Кальпаин-3

Кальпаин-3
Идентификаторы
Псевдонимы
Внешние идентификаторы	Генные карты : [1] ; ОМА : - ортологи
hideОртологи
	н/д
	н/д
	н/д
	н/д
	н ; а
	н/д
	н/д
	н/д
	н/д
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Кальпаин-3 — это белок , который у человека кодируется CAPN3 геном . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Функция

Кальпаин , гетеродимер, состоящий из большой и малой субъединиц, является основной внутриклеточной протеазой, хотя его функция еще не установлена. Этот ген кодирует специфического для мышц члена семейства больших субъединиц кальпаина, который специфически связывается с тайтином. Мутации в этом гене связаны с мышечными дистрофиями конечностей 2А. Альтернативные промоторы и альтернативный сплайсинг приводят к образованию множества вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы, и некоторые варианты экспрессируются повсеместно. ^{[ 3 ]}

В меланоцитарных клетках экспрессия гена CAPN3 может регулироваться MITF . ^{[ 4 ]}

Взаимодействия

Было показано, что CAPN3 взаимодействует с титином . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Соримачи Х., Имаджо-Оми С., Эмори Ю., Кавасаки Х., Оно С., Минами Ю., Сузуки К. (декабрь 1989 г.). «Молекулярное клонирование новой кальций-зависимой протеазы млекопитающих, отличающейся как от м-, так и от мю-типа. Специфическая экспрессия мРНК в скелетных мышцах» . Ж. Биол. Хим . 264 (33): 20106–11. дои : 10.1016/S0021-9258(19)47225-6 . ПМИД 2555341 .
^ Ришар И, Бру О, Алламанд В, Фужерусс Ф, Кьяннилкульшаи Н, Бург Н, Бренгье Л, Дево С, Пастурао П, Рудо С (май 1995 г.). «Мутации в протеолитическом ферменте кальпаине 3 вызывают мышечную дистрофию конечностей 2А» . Клетка . 81 (1): 27–40. дои : 10.1016/0092-8674(95)90368-2 . ПМИД 7720071 .
^ «Ген Энтреза: CAPN3 кальпаин 3 (p94)» .
^ Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергштейнсдоттир К., Щепский А., Даммер Р., Стейнгримссон Э. (2008). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментно-клеточная меланома Res . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 .
^ Оно Й., Симада Х., Соримачи Х., Ричард И., Сайдо Т.С., Бекманн Дж.С., Ишиура С., Сузуки К. (июль 1998 г.). «Функциональные дефекты мышечно-специфического кальпаина р94, вызванные мутациями, связанными с мышечной дистрофией конечностей 2А» . Ж. Биол. Хим . 273 (27): 17073–8. дои : 10.1074/jbc.273.27.17073 . ПМИД 9642272 .
^ Соримачи Х, Кинбара К, Кимура С, Такахаши М, Исиура С, Сасагава Н, Соримачи Н, Симада Х, Тагава К, Маруяма К (декабрь 1995 г.). «Мышечно-специфичный кальпаин, p94, ответственный за мышечную дистрофию пояса конечностей типа 2A, связывается с коннектином через IS2, специфичную для p94 последовательность» . Ж. Биол. Хим . 270 (52): 31158–62. дои : 10.1074/jbc.270.52.31158 . ПМИД 8537379 .

Дальнейшее чтение

Соримачи Х, Исиура С, Сузуки К (1997). «Строение и физиологическая функция кальпаинов» . Биохим. Дж . 328 (3): 721–32. дои : 10.1042/bj3280721 . ПМЦ 1218978 . ПМИД 9396712 .
Кинбара К., Соримачи Х., Исиура С., Сузуки К. (1998). «Кальпаин, специфичный для скелетных мышц, p49: структура и физиологическая функция». Биохим. Фармакол . 56 (4): 415–20. дои : 10.1016/S0006-2952(98)00095-1 . ПМИД 9763216 .
Соримачи Х, Оно Ю, Сузуки К (2000). «Специфический для скелетных мышц кальпаин, p94 и коннектин/титин: их физиологические функции и связь с мышечной дистрофией пояса конечностей типа 2А». Эластические нити клетки . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 481. стр. 383–95, обсуждение 395–7. дои : 10.1007/978-1-4615-4267-4_23 . ISBN 978-1-4613-6916-5 . ПМИД 10987085 .
Багдигуан С., Ричард И., Мартин М., Купман П., Бекманн Дж.С., Манжеат П., Лефранк Г. (2001). «Патофизиология мышечной дистрофии пояса конечностей типа 2А: гипотеза и новые знания о пути выживания IkappaBalpha/NF-kappaB в скелетных мышцах». Дж. Мол. Мед . 79 (5–6): 254–61. дои : 10.1007/s001090100225 . ПМИД 11485017 . S2CID 286784 .
Чанки-Клайн Н., Милич А., Ковач Б., Трлая А., Гргичевич Д., Зурак Н., Фардо М., Летурк Ф., Каплан Дж. К., Уртисберя Дж. А., Политано Л., Пилузо Г., Фейнгольд Дж. (2004). «Распространенность мутации 550delA при кальпаинопатии (LGMD 2A) в Хорватии». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А 125А (2): 152–6. дои : 10.1002/ajmg.a.20408 . ПМИД 14981715 . S2CID 21946737 .
Крамерова И., Бекманн Дж.С., Спенсер М.Дж. (2007). «Молекулярная и клеточная основа кальпаинопатии (мышечная дистрофия пояса конечностей типа 2А)» (PDF) . Биохим. Биофиз. Акта . 1772 (2): 128–44. дои : 10.1016/j.bbadis.2006.07.002 . ПМИД 16934440 . S2CID 35100606 .
Оно С., Миношима С., Кудо Дж., Фукуяма Р., Симидзу Ю., Оми-Имаджо С., Симидзу Н., Судзуки К. (1990). «Четыре гена семейства кальпаинов расположены на четырех разных хромосомах человека». Цитогенет. Клеточная генетика . 53 (4): 225–9. дои : 10.1159/000132937 . ПМИД 2209092 .
Соримачи Х., Кинбара К., Кимура С., Такахаши М., Исиура С., Сасагава Н., Соримачи Н., Симада Х., Тагава К., Маруяма К. (1995). «Мышечно-специфичный кальпаин, p94, ответственный за мышечную дистрофию пояса конечностей типа 2A, связывается с коннектином через IS2, специфичную для p94 последовательность» . Ж. Биол. Хим . 270 (52): 31158–62. дои : 10.1074/jbc.270.52.31158 . ПМИД 8537379 .
Фардо М., Хиллэр Д., Миньяр С., Фейнгольд Н., Файнгольд Дж., Миньяр Д., де Убеда Б., Коллин Х., Том Ф.М., Ричард И., Бекманн Дж. (1996). «Ювенильная мышечная дистрофия конечностей. Клинические, гистопатологические и генетические данные небольшой общины, проживающей на острове Реюньон» . Мозг . 119 (1): 295–308. дои : 10.1093/мозг/119.1.295 . ПМИД 8624690 .
Корасанити М.Т., Наварра М., Катани М.В., Мелино Дж., Нистико Дж., Финацци-Агро А (1996). «NMDA и белок оболочки ВИЧ-1, GP120, вызывают некротическую, но не апоптотическую гибель клеток в культурах нейробластомы человека CHP100 посредством механизма, включающего кальпаин». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 229 (1): 299–304. дои : 10.1006/bbrc.1996.1796 . ПМИД 8954122 .
Ришар И, Бренгье Л, Динсер П, Рудо С, Бади Б, Бургундер Дж. М., Чемали Р., Гарсиа К. А., Халаби Дж., Джексон С. Е., Курнит Д. М., Лефранк Г., Легум К., Луазле Дж., Мерлини Л., Нивелон-Шевалье А, Олланьон-Роман Э., Рестаньо Г., Топалоглу Х., Бекманн Дж.С. (1997). «Множественная независимая молекулярная этиология пациентов с мышечной дистрофией конечностей-пояса 2А из различного географического происхождения» . Ам. Дж. Хум. Жене . 60 (5): 1128–38. ПМК 1712426 . ПМИД 9150160 .
Кинбара К., Соримачи Х., Исиура С., Сузуки К. (1997). «Мышечно-специфичный кальпаин, p94, взаимодействует с крайней С-концевой областью коннектина, уникальной областью, фланкированной двумя мотивами иммуноглобулина C2». Арх. Биохим. Биофиз . 342 (1): 99–107. дои : 10.1006/abbi.1997.0108 . ПМИД 9185618 .
Пратт В.М., Джексон С.Э., Уоллес округ Колумбия, Герли Д.С., Фейт А., Фельдман Г.Л. (1997). «Исследования ДНК поясно-конечно-поясной мышечной дистрофии типа 2А у амишей исключают модифицирующий митохондриальный ген и не обнаруживают никаких доказательств модифицирующего ядерного гена» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 61 (1): 231–3. дои : 10.1016/S0002-9297(07)64296-7 . ПМЦ 1715865 . ПМИД 9246005 .
Динсер П, Летюрк Ф, Ришар И, Пикколо Ф, Ялнизоглу Д, де Тома С, Акчорен З, Бру О, Дебургрейв Н, Бренгье Л, Рудо С, Уртисберя Х.А., Юнг Д., Тан Е, Жанпьер М., Кэмпбелл К.П., Каплан Д.К., Бекманн Дж.С., Топалоглу Х. (1997). «Биохимическое, генетическое и клиническое исследование аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии пояса конечностей в Турции». Энн. Нейрол . 42 (2): 222–9. дои : 10.1002/ana.410420214 . ПМИД 9266733 . S2CID 28524591 .
Оно Й., Симада Х., Соримачи Х., Ричард И., Сайдо Т.С., Бекманн Дж.С., Ишиура С., Сузуки К. (1998). «Функциональные дефекты мышечно-специфического кальпаина р94, вызванные мутациями, связанными с мышечной дистрофией конечностей 2А» . Ж. Биол. Хим . 273 (27): 17073–8. дои : 10.1074/jbc.273.27.17073 . ПМИД 9642272 .
Пениссон-Бенье I, Ришар I, Дубас Ф., Бекманн Дж.С., Фардо М. (1998). «Псевдометаболическое выражение и фенотипическая изменчивость дефицита кальпаина у двух братьев и сестер». Мышечный нерв . 21 (8): 1078–80. doi : 10.1002/(SICI)1097-4598(199808)21:8<1078::AID-MUS15>3.0.CO;2-Q . ПМИД 9655129 . S2CID 26307931 .
Уртасун М, Саенс А, Рудаут С, Поса Х.Дж., Уртисбереа Х.А., Кобо А.М., Ричард И, Гарсия Брагадо Ф, Летурк Ф, Каплан Х.К., Марти Массо Х.Ф., Бекманн Х.С., Лопес де Мунаин А (1998). «Мышечная дистрофия конечностей в Гипускоа (Страна Басков, Испания)» . Мозг . 121 (9): 1735–47. дои : 10.1093/brain/121.9.1735 . ПМИД 9762961 .
Хуан Й., де Морре А., ван Ремуртер А., Бушби К., Франц Р.Р., ден Даннен Дж.Т., ван дер Маарел С.М. (2008). «Кальпаин 3 является модулятором белкового комплекса дисферлина в скелетных мышцах» . Хм. Мол. Жене . 17 (12): 1855–66. дои : 10.1093/hmg/ddn081 . ПМЦ 2900895 . ПМИД 18334579 .

Внешние ссылки

Онлайн-база данных MEROPS Архивировано по пептидазам и их ингибиторам: C02.004. 11 апреля 2008 г. на Wayback Machine.
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о кальпаинопатии
База данных мутаций LOVD : CAPN3
человека Местоположение генома CAPN3 и CAPN3 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

[pmid2555341-1] Соримачи Х., Имаджо-Оми С., Эмори Ю., Кавасаки Х., Оно С., Минами Ю., Сузуки К. (декабрь 1989 г.). «Молекулярное клонирование новой кальций-зависимой протеазы млекопитающих, отличающейся как от м-, так и от мю-типа. Специфическая экспрессия мРНК в скелетных мышцах» . Ж. Биол. Хим . 264 (33): 20106–11. дои : 10.1016/S0021-9258(19)47225-6 . ПМИД 2555341 .

[pmid7720071-2] Ришар И, Бру О, Алламанд В, Фужерусс Ф, Кьяннилкульшаи Н, Бург Н, Бренгье Л, Дево С, Пастурао П, Рудо С (май 1995 г.). «Мутации в протеолитическом ферменте кальпаине 3 вызывают мышечную дистрофию конечностей 2А» . Клетка . 81 (1): 27–40. дои : 10.1016/0092-8674(95)90368-2 . ПМИД 7720071 .

[entrez-3] «Ген Энтреза: CAPN3 кальпаин 3 (p94)» .

[pmid19067971-4] Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергштейнсдоттир К., Щепский А., Даммер Р., Стейнгримссон Э. (2008). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментно-клеточная меланома Res . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 .

[pmid9642272-5] Оно Й., Симада Х., Соримачи Х., Ричард И., Сайдо Т.С., Бекманн Дж.С., Ишиура С., Сузуки К. (июль 1998 г.). «Функциональные дефекты мышечно-специфического кальпаина р94, вызванные мутациями, связанными с мышечной дистрофией конечностей 2А» . Ж. Биол. Хим . 273 (27): 17073–8. дои : 10.1074/jbc.273.27.17073 . ПМИД 9642272 .

[pmid8537379-6] Соримачи Х, Кинбара К, Кимура С, Такахаши М, Исиура С, Сасагава Н, Соримачи Н, Симада Х, Тагава К, Маруяма К (декабрь 1995 г.). «Мышечно-специфичный кальпаин, p94, ответственный за мышечную дистрофию пояса конечностей типа 2A, связывается с коннектином через IS2, специфичную для p94 последовательность» . Ж. Биол. Хим . 270 (52): 31158–62. дои : 10.1074/jbc.270.52.31158 . ПМИД 8537379 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

v т и Протеазы : цистеиновые протеазы ( EC 3.4.22 ).
Caspase	Caspase 1 Caspase 2 Caspase 3 Caspase 4 Caspase 5 Caspase 6 Caspase 7 Caspase 8 Caspase 9 Caspase 10 Caspase 12 Caspase 13 Caspase 14
Fruit-derived	Papain Ficain Bromelain Actinidain
Calpain	CAPN1 CAPN2 CAPN3 CAPN5 CAPN6 CAPN7 CAPN8 CAPN9 CAPN10 CAPN11 CAPN12 CAPN13 CAPN14 CAPNS1 CAPNS2
Cathepsin	B C F H K L1/L2 O S W Z
Other	Clostripain Cancer procoagulant Separase Autophagin Cruzipain 3C-like protease Gingipain R Gingipain K