Пируваткиназа PKLR

ПКЛР
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2VGB, 2VGF, 2VGG, 2VGI, 4IMA, 4IP7
Идентификаторы
Псевдонимы	PKLR , PK1, PKL, PKR, PKRL, RPK, пируваткиназа, печень и эритроциты, пируваткиназа L/R
Внешние идентификаторы	Опустить : 609712 ; МГИ : 97604 ; Гомологен : 37286 ; GeneCards : PKLR ; ОМА : PKLR — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	155,301,438 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	89,054,091 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	liver; ; right lobe of liver; ; duodenum; ; bone marrow; ; bone marrow cells; ; renal cortex; ; cerebellum; ; cerebellar cortex; ; cerebellar hemisphere; ; human kidney;
	Top expressed in
	fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; jejunum; ; yolk sac; ; duodenum; ; left lobe of liver; ; ileum; ; intestinal villus; ; epithelium of small intestine; ; Ileal epithelium; ; lumbar subsegment of spinal cord;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; nucleotide binding; potassium ion binding; metal ion binding; kinase activity; catalytic activity; ATP binding; magnesium ion binding; pyruvate kinase activity;
Cellular component	cytosol; extracellular exosome; cytoplasm;
Biological process	response to ATP; response to hypoxia; phosphorylation; response to nutrient; canonical glycolysis; response to metal ion; pyruvate biosynthetic process; response to heat; response to glucose; response to lithium ion; ATP biosynthetic process; metabolism; response to cAMP; glycolytic process; cellular response to insulin stimulus; cellular response to epinephrine stimulus; carbohydrate metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5313
	18770
	ENSG00000262785 ; ENSG00000143627
	ENSMUSG00000041237
	P30613
	P53657
	НМ_000298 ; НМ_181871
	НМ_001099779 ; НМ_013631
	НП_000289 ; НП_870986
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Пируваткиназа PKLR — это фермент , который у человека кодируется PKLR геном . ^[5]^[6]

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой пируваткиназу , которая катализирует выработку пирувата и АТФ из фосфоенолпирувата. Дефекты этого фермента, возникающие вследствие генных мутаций или генетических вариаций, являются частой причиной хронической наследственной несфероцитарной гемолитической анемии (CNSHA или HNSHA). Альтернативно были описаны варианты сплайсированных транскриптов, кодирующие различные изоформы. ^[6]

Интерактивная карта маршрутов

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. ^{[§ 1]}

[[Файл:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

|alt=Гликолиз и глюконеогенез редактировать ]]

Гликолиз и глюконеогенез

^ Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «Гликолиз-Глюконеогенез_WP534» .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000143627 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000262785, ENSG00000143627 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041237 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «PKLR - Пируваткиназа PKLR - Homo sapiens (Человек) - Ген и белок PKLR» . www.uniprot.org . Проверено 26 марта 2022 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: пируваткиназа PKLR, печень и эритроциты» .

Дальнейшее чтение

Бейтлер Э., Барончиани Л. (1996). «Мутации пируваткиназы» . Хм. Мутат . 7 (1): 1–6. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<1::AID-HUMU1>3.0.CO;2-H . ПМИД 8664896 . S2CID 2481467 .
Барончиани Л., Бьянки П., Занелла А. (1999). «Гематологически важные мутации: пируваткиназа эритроцитов (2-е обновление)». Клетки крови Мол. Дис . 24 (3): 273–9. дои : 10.1006/bcmd.1998.0193 . ПМИД 10087985 .
Занелла А., Фермо Е., Бьянки П. и др. (2007). «Дефицит пируваткиназы: ассоциация генотип-фенотип». Кровавый преподобный . 21 (4): 217–31. дои : 10.1016/j.blre.2007.01.001 . ПМИД 17360088 .
Канно Х., Фуджи Х., Мива С. (1992). «Структурный анализ L-гена пируваткиназы человека и идентификация активности промотора в эритроидных клетках». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 188 (2): 516–23. дои : 10.1016/0006-291X(92)91086-6 . ПМИД 1445295 .
Канно Х., Фуджи Х., Хироно А. и др. (1992). «Идентичные точечные мутации кДНК пируваткиназы (PK) R-типа, обнаруженные в несвязанных вариантах PK, связанных с наследственной гемолитической анемией» . Кровь . 79 (5): 1347–50. дои : 10.1182/blood.V79.5.1347.1347 . ПМИД 1536957 .
Доусон С.Дж., Уайт, Лос-Анджелес (1992). «Лечение эндокардита, вызванного Haemophilus aphrophilus, ципрофлоксацином». Дж. Заразить . 24 (3): 317–20. дои : 10.1016/S0163-4453(05)80037-4 . ПМИД 1602151 .
Канно Х., Фуджи Х., Хироно А., Мива С. (1991). «Клонирование кДНК пируваткиназы R-типа человека и идентификация одной аминокислотной замены (Thr384----Met), влияющей на ферментативную стабильность в варианте пируваткиназы (PK Tokyo), связанном с наследственной гемолитической анемией» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 88 (18): 8218–21. Бибкод : 1991PNAS...88.8218K . дои : 10.1073/pnas.88.18.8218 . ПМК 52478 . ПМИД 1896471 .
Нойбауэр Б., Лакомек М., Винклер Х. и др. (1991). «Точечные мутации в гене пируваткиназы L-типа у двух детей с гемолитической анемией, вызванной дефицитом пируваткиназы» . Кровь . 77 (9): 1871–5. дои : 10.1182/blood.V77.9.1871.1871 . ПМИД 2018831 .
Тани К., Фуджи Х., Нагата С., Мива С. (1988). «Пируваткиназа типа печени человека: полная аминокислотная последовательность и экспрессия в клетках млекопитающих» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 85 (6): 1792–5. Бибкод : 1988PNAS...85.1792T . дои : 10.1073/pnas.85.6.1792 . ПМК 279865 . ПМИД 3126495 .
Сато Х., Тани К., Йошида М.К. и др. (1988). «Ген пируваткиназы печеночного типа (PKL) человека находится на хромосоме 1 в полосе q21». Цитогенет. Клеточная генетика . 47 (3): 132–3. дои : 10.1159/000132530 . ПМИД 3378452 .
Барончиани Л., Бойтлер Э. (1995). «Молекулярное исследование пациентов с дефицитом пируваткиназы с наследственной несфероцитарной гемолитической анемией» . Дж. Клин. Инвестируйте . 95 (4): 1702–9. дои : 10.1172/JCI117846 . ПМК 295683 . ПМИД 7706479 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Канно Х., Баллас С.К., Мива С. и др. (1994). «Молекулярная аномалия дефицита пируваткиназы эритроцитов у амишей» . Кровь . 83 (8): 2311–6. дои : 10.1182/blood.V83.8.2311.2311 . ПМИД 8161798 .
Ленцнер С., Нюрнберг П., Тиле Б.Дж. и др. (1994). «Мутации в гене пируваткиназы L у больных наследственной гемолитической анемией» . Кровь . 83 (10): 2817–22. дои : 10.1182/blood.V83.10.2817.2817 . ПМИД 8180378 .
Канно Х., Фуджи Х., Цудзино Г., Мива С. (1993). «Молекулярные основы нарушения превращения изофермента пируваткиназы в эритроидных клетках: замена одной аминокислоты вблизи активного центра и снижение содержания мРНК ПК R-типа». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 192 (1): 46–52. дои : 10.1006/bbrc.1993.1379 . ПМИД 8476433 .
Канно Х., Фуджи Х., Мива С. (1993). «Низкое сродство к субстрату варианта пируваткиназы (PK Sapporo), вызванное единственной заменой аминокислоты (426 Arg -> Gln), связанной с наследственной гемолитической анемией». Кровь . 81 (9): 2439–41. doi : 10.1182/blood.V81.9.2439.bloodjournal8192439 (неактивен 10 апреля 2024 г.). ПМИД 8481523 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на апрель 2024 г. ( ссылка )
Барончиани Л., Бойтлер Э. (1993). «Анализ мутаций дефицита пируваткиназы, вызывающих несфероцитарную гемолитическую анемию» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 90 (9): 4324–7. Бибкод : 1993PNAS...90.4324B . дои : 10.1073/pnas.90.9.4324 . ПМК 46499 . ПМИД 8483951 .
Барончиани Л., Бьянки П., Занелла А. (1996). «Гематологически важные мутации: пируваткиназа эритроцитов». Клетки крови Мол. Дис . 22 (1): 85–9. дои : 10.1006/bcmd.1996.0012 . ПМИД 8807089 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[WikiPathways-7] Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «Гликолиз-Глюконеогенез_WP534» .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000143627 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000262785, ENSG00000143627 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041237 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[uniprot-5] «PKLR - Пируваткиназа PKLR - Homo sapiens (Человек) - Ген и белок PKLR» . www.uniprot.org . Проверено 26 марта 2022 г.

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: пируваткиназа PKLR, печень и эритроциты» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[§ 1]