РАБ7А

РАБ7А
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1T91, 1YHN, 3LAW
Идентификаторы
Псевдонимы	RAB7A , PRO2706, RAB7, член семейства онкогенов RAS, CMT2B
Внешние идентификаторы	Опустить : 602298 ; МГИ : 105068 ; Гомологен : 3408 ; Генные карты : RAB7A ; ОМА : RAB7A – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	128,825,942 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	88,022,252 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	stromal cell of endometrium; ; right lung; ; C1 segment; ; monocyte; ; gastrocnemius muscle; ; prefrontal cortex; ; right adrenal cortex; ; muscle of thigh; ; left adrenal gland; ; epithelium of colon;
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; zygote; ; primary oocyte; ; tail of embryo; ; genital tubercle; ; granulocyte; ; muscle of thigh; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; hippocampus proper; ; skeletal muscle tissue;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	nucleotide binding; GTP binding; protein binding; retromer complex binding; GTPase activity; GDP binding;
Cellular component	cytoplasm; phagophore assembly site membrane; endosome; phagocytic vesicle membrane; Golgi apparatus; late endosome; membrane; late endosome membrane; extrinsic component of lysosome membrane; lipid droplet; melanosome membrane; retromer complex; lysosomal membrane; autophagosome membrane; phagocytic vesicle; lysosome; extracellular exosome; cytoplasmic vesicle; cytosol; plasma membrane; endosome membrane; secretory granule membrane; terminal bouton; alveolar lamellar body; vacuolar membrane; intracellular anatomical structure;
Biological process	protein to membrane docking; protein targeting to lysosome; lipophagy; viral release from host cell; positive regulation of protein catabolic process; phagosome-lysosome fusion; endocytosis; antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II; lipid metabolism; endosome to lysosome transport; phagosome acidification; autophagy; lipid catabolic process; phagosome maturation; early endosome to late endosome transport; retrograde transport, endosome to Golgi; protein transport; positive regulation of exosomal secretion; epidermal growth factor catabolic process; positive regulation of viral process; neutrophil degranulation; negative regulation of exosomal secretion; negative regulation of intralumenal vesicle formation; autophagosome assembly; bone resorption; transport; intracellular protein transport; Rab protein signal transduction; small GTPase mediated signal transduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	7879
	19349
	ENSG00000075785
	ENSMUSG00000079477
	P51149
	P51150
	НМ_004637
	НМ_001293652 ; НМ_001293653 ; НМ_001293654 ; НМ_001293655 ; НМ_009005
	НП_004628
	НП_001280581 ; НП_001280582 ; НП_001280583 ; НП_001280584 ; НП_033031
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Связанный с Ras белок Rab-7a представляет собой белок , который у человека кодируется RAB7A геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Связанный с Ras белок Rab-7a участвует в эндоцитозе — процессе, в ходе которого вещества попадают в клетку. Процесс эндоцитоза заключается в складывании клеточной мембраны вокруг вещества вне клетки (например, белка), а затем образует везикулу . Затем везикула попадает в клетку и отрывается от клеточной мембраны. RAB7A играет важную роль в перемещении везикул в клетку, а также в транспортировке везикул. ^{[ 7 ]}

Различные мутации RAB7A связаны с наследственной сенсорной нейропатией типа 1C (HSN IC), также известной как синдром Шарко-Мари-Тута типа 2B (CMT2B). ^{[ 8 ]}

Функция

Члены семейства RAB связанных с RAS GTP-связывающих белков являются важными регуляторами везикулярного транспорта и расположены в специфических внутриклеточных компартментах. RAB7 локализован в поздних эндосомах и, как было показано, играет важную роль в позднем эндоцитозном пути. Кроме того, было показано, что он играет фундаментальную роль в клеточной вакуолизации, индуцированной цитотоксином VacA Helicobacter pylori . ^{[ 9 ]}

RAB7A действует как ключевой регулятор эндолизосомального транспорта, управляет ранним и поздним эндосомальным созреванием, направленной миграцией и положением минус-конца микротрубочек, а также плюс-конца, а также транспортом эндосома-лизосома через различные каскады белок-белковых взаимодействий .

RAB7A также участвует в регуляции некоторых специализированных эндосомальных мембранных перемещений , таких как созревание меланосом посредством модуляции SOX10 и онкогена MYC . Мутации лизосомального пути приводят к прогрессированию опухоли в клетках меланомы.

Распределение тканей

RAB7 широко выражен; высокая экспрессия обнаружена в скелетных мышцах ^{[ 10 ]} поскольку он играет роль в ретроградном транспорте сигнальных эндосом в аксонах на большие расстояния .

Ген

Ген RAB7A расположен на хромосоме 3 у человека, а именно на длинном плече q от пары оснований 128 726 135 до 128 814 797. Местоположение было обнаружено с помощью картографирования , которое впервые было выполнено Дэвисом и др. в 1997 году для картирования гена RAB7A на хромосоме 3 с помощью ПЦР-анализа . ^{[ 5 ]} В 1995 году Barbosa et al. картировали его на хромосоме 9 у мышей. Наконец, используя флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), Kashuba et al. смогли сопоставить ген RAB7A с 3q21 в 1997 году. ^{[ 6 ]}

RAB7a был клонирован путем скрининга библиотеки кДНК плаценты человека с кДНК Rab7 крысы, чтобы показать, что кДНК RAB7a кодирует белок из 207 аминокислот, последовательность которого на 99% идентична последовательности Rab7a мыши, крысы и собаки и на 61% идентична последовательности. дрожжей Rab7a. Используя нозерн-блот-анализ , Vitelli et al. (1996) обнаружили, что RAB7a экспрессируется в виде транскриптов размером 1,7 и 2,5 т.п.н. во всех исследованных клеточных линиях, но существует большая разница в общем количестве мРНК RAB7a среди клеточных линий. ^{[ 11 ]}

Регулирование

MYC и SOX10 регулируют RAB7 в зависимости от онкогена и линии соответственно.

Это связано с тем, что уровни и функция RAB7a не зависели от для меланоцитов , специфичных факторов транскрипции ( MITF ), но недавние исследования показали, что SOX10 (нейроэктодермальный главный модулятор) и MYC (онкоген) являются основными регуляторами. Rab7a регулируется SOX10 и MYC соответственно в зависимости от линии связи. Исследования показывают, что RAB7a можно специфически повышать с помощью независимых от MITF способов, таких как изменение уровней SOX10 или MYC, чтобы влиять на пролиферацию опухоли, особенно при меланоме. ^[14].

В исследованиях с использованием антисмысловой РНК снижение экспрессии гена RAB7 в клетках HeLa с использованием антисмысловой РНК вызывает тяжелую вакуолизацию клеток, которая напоминает фенотип , наблюдаемый в фибробластах пациентов с синдромом Чедиака-Хигаси . ^{[ 12 ]}

В присутствии фактора роста ингибирование Rab7 млекопитающих фактором роста не влияло на экспрессию переносчика питательных веществ в про-В-лимфоцитах мыши. Однако в клетках, лишенных фактора роста, блокирование функции Rab7 предотвращало клиренс белков-переносчиков глюкозы и аминокислот с поверхности клетки. Когда Rab7 был ингибирован, клетки, лишенные фактора роста, сохраняли свой потенциал митохондриальной мембраны и демонстрировали длительное, независимое от фактора роста и зависимое от питательных веществ выживание клеток. Авторы пришли к выводу, что RAB7 действует как проапоптотический белок, ограничивая автономное клеточное поглощение питательных веществ. ^{[ 13 ]}

Взаимодействия

Было показано, что RAB7A взаимодействует с RILP. ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]} и ЧМ . ^{[ 16 ]}^{[ 17 ]} Было показано, что RILP играет ключевую роль в контроле транспорта к деградационным компартментам наряду с Rab7 и может связывать функцию Rab7 с цитоскелетом . RILP играет роль нижестоящего эффектора для Rab7, и вместе оба этих белка регулируют поздний эндоцитарный трафик. ^{[ 18 ]}

RAB7A напрямую взаимодействует с Рубиконом , когда RAB7A связан с GTP. Рубикон является негативным регулятором аутофагии . ^{[ 19 ]}

Другие ключевые взаимодействия включают RAC1 (по сходству), NTRK1/TRKA (по сходству), C9orf72 (по сходству), CHM (субъединица, связывающая субстрат комплекса Rab геранилгеранилтрансферазы) и RILP. ^{[ 20 ]} а также PSMA7 , RNF115 и FYCO1 . Взаимодействует с комплексом PIK3C3/VPS34-PIK3R4. Форма, связанная с GTP, взаимодействует с OSBPL1A и CLN3 . ^{[ 21 ]} Также было показано, что Rab7A взаимодействует с ретромерным комплексом, скорее всего, через субъединицу Vps35 . ^{[ 22 ]}

Клиническое значение

RAB7 представляет собой небольшую ГТФазу , которая потенциально может вызывать злокачественные новообразования более чем 35 типов опухолей. Обнаружено, что RAB7 является ранним индуцируемым драйвером меланомы, уровни которого могут определять метастатический риск. Ген RAB7A принадлежит к семейству генов RAB , которое является членом семейства онкогенов RAS . Эти гены семейства RAB обеспечивают инструкции, необходимые для создания белков для транспортировки везикул. Эти белки представляют собой GTPases и действуют как переключатель, который включается и выключается молекулами GTP и GDP . ^{[ 7 ]}

Меланома

Клетки меланомы сохраняют память развития, которая отражает уникальную структуру путей транспортировки везикул. Видно, что Rab7 контролирует пролиферативный и инвазивный потенциал этих агрессивных опухолей при идентификации кластера эндолизосомных генов, обогащенного меланомой . Лизосомальная деградация, универсальная особенность эукариотических клеток , может быть подавлена в зависимости от типа опухоли и стадии. Обнаружение того, что RAB7 контролируется SOX10 и MYC независимым от MITF образом, имеет важные базовые и трансляционные последствия. ^{[ 23 ]} Sox10 не ингибируется механизмами, подавляющими MITF, некоторые из которых, включая мутации BRAF , относительно часто встречаются в злокачественных меланомах. Это может обеспечить память развития при экспрессии RAB7. Предполагается, что подавление RAB7 в инвазивном фронте агрессивных меланом модулируется механизмами, подобными эпителиально-мезенхимальному, например, недавно описанными, которые лежат в основе переключения транскрипции, связанного с прометастатическими фенотипами. Другими словами, существует присущая клеткам меланомы зависимость от небольшой ГТФазы RAB7, идентифицированной в кластере лизосомальных генов, которая отличает это злокачественное новообразование от более чем 35 типов опухолей. Анализы клеток человека, клинических образцов и моделей на мышах показали, что RAB7 является ранним индуцируемым драйвером меланомы, уровни которого можно настроить так, чтобы способствовать инвазии опухоли, что в конечном итоге определяет риск метастазирования. Важно отметить, что уровни и функция RAB7 не зависели от MITF, и вместо этого ключевыми регуляторами RAB7a являются главный нейроэктодермальный модулятор SOX10 и онкоген MYC. ^{[ 23 ]}

Шарко-Мари-Тут 2B

Также известна как невропатия Шарко-Мари-Тута, наследственная моторная и сенсорная невропатия (HMSN) и малоберцовая мышечная атрофия (PMA). Это генетически и клинически гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующаяся выраженной потерей чувствительности, часто осложняющаяся тяжелыми язвенными повреждениями пальцев ног или стоп, а также различными двигательными нарушениями. ^{[ 24 ]}^{[ 25 ]} Миссенс-мутации в RAB7A, гене, кодирующем малую ГТФазу Rab7, вызывают CMT2B и повышают активность Rab7. Rab7 экспрессируется повсеместно и участвует в деградации лизосомальным путем. В настоящее время это неизлечимое заболевание является одним из наиболее распространенных наследственных неврологических заболеваний, которым страдает примерно 1 из 2500 человек, что составляет примерно 23 000 человек в Соединенном Королевстве и 125 000 человек в Соединенных Штатах. ШМТ ранее классифицировалась как подтип мышечной дистрофии . ^{[ 26 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000075785 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000079477 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б Дэвис Дж. П., Коттер П. Д., Иоанну Ю. А. (апрель 1997 г.). «Клонирование и картирование последовательностей кДНК человека Rab7 и Rab9 и идентификация псевдогена Rab9». Геномика . 41 (1): 131–4. дои : 10.1006/geno.1997.4644 . ПМИД 9126495 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Кашуба В.И., Гизатуллин Р.З., Протопопов А.И., Алликметс Р., Королев С., Ли Дж., Болдог Ф., Тори К., Забаровска В., Марчек З., Сумеги Дж., Кляйн Г., Забаровский Э.Р., Киселев Л. (декабрь 1997 г.). «NotI-связывающие/перепрыгивающие клоны человеческой хромосомы 3: картирование генов TFRC, RAB7 и HAUSP с областями, реаранжированными при лейкемии и удаленными в солидных опухолях». Письма ФЭБС . 419 (2–3): 181–5. дои : 10.1016/S0014-5793(97)01449-X . ПМИД 9428630 . S2CID 10164824 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Домашний справочник по генетике RAB7A» . Национальная медицинская библиотека США . Архивировано из оригинала 27 июня 2020 года . Проверено 21 октября 2014 г.
^ Ауэр-Грумбах М. (март 2008 г.). «Наследственная сенсорная нейропатия I типа» . Сиротский журнал редких заболеваний . 3 (7): 7. дои : 10.1186/1750-1172-3-7 . ПМК 2311280 . ПМИД 18348718 .
^ «Ген Энтреза: RAB7A RAB7A, член семейства онкогенов RAS» .
^ Верховен К., Де Йонге П., Коэн К., Верпортен Н., Ауэр-Грумбах М., Квон Дж.М., ФитцПатрик Д., Шмеддинг Э., Де Вриендт Э., Джейкобс А., Ван Гервен В., Вагнер К., Хартунг Х.П., Тиммерман В. (март 2003 г.) . «Мутации в позднем эндосомальном белке малой ГТФ-азы RAB7 вызывают невропатию Шарко-Мари-Тута типа 2B» . Американский журнал генетики человека . 72 (3): 722–727. дои : 10.1086/367847 . ПМК 1180247 . ПМИД 12545426 .
^ Вителли Р., Кьяриелло М., Латтеро Д., Бруни С.Б., Буччи С. (декабрь 1996 г.). «Молекулярное клонирование и анализ экспрессии человеческой Rab7 GTP-азы, комплементарной дезоксирибонуклеиновой кислоте». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 229 (3): 887–890. дои : 10.1006/bbrc.1996.1897 . ПМИД 8954989 .
^ Дэвис Дж. П., Коттер П. Д., Иоанну Ю. А. (апрель 1997 г.). «Клонирование и картирование последовательностей кДНК человека Rab7 и Rab9 и идентификация псевдогена Rab9». Геномика . 41 (1): 131–134. дои : 10.1006/geno.1997.4644 . ПМИД 9126495 .
^ Эдингер А.Л., Чиналли Р.М., Томпсон С.Б. (октябрь 2003 г.). «Rab7 предотвращает независимое от фактора роста выживание, ингибируя экспрессию клеточно-автономного переносчика питательных веществ» . Развивающая клетка . 5 (4): 571–82. дои : 10.1016/s1534-5807(03)00291-0 . ПМИД 14536059 .
^ Канталупо Дж., Алифано П., Роберти В., Бруни С.Б., Буччи С. (февраль 2001 г.). «Rab-взаимодействующий лизосомальный белок (RILP): эффектор Rab7, необходимый для транспорта в лизосомы» . Журнал ЭМБО . 20 (4): 683–93. дои : 10.1093/emboj/20.4.683 . ПМК 145419 . ПМИД 11179213 .
^ Каплан С., Хартнелл Л.М., Агилар Р.К., Наславский Н., Бонифачино Дж.С. (июль 2001 г.). «Человеческий Vam6p способствует кластеризации и слиянию лизосом in vivo» . Журнал клеточной биологии . 154 (1): 109–22. дои : 10.1083/jcb.200102142 . ПМК 2196876 . ПМИД 11448994 .
^ Рак А., Пилипенко О., Николае А., Гуди Р.С., Александров К. (январь 2003 г.). «Кристаллизация и предварительный рентгеноструктурный анализ монопренилированной ГТФазы Rab7 в комплексе с белком сопровождения Rab 1». Журнал структурной биологии . 141 (1): 93–5. дои : 10.1016/S1047-8477(02)00634-2 . ПМИД 12576024 .
^ Александров К., Саймон И., Яковенко А., Хольц Б., Гуди Р.С., Шайдиг А.Дж. (апрель 1998 г.). «Умеренная дискриминация REP-1 между Rab7 x GDP и Rab7 x GTP возникает из-за разницы в скорости диссоциации на порядок» . Письма ФЭБС . 425 (3): 460–4. дои : 10.1016/S0014-5793(98)00290-7 . ПМИД 9563513 . S2CID 39125409 .
^ Ву М, Ван Т, Ло Э, Хун В, Сон Х (апрель 2005 г.). «Структурная основа рекрутирования RILP небольшой ГТФазой Rab7» . Журнал ЭМБО . 24 (8): 1491–1501. дои : 10.1038/sj.emboj.7600643 . ПМЦ 1142575 . ПМИД 15933719 .
^ Бхаргава, Херш К.; Табата, Кейсуке; Бик, Джордан М.; Хамасаки, Махо; Фаррелл, Дэниел П.; Анищенко Иван; ДиМайо, Фрэнк; Я, Ён Джун; Ёсимори, Тамоцу; Херли, Джеймс Х. (21 июля 2020 г.). «Структурная основа ингибирования аутофагии человеческим комплексом Рубикон-Rab7» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 117 (29): 17003–17010. Бибкод : 2020PNAS..11717003B . дои : 10.1073/pnas.2008030117 . ISSN 1091-6490 . ПМЦ 7382272 . ПМИД 32632011 .
^ Ван Т., Вонг К.К., Хонг В. (февраль 2004 г.). «Уникальная область RILP отличает его от родственных ему белков в регуляции лизосомальной морфологии и взаимодействии с Rab7 и Rab34» . Молекулярная биология клетки . 15 (2): 815–826. дои : 10.1091/mbc.E03-06-0413 . ПМК 329395 . PMID 14668488 .
^ Ууси-Раува К., Кюттяля А., ван дер Кант Р., Веса Дж., Танхуанпяя К., Нефьес Дж., Олкконен В.М., Яланко А. (июнь 2012 г.). «Нейрональный белок цероидного липофусциноза CLN3 взаимодействует с моторными белками и изменяет расположение поздних эндосомальных компартментов» . Клеточные и молекулярные науки о жизни . 69 (12): 2075–2089. дои : 10.1007/s00018-011-0913-1 . ПМЦ 11114557 . ПМИД 22261744 . S2CID 5733226 .
^ Рохас Р., ван Влеймен Т., Мардонес Г.А., Прабху Ю., Рохас А.Л., Мохаммед С., Хек А.Дж., Рапосо Г., ван дер Слуйс П., Бонифачино Дж.С. (ноябрь 2008 г.). «Регуляция рекрутирования ретромеров в эндосомы путем последовательного действия Rab5 и Rab7» . Журнал клеточной биологии . 183 (3): 513–26. дои : 10.1083/jcb.200804048 . ПМЦ 2575791 . ПМИД 18981234 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Алонсо-Курбело Д, Ривейро-Фалькенбах Е, Перес-Гихарро Е, Сифдалос М, Каррас П, Остерло Л, Мегиас Д, Каньон Е, Кальво Т.Г., Ольмеда Д, Гомес-Лопес Г, Гранья О, Санчес-Аревало Лобо В.Дж., Пизано Д.Г., Ван Х.В., Ортис-Ромеро П., Тормо Д., Хук К., Родригес-Перальто Х.Л., Джойс Х.А., Соенгас М.С. (июль 2014 г.). «RAB7 контролирует прогрессирование меланомы, используя специфичную для линии связь эндолизосомного пути» . Раковая клетка . 26 (1): 61–76. дои : 10.1016/j.ccr.2014.04.030 . ПМИД 24981740 .
^ «Физическая медицина и реабилитация при болезни Шарко-Мари-Тута» . Медскейп . Проверено 4 ноября 2014 г.
^ Краевски К.М., Льюис Р.А., Фюрст Д.Р., Туранский С., Хиндерер С.Р., Гарберн Дж., Камхольц Дж., Шай М.Е. (июль 2000 г.). «Неврологическая дисфункция и аксональная дегенерация при болезни Шарко-Мари-Тута типа 1А». Мозг . 123 (7): 1516–27. дои : 10.1093/мозг/123.7.1516 . ПМИД 10869062 .
^ Янссенс К., Готалс С., Аткинсон Д., Эрманоска Б., Франсен Е., Иорданова А., Ауэр-Грумбах М., Ассельберг Б., Тиммерман В. (май 2014 г.). «Мутация человека Rab7 имитирует особенности невропатии Шарко-Мари-Тута типа 2B у дрозофилы». Нейробиология болезней . 65 : 211–9. дои : 10.1016/j.nbd.2014.01.021 . ПМИД 24521780 . S2CID 140204654 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о невропатии Шарко-Мари-Тута типа 2

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000075785 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000079477 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9126495-5] Перейти обратно: ^а ^б Дэвис Дж. П., Коттер П. Д., Иоанну Ю. А. (апрель 1997 г.). «Клонирование и картирование последовательностей кДНК человека Rab7 и Rab9 и идентификация псевдогена Rab9». Геномика . 41 (1): 131–4. дои : 10.1006/geno.1997.4644 . ПМИД 9126495 .

[pmid9428630-6] Перейти обратно: ^а ^б Кашуба В.И., Гизатуллин Р.З., Протопопов А.И., Алликметс Р., Королев С., Ли Дж., Болдог Ф., Тори К., Забаровска В., Марчек З., Сумеги Дж., Кляйн Г., Забаровский Э.Р., Киселев Л. (декабрь 1997 г.). «NotI-связывающие/перепрыгивающие клоны человеческой хромосомы 3: картирование генов TFRC, RAB7 и HAUSP с областями, реаранжированными при лейкемии и удаленными в солидных опухолях». Письма ФЭБС . 419 (2–3): 181–5. дои : 10.1016/S0014-5793(97)01449-X . ПМИД 9428630 . S2CID 10164824 .

[RAB7A_Genetics_Home_Reference-7] Перейти обратно: ^а ^б «Домашний справочник по генетике RAB7A» . Национальная медицинская библиотека США . Архивировано из оригинала 27 июня 2020 года . Проверено 21 октября 2014 г.

[pmid18348718-8] Ауэр-Грумбах М. (март 2008 г.). «Наследственная сенсорная нейропатия I типа» . Сиротский журнал редких заболеваний . 3 (7): 7. дои : 10.1186/1750-1172-3-7 . ПМК 2311280 . ПМИД 18348718 .

[9] «Ген Энтреза: RAB7A RAB7A, член семейства онкогенов RAS» .

[10] Верховен К., Де Йонге П., Коэн К., Верпортен Н., Ауэр-Грумбах М., Квон Дж.М., ФитцПатрик Д., Шмеддинг Э., Де Вриендт Э., Джейкобс А., Ван Гервен В., Вагнер К., Хартунг Х.П., Тиммерман В. (март 2003 г.) . «Мутации в позднем эндосомальном белке малой ГТФ-азы RAB7 вызывают невропатию Шарко-Мари-Тута типа 2B» . Американский журнал генетики человека . 72 (3): 722–727. дои : 10.1086/367847 . ПМК 1180247 . ПМИД 12545426 .

[11] Вителли Р., Кьяриелло М., Латтеро Д., Бруни С.Б., Буччи С. (декабрь 1996 г.). «Молекулярное клонирование и анализ экспрессии человеческой Rab7 GTP-азы, комплементарной дезоксирибонуклеиновой кислоте». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 229 (3): 887–890. дои : 10.1006/bbrc.1996.1897 . ПМИД 8954989 .

[12] Дэвис Дж. П., Коттер П. Д., Иоанну Ю. А. (апрель 1997 г.). «Клонирование и картирование последовательностей кДНК человека Rab7 и Rab9 и идентификация псевдогена Rab9». Геномика . 41 (1): 131–134. дои : 10.1006/geno.1997.4644 . ПМИД 9126495 .

[pmid14536059-13] Эдингер А.Л., Чиналли Р.М., Томпсон С.Б. (октябрь 2003 г.). «Rab7 предотвращает независимое от фактора роста выживание, ингибируя экспрессию клеточно-автономного переносчика питательных веществ» . Развивающая клетка . 5 (4): 571–82. дои : 10.1016/s1534-5807(03)00291-0 . ПМИД 14536059 .

[pmid11179213-14] Канталупо Дж., Алифано П., Роберти В., Бруни С.Б., Буччи С. (февраль 2001 г.). «Rab-взаимодействующий лизосомальный белок (RILP): эффектор Rab7, необходимый для транспорта в лизосомы» . Журнал ЭМБО . 20 (4): 683–93. дои : 10.1093/emboj/20.4.683 . ПМК 145419 . ПМИД 11179213 .

[pmid11448994-15] Каплан С., Хартнелл Л.М., Агилар Р.К., Наславский Н., Бонифачино Дж.С. (июль 2001 г.). «Человеческий Vam6p способствует кластеризации и слиянию лизосом in vivo» . Журнал клеточной биологии . 154 (1): 109–22. дои : 10.1083/jcb.200102142 . ПМК 2196876 . ПМИД 11448994 .

[pmid12576024-16] Рак А., Пилипенко О., Николае А., Гуди Р.С., Александров К. (январь 2003 г.). «Кристаллизация и предварительный рентгеноструктурный анализ монопренилированной ГТФазы Rab7 в комплексе с белком сопровождения Rab 1». Журнал структурной биологии . 141 (1): 93–5. дои : 10.1016/S1047-8477(02)00634-2 . ПМИД 12576024 .

[pmid9563513-17] Александров К., Саймон И., Яковенко А., Хольц Б., Гуди Р.С., Шайдиг А.Дж. (апрель 1998 г.). «Умеренная дискриминация REP-1 между Rab7 x GDP и Rab7 x GTP возникает из-за разницы в скорости диссоциации на порядок» . Письма ФЭБС . 425 (3): 460–4. дои : 10.1016/S0014-5793(98)00290-7 . ПМИД 9563513 . S2CID 39125409 .

[18] Ву М, Ван Т, Ло Э, Хун В, Сон Х (апрель 2005 г.). «Структурная основа рекрутирования RILP небольшой ГТФазой Rab7» . Журнал ЭМБО . 24 (8): 1491–1501. дои : 10.1038/sj.emboj.7600643 . ПМЦ 1142575 . ПМИД 15933719 .

[19] Бхаргава, Херш К.; Табата, Кейсуке; Бик, Джордан М.; Хамасаки, Махо; Фаррелл, Дэниел П.; Анищенко Иван; ДиМайо, Фрэнк; Я, Ён Джун; Ёсимори, Тамоцу; Херли, Джеймс Х. (21 июля 2020 г.). «Структурная основа ингибирования аутофагии человеческим комплексом Рубикон-Rab7» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 117 (29): 17003–17010. Бибкод : 2020PNAS..11717003B . дои : 10.1073/pnas.2008030117 . ISSN 1091-6490 . ПМЦ 7382272 . ПМИД 32632011 .

[20] Ван Т., Вонг К.К., Хонг В. (февраль 2004 г.). «Уникальная область RILP отличает его от родственных ему белков в регуляции лизосомальной морфологии и взаимодействии с Rab7 и Rab34» . Молекулярная биология клетки . 15 (2): 815–826. дои : 10.1091/mbc.E03-06-0413 . ПМК 329395 . PMID 14668488 .

[21] Ууси-Раува К., Кюттяля А., ван дер Кант Р., Веса Дж., Танхуанпяя К., Нефьес Дж., Олкконен В.М., Яланко А. (июнь 2012 г.). «Нейрональный белок цероидного липофусциноза CLN3 взаимодействует с моторными белками и изменяет расположение поздних эндосомальных компартментов» . Клеточные и молекулярные науки о жизни . 69 (12): 2075–2089. дои : 10.1007/s00018-011-0913-1 . ПМЦ 11114557 . ПМИД 22261744 . S2CID 5733226 .

[pmid18981234-22] Рохас Р., ван Влеймен Т., Мардонес Г.А., Прабху Ю., Рохас А.Л., Мохаммед С., Хек А.Дж., Рапосо Г., ван дер Слуйс П., Бонифачино Дж.С. (ноябрь 2008 г.). «Регуляция рекрутирования ретромеров в эндосомы путем последовательного действия Rab5 и Rab7» . Журнал клеточной биологии . 183 (3): 513–26. дои : 10.1083/jcb.200804048 . ПМЦ 2575791 . ПМИД 18981234 .

[Alonso-Curbelo_D_2014-23] Перейти обратно: ^а ^б Алонсо-Курбело Д, Ривейро-Фалькенбах Е, Перес-Гихарро Е, Сифдалос М, Каррас П, Остерло Л, Мегиас Д, Каньон Е, Кальво Т.Г., Ольмеда Д, Гомес-Лопес Г, Гранья О, Санчес-Аревало Лобо В.Дж., Пизано Д.Г., Ван Х.В., Ортис-Ромеро П., Тормо Д., Хук К., Родригес-Перальто Х.Л., Джойс Х.А., Соенгас М.С. (июль 2014 г.). «RAB7 контролирует прогрессирование меланомы, используя специфичную для линии связь эндолизосомного пути» . Раковая клетка . 26 (1): 61–76. дои : 10.1016/j.ccr.2014.04.030 . ПМИД 24981740 .

[24] «Физическая медицина и реабилитация при болезни Шарко-Мари-Тута» . Медскейп . Проверено 4 ноября 2014 г.

[25] Краевски К.М., Льюис Р.А., Фюрст Д.Р., Туранский С., Хиндерер С.Р., Гарберн Дж., Камхольц Дж., Шай М.Е. (июль 2000 г.). «Неврологическая дисфункция и аксональная дегенерация при болезни Шарко-Мари-Тута типа 1А». Мозг . 123 (7): 1516–27. дои : 10.1093/мозг/123.7.1516 . ПМИД 10869062 .

[pmid24521780-26] Янссенс К., Готалс С., Аткинсон Д., Эрманоска Б., Франсен Е., Иорданова А., Ауэр-Грумбах М., Ассельберг Б., Тиммерман В. (май 2014 г.). «Мутация человека Rab7 имитирует особенности невропатии Шарко-Мари-Тута типа 2B у дрозофилы». Нейробиология болезней . 65 : 211–9. дои : 10.1016/j.nbd.2014.01.021 . ПМИД 24521780 . S2CID 140204654 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]