КМАХ

КМАХП
Идентификаторы
Псевдонимы	CMAHP , CMAH, CSAH, гидроксилаза цитидинмонофосфо-N-ацетилнейраминовой кислоты, псевдоген
Внешние идентификаторы	МГИ : 103227 ; GeneCards : CMAHP ; OMA : CMAHP — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	25,452,263 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	24,661,360 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right uterine tube; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; left lobe of thyroid gland; ; right lobe of thyroid gland; ; body of uterus; ; ascending aorta; ; bronchial epithelial cell; ; right coronary artery; ; Achilles tendon; ; Descending thoracic aorta;
	Top expressed in
	conjunctival fornix; ; left lobe of liver; ; mesenteric lymph nodes; ; blood; ; spleen; ; granulocyte; ; proximal tubule; ; right kidney; ; thymus; ; carotid body;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	CMP-N-acetylneuraminate monooxygenase activity;
Cellular component	cytoplasm; cytoskeleton; membrane; nucleus;
Biological process	regulation of Wnt signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8418
	12763
	ENSG00000168405
	ENSMUSG00000016756
	Q9Y471
	Q61419
	НМ_003570
	НМ_001111110 ; НМ_001284519 ; НМ_001284520 ; НМ_007717
	н/д
	НП_001104580 ; НП_001271448 ; НП_001271449 ; НП_031743
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Цитидинмонофосфо- N -ацетилнейраминовая кислота гидроксилаза ( Cmah ) представляет собой фермент , кодируемый CMAH геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} У большинства млекопитающих фермент гидроксилирует N-ацетилнейраминовую кислоту (Neu5Ac), образуя N-гликолилнейраминовую кислоту (Neu5Gc). ^{[ 6 ]} Neu5Ac и Neu5Gc — гликаны млекопитающих, составляющие гликокаликс , особенно в сиалогликопротеинах , которые являются частью семейства сиаловых кислот . ^{[ 8 ]} Эквивалентом CMAH ; у человека является псевдоген (CMAHP) ^{[ 9 ]} в нормальных тканях человека Neu5Gc не обнаруживается. ^{[ 6 ]} Этот дефицит имеет ряд предполагаемых последствий для человека, включая ускорение роста мозга и улучшение самораспознавания иммунной системы человека . ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Включение Neu5Gc из красного мяса и молочных продуктов в ткани человека связано с хроническими заболеваниями, включая диабет 2 типа и хроническое воспаление . ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}

Открытие

Путь биосинтеза Neu5Gc из Neu5Ac был открыт Шоу и Шауэром в 1988 году. ^{[ 14 ]} в то время как последовательности белка и ДНК Neu5Gc, Neu5Ac и CMAHP были описаны Irie et al . в 1998 году. ^{[ 6 ]}

Эволюция

Геномный анализ показывает, что гены CMAH присутствуют только у вторичноротых , некоторых одноклеточных водорослей и некоторых бактерий . ^{[ 15 ]} Родственники CMAH были утеряны во многих других линиях вторичноротых, включая оболочники , многие группы рыб, аксолотлей , большинство рептилий и всех птиц. ^{[ 15 ]} Среди млекопитающих этот ген отсутствует или нефункционален у обезьян Нового Света, европейского ежа, хорьков, некоторых летучих мышей, кашалота и утконоса. ^{[ 15 ]} Эти животные, у которых отсутствует функциональный ген CMAH , не экспрессируют Neu5Gc. ^{[ 15 ]}

Отсутствие Neu5Gc у человека обусловлено делецией 92 п.н. экзона . человеческого гена CMAH ^{[ 6 ]}. мышей, свиней и шимпанзе, Последовательности, кодирующие CMAH были исследованы с использованием методов клонирования кДНК и оказались очень похожими. ^{[ 15 ]} Однако гомологичная кДНК человека отличается от этих кДНК делецией длиной 92 п.н. в 5'-области. ^{[ 15 ]} Эта делеция, соответствующая экзону 5 гена гидроксилазы мыши, вызывает мутацию сдвига рамки считывания и преждевременное обрыв полипептидной цепи у людей. ^{[ 6 ]} Neu5Gc, по-видимому, не обнаруживается в тканях человека, поскольку укороченная версия мРНК гидроксилазы человека не может кодировать активный фермент. ^{[ 14 ]}

Делеция, деактивировавшая этот ген, произошла примерно 3,2 млн лет назад , после отделения человека от африканских человекообразных обезьян , и быстро закрепилась в человеческой популяции. ^{[ 10 ]} Происхождение этого псевдогена у людей указывает на еще один глубокий раскол в Африке, датируемый 2,9 млн лет назад, со сложной последующей историей. ^{[ 10 ]}

Половой отбор , возможно, способствовал фиксации нефункционального CMAH у людей. ^{[ 16 ]} Эта гипотеза была проверена на мышах: самки-носители нефункционального CMAH демонстрировали репродуктивную несовместимость с самцами-носителями функционального CMAH против Neu5Gc из-за того, что антитела мигрировали в репродуктивный тракт самок и разрушали Neu5Gc-положительные сперматозоиды. ^{[ 16 ]}

Функция у других млекопитающих

Сиаловые кислоты, такие как Neu5Ac и Neu5Gc, являются концевыми компонентами углеводных цепей гликоконъюгатов, участвующих во взаимодействиях лиганд-рецептор , клетка-клетка и клетка-патоген. ^{[ 5 ]} Было показано, что Neu5Gc участвует в различных процессах у мышей, включая белковый метаболизм , передачу сигналов , метаболизм большинства органических молекул и иммунитет. ^{[ 8 ]}

Группа крови кошки АВ

Группа крови кошки в основном соответствует системе групп крови AB, определяемой аллелями CMAH, которыми обладает кошка. Большинство типов А, по-видимому, доминируют над рецессивным типом B, который встречается с более высокой частотой только у некоторых пород. Тип «AB», по-видимому, выражается третьим рецессивным аллелем. ^{[ 17 ]}

Функция у человека

Neu5Gc был обнаружен в нормальных тканях человека, а большие количества обнаружены в плодах. ^{[ 11 ]} и раковые ^{[ 18 ]} ткани. Исследования показывают, что Neu5Gc может быть отличным маркером раковых клеток. ^{[ 18 ]} Поскольку Neu5Gc может производиться только с помощью функционального CMAH, которого нет у людей, исследователи искали альтернативные источники Neu5Gc у людей. ^{[ 19 ]} Текущие исследования показывают, что Neu5Gc попадает в ткани человека при употреблении красного мяса и молочных продуктов. ^{[ 19 ]}^{[ 12 ]} Этот процесс включения включает макропиноцитоз , доставку в лизосому и экспорт свободного Neu5Gc в цитозоль через переносчик сиалина. ^{[ 19 ]}^{[ 13 ]}

человека обрабатывают его как нативную сиаловую кислоту Поскольку Neu5Gc отличается от Neu5Ac только одним кислородом, биохимические пути . ^{[ 13 ]} Однако иммунная система работает иначе; все люди имеют разное количество антител против Neu5Gc разного спектра. ^{[ 12 ]} Если Neu5Gc постоянно внедряется в ткани из-за диеты, богатой красным мясом и молочными продуктами, антитела против Neu5Gc вызывают хроническое воспаление, особенно в кровеносных сосудах и оболочках полых органов. ^{[ 12 ]} Эти участки также являются частыми местами развития атеросклероза и эпителиальной карциномы , оба из которых связаны с употреблением красного мяса и молочных продуктов и усугубляются хроническим воспалением. ^{[ 20 ]} Употребление красного мяса и хроническое воспаление также связаны с такими заболеваниями, как диабет 2 типа и возрастная дегенерация желтого пятна , поэтому Neu5Gc также может быть связан с развитием этих заболеваний. ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}

Недавние данные свидетельствуют о том, что гипоксические состояния при карциномах могут усиливать экспрессию лизосомального переносчика сиаловой кислоты, необходимого для включения Neu5Gc в ткани человека. ^{[ 20 ]}^{[ 13 ]} Кроме того, факторы роста могут активировать усиленный макропиноцитоз, что может увеличить включение Neu5Gc. ^{[ 13 ]} Исследования показали, что ткани плода также способны поглощать Neu5Gc из пищевых источников матери, что может объяснить повышенные уровни Neu5Gc у плода человека. ^{[ 20 ]}

Присутствие Neu5Gc в различных биотерапевтических препаратах, полученных из продуктов животного происхождения, может повлиять на здоровье человека и все еще изучается. ^{[ 12 ]} Некоторые осложнения могут включать реакции иммунной гиперчувствительности , сокращение периода полураспада биотерапевтического препарата в кровообращении, образование иммунных комплексов , увеличение концентрации антител Neu5Gc, повышенную иммунореактивность против биотерапевтического полипептида и непосредственную загрузку большего количества Neu5Gc в ткани. ^{[ 20 ]}

Последствия для эволюции человека

Псевдогены, такие как CMAH, могут быть использованы для изучения фиксации аллелей и демографической истории . ^{[ 21 ]} Анализ CMAH разнообразия гаплотипов использовался для изучения демографической истории человека во время плио-плейстоцена . ^{[ 21 ]}

Функциональная потеря CMAH после отделения человека от человекообразных обезьян имеет несколько последствий для его роли в развитии человека, включая менее ограниченный рост мозга и повышенную выносливость в беге — две черты, которые считаются важными для эволюции человека. ^{[ 10 ]}^{[ 22 ]} У большинства млекопитающих CMAH экспрессия в головном мозге подавляется, а экспериментальное повышение экспрессии CMAH приводит к летальному исходу у мышей. ^{[ 10 ]} Экспериментальная потеря CMAH у мышей увеличивает беговую выносливость и снижает мышечную утомляемость, что могло быть полезно для предков Homo во время фиксации гена. ^{[ 22 ]}

Последствия для патогенности

Утрата Neu5Gc у людей могла способствовать устойчивости к универсальным патогенам и повышению патогенности специфичных для человека патогенов. ^{[ 23 ]} Человеческая холера , при которой сиаловые кислоты хозяина вызывают реакцию желудочно-кишечного тракта, преимущественно использует Neu5Ac и ингибируется Neu5Gc. ^{[ 23 ]}

Нефункционализация CMAH за сделала людей более восприимчивыми к некоторым вирусам счет уменьшения разнообразия сиаловых кислот. ^{[ 11 ]} человека присутствовали другие сиаловые кислоты Вирусы, которые связываются с Neu5Ac перед проникновением в клетку, усиливаются за счет высокой плотности Neu5Ac, которая была бы снижена, если бы на клеточных мембранах . ^{[ 11 ]} Например, наиболее серьезная форма малярии у людей, P. falciparum , связывается с Neu5Ac на мембране эритроцитов . ^{[ 11 ]}^{[ 20 ]} В отличие от этих негативных последствий, потеря CMAH должна фактически защитить людей от любого вируса, нацеленного на Neu5Gc, например, от тех, которые вызывают диарейные заболевания у домашнего скота. ^{[ 11 ]} , E. coli K99 , коронавирус трансмиссивного гастроэнтерита (TGEV), ^{[ 20 ]} и обезьяний вирус 40 (SV40). ^{[ 20 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000168405 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000016756 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б Кавано Т., Кояма С., Такемацу Х., Кодзуцуми Ю., Кавасаки Х., Кавасима С. и др. (июль 1995 г.). «Молекулярное клонирование гидроксилазы цитидинмонофосфо-N-ацетилнейраминовой кислоты. Регуляция видо- и тканеспецифической экспрессии N-гликолилнейраминовой кислоты» . Журнал биологической химии . 270 (27): 16458–63. дои : 10.1074/jbc.270.27.16458 . ПМИД 7608218 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Ирие А., Кояма С., Козуцуми Ю., Кавасаки Т., Сузуки А. (июнь 1998 г.). «Молекулярная основа отсутствия N-гликолилнейраминовой кислоты у человека» . Журнал биологической химии . 273 (25): 15866–71. дои : 10.1074/jbc.273.25.15866 . ПМИД 9624188 .
^ «Ген Энтреза: CMAH гидроксилаза цитидинмонофосфат-N-ацетилнейраминовой кислоты (CMP-N-ацетилнейрамината монооксигеназа)» .
^ Jump up to: ^а ^б Квон Д.Н., Чанг Б.С., Ким Дж.Х. (2014). «Экспрессия генов и анализ путей воздействия дезактивации CMAH на легкие, почки и сердце мыши» . ПЛОС ОДИН . 9 (9): 1–13. Бибкод : 2014PLoSO...9j7559K . дои : 10.1371/journal.pone.0107559 . ПМК 4167996 . ПМИД 25229777 .
^ «CMAHP гидроксилаза цитидинмонофосфо-N-ацетилнейраминовой кислоты, псевдоген [Homo sapiens (человек)]» . Генбанк NCBI . 12 октября 2019 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Чоу Х.Х., Хаякава Т., Диас С., Крингс М., Индриати Е., Лики М. и др. (сентябрь 2002 г.). «Инактивация гидроксилазы CMP-N-ацетилнейраминовой кислоты произошла до расширения мозга в ходе эволюции человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (18): 11736–41. Бибкод : 2002PNAS...9911736C . дои : 10.1073/pnas.182257399 . ПМК 129338 . ПМИД 12192086 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Варки А (2001). «Потеря N-гликолилнейраминовой кислоты у человека: механизмы, последствия и последствия для эволюции гоминид» . Американский журнал физической антропологии . Приложение 33 (Приложение): 54–69. дои : 10.1002/ajpa.10018 . ПМЦ 7159735 . ПМИД 11786991 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Падлер-Каравани В., Ю Х., Као Х., Чокхавала Х., Карп Ф., Варки Н. и др. (октябрь 2008 г.). «Разнообразие специфичности, количества и состава антител против Neu5Gc у нормальных людей: потенциальные последствия для болезней» . Гликобиология . 18 (10): 818–30. дои : 10.1093/гликоб/cwn072 . ПМЦ 2586336 . ПМИД 18669916 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Варки А (май 2010 г.). «Доклад коллоквиума: уникальная человеческая эволюция генетики и биологии сиаловых кислот» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 Приложение 2 (приложение 2): 8939–46. Бибкод : 2010PNAS..107.8939V . дои : 10.1073/pnas.0914634107 . ПМК 3024026 . ПМИД 20445087 .
^ Jump up to: ^а ^б Шоу Л., Шауэр Р. (июнь 1988 г.). «Биосинтез N-гликолоилнейраминовой кислоты происходит путем гидроксилирования CMP-гликозида N-ацетилнейраминовой кислоты». Биологическая химия Хоппе-Сейлера . 369 (6): 477–86. дои : 10.1515/bchm3.1988.369.1.477 . ПМИД 3202954 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Пери С., Кулкарни А., Фейертаг Ф., Бернинсоне П.М., Альварес-Понсе Д. (январь 2018 г.). «Филогенетическое распределение CMP-Neu5Ac гидроксилазы (CMAH), фермента, синтезирующего [ sic ] провоспалительный ксеноантиген человека Neu5Gc» . Геномная биология и эволюция . 10 (1): 207–219. дои : 10.1093/gbe/evx251 . ПМК 5767959 . ПМИД 29206915 .
^ Jump up to: ^а ^б Гадери Д., Спрингер С.А., Ма Ф., Коэн М., Секрест П., Тейлор Р.Э., Варки А., Ганье П. (2011). «Половой отбор посредством женского иммунитета против отцовских антигенов может исправить потерю функциональных аллелей» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 108 (43): 17743–48. Бибкод : 2011PNAS..10817743G . дои : 10.1073/pnas.1102302108 . ПМК 3203784 . ПМИД 21987817 .
^ Бигиньоли Б., Ниини Т., Гран Р.А., Педерсен Н.К., Миллон Л.В., Полли М. и др. (июнь 2007 г.). «Мутации гидроксилазы цитидинмонофосфо-N-ацетилнейраминовой кислоты (CMAH), связанные с группой крови AB домашней кошки» . БМК Генетика . 8:27 . дои : 10.1186/1471-2156-8-27 . ЧВК 1913925 . ПМИД 17553163 .
^ Jump up to: ^а ^б Малых Ю.Н., Шауэр Р., Шоу Л. (2001). «N-гликолилнейраминовая кислота в опухолях человека». Биохимия . 83 (7): 623–34. дои : 10.1016/s0300-9084(01)01303-7 . ПМИД 11522391 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Тангворанунтакул П., Ганье П., Диас С., Бардор М., Варки Н., Варки А., Мачмор Э. (октябрь 2003 г.). «Поглощение человеком и включение иммуногенной нечеловеческой пищевой сиаловой кислоты» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 100 (21): 12045–50. Бибкод : 2003PNAS..10012045T . дои : 10.1073/pnas.2131556100 . ПМК 218710 . ПМИД 14523234 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Варки А (апрель 2009 г.). «Множественные изменения в биологии сиаловой кислоты в ходе эволюции человека» . Гликоконъюгатный журнал . 26 (3): 231–45. дои : 10.1007/s10719-008-9183-z . ПМЦ 7087641 . ПМИД 18777136 . S2CID 13169985 .
^ Jump up to: ^а ^б Хаякава Т., Аки И., Варки А., Сатта Ю., Такахата Н. (2005). «Фиксация специфичного для человека псевдогена гидроксилазы CMP-N-ацетилнейраминовой кислоты и значение разнообразия гаплотипов для эволюции человека» . Генетика . 172 (2): 1139–46. дои : 10.1534/генетика.105.046995 . ПМЦ 1456212 . ПМИД 16272417 .
^ Jump up to: ^а ^б Окерблом Дж., Флетес В., Патель Х.Х., Шенк С., Варки А., Брин ЕС (2018). «Человеческая инактивация Cmah у мышей увеличивает выносливость при беге и снижает утомляемость мышц: последствия для эволюции человека» . Труды Королевского общества B: Биологические науки . 285 (1886): 20181656. doi : 10.1098/rspb.2018.1656 . ПМК 6158528 . ПМИД 30209232 .
^ Jump up to: ^а ^б Алиссон-Сильва Ф., Лю Дж.З., Диас С.Л., Дэн Л., Гаро М.Г., Марчеллетта Р., Чен X и др. (2018). «Эволюционная потеря человеком эпителиальной экспрессии Neu5Gc и видовая восприимчивость к холере» . ПЛОС Патогены . 14 (6): 1–20. дои : 10.1371/journal.ppat.1007133 . ПМК 6023241 . ПМИД 29912959 .

Дальнейшее чтение

Варки А (июль 2001 г.). «Дефицит N-гликолилнейраминовой кислоты у человека». Биохимия . 83 (7): 615–22. дои : 10.1016/S0300-9084(01)01309-8 . ПМИД 11522390 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Ирие А, Сузуки А (июль 1998 г.). «Гидроксилаза CMP-N-ацетилнейраминовой кислоты исключительно неактивна у людей». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 248 (2): 330–3. дои : 10.1006/bbrc.1998.8946 . ПМИД 9675135 .
Чоу Х.Х., Такемацу Х., Диас С., Ибер Дж., Никерсон Э., Райт К.Л. и др. (сентябрь 1998 г.). «Мутация в гидроксилазе CMP-сиаловой кислоты человека произошла после расхождения Homo-Pan» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (20): 11751–6. Бибкод : 1998PNAS...9511751C . дои : 10.1073/pnas.95.20.11751 . ПМК 21712 . ПМИД 9751737 .
Мучмор Э.А., Диас С., Варки А. (октябрь 1998 г.). «Структурное различие между клеточными поверхностями человека и человекообразных обезьян». Американский журнал физической антропологии . 107 (2): 187–98. doi : 10.1002/(SICI)1096-8644(199810)107:2<187::AID-AJPA5>3.0.CO;2-S . ПМИД 9786333 .
Хаякава Т., Сатта Ю., Ганье П., Варки А., Такахата Н. (сентябрь 2001 г.). «Alu-опосредованная инактивация гена гидроксилазы CMP-N-ацетилнейраминовой кислоты человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (20): 11399–404. Бибкод : 2001PNAS...9811399H . дои : 10.1073/pnas.191268198 . ПМК 58741 . ПМИД 11562455 .
Чоу Х.Х., Хаякава Т., Диас С., Крингс М., Индриати Е., Лики М. и др. (сентябрь 2002 г.). «Инактивация гидроксилазы CMP-N-ацетилнейраминовой кислоты произошла до расширения мозга в ходе эволюции человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (18): 11736–41. Бибкод : 2002PNAS...9911736C . дои : 10.1073/pnas.182257399 . ПМК 129338 . ПМИД 12192086 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000168405 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000016756 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid76082182-5] Jump up to: ^а ^б Кавано Т., Кояма С., Такемацу Х., Кодзуцуми Ю., Кавасаки Х., Кавасима С. и др. (июль 1995 г.). «Молекулярное клонирование гидроксилазы цитидинмонофосфо-N-ацетилнейраминовой кислоты. Регуляция видо- и тканеспецифической экспрессии N-гликолилнейраминовой кислоты» . Журнал биологической химии . 270 (27): 16458–63. дои : 10.1074/jbc.270.27.16458 . ПМИД 7608218 .

[pmid96241882-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Ирие А., Кояма С., Козуцуми Ю., Кавасаки Т., Сузуки А. (июнь 1998 г.). «Молекулярная основа отсутствия N-гликолилнейраминовой кислоты у человека» . Журнал биологической химии . 273 (25): 15866–71. дои : 10.1074/jbc.273.25.15866 . ПМИД 9624188 .

[entrez2-7] «Ген Энтреза: CMAH гидроксилаза цитидинмонофосфат-N-ацетилнейраминовой кислоты (CMP-N-ацетилнейрамината монооксигеназа)» .

[:3-8] Jump up to: ^а ^б Квон Д.Н., Чанг Б.С., Ким Дж.Х. (2014). «Экспрессия генов и анализ путей воздействия дезактивации CMAH на легкие, почки и сердце мыши» . ПЛОС ОДИН . 9 (9): 1–13. Бибкод : 2014PLoSO...9j7559K . дои : 10.1371/journal.pone.0107559 . ПМК 4167996 . ПМИД 25229777 .

[9] «CMAHP гидроксилаза цитидинмонофосфо-N-ацетилнейраминовой кислоты, псевдоген [Homo sapiens (человек)]» . Генбанк NCBI . 12 октября 2019 г.

[pmid121920862-10] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Чоу Х.Х., Хаякава Т., Диас С., Крингс М., Индриати Е., Лики М. и др. (сентябрь 2002 г.). «Инактивация гидроксилазы CMP-N-ацетилнейраминовой кислоты произошла до расширения мозга в ходе эволюции человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (18): 11736–41. Бибкод : 2002PNAS...9911736C . дои : 10.1073/pnas.182257399 . ПМК 129338 . ПМИД 12192086 .

[ajpa100182-11] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Варки А (2001). «Потеря N-гликолилнейраминовой кислоты у человека: механизмы, последствия и последствия для эволюции гоминид» . Американский журнал физической антропологии . Приложение 33 (Приложение): 54–69. дои : 10.1002/ajpa.10018 . ПМЦ 7159735 . ПМИД 11786991 .

[:6-12] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Падлер-Каравани В., Ю Х., Као Х., Чокхавала Х., Карп Ф., Варки Н. и др. (октябрь 2008 г.). «Разнообразие специфичности, количества и состава антител против Neu5Gc у нормальных людей: потенциальные последствия для болезней» . Гликобиология . 18 (10): 818–30. дои : 10.1093/гликоб/cwn072 . ПМЦ 2586336 . ПМИД 18669916 .

[pnas09146341072-13] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Варки А (май 2010 г.). «Доклад коллоквиума: уникальная человеческая эволюция генетики и биологии сиаловых кислот» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 Приложение 2 (приложение 2): 8939–46. Бибкод : 2010PNAS..107.8939V . дои : 10.1073/pnas.0914634107 . ПМК 3024026 . ПМИД 20445087 .

[:7-14] Jump up to: ^а ^б Шоу Л., Шауэр Р. (июнь 1988 г.). «Биосинтез N-гликолоилнейраминовой кислоты происходит путем гидроксилирования CMP-гликозида N-ацетилнейраминовой кислоты». Биологическая химия Хоппе-Сейлера . 369 (6): 477–86. дои : 10.1515/bchm3.1988.369.1.477 . ПМИД 3202954 .

[:8-15] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Пери С., Кулкарни А., Фейертаг Ф., Бернинсоне П.М., Альварес-Понсе Д. (январь 2018 г.). «Филогенетическое распределение CMP-Neu5Ac гидроксилазы (CMAH), фермента, синтезирующего [ sic ] провоспалительный ксеноантиген человека Neu5Gc» . Геномная биология и эволюция . 10 (1): 207–219. дои : 10.1093/gbe/evx251 . ПМК 5767959 . ПМИД 29206915 .

[:0-16] Jump up to: ^а ^б Гадери Д., Спрингер С.А., Ма Ф., Коэн М., Секрест П., Тейлор Р.Э., Варки А., Ганье П. (2011). «Половой отбор посредством женского иммунитета против отцовских антигенов может исправить потерю функциональных аллелей» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 108 (43): 17743–48. Бибкод : 2011PNAS..10817743G . дои : 10.1073/pnas.1102302108 . ПМК 3203784 . ПМИД 21987817 .

[17] Бигиньоли Б., Ниини Т., Гран Р.А., Педерсен Н.К., Миллон Л.В., Полли М. и др. (июнь 2007 г.). «Мутации гидроксилазы цитидинмонофосфо-N-ацетилнейраминовой кислоты (CMAH), связанные с группой крови AB домашней кошки» . БМК Генетика . 8:27 . дои : 10.1186/1471-2156-8-27 . ЧВК 1913925 . ПМИД 17553163 .

[:4-18] Jump up to: ^а ^б Малых Ю.Н., Шауэр Р., Шоу Л. (2001). «N-гликолилнейраминовая кислота в опухолях человека». Биохимия . 83 (7): 623–34. дои : 10.1016/s0300-9084(01)01303-7 . ПМИД 11522391 .

[:5-19] Jump up to: ^а ^б ^с Тангворанунтакул П., Ганье П., Диас С., Бардор М., Варки Н., Варки А., Мачмор Э. (октябрь 2003 г.). «Поглощение человеком и включение иммуногенной нечеловеческой пищевой сиаловой кислоты» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 100 (21): 12045–50. Бибкод : 2003PNAS..10012045T . дои : 10.1073/pnas.2131556100 . ПМК 218710 . ПМИД 14523234 .

[s107192-20] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Варки А (апрель 2009 г.). «Множественные изменения в биологии сиаловой кислоты в ходе эволюции человека» . Гликоконъюгатный журнал . 26 (3): 231–45. дои : 10.1007/s10719-008-9183-z . ПМЦ 7087641 . ПМИД 18777136 . S2CID 13169985 .

[:2-21] Jump up to: ^а ^б Хаякава Т., Аки И., Варки А., Сатта Ю., Такахата Н. (2005). «Фиксация специфичного для человека псевдогена гидроксилазы CMP-N-ацетилнейраминовой кислоты и значение разнообразия гаплотипов для эволюции человека» . Генетика . 172 (2): 1139–46. дои : 10.1534/генетика.105.046995 . ПМЦ 1456212 . ПМИД 16272417 .

[:9-22] Jump up to: ^а ^б Окерблом Дж., Флетес В., Патель Х.Х., Шенк С., Варки А., Брин ЕС (2018). «Человеческая инактивация Cmah у мышей увеличивает выносливость при беге и снижает утомляемость мышц: последствия для эволюции человека» . Труды Королевского общества B: Биологические науки . 285 (1886): 20181656. doi : 10.1098/rspb.2018.1656 . ПМК 6158528 . ПМИД 30209232 .

[:1-23] Jump up to: ^а ^б Алиссон-Сильва Ф., Лю Дж.З., Диас С.Л., Дэн Л., Гаро М.Г., Марчеллетта Р., Чен X и др. (2018). «Эволюционная потеря человеком эпителиальной экспрессии Neu5Gc и видовая восприимчивость к холере» . ПЛОС Патогены . 14 (6): 1–20. дои : 10.1371/journal.ppat.1007133 . ПМК 6023241 . ПМИД 29912959 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]