Jump to content

PAFAH1B1

(Перенаправлено с Lis1 )

PAFAH1B1
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы PAFAH1B1 , LIS1, LIS2, MDCR, MDS, PAFAH, фактор активации тромбоцитов ацетилгидролаза 1b, регуляторная субъединица 1 (45 кДа), NudF, регуляторная субъединица 1 фактора активации тромбоцитов ацетилгидролаза 1b
Внешние идентификаторы Опустить : 601545 ; МГИ : 109520 ; Гомологен : 371 ; Генные карты : PAFAH1B1 ; OMA : PAFAH1B1 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_000430

НМ_013625

RefSeq (белок)

НП_000421

НП_038653

Местоположение (UCSC) Чр 17: 2,59 – 2,69 Мб Чр 11: 74,56 – 74,62 Мб
в PubMed Поиск [3] [4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Субъединица альфа фактора активации тромбоцитов ацетилгидролазы IB или белок лизенцефалии-1 ( LIS-1 ) представляет собой фермент , который у человека кодируется PAFAH1B1 геном . [5] [6] [7] Белок играет важную роль в регуляции моторного белка динеина . [8]

PAFAH1B1 был идентифицирован как кодирующий ген, мутация или потеря которого вызывала лиссэнцефалию , связанную с синдромом Миллера-Дикера . PAFAH1B1 кодирует некаталитическую альфа-субъединицу внутриклеточной изоформы Ib ацетилгидролазы фактора активации тромбоцитов , гетеротримерного фермента, который специфически катализирует удаление ацетильной группы в положении SN-2 фактора активации тромбоцитов (идентифицированного как 1-O- алкил-2-ацетил-sn-глицерил-3-фосфорилхолин). Существуют две другие изоформы ацетилгидролазы внутриклеточного фактора активации тромбоцитов: одна состоит из нескольких субъединиц, другая - из одной субъединицы. Кроме того, в сыворотке обнаруживается односубъединичная изоформа этого фермента. [7]

Согласно одному исследованию, PAFAH1B1 взаимодействует с рецептором ЛПОНП, активируемым рилином . [9]

Геномика

[ редактировать ]

Ген расположен на хромосоме 17p13.3 на плюсовой цепи Ватсона. Ген имеет длину 91 953 основания и кодирует белок из 410 аминокислот (прогнозируемая молекулярная масса 46,638 килодальтон).

Взаимодействия

[ редактировать ]

Было показано, что PAFAH1B1 взаимодействует с DYNC1H1 . [10] КЛИП1 , [11] НДЭЛ1 , [12] [13] ОСП1 , [14] ПАФАХ1B3 , [15] ПАФАХ1B2 , [15] NUDCголый [16] ТУБА1А [17] и Даблкортин . [18]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000007168 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020745 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Райнер О., Карроццо Р., Шен Ю., Венерт М., Фаустинелла Ф., Добинс В.Б., Каски К.Т., Ледбеттер Д.Х. (август 1993 г.). «Выделение гена лиссэнцефалии Миллера-Дикера, содержащего повторы, подобные бета-субъединице G-белка». Природа . 364 (6439): 717–21. Бибкод : 1993Natur.364..717R . дои : 10.1038/364717a0 . ПМИД   8355785 . S2CID   4247668 .
  6. ^ Ло Нигро С., Чонг К.С., Смит А.К., Добинс В.Б., Карроццо Р., Ледбеттер Д.Х. (февраль 1997 г.). «Точечные мутации и внутригенная делеция в LIS1, гене, вызывающем лиссэнцефалию, в изолированной последовательности лиссэнцефалии и синдроме Миллера-Дикера» . Молекулярная генетика человека . 6 (2): 157–64. дои : 10.1093/хмг/6.2.157 . ПМИД   9063735 .
  7. ^ Jump up to: а б «Ген Энтрез: ацетилгидролаза фактора активации тромбоцитов PAFAH1B1, изоформа Ib, альфа-субъединица 45 кДа» .
  8. ^ Кардон-младший, Вейл Р.Д. (декабрь 2009 г.). «Регуляторы цитоплазматического динеинового мотора» . Nature Reviews Молекулярно-клеточная биология . 10 (12): 854–65. дои : 10.1038/nrm2804 . ПМК   3394690 . ПМИД   19935668 .
  9. ^ Чжан Г., Асади А.Х., МакНил Р.С., Бефферт Ю., Уиншоу-Борис А., Герц Дж., Кларк Г.Д., Д'Арканджело Г. (2007). Мюллер Ю (ред.). «Комплекс Pafah1b взаимодействует с рецептором рилина VLDLR» . ПЛОС ОДИН . 2 (2): е252. Бибкод : 2007PLoSO...2..252Z . дои : 10.1371/journal.pone.0000252 . ПМЦ   1800349 . ПМИД   17330141 .
  10. ^ Тай С.И., Дюжарден Д.Л., Фолкнер Н.Е., Валле Р.Б. (март 2002 г.). «Роль взаимодействия динеина, динактина и CLIP-170 в функции кинетохора LIS1» . Журнал клеточной биологии . 156 (6): 959–68. дои : 10.1083/jcb.200109046 . ПМК   2173479 . ПМИД   11889140 .
  11. ^ Кокель Ф.М., Каспи М., Кордельер Ф.П., Домпьер Ж.П., Дюжарден Д.Л., Койфман С., Мартин П., Хугенраад К.С. , Ахманова А., Гальярт Н., Де Мей Дж.Р., Райнер О. (май 2002 г.). «LIS1, ключ CLIP-170 к пути динеин/динактин» . Молекулярная и клеточная биология . 22 (9): 3089–102. дои : 10.1128/MCB.22.9.3089-3102.2002 . ПМЦ   133759 . ПМИД   11940666 .
  12. ^ Тойо-ока К., Сионоя А., Гамбелло М.Дж., Кардосо С., Левентер Р., Уорд Х.Л., Аяла Р., Цай Л.Х., Добинс В., Ледбеттер Д., Хироцуне С., Уиншоу-Борис А. (июль 2003 г.). «14-3-3эпсилон важен для миграции нейронов путем связывания с NUDEL: молекулярное объяснение синдрома Миллера-Дикера». Природная генетика . 34 (3): 274–85. дои : 10.1038/ng1169 . ПМИД   12796778 . S2CID   10301633 .
  13. ^ Нитхаммер М., Смит Д.С., Аяла Р., Пэн Дж., Ко Дж., Ли М.С., Морабито М., Цай Л.Х. (декабрь 2000 г.). «NUDEL — это новый субстрат Cdk5, который связывается с LIS1 и цитоплазматическим динеином» . Нейрон . 28 (3): 697–711. дои : 10.1016/S0896-6273(00)00147-1 . ПМИД   11163260 . S2CID   11154069 .
  14. ^ Ефимов В.П., Моррис Н.Р. (август 2000 г.). «Связанный с LIS1 белок NUDF Aspergillus nidulans взаимодействует со спиральным доменом белка NUDE/RO11» . Журнал клеточной биологии . 150 (3): 681–8. дои : 10.1083/jcb.150.3.681 . ПМК   2175200 . ПМИД   10931877 .
  15. ^ Jump up to: а б Суини К.Дж., Кларк Г.Д., Прокша А., Добинс В.Б., Эйхель Г. (апрель 2000 г.). «Мутации, связанные с лиссэнцефалией, предполагают необходимость гетеротримерного комплекса PAFAH1B для развития мозга». Механизмы развития . 92 (2): 263–71. дои : 10.1016/S0925-4773(00)00242-2 . ПМИД   10727864 . S2CID   2447495 .
  16. ^ Моррис С.М., Альбрехт У., Райнер О., Эйхель Г., Ю-Ли Л.И. (май 1998 г.). «Продукт гена лиссэнцефалии Lis1, белок, участвующий в миграции нейронов, взаимодействует с белком ядерного движения NudC» . Современная биология . 8 (10): 603–6. Бибкод : 1998CBio....8..603M . дои : 10.1016/S0960-9822(98)70232-5 . ПМИД   9601647 .
  17. ^ Сапир Т., Эльбаум М., Райнер О. (декабрь 1997 г.). «Уменьшение катастрофических событий в микротрубочках с помощью LIS1, субъединицы ацетилгидролазы фактора активации тромбоцитов» . Журнал ЭМБО . 16 (23): 6977–84. дои : 10.1093/emboj/16.23.6977 . ПМК   1170301 . ПМИД   9384577 .
  18. ^ Каспи М., Атлас Р., Кантор А., Сапир Т., Райнер О. (сентябрь 2000 г.). «Взаимодействие между LIS1 и даблкортином, двумя продуктами гена лиссэнцефалии» . Молекулярная генетика человека . 9 (15): 2205–13. doi : 10.1093/oxfordjournals.hmg.a018911 . ПМИД   11001923 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: accf7254e269a84c01716a9a796b5fe3__1718517360
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/ac/e3/accf7254e269a84c01716a9a796b5fe3.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
PAFAH1B1 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)