✖


Jump to content

Дефицит аденозиндезаминазы 2

Add links
(Перенаправлено с DADA2 )
Эта статья о синдроме васкулита, вызванном мутациями гена ADA2. Информацию о метаболическом расстройстве, вызванном мутациями гена ADA1, см. в разделе « Дефицит аденозиндезаминазы» .
Дефицит аденозиндезаминазы 2
Другие имена ДАДА2
Аутосомно-рецессивный тип наследования этого заболевания.
Специальность Медицинская генетика , Педиатрия , Ревматология , Неврология , Дерматология , Иммунология , Гематология
Обычное начало Варьируется, но обычно в раннем детстве
Продолжительность Пожизненный
Причины Мутации в гене ADA2
Метод диагностики Генетическое или ферментативное тестирование

Дефицит аденозиндезаминазы 2 ( DADA2 ) — моногенное заболевание , связанное с системным воспалением и васкулопатией , поражающее самые разные органы у разных пациентов. В результате трудно охарактеризовать пациента с этим расстройством. Проявления заболевания включают, помимо прочего, рецидивирующую лихорадку, ливедоидную сыпь ( ретикулярную или кистевидную ), различные цитопении , инсульт , иммунодефицит и недостаточность костного мозга . [ 1 ] [ 2 ] Симптомы часто появляются в раннем детстве, но некоторые случаи были обнаружены уже в возрасте 65 лет. [ 3 ]

DADA2 вызывается мутациями в ADA2 гене и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Белковый продукт этого гена , аденозиндезаминаза 2 (ADA2), представляет собой внеклеточный фермент , расщепляющий аденозин , а также может служить фактором роста . Патогенные мутации снижают эту ферментативную активность в крови больных, что приводит к проявлениям заболевания. Однако мутационный статус и уровень остаточной активности ферментов не коррелируют явно с типом заболевания, которое проявляет пациент. [ 4 ] [ 2 ] [ 1 ]

Наиболее распространенным лечением DADA2 являются ингибиторы TNF . Эта терапия имеет тенденцию предотвращать такие проявления васкулита , как сыпь и инсульт. [ 5 ] [ 6 ] но не дает хороших результатов у лиц с тяжелыми гематологическими и иммунологическими нарушениями, такими как недостаточность костного мозга или тяжелые рецидивирующие инфекции. [ 7 ] В этих случаях трансплантация гемопоэтических стволовых клеток привела к значительному улучшению сосудистых, гематологических и иммунологических проявлений заболевания. [ 8 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Признаки и симптомы заболевания различаются по степени тяжести, но их можно сгруппировать по сосудистым, иммунологическим и гематологическим проявлениям. У отдельных пациентов обычно наблюдается заболевание только одного из этих подтипов, но это не всегда так. Также известно, что симптомы ослабевают и возобновляются даже без лечения. [ 9 ] У двадцати четырех процентов пациентов заболевание начинается в возрасте до 1 года, а у 77% пациентов заболевание начинается в возрасте до 10 лет. [ 2 ]

Васкулопатия является отличительной чертой DADA2 и была наиболее заметной особенностью заболевания при его первоначальном открытии. [ 10 ] [ 11 ] Васкулит, наблюдаемый при DADA2, похож на узелковый полиартериит (ПАН), что часто приводит к ошибочному диагнозу. Однако пациенты с DADA2 обычно имеют более раннее начало заболевания и большую распространенность кожных и неврологических проявлений. [ 12 ] Системное воспаление, присутствующее при DADA2, приводит к этой васкулопатии, симптомы которой затрагивают, помимо прочего, кожу, головной мозг, желудочно-кишечный тракт и почки. Ливедо кистевидное и сетчатое ливедо являются наиболее распространенными проявлениями на коже, хотя наблюдаются и другие симптомы, такие как пальцевый некроз , подкожные узелки и неспецифическая сыпь. Наиболее распространенные неврологические проявления DADA2 являются вторичными по отношению к васкулиту. У пятидесяти одного процента пациентов наблюдаются неврологические заболевания, обычно в форме лакунарного инсульта . [ 2 ] У некоторых пациентов инсульт может быть первым признаком заболевания. [ 13 ]

Примерно у 50% пациентов наблюдаются те или иные формы иммунологических или гематологических заболеваний. [ 2 ] Хотя у пациентов с преобладанием сосудов обычно наблюдаются лишь легкие нарушения в этих областях, [ 4 ] у большинства пациентов с DADA2 наблюдается дефицит выработки антител IgG и IgM , а также общая плохая функция В-клеток . [ 14 ] Недостаточность костного мозга, чистая эритроцитарная аплазия (PRCA) или иммунодефицит являются наиболее серьезными проявлениями у тех, у кого нет классического сосудистого заболевания. У пациентов с фенотипом недостаточности костного мозга обычно наблюдается гепатоспленомегалия , рецидивирующая инфекция и различные цитопении. Между тем, у людей с PRCA может наблюдаться заболевание, аналогичное анемии Даймонда-Блэкфана . [ 15 ] Начало PRCA, вызванного DADA2, обычно происходит в возрасте до одного года, тогда как у детей с недостаточностью костного мозга обычно начинается около двух лет. [ 4 ] У больных с тяжелыми иммунодефицитами инфекции верхних и нижних дыхательных путей наиболее часто наблюдаются . Однако инфекции кишечника и мочевыводящих путей наблюдались наряду с другими, более редкими инфекциями, такими как вирусный энцефалит . [ 14 ]

Существует множество редких симптомов DADA2, о которых сообщалось лишь у нескольких пациентов. Например, о лимфопролиферации и крупнозернистом лимфоцитарном лейкозе . сообщалось [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] Другие симптомы со временем становятся все более известными: сообщения о гипертонии , связанной с DADA2. в последние годы участились [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ]

Патофизиология

[ редактировать ]

Механизм, с помощью которого мутации ADA2 приводят к проявлениям заболевания, до конца не ясен. ADA2 представляет собой преимущественно внеклеточный белок, который высоко экспрессируется миелоидными иммунными клетками, такими как моноциты , макрофаги и дендритные клетки . [ 22 ] [ 23 ] Предполагается, что ADA2 выполняет множество функций, в том числе в качестве фермента, фактора роста и сенсора внутриклеточной ДНК . [ 24 ] [ 2 ]

ADA2 катализирует реакцию аденозина на инозин и 2'-дезоксиаденозин в крови. У всех пациентов с DADA2 наблюдается менее 5% нормальной активности ADA2 в образцах крови, что указывает на потенциальную важность этой ферментативной роли. [ 4 ] Уровни аденозина у пациентов выше, чем у здоровых людей. [ 25 ] Аденозин связывается с рецепторами клеточной поверхности нейтрофилов ( , вызывая образование внеклеточных ловушек нейтрофилов NET). НЭО были выявлены в повышенном уровне как в пораженных тканях, так и в кровообращении у пациентов с DADA2. [ 25 ]

и повреждение эндотелиальных клеток Активация являются дополнительным источником воспаления и сосудистых симптомов, вызванных DADA2. Эндотелиальные клетки пациентов сильно повреждены и секретируют провоспалительные цитокины. Однако сами эндотелиальные клетки не экспрессируют белок ADA2, поэтому этот фенотип, вероятно, опосредован эффектами мутантного ADA2 на другие типы клеток, питающиеся обратно на эндотелиальные клетки. Например, моноциты с мутацией ADA2 демонстрируют аномальную дифференцировку в макрофаги, а эндотелиальные клетки, выращенные в присутствии моноцитов с дефицитом ADA2, также сильно повреждаются. [ 11 ]  

Молекулярные основы иммунологического заболевания неясны, но интерфероном I типа , плохая дифференцировка В-клеток, снижение продукции антител и лимфопролиферация. были отмечены активация генов, стимулируемых [ 2 ] Причина тяжелых гематологических проявлений, таких как чистая аплазия эритроцитов и недостаточность костного мозга, также неизвестна. [ 2 ] Однако белок ADA2 по структуре похож на факторы роста аденозиндезаминазы, обнаруженные у других видов. Было показано, что дефицит этих белков у лягушек и плодовых мушек вызывает аномалии развития, такие как малый размер и ранняя смерть соответственно. [ 26 ] [ 27 ] [ 28 ] У людей внеклеточный ADA2 взаимодействует со многими типами иммунных клеток , включая нейтрофилы, моноциты, NK-клетки и специфические B- и T-клеток . подтипы [ 29 ]

Генетика

[ редактировать ]

DADA2 вызывается мутациями в ДНК, кодирующей ген ADA2 , ранее известный как CECR1 . Ген ADA2 расположен на хромосоме 22q11.1. [ 30 ] Сообщалось о многих различных видах мутаций, включая миссенс- , нонсенс-мутации , мутации сайта сплайсинга , сдвиг рамки считывания , делеции и дупликации . По состоянию на 2021 год известно 117 мутаций, хотя классификация на болезнетворные и доброкачественные продолжается. [ 31 ]

Хотя существует некоторая связь между генетическими мутациями, которые проявляет пациент, и его опытом заболевания, эта связь не является однозначной. Пациенты с DADA2, имеющие одну и ту же мутацию, с большей вероятностью столкнутся с похожим заболеванием, но даже у членов семьи с одинаковыми мутациями течение заболевания было совершенно разным. [ 4 ] [ 32 ] [ 33 ] Хотя причины этого различия не совсем четко определены в DADA2, оно часто встречается и при других так называемых моногенных заболеваниях, где, как окружающая среда и генетика-модификатор . было показано, играют роль [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] Однако несколько групп обнаружили некоторую корреляцию между мутацией и фенотипом. Имеются некоторые указания на то, что мутации, присутствующие в димеризации домене ADA2, предрасполагают к заболеванию, связанному с васкулитом, тогда как мутации в каталитическом домене приводят к фенотипу, подобному анемии Даймонда-Блэкфана. [ 38 ] В другом исследовании конкретные мутации были идеально разделены на группы в зависимости от типа заболевания, которое проявлялось у пациента. В этом анализе общая мутация G47R всегда обнаруживалась у лиц с васкулитом, а мутация G358R всегда наблюдалась у лиц с тяжелыми гематологическими заболеваниями. Однако некоторые мутации также не разделились. Например, мутация R169Q была обнаружена как при васкулитном, так и при гематологическом подтипах заболевания. [ 4 ] Анализ ферментативной активности мутированного фермента ADA2 in vitro показал, что мутации, дающие большую ферментативную активность, способствуют васкулиту, тогда как мутации с меньшей остаточной активностью способствуют гематологическим проявлениям. [ 4 ]

Диагностика

[ редактировать ]

В настоящее время скрининг на DADA2 начинается по решению врача. Однако были предложены критерии для запуска скрининга, включающие по крайней мере один признак воспаления и васкулита. [ 39 ] Конкретный диагноз DADA2 требует либо подтверждения известных патогенных мутаций ADA2, либо низкой ферментативной активности ADA2 в крови пациента. [ 40 ] Генетическое тестирование на DADA2 проводилось либо в виде одногенного теста посредством секвенирования по Сэнгеру , либо в виде мультигенного теста посредством панельного тестирования , полноэкзомного секвенирования или полногеномного секвенирования . [ 40 ] Эти методы различаются по стоимости, интенсивности и способу обнаружения, а мутации были пропущены из-за первоначально использованного метода. [ 41 ] [ 42 ] Таким образом, иногда необходим более обширный анализ, если подозрение на DADA2 остается. Анализ ферментативной активности может подтвердить, следует ли проводить дальнейшее исследование гена ADA2 в таких ситуациях, и некоторые рекомендуют его в качестве основного диагностического метода. [ 43 ]

Управление

[ редактировать ]

Наиболее распространенным методом лечения DADA2 после постановки диагноза является ингибирование TNFα (TNFi). Это лечение лучше всего подходит людям с васкулитными формами заболевания, улучшая большинство симптомов и значительно предотвращая инсульты. [ 5 ] [ 6 ] TNFi неэффективен у пациентов с тяжелой дисфункцией костного мозга или иммунодефицитом. [ 44 ] У этих пациентов рассматривается возможность трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, которая в случае успешного завершения может оказаться излечивающей. [ 44 ] [ 8 ]

Продолжающиеся доклинические исследования направлены на изучение генной терапии . [ 45 ] [ 46 ] И генная терапия, и заместительная ферментная терапия оказались успешными при дефиците аденозиндезаминазы . [ 47 ] [ 48 ] что указывает на их потенциальный будущий успех в DADA2.

Эпидемиология

[ редактировать ]

По состоянию на 2020 год с момента открытия заболевания в 2014 году было выявлено более 260 случаев DADA2. [ 40 ] Поскольку это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, у мужчин и женщин с одинаковой вероятностью диагностируется DADA2. Согласно компьютерному анализу, распространенность DADA2 может достигать 4 на 100 000. [ 49 ] Как правило, популяции с высокой степенью родства или вариантами-основателями имеют более высокую распространенность DADA2. Например, вероятность носителя мутации G47R среди грузино-еврейского и турецкого населения, по оценкам, составляет 1:10 и 1:500 соответственно. Вариант R169Q также более распространен в Северной Европе с несущей частотой 1:500. [ 49 ]

История

[ редактировать ]

DADA2 был обнаружен в 2014 году двумя независимыми группами в Национальном институте здравоохранения и в Иерусалиме, каждая из которых сообщила о синдромах системного воспаления и васкулита, вызванных мутациями в ADA2. [ 10 ] [ 11 ] Фонд DADA2 был основан в 2016 году для обслуживания пациентов с DADA2, предоставляя информацию и стимулируя прогресс исследований. Фонд организовал международную конференцию DADA2, которая пройдет в 2016, 2018, 2020 и 2023 годах. [ 50 ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б Ли П.Ю. (2018). «Васкулопатия, иммунодефицит и недостаточность костного мозга: интригующий синдром, вызванный дефицитом аденозиндезаминазы 2» . Границы в педиатрии . 6 : 282. дои : 10.3389/fped.2018.00282 . ПМК   6200955 . ПМИД   30406060 .
  2. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час Мейц И, Аксентьевич И (июль 2018 г.). «Дефицит аденозиндезаминазы 2 (DADA2): обновленная информация о фенотипе, генетике, патогенезе и лечении» . Журнал клинической иммунологии . 38 (5): 569–578. дои : 10.1007/s10875-018-0525-8 . ПМК   6061100 . ПМИД   29951947 .
  3. ^ Буржуа Дж., Ришар М., Дансет М., Перар Л., Бретон А.Л., Берту Э. (март 2021 г.). «Дефицит аденозиндезаминазы 2 диагностирован в 65 лет». Ланцет . 397 (10277): 913. doi : 10.1016/S0140-6736(20)32660-X . ПМИД   33676630 . S2CID   232116912 .
  4. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Ли П.И., Келлнер Э.С., Хуан Й., Фурутани Э., Хуан З., Бейнтер В. и др. (июнь 2020 г.). «Генотип и функциональные корреляты фенотипа заболевания при дефиците аденозиндезаминазы 2 (DADA2)» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 145 (6): 1664–1672.e10. дои : 10.1016/j.jaci.2019.12.908 . ПМЦ   7282972 . ПМИД   31945408 .
  5. ^ Перейти обратно: а б Омбрелло А.К., Цинь Дж., Хоффманн П.М., Кумар П., Стоун Д., Джонс А. и др. (апрель 2019 г.). «Стратегии лечения дефицита аденозиндезаминазы 2» . Медицинский журнал Новой Англии . 380 (16): 1582–1584. дои : 10.1056/NEJMc1801927 . ПМЦ   7372950 . ПМИД   30995379 .
  6. ^ Перейти обратно: а б Шарма А., Найду Г., Шарма В., Джа С., Дхурия А., Дхир В. и др. (февраль 2021 г.). «Дефицит аденозиндезаминазы 2 у взрослых и детей: опыт Индии » Артрит и ревматология . 73 (2): 276–285. дои : 10.1002/арт.41500 . ПМЦ   7902299 . ПМИД   32892503 .
  7. ^ Контичини Е., Сота Дж., Фальсетти П., Ламберти А., Миракко С., Гуарниери А. и др. (апрель 2021 г.). «Биологические препараты в лечении узелкового полиартериита и дефицита аденозиндезаминазы 2: описательный обзор». Обзоры аутоиммунитета . 20 (4):102784.doi : 10.1016 /j.autrev.2021.102784 . ПМИД   33609794 . S2CID   231979636 .
  8. ^ Перейти обратно: а б Хашем Х., Кумар А.Р., Мюллер И., Бабор Ф., Бредиус Р., Далал Дж. и др. (декабрь 2017 г.). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток спасает гематологический, иммунологический и сосудистый фенотип при DADA2» . Кровь . 130 (24): 2682–2688. doi : 10.1182/blood-2017-07-798660 . ПМК   5731089 . ПМИД   28974505 .
  9. ^ Бетренс А., Сталс Ф., Моенс Л., Делафонтен С., Хершфилд М.С., Блокманс Д. и др. (февраль 2021 г.). «Диагностика дефицита аденозиндезаминазы 2 типа у взрослого» (PDF) . Скандинавский журнал ревматологии . 50 (6): 493–496. дои : 10.1080/03009742.2021.1881156 . ПМИД   33627040 . S2CID   232048348 .
  10. ^ Перейти обратно: а б Навон Элкан П., Пирс С.Б., Сигел Р., Уолш Т., Бараш Дж., Паде С. и др. (март 2014 г.). «Мутантная аденозиндезаминаза 2 при васкулопатии узелкового полиартериита» . Медицинский журнал Новой Англии . 370 (10): 921–31. дои : 10.1056/NEJMoa1307362 . ПМИД   24552285 .
  11. ^ Перейти обратно: а б с Чжоу Q, Ян Д., Омбрелло АК, Завьялов А.В., Булл С., Завьялов А.В. и др. (март 2014 г.). «Ранний инсульт и васкулопатия, связанные с мутациями в ADA2» . Медицинский журнал Новой Англии . 370 (10): 911–20. дои : 10.1056/NEJMoa1307361 . ПМК   4193683 . ПМИД   24552284 .
  12. ^ Каорси Р., Пенко Ф., Гросси А., Инсалако А., Оменетти А., Алессио М. и др. (октябрь 2017 г.). «Дефицит ADA2 (DADA2) как нераспознанная причина узелкового полиартериита с ранним началом и инсульта: многоцентровое национальное исследование». Анналы ревматических болезней . 76 (10): 1648–1656. doi : 10.1136/annrheumdis-2016-210802 . hdl : 11368/2964583 . ПМИД   28522451 . S2CID   39815969 .
  13. ^ Эльбрахт М., Мулл М., Вагнер Н., Куль С., Абихт А., Курт И. и др. (апрель 2017 г.). «Инсульт как начальное проявление дефицита аденозиндезаминазы 2». Нейропедиатрия . 48 (2): 111–114. дои : 10.1055/s-0036-1597611 . ПМИД   28024309 . S2CID   37168653 .
  14. ^ Перейти обратно: а б Шепп Дж., Пройетти М., Фреде Н., Бухта М., Хюбшер К., Рохас Рестрепо Дж. и др. (август 2017 г.). «Обследование 181 пациента с дефицитом антител на дефицит аденозиндезаминазы 2 проливает новый свет на заболевание во взрослом возрасте» . Артрит и ревматология . 69 (8): 1689–1700. дои : 10.1002/арт.40147 . ПМИД   28493328 . S2CID   205433642 .
  15. ^ Саса Г (2015). «Дефицит аденозиндезаминазы 2 как причина чистой красноклеточной аплазии, имитирующей анемию Даймонда-Блэкфана» . Кровь . 126 (23): 3615. doi : 10.1182/blood.V126.23.3615.3615 – через ASH Publications.
  16. ^ Тротта Л., Мартелиус Т., Сиитонен Т., Хаутала Т., Хямяляйнен С., Юнтти Х. и др. (апрель 2018 г.). «Дефицит ADA2: клональная лимфопролиферация у части пациентов» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 141 (4): 1534–1537.e8. дои : 10.1016/j.jaci.2018.01.012 . ПМИД   29391253 .
  17. ^ Алсултан А., Башер Э., Альканатиш Дж., Мохаммед Р., Альфадель М. (апрель 2018 г.). «Дефицит ADA2, имитирующий аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, при отсутствии сетчатого ливедо и васкулита». Детская кровь и рак . 65 (4): e26912. дои : 10.1002/pbc.26912 . ПМИД   29271561 . S2CID   3441818 .
  18. ^ Сэттини Ф., Фацио Г., Корти П., Квадри М., Бугарин С., Гайпа Г. и др. (сентябрь 2020 г.). «У двух братьев и сестер обнаружены новые варианты ADA2, лимфопролиферация, персистенция крупных гранулярных лимфоцитов и нарушения Т-клеток». Клиническая иммунология . 218 : 108525. doi : 10.1016/j.clim.2020.108525 . ПМИД   32659374 . S2CID   220521603 .
  19. ^ Спрингер Дж.М., Гирер С.А., Цзян Х., Кляйнер Д., Дойч Н., Омбрелло А.К. и др. (14 июня 2018 г.). «Дефицит аденозиндезаминазы 2 у взрослых братьев и сестер: многие годы неправильно диагностированного заболевания с тяжелыми последствиями» . Границы в иммунологии . 9 : 1361. дои : 10.3389/fimmu.2018.01361 . ПМК   6010516 . ПМИД   29963054 .
  20. ^ Уай Д.Э., Теббани М., Ахмед Д.С., Буали Ф. (июль 2019 г.). «Молодёжная гипертония, связанная с дефицитом ada2. Около трёх случаев» . Журнал гипертонии . 37 : е215. дои : 10.1097/01.hjh.0000572764.95461.72 .
  21. ^ Шахин С., Адрович А., Барут К., Баран С., Тахир Туранли Е., Канполат Н. и др. (февраль 2020 г.). «У 9,5-летнего мальчика с рецидивирующими неврологическими проявлениями и тяжелой гипертензией, первоначально лечившегося от узелкового полиартериита, впоследствии был диагностирован дефицит аденозиндезаминазы 2 типа (DADA2), который ответил на анти-TNF-α». Педиатрия и международное здоровье детей . 40 (1): 65–68. дои : 10.1080/20469047.2018.1559495 . ПМИД   30642227 . S2CID   58576432 .
  22. ^ Завьялов А.В., Грасия Э., Глайхенхаус Н., Франко Р., Завьялов А.В., Лаувау Г. (август 2010 г.). «Человеческая аденозиндезаминаза 2 индуцирует дифференцировку моноцитов в макрофаги и стимулирует пролиферацию Т-хелперных клеток и макрофагов» . Журнал биологии лейкоцитов . 88 (2): 279–90. дои : 10.1189/jlb.1109764 . ПМИД   20453107 .
  23. ^ Иваки-Эгава С., Ямамото Т., Ватанабэ Ю. (март 2006 г.). «Аденозиндезаминаза 2 плазмы человека секретируется активированными моноцитами». Биологическая химия . 387 (3): 319–21. дои : 10.1515/BC.2006.042 . ПМИД   16542154 . S2CID   34740291 .
  24. ^ Грайнер-Толлерсруд О.К., Крауш М., Барток Е., Бёлер В., Эберсбах Х., Бааш С. и др. (22 июня 2020 г.). «ADA2 представляет собой лизосомальную ДНКазу, регулирующую реакцию интерферона I типа» . bioRxiv : 2020.06.21.162990. дои : 10.1101/2020.06.21.162990 . S2CID   220044343 .
  25. ^ Перейти обратно: а б Кармона-Ривера С (2019). «Дефицит аденозиндезаминазы запускает опосредованный аденозин НЕТоз и выработку TNF у пациентов с DADA2» . Кровь . 134 (4): 395–406. дои : 10.1182/blood.2018892752 . ПМК   6659253 . ПМИД   31015188 .
  26. ^ Иидзима Р., Куниеда Т., Ямагути С., Камигаки Х., Фуджи-Тайра И., Секимидзу К. и др. (январь 2008 г.). «Внеклеточный фактор роста аденозиндезаминазы, ADGF/CECR1, играет роль в эмбриогенезе Xenopus через рецептор аденозин/P1» . Журнал биологической химии . 283 (4): 2255–64. дои : 10.1074/jbc.M709279200 . ПМИД   18032387 .
  27. ^ Долезал Т., Долезелова Е., Зуровец М., Брайант П.Дж. (июль 2005 г.). «Роль аденозиндезаминазы в развитии личинок дрозофилы» . ПЛОС Биология . 3 (7): е201. doi : 10.1371/journal.pbio.0030201 . ПМЦ   1135298 . ПМИД   15907156 .
  28. ^ Долезелова Е, Журовец М, Долезал Т, Симек П., Брайант П.Дж. (май 2005 г.). «Новая роль аденозиндезаминаз у насекомых». Биохимия насекомых и молекулярная биология . 35 (5): 381–9. дои : 10.1016/j.ibmb.2004.12.009 . ПМИД   15804573 .
  29. ^ Кальяс Ю., Лю С., Скалдин М., Ву С., Чжоу К., Лу Ю. и др. (февраль 2017 г.). «Человеческие аденозиндезаминазы ADA1 и ADA2 связываются с различными подмножествами иммунных клеток» . Клеточные и молекулярные науки о жизни . 74 (3): 555–570. дои : 10.1007/s00018-016-2357-0 . ПМЦ   11107696 . ПМИД   27663683 . S2CID   23033160 .
  30. ^ «Ген ADA2 — GeneCards | Белок ADA2 | Антитело ADA2» . www.genecards.org . Проверено 12 апреля 2021 г.
  31. ^ Аксентьевич И. «Варианты последовательности ADA2» . infevers.umai-montpellier.fr . Архивировано из оригинала 27 сентября 2020 г. Проверено 12 апреля 2021 г.
  32. ^ Шнаппауф О., Чжоу К., Моура Н.С., Омбрелло А.К., Майкл Д.Г., Дойч Н. и др. (август 2020 г.). «Дефицит аденозиндезаминазы 2 (DADA2): скрытые варианты, пониженная пенетрантность и необычное наследование» . Журнал клинической иммунологии . 40 (6): 917–926. дои : 10.1007/s10875-020-00817-3 . ПМЦ   7416912 . ПМИД   32638197 .
  33. ^ Нейшабери М., Мехри М., Фаттахи З., Наджмабади Х., Азаркиван А. (январь 2020 г.). «Новые варианты у иранцев с подозрением на наследственное заболевание эритроцитов, включая синдромы недостаточности костного мозга» . Гематологическая . 105 (1): е1–е4. дои : 10.3324/haematol.2019.216069 . ПМЦ   6939539 . ПМИД   31097629 .
  34. ^ Weatherall DJ (апрель 2001 г.). «Фенотип-генотипические отношения при моногенных заболеваниях: уроки талассемии». Обзоры природы. Генетика . 2 (4): 245–55. дои : 10.1038/35066048 . ПМИД   11283697 . S2CID   205014931 .
  35. ^ Скривер Ч.Р., Уотерс П.Дж. (июль 1999 г.). «Моногенные черты непросты: уроки фенилкетонурии» . Тенденции в генетике . 15 (7): 267–272. дои : 10.1016/S0168-9525(99)01761-8 . ПМИД   10390625 .
  36. ^ Галлати С (июль 2014 г.). «Гены, модифицирующие болезнь, и моногенные нарушения: опыт лечения муковисцидоза» . Применение клинической генетики . 7 : 133–46. дои : 10.2147/TACG.S18675 . ПМК   4104546 . ПМИД   25053892 .
  37. ^ Дэвидсон Б.А., Хасан С., Гарсия Э.Дж., Тайеби Н., Сидрански Э. (декабрь 2018 г.). «Изучение генетических модификаторов болезни Гоше: следующий горизонт» . Человеческая мутация . 39 (12): 1739–1751. дои : 10.1002/humu.23611 . ПМК   6240360 . ПМИД   30098107 .
  38. ^ Озен С., Бату Э.Д., Ташкиран Э.З., Озкара Х.А., Юнал Ш., Гюлерай Н. и др. (январь 2020 г.). «Моногенное заболевание с разнообразием фенотипов: дефицит аденозиндезаминазы 2». Журнал ревматологии . 47 (1): 117–125. дои : 10.3899/jrheum.181384 . ПМИД   31043544 . S2CID   143423444 .
  39. ^ Рама М., Дюфлос С., Мелки И., Бессис Д., Боном А., Мартин Х. и др. (июль 2018 г.). «Дерево решений для генетической диагностики дефицита аденозиндезаминазы 2 (DADA2): опыт французских справочных центров» . Европейский журнал генетики человека . 26 (7): 960–971. дои : 10.1038/s41431-018-0130-6 . ПМК   6018671 . ПМИД   29681619 .
  40. ^ Перейти обратно: а б с Кендалл Дж.Л., Спрингер Дж.М. (август 2020 г.). «Многоликость моногенного аутовоспалительного заболевания: дефицит аденозиндезаминазы 2» . Текущие отчеты по ревматологии . 22 (10): 64. дои : 10.1007/s11926-020-00944-1 . ПМЦ   7448703 . ПМИД   32845415 .
  41. ^ Вайро Ф.П., Костер М.Дж., Кемппайнен Дж.Л., Томас Б.К., Уоррингтон К.Дж. (январь 2021 г.). «Комментарий: Лечение фактором некроза опухоли для профилактики ишемических событий у пациентов с дефицитом аденозиндезаминазы 2 (DADA2)» . Ревматология . 60 (keab081): e218–e219. doi : 10.1093/ревматология/keab081 . ПМИД   33515254 .
  42. ^ Клаассен Д., Боалс М., Боулинг К.М., Купер Г.М., Кокс Дж., Хершфилд М. и др. (декабрь 2018 г.). «Сложности генетической диагностики на примере атипичного случая врожденной гипопластической анемии» . Молекулярные исследования Колд-Спринг-Харбора . 4 (6): а003384. дои : 10.1101/mcs.a003384 . ПМК   6318771 . ПМИД   30559313 .
  43. ^ Моура Н (16 мая 2019 г.). «10-й Конгресс Международного общества системных аутовоспалительных заболеваний (ISSAID)» . Интернет-журнал детской ревматологии . 17 (Приложение 1): 18. doi : 10.1186/s12969-019-0313-x . ПМК   7103907 .
  44. ^ Перейти обратно: а б Курей С., Омьинми Э., Хонг Й., Пападопулу С., Харпер Л., Аль-Абади Э. и др. (январь 2021 г.). «Противоопухолевое лечение фактором некроза опухоли для профилактики ишемических событий у пациентов с дефицитом аденозиндезаминазы 2 (DADA2)» . Ревматология . 60 (keaa837): 4373–4378. doi : 10.1093/ревматология/keaa837 . ПМИД   33420503 .
  45. ^ Бригида I (16 мая 2019 г.). «10-й Конгресс Международного общества системных аутовоспалительных заболеваний (ISSAID)» . Интернет-журнал детской ревматологии . 17 (Приложение 1): 18. doi : 10.1186/s12969-019-0313-x . ISSN   1546-0096 . ПМК   7103907 .
  46. ^ Хун Ю (16 мая 2019 г.). «10-й Конгресс Международного общества системных аутовоспалительных заболеваний (ISSAID)» . Интернет-журнал детской ревматологии . 17 (Приложение 1): 18. doi : 10.1186/s12969-019-0313-x . ISSN   1546-0096 . ПМК   7103907 .
  47. ^ Хершфилд, Майкл С. (1 сентября 1995 г.). «Заместительная терапия PEG-ADA при дефиците аденозиндезаминазы: обновленная информация через 8,5 лет». Клиническая иммунология и иммунопатология . 76 (3): С228–С232. дои : 10.1016/S0090-1229(95)90306-2 . ISSN   0090-1229 . ПМИД   7554473 .
  48. ^ Аюти А., Ронкароло М.Г., Нальдини Л. (июнь 2017 г.). «Генная терапия ADA-SCID, первое маркетинговое одобрение генной терапии exvivo в Европе: прокладывает путь к следующему поколению передовых терапевтических лекарственных средств» . ЭМБО Молекулярная медицина . 9 (6): 737–740. дои : 10.15252/emmm.201707573 . ПМК   5452047 . ПМИД   28396566 .
  49. ^ Перейти обратно: а б Аксентьевич И (1993). «Дефицит аденозиндезаминазы 2» . Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Мирзаа Г., Амемия А. (ред.). Джин Обзоры . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД   31393689 .
  50. ^ «Фонд DADA2 — Поддержка исследований дефицита ADA2» . Фонд ДАДА2 . Проверено 12 апреля 2021 г.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Adenosine_deaminase_2_deficiency&oldid=1235133346"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: f2f6bcf42ddbf46c12afef112e3ad4b5__1721238480
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/f2/b5/f2f6bcf42ddbf46c12afef112e3ad4b5.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Adenosine deaminase 2 deficiency - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)