Аспения с сердечно -сосудистыми аномалиями
| Аспения с сердечно -сосудистыми аномалиями | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром IVEMARK |
 | |
| This condition is inherited in an autosomal recessive manner | |
| Specialty | Medical genetics  |
Аспения с сердечно -сосудистыми аномалиями , также известными как синдром IVEMARK и правый изомеризм предсердий , [ 1 ] является примером синдрома гетеротаксии . Эти необычные врожденные расстройства характеризуются дефектами в сердце, селезенке и парных органах, такими как легкие и почки. Другое имя-«Асплена-кардиовосколостная гетеротаксика дефекта». [ 2 ]
Изомеризм правого предсердия названа в честь его обнаружения, шведского патолога Биорна Ивемарка . [ 3 ]
Презентация
[ редактировать ]In right atrial isomerism, both atria of the heart are morphological right atria leading to associated abnormalities in the pulmonary venous system. In addition, individuals with right atrial isomerism develop asplenia, a midline liver, malrotation of the small intestine and the presence of two morphologic right lungs. Individuals with left atrial isomerism, by comparison, have two morphologic left atria, polysplenia, intestinal malrotation and two morphologic left lungs.[4]
Causes
[edit]The cause of heterotaxy is unknown.[5]
The Ivemark Syndrome Association, which is based in Dorset,[1] is one of the organisations dedicated to helping patients and funding research.
Diagnosis
[edit]![[icon]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | This section is empty. You can help by adding to it. (July 2017) |
Treatment
[edit] | This section is empty. You can help by adding to it. (July 2017) |
References
[edit]- ^ Jump up to: a b "Ivemark Syndrome Association". Patient UK. 2008-11-10. Archived from the original on 30 May 2009. Retrieved 2009-05-27.
- ^ Konstantinidou, A.; Sifakis, S.; Koukoura, O.; Mantas, N.; Agrogiannis, G.; Patsouris, E. (Aug 2008). "Pancreatic aplasia in a fetus with asplenia-cardiovascular defect-heterotaxy (Ivemark syndrome)". Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology. 82 (8): 601–4. doi:10.1002/bdra.20467. PMID 18496831.
- ^ IVEMARK, BI. (November 1955). "Implications of agenesis of the spleen on the pathogenesis of conotruncus anomalies in childhood; an analysis of the heart malformations in the splenic agenesis syndrome, with fourteen new cases". Acta Paediatrica Supplement. 44 (Suppl 104): 7–110. doi:10.1111/j.1651-2227.1955.tb05346.x. PMID 13292296. S2CID 221418617.
- ^ "Ivemark Syndrome". National Organization for Rare Diseases. Archived from the original on 28 May 2009. Retrieved 2009-05-24.
- ^ "'Jigsaw Kid' lives with jumbled up internal organs". The Telegraph. 2009-05-22. Archived from the original on 25 May 2009. Retrieved 2009-05-24.