Субъединица альфа фактора активации тромбоцитов ацетилгидролазы IB или белок лизенцефалии-1 ( LIS-1 ) представляет собой фермент , который у человека кодируется PAFAH1B1 геном . [5] [6] [7] Белок играет важную роль в регуляции моторного белка динеина . [8]
PAFAH1B1 был идентифицирован как кодирующий ген, мутация или потеря которого вызывала лиссэнцефалию , связанную с синдромом Миллера-Дикера . PAFAH1B1 кодирует некаталитическую альфа-субъединицу внутриклеточной изоформы Ib ацетилгидролазы фактора активации тромбоцитов , гетеротримерного фермента, который специфически катализирует удаление ацетильной группы в положении SN-2 фактора активации тромбоцитов (идентифицированного как 1-O- алкил-2-ацетил-sn-глицерил-3-фосфорилхолин). Существуют две другие изоформы ацетилгидролазы внутриклеточного фактора активации тромбоцитов: одна состоит из нескольких субъединиц, другая - из одной субъединицы. Кроме того, в сыворотке обнаруживается односубъединичная изоформа этого фермента. [7]
Ген расположен на хромосоме 17p13.3 на плюсовой цепи Ватсона. Ген имеет длину 91 953 основания и кодирует белок из 410 аминокислот (прогнозируемая молекулярная масса 46,638 килодальтон).
Суини К.Дж., Кларк Г.Д., Прокша А., Добинс В.Б., Эйхель Г. (апрель 2000 г.). «Мутации, связанные с лиссэнцефалией, предполагают необходимость гетеротримерного комплекса PAFAH1B для развития мозга». Механизмы развития . 92 (2): 263–71. дои : 10.1016/S0925-4773(00)00242-2 . ПМИД 10727864 . S2CID 2447495 .
Arc.Ask3.Ru Номер скриншота №: accf7254e269a84c01716a9a796b5fe3__1718517360 URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/ac/e3/accf7254e269a84c01716a9a796b5fe3.html Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1: PAFAH1B1 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)