КАПН10

КАПН10
Идентификаторы
Псевдонимы	CAPN10 , CANP10, NIDDM1, кальпаин 10
Внешние идентификаторы	Опустить : 605286 ; МГИ : 1344392 ; Гомологен : 36323 ; GeneCards : CAPN10 ; OMA : CAPN10 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	240,617,705 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	92,875,663 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	apex of heart; ; right hemisphere of cerebellum; ; granulocyte; ; spleen; ; anterior pituitary; ; right uterine tube; ; right frontal lobe; ; tibial nerve; ; left testis; ; right testis;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; otic vesicle; ; neural layer of retina; ; yolk sac; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; lip; ; saccule; ; right kidney; ; ventricular zone; ; seminiferous tubule;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	cytoskeletal protein binding; peptidase activity; cysteine-type peptidase activity; hydrolase activity; SNARE binding; calcium-dependent cysteine-type endopeptidase activity;
Cellular component	intracellular anatomical structure; cytosol; plasma membrane; mitochondrion; cytoplasm;
Biological process	actin cytoskeleton reorganization; positive regulation of glucose import; cellular component disassembly involved in execution phase of apoptosis; positive regulation of intracellular transport; positive regulation of type B pancreatic cell apoptotic process; proteolysis; positive regulation of insulin secretion; cellular response to insulin stimulus; type B pancreatic cell apoptotic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	11132
	23830
	ENSG00000142330
	ENSMUSG00000026270
	Q9HC96
	Q9ESK3
showНМ_023089 ; НМ_021251 ; НМ_023083 ; НМ_023084 ; НМ_023085 ;
	NM_023086; NM_023087; NM_023088
	НМ_011796
	НП_075571 ; НП_075573
	НП_035926
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кальпаин-10 — это белок , который у человека кодируется CAPN10 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Обзор

Кальпаины представляют собой широко распространенное, хорошо консервативное семейство кальций-зависимых цистеиновых протеаз. Типичные белки кальпаина представляют собой гетеродимеры, состоящие из инвариантной малой субъединицы и вариабельных больших субъединиц. Большая каталитическая субъединица имеет четыре домена: домен I, N-концевой регуляторный домен, который процессируется при активации кальпаина; домен II, протеазный домен; домен III, линкерный домен неизвестной функции; и домен IV, кальмодулинподобный кальцийсвязывающий домен. Интерфейс гетеродимера преимущественно обнаруживается между доменом IV и малой субъединицей, которая также представляет собой кальмодулинподобный кальций-связывающий домен. Этот ген кодирует большую субъединицу. Это атипичный кальпаин, поскольку в нем отсутствует кальмодулинподобный кальцийсвязывающий домен, а вместо этого имеется расходящийся С-концевой домен. Поэтому он не может гетеродимеризоваться с малой субъединицей. По организации он сходен с кальпаинами 5 и 6. Этот ген связан с инсулиннезависимым сахарным диабетом 2 типа (NIDDM) и расположен в регионе NIDDM1. Для этого гена описано множество альтернативных вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000142330 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026270 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хорикава Ю, Ода Н, Кокс Нью-Джерси, Ли Х, Орхо-Меландер М, Хара М, Хинокио Ю, Линднер Т.Х., Машима Х, Шварц П.Е., дель Форест-Сильвер Л, Хорикава Ю, Ода Ю, Ёсиучи I, Колла С, [ Бесплатная статья PMC ] [ PubMed ] Полонский К.С., Вэй С., Конкэннон П., Ивасаки Н., Шульце Дж., Байер Л.Дж., Богардус С., Груп Л., Бурвинкль Э., Ханис К.Л., Белл Г.И. (ноябрь 2000 г.). «Генетические вариации гена, кодирующего кальпаин-10, связаны с сахарным диабетом 2 типа» (PDF) . Ночной Жене . 26 (2): 163–75. дои : 10.1038/79876 . ПМИД 11017071 . S2CID 5940859 . Архивировано из оригинала (PDF) 2 сентября 2017 г. Получено 1 сентября 2019 г.
^ Байер Л.Дж., Пермана П.А., Ян Х, Пратли Р.Э., Хэнсон Р.Л., Шен Г.К., Мотт Д., Ноулер В.К., Кокс Нью-Джерси, Хорикава Ю., Ода Н., Белл Г.И., Богардус С. (октябрь 2000 г.). «Полиморфизм гена кальпаина-10 связан со снижением уровня мРНК в мышцах и резистентностью к инсулину» . Джей Клин Инвест . 106 (7): R69–73. дои : 10.1172/JCI10665 . ПМЦ 387246 . ПМИД 11018080 .
^ «Ген Энтрез: CAPN10 кальпаин 10» .

Дальнейшее чтение

Соримачи Х, Исиура С, Сузуки К (1998). «Строение и физиологическая функция кальпаинов» . Биохим. Дж . 328 (3): 721–32. дои : 10.1042/bj3280721 . ПМЦ 1218978 . ПМИД 9396712 .
Кокс, Нью-Джерси, Хейс М.Г., Роу, Калифорния, и др. (2004). «Связь кальпаина 10 с диабетом 2 типа: биологическое обоснование» . Диабет . 53 (Приложение 1): С19–25. doi : 10.2337/diabetes.53.2007.s19 . ПМИД 14749261 .
Тернер, доктор медицинских наук, Касселл П.Г., Hitman GA (2006). «Калпаин-10: от поиска генома к функции» . Метаб. диабета. Рез. Преподобный . 21 (6): 505–14. дои : 10.1002/dmrr.578 . ПМИД 16028216 . S2CID 39651682 .
Хорикава Ю. (2007). «Кальпаин-10 (NIDDM1) как ген предрасположенности к распространенному диабету 2 типа» . Эндокр. Дж . 53 (5): 567–76. doi : 10.1507/endocrj.KR-70 . ПМИД 16873988 .
Нагасе Т., Накаяма М., Накадзима Д. и др. (2001). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют крупные белки in vitro» . ДНК Рез . 8 (2): 85–95. дои : 10.1093/dnares/8.2.85 . ПМИД 11347906 .
Ма Х., Фукиаге С., Ким Ю.Х. и др. (2001). «Характеристика и выражение кальпаина 10. Новый вездесущий кальпаин с ядерной локализацией» . Ж. Биол. Хим . 276 (30): 28525–31. дои : 10.1074/jbc.M100603200 . ПМИД 11375982 .
Эванс Дж.К., Фрейлинг Т.М., Касселл П.Г. и др. (2001). «Исследование связи между геном кальпаина-10 и сахарным диабетом 2 типа в Соединенном Королевстве» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 69 (3): 544–52. дои : 10.1086/323315 . ПМЦ 1235484 . ПМИД 11481585 .
Цай Х.Дж., Сунь Г., Уикс Д.Э. и др. (2002). «Диабет 2 типа и три полиморфизма гена кальпаина-10 у самоанцев: нет доказательств связи» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 69 (6): 1236–44. дои : 10.1086/324646 . ПМЦ 1235535 . ПМИД 11704924 .
Вуллард-младший, Ротшильд М.Ф. (2002). «Присвоение гена свиного кальпаина-10 (CAPN10) хромосоме 15q23-26». Аним. Жене . 32 (6): 393. doi : 10.1046/j.1365-2052.2001.0781d.x . ПМИД 11736815 .
Сян К., Фан Ц, Чжэн Т и др. (2002). «[Влияние комбинированного варианта SNP гена кальпаина-10 на сахарный диабет 2 типа и связанные с ним метаболические особенности]». Чжунхуа И Сюэ И Чуань Сюэ Цза Чжи . 18 (6): 426–30. ПМИД 11774208 .
Эльбейн С.С., Чу В., Рен К. и др. (2002). «Роль вариантов гена кальпаина-10 в семейном диабете 2 типа у представителей европеоидной расы» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 87 (2): 650–4. дои : 10.1210/jcem.87.2.8210 . ПМИД 11836299 .
Даймон М., Оизуми Т., Сайто Т. и др. (2002). «Полиморфизм гена кальпаина 10 связан не с диабетом 2 типа, а с повышенным уровнем холестерина в сыворотке у японцев». Диабет Рез. Клин. Практика . 56 (2): 147–52. дои : 10.1016/S0168-8227(01)00372-2 . ПМИД 11891023 .
Фуллертон С.М., Бартошевич А., Ибазета Г. и др. (2002). «Географическая и гаплотипическая структура вариантов предрасположенности к диабету 2 типа в локусе кальпаин-10» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 70 (5): 1096–106. дои : 10.1086/339930 . ПМК 447588 . ПМИД 11891618 .
Хоффстедт Дж., Риден М., Лёфгрен П. и др. (2002). «Полиморфизм гена Calpain 10 влияет на метаболизм глюкозы в жировых клетках человека» . Диабетология . 45 (2): 276–82. дои : 10.1007/s00125-001-0732-2 . ПМИД 11935160 .
Малецкий М.Т., Мочульский Д.К., Клупа Т. и др. (2002). «Гомозиготная комбинация гаплотипов гена кальпаина 10 связана с сахарным диабетом 2 типа в польской популяции» . Евро. Дж. Эндокринол . 146 (5): 695–9. дои : 10.1530/eje.0.1460695 . ПМИД 11980626 .
Сунь Х.С., Чжан К.Х., Ду В.Н. и др. (2002). «Однонуклеотидный полиморфизм в гене CAPN10 китайцев и его корреляция с сахарным диабетом 2 типа у ханьцев северного Китая». Биомед. Окружающая среда. Наука . 15 (1): 75–82. ПМИД 12046551 .
Хаддад Л., Эванс Дж.К., Гарани Н. и др. (2002). «Вариации гена предрасположенности к диабету 2 типа кальпаин-10 и синдром поликистозных яичников» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 87 (6): 2606–10. дои : 10.1210/jcem.87.6.8608 . ПМИД 12050223 .

Внешние ссылки

Онлайн-база данных MEROPS Архивировано по пептидазам и их ингибиторам: C02.018. 28 февраля 2008 г. на Wayback Machine.
человека Местоположение генома CAPN10 и CAPN10 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000142330 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026270 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11017071-5] Хорикава Ю, Ода Н, Кокс Нью-Джерси, Ли Х, Орхо-Меландер М, Хара М, Хинокио Ю, Линднер Т.Х., Машима Х, Шварц П.Е., дель Форест-Сильвер Л, Хорикава Ю, Ода Ю, Ёсиучи I, Колла С, [ Бесплатная статья PMC ] [ PubMed ] Полонский К.С., Вэй С., Конкэннон П., Ивасаки Н., Шульце Дж., Байер Л.Дж., Богардус С., Груп Л., Бурвинкль Э., Ханис К.Л., Белл Г.И. (ноябрь 2000 г.). «Генетические вариации гена, кодирующего кальпаин-10, связаны с сахарным диабетом 2 типа» (PDF) . Ночной Жене . 26 (2): 163–75. дои : 10.1038/79876 . ПМИД 11017071 . S2CID 5940859 . Архивировано из оригинала (PDF) 2 сентября 2017 г. Получено 1 сентября 2019 г.

[pmid11018080-6] Байер Л.Дж., Пермана П.А., Ян Х, Пратли Р.Э., Хэнсон Р.Л., Шен Г.К., Мотт Д., Ноулер В.К., Кокс Нью-Джерси, Хорикава Ю., Ода Н., Белл Г.И., Богардус С. (октябрь 2000 г.). «Полиморфизм гена кальпаина-10 связан со снижением уровня мРНК в мышцах и резистентностью к инсулину» . Джей Клин Инвест . 106 (7): R69–73. дои : 10.1172/JCI10665 . ПМЦ 387246 . ПМИД 11018080 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: CAPN10 кальпаин 10» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

v т и Протеазы : цистеиновые протеазы ( EC 3.4.22 ).
Caspase	Caspase 1 Caspase 2 Caspase 3 Caspase 4 Caspase 5 Caspase 6 Caspase 7 Caspase 8 Caspase 9 Caspase 10 Caspase 12 Caspase 13 Caspase 14
Fruit-derived	Papain Ficain Bromelain Actinidain
Calpain	CAPN1 CAPN2 CAPN3 CAPN5 CAPN6 CAPN7 CAPN8 CAPN9 CAPN10 CAPN11 CAPN12 CAPN13 CAPN14 CAPNS1 CAPNS2
Cathepsin	B C F H K L1/L2 O S W Z
Other	Clostripain Cancer procoagulant Separase Autophagin Cruzipain 3C-like protease Gingipain R Gingipain K