✖


Jump to content

Хронология туберозного склероза

Голова и плечи мужчины средних лет в пальто, повернутого вправо. Его редеющие волосы зачесаны назад, а непослушная борода скрывает рот и подбородок.
Дезире-Маглуар Бурневиль впервые описал заболевание в 1880 году, назвав его « Туберозный склероз извилин головного мозга ».

История исследований туберозного склероза (ТСК) насчитывает менее 200 лет. TSC — это редкое мультисистемное генетическое заболевание , которое может вызывать доброкачественных опухолей рост в мозге или других жизненно важных органах, таких как почки , сердце , глаза , легкие и кожа . Комбинация симптомов может включать судороги , задержку развития , поведенческие проблемы и кожные аномалии, а также заболевания легких и почек. TSC вызывается мутациями одного из двух генов , TSC1 и TSC2 , которые кодируют белки гамартин и туберин соответственно. Эти белки действуют как супрессоры роста опухоли и регулируют пролиферацию и дифференцировку клеток. [ 1 ] Первоначально считавшийся редкой патологической диковинкой, в настоящее время он является важным направлением исследований в области образования и подавления опухолей.

Историю исследований TSC обычно делят на четыре периода. [ 2 ] В конце 19 века известные врачи, работавшие в европейских клинических больницах, впервые описали корковые и дерматологические проявления ; этим ранним исследователям были присвоены такие эпонимы , как «болезнь Бурневиля». [ 3 ] и «Сальная аденома Прингла». [ 4 ] В начале 20 века эти симптомы были признаны принадлежащими одному заболеванию. Было обнаружено дальнейшее поражение органов, а также осознание того, что степень тяжести состояния сильно различалась. В конце 20 века произошли значительные улучшения в методах визуализации черепа и были открыты два гена. Наконец, в начале 21 века появилось молекулярное понимание болезни, а также возможные нехирургические методы лечения.

19 век

[ редактировать ]
Эскиз, состоящий только из лица и воротника рубашки. По всему носу, щекам, прилегающим к носу и рту, а также на подбородке расположены многочисленные красные прыщики. Выше слова «1. Végétations vasculaires».
Рейера Сосудистые вегетации .
1835
Французский дерматолог Пьер Франсуа Олив Райер опубликовал атлас кожных заболеваний. Он содержит 22 большие цветные пластины с 400 фигурами, расположенными в систематическом порядке. На странице 20 рис. 1 представляет собой рисунок, который считается самым ранним описанием туберозного склероза. [ 5 ] Названные « végétations vasculaires », Рейер отметил, что это «мелкие сосуды вида папулезного , обширные разрастания, расположенные на носу и вокруг рта». [ 6 ] Никакого упоминания о каком-либо заболевании, связанном с кожным заболеванием, не было.
1850
Английские дерматологи Томас Аддисон и Уильям Галл описали в больницы Гая «Отчетах » случай четырехлетней девочки с «своеобразной сыпью, распространяющейся через нос и слегка поражающей обе щеки», которую они назвали «витилигоидеа тубероза». [ 7 ]
1862
Немецкий врач Фридрих Даниэль фон Реклингхаузен , работавший ассистентом Рудольфа Вирхова в Институте патологической анатомии в Берлине, [ 8 ] представила случай в городское акушерское общество. [ 9 ] В сердце младенца, который «умер после нескольких вдохов», было обнаружено несколько опухолей. Он назвал эти опухоли «миомами», одна из которых была «размером с голубиное яйцо». [ 7 ] Он также отметил, что в мозге «большое количество склерозов». [ 5 ] Почти наверняка это были кардиальные рабдомиомы и кортикальные туберозные бугорки туберозного склероза. Он не смог распознать отдельное заболевание, считая его патологоанатомическим курьезом. [ 10 ] Вместо этого имя фон Реклингхаузена стало ассоциироваться с нейрофиброматозом после классической статьи 1881 года. [ 8 ]
1864
Немецкий патологоанатом Рудольф Вирхов опубликовал трехтомную работу об опухолях, в которой описан ребенок с туберозным склерозом головного мозга и рабдомиомой сердца. В его описании содержался первый намек на то, что это может быть наследственное заболевание: сестра ребенка умерла от опухоли головного мозга. [ 11 ]
1880
Французский невролог Дезире-Маглуар Бурневиль случайно столкнулся с болезнью, которая будет носить его имя. Он работал неофициальным помощником Жана Мартена Шарко в La Salpêtrière . [ 10 ] Заменяя своего учителя Луи Ж. Ф. Делазиова , [ 12 ] он лечил Мари, 15-летнюю девочку с задержкой психомоторного развития , эпилепсией и «сливающимися сосудисто-папулезными высыпаниями на носу, щеках и лбу». С младенчества у нее были судороги, и в трехлетнем возрасте ее доставили в детскую больницу, где ее случай был признан безнадежным. У нее были трудности с обучением, она не могла ни ходить, ни говорить. Находясь под присмотром Бурневиля, у Мари случались приступы, которые возникали группами. Ее лечили хинкиной , бромидом камфоры . , амилнитритом и установкой пиявок за ушами 7 мая 1879 года Мария умерла на больничной койке. Вскрытие извилинах выявило твердые, плотные клубни в головного мозга , которые Бурневиль назвал Sclérose tubereuse des circonvolutions Cérébrales . Он пришел к выводу, что они были источником (центром) ее припадков. Кроме того, в обеих почках были обнаружены беловатые твердые образования размером «с грецкий орех». [ 13 ]
1881
Немецкий врач Хартдеген описал случай двухдневного ребенка, умершего от эпилептического статуса . Вскрытие выявило небольшие опухоли в боковых желудочках головного мозга и участках коркового склероза , которые он назвал «глиомой врожденной ганглиоцеллюлярной церебри». [ 14 ] [ 15 ]
Эскиз головного мозга сбоку, части которого обозначены буквенным кодом. Нормальные извилины головного мозга в этих областях искажаются, образуя комочки или утолщенные складки.
Туберозный склероз головного мозга с проявлениями склеротических, гипертрофических излияний.
1881
Бурневиль и Эдуард Бриссо обследовали четырехлетнего мальчика в Ла-Бисетре . Как и прежде, у этого пациента наблюдались кортикальные туберкулёзы, эпилепсия и трудности с обучением. Кроме того, у него был шум в сердце , а при патологоанатомическом исследовании были обнаружены крошечные твердые опухоли в стенках желудочков головного мозга (субепендимальные узелки) и небольшие опухоли в почках ( ангиомиолипомы ). [ 16 ]
1885
Французские врачи Феликс Бальцер и Пьер Эжен Менетрие сообщили о случае «adénomes sébacés de la face et du cuir» (аденомы сальных желез лица и кожи головы). [ 17 ] С тех пор этот термин оказался неправильным, поскольку они не являются аденомой и не происходят из сальных желез . Папулезная сыпь теперь известна как ангиофиброма лица. [ 18 ]
1885
Французские дерматологи Франсуа Анри Аллопо и Эмиль Лередд опубликовали случай аденомы сального жира, которая имела твердую и волокнистую природу. Они сначала описали шагреневые бляшки, а позже отметили связь между сыпью на лице и эпилепсией. [ 7 ] [ 19 ]
1890
Шотландский дерматолог Джон Джеймс Прингл , работающий в Лондоне, описал 25-летнюю женщину с пониженным интеллектом, грубыми поражениями на руках и ногах и папулезной сыпью на лице. Pringle привлек внимание к пяти предыдущим отчетам, два из которых так и не были опубликованы. [ 20 ] Сальная аденома Прингла станет общим эпонимом сыпи на лице.

Начало 20 века

[ редактировать ]
Голова и плечи молодой женщины в блузке, смотрящей немного вправо. Ее светло-каштановые волосы завязаны. Ее лицо покрыто красными прыщами, особенно щеки вокруг носа, мясистая часть носа и подбородок.
Женщина с аденомой сального жира, 1900 год.
Мелкие кровеносные сосуды, видимые в задней части глаза, нарисованы красным и темно-синим цветом на песочном фоне. Есть четыре белых пятна разного размера, одно позади и одно перед кровеносными сосудами.
Факома сетчатки Яна ван дер Хуве.
1901
Итальянский врач Г.Б. Пелицци изучал патологию поражений головного мозга. Он отметил их диспластический характер, корковую гетеротопию и дефектную миелинизацию . Пеллицци разделил клубни на тип 1 (гладкая поверхность) и тип 2 (с центральными углублениями). [ 21 ] [ 22 ]
1903
Немецкий врач Рихард Коте описал околоногтевые фибромы, которые позже были заново открыты голландским врачом Йоханнесом Кененом в 1932 году (известные как опухоли Кенена). [ 23 ]
1906
Австралийский невролог Альфред Уолтер Кэмпбелл , работавший в Англии, считал, что поражения головного мозга, кожи, сердца и почек вызваны одним заболеванием. Он также впервые описал патологию глаза. Его обзор 20 зарегистрированных случаев привел его к предположению диагностической триады симптомов, которую чаще всего приписывают Фогту . [ 24 ]
1908
Немецкий детский невролог Генрих Фогт установил диагностические критерии TSC, твердо связав сыпь на лице с неврологическими последствиями корковых клубней. [ 25 ] [ 26 ] Триада Фогта, состоящая из эпилепсии, идиотии и аденомы сального жира, сохранялась в течение 60 лет, пока исследование Мануэля Гомеса не обнаружило, что менее трети пациентов с ТСХ имеют все три симптома. [ 5 ]
1910
Дж. Кирпичник был первым, кто признал, что TSC является генетическим заболеванием. Он описал случаи однояйцевых и разнояйцевых близнецов, а также одну семью, в которой пострадали три последовательных поколения. [ 27 ]
1911
Эдвард Шерлок, адвокат и преподаватель биологии, в своей книге о «слабоумных» описал девять случаев. Он ввел термин «эпилоя» — смесь слов «эпилепсия» и «анойя» (безмозглый). [ 28 ] Это слово больше не широко используется как синоним TSC. что это может быть полезным акронимом для эпилепсии , низкого интеллекта В 1981 году генетик Роберт Джеймс Горлин предположил , и сальной деномы . [ 29 ]
1913
Х. Бергу приписывают первое утверждение о том, что ТСХ является наследственным заболеванием, отметив его передачу через два или три поколения. [ 30 ]
1914
П. Шустер описал больного с аденомой сального жира и эпилепсией, но с нормальным интеллектом. [ 7 ] Это уменьшенное фенотипическое выражение называется forme fruste . [ 31 ]
1918
Французский врач Рене Лютембахер опубликовал первое сообщение о кистозной болезни легких у пациента с ТСХ. 36-летняя женщина умерла от двустороннего пневмоторакса . что кисты и узелки являются метастазами фибросаркомы почки Лютембахер полагал , . Это осложнение, которое поражает только женщин, теперь известно как лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ). [ 32 ] [ 33 ]
1920
Голландский офтальмолог Ян ван дер Хуве описал сетчатки гамартомы (факомы) . Он сгруппировал как TSC, так и нейрофиброматоз вместе как « факоматозы » (позже названные нейрокожными синдромами). [ 34 ]
1924
Х. Маркус отметил, что характерные особенности КТС, такие как внутричерепные кальцификаты, были видны на рентгенограмме . [ 35 ]
Девушка с ТС («эпилоя»), 1926 год.

Середина 20 века

[ редактировать ]
1932
Макдональд Кричли и Чарльз Дж. Эрл исследовали 29 пациентов с ТСХ, находившихся в психиатрических больницах . Они описали поведение — необычные движения рук, причудливые позы и повторяющиеся движения ( стереотипии ), — которые сегодня были бы признаны аутичными . Однако прошло 11 лет, прежде чем Лео Каннер предложил термин «аутизм». Они также заметили сопутствующие белые пятна на коже (гипомелановые пятна). [ 36 ]
1934
Н. Дж. Берквиц и Л. Г. Риглер показали, что туберозный склероз можно диагностировать с помощью пневмоэнцефалографии , чтобы выявить некальцинированные субэпендимальные узелки. Они напоминали «капли воска горящей свечи» на боковых желудочках. [ 37 ]
1942
Сильван Э. Моолтен предложил «комплекс туберозного склероза», который сейчас является предпочтительным названием. Это подтверждает мультиорганную природу заболевания. Моолтен ввел три слова для описания своей патологии: «Основное поражение является хамартальным , которое, в свою очередь, становится опухолеподобным ( гамартома ) или истинно неопластическим ( гамартобластома )». [ 38 ]
1954
Норвежский патологоанатом Рейдар Экер вывел линию крыс линии Вистар, предрасположенных к почек аденомам . Крыса Экер стала важной моделью доминантно наследуемого рака. [ 39 ]
1966
Фанор Перо и Брайс Вейр стали пионерами хирургического вмешательства при эпилепсии при ТСХ. Из семи пациентов, перенесших резекцию кортикального бугра, у двоих исчезли приступы. До этого только четыре пациента подвергались хирургическому лечению эпилепсии при ТСХ. [ 40 ]
1967
JC Lagos и Manuel Rodríguez Gómez проанализировали 71 случай TSC и обнаружили, что 38% пациентов имеют нормальный интеллект. [ 14 ] [ 41 ]
1971
Американский генетик Альфред Кнудсон разработал свою гипотезу «двух ударов», чтобы объяснить образование ретинобластомы как у детей, так и у взрослых. У детей была врожденная мутация зародышевой линии , которая в сочетании с соматической мутацией раннего возраста привела к образованию опухоли. Эта модель применима ко многим состояниям, связанным с генами-супрессорами опухолей, такими как TSC. [ 42 ] В 1980-х годах исследования Кнудсона на крысах Экер подтвердили эту гипотезу. [ 43 ]
1975
Джузеппе Пампильоне и Э. Пью в письме в The Lancet отметили, что до 69% пациентов страдают инфантильными спазмами . [ 44 ]
1975
Риман впервые применил ультразвук для исследования почек, пораженных КТС, у 35-летней женщины с хронической почечной недостаточностью. [ 45 ]

Конец 20 века

[ редактировать ]
Срез головы, показывающий мозжечок, небольшую часть каждой височной доли, уши, глазницы и пазухи. Кость кажется белой на черном фоне; мозг, глазные яблоки и уши серые.
Нормальная краниальная КТ.
Ярко окрашенная капля, по форме напоминающая голову, разрезанную горизонтально, на темно-синем фоне. Внутри головы находится симметричный узор из пятен искусственных цветов: темно-синего, голубого, зеленого, желтого и красного, что указывает на возрастающую активность мозга.
Нормальная краниальная ПЭТ.
1976
черепа Компьютерная томография (КТ, изобретена в 1972 г.) оказалась прекрасным методом диагностики новообразований головного мозга у детей, в том числе обнаруживаемых при туберозном склерозе. [ 46 ]
1977
Энн Мерси Хант, MBE , и другие основали Ассоциацию туберозного склероза в Великобритании, чтобы оказывать самопомощь и финансировать исследования. [ 47 ]
1979
Мануэль Гомес опубликовал монографию , «Туберозный склероз» которая оставалась стандартным учебником в течение трех изданий за два десятилетия. В книге впервые описан полный клинический спектр ТСХ и установлен новый набор диагностических критериев для замены триады Фогта. [ 14 ] [ 48 ]
1982
Кеннет Арндт успешно вылечил ангиофиброму лица с помощью аргонового лазера . [ 49 ]
1983
Позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ, изобретенную в 1981 году) сравнивали с электроэнцефалографией (ЭЭГ) и КТ. Было обнаружено, что он способен обнаруживать эпилептогенные кортикальные клубни, которые в противном случае были бы пропущены. [ 50 ]
1984
Обнаружено, что кластеру инфантильных спазмов в КТС предшествует очаговый разряд ЭЭГ. [ 51 ]
1985
Магнитно-резонансная томография (МРТ, изобретенная в 1980 году) впервые была использована при КТК для выявления пораженных участков головного мозга у девочки с туберозным склерозом. [ 52 ]
1987
МРТ была признана превосходящей КТ как по чувствительности, так и по специфичности. В исследовании пятнадцати пациентов он выявил субэпендимальные узелки, проецирующиеся в боковые желудочки, у двенадцати пациентов, искажение нормальной кортикальной архитектоники у десяти пациентов (соответствующее кортикальным буграмам), расширенные желудочки у пяти пациентов и позволил отличить известную астроцитому от доброкачественной субэпендимальной. узелки у одного пациента. [ 53 ]
1987
Было обнаружено, что МРТ способна предсказать клиническую тяжесть заболевания (эпилепсию и задержку развития). Исследование 25 пациентов выявило корреляцию с количеством выявленных корковых клубочков. Напротив, КТ не была полезным предиктором, но превосходила при выявлении кальцинированных поражений. [ 54 ]
1987
Анализ сцепления в 19 семьях с TSC выявил вероятный ген на хромосоме 9. [ 55 ]
1988
Кортикальные клубни, обнаруженные при МРТ, точно соответствовали местоположению персистирующих очагов ЭЭГ в исследовании шести детей с ТСХ. В частности, лобные кортикальные бугры были связаны с более трудноизлечимыми припадками. [ 56 ]
1990
Было обнаружено, что вигабатрин является высокоэффективным противоэпилептическим средством для лечения инфантильных спазмов, особенно у детей с ТСХ. [ 57 ] После открытия в 1997 году тяжелого стойкого сужения полей зрения как возможного побочного эффекта, монотерапия вигабатрином теперь в основном ограничивается этой группой пациентов. [ 58 ]
1992
Анализ сцепления обнаружил второй ген на хромосоме 16p13.3, близкий к гену поликистозной болезни почек 1-го типа (PKD1). [ 59 ]
1993
Европейский консорциум по туберозному склерозу хромосомы 16 объявил о клонировании TSC2 ; его продукт называется туберин. [ 60 ]
1994
Было обнаружено, что крыса Экер является животной моделью туберозного склероза; у него есть мутация в крысином эквиваленте гена TSC2. [ 61 ]
1995
МРТ с последовательностями инверсионного восстановления с ослаблением жидкости Сообщалось, что (FLAIR) значительно лучше, чем стандартные Т 2 -взвешенные изображения, при выделении небольших клубней, особенно подкорковых. [ 62 ] [ 63 ]
1997
Консорциум TSC1 объявил о клонировании TSC1; его продукт называется хамартин. [ 64 ]
1997
Было обнаружено, что ген PKD1, который приводит к аутосомно-доминантному поликистозу почек (ADPKD), и ген TSC2 соседствуют на хромосоме 16p13.3. Команда из Института медицинской генетики в Уэльсе изучила 27 неродственных пациентов с КТС и кистозной болезнью почек. Они пришли к выводу, что серьезные заболевания почек у пациентов с TSC обычно возникают из-за смежных делеций генов TSC2 и PKD1. Они также отметили, что заболевание отличалось (более раннее и более тяжелое), чем от ADPKD, и что пациенты с TSC1 не страдали значительными кистозными заболеваниями. [ 65 ]
1997
Патрик Болтон и Пол Гриффитс обследовали 18 пациентов с TSC, половина из которых страдала той или иной формой аутизма . Они обнаружили сильную связь между клубнями височных долей и пациентами с аутизмом. [ 66 ]
1998
Консенсусная конференция по туберозному склерозу опубликовала пересмотренные диагностические критерии. [ 67 ]
1998
Итальянская команда использовала магнитоэнцефалографию (МЭГ) для изучения трех пациентов с TSC и парциальной эпилепсией. В сочетании с МРТ им удалось изучить связь между туберозными областями мозга, неисправностью нейронов и эпилептогенными областями. [ 68 ] Более поздние исследования подтвердили, что МЭГ превосходит ЭЭГ в выявлении эллиптогенного бугра, который может быть кандидатом на хирургическую резекцию. [ 69 ]

21 век

[ редактировать ]
Трехмерный скелет молекулярной структуры, состоящий из более чем пятидесяти маленьких серых сфер, представляющих углерод, соединенных серыми трубками. К ним прикреплены белые сферы, представляющие водород. Есть несколько красных сфер, представляющих кислород, и одна синяя сфера, представляющая азот.
Рапамицин (сиролимус)
2001
Многоцентровую группу из 224 пациентов обследовали на предмет мутаций и тяжести заболевания. Люди с TSC1 пострадали менее серьезно, чем люди с TSC2. У них было меньше припадков и меньше умственных нарушений. Некоторые симптомы TSC были редкими или отсутствовали у пациентов с TSC1. Вывод состоит в том, что «как зародышевые, так и соматические мутации в TSC1 встречаются реже, чем в TSC2». [ 70 ]
2002
Несколько исследовательских групп исследовали, как продукты генов TSC1 и TSC2 (туберин и гамартин) работают вместе, ингибируя мишень млекопитающих для передачи сигналов, опосредованной рапамицином (mTOR). Этот важный путь регулирует пролиферацию клеток и подавление опухоли. [ 71 ]
2002
Было обнаружено, что лечение рапамицином (сиролимусом) уменьшает опухоли у крысы Экер (TSC2). [ 72 ] и мышь (TSC1) [ 73 ] модели туберозного склероза.
2006
Небольшие исследования показали многообещающие результаты использования рапамицина для уменьшения ангиомиолипомы. [ 74 ] и астроцитомы. [ 75 ] Началось несколько более крупных многоцентровых клинических исследований: лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) [ 76 ] и ангиомиолипома почки (ОМЛ) [ 77 ] лечились рапамицином; Гигантоклеточные астроцитомы лечили производным рапамицина эверолимусом . [ 78 ]

2012

Была проведена согласительная конференция и опубликованы пересмотренные рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза. [ 79 ] [ 80 ]

Примечания

[ редактировать ]
  1. ^ «Информационный бюллетень о туберозном склерозе» . НИНДС. 11 апреля 2006 г. Архивировано из оригинала 21 января 2007 г. Проверено 9 января 2007 .
  2. ^ Ротт (2005), стр. 2 - Введение.
  3. ^ Энерсен ОД «Дезире-Маглуар Бурневиль» . Кто это назвал ? . Проверено 30 апреля 2007 г.
  4. ^ Энерсен ОД. «Джон Джеймс Прингл» . Кто это назвал? . Проверено 30 апреля 2007 г.
  5. ^ Jump up to: а б с Куратоло (2003), глава: «Историческая справка».
  6. ^ Райер П.Ф. (1835). Лечение кожных заболеваний / атлас (на французском языке). Париж: Ж. Б. Байьер. п. 20 . Проверено 9 декабря 2006 г.
  7. ^ Jump up to: а б с д Джей Ви (2004). «Туберозный склероз». Педиатрическая патология и патология развития . 2 (2): 197–8. дои : 10.1007/s100249900110 . ПМИД   9949228 . S2CID   72130332 .
  8. ^ Jump up to: а б Энерсен ОД. «Фридрих Даниэль фон Реклингхаузен» . Кто это назвал? . Проверено 10 декабря 2006 г.
  9. ^ Реклингхаузен Ф. (1862 г.). «Сердце новорожденного с несколькими выступающими опухолями (миомами), некоторые из которых направлены наружу, а некоторые — в полости». Ежемесячное акушерство (на немецком языке). 20 :1-2. (Цит. по Куратоло (2003))
  10. ^ Jump up to: а б Янсен Ф.Е., ван Ньювенхейзен О., ван Хаффелен AC (май 2004 г.). «Комплекс туберозного склероза и его создатели» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 75 (5): 770. doi : 10.1136/jnnp.2003.027524 . ПМЦ   1763558 . ПМИД   15090576 .
  11. ^ Вирхов Р. (июль 1863 г.). Морбидные опухоли. Том II . Берлин: Август Хиршвальд. п. 148. (Цит. по Acierno (1994))
  12. ^ Уилкинс, Роберт Х; Броуди, Ирвин А. (1997). «XXXI Туберозный склероз». Неврологическая классика . Американская ассоциация нейрохирургов. стр. 149–52. ISBN  978-1-879284-49-4 . {{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) (содержит сокращенный перевод статьи Бурневиля 1880 года)
  13. ^ Бурневиль Д. (1880). «Туберозный склероз извилин головного мозга: Идиотия и гемиплегическая эпилепсия» . Архивы неврологии (на французском языке). 1 :81–91 . Проверено 22 августа 2009 г.
  14. ^ Jump up to: а б с Санджак О (2005). Комплекс туберозного склероза: мутации, функции и фенотипы . Фонд туберозного склероза, Нидерланды. стр. 11–2. ISBN  978-90-902019-3-1 .
  15. ^ Хартдеген А. (февраль 1881 г.). «Случай множественного упрочнения головного мозга в сочетании с гистологически своеобразными твердыми опухолями боковых желудочков («глиома ганглиоцеллюлярная») у новорожденного». Европейский архив психиатрии и клинической неврологии . 11 (1): 117–31. дои : 10.1007/BF02054825 . S2CID   41145503 .
  16. ^ Бурневиль Д., Брисо Э (1881). «Энцефалит или туберозный склероз извилин головного мозга». Архив неврологии . 1 :390–412. (Цит. по Куратоло (2003))
  17. ^ Бальцер Ф., Менетрие П. (1885). «Исследование на примере сальных аденом лица и кожи». Архив нормальной и патологической физиологии . Третья серия. 6 :564–76. (Цит. по Куратоло (2003))
  18. ^ Санчес Н.П., Вик М.Р., Перри Х.О. (декабрь 1981 г.). «Аденома сальной железы Прингла: клинико-патологический обзор с обсуждением связанных с ней патологий» . Журнал кожной патологии . 8 (6): 395–403. дои : 10.1111/j.1600-0560.1981.tb01028.x . ПМИД   6278000 . S2CID   19861804 .
  19. ^ Аллопо Ф., Лередд Э (1885). «О случае сальных аденом склеротической формы». Энн Дерматол Сиф . 6 :473–9. (Цит. по Куратоло (2003))
  20. ^ Прингл Джей-Джей (1890). «Случай врожденной аденомы кожного сала» . Британский журнал дерматологии . 2 :1–14 . Проверено 22 августа 2009 г.
  21. ^ Пеллицци ГБ (1901). «Вклад в изучение идиотии: экспериментальный обзор френатрии и судебной медицины психических расстройств». Рив Спер Френиат . 27 :265–9. (Цит. по Куратоло (2003))
  22. ^ Браффман Б.Х., Биланюк Л.Т., Найдич Т.П., Альтман Н.Р., Пост М.Дж., Квенсер Р.М., Циммерман Р.А., Броуди Б.А. (апрель 1992 г.). «МРТ туберозного склероза: патогенез этого факоматоза, использование гадопентетата димеглюмина и обзор литературы» . Радиология . 183 (1): 227–38. дои : 10.1148/radiology.183.1.1549677 . ПМИД   1549677 . [ постоянная мертвая ссылка ]
  23. ^ Коте Р. (1903). «К изучению опухолей сальных желез». Архив дерматологии и сифилиса (на немецком языке). 68 (3): 273–8. дои : 10.1007/BF01829939 . S2CID   8643541 . (Цитируется по Ротту (2005))
  24. ^ Кэмпбелл А.В. (1906). «Церебральный склероз» . Мозг . 28 (3–4): 382–96. дои : 10.1093/brain/28.3-4.367 .
  25. ^ Энерсен ОД. «Генрих Фогт» . Кто это назвал? . Проверено 11 декабря 2006 г.
  26. ^ Фогт Х (1908). «О диагностике туберозного склероза». Журнал по исследованию и лечению подросткового слабоумия на научной основе, Йена . 2 :1-16. (Цитируется по Curatolo (2003) и полностью цитируется Who Named It?)
  27. ^ Кирпичник Дж (1910). «Случай туберозного склероза и одновременной множественной опухоли почки» . Архив Вирхова по патологической анатомии и физиологии и клинической медицине (на немецком языке). 202 (3): 358–376. дои : 10.1007/BF01993975 . S2CID   42104267 . (Цит. по Куратоло (2003))
  28. ^ Шерлок Э.Б. (1911). Слабоумные, Руководство к изучению и практике . Macmillan & Co. (цитируется по Jay (2004))
  29. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): Туберозный склероз - 191100
  30. ^ Берг Х (1913). «Наследование туберозного склероза через два-три поколения» . Z Ges Neurol Psychiatr (на немецком языке). 19 :528–39. дои : 10.1007/BF02909909 . S2CID   57800612 . (Цит. по Куратоло (2003))
  31. ^ Шустер П. (1914). «Вклад в клинику туберозного склероза головного мозга». Dtsch Z nervheilkd (на немецком языке). 50 :96–133. (Цит. по Куратоло (2003))
  32. ^ Лютембахер Р. (1918). «Метатипические дисэмбриомы почек. Острый субмилиарный рак легкого с генерализованной эмфиземой и двойным пневмотораксом». Анналы медицины (на французском языке). 5 : 435–50. (Цит. по Куратоло (2003))
  33. ^ Эбботт Г.Ф., Росадо-де-Кристенсон М.Л., Фрейзер А.А., Фрэнкс Т.Дж., Пугач Р.Д., Гэлвин Дж.Р. (2005). «Из архива AFIP: лимфангиолейомиоматоз: рентгенопатологическая корреляция». Рентгенография . 25 (3): 803–28. дои : 10.1148/rg.253055006 . ПМИД   15888627 .
  34. ^ Ван дер Хуве Дж (1920). «Глазные симптомы при туберозном склерозе головного мозга». Trans Ophthalmol Soc, Великобритания . 40 : 329–34. (Цит. по Куратоло (2003))
  35. ^ Маркус Х (1924). Шведский Лак Сальск Форт . (Как цитирует Дикерсон WW (1945). «Характерные рентгенографические изменения, связанные с туберозным склерозом». Архив неврологии и психиатрии . 53 (3): 199–204. doi : 10.1001/archneurpsyc.1945.02300030036005 . , как указано в Curatolo (2003) и Gómez (1995))
  36. ^ Кричли М., Эрл СиДжей (1932). «Туберозный склероз и родственные ему состояния». Мозг . 55 (3): 311–46. дои : 10.1093/мозг/55.3.311 .
  37. ^ Берквиц, Нью-Джерси, Риглер Л.Г. (1934). «Туберозный склероз, диагностированный при церебральной пневмоографии». Архив неврологии и психиатрии . 35 : 833–8. (Цитируется по Гомесу (1995))
  38. ^ Молтен ЮВ (1942). «Гамартиальная природа комплекса туберозного склероза и его влияние на проблему опухолей: сообщение о случае опухолевой аномалии почки и аденомы сального жира». Arch Intern Med . 69 (4): 589–623. дои : 10.1001/archinte.1942.00200160040005 .
  39. ^ Экер Р. (1954). «Семейные аденомы почек у крыс Вистар; предварительный отчет». Acta Pathologica et Microbiologica Scandinavica . 34 (6): 554–62. дои : 10.1111/j.1699-0463.1954.tb00301.x . ПМИД   13206757 . (Цит. по Yeung (1994))
  40. ^ Перо П., Вейр Б., Расмуссен Т. (ноябрь 1966 г.). «Туберозный склероз. Хирургическое лечение судорог». Архив неврологии . 15 (5): 498–506. doi : 10.1001/archneur.1966.00470170052005 . ПМИД   5955139 . (Как цитируется в Бебин Э.М., Келли П.Дж., Гомес М.Р. (1993). «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе головного мозга». Эпилепсия . 34 (4): 651–7. дои : 10.1111/j.1528-1157.1993.tb00442.x . ПМИД   8330575 . S2CID   30129862 . )
  41. ^ Лагос Х.К., Гомес М.Р. (январь 1967 г.). «Туберозный склероз: переоценка клинической сущности». Труды клиники Мэйо . 42 (1): 26–49. ПМИД   5297238 . (Цит. по Куратоло (2003))
  42. ^ Кнудсон А.Г. (апрель 1971 г.). «Мутация и рак: статистическое исследование ретинобластомы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 68 (4): 820–3. Бибкод : 1971ПНАС...68..820К . дои : 10.1073/pnas.68.4.820 . ПМК   389051 . ПМИД   5279523 . (Цит. по Ротту (2005))
  43. ^ Юнг Р.С. (декабрь 2004 г.). «Уроки крысиной модели Экера: от клетки до кровати». Современная молекулярная медицина . 4 (8): 799–806. дои : 10.2174/1566524043359791 . ПМИД   15579026 .
  44. ^ Пампильоне Дж., Пью Э. (ноябрь 1975 г.). «Письмо: Инфантильные спазмы и последующее появление синдрома туберозного склероза». Ланцет . 2 (7943): 1046. doi : 10.1016/S0140-6736(75)90343-8 . ПМИД   53537 . S2CID   44703965 .
  45. ^ Риман Дж. Ф., Мёрл М., Ротт Х. Д. (июнь 1975 г.). «[Хроническая почечная недостаточность при болезни Бурневиля-Прингла (перевод автора)]». Медицинская клиника (на немецком языке). 70 (26): 1128–32. ПМИД   1223616 . (Цитируется по Ротту (2005))
  46. ^ Бергер П.Е., Киркс Д.Р., Гилдей Д.Л., Фитц Ч.Р., Харвуд-Нэш, округ Колумбия (июль 1976 г.). «Компьютерная томография у новорожденных и детей: внутричерепные новообразования». АЖР. Американский журнал рентгенологии . 127 (1): 129–37. дои : 10.2214/ajr.127.1.129 . ПМИД   180824 .
  47. ^ Макфарлейн, Изобель (30 июля 2014 г.). «Некролог Энн Хант» . Хранитель . ISSN   0261-3077 . Проверено 14 августа 2019 г.
  48. ^ Гомес М.Р. (1979). Туберозный склероз (1-е изд.). Нью-Йорк: Рэйвен Пресс. ISBN  978-0-89004-313-4 . (Цит. по Озгюру (2005))
  49. ^ Арндт К.А. (июль 1982 г.). «Аденома сальной железы: успешное лечение аргоновым лазером». Пластическая и реконструктивная хирургия . 70 (1): 91–3. дои : 10.1097/00006534-198207000-00021 . ПМИД   7089113 . (Цит. по Ротту (2005))
  50. ^ Селис Б., Герхольц К., Хейсс В.Д., Ракл А., Павлик Г., Вагнер Р., Ильсен Х.В., Винхард К. (декабрь 1983 г.). «Гипометаболические корковые поражения при туберозном склерозе с эпилепсией: демонстрация с помощью позитронно-эмиссионной томографии». Журнал компьютерной томографии . 7 (6): 946–53. дои : 10.1097/00004728-198312000-00002 . ПМИД   6415136 . S2CID   40010942 . (Цит. по Ротту (2005))
  51. ^ Дюлак О, Леметр А, Плуэн П (1984). «Синдром Бурневиля: клинические и ЭЭГ-особенности эпилепсии первого года жизни». Болл Лега Итал Эпил . 45/46: 39–42. (Цит. по Куратоло (2003))
  52. ^ Кандт Р.С., Гебарский С.С., Гёттинг М.Г. (август 1985 г.). «Туберозный склероз с кардиогенной церебральной эмболией: магнитно-резонансная томография». Неврология . 35 (8): 1223–5. дои : 10.1212/wnl.35.8.1223 . ПМИД   4022361 . S2CID   73135293 . (Цит. по Ротту (2005))
  53. ^ МакМердо С.К., Мур С.Г., Брант-Завадски М., Берг Б.О., Кох Т., Ньютон Т.Х., Эдвардс М.С. (апрель 1987 г.). «МРТ внутричерепного туберозного склероза». АЖР. Американский журнал рентгенологии . 148 (4): 791–6. дои : 10.2214/ajr.148.4.791 . ПМИД   3493666 . S2CID   12709497 .
  54. ^ Роуч Э.С., Уильямс Д.П., Ластер Д.В. (март 1987 г.). «Магнитно-резонансная томография при туберозном склерозе». Архив неврологии . 44 (3): 301–3. дои : 10.1001/archneur.1987.00520150047020 . ПМИД   3827681 . (Цитируется по Куратоло (2003))
  55. ^ Фрайер А.Э., Чалмерс А., Коннор Дж.М., Фрейзер И., Пови С., Йейтс А.Д., Йейтс-младший, Осборн Дж.П. (март 1987 г.). «Доказательства того, что ген туберозного склероза находится на хромосоме 9». Ланцет . 1 (8534): 659–61. дои : 10.1016/S0140-6736(87)90416-8 . ПМИД   2882085 . S2CID   46007790 .
  56. ^ Куратоло П., Кусмай Р. (сентябрь 1988 г.). «[Магнитно-резонансная томография при болезни Бурневиля: связь с ЭЭГ]». Neuropsyologie Clinique = Клиническая нейрофизиология (на французском языке). 18 (5): 459–67. дои : 10.1016/s0987-7053(88)80056-x . ПМИД   3185465 . S2CID   53192058 . (Цитируется по Куратоло (2003))
  57. ^ Хирон С., Дюлак О., Луна Д., Паласиос Л., Мондрагон С., Бомонт Д., Мамфорд Дж. П. (февраль 1990 г.). «Вигабатрин при инфантильных спазмах». Ланцет . 335 (8685): 363–4. дои : 10.1016/0140-6736(90)90660-W . ПМИД   1967808 . S2CID   30019639 .
  58. ^ Педиатрическая консультативная группа Вигабатрин (май 2000 г.). «Руководство по назначению вигабатрина детям было пересмотрено. Педиатрическая консультативная группа по вигабатрину» . БМЖ . 320 (7246): 1404–5. дои : 10.1136/bmj.320.7246.1404 . ПМК   1118061 . ПМИД   10858057 .
  59. ^ Кандт Р.С., Хейнс Дж.Л., Смит М., Нортруп Х., Гарднер Р.Дж., Шорт MP, Думарс К., Роуч Э.С., Стейнгольд С., Уолл С. (сентябрь 1992 г.). «Связь важного локуса гена туберозного склероза с маркером хромосомы 16 поликистозной болезни почек» . Природная генетика . 2 (1): 37–41. дои : 10.1038/ng0992-37 . ПМИД   1303246 . S2CID   37460974 .
  60. ^ Европейский консорциум по туберозному склерозу хромосомы 16 (декабрь 1993 г.). «Идентификация и характеристика гена туберозного склероза на хромосоме 16». Клетка . 75 (7): 1305–15. дои : 10.1016/0092-8674(93)90618-Z . ПМИД   8269512 . S2CID   29476292 . {{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) (цитируется по Ротту (2005))
  61. ^ Юнг Р.С., Сяо Г.Х., Джин Ф., Ли В.К., Теста Дж.Р., Кнудсон А.Г. (ноябрь 1994 г.). «Предрасположенность к раку почки у крыс Экер определяется мутацией зародышевой линии гена туберозного склероза 2 (TSC2)» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (24): 11413–6. Бибкод : 1994PNAS...9111413Y . дои : 10.1073/pnas.91.24.11413 . ПМК   45241 . ПМИД   7972075 .
  62. ^ Маэда М., Тартаро А., Мацуда Т., Исии Ю. (1995). «Кортикальные и подкорковые клубни при туберозном склерозе и последовательность FLAIR». Журнал компьютерной томографии . 19 (4): 660–1. дои : 10.1097/00004728-199507000-00033 . ПМИД   7622707 .
  63. ^ Таканаши Дж., Сугита К., Фуджи К., Ниими Х. (октябрь 1995 г.). «МРТ-оценка туберозного склероза: повышенная чувствительность с ослабленным жидкостью инверсионным восстановлением и связь с тяжестью судорог и умственной отсталостью» . АДЖНР. Американский журнал нейрорадиологии . 16 (9): 1923–8. ПМЦ   8338227 . ПМИД   8693996 .
  64. ^ ван Слегтенхорст М., де Хугт Р., Херманс С., Неллист М., Янссен Б., Верхуф С. и др. (август 1997 г.). «Идентификация гена туберозного склероза TSC1 на хромосоме 9q34». Наука . 277 (5327): 805–8. дои : 10.1126/science.277.5327.805 . ПМИД   9242607 .
  65. ^ Сэмпсон-младший, Махешвар М.М., Аспинволл Р., Томпсон П., Чидл Дж.П., Рэвин Д., Рой С., Хаан Э., Бернштейн Дж., Харрис ПК (октябрь 1997 г.). «Кистозная болезнь почек при туберозном склерозе: роль гена поликистозной болезни почек 1» . Американский журнал генетики человека . 61 (4): 843–51. дои : 10.1086/514888 . ПМК   1716004 . ПМИД   9382094 .
  66. ^ Болтон П.Ф., Гриффитс П.Д. (февраль 1997 г.). «Ассоциация туберозного склероза височных долей с аутизмом и атипичным аутизмом». Ланцет . 349 (9049): 392–5. дои : 10.1016/S0140-6736(97)80012-8 . ПМИД   9033466 . S2CID   37260017 .
  67. ^ Роуч Э.С., Гомес М.Р., Нортруп Х. (декабрь 1998 г.). «Консенсусная конференция по сложному туберозному склерозу: пересмотренные критерии клинической диагностики». Журнал детской неврологии . 13 (12): 624–8. дои : 10.1177/088307389801301206 . ПМИД   9881533 . S2CID   22310240 .
  68. ^ Перессон М., Лопес Л., Нариси Л., Куратоло П. (октябрь 1998 г.). «Визуализация магнитного источника и реакция на ритмическую стимуляцию при туберозном склерозе». Мозг и развитие . 20 (7): 512–8. дои : 10.1016/S0387-7604(98)00034-5 . ПМИД   9840671 . S2CID   38974140 .
  69. ^ Янсен Ф.Е., Хуискамп Г., ван Хаффелен А.С., Бурес-Сварт М., Бур Е., Геббинк Т., Винкен К.Л., ван Ньювенхейзен О (январь 2006 г.). «Идентификация эпилептогенного бугра у больных туберозным склерозом: сравнение ЭЭГ и МЭГ высокого разрешения» . Эпилепсия . 47 (1): 108–14. дои : 10.1111/j.1528-1167.2006.00373.x . ПМИД   16417538 . S2CID   21158106 .
  70. ^ Дабора С.Л., Йозвяк С., Франц Д.Н., Робертс П.С., Ньето А., Чунг Дж., Чой Ю.С., Рив М.П., ​​Тиле Э., Эгельхофф Дж.К., Каспршик-Обара Дж., Доманска-Пакиела Д., Квятковски Д.Д. (январь 2001 г.). «Мутационный анализ в когорте из 224 пациентов с туберозным склерозом указывает на повышенную тяжесть TSC2 по сравнению с TSC1, заболевания во многих органах» . Американский журнал генетики человека . 68 (1): 64–80. дои : 10.1086/316951 . ПМЦ   1234935 . ПМИД   11112665 ​​.
  71. ^ Ти А.Р., Фингар Д.К., Мэннинг Б.Д., Квятковски DJ, Кэнтли Л.К., Бленис Дж. (октябрь 2002 г.). «Продукты генов комплекса туберозного склероза-1 и -2 действуют вместе, ингибируя мишень млекопитающих опосредованной рапамицином (mTOR) последующей передачи сигналов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (21): 13571–6. Бибкод : 2002PNAS...9913571T . дои : 10.1073/pnas.202476899 . ПМК   129715 . ПМИД   12271141 .
  72. ^ Кенерсон Х.Л., Айхер Л.Д., Тру Л.Д., Юнг Р.С. (октябрь 2002 г.). «Активированная мишень пути рапамицина у млекопитающих в патогенезе сложных опухолей почки туберозного склероза» . Исследования рака . 62 (20): 5645–50. ПМИД   12384518 .
  73. ^ Квятковски Д.Д., Чжан Х., Бандура Дж.Л., Хейбергер К.М., Глогауэр М., Эль-Хашимит Н., Онда Х. (март 2002 г.). «Мышиная модель TSC1 демонстрирует зависящую от пола летальность от гемангиом печени и усиление активности киназы p70S6 в нулевых клетках Tsc1» . Молекулярная генетика человека . 11 (5): 525–34. дои : 10.1093/hmg/11.5.525 . ПМИД   11875047 .
  74. ^ Винеке Р., Факлер И., Линсенмайер У., Майер К., Лихт Т., Крецлер М. (сентябрь 2006 г.). «Противоопухолевая активность рапамицина при ангиомиолипоме почек, связанной с комплексом туберозного склероза» . Американский журнал заболеваний почек . 48 (3): с27-9. дои : 10.1053/j.ajkd.2006.05.018 . ПМИД   16931204 .
  75. ^ Франц Д.Н., Леонард Дж., Тюдор С., Чак Г., Кэр М., Сетураман Г., Динопулос А., Томас Г., Кроун К.Р. (март 2006 г.). «Рапамицин вызывает регресс астроцитом при комплексе туберозного склероза» . Анналы неврологии . 59 (3): 490–8. дои : 10.1002/ana.20784 . ПМИД   16453317 . S2CID   20466190 . Архивировано из оригинала 17 декабря 2012 г.
  76. ^ «Мультицентровый международный лимфангиолейомиоматоз, эффективность исследования сиролимуса (исследование MILES)» . ClinicalTrials.gov (NIH). 6 января 2007 года . Проверено 10 января 2007 г.
  77. ^ «Сиролимус в лечении больных ангиомиолипомой почки» . ClinicalTrials.gov (NIH). 21 ноября 2006 года . Проверено 10 января 2007 г.
  78. ^ «Терапия эверолимусом (RAD001) гигантоклеточной астроцитомы у пациентов с комплексом туберозного склероза» . ClinicalTrials.gov (NIH). 13 декабря 2006 года . Проверено 10 января 2007 г.
  79. ^ Крюгер Д.А., Нортруп Х. (октябрь 2013 г.). «Наблюдение и лечение комплекса туберозного склероза: рекомендации Международной согласительной конференции по комплексу туберозного склероза 2012 года» . Детская неврология . 49 (4): 255–65. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002 . ПМК   4058297 . ПМИД   24053983 .
  80. ^ Нортруп Х., Крюгер Д.А. (октябрь 2013 г.). «Обновление диагностических критериев комплекса туберозного склероза: рекомендации Международной согласительной конференции по комплексному туберозному склерозу 2012 года» . Детская неврология . 49 (4): 243–54. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001 . ПМК   4080684 . ПМИД   24053982 .

Ссылки

[ редактировать ]

Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Timeline_of_tuberous_sclerosis&oldid=1241047243"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 43d8a70d0f0cb6e24ef300eb656e2fd5__1701283620
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/43/d5/43d8a70d0f0cb6e24ef300eb656e2fd5.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Timeline of tuberous sclerosis - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)