Хронология туберозного склероза

История исследований туберозного склероза (ТСК) насчитывает менее 200 лет. TSC — это редкое мультисистемное генетическое заболевание , которое может вызывать доброкачественных опухолей рост в мозге или других жизненно важных органах, таких как почки , сердце , глаза , легкие и кожа . Комбинация симптомов может включать судороги , задержку развития , поведенческие проблемы и кожные аномалии, а также заболевания легких и почек. TSC вызывается мутациями одного из двух генов , TSC1 и TSC2 , которые кодируют белки гамартин и туберин соответственно. Эти белки действуют как супрессоры роста опухоли и регулируют пролиферацию и дифференцировку клеток. [ 1 ] Первоначально считавшийся редкой патологической диковинкой, в настоящее время он является важным направлением исследований в области образования и подавления опухолей.
Историю исследований TSC обычно делят на четыре периода. [ 2 ] В конце 19 века известные врачи, работавшие в европейских клинических больницах, впервые описали корковые и дерматологические проявления ; этим ранним исследователям были присвоены такие эпонимы , как «болезнь Бурневиля». [ 3 ] и «Сальная аденома Прингла». [ 4 ] В начале 20 века эти симптомы были признаны принадлежащими одному заболеванию. Было обнаружено дальнейшее поражение органов, а также осознание того, что степень тяжести состояния сильно различалась. В конце 20 века произошли значительные улучшения в методах визуализации черепа и были открыты два гена. Наконец, в начале 21 века появилось молекулярное понимание болезни, а также возможные нехирургические методы лечения.
19 век
[ редактировать ]
- 1835
- Французский дерматолог Пьер Франсуа Олив Райер опубликовал атлас кожных заболеваний. Он содержит 22 большие цветные пластины с 400 фигурами, расположенными в систематическом порядке. На странице 20 рис. 1 представляет собой рисунок, который считается самым ранним описанием туберозного склероза. [ 5 ] Названные « végétations vasculaires », Рейер отметил, что это «мелкие сосуды вида папулезного , обширные разрастания, расположенные на носу и вокруг рта». [ 6 ] Никакого упоминания о каком-либо заболевании, связанном с кожным заболеванием, не было.
- 1850
- Английские дерматологи Томас Аддисон и Уильям Галл описали в больницы Гая «Отчетах » случай четырехлетней девочки с «своеобразной сыпью, распространяющейся через нос и слегка поражающей обе щеки», которую они назвали «витилигоидеа тубероза». [ 7 ]
- 1862
- Немецкий врач Фридрих Даниэль фон Реклингхаузен , работавший ассистентом Рудольфа Вирхова в Институте патологической анатомии в Берлине, [ 8 ] представила случай в городское акушерское общество. [ 9 ] В сердце младенца, который «умер после нескольких вдохов», было обнаружено несколько опухолей. Он назвал эти опухоли «миомами», одна из которых была «размером с голубиное яйцо». [ 7 ] Он также отметил, что в мозге «большое количество склерозов». [ 5 ] Почти наверняка это были кардиальные рабдомиомы и кортикальные туберозные бугорки туберозного склероза. Он не смог распознать отдельное заболевание, считая его патологоанатомическим курьезом. [ 10 ] Вместо этого имя фон Реклингхаузена стало ассоциироваться с нейрофиброматозом после классической статьи 1881 года. [ 8 ]
- 1864
- Немецкий патологоанатом Рудольф Вирхов опубликовал трехтомную работу об опухолях, в которой описан ребенок с туберозным склерозом головного мозга и рабдомиомой сердца. В его описании содержался первый намек на то, что это может быть наследственное заболевание: сестра ребенка умерла от опухоли головного мозга. [ 11 ]
- 1880
- Французский невролог Дезире-Маглуар Бурневиль случайно столкнулся с болезнью, которая будет носить его имя. Он работал неофициальным помощником Жана Мартена Шарко в La Salpêtrière . [ 10 ] Заменяя своего учителя Луи Ж. Ф. Делазиова , [ 12 ] он лечил Мари, 15-летнюю девочку с задержкой психомоторного развития , эпилепсией и «сливающимися сосудисто-папулезными высыпаниями на носу, щеках и лбу». С младенчества у нее были судороги, и в трехлетнем возрасте ее доставили в детскую больницу, где ее случай был признан безнадежным. У нее были трудности с обучением, она не могла ни ходить, ни говорить. Находясь под присмотром Бурневиля, у Мари случались приступы, которые возникали группами. Ее лечили хинкиной , бромидом камфоры . , амилнитритом и установкой пиявок за ушами 7 мая 1879 года Мария умерла на больничной койке. Вскрытие извилинах выявило твердые, плотные клубни в головного мозга , которые Бурневиль назвал Sclérose tubereuse des circonvolutions Cérébrales . Он пришел к выводу, что они были источником (центром) ее припадков. Кроме того, в обеих почках были обнаружены беловатые твердые образования размером «с грецкий орех». [ 13 ]
- 1881
- Немецкий врач Хартдеген описал случай двухдневного ребенка, умершего от эпилептического статуса . Вскрытие выявило небольшие опухоли в боковых желудочках головного мозга и участках коркового склероза , которые он назвал «глиомой врожденной ганглиоцеллюлярной церебри». [ 14 ] [ 15 ]

- 1881
- Бурневиль и Эдуард Бриссо обследовали четырехлетнего мальчика в Ла-Бисетре . Как и прежде, у этого пациента наблюдались кортикальные туберкулёзы, эпилепсия и трудности с обучением. Кроме того, у него был шум в сердце , а при патологоанатомическом исследовании были обнаружены крошечные твердые опухоли в стенках желудочков головного мозга (субепендимальные узелки) и небольшие опухоли в почках ( ангиомиолипомы ). [ 16 ]
- 1885
- Французские врачи Феликс Бальцер и Пьер Эжен Менетрие сообщили о случае «adénomes sébacés de la face et du cuir» (аденомы сальных желез лица и кожи головы). [ 17 ] С тех пор этот термин оказался неправильным, поскольку они не являются аденомой и не происходят из сальных желез . Папулезная сыпь теперь известна как ангиофиброма лица. [ 18 ]
- 1885
- Французские дерматологи Франсуа Анри Аллопо и Эмиль Лередд опубликовали случай аденомы сального жира, которая имела твердую и волокнистую природу. Они сначала описали шагреневые бляшки, а позже отметили связь между сыпью на лице и эпилепсией. [ 7 ] [ 19 ]
- 1890
- Шотландский дерматолог Джон Джеймс Прингл , работающий в Лондоне, описал 25-летнюю женщину с пониженным интеллектом, грубыми поражениями на руках и ногах и папулезной сыпью на лице. Pringle привлек внимание к пяти предыдущим отчетам, два из которых так и не были опубликованы. [ 20 ] Сальная аденома Прингла станет общим эпонимом сыпи на лице.
Начало 20 века
[ редактировать ]

- 1901
- Итальянский врач Г.Б. Пелицци изучал патологию поражений головного мозга. Он отметил их диспластический характер, корковую гетеротопию и дефектную миелинизацию . Пеллицци разделил клубни на тип 1 (гладкая поверхность) и тип 2 (с центральными углублениями). [ 21 ] [ 22 ]
- 1903
- Немецкий врач Рихард Коте описал околоногтевые фибромы, которые позже были заново открыты голландским врачом Йоханнесом Кененом в 1932 году (известные как опухоли Кенена). [ 23 ]
- 1906
- Австралийский невролог Альфред Уолтер Кэмпбелл , работавший в Англии, считал, что поражения головного мозга, кожи, сердца и почек вызваны одним заболеванием. Он также впервые описал патологию глаза. Его обзор 20 зарегистрированных случаев привел его к предположению диагностической триады симптомов, которую чаще всего приписывают Фогту . [ 24 ]
- 1908
- Немецкий детский невролог Генрих Фогт установил диагностические критерии TSC, твердо связав сыпь на лице с неврологическими последствиями корковых клубней. [ 25 ] [ 26 ] Триада Фогта, состоящая из эпилепсии, идиотии и аденомы сального жира, сохранялась в течение 60 лет, пока исследование Мануэля Гомеса не обнаружило, что менее трети пациентов с ТСХ имеют все три симптома. [ 5 ]
- 1910
- Дж. Кирпичник был первым, кто признал, что TSC является генетическим заболеванием. Он описал случаи однояйцевых и разнояйцевых близнецов, а также одну семью, в которой пострадали три последовательных поколения. [ 27 ]
- 1911
- Эдвард Шерлок, адвокат и преподаватель биологии, в своей книге о «слабоумных» описал девять случаев. Он ввел термин «эпилоя» — смесь слов «эпилепсия» и «анойя» (безмозглый). [ 28 ] Это слово больше не широко используется как синоним TSC. что это может быть полезным акронимом для эпилепсии , низкого интеллекта В 1981 году генетик Роберт Джеймс Горлин предположил , и сальной деномы . [ 29 ]
- 1913
- Х. Бергу приписывают первое утверждение о том, что ТСХ является наследственным заболеванием, отметив его передачу через два или три поколения. [ 30 ]
- 1914
- П. Шустер описал больного с аденомой сального жира и эпилепсией, но с нормальным интеллектом. [ 7 ] Это уменьшенное фенотипическое выражение называется forme fruste . [ 31 ]
- 1918
- Французский врач Рене Лютембахер опубликовал первое сообщение о кистозной болезни легких у пациента с ТСХ. 36-летняя женщина умерла от двустороннего пневмоторакса . что кисты и узелки являются метастазами фибросаркомы почки Лютембахер полагал , . Это осложнение, которое поражает только женщин, теперь известно как лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ). [ 32 ] [ 33 ]
- 1920
- Голландский офтальмолог Ян ван дер Хуве описал сетчатки гамартомы (факомы) . Он сгруппировал как TSC, так и нейрофиброматоз вместе как « факоматозы » (позже названные нейрокожными синдромами). [ 34 ]
- 1924
- Х. Маркус отметил, что характерные особенности КТС, такие как внутричерепные кальцификаты, были видны на рентгенограмме . [ 35 ]

Середина 20 века
[ редактировать ]- 1932
- Макдональд Кричли и Чарльз Дж. Эрл исследовали 29 пациентов с ТСХ, находившихся в психиатрических больницах . Они описали поведение — необычные движения рук, причудливые позы и повторяющиеся движения ( стереотипии ), — которые сегодня были бы признаны аутичными . Однако прошло 11 лет, прежде чем Лео Каннер предложил термин «аутизм». Они также заметили сопутствующие белые пятна на коже (гипомелановые пятна). [ 36 ]
- 1934
- Н. Дж. Берквиц и Л. Г. Риглер показали, что туберозный склероз можно диагностировать с помощью пневмоэнцефалографии , чтобы выявить некальцинированные субэпендимальные узелки. Они напоминали «капли воска горящей свечи» на боковых желудочках. [ 37 ]
- 1942
- Сильван Э. Моолтен предложил «комплекс туберозного склероза», который сейчас является предпочтительным названием. Это подтверждает мультиорганную природу заболевания. Моолтен ввел три слова для описания своей патологии: «Основное поражение является хамартальным , которое, в свою очередь, становится опухолеподобным ( гамартома ) или истинно неопластическим ( гамартобластома )». [ 38 ]
- 1954
- Норвежский патологоанатом Рейдар Экер вывел линию крыс линии Вистар, предрасположенных к почек аденомам . Крыса Экер стала важной моделью доминантно наследуемого рака. [ 39 ]
- 1966
- Фанор Перо и Брайс Вейр стали пионерами хирургического вмешательства при эпилепсии при ТСХ. Из семи пациентов, перенесших резекцию кортикального бугра, у двоих исчезли приступы. До этого только четыре пациента подвергались хирургическому лечению эпилепсии при ТСХ. [ 40 ]
- 1967
- JC Lagos и Manuel Rodríguez Gómez проанализировали 71 случай TSC и обнаружили, что 38% пациентов имеют нормальный интеллект. [ 14 ] [ 41 ]
- 1971
- Американский генетик Альфред Кнудсон разработал свою гипотезу «двух ударов», чтобы объяснить образование ретинобластомы как у детей, так и у взрослых. У детей была врожденная мутация зародышевой линии , которая в сочетании с соматической мутацией раннего возраста привела к образованию опухоли. Эта модель применима ко многим состояниям, связанным с генами-супрессорами опухолей, такими как TSC. [ 42 ] В 1980-х годах исследования Кнудсона на крысах Экер подтвердили эту гипотезу. [ 43 ]
- 1975
- Джузеппе Пампильоне и Э. Пью в письме в The Lancet отметили, что до 69% пациентов страдают инфантильными спазмами . [ 44 ]
- 1975
- Риман впервые применил ультразвук для исследования почек, пораженных КТС, у 35-летней женщины с хронической почечной недостаточностью. [ 45 ]
Конец 20 века
[ редактировать ]

- 1976
- черепа Компьютерная томография (КТ, изобретена в 1972 г.) оказалась прекрасным методом диагностики новообразований головного мозга у детей, в том числе обнаруживаемых при туберозном склерозе. [ 46 ]
- 1977
- Энн Мерси Хант, MBE , и другие основали Ассоциацию туберозного склероза в Великобритании, чтобы оказывать самопомощь и финансировать исследования. [ 47 ]
- 1979
- Мануэль Гомес опубликовал монографию , «Туберозный склероз» которая оставалась стандартным учебником в течение трех изданий за два десятилетия. В книге впервые описан полный клинический спектр ТСХ и установлен новый набор диагностических критериев для замены триады Фогта. [ 14 ] [ 48 ]
- 1982
- Кеннет Арндт успешно вылечил ангиофиброму лица с помощью аргонового лазера . [ 49 ]
- 1983
- Позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ, изобретенную в 1981 году) сравнивали с электроэнцефалографией (ЭЭГ) и КТ. Было обнаружено, что он способен обнаруживать эпилептогенные кортикальные клубни, которые в противном случае были бы пропущены. [ 50 ]
- 1984
- Обнаружено, что кластеру инфантильных спазмов в КТС предшествует очаговый разряд ЭЭГ. [ 51 ]
- 1985
- Магнитно-резонансная томография (МРТ, изобретенная в 1980 году) впервые была использована при КТК для выявления пораженных участков головного мозга у девочки с туберозным склерозом. [ 52 ]
- 1987
- МРТ была признана превосходящей КТ как по чувствительности, так и по специфичности. В исследовании пятнадцати пациентов он выявил субэпендимальные узелки, проецирующиеся в боковые желудочки, у двенадцати пациентов, искажение нормальной кортикальной архитектоники у десяти пациентов (соответствующее кортикальным буграмам), расширенные желудочки у пяти пациентов и позволил отличить известную астроцитому от доброкачественной субэпендимальной. узелки у одного пациента. [ 53 ]
- 1987
- Было обнаружено, что МРТ способна предсказать клиническую тяжесть заболевания (эпилепсию и задержку развития). Исследование 25 пациентов выявило корреляцию с количеством выявленных корковых клубочков. Напротив, КТ не была полезным предиктором, но превосходила при выявлении кальцинированных поражений. [ 54 ]
- 1987
- Анализ сцепления в 19 семьях с TSC выявил вероятный ген на хромосоме 9. [ 55 ]
- 1988
- Кортикальные клубни, обнаруженные при МРТ, точно соответствовали местоположению персистирующих очагов ЭЭГ в исследовании шести детей с ТСХ. В частности, лобные кортикальные бугры были связаны с более трудноизлечимыми припадками. [ 56 ]
- 1990
- Было обнаружено, что вигабатрин является высокоэффективным противоэпилептическим средством для лечения инфантильных спазмов, особенно у детей с ТСХ. [ 57 ] После открытия в 1997 году тяжелого стойкого сужения полей зрения как возможного побочного эффекта, монотерапия вигабатрином теперь в основном ограничивается этой группой пациентов. [ 58 ]
- 1992
- Анализ сцепления обнаружил второй ген на хромосоме 16p13.3, близкий к гену поликистозной болезни почек 1-го типа (PKD1). [ 59 ]
- 1993
- Европейский консорциум по туберозному склерозу хромосомы 16 объявил о клонировании TSC2 ; его продукт называется туберин. [ 60 ]
- 1994
- Было обнаружено, что крыса Экер является животной моделью туберозного склероза; у него есть мутация в крысином эквиваленте гена TSC2. [ 61 ]
- 1995
- МРТ с последовательностями инверсионного восстановления с ослаблением жидкости Сообщалось, что (FLAIR) значительно лучше, чем стандартные Т 2 -взвешенные изображения, при выделении небольших клубней, особенно подкорковых. [ 62 ] [ 63 ]
- 1997
- Консорциум TSC1 объявил о клонировании TSC1; его продукт называется хамартин. [ 64 ]
- 1997
- Было обнаружено, что ген PKD1, который приводит к аутосомно-доминантному поликистозу почек (ADPKD), и ген TSC2 соседствуют на хромосоме 16p13.3. Команда из Института медицинской генетики в Уэльсе изучила 27 неродственных пациентов с КТС и кистозной болезнью почек. Они пришли к выводу, что серьезные заболевания почек у пациентов с TSC обычно возникают из-за смежных делеций генов TSC2 и PKD1. Они также отметили, что заболевание отличалось (более раннее и более тяжелое), чем от ADPKD, и что пациенты с TSC1 не страдали значительными кистозными заболеваниями. [ 65 ]
- 1997
- Патрик Болтон и Пол Гриффитс обследовали 18 пациентов с TSC, половина из которых страдала той или иной формой аутизма . Они обнаружили сильную связь между клубнями височных долей и пациентами с аутизмом. [ 66 ]
- 1998
- Консенсусная конференция по туберозному склерозу опубликовала пересмотренные диагностические критерии. [ 67 ]
- 1998
- Итальянская команда использовала магнитоэнцефалографию (МЭГ) для изучения трех пациентов с TSC и парциальной эпилепсией. В сочетании с МРТ им удалось изучить связь между туберозными областями мозга, неисправностью нейронов и эпилептогенными областями. [ 68 ] Более поздние исследования подтвердили, что МЭГ превосходит ЭЭГ в выявлении эллиптогенного бугра, который может быть кандидатом на хирургическую резекцию. [ 69 ]
21 век
[ редактировать ]
- 2001
- Многоцентровую группу из 224 пациентов обследовали на предмет мутаций и тяжести заболевания. Люди с TSC1 пострадали менее серьезно, чем люди с TSC2. У них было меньше припадков и меньше умственных нарушений. Некоторые симптомы TSC были редкими или отсутствовали у пациентов с TSC1. Вывод состоит в том, что «как зародышевые, так и соматические мутации в TSC1 встречаются реже, чем в TSC2». [ 70 ]
- 2002
- Несколько исследовательских групп исследовали, как продукты генов TSC1 и TSC2 (туберин и гамартин) работают вместе, ингибируя мишень млекопитающих для передачи сигналов, опосредованной рапамицином (mTOR). Этот важный путь регулирует пролиферацию клеток и подавление опухоли. [ 71 ]
- 2002
- Было обнаружено, что лечение рапамицином (сиролимусом) уменьшает опухоли у крысы Экер (TSC2). [ 72 ] и мышь (TSC1) [ 73 ] модели туберозного склероза.
- 2006
- Небольшие исследования показали многообещающие результаты использования рапамицина для уменьшения ангиомиолипомы. [ 74 ] и астроцитомы. [ 75 ] Началось несколько более крупных многоцентровых клинических исследований: лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) [ 76 ] и ангиомиолипома почки (ОМЛ) [ 77 ] лечились рапамицином; Гигантоклеточные астроцитомы лечили производным рапамицина эверолимусом . [ 78 ]
2012
Была проведена согласительная конференция и опубликованы пересмотренные рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза. [ 79 ] [ 80 ]
Примечания
[ редактировать ]- ^ «Информационный бюллетень о туберозном склерозе» . НИНДС. 11 апреля 2006 г. Архивировано из оригинала 21 января 2007 г. Проверено 9 января 2007 .
- ^ Ротт (2005), стр. 2 - Введение.
- ^ Энерсен ОД «Дезире-Маглуар Бурневиль» . Кто это назвал ? . Проверено 30 апреля 2007 г.
- ^ Энерсен ОД. «Джон Джеймс Прингл» . Кто это назвал? . Проверено 30 апреля 2007 г.
- ^ Jump up to: а б с Куратоло (2003), глава: «Историческая справка».
- ^ Райер П.Ф. (1835). Лечение кожных заболеваний / атлас (на французском языке). Париж: Ж. Б. Байьер. п. 20 . Проверено 9 декабря 2006 г.
- ^ Jump up to: а б с д Джей Ви (2004). «Туберозный склероз». Педиатрическая патология и патология развития . 2 (2): 197–8. дои : 10.1007/s100249900110 . ПМИД 9949228 . S2CID 72130332 .
- ^ Jump up to: а б Энерсен ОД. «Фридрих Даниэль фон Реклингхаузен» . Кто это назвал? . Проверено 10 декабря 2006 г.
- ^ Реклингхаузен Ф. (1862 г.). «Сердце новорожденного с несколькими выступающими опухолями (миомами), некоторые из которых направлены наружу, а некоторые — в полости». Ежемесячное акушерство (на немецком языке). 20 :1-2. (Цит. по Куратоло (2003))
- ^ Jump up to: а б Янсен Ф.Е., ван Ньювенхейзен О., ван Хаффелен AC (май 2004 г.). «Комплекс туберозного склероза и его создатели» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 75 (5): 770. doi : 10.1136/jnnp.2003.027524 . ПМЦ 1763558 . ПМИД 15090576 .
- ^ Вирхов Р. (июль 1863 г.). Морбидные опухоли. Том II . Берлин: Август Хиршвальд. п. 148. (Цит. по Acierno (1994))
- ^ Уилкинс, Роберт Х; Броуди, Ирвин А. (1997). «XXXI Туберозный склероз». Неврологическая классика . Американская ассоциация нейрохирургов. стр. 149–52. ISBN 978-1-879284-49-4 .
{{cite book}}
: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) (содержит сокращенный перевод статьи Бурневиля 1880 года) - ^ Бурневиль Д. (1880). «Туберозный склероз извилин головного мозга: Идиотия и гемиплегическая эпилепсия» . Архивы неврологии (на французском языке). 1 :81–91 . Проверено 22 августа 2009 г.
- ^ Jump up to: а б с Санджак О (2005). Комплекс туберозного склероза: мутации, функции и фенотипы . Фонд туберозного склероза, Нидерланды. стр. 11–2. ISBN 978-90-902019-3-1 .
- ^ Хартдеген А. (февраль 1881 г.). «Случай множественного упрочнения головного мозга в сочетании с гистологически своеобразными твердыми опухолями боковых желудочков («глиома ганглиоцеллюлярная») у новорожденного». Европейский архив психиатрии и клинической неврологии . 11 (1): 117–31. дои : 10.1007/BF02054825 . S2CID 41145503 .
- ^ Бурневиль Д., Брисо Э (1881). «Энцефалит или туберозный склероз извилин головного мозга». Архив неврологии . 1 :390–412. (Цит. по Куратоло (2003))
- ^ Бальцер Ф., Менетрие П. (1885). «Исследование на примере сальных аденом лица и кожи». Архив нормальной и патологической физиологии . Третья серия. 6 :564–76. (Цит. по Куратоло (2003))
- ^ Санчес Н.П., Вик М.Р., Перри Х.О. (декабрь 1981 г.). «Аденома сальной железы Прингла: клинико-патологический обзор с обсуждением связанных с ней патологий» . Журнал кожной патологии . 8 (6): 395–403. дои : 10.1111/j.1600-0560.1981.tb01028.x . ПМИД 6278000 . S2CID 19861804 .
- ^ Аллопо Ф., Лередд Э (1885). «О случае сальных аденом склеротической формы». Энн Дерматол Сиф . 6 :473–9. (Цит. по Куратоло (2003))
- ^ Прингл Джей-Джей (1890). «Случай врожденной аденомы кожного сала» . Британский журнал дерматологии . 2 :1–14 . Проверено 22 августа 2009 г.
- ^ Пеллицци ГБ (1901). «Вклад в изучение идиотии: экспериментальный обзор френатрии и судебной медицины психических расстройств». Рив Спер Френиат . 27 :265–9. (Цит. по Куратоло (2003))
- ^ Браффман Б.Х., Биланюк Л.Т., Найдич Т.П., Альтман Н.Р., Пост М.Дж., Квенсер Р.М., Циммерман Р.А., Броуди Б.А. (апрель 1992 г.). «МРТ туберозного склероза: патогенез этого факоматоза, использование гадопентетата димеглюмина и обзор литературы» . Радиология . 183 (1): 227–38. дои : 10.1148/radiology.183.1.1549677 . ПМИД 1549677 . [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Коте Р. (1903). «К изучению опухолей сальных желез». Архив дерматологии и сифилиса (на немецком языке). 68 (3): 273–8. дои : 10.1007/BF01829939 . S2CID 8643541 . (Цитируется по Ротту (2005))
- ^ Кэмпбелл А.В. (1906). «Церебральный склероз» . Мозг . 28 (3–4): 382–96. дои : 10.1093/brain/28.3-4.367 .
- ^ Энерсен ОД. «Генрих Фогт» . Кто это назвал? . Проверено 11 декабря 2006 г.
- ^ Фогт Х (1908). «О диагностике туберозного склероза». Журнал по исследованию и лечению подросткового слабоумия на научной основе, Йена . 2 :1-16. (Цитируется по Curatolo (2003) и полностью цитируется Who Named It?)
- ^ Кирпичник Дж (1910). «Случай туберозного склероза и одновременной множественной опухоли почки» . Архив Вирхова по патологической анатомии и физиологии и клинической медицине (на немецком языке). 202 (3): 358–376. дои : 10.1007/BF01993975 . S2CID 42104267 . (Цит. по Куратоло (2003))
- ^ Шерлок Э.Б. (1911). Слабоумные, Руководство к изучению и практике . Macmillan & Co. (цитируется по Jay (2004))
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): Туберозный склероз - 191100
- ^ Берг Х (1913). «Наследование туберозного склероза через два-три поколения» . Z Ges Neurol Psychiatr (на немецком языке). 19 :528–39. дои : 10.1007/BF02909909 . S2CID 57800612 . (Цит. по Куратоло (2003))
- ^ Шустер П. (1914). «Вклад в клинику туберозного склероза головного мозга». Dtsch Z nervheilkd (на немецком языке). 50 :96–133. (Цит. по Куратоло (2003))
- ^ Лютембахер Р. (1918). «Метатипические дисэмбриомы почек. Острый субмилиарный рак легкого с генерализованной эмфиземой и двойным пневмотораксом». Анналы медицины (на французском языке). 5 : 435–50. (Цит. по Куратоло (2003))
- ^ Эбботт Г.Ф., Росадо-де-Кристенсон М.Л., Фрейзер А.А., Фрэнкс Т.Дж., Пугач Р.Д., Гэлвин Дж.Р. (2005). «Из архива AFIP: лимфангиолейомиоматоз: рентгенопатологическая корреляция». Рентгенография . 25 (3): 803–28. дои : 10.1148/rg.253055006 . ПМИД 15888627 .
- ^ Ван дер Хуве Дж (1920). «Глазные симптомы при туберозном склерозе головного мозга». Trans Ophthalmol Soc, Великобритания . 40 : 329–34. (Цит. по Куратоло (2003))
- ^ Маркус Х (1924). Шведский Лак Сальск Форт . (Как цитирует Дикерсон WW (1945). «Характерные рентгенографические изменения, связанные с туберозным склерозом». Архив неврологии и психиатрии . 53 (3): 199–204. doi : 10.1001/archneurpsyc.1945.02300030036005 . , как указано в Curatolo (2003) и Gómez (1995))
- ^ Кричли М., Эрл СиДжей (1932). «Туберозный склероз и родственные ему состояния». Мозг . 55 (3): 311–46. дои : 10.1093/мозг/55.3.311 .
- ^ Берквиц, Нью-Джерси, Риглер Л.Г. (1934). «Туберозный склероз, диагностированный при церебральной пневмоографии». Архив неврологии и психиатрии . 35 : 833–8. (Цитируется по Гомесу (1995))
- ^ Молтен ЮВ (1942). «Гамартиальная природа комплекса туберозного склероза и его влияние на проблему опухолей: сообщение о случае опухолевой аномалии почки и аденомы сального жира». Arch Intern Med . 69 (4): 589–623. дои : 10.1001/archinte.1942.00200160040005 .
- ^ Экер Р. (1954). «Семейные аденомы почек у крыс Вистар; предварительный отчет». Acta Pathologica et Microbiologica Scandinavica . 34 (6): 554–62. дои : 10.1111/j.1699-0463.1954.tb00301.x . ПМИД 13206757 . (Цит. по Yeung (1994))
- ^ Перо П., Вейр Б., Расмуссен Т. (ноябрь 1966 г.). «Туберозный склероз. Хирургическое лечение судорог». Архив неврологии . 15 (5): 498–506. doi : 10.1001/archneur.1966.00470170052005 . ПМИД 5955139 . (Как цитируется в Бебин Э.М., Келли П.Дж., Гомес М.Р. (1993). «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе головного мозга». Эпилепсия . 34 (4): 651–7. дои : 10.1111/j.1528-1157.1993.tb00442.x . ПМИД 8330575 . S2CID 30129862 . )
- ^ Лагос Х.К., Гомес М.Р. (январь 1967 г.). «Туберозный склероз: переоценка клинической сущности». Труды клиники Мэйо . 42 (1): 26–49. ПМИД 5297238 . (Цит. по Куратоло (2003))
- ^ Кнудсон А.Г. (апрель 1971 г.). «Мутация и рак: статистическое исследование ретинобластомы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 68 (4): 820–3. Бибкод : 1971ПНАС...68..820К . дои : 10.1073/pnas.68.4.820 . ПМК 389051 . ПМИД 5279523 . (Цит. по Ротту (2005))
- ^ Юнг Р.С. (декабрь 2004 г.). «Уроки крысиной модели Экера: от клетки до кровати». Современная молекулярная медицина . 4 (8): 799–806. дои : 10.2174/1566524043359791 . ПМИД 15579026 .
- ^ Пампильоне Дж., Пью Э. (ноябрь 1975 г.). «Письмо: Инфантильные спазмы и последующее появление синдрома туберозного склероза». Ланцет . 2 (7943): 1046. doi : 10.1016/S0140-6736(75)90343-8 . ПМИД 53537 . S2CID 44703965 .
- ^ Риман Дж. Ф., Мёрл М., Ротт Х. Д. (июнь 1975 г.). «[Хроническая почечная недостаточность при болезни Бурневиля-Прингла (перевод автора)]». Медицинская клиника (на немецком языке). 70 (26): 1128–32. ПМИД 1223616 . (Цитируется по Ротту (2005))
- ^ Бергер П.Е., Киркс Д.Р., Гилдей Д.Л., Фитц Ч.Р., Харвуд-Нэш, округ Колумбия (июль 1976 г.). «Компьютерная томография у новорожденных и детей: внутричерепные новообразования». АЖР. Американский журнал рентгенологии . 127 (1): 129–37. дои : 10.2214/ajr.127.1.129 . ПМИД 180824 .
- ^ Макфарлейн, Изобель (30 июля 2014 г.). «Некролог Энн Хант» . Хранитель . ISSN 0261-3077 . Проверено 14 августа 2019 г.
- ^ Гомес М.Р. (1979). Туберозный склероз (1-е изд.). Нью-Йорк: Рэйвен Пресс. ISBN 978-0-89004-313-4 . (Цит. по Озгюру (2005))
- ^ Арндт К.А. (июль 1982 г.). «Аденома сальной железы: успешное лечение аргоновым лазером». Пластическая и реконструктивная хирургия . 70 (1): 91–3. дои : 10.1097/00006534-198207000-00021 . ПМИД 7089113 . (Цит. по Ротту (2005))
- ^ Селис Б., Герхольц К., Хейсс В.Д., Ракл А., Павлик Г., Вагнер Р., Ильсен Х.В., Винхард К. (декабрь 1983 г.). «Гипометаболические корковые поражения при туберозном склерозе с эпилепсией: демонстрация с помощью позитронно-эмиссионной томографии». Журнал компьютерной томографии . 7 (6): 946–53. дои : 10.1097/00004728-198312000-00002 . ПМИД 6415136 . S2CID 40010942 . (Цит. по Ротту (2005))
- ^ Дюлак О, Леметр А, Плуэн П (1984). «Синдром Бурневиля: клинические и ЭЭГ-особенности эпилепсии первого года жизни». Болл Лега Итал Эпил . 45/46: 39–42. (Цит. по Куратоло (2003))
- ^ Кандт Р.С., Гебарский С.С., Гёттинг М.Г. (август 1985 г.). «Туберозный склероз с кардиогенной церебральной эмболией: магнитно-резонансная томография». Неврология . 35 (8): 1223–5. дои : 10.1212/wnl.35.8.1223 . ПМИД 4022361 . S2CID 73135293 . (Цит. по Ротту (2005))
- ^ МакМердо С.К., Мур С.Г., Брант-Завадски М., Берг Б.О., Кох Т., Ньютон Т.Х., Эдвардс М.С. (апрель 1987 г.). «МРТ внутричерепного туберозного склероза». АЖР. Американский журнал рентгенологии . 148 (4): 791–6. дои : 10.2214/ajr.148.4.791 . ПМИД 3493666 . S2CID 12709497 .
- ^ Роуч Э.С., Уильямс Д.П., Ластер Д.В. (март 1987 г.). «Магнитно-резонансная томография при туберозном склерозе». Архив неврологии . 44 (3): 301–3. дои : 10.1001/archneur.1987.00520150047020 . ПМИД 3827681 . (Цитируется по Куратоло (2003))
- ^ Фрайер А.Э., Чалмерс А., Коннор Дж.М., Фрейзер И., Пови С., Йейтс А.Д., Йейтс-младший, Осборн Дж.П. (март 1987 г.). «Доказательства того, что ген туберозного склероза находится на хромосоме 9». Ланцет . 1 (8534): 659–61. дои : 10.1016/S0140-6736(87)90416-8 . ПМИД 2882085 . S2CID 46007790 .
- ^ Куратоло П., Кусмай Р. (сентябрь 1988 г.). «[Магнитно-резонансная томография при болезни Бурневиля: связь с ЭЭГ]». Neuropsyologie Clinique = Клиническая нейрофизиология (на французском языке). 18 (5): 459–67. дои : 10.1016/s0987-7053(88)80056-x . ПМИД 3185465 . S2CID 53192058 . (Цитируется по Куратоло (2003))
- ^ Хирон С., Дюлак О., Луна Д., Паласиос Л., Мондрагон С., Бомонт Д., Мамфорд Дж. П. (февраль 1990 г.). «Вигабатрин при инфантильных спазмах». Ланцет . 335 (8685): 363–4. дои : 10.1016/0140-6736(90)90660-W . ПМИД 1967808 . S2CID 30019639 .
- ^ Педиатрическая консультативная группа Вигабатрин (май 2000 г.). «Руководство по назначению вигабатрина детям было пересмотрено. Педиатрическая консультативная группа по вигабатрину» . БМЖ . 320 (7246): 1404–5. дои : 10.1136/bmj.320.7246.1404 . ПМК 1118061 . ПМИД 10858057 .
- ^ Кандт Р.С., Хейнс Дж.Л., Смит М., Нортруп Х., Гарднер Р.Дж., Шорт MP, Думарс К., Роуч Э.С., Стейнгольд С., Уолл С. (сентябрь 1992 г.). «Связь важного локуса гена туберозного склероза с маркером хромосомы 16 поликистозной болезни почек» . Природная генетика . 2 (1): 37–41. дои : 10.1038/ng0992-37 . ПМИД 1303246 . S2CID 37460974 .
- ^ Европейский консорциум по туберозному склерозу хромосомы 16 (декабрь 1993 г.). «Идентификация и характеристика гена туберозного склероза на хромосоме 16». Клетка . 75 (7): 1305–15. дои : 10.1016/0092-8674(93)90618-Z . ПМИД 8269512 . S2CID 29476292 .
{{cite journal}}
: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) (цитируется по Ротту (2005)) - ^ Юнг Р.С., Сяо Г.Х., Джин Ф., Ли В.К., Теста Дж.Р., Кнудсон А.Г. (ноябрь 1994 г.). «Предрасположенность к раку почки у крыс Экер определяется мутацией зародышевой линии гена туберозного склероза 2 (TSC2)» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (24): 11413–6. Бибкод : 1994PNAS...9111413Y . дои : 10.1073/pnas.91.24.11413 . ПМК 45241 . ПМИД 7972075 .
- ^ Маэда М., Тартаро А., Мацуда Т., Исии Ю. (1995). «Кортикальные и подкорковые клубни при туберозном склерозе и последовательность FLAIR». Журнал компьютерной томографии . 19 (4): 660–1. дои : 10.1097/00004728-199507000-00033 . ПМИД 7622707 .
- ^ Таканаши Дж., Сугита К., Фуджи К., Ниими Х. (октябрь 1995 г.). «МРТ-оценка туберозного склероза: повышенная чувствительность с ослабленным жидкостью инверсионным восстановлением и связь с тяжестью судорог и умственной отсталостью» . АДЖНР. Американский журнал нейрорадиологии . 16 (9): 1923–8. ПМЦ 8338227 . ПМИД 8693996 .
- ^ ван Слегтенхорст М., де Хугт Р., Херманс С., Неллист М., Янссен Б., Верхуф С. и др. (август 1997 г.). «Идентификация гена туберозного склероза TSC1 на хромосоме 9q34». Наука . 277 (5327): 805–8. дои : 10.1126/science.277.5327.805 . ПМИД 9242607 .
- ^ Сэмпсон-младший, Махешвар М.М., Аспинволл Р., Томпсон П., Чидл Дж.П., Рэвин Д., Рой С., Хаан Э., Бернштейн Дж., Харрис ПК (октябрь 1997 г.). «Кистозная болезнь почек при туберозном склерозе: роль гена поликистозной болезни почек 1» . Американский журнал генетики человека . 61 (4): 843–51. дои : 10.1086/514888 . ПМК 1716004 . ПМИД 9382094 .
- ^ Болтон П.Ф., Гриффитс П.Д. (февраль 1997 г.). «Ассоциация туберозного склероза височных долей с аутизмом и атипичным аутизмом». Ланцет . 349 (9049): 392–5. дои : 10.1016/S0140-6736(97)80012-8 . ПМИД 9033466 . S2CID 37260017 .
- ^ Роуч Э.С., Гомес М.Р., Нортруп Х. (декабрь 1998 г.). «Консенсусная конференция по сложному туберозному склерозу: пересмотренные критерии клинической диагностики». Журнал детской неврологии . 13 (12): 624–8. дои : 10.1177/088307389801301206 . ПМИД 9881533 . S2CID 22310240 .
- ^ Перессон М., Лопес Л., Нариси Л., Куратоло П. (октябрь 1998 г.). «Визуализация магнитного источника и реакция на ритмическую стимуляцию при туберозном склерозе». Мозг и развитие . 20 (7): 512–8. дои : 10.1016/S0387-7604(98)00034-5 . ПМИД 9840671 . S2CID 38974140 .
- ^ Янсен Ф.Е., Хуискамп Г., ван Хаффелен А.С., Бурес-Сварт М., Бур Е., Геббинк Т., Винкен К.Л., ван Ньювенхейзен О (январь 2006 г.). «Идентификация эпилептогенного бугра у больных туберозным склерозом: сравнение ЭЭГ и МЭГ высокого разрешения» . Эпилепсия . 47 (1): 108–14. дои : 10.1111/j.1528-1167.2006.00373.x . ПМИД 16417538 . S2CID 21158106 .
- ^ Дабора С.Л., Йозвяк С., Франц Д.Н., Робертс П.С., Ньето А., Чунг Дж., Чой Ю.С., Рив М.П., Тиле Э., Эгельхофф Дж.К., Каспршик-Обара Дж., Доманска-Пакиела Д., Квятковски Д.Д. (январь 2001 г.). «Мутационный анализ в когорте из 224 пациентов с туберозным склерозом указывает на повышенную тяжесть TSC2 по сравнению с TSC1, заболевания во многих органах» . Американский журнал генетики человека . 68 (1): 64–80. дои : 10.1086/316951 . ПМЦ 1234935 . ПМИД 11112665 .
- ^ Ти А.Р., Фингар Д.К., Мэннинг Б.Д., Квятковски DJ, Кэнтли Л.К., Бленис Дж. (октябрь 2002 г.). «Продукты генов комплекса туберозного склероза-1 и -2 действуют вместе, ингибируя мишень млекопитающих опосредованной рапамицином (mTOR) последующей передачи сигналов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (21): 13571–6. Бибкод : 2002PNAS...9913571T . дои : 10.1073/pnas.202476899 . ПМК 129715 . ПМИД 12271141 .
- ^ Кенерсон Х.Л., Айхер Л.Д., Тру Л.Д., Юнг Р.С. (октябрь 2002 г.). «Активированная мишень пути рапамицина у млекопитающих в патогенезе сложных опухолей почки туберозного склероза» . Исследования рака . 62 (20): 5645–50. ПМИД 12384518 .
- ^ Квятковски Д.Д., Чжан Х., Бандура Дж.Л., Хейбергер К.М., Глогауэр М., Эль-Хашимит Н., Онда Х. (март 2002 г.). «Мышиная модель TSC1 демонстрирует зависящую от пола летальность от гемангиом печени и усиление активности киназы p70S6 в нулевых клетках Tsc1» . Молекулярная генетика человека . 11 (5): 525–34. дои : 10.1093/hmg/11.5.525 . ПМИД 11875047 .
- ^ Винеке Р., Факлер И., Линсенмайер У., Майер К., Лихт Т., Крецлер М. (сентябрь 2006 г.). «Противоопухолевая активность рапамицина при ангиомиолипоме почек, связанной с комплексом туберозного склероза» . Американский журнал заболеваний почек . 48 (3): с27-9. дои : 10.1053/j.ajkd.2006.05.018 . ПМИД 16931204 .
- ^ Франц Д.Н., Леонард Дж., Тюдор С., Чак Г., Кэр М., Сетураман Г., Динопулос А., Томас Г., Кроун К.Р. (март 2006 г.). «Рапамицин вызывает регресс астроцитом при комплексе туберозного склероза» . Анналы неврологии . 59 (3): 490–8. дои : 10.1002/ana.20784 . ПМИД 16453317 . S2CID 20466190 . Архивировано из оригинала 17 декабря 2012 г.
- ^ «Мультицентровый международный лимфангиолейомиоматоз, эффективность исследования сиролимуса (исследование MILES)» . ClinicalTrials.gov (NIH). 6 января 2007 года . Проверено 10 января 2007 г.
- ^ «Сиролимус в лечении больных ангиомиолипомой почки» . ClinicalTrials.gov (NIH). 21 ноября 2006 года . Проверено 10 января 2007 г.
- ^ «Терапия эверолимусом (RAD001) гигантоклеточной астроцитомы у пациентов с комплексом туберозного склероза» . ClinicalTrials.gov (NIH). 13 декабря 2006 года . Проверено 10 января 2007 г.
- ^ Крюгер Д.А., Нортруп Х. (октябрь 2013 г.). «Наблюдение и лечение комплекса туберозного склероза: рекомендации Международной согласительной конференции по комплексу туберозного склероза 2012 года» . Детская неврология . 49 (4): 255–65. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002 . ПМК 4058297 . ПМИД 24053983 .
- ^ Нортруп Х., Крюгер Д.А. (октябрь 2013 г.). «Обновление диагностических критериев комплекса туберозного склероза: рекомендации Международной согласительной конференции по комплексному туберозному склерозу 2012 года» . Детская неврология . 49 (4): 243–54. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001 . ПМК 4080684 . ПМИД 24053982 .
Ссылки
[ редактировать ]- Асьерно ЖЖ (1994). История кардиологии . Тейлор и Фрэнсис. п. 427. ИСБН 978-1-85070-339-6 .
- Куратоло П., изд. (2003). Комплекс туберозного склероза: от фундаментальной науки к клиническим фенотипам . МакКейт Пресс. ISBN 978-1-898683-39-1 .
- Гомес М.Р. (1995). «История комплекса туберозного склероза». Мозг и развитие . 17 Доп. (доп.): 55–7. дои : 10.1016/0387-7604(94)00130-8 . ПМИД 8882573 . S2CID 4770497 .
- Ротт Х.Д., Майер К., Вальтер Б., Винеке Р. (2005). «История туберозного склероза» (PDF) (на немецком языке). Туберозный склероз, Германия eV Архивировано из оригинала (PDF) 15 марта 2007 г. . Проверено 8 января 2007 г.