 8 ] [ 9 ] Поскольку Всемирная организация здравоохранения классифицировала LGFMS как одну из злокачественных фибробластических и миофибробластических опухолей, которая резко отличается от SEF, [ 3 ] СЭФ и ЛГФМС здесь рассматриваются как отдельные формы опухолей.

Презентация

[ редактировать ]

Лица с первоначальным диагнозом LGFMS были охарактеризованы как молодые люди (средний возраст: 33 года) или дети старше 5 лет (от 13% до 19% всех случаев). [ 10 ] хотя более недавнее исследование показало, что люди, у которых впервые диагностировано это заболевание, находились в возрасте от 6 до 67 лет (средний возраст: 45,6 года). [ 8 ] LGFMS обычно представляет собой безболезненное образование, расположенное в подкожных или субфациальных (т. е. под кожей) тканях верхних или нижних конечностей, туловища , [ 4 ] или, реже, в области головы и шеи или в желудочно-кишечном тракте , сердце, почках, головном мозге, [ 11 ] забрюшинное пространство , средостение или брюшную полость. [ 4 ] Опухоли, возникающие в подкожных и субфациальных тканях, часто имеют размер 3–11 см (наибольший диаметр). [ 8 ] но в местах, где опухоль может оставаться незамеченной в течение длительного времени, например, в ягодицах, [ 8 ] средостение, [ 12 ] или брюшная полость [ 13 ] Сообщается, что их размеры достигают 25, 23,5 и 50 см соответственно. Магнитно-резонансная томография и компьютерная томография часто дают результаты, позволяющие предположить, что опухоль представляет собой LGFMS. [ 4 ] [ 14 ]

Патология

[ редактировать ]

Опухоли LGMFS обычно содержат один или несколько узелков, встроенных в серо-белую завитковую поверхность разреза. В меньшинстве случаев они проникают в соседние структуры/ткани. Микроскопические гистопатологические изображения опухолевой ткани, окрашенной гематоксилином и эозином, показывают мутовчатые и связанные, однородные, мягкие на вид, тонкие фибробластические веретенообразные клетки с удлиненными, конусообразными ядрами . Клетки имеют скудную цитоплазму и не склонны к быстрой пролиферации, что определяется низкой скоростью митоза . Веретенообразные клетки обычно встречаются на чередующемся фиброзном и миксоидном (т.е. более синем или фиолетовом по сравнению с нормальной соединительной тканью из-за чрезмерного поглощения красителя гематоксилином ) фоне. Однако ткани могут содержать участки, в которых преобладают эпителиоидные клетки и другие элементы, напоминающие [ 2 ] или неотличимы от, [ 5 ] склерозирующая эпителиоидная фибросаркома. Этот гибридный паттерн чаще наблюдается при рецидивирующих и метастатических опухолях LGGMS, может прогрессировать и доминировать в тканях и, следовательно, может служить основанием для изменения диагноза LGFMD на склерозирующую эпителиоидную фибросаркому. [ 2 ] Хотя это и не является окончательным, опухоли LGMFS, в которых преобладают клетки с недифференцированной или незрелой круглоклеточной морфологией, могут быть более агрессивными, чем опухоли с типичной клеточной морфологией. [ 2 ]

Иммуногистохимический анализ опухолей LGFMS показывает клетки, которые экспрессируют: белки MUC1 (также называемые EMA), CD99 и/или bcl-2 белки в некоторых случаях; белки CD34 и SMA в редких случаях; а белки S100 , десмин , кальдесмон , цитокератин и CD117 практически ни в одном случае. [ 10 ] Однако белок MUC4 экспрессируется опухолевыми клетками почти во всех случаях LGFMS. [ 10 ] и поэтому обычно используется в качестве чувствительного и специфического маркера LGFMS. [ 4 ] [ 5 ] [ 10 ] (Поскольку сообщалось, что небольшая группа опухолей LGFMS состоит из MUC4-отрицательных клеток, диагноз LGFMS не должен полностью зависеть от обнаружения MUC4-положительных опухолевых клеток. [ 8 ] )

Генные аномалии

[ редактировать ]

Неопластические клетки в опухолях LGFMS экспрессируют один из различных слитых генов. Слитые гены — это аномальные гены, состоящие из частей двух разных генов, которые сливаются в результате крупномасштабных генных мутаций, таких как хромосомные транслокации , интерстициальные делеции или инверсии . Слитые гены в LGFMS объединяют часть гена FUS или EWSR2 (который является одним из генов семейства белков FET ) с частью CREB3L2 (т. е. гена белка 3, подобного 2, связывающего чувствительный элемент цАМФ). [ 15 ] ) или CREB3L1 (т.е. ген белка, связывающего чувствительный элемент CAMP 3, подобный 1). Слитый ген FUS -CREB3L2 экспрессируется в большинстве случаев LGMFS, тогда как FUS-CREB3L1, [ 16 ] EWSR1-CREB3L2 или EWSR2-CREBL1 [ 2 ] слитый ген экспрессируется в меньшинстве случаев LGMFS. Слитые гены, содержащие часть генов семейства генов AFET, встречаются в широком спектре опухолей и, как полагают, способствуют развитию по крайней мере некоторых из этих опухолей. [ 17 ] [ 18 ] Хотя роль указанных слитых генов в развитии LGFMS неизвестна, наличие одного из этих слитых генов помогает в диагностике заболевания. [ 10 ] [ 13 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Диагноз LGFMS в первую очередь основывается на гистологии опухолей, состоящих из веретенообразных фибробластических клеток на соответствующем фоне, которые экспрессируют белок MUC4 и либо FUS-CREB3L2 , FUS-CREB3L1 , EWSR1-CREB3L2 или EWSR2-CREBL1 слитый ген в большинстве случаев. случаи. [ 8 ] Результаты магнитно-резонансной томографии и компьютерной томографии также могут помочь в диагностике. [ 4 ] Эти данные позволяют дифференцировать LGFMS от различных веретеноклеточных и миксоидных новообразований, включая доброкачественные опухоли мягких тканей, злокачественные опухоли мягких тканей (например, десмоидный фиброматоз ) и саркомы (например, злокачественная опухоль оболочек периферических нервов низкой степени , миксофибросаркома злокачественности , миксоидная выбухающая дерматофибросаркома , или в редких случаях внескелетная миксоидная хондросаркома , синовиальные саркомы с выраженным миксоидным фоном или миксоидная липосаркома . [ 8 ] Однако склерозирующие эпителиоидные фибросаркомы могут содержать участки, гистопатологически неотличимые от LGFMS. [ 2 ] и содержат неопластические клетки, которые в большинстве случаев экспрессируют белок MUC4, [ 19 ] и слитый ген EWSR1-CREB3L1 в> 20% случаев, слитый ген FUS-CREB3L2 в ~ 10% случаев или слитый ген EWSR1-CREB3L2 в редких случаях. [ 20 ] На основании относительных скоростей экспрессии в двух типах опухолей наличие опухолевых неопластических клеток, которые: 1) экспрессируют маркерный белок MUC4 и слитый ген FUS-CREB3L2 или иным образом реаранжированный ген FUS, убедительно свидетельствуют о том, что опухоль представляет собой SEF; [ 21 ] 2) экспрессия слитого гена EWSR1-CREB3L1 позволяет предположить, что опухоль представляет собой SEF. [ 20 ] но в любом случае маловероятно, что это фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности. [ 21 ] 3) экспрессируют слитый ген FUS-CREB3L2 , скорее всего, это фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности, чем SEF (т.е. слитый ген FUS-CREB3L2 присутствует в >90% фибромиксоидных сарком низкой степени злокачественности, но только в ~20% SEF). опухолевые клетки}; [ 22 ] или 4) экспрессировать слитый ген EWSR1-CREB3L1 или EWSR1-CREB3L2 , вероятно, является опухолью SEF. [ 19 ]

Лечение и прогноз

[ редактировать ]

Обычно рекомендуемым лечением LGFMS является агрессивное широкое хирургическое иссечение опухоли. [ 8 ] включая даже те, которые расположены в труднодоступных местах, таких как средостение. [ 12 ] Полное удаление всей опухолевой ткани имеет решающее значение для снижения частоты рецидивов и метастазов. [ 6 ] В долгосрочной перспективе опухоли LGFMS, удаленные хирургическим путем, имели тенденцию рецидивировать на месте или удаляться до 75% случаев. [ 11 ] Эти рецидивы могут развиться в течение 15 лет (в среднем 3,5 года) после первоначального диагноза заболевания. [ 6 ] Сообщается, что после первоначальной хирургической резекции метастазы развиваются у 50% пациентов. [ 11 ] Эти метастазы были диагностированы через 45 лет (в среднем 5 лет) после первоначального диагноза LGFMS. Они были обнаружены в основном в легких, плевре и грудной стенке, иногда в перикарде (т.е. в мешке, содержащем сердце) и редко в костях, печени или сердце. [ 6 ] Рецидивы опухолей в месте их резекции, а также многие их метастазы лечатся хирургическими резекциями; это лечение можно повторять несколько раз у людей, у которых развиваются повторные местные рецидивы и/или метастазы. Лучевая терапия в сочетании с частичной хирургической резекцией или только лучевая терапия использовалась в случаях, когда первичную, рецидивирующую или метастатическую опухоль невозможно безопасно или полностью удалить. [ 7 ] [ 10 ] [ 6 ] Однако опыт лучевой терапии и химиотерапии для лечения LGFMS ограничен, и эта опухоль не кажется очень чувствительной ни к одному из методов лечения. [ 5 ] В одном долгосрочном исследовании с участием 33 пациентов с LGFMS, 14 умерли от опухолей в период от 3 до 42 лет (медиана: 15 лет) после первоначального диагноза, а 19 остались живы через 5,5–70 лет (медиана: 13 лет) после диагноз: у 6 человек наблюдались стойкие опухоли, а у 13 - без опухолей. [ 6 ]

  1. ^ Эванс Х.Л. (ноябрь 1987 г.). «Фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности. Сообщение о двух метастазирующих новообразованиях, имеющих обманчиво доброкачественный вид». Американский журнал клинической патологии . 88 (5): 615–9. дои : 10.1093/ajcp/88.5.615 . ПМИД   3673943 .
  2. ^ Jump up to: а б с д и ж г Флюке Ю, ван Нозель М.М., Сиозопулу В., Крейтенс Д., Топс Б.Б., ван Горп Дж.М., Химке-Джива Л.С. (июнь 2021 г.). «EWSR1 — наиболее распространенный реаранжированный ген при поражениях мягких тканей, который также встречается при различных поражениях костей: обновленный обзор» . Диагностика (Базель, Швейцария) . 11 (6): 1093. doi : 10.3390/diagnostics11061093 . ПМЦ   8232650 . ПМИД   34203801 .
  3. ^ Jump up to: а б Сбаралья М., Беллан Э., Дей Тос А.П. (апрель 2021 г.). «Классификация опухолей мягких тканей ВОЗ 2020 года: новости и перспективы» . Патологика . 113 (2): 70–84. дои : 10.32074/1591-951X-213 . ПМЦ   8167394 . ПМИД   33179614 .
  4. ^ Jump up to: а б с д и ж Поррино Дж., Аль-Дасуки К., Иршаид Л., Ван А., Кани К., Хаимс А., Мэлони Э. (июнь 2021 г.). «Обновленные данные об опухолях мягких тканей у детей с обзором внешнего вида обычных МРТ. Часть 1: опухолеподобные поражения, адипоцитарные опухоли, фибробластические и миофибробластические опухоли, а также периваскулярные опухоли». Скелетная радиология . 51 (3): 477–504. дои : 10.1007/s00256-021-03836-2 . ПМИД   34191084 . S2CID   235678096 .
  5. ^ Jump up to: а б с д Мартинес-Труферо Х, Кросс Джури Дж, Гомес-Матео МС, Бернабеу Д, Флория Л.Дж., Лаверниа Х, Себио А, Гарсиа Дель Муро Х, Альварес Р., Корреа Р., Эрнандес-Леон CN, Маркина Г, Хинди Н, Раунд А , Мартинес В. , Асенсио Х.М. , Мата К. , Вальверде Моралес СМ , Мартин-Брото Дж. (сентябрь 2021 г.). «Нечастые и своеобразные саркомы мягких тканей: междисциплинарный обзор и практические рекомендации по диагностике и лечению. Испанская группа по исследованию сарком (GEIS - GROUP). Часть I». Обзоры лечения рака . 99 : 102259 дои : 10.1016/j.ctrv.2021.102259 . ПМИД   34311246 .
  6. ^ Jump up to: а б с д и ж Эванс, Гарри Л. (2011). «Фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности: клинико-патологическое исследование 33 случаев с долгосрочным наблюдением». Американский журнал хирургической патологии . 35 (10): 1450–1462. дои : 10.1097/PAS.0b013e31822b3687 . ПМИД   21921785 . S2CID   21592343 .
  7. ^ Jump up to: а б Юэ Ю, Лю Ю, Сун Л, Чен X, Ван Ю, Ван Цз (февраль 2018 г.). «Выводы МРТ фибромиксоидной саркомы низкой степени злокачественности: описание случая и обзор литературы» . BMC Заболевания опорно-двигательного аппарата . 19 (1): 65. doi : 10.1186/s12891-018-1976-z . ПМК   6389061 . ПМИД   29482535 .
  8. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я Мустафа С., ВанденБуше С.Дж., Али С.З., Сиддики М.Т., Уэйкли П.Е. (2020). «Цитоморфологические данные фибромиксоидной саркомы низкой степени злокачественности». Журнал Американского общества цитопатологий . 9 (3): 191–201. doi : 10.1016/j.jasc.2020.01.006 . ПМИД   32197967 . S2CID   212810533 .
  9. ^ Муршед К.А., Аль-Бозом I, Аммар А. (август 2021 г.). «Склерозирующая эпителиоидная фибросаркома: углубленный обзор генетически гетерогенной опухоли» . АПМИС . 129 (8): 455–460. дои : 10.1111/ап.13157 . ПМИД   34048081 . S2CID   235232220 .
  10. ^ Jump up to: а б с д и ж Коуэн М.Л., Томпсон Л.Д., Леон М.Е., Бишоп Дж.А. (июнь 2016 г.). «Фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности головы и шеи: клинико-патологическая серия и обзор литературы» . Патология головы и шеи . 10 (2): 161–6. дои : 10.1007/s12105-015-0647-8 . ПМЦ   4838961 . ПМИД   26276044 .
  11. ^ Jump up to: а б с Сааб-Чалхуб М.В., Аль-Рохил Р.Н. (апрель 2019 г.). «Фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности акральных участков: описание случая и обзор литературы». Журнал кожной патологии . 46 (4): 271–276. дои : 10.1111/чашка.13413 . ПМИД   30632203 . S2CID   58592480 .
  12. ^ Jump up to: а б Саджид М.И., Аршад С., Абдул-Гафар Дж., Фатими Ш., Дин Н.У. (февраль 2021 г.). «Фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности, случайно обнаруженная как бессимптомное образование в средостении: описание случая и обзор литературы» . Журнал отчетов о медицинских случаях . 15 (1): 50. дои : 10.1186/s13256-020-02605-4 . ПМЦ   7851906 . ПМИД   33526082 .
  13. ^ Jump up to: а б Герамизаде Б., Заре З., Деганян А.Р., Боландпарваз С., Марзбан М. (2018). «Огромная мезентериальная фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности: описание случая и обзор литературы» . Редкие опухоли . 10 : 2036361318777031. дои : 10.1177/2036361318777031 . ПМЦ   5971385 . ПМИД   29854356 .
  14. ^ Саргар К., Као С.С., Спант С.Л., Хокинс Д.С., Пархэм Д.М., Коффин С., Маккарвилл М.Б. (август 2015 г.). «МРТ и КТ фибромиксоидной саркомы низкой степени злокачественности у детей: отчет об исследовании группы детской онкологии ARST0332» . АЖР. Американский журнал рентгенологии . 205 (2): 414–20. дои : 10.2214/AJR.14.13972 . ПМЦ   4570741 . ПМИД   26204295 .
  15. ^ «Белок 3, подобный 2, связывающий чувствительный элемент CREB3L2 цАМФ [Homo sapiens (Человек)] - Ген - NCBI» .
  16. ^ Самбри А., Риги А., Туццато Г., Донати Д., Бьянки Г. (2018). «Фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности: клинико-патологическое исследование 24 случаев и обзор литературы». Польский журнал патологии . 69 (3): 219–225. дои : 10.5114/pjp.2018.79541 . hdl : 11585/667908 . ПМИД   30509048 .
  17. ^ Линден М, Томсен С, Грюндевик П, Йонассон Э, Андерссон Д, Руннберг Р, Долатабади С, Ваннас С, Луна Сантамария М, Фагман Х, Стольберг А, Аман П (май 2019 г.). «Слитые онкопротеины семейства FET нацелены на комплекс ремоделирования хроматина SWI / SNF» . Отчеты ЭМБО . 20 (5). дои : 10.15252/эмбр.201845766 . ПМК   6500973 . ПМИД   30962207 .
  18. ^ Кристель-Уитмор М., Тейлор М.С., Ривера М., Леннерц Дж.К., Ле Л.П., Диас-Сантагата Д., Иафрате А.Дж., Дешпанде В., Чебиб И., Нильсен Г.П., Ву КЛ, Нарди В. (ноябрь 2019 г.). «Новые и установленные слияния и ассоциации гена EWSR1, выявленные с помощью секвенирования следующего поколения и флуоресцентной гибридизации in-situ». Патология человека . 93 : 65–73. дои : 10.1016/j.humpath.2019.08.006 . ПМИД   31430493 . S2CID   201117873 .
  19. ^ Jump up to: а б Агайми А (январь 2020 г.). «Что нового в эпителиоидных опухолях мягких тканей?». Архив Вирхова . 476 (1): 81–96. дои : 10.1007/s00428-019-02677-8 . ПМИД   31686193 . S2CID   207893952 .
  20. ^ Jump up to: а б Вармке Л.М., Мейс Дж.М. (март 2021 г.). «Склерозирующая эпителиоидная фибросаркома: своеобразная саркома с агрессивными особенностями» . Американский журнал хирургической патологии . 45 (3): 317–328. дои : 10.1097/PAS.0000000000001559 . ПМИД   32769431 . S2CID   221084763 .
  21. ^ Jump up to: а б Чу В., Бенсон С., Туэй К., Хейс А., Миа А., Заиди С., Ли А.Т., Мессиу С., Фишер С., ван дер Грааф В.Т., Джонс Р.Л. (сентябрь 2018 г.). «Клиническая характеристика и эффективность химиотерапии при склерозирующей эпителиоидной фибросаркоме» . Медицинская онкология (Нортвуд, Лондон, Англия) . 35 (11): 138. дои : 10.1007/s12032-018-1192-6 . ПМК   6132781 . ПМИД   30187231 . )
  22. ^ Портеус С, Ган К, Гонг Й, Пантановиц Л, Хендерсон-Джексон Э, Саид-Вафа Д, Мела Н, Петерсон Д, Ахмад Н, Ахмед А, Буй М (2020). «Склерозирующая эпителиоидная фибросаркома: цитологическая характеристика с гистологической, иммуногистологической, молекулярной и клинической корреляцией 8 случаев». Журнал Американского общества цитопатологий . 9 (6): 513–519. дои : 10.1016/j.jasc.2020.05.005 . ПМИД   32624384 . S2CID   220369922 .
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: fecf900caf954bb2e9b0f2b7e1524438__1710743820
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/fe/38/fecf900caf954bb2e9b0f2b7e1524438.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Low-grade fibromyxoid sarcoma - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)