Jump to content

Псевдогиперальдостеронизм

Псевдогиперальдостеронизм
Другие имена Псевдоальдостеронизм

Псевдогиперальдостеронизм (также псевдоальдостеронизм ) — это заболевание, которое имитирует эффекты повышенного альдостерона (гиперальдостеронизм), проявляясь высоким кровяным давлением , низким уровнем калия в крови (гипокалиемией) , метаболическим алкалозом и низким уровнем активности ренина плазмы (PRA). [ 1 ] [ 2 ] Однако, в отличие от гиперальдостеронизма, при этом заболевании наблюдается низкий или нормальный уровень альдостерона в крови. [ 1 ] [ 2 ] Причины включают генетические нарушения (например, явный синдром избытка минералокортикоидов , синдром Лиддла и типы врожденной гиперплазии надпочечников ), приобретенные состояния (например, синдром Кушинга и минералокортикоидные ) опухоли надпочечников , метаболические нарушения и диетический дисбаланс, включая чрезмерное потребление солодки . [ 1 ] [ 3 ] [ 4 ] Подтверждающий диагноз зависит от конкретной причины и может включать анализы крови, мочи или генетическое тестирование ; однако все формы этого состояния демонстрируют аномально низкие концентрации как активности ренина в плазме (PRA), так и концентрации альдостерона в плазме (PAC), что отличает эту группу состояний от других форм вторичной гипертензии . [ 1 ] [ 2 ] Лечение адаптируется к конкретной причине и фокусируется на контроле симптомов, контроле артериального давления и предотвращении провоцирующих факторов. [ 1 ]

Презентация

[ редактировать ]

Проявления псевдогиперальдостеронизма варьируются в зависимости от причины. Генетические состояния, такие как синдром Лиддла и врожденная гиперплазия надпочечников, проявляются в детстве или в более раннем возрасте, чем приобретенные причины, которые могут проявиться в любом возрасте. [ 1 ] [ 4 ] [ 2 ] У взрослых пациентов в анамнезе имеется резистентная гипертензия, несмотря на типичную медикаментозную терапию и изменения образа жизни. [ 1 ] [ 4 ] Сама гипертония чаще всего протекает бессимптомно . [ 4 ] Симптомы гипокалиемии включают утомляемость, мышечную слабость и повышенное выделение мочи. [ 4 ] [ 2 ]

Это состояние имеет несколько известных причин, включая генетические нарушения, приобретенные заболевания, метаболические нарушения и диетический дисбаланс. Все причины имитируют эффекты повышенного альдостерона без повышения уровня альдостерона, но достигают этого посредством различных механизмов. [ 1 ]

Генетические формы

[ редактировать ]

Генетические нарушения, которые приводят к этому состоянию, включают синдром Лиддла , кажущийся избыток минералокортикоидов (AME) и два типа врожденной гиперплазии надпочечников (CAH). [ 1 ] [ 2 ]

  • Синдром Лиддла аутосомно-доминантное заболевание, поражающее эпителиальные натриевые каналы ( ENaC ) в дистальных канальцах почек. При этом заболевании мутация усиления функции уменьшает деградацию ENaC, что приводит к увеличению почечной абсорбции натрия и воды. [ 4 ] [ 2 ]
  • избытка минералокортикоидов К явным генетическим формам относятся аутосомно-рецессивные заболевания с мутациями, снижающими активность фермента 11-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 2-го типа (11-β-HSD2). [ 1 ] Эти мутации ограничивают способность 11-β-HSD2 превращать активный кортизол в менее активный кортизон . [ 2 ] Избыток кортизола затем способен связывать и активировать минералокортикоидные рецепторы из-за перекрестной реактивности рецепторов, что приводит к альдостерон-подобным эффектам. [ 1 ]
  • Врожденная гиперплазия надпочечников — аутосомно-рецессивное заболевание, имеющее несколько типов, два из которых приводят к псевдогиперальдостеронизму. [ 1 ] Дефицит 11-бета-гидроксилазы блокирует превращение 11-дезоксикортикостерона (DOC) в кортикостерон, что приводит к избытку DOC, который действует как минералокортикоид, аналогичный альдостерону. Дефицит 17-альфа-гидроксилазы блокирует превращение прегненолона и прогестерона в их 17-а-гидроксилазы, что приводит к увеличению выработки минералокортикоидов. [ 1 ]

Приобретенные формы

[ редактировать ]

Некоторые причины псевдогиперальдостеронизма могут приобретаться в течение жизни, например, опухоли надпочечников и эктопический синдром АКТГ . [ 5 ]

  • опухолей надпочечников включают аденомы надпочечников, которые продуцируют 11-дезоксикортикостерон (DOC), что приводит к повышению активности минералокортикоидов без повышения уровня альдостерона. Подтипы [ 6 ]
  • Эктопический синдром АКТГ описывает состояния, приводящие к избыточной выработке адренокортикотропного гормона (АКТГ), что впоследствии приводит к выработке минералокортикоидов. [ 5 ] Это может возникнуть при эктопических формах синдрома Кушинга, связанных с мелкоклеточным раком легких и другими опухолями, продуцирующими АКТГ. [ 5 ] Избыток АКТГ может насыщать фермент 11-β-HSD2, что приводит к снижению превращения кортизола в кортизон и усилению минералокортикоидных эффектов. [ 5 ]

Метаболические и диетические формы

[ редактировать ]
Различные пищевые продукты, содержащие солодку . Чрезмерное употребление солодки может привести к псевдогиперальдостеронизму из-за высокой концентрации в растении глицирретиновой кислоты . [ 7 ]

Метаболические причины включают состояния к глюкокортикоидам. резистентности [ 8 ] и от избытка минералокортикоидов, который может возникнуть после терапии высокими дозами кортикостероидов. [ 1 ] Диетические причины включают чрезмерное потребление продуктов, содержащих солодку . [ 3 ] [ 9 ] Глицирретиновая кислота солодки ингибирует фермент 11-β-HSD2, что приводит к неадекватной стимуляции минералокортикоидных рецепторов кортизолом, что приводит к эффектам, подобным альдостерону. [ 3 ] [ 9 ]

Диагностика

[ редактировать ]

У пациентов с гипертонией диагностические признаки, указывающие на псевдогиперальдостеронизм, можно найти при рутинных лабораторных исследованиях. К ним относятся низкий уровень калия в сыворотке (гипокалиемия), повышенный уровень натрия в сыворотке ( гипернатриемия ) и повышенный уровень бикарбоната в сыворотке (метаболический алкалоз). [ 1 ] Исследования мочи могут показать повышенный уровень калия в моче ( калиурез ). Чтобы дополнительно дифференцировать гиперальдостеронизм и псевдогиперальдостеронизм, можно провести исследования, включающие активность ренина плазмы (PRA) и концентрацию альдостерона плазмы (PAC). [ 1 ] [ 2 ] Псевдогиперальдостеронизм будет демонстрировать низкие уровни как PRA, так и PAC, тогда как гиперальдостеронизм будет демонстрировать повышенный PAC. [ 1 ] Подтверждающие тесты для диагностики конкретных форм псевдогиперальдостеронизма различаются в зависимости от причины. Генетические состояния, такие как синдром Лиддла и ВГК, можно подтвердить с помощью генетических тестов на пораженные гены. [ 1 ] [ 4 ] ВГК также можно подтвердить путем анализа уровней ферментов после тестирования стимуляции АКТГ. [ 1 ] AME можно диагностировать на основании 24-часового сбора мочи, демонстрирующего повышенное соотношение кортизола и кортизона в моче. [ 1 ]

Специфическое лечение псевдогиперальдостеронизма зависит от провоцирующей причины. Общее лечение направлено на противодействие эффектам избыточной активности минералокортикоидов для достижения адекватного контроля артериального давления и предотвращения повреждения органов-мишеней и сердечно-сосудистой смертности. [ 1 ] В некоторых случаях могут быть рекомендованы специальные антигипертензивные препараты. При синдроме Лиддла ENaC-связывающие калийсберегающие диуретики (например, амилорид или триамтерен ) используются для противодействия избыточной активности ENaC. [ 4 ] [ 10 ] [ 2 ] связывающие минералокортикоидные рецепторы калийсберегающие диуретики, (например, спиронолактон или эплеренон используются При АМЭ для ограничения активности рецепторов альдостерона ) . [ 1 ] Другие лекарства, такие как глюкокортикоиды, добавляются при AME и CAH для ингибирования АКТГ и дальнейшей выработки кортизола. [ 1 ] Изменения образа жизни, такие как диета с низким содержанием натрия, также используются для лечения гипертонии . [ 1 ] [ 2 ] и прекращение потребления солодки рекомендуется в случаях чрезмерного потребления солодки. [ 1 ] [ 3 ]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В х и Райна, Рупеш; Кришнаппа, Винод; Дас, Абхиджит; Амин, Харшеш; Радхакришнан, Йешвантер; Наир, Нихил Р.; Кусуми, Кирстен (01 июля 2019 г.). «Обзор моногенных или менделевских форм гипертонии» . Границы в педиатрии . 7 : 263. дои : 10.3389/fped.2019.00263 . ISSN   2296-2360 . ПМК   6613461 . ПМИД   31312622 .
  2. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к Мубарик, Атик; Анастасопулу, Екатерина; Риахи, Шаян; Эддула, Наротама Р. (2020), «Синдром Лиддла» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID   30725596 , получено 21 октября 2020 г.
  3. ^ Jump up to: а б с д Саббадин, Кьяра; Бордин, Лусиана; Дона, Габриэлла; Мансо, Якопо; Аврушио, Джампьеро; Арманини, Десио (2019). «Солодка: от псевдогиперальдостеронизма к терапевтическому использованию» . Границы эндокринологии . 10 : 484. дои : 10.3389/fendo.2019.00484 . ISSN   1664-2392 . ПМК   6657287 . ПМИД   31379750 .
  4. ^ Jump up to: а б с д и ж г час Тетти, Мартина; Монтикон, Сильвия; Буррелло, Якопо; Матараццо, Патриция; Вельо, Франко; Пасини, Барбара; Женемэтр, Ксавье; Мулатеро, Паоло (11 марта 2018 г.). «Синдром Лиддла: обзор литературы и описание нового случая» . Международный журнал молекулярных наук . 19 (3): 812. doi : 10.3390/ijms19030812 . ISSN   1422-0067 . ПМЦ   5877673 . ПМИД   29534496 .
  5. ^ Jump up to: а б с д Чой, Кю Бок (июнь 2007 г.). «Гипертонические гипокалиемические расстройства» . Электролиты и артериальное давление . 5 (1): 34–41. дои : 10.5049/EBP.2007.5.1.34 . ISSN   1738-5997 . ПМЦ   3894504 . ПМИД   24459498 .
  6. ^ Вада, Н.; Кубо, М.; Кидзима, Х.; Ямане, Ю.; Нисикава, Т.; Сасано, Х.; Койке, Т. (октябрь 1995 г.). «Случай дезоксикортикостеронпродуцирующей аденомы надпочечников» . Эндокринный журнал . 42 (5): 637–642. дои : 10.1507/endocrj.42.637 . ISSN   0918-8959 . ПМИД   8574286 .
  7. ^ Сонтия, Бруно; Муни, Ян; Годе, Лиза; Тойз, Риан М. (14 февраля 2008 г.). «Псевдогиперальдостеронизм, лакрица и гипертония» . Журнал клинической гипертонии . 10 (2): 153–157. дои : 10.1111/j.1751-7176.2008.07470.x . ISSN   1524-6175 . ПМК   8109973 . ПМИД   18256580 .
  8. ^ Мартинес-Агуайо, Алехандро; Фарделла, Карлос (2009). «Генетика гипертонического синдрома». Гормональные исследования . 71 (5): 253–259. doi : 10.1159/000208798 (неактивен 1 июля 2024 г.). ISSN   1423-0046 . ПМИД   19339789 . S2CID   11267816 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на июль 2024 г. ( ссылка )
  9. ^ Jump up to: а б Макино, Тошиаки (2014). «3-Моноглюкуронилглицирретиновая кислота является возможным маркерным соединением, связанным с псевдоальдостеронизмом, вызванным солодкой» . Биологический и фармацевтический вестник . 37 (6): 898–902. дои : 10.1248/bpb.b13-00997 . ISSN   1347-5215 . ПМИД   24882402 .
  10. ^ Ханукоглу, Израиль; Ханукоглу, Аарон (01 апреля 2016 г.). «Семейство эпителиальных натриевых каналов (ENaC): филогения, структура-функция, распределение в тканях и связанные с ними наследственные заболевания» . Джин . 579 (2): 95–132. дои : 10.1016/j.gene.2015.12.061 . ISSN   0378-1119 . ПМЦ   4756657 . ПМИД   26772908 .
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: a01d93f46c5284a63ff6f7d11921d5f9__1719862140
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/a0/f9/a01d93f46c5284a63ff6f7d11921d5f9.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Pseudohyperaldosteronism - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)