Синий синий синдром резинового пулока невуса
| Синий синий синдром резинового пулока невуса | |
|---|---|
| Другие имена | BRBNS, или синдром синего резинового пупора, или синий резиновый неву или синдром бобов |
 | |
| Кожные сосудистые пороки пороков синдрома голубого резины. | |
| Специальность | Онкология  |
Синдром синего резины невуса является редким расстройством , которое состоит в основном из аномальных кровеносных сосудов , влияющих на кожу или внутренние органы - обычно желудочно -кишечный тракт . [ 1 ] Заболевание характеризуется наличием заполненных жидкостью волдырей ( пузырьков ) как видимых, ограниченных хронических поражений ( NEVI ).
BRBNS вызвана соматическими мутациями в гене TEK (TIE2). [ 2 ] Это было описано Уильямом Беннеттом Бин в 1958 году. [ 3 ]
Презентация
[ редактировать ]
BRBNS - это венозное пороков, [ 4 ] Раньше, хотя и неправильно, считалось связанным с гемангиомой . Иногда это вызывает серьезное кровотечение. [ 5 ] Повреждения чаще всего встречаются на коже и в тонкой кишке и дистальной кишке . Повреждения также можно найти в центральной нервной системе, печени и мышцах. [ 6 ] Обычно это представляет вскоре после рождения или в раннем младенчестве. [ 6 ] [ 7 ]
Причины
[ редактировать ]Причина синдрома синего резинового пупора невуса в настоящее время неизвестна. Синдром считается спорадическим . Пациент, у которого диагностировано BRBNS, вероятно, имеет семейный анамнез других многофокальных венозных пороков. [ 8 ] которые являются симптомом заболевания. Аутосомное наследование BRBN было обнаружено в семейных случаях, связанных с хромосомой 9p, но большинство случаев являются спорадическими. [ 6 ] Болезнь коррелирует с началом осложнений GI . Сообщается, что кровотечение желудочно -кишечного кровотечения является наиболее распространенной причиной смерти в большинстве случаев. [ 9 ]
Диагноз
[ редактировать ]
Синдром синего резины невуса трудно диагностировать из -за того, насколько редко это заболевание. Диагноз обычно основан на наличии кожных поражений с желудочно -кишечным кровотечением или/или вовлечением других органов. [ 6 ] Кожные ангиомы обнаруживаются на поверхности кожи и от кожи головы до подошвы ног. [ 6 ] Повреждения являются резиновыми, мягкими, нежными и геморрагическими, легко сжимаемыми и быстро пополняются после сжатия. [ 6 ] Физикальное обследование в основном используется для диагностики кожных ангиомов на поверхности кожи. Эндоскопия была ведущим диагностическим инструментом для диагностики BRBN для тех, у кого есть поражения в желудочно -кишечном тракте. GI Tract освещается и визуализируется при эндоскопии. [ 8 ] Эндоскопия также допускает немедленные терапевтические меры, такие как аргоновая плазма, коагуляция, лазерная фотокоагуляция, склеротерапия или перевязка полос. [ 10 ] Помимо физического обследования и эндоскопии, ультрасонография, рентгенографические изображения, КТ и магнитно -резонансная томография полезны для обнаружения пораженных висцеральных органов. [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]Есть несколько методов лечения BRBN, хотя это не излечимое заболевание. Обработка зависит от тяжести и местоположения пострадавших районов. [ 11 ] Кожные поражения могут эффективно лечить лазерным, хирургическим удалением, электродисикацией , криотерапией и склеротерапией . [ 12 ] В других случаях терапия железом (такая как добавка железа) и переливания крови используются для консервативного управления BRBN из -за количества крови, которая теряется при кровотечении GI. [ 8 ] Нет необходимости удалять поражения в желудочно -кишечной системе, если только кровотечение не приводит к анемии и повторным переливаниям крови. [ 8 ] Это безопасно для хирургического удаления повреждений GI, но могут потребоваться одно или несколько длительных процедур. [ 8 ] Если в желудочно-кишечном тракте существует рецидив с новой ангиомой, необходима лазер-хероидная терапия. [ 13 ] Лечение не требуется для людей с пятнами кожи, но некоторые люди с BRBN могут хотеть лечения по косметическим причинам или если пораженное местоположение вызывает дискомфорт или влияет на нормальную функцию. [ 11 ]
Частота
[ редактировать ]Синдром синего резины невуса поражает мужчин и женщин в равных количествах. [ 8 ] Согласно обзору литературы, 20% пациентов с BRBN были из Соединенных Штатов, 15% от Японии, 9% от Испании, 9% от Германии, 6% от Китая и 6% от Франции; и меньшее количество случаев из других стран. [ 6 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Байгри, Дана; Райс, Эшли С.; An, в C. (2022). «Синдром синего резинового пулока невуса» . Statpearls . Statpearls Publishing. PMID 31082129 .
- ^ Soblet J, Kangas J, Nätynki M, Mendola A, Helaers R, Uebelhoer M, et al. (Январь 2017). «Синдром синего резины невуса (BRBN) вызван соматическими мутациями TEK (TIE2)» . Журнал следственной дерматологии . 137 (1): 207–216. doi : 10.1016/j.jid.2016.07.034 . PMID 27519652 .
- ^ Малликен, Джон Б. (2013). «13. Капиллярные пороки развития, гиперкератотические пятна, телангектазии и разные сосудистые блоты» . В Малликене, Джон Б.; Burrows, Patricia E.; Фишман, Стивен Дж. (Ред.). Сосудистые аномалии Малликена и Янга: гемангиомы и пороки развития (2 -е изд.). Издательство Оксфордского университета. С. 552–553. ISBN 978-0-19-972254-9 .
- ^ Dobru D, Seuchea N, Dorin M, Careianu V (сентябрь 2004 г.). «Синдром синего резины невуса: отчет о случаях и обзор литературы» . Румынский журнал гастроэнтерологии . 13 (3): 237–40. PMID 15470538 . Архивировано с оригинала 2016-03-03 . Получено 2008-08-28 .
- ^ Ertem D, Acar Y, Kotiloglu E, Yucelten D, Pehlivanoglu E (февраль 2001 г.). «Синдром синего резинового пулока невуса» . Педиатрия . 107 (2): 418–20. doi : 10.1542/peds.107.2.418 . PMID 11158481 .
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный в дюймовый и фон глин час Jin XL, Wang ZH, Xiao XB, Huang LS, Zhao XY (декабрь 2014 г.). «Синдром синего резины невуса: отчет о случаях и обзор литературы» . Всемирный журнал гастроэнтерологии . 20 (45): 17254–9. doi : 10.3748/wjg.v20.i45.17254 . PMC 4258599 . PMID 25493043 .
- ^ Кассарджиан А., Фишман С.Дж., Фокс В.Л., Барроуз П.Е. (октябрь 2003 г.). «Характеристики визуализации синдрома Blue Rubber Bleb Nevus». AJR. Американский журнал рентгенологии . 181 (4): 1041–8. doi : 10.2214/ajr.181.4.1811041 . PMID 14500226 .
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный в дюймовый и фон «Синдром синего резины невуса - Норд (Национальная организация редких расстройств)» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 2018-10-08 .
- ^ «Синдром синего резины невуса (синдром бобов)» . www.dermatologyadvisor.com . Получено 2018-10-08 .
- ^ Agnese M, Cipolletta L, White, но, Quitadamo P, Honey и, Staiano A (апрель 2010 г.). «Синдром синего резинового пулока невуса». Ландшафт Акта . 99 (4): 632–5. Doi : 10.1111/j.1651-2227.2009.01608.x . PMID 19958301 . S2CID 5722981 .
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный «Синдром синего резины невуса | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 2021-03-20 . Получено 2018-10-08 .
- ^ Чен В., Чен Х, Шан Г., Ян М., Ху Ф., Ли К, Чен Л, Сюй Г. (август 2017). «Синдром синего резины невуса: наш опыт и новое эндоскопическое управление» . Лекарство . 96 (33): E7792. doi : 10.1097/md.0000000000007792 . PMC 5571702 . PMID 28816965 .
- ^ Денг Ч.Х., Сюд, Чен С.Н. (февраль 2008 г.). «Диагностика и лечение синдрома голубого резины невуса у детей». Мировой журнал педиатрии . 4 (1): 70–3. doi : 10.1007/s12519-008-0015-9 . PMID 18402258 . S2CID 42702922 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Бин WB (1958). Сосудистые пауки и связанные с этим поражения кожи . Спрингфилд, Иллинойс: Чарльз С. Томас. С. 178–85.