DSC2

DSC2
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	5J5J, 5ERP
Идентификаторы
Псевдонимы	DSC2 , ARVD11, CDHF2, DG2, DGII/III, DSC3, Desmocollin 2
Внешние идентификаторы	Омим : 125645 ; MGI : 103221 ; Гомологен : 8397 ; GeneCards : DSC2 ; OMA : DSC2 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 18 (human)
End	31,102,522 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	20,192,611 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	gingival epithelium; ; oral cavity; ; mucosa of pharynx; ; mucosa of sigmoid colon; ; jejunal mucosa; ; body of tongue; ; human penis; ; vulva; ; parotid gland; ; amniotic fluid;
	Top expressed in
	conjunctival fornix; ; corneal stroma; ; epithelium of stomach; ; esophagus; ; pyloric antrum; ; mucous cell of stomach; ; cervix; ; ileum; ; jejunum; ; left colon;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	cell adhesive protein binding involved in bundle of His cell-Purkinje myocyte communication; calcium ion binding; protein binding; metal ion binding;
Cellular component	integral component of membrane; cell junction; desmosome; extracellular exosome; cytoplasmic vesicle; membrane; intercalated disc; cornified envelope; plasma membrane; cell-cell junction;
Biological process	cellular response to starvation; cell adhesion; bundle of His cell-Purkinje myocyte adhesion involved in cell communication; regulation of heart rate by cardiac conduction; regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential; homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; cardiac muscle cell-cardiac muscle cell adhesion; keratinization; cornification; cell-cell adhesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1824
	13506
	ENSG00000134755
	Ensmusg00000024331
	Q02487
	P55292
	NM_004949 ; NM_024422
	NM_013505 ; NM_001317363 ; NM_001317365
	NP_004940 ; NP_077740
	NP_001304292 ; NP_001304294 ; NP_038533
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Десмоколлин-2 -это белок , который у людей кодируется DSC2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Десмоколлин -2 -это кадгерина , белок который функционирует для связывания соседних клеток в специализированных областях, известных как десмосомы . Десмоколлин-2 широко экспрессируется и является единственной изоформой десмоколлина, экспрессируемой в сердечной мышце , где он локализует интеркалированные диски . Мутации в DSC2 были причинно связаны с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка . ^{[ 7 ]}

Структура

Десмоколлин-2 является кальцием-зависимым гликопротеином , который является членом подсемейства десмоколлина суперсемейства кадгерина . Три различных посттрансляционных модификации ( N -гликозилирования, O -маннозилирования и дисульфидных мостов) присутствовали во внеклеточном домене десмоколлина -2. ^{[ 8 ]} Члены семейства Desmocollin расположены как тесно связанные гены на хромосоме человека 18Q 12.1. Человеческий DSC2 состоит из более чем 32 т.п.н. ДНК и имеет 17 экзонов , причем экзон 16 альтернативно сплачивается и кодирует различные изоформы . ^{[ 9 ]} Desmocollin-2 содержит пять N-концевых внеклеточных доменов , трансмембранного домена и C-концевого цитоплазматического хвоста. ^{[ 9 ]} Десмоколлин -2 связывается с членами семейства desmoglein через кальций -зависимое взаимодействие с его внеклеточными доменами , ^{[ 10 ]} и плакоглобин через его цитоплазматический хвост. ^{[ 11 ]} Десмоколлин-2 повсеместно экспрессируется в десмосомных тканях, таких как эпителия кожи, и является единственной изоформой человека десмоколлина, экспрессируемой в сердечной мышцах , где он локализует десмосомы в интеркалированных дисках . ^{[ 12 ]}

Функция

Десмосомные кадгерины, в том числе члены семейства десмоколлина и десмоглеины, обнаружены на десмосом клеточных соединениях и необходимы для адгезии клеток и образования десмосом посредством взаимодействия с их внеклеточными кадгерина . областями ^{[ 13 ]} Десмосомы функционируют для закрепления промежуточных филаментов на участках сильной адгезии, которые подвергаются высоким механическим стрессом, например, в сердечной мышце . ^{[ 14 ]} Десмоколлины являются интегральными компонентами для десмосомов, и исследования показали, что в дополнение к прочности растяжения десмоколлины также функционируют как молекулярные датчики и фасилитаторы сигнальной трансдукции . ^{[ 15 ]} Исследования рыбок данио, экспрессирующих мутант десмоколлин-2, проливают свет на его функцию в миокарде как ключевой компонент для нормальной структуры и функции миокарда. Нокдаун десмколлина-2 вызывал пороки развития в десмосомных бляшках и брадикардии , расширение желудочковой камеры и уменьшение фракционного укорочения . ^{[ 16 ]}

Клиническое значение

Мутации в DSC2 связаны с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка (ARVC), ^{[ 17 ]}^{[ 16 ]}^{[ 18 ]}^{[ 19 ]}^{[ 20 ]}^{[ 21 ]}^{[ 22 ]}^{[ 23 ]}^{[ 24 ]}^{[ 25 ]} в том числе мутации с рецессивным наследством. ^{[ 25 ]}^{[ 26 ]}^{[ 27 ]} Мутации в DSC2, а также в других десмосомных генах часто встречаются у пациентов с расширенной дилатационной кардиомиопатией , которые подвергаются трансплантации сердца . ^{[ 28 ]}

Отличительные черты ARVC включают увеличение правого желудочка , замену кардиомиоцитов правого желудочка с отложениями фиброфатти, электрокардиографическими нарушениями и аритмиями . ^{[ 29 ]}^{[ 30 ]}^{[ 31 ]}^{[ 32 ]} Биопсия от пациентов с ARVC постоянно демонстрирует нарушения в интеркалированных дисках с уменьшением количества десмосомов и расширением межклеточных промежутков между соседними кардиомиоцитами, что позволяет предположить, что это заболевание является заболеванием интеркалированных дисков. ^{[ 33 ]}^{[ 34 ]} Исследования, исследующие две гетерозиготные мутации DSC2, показали, что определенные мутации в N-концевой области могут модифицировать субклеточную локализацию десмоколлина-2 из десмосомной бляшки в цитоплазму . ^{[ 35 ]}

Взаимодействия

Было показано, что десмоколлин-2 взаимодействует :

DSG2 ^{[ 10 ]}
Младший ^{[ 11 ]}

Животные модели

Трансгенные мыши с специфической сердечной сверхэкспрессией десмоколлина-2 развиваются тяжелая кардиомиопатия. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000134755 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000024331 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Amagai M, Wang Y, Minoshima S, Kawamura K, Green KJ, Nishikawa T, Shimizu N (январь 1995 г.). «Назначение человеческих генов для десмоколлина 3 (DSC3) и десмоколлина 4 (DSC4) для хромосомы 18q12». Геномика . 25 (1): 330–2. doi : 10.1016/0888-7543 (95) 80154-E . PMID 7774948 .
^ «Ген Entrez: DSC2 Desmocollin 2» .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Brodehl A, Belke DD, Garnett L, Martens K, Abdelfatah N, Rodriguez M, et al. (2017-03-24). Гупта С (ред.). «Трансгенные мыши, сверхэкспрессирующие десмоколлин-2 (DSC2), развиваются кардиомиопатия, связанная с воспалением миокарда и фиброзной ремоделированием» . Plos один . 12 (3): E0174019. BIBCODE : 2017PLOSO..1274019B . doi : 10.1371/journal.pone.0174019 . PMC 5365111 . PMID 28339476 .
^ Brodehl A, Stanasiuk C, Anselmetti D, Gummert J, Diving H (май 2019). «Включение десмоколлина-2 в плазматическую мембрану требует N-гликозилирования на нескольких местах» . Febs Open Bio . 9 (5): 996–1007. doi : 10.1002/2211-5463.12631 . PMC 6487837 . PMID 30942563 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Greenwood MD, Marsden MD, Cowley CM, Sahota VK, Buxton RS (сентябрь 1997 г.). «Организация экзона-интрона гена десмоколлина человека 2 типа (DSC2): структура гена десмоколлина ближе к« классическим «кадгеринам, чем к десмогле». Геномика . 44 (3): 330–5. doi : 10.1006/geno.1997.4894 . PMID 9325054 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Syed SE, Trinmanan B, Martin S, Major S, Hutchinson J, Magee AI (март 2002 г.). «Молекулярные взаимодействия между десмосомными кадринами» . Биохимический журнал . 362 (Pt 2): 317–27. doi : 10.1042/0264-6021: 3620317 . PMC 1222391 . PMID 11853539 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Трояновский Р.Б., Читаев Н.А., Трояновский С.М. (декабрь 1996 г.). «Сайты связывания кадгерина плакоглобина: локализация, специфичность и роль в нацеливании для приличия соединений». Журнал сотовой науки . 109 (Pt 13) (13): 3069–78. doi : 10.1242/jcs.109.13.3069 . PMID 9004041 .
^ Nuber UA, Schäfer S, Schmidt A, Koch PJ, Franke WW (январь 1995 г.). «Широко распространенные человеческие десмоколлин DSC2 и тканевые специфические паттерны синтеза различных подтипов десмоколлина». Европейский журнал клеточной биологии . 66 (1): 69–74. PMID 7750520 .
^ Dusek RL, Godsel LM, Green KJ (январь 2007 г.). «Дискриминационные роли десмосомных кадгеринов: за пределами десмосомной адгезии». Журнал дерматологической науки . 45 (1): 7–21. doi : 10.1016/j.jdermsci.2006.10.006 . PMID 17141479 .
^ Cheng X, Koch PJ (март 2004 г.). «Функция in vivo desmosomes». Журнал дерматологии . 31 (3): 171–87. doi : 10.1111/j.1346-8138.2004.tb00654.x . PMID 15187337 . S2CID 19308096 .
^ Грин К.Дж., Говри Калифорния (декабрь 2000 г.). «Desmosomes больше, чем Tethers для промежуточных филаментов?». Природные обзоры. Молекулярная клеточная биология . 1 (3): 208–16. doi : 10.1038/35043032 . PMID 11252896 . S2CID 20348206 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Heuser A, Plovie ER, Ellinor PT, Grossmann KS, Shin JT, Wichter T, et al. (Декабрь 2006 г.). «Мутант десмоколлин-2 вызывает аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка» . Американский журнал человеческой генетики . 79 (6): 1081–8. doi : 10.1086/509044 . PMC 1698714 . PMID 17186466 .
^ Brodehl A, Weiss J, Debus JD, Stanasiuk C, Klauke B, Deutsch MA, et al. (Апрель 2020 г.). «Гомозиготная делеция DSC2, связанная с аритмогенной кардиомиопатией, вызвана однопаритарной изодизомией» . Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 141 : 17–29. doi : 10.1016/j.yjmcc.2020.03.006 . PMID 32201174 .
^ Сиррис П., Уорд Д., Эванс А., Асимаки А., Ганджбахч Е., Сен-Чоудхри С., МакКенна В.Дж. (ноябрь 2006 г.). «Арритмогенная дисплазия правого желудочка/кардиомиопатия, связанная с мутациями в десмосомном гене-десмоколлин-2» . Американский журнал человеческой генетики . 79 (5): 978–84. doi : 10.1086/509122 . PMC 1698574 . PMID 17033975 .
^ Sen-Chowdhry S, Syrris P, Ward D, Asimaki A, Sevdalis E, McKenna WJ (апрель 2007 г.). «Клиническая и генетическая характеристика семей с аритмогенной дисплазией правого желудочка/кардиомиопатия дает новое понимание моделей экспрессии заболевания» . Циркуляция . 115 (13): 1710–20. doi : 10.1161/circulationaha.106.660241 . PMID 17372169 .
^ Van Tintelen JP, Hofstra RM, Wiesfeld AC, Van Den Berg MP, Hauer RN, Jongbloed JD (май 2007). «Молекулярная генетика аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка: новый горизонт?». Текущее мнение в кардиологии . 22 (3): 185–92. doi : 10.1097/hco.0b013e3280d942c4 . PMID 17413274 . S2CID 24552922 .
^ Greensing JA, из Sway Pa, Jongblood JD, Cox MG, Freek A, Boer RA, Surchen JF, Veen Ta, McKenna WJ, из Tintle JP, Tinels D, Hauer RN (апрель 2013 г.). «Подъемная доминантная аритмогенная кардиомиопатия в большом семействе: ассоциированная десмосомальная или невыраженная мосомальная генота?». Сердечный ритм . 10 (4): 548–59. doi : 10 1016/j.hrthm.2012,020 . PMID 2327081 .
^ Den Haan AD, Tan Bo, Zikusoka MN, Lladó Li, Jain R, Daly A, et al. (Октябрь 2009 г.). «Комплексный анализ мутаций десмосом у североамериканцев с аритмогенной дисплазией/кардиомиопатией правого желудочка» . Циркуляция: сердечно -сосудистая генетика . 2 (5): 428–35. doi : 10.1161/circgenetics.109.858217 . PMC 2801867 . PMID 20031617 .
^ Bauce B, Nava A, Beffagna G, Basso C, Lorenzon A, Smaniotto G, et al. (Январь 2010). «Множественные мутации в десмосомных белках, кодирующих гены, в аритмогенной кардиомиопатии/дисплазии/дисплазии». Сердечный ритм . 7 (1): 22–9. doi : 10.1016/j.hrthm.2009.09.070 . PMID 20129281 .
^ Lahtinen AM, Lehtonen E, Marjamaa A, Kaartinen M, Heliö T, Porthan K, et al. (Август 2011 г.). «Производственные популяционные десмосомные мутации, предрасполагающие к аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка». Сердечный ритм . 8 (8): 1214–21. Doi : 10.1016/j.hrrthm.2011.03.015 . PMID 21397041 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Герулл Б., Киршнер Ф., Чонг Дж. Х., Таго Дж., Чандрасекхаран К., Строхм О. и др. (Август 2013). «Гомозиготная мутация основателя в десмоколлине-2 (DSC2) вызывает аритмогенную кардиомиопатию в популяции Hutterite» . Циркуляция: сердечно -сосудистая генетика . 6 (4): 327–36. doi : 10.1161/circgenetics.113.000097 . PMID 23863954 .
^ Al-Sabeq B, Krahn AD, Conacher S, Klein GJ, Laksman Z (июнь 2014 г.). «Арритмогенная кардиомиопатия правого желудочка с рецессивным наследованием, связанной с новой гомозиготной мутацией десмоколлина-2». Канадский журнал кардиологии . 30 (6): 696.e1–3. doi : 10.1016/j.cjca.2014.01.014 . PMID 24793512 .
^ Rigato I, Bauce B, Rampazzo A, Zorzi A, Pilichou K, Mazzotti E, et al. (Декабрь 2013). «Составной и дигеническая гетерозиготность предсказывает аритмический исход в течение всего времени и внезапную сердечную смерть при десмосомной гене, связанной с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка» . Циркуляция: сердечно -сосудистая генетика . 6 (6): 533–42. doi : 10.1161/circgenetics.113.000288 . PMID 24070718 . S2CID 14644170 .
^ Garcia-Pavia P, Syrris P, Salas C, Evans A, Mirelis JG, Cobo-Marcos M, et al. (Ноябрь 2011). «Мутации гена десмосомного белка у пациентов с идиопатической дилатационной кардиомиопатией, подвергающимися трансплантации сердца: клинико -патологическое исследование». Сердце . 97 (21): 1744–52. doi : 10.1136/hrt.2011.227967 . PMID 21859740 . S2CID 15172565 .
^ Wong JA, Duff HJ, Yuen T, Kolman L, Exner DV, Weeks SG, Gerull B (декабрь 2014 г.). «Фенотипический анализ аритмогенной кардиомиопатии в популяции Hutterite: роль электрокардиограммы в выявлении носителей десмоколлина-2 высокого риска» . Журнал Американской кардиологической ассоциации . 3 (6): E001407. doi : 10.1161/jaha.114.001407 . PMC 4338736 . PMID 25497880 .
^ Bao J, Wang J, Yao Y, Wang Y, Fan X, Sun K, et al. (Декабрь 2013). «Корреляция желудочковых аритмий с генотипом в аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка» . Циркуляция: сердечно -сосудистая генетика . 6 (6): 552–6. doi : 10.1161/circgenetics.113.000122 . PMID 24125834 .
^ McNally, E.; Macleod, H.; Кастилия Деллефейв, Л.; Адам, депутат; Arding, HH; Панд, Ра; Уоллес, SE; Бин LJH; Mirzaa, G.; Amemiya, A. (1993). «Дисплазия архитмогенной правой желудочны» Generews 20301310PMID
^ Авад М.М., Калкинс Х, судья Д.П. (май 2008 г.). Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Мирзаа Г., Амемия А., МакНалли Э., Маклеод Х, Деллефей-Кастильо Л (ред.). «Механизмы заболевания: молекулярная генетика аритмогенной дисплазии/кардиомиопатии правого желудочка» . Природа Клиническая практика. Сердечно -сосудистая медицина . 5 (5): 258–67. doi : 10.1038/ncpcardio1182 . PMC 2822988 . PMID 18382419 .
^ Basso C, Czarnowska E, Della Barbera M, Bauce B, Beffagna G, Wlodarska EK, et al. (Август 2006 г.). «Ультраструктурные доказательства интеркалированного ремоделирования диска в аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка: исследование электронной микроскопии по биопсиям эндомиокарда» . Европейский сердечный журнал . 27 (15): 1847–54. doi : 10.1093/eurheartj/ehl095 . HDL : 11577/2434507 . PMID 16774985 .
^ VITE A, Gandjbahchch E, Prost C, Fressart V, Fouret P, Neyroud N, et al. (2013). «Десмосомные кадгерины снижаются в эксплантированной аритмогенной дисплазии правого желудочка/сердца пациентов с кардиомиопатией» . Plos один . 8 (9): E75082. BIBCODE : 2013PLOSO ... 875082V . doi : 10.1371/journal.pone.0075082 . PMC 3781033 . PMID 24086444 .
^ Beffagna G, De Bortoli M, Nava A, Salamon M, Lorenzon A, Zaccolo M, et al. (Октябрь 2007 г.). «Миссенс-мутации в N-конце десмоколлина-2, связанных с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка, влияют на внутриклеточную локализацию десмоколлина-2 in vitro» . BMC Medical Genetics . 8 : 65. DOI : 10.1186/1471-2350-8-65 . PMC 2190757 . PMID 17963498 .

Дальнейшее чтение

Buxton RS, Cowin P, Franke WW, Garrod DR, Green KJ, King IA, et al. (Май 1993). «Номенклатура десмосомных кадгеринов» . Журнал клеточной биологии . 121 (3): 481–3. doi : 10.1083/jcb.121.3.481 . PMC 2119574 . PMID 8486729 .
Arnemann J, Spurr NK, Wheeler GN, Parker AE, Buxton RS (июль 1991). «Хромосомный ассом человеческих генов, кодирующих основные протесты десмосомного соединения, desmoglein dgi (dsg), desmocollins dgi/ii (dsc), desmoplakins dpi/i (dsp) и плакоглобин dpii (jup)». Геномика 10 (3): 640–5 Doi : 10.1016/0888-7543 (91) 90446- l 1889810PMID
Паркер А.Е., Уилер Г.Н., Арнеман Дж., Пидсли С.К., Аталиотис П., Томас К.Л. и др. (Июнь 1991 г.). «Десмосомальные гликопротеины II и III. Кадгерин-подобные молекулы соединения, полученные с помощью альтернативного сплайсинга» . Журнал биологической химии . 266 (16): 10438–45. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 99244-6 . PMID 2037591 .
Гаррод Д.Р., Флеминг С. (февраль 1990 г.). «Ранняя экспрессия десмосомных компонентов во время морфогенеза почек в эмбрионах человека и мыши». Разработка . 108 (2): 313–21. doi : 10.1242/dev.108.2.313 . PMID 2112455 .
Kawamura K, Watanabe K, Suzuki T, Yamakawa T, Kamiyama T, Nakagawa H, Tsurufuji S (октябрь 1994). «Клонирование кДНК и экспрессия нового десмоколлина человека» . Журнал биологической химии . 269 (42): 26295–302. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 47193-1 . PMID 7929347 .
Buxton RS, Wheeler GN, Pidsley SC, Marsden MD, Adams MJ, Jenkins NA, et al. (Июнь 1994 г.). «Гены мыши десмоколлин (DSC3) и десмоглеин (DSG1) тесно связаны в проксимальной области хромосомы 18». Геномика . 21 (3): 510–6. doi : 10.1006/geno.1994.1309 . PMID 7959727 .
This DG, Koch PJ, Franke WW (март 1993 г.). «Дифференциальный синтез мРНК десмоколлина типа 1 и типа 2 в эпителиальной эпителии человека». Международный журнал биологии развития . 37 (1): 101–10. PMID 8507556 .
Marsden MD, Collins JE, Greenwood MD, Adams MJ, Fleming TP, Magee AI, Buxton RS (февраль 1997 г.). «Клонирование и транскрипционный анализ промотора гена десмоколлина человека типа 2 типа (DSC2)». Ген . 186 (2): 237–47. doi : 10.1016/s0378-1119 (96) 00715-9 . PMID 9074502 .
Кинг И.А., Ангст Б.Д., Хант Д.М., Крюгер М., Арнеман Дж., Бакстон Р.С. (ноябрь 1997). «Иерархическая экспрессия десмосомных кадгеринов во время стратифицированного эпителиального морфогенеза у мыши». Дифференциация; Исследования в области биологического разнообразия . 62 (2): 83–96. doi : 10.1046/j.1432-0436.1997.6220083.x . PMID 9404003 .
Marcozzi C, Burdett Id, Buxton RS, Magee AI (февраль 1998 г.). «Коэкспрессия обоих типов десмосомного кадгерина и плакоглобина обеспечивает сильную межклеточную адгезию». Журнал сотовой науки . 111 (Pt 4) (4): 495–509. doi : 10.1242/jcs.111.4.495 . PMID 9443898 .
Kurzen H, Moll I, Moll R, Schäfer S, Simics E, Amagai M, et al. (Сентябрь 1998). «Композиционно разные десмосомы в различных отсеках фолликула для волос человека». Дифференциация; Исследования в области биологического разнообразия . 63 (5): 295–304. doi : 10.1046/j.1432-0436.1998.6350295.x . PMID 9810708 .
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, Da Silva W, et al. (Март 2000 г.). «Секвенирование дробовика человеческого транскриптома с экспрессируемыми ORF -последовательными тегами» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (7): 3491–6. Bibcode : 2000pnas ... 97.3491d . doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800 .
Чен Х, Бонн С., Хатцфельд М., Ван Рой Ф., Грин К.Дж. (март 2002 г.). «Связывание белка и функциональная характеристика плакофилина 2. Доказательства его разнообразных ролей в десмосомах и передачи сигналов бета -катенина» . Журнал биологической химии . 277 (12): 10512–22. doi : 10.1074/jbc.m108765200 . PMID 11790773 .
Bloor DJ, Metcalfe AD, Резерфорд А., Брисон Д.Р., Кимбер С.Дж. (март 2002 г.). «Экспрессия молекул клеточной адгезии во время преимплантационного развития человека» . Молекулярное воспроизводство человека . 8 (3): 237–45. doi : 10.1093/molehr/8.3.237 . PMID 11870231 .

Внешние ссылки

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000134755 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000024331 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid7774948-5] Amagai M, Wang Y, Minoshima S, Kawamura K, Green KJ, Nishikawa T, Shimizu N (январь 1995 г.). «Назначение человеческих генов для десмоколлина 3 (DSC3) и десмоколлина 4 (DSC4) для хромосомы 18q12». Геномика . 25 (1): 330–2. doi : 10.1016/0888-7543 (95) 80154-E . PMID 7774948 .

[entrez-6] «Ген Entrez: DSC2 Desmocollin 2» .

[Brodehl_2017-7] Jump up to: ^а ^{беременный} Brodehl A, Belke DD, Garnett L, Martens K, Abdelfatah N, Rodriguez M, et al. (2017-03-24). Гупта С (ред.). «Трансгенные мыши, сверхэкспрессирующие десмоколлин-2 (DSC2), развиваются кардиомиопатия, связанная с воспалением миокарда и фиброзной ремоделированием» . Plos один . 12 (3): E0174019. BIBCODE : 2017PLOSO..1274019B . doi : 10.1371/journal.pone.0174019 . PMC 5365111 . PMID 28339476 .

[8] Brodehl A, Stanasiuk C, Anselmetti D, Gummert J, Diving H (май 2019). «Включение десмоколлина-2 в плазматическую мембрану требует N-гликозилирования на нескольких местах» . Febs Open Bio . 9 (5): 996–1007. doi : 10.1002/2211-5463.12631 . PMC 6487837 . PMID 30942563 .

[Greenwood_1997-9] Jump up to: ^а ^{беременный} Greenwood MD, Marsden MD, Cowley CM, Sahota VK, Buxton RS (сентябрь 1997 г.). «Организация экзона-интрона гена десмоколлина человека 2 типа (DSC2): структура гена десмоколлина ближе к« классическим «кадгеринам, чем к десмогле». Геномика . 44 (3): 330–5. doi : 10.1006/geno.1997.4894 . PMID 9325054 .

[Syed_2002-10] Jump up to: ^а ^{беременный} Syed SE, Trinmanan B, Martin S, Major S, Hutchinson J, Magee AI (март 2002 г.). «Молекулярные взаимодействия между десмосомными кадринами» . Биохимический журнал . 362 (Pt 2): 317–27. doi : 10.1042/0264-6021: 3620317 . PMC 1222391 . PMID 11853539 .

[ReferenceA-11] Jump up to: ^а ^{беременный} Трояновский Р.Б., Читаев Н.А., Трояновский С.М. (декабрь 1996 г.). «Сайты связывания кадгерина плакоглобина: локализация, специфичность и роль в нацеливании для приличия соединений». Журнал сотовой науки . 109 (Pt 13) (13): 3069–78. doi : 10.1242/jcs.109.13.3069 . PMID 9004041 .

[12] Nuber UA, Schäfer S, Schmidt A, Koch PJ, Franke WW (январь 1995 г.). «Широко распространенные человеческие десмоколлин DSC2 и тканевые специфические паттерны синтеза различных подтипов десмоколлина». Европейский журнал клеточной биологии . 66 (1): 69–74. PMID 7750520 .

[13] Dusek RL, Godsel LM, Green KJ (январь 2007 г.). «Дискриминационные роли десмосомных кадгеринов: за пределами десмосомной адгезии». Журнал дерматологической науки . 45 (1): 7–21. doi : 10.1016/j.jdermsci.2006.10.006 . PMID 17141479 .

[14] Cheng X, Koch PJ (март 2004 г.). «Функция in vivo desmosomes». Журнал дерматологии . 31 (3): 171–87. doi : 10.1111/j.1346-8138.2004.tb00654.x . PMID 15187337 . S2CID 19308096 .

[15] Грин К.Дж., Говри Калифорния (декабрь 2000 г.). «Desmosomes больше, чем Tethers для промежуточных филаментов?». Природные обзоры. Молекулярная клеточная биология . 1 (3): 208–16. doi : 10.1038/35043032 . PMID 11252896 . S2CID 20348206 .

[Heuser_2006-16] Jump up to: ^а ^{беременный} Heuser A, Plovie ER, Ellinor PT, Grossmann KS, Shin JT, Wichter T, et al. (Декабрь 2006 г.). «Мутант десмоколлин-2 вызывает аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка» . Американский журнал человеческой генетики . 79 (6): 1081–8. doi : 10.1086/509044 . PMC 1698714 . PMID 17186466 .

[17] Brodehl A, Weiss J, Debus JD, Stanasiuk C, Klauke B, Deutsch MA, et al. (Апрель 2020 г.). «Гомозиготная делеция DSC2, связанная с аритмогенной кардиомиопатией, вызвана однопаритарной изодизомией» . Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 141 : 17–29. doi : 10.1016/j.yjmcc.2020.03.006 . PMID 32201174 .

[18] Сиррис П., Уорд Д., Эванс А., Асимаки А., Ганджбахч Е., Сен-Чоудхри С., МакКенна В.Дж. (ноябрь 2006 г.). «Арритмогенная дисплазия правого желудочка/кардиомиопатия, связанная с мутациями в десмосомном гене-десмоколлин-2» . Американский журнал человеческой генетики . 79 (5): 978–84. doi : 10.1086/509122 . PMC 1698574 . PMID 17033975 .

[19] Sen-Chowdhry S, Syrris P, Ward D, Asimaki A, Sevdalis E, McKenna WJ (апрель 2007 г.). «Клиническая и генетическая характеристика семей с аритмогенной дисплазией правого желудочка/кардиомиопатия дает новое понимание моделей экспрессии заболевания» . Циркуляция . 115 (13): 1710–20. doi : 10.1161/circulationaha.106.660241 . PMID 17372169 .

[20] Van Tintelen JP, Hofstra RM, Wiesfeld AC, Van Den Berg MP, Hauer RN, Jongbloed JD (май 2007). «Молекулярная генетика аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка: новый горизонт?». Текущее мнение в кардиологии . 22 (3): 185–92. doi : 10.1097/hco.0b013e3280d942c4 . PMID 17413274 . S2CID 24552922 .

[21] Greensing JA, из Sway Pa, Jongblood JD, Cox MG, Freek A, Boer RA, Surchen JF, Veen Ta, McKenna WJ, из Tintle JP, Tinels D, Hauer RN (апрель 2013 г.). «Подъемная доминантная аритмогенная кардиомиопатия в большом семействе: ассоциированная десмосомальная или невыраженная мосомальная генота?». Сердечный ритм . 10 (4): 548–59. doi : 10 1016/j.hrthm.2012,020 . PMID 2327081 .

[22] Den Haan AD, Tan Bo, Zikusoka MN, Lladó Li, Jain R, Daly A, et al. (Октябрь 2009 г.). «Комплексный анализ мутаций десмосом у североамериканцев с аритмогенной дисплазией/кардиомиопатией правого желудочка» . Циркуляция: сердечно -сосудистая генетика . 2 (5): 428–35. doi : 10.1161/circgenetics.109.858217 . PMC 2801867 . PMID 20031617 .

[23] Bauce B, Nava A, Beffagna G, Basso C, Lorenzon A, Smaniotto G, et al. (Январь 2010). «Множественные мутации в десмосомных белках, кодирующих гены, в аритмогенной кардиомиопатии/дисплазии/дисплазии». Сердечный ритм . 7 (1): 22–9. doi : 10.1016/j.hrthm.2009.09.070 . PMID 20129281 .

[24] Lahtinen AM, Lehtonen E, Marjamaa A, Kaartinen M, Heliö T, Porthan K, et al. (Август 2011 г.). «Производственные популяционные десмосомные мутации, предрасполагающие к аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка». Сердечный ритм . 8 (8): 1214–21. Doi : 10.1016/j.hrrthm.2011.03.015 . PMID 21397041 .

[Gerull_2013-25] Jump up to: ^а ^{беременный} Герулл Б., Киршнер Ф., Чонг Дж. Х., Таго Дж., Чандрасекхаран К., Строхм О. и др. (Август 2013). «Гомозиготная мутация основателя в десмоколлине-2 (DSC2) вызывает аритмогенную кардиомиопатию в популяции Hutterite» . Циркуляция: сердечно -сосудистая генетика . 6 (4): 327–36. doi : 10.1161/circgenetics.113.000097 . PMID 23863954 .

[26] Al-Sabeq B, Krahn AD, Conacher S, Klein GJ, Laksman Z (июнь 2014 г.). «Арритмогенная кардиомиопатия правого желудочка с рецессивным наследованием, связанной с новой гомозиготной мутацией десмоколлина-2». Канадский журнал кардиологии . 30 (6): 696.e1–3. doi : 10.1016/j.cjca.2014.01.014 . PMID 24793512 .

[27] Rigato I, Bauce B, Rampazzo A, Zorzi A, Pilichou K, Mazzotti E, et al. (Декабрь 2013). «Составной и дигеническая гетерозиготность предсказывает аритмический исход в течение всего времени и внезапную сердечную смерть при десмосомной гене, связанной с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка» . Циркуляция: сердечно -сосудистая генетика . 6 (6): 533–42. doi : 10.1161/circgenetics.113.000288 . PMID 24070718 . S2CID 14644170 .

[28] Garcia-Pavia P, Syrris P, Salas C, Evans A, Mirelis JG, Cobo-Marcos M, et al. (Ноябрь 2011). «Мутации гена десмосомного белка у пациентов с идиопатической дилатационной кардиомиопатией, подвергающимися трансплантации сердца: клинико -патологическое исследование». Сердце . 97 (21): 1744–52. doi : 10.1136/hrt.2011.227967 . PMID 21859740 . S2CID 15172565 .

[29] Wong JA, Duff HJ, Yuen T, Kolman L, Exner DV, Weeks SG, Gerull B (декабрь 2014 г.). «Фенотипический анализ аритмогенной кардиомиопатии в популяции Hutterite: роль электрокардиограммы в выявлении носителей десмоколлина-2 высокого риска» . Журнал Американской кардиологической ассоциации . 3 (6): E001407. doi : 10.1161/jaha.114.001407 . PMC 4338736 . PMID 25497880 .

[30] Bao J, Wang J, Yao Y, Wang Y, Fan X, Sun K, et al. (Декабрь 2013). «Корреляция желудочковых аритмий с генотипом в аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка» . Циркуляция: сердечно -сосудистая генетика . 6 (6): 552–6. doi : 10.1161/circgenetics.113.000122 . PMID 24125834 .

[31] McNally, E.; Macleod, H.; Кастилия Деллефейв, Л.; Адам, депутат; Arding, HH; Панд, Ра; Уоллес, SE; Бин LJH; Mirzaa, G.; Amemiya, A. (1993). «Дисплазия архитмогенной правой желудочны» Generews 20301310PMID

[32] Авад М.М., Калкинс Х, судья Д.П. (май 2008 г.). Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Мирзаа Г., Амемия А., МакНалли Э., Маклеод Х, Деллефей-Кастильо Л (ред.). «Механизмы заболевания: молекулярная генетика аритмогенной дисплазии/кардиомиопатии правого желудочка» . Природа Клиническая практика. Сердечно -сосудистая медицина . 5 (5): 258–67. doi : 10.1038/ncpcardio1182 . PMC 2822988 . PMID 18382419 .

[33] Basso C, Czarnowska E, Della Barbera M, Bauce B, Beffagna G, Wlodarska EK, et al. (Август 2006 г.). «Ультраструктурные доказательства интеркалированного ремоделирования диска в аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка: исследование электронной микроскопии по биопсиям эндомиокарда» . Европейский сердечный журнал . 27 (15): 1847–54. doi : 10.1093/eurheartj/ehl095 . HDL : 11577/2434507 . PMID 16774985 .

[34] VITE A, Gandjbahchch E, Prost C, Fressart V, Fouret P, Neyroud N, et al. (2013). «Десмосомные кадгерины снижаются в эксплантированной аритмогенной дисплазии правого желудочка/сердца пациентов с кардиомиопатией» . Plos один . 8 (9): E75082. BIBCODE : 2013PLOSO ... 875082V . doi : 10.1371/journal.pone.0075082 . PMC 3781033 . PMID 24086444 .

[35] Beffagna G, De Bortoli M, Nava A, Salamon M, Lorenzon A, Zaccolo M, et al. (Октябрь 2007 г.). «Миссенс-мутации в N-конце десмоколлина-2, связанных с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка, влияют на внутриклеточную локализацию десмоколлина-2 in vitro» . BMC Medical Genetics . 8 : 65. DOI : 10.1186/1471-2350-8-65 . PMC 2190757 . PMID 17963498 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]