Хронический мультифокальный гистиоцитоз клеток Лангерганса
| Хронический мультифокальный гистиоцитоз клеток Лангерганса | |
|---|---|
| Другие имена | Рука -Schüller - христианская болезнь |
 | |
| Ребенок с христианской болезнью рук | |
| Специальность | Дерматология |
| Симптомы |
|
| Обычное начало | Возраст 2-6 [ 2 ] |
| Причины | Генетическая мутация в пути мапкиназы [ 1 ] |
| Диагностический метод | МРТ , биопсия ткани |
| Уход | Хирургия, химиотерапия , лучевая терапия |
| Прогноз | Переменная |
| Частота | Редкий |
Хронический мультифокальный гистиоцитоз клеток Лангерганса , ранее известный как рука болезни [ 3 ] [ 4 ] является типом клеточного гистиоцитоза Лангерганса (LCH), который может влиять на множественные органы. [ 1 ] [ 5 ] [ 6 ] Состояние традиционно связано с комбинацией трех особенностей; Выпуклые глаза , распад кости (литические поражения костей, часто в черепе), и диабет -инсипидус (чрезмерная жажда и проходящая моча), хотя около 75% случаев не имеют всех трех особенностей. [ 5 ] Другие особенности могут включать лихорадку и потерю веса, и в зависимости от участвующих органов могут быть сыпь, асимметрия лица, ушные инфекции , признаки во рту и появление прогрессирующей болезни десен . Особенности, связанные с заболеванием легких и печени, могут возникнуть. [ 1 ] [ 5 ]
Это связано с генетической мутацией в пути мапокиназы , которая происходит во время раннего развития. [ 1 ] Диагноз может быть подозревается на основе симптомов и МРТ и подтвержден биопсией тканей . [ 6 ] [ 7 ] Анализы крови могут показывать анемию , и реже низкое количество лейкоцитов и низкое количество тромбоцитов . [ 5 ]
Лечение может включать хирургию, химиотерапию , лучевую терапию и определенные лекарства. [ 7 ]
Болезнь руки - Шюллер -Христиан была названа в честь американского педиатра Альфреда Хэнд -младшего , австрийского нейрорадиолога Артура Шуллера и американского постоянного умирателя Генри Эсбери Кристиан , который описал его в 1893, 1915 и 1919 годах соответственно. [ 8 ] До годов общество гистиоцитов в 1980 -х 1980 -х годах было также известно как «гистиоцитоз X», где «x» обозначал тогдашнюю неизвестную причину. [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] В настоящее время он известен как хронический мультифокальный гистиоцитоз клеток Лангерганса, подтип LCH. [ 3 ]
Болезнь встречается редко. [ 12 ] Большинство присутствуют в возрасте от двух до шести. [ 2 ] Перспектива зависит от того, сколько и сколько органов затронута. [ 7 ] У некоторых людей состояние опасно для жизни. [ 7 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Традиционная комбинация трех особенностей наблюдается у 25% людей с состоянием, которое обычно представляет в возрасте от двух до шести лет; Один или оба выпуклых глаз , разрыв кости (литические поражения костей, часто в черепе в «выбитой» схеме), и диабет -инсипидус (чрезмерная жажда и проходящая моча). [ 2 ] [ 5 ] На кожу может быть поражена сыпь, удары и язвы , а кости могут быть болезненными. Там могут быть большие лимфатические узлы и признаки заболеваний легких и печени . Пострадавшие люди могут иметь лихорадку и потерю веса. [ 1 ]
Лицо может выглядеть асимметрично, а ушные инфекции распространены. [ 5 ] Сообщалось, что от 5 до 75% случаев присутствует признаки во рту. [ 5 ] К ним относятся язвы во рту , неприятный запах дыхания , опухшие десны , свободные зубы и неприятный вкус . [ 5 ] Разрушение части челюстной кости может привести к появлению прогрессирующей болезни десен . [ 5 ]
Причина
[ редактировать ]Причиной является генетическая мутация в пути мапокиназы , которая происходит во время раннего развития. [ 1 ] Происхождение является дендритной ячейкой , хотя ранее считалась гистиоцитом , термин все еще используется. Мутации заставляют лейкоциты (лимфоциты, макрофаги и эозинофилы) двигаться к дендритным клеткам, что приводит к повреждению в любом органе, кроме сердца и почк. [ 1 ]
Когда -то считалось, что болезнь является липидным хранением, поскольку поражения имеют высокое содержание холестерина, но холестерин в крови обычно нормальный. [ 5 ] [ 13 ] Некоторые источники, такие как Национальный институт рака, описывают его как тип рака , [ 14 ] В то время как другие источники конкретно указывают, что это не тип рака. [ 15 ]
Диагноз
[ редактировать ]Тесты обычно включают визуализацию с использованием МРТ . [ 6 ] Результаты включают разрушение кости и утолщение стебля гипофиза . Периваскулярное пространство может показаться заметным, кистозные гипофизы , и могут быть признаки в белом веществе , масса в гипоталамусе и усиление менингов . [ 6 ]
Рентгеновские результаты обычно демонстрируют острые «удары» в черепе. Разрушение альвеолярной кости обычно более обобщенное и может выглядеть как смещенные зубы. [ 5 ]
Анализы крови могут показывать анемию , и реже низкое количество лейкоцитов и низкое количество тромбоцитов . [ 5 ] [ 13 ] Другие полезные тесты могут включать сканирование домашних животных . [ 1 ] Диагноз подтверждается биопсией тканей . [ 6 ] [ 7 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение может включать хирургию, химиотерапию , лучевую терапию и определенные лекарства. [ 7 ]
Прогноз
[ редактировать ]Перспектива зависит от того, сколько и сколько органов затронута. [ 7 ] Прогноз плохой, если заболевание представляет собой у молодого человека со многими пораженными органами, если только новорожденный с поражениями кожи, только когда перспективы лучше. Прогноз плохой, если поражается печень, селезенка, легкое или костное мозг. [ 7 ] Было обнаружено, что хороший ответ на химиотерапию в течение первых шести недель лечения указывает на лучший прогноз. У некоторых людей состояние опасно для жизни. [ 7 ] Следовательно, последующее наблюдение является долгосрочным. [ 7 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Болезнь встречается редко. [ 12 ] 70% случаев, присутствующих до 15 лет. [ 9 ] Около 75% случаев не имеют всех трех традиционных особенностей. [ 5 ]
История
[ редактировать ]Результаты МРТ и КТ у мумии выявили признаки заболевания, начиная с 900–790. До н.э. [ 16 ]
Историческое название болезни Ханд -Шюллер -Христиан было названо в честь американского педиатра Альфреда Хэнд -младшего , [ 8 ] Австрийский нейрорадиолог Артур Шюллер , [ 8 ] [ 17 ] и американский патолог Генри Эсбери Кристиан , [ 8 ] [ 18 ] кто описал это в 1893 году, [ 8 ] [ 19 ] 1915 [ 8 ] [ 20 ] и 1919, соответственно. [ 8 ] [ 21 ] Вскоре после этого Letterer в 1924 году и Siwe в 1933 году описали смертельное состояние у детей, у которых была большая печень и селезенка , большие лимфатические узлы и повреждение костей. В 1940 году Луи Личтенштейн и Генри Л. Джаффе описали самоограничивающее заболевание, характеризующееся «изолированными поражениями костей». [ 9 ] Было выявлено общей чертой всех этих условий, являются гистологические результаты большого количества гистиоцитов в биопсии ткани , ведущие литчтенштейна, чтобы предположить, что три описанные условия были частью спектра заболевания, которое он назвал «гистиоцитоз X», где », где», где », где», где », где», где », где», где », где», где », где», где »было X "обозначил неизвестную причину. [ 9 ] В 1973 году Кристиан Незелоф признал аномальную клетку как «Langerhans-подобную» клетку, однако потребовалось еще десять лет, чтобы заболевание было принято в качестве одной организации и термина «гистиоцитоз клеток Лангерганса». В 1987 году Общество гистиоцитов опубликовало свою классификацию расстройств гистиоцитов вместе с критериями диагностики и клинической оценки гистиоцитоза клеток Лангерганса . [ 10 ] Болезнь рук - Шюллер -Христиан в настоящее время считается подтипом LCH, хронического мультифокального гстиоцитоза клеток Лангерганса. [ 3 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж «Лангерганс клеточный гистиоцитоз» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 5 декабря 2020 года .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Стэнвей, Эми (2005). «Лангерганс клеточный гистиоцитоз | Dermnet NZ» . dermnetnz.org . Получено 4 декабря 2020 года .
- ^ Jump up to: а беременный в «Сирота: устаревшая: христианская болезнь рука» . www.orpha.net . Получено 5 декабря 2020 года .
- ^ Оделл, Эдвард В. (2017). «12. Недонтогенные опухоли челюсти» . Основы Коусона по патологии полости рта и электронной книги пероральной медицины (9-е изд.). Elsevier. п. 190. ISBN 978-0-7020-4982-8 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k л м Раджендран Р. (2009). «17. Заболевания костей и суставов (неопухолевые и неинфекционные расстройства кости, скелетных дисплазий/дизостозов, конституционные нарушения кости)» . В Раджендране, Р.; Sivapathasundharan, B. (Eds.). Учебник Шафера о устной патологии (6 -е изд.). Elsevier. п. 744. ISBN 978-81-312-1570-8 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и «Hand-Schüller-Christian болезнь | Американский журнал нейрорадиологии» . www.ajnr.org . Получено 2 декабря 2020 года .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж «Лангерганс клеточный гистиоцитоз | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 5 декабря 2020 года . Обновлен 2017
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин Pluot, Etienne; Дэвис, Марк; Джеймс, Стивен Л.Дж. (2009). «Кто был тем, кто в опухолях костей» . В Дэвисе, А. Марк; Сундарам, Мурали; Джеймс, Стивен Дж. (Ред.). Визуализация опухолей кости и опухолевых поражений: методы и применение . Спрингер. п. 681. ISBN 978-3-540-77982-7 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый CAC Pickering; Л. Дойл; КБ Кэрролл (1981). «4. Сотмбал легкого» . Интерстициальная болезнь легких . Mtp Press. С. 83–85. ISBN 978-94-009-8086-0 .
- ^ Jump up to: а беременный Broadbent, V.; Эгелер, RM; Несбит, я (сентябрь 1994 г.). «Клеточный гистиоцитоз Лангерганса-Клинические и эпидемиологические аспекты» . Британский журнал рака. Добавка . 23 : S11 - S16. ISSN 0306-9443 . PMC 2149699 . PMID 8075001 .
- ^ Письменная группа Общества гистиоцитов (1987). «Синдромы гистиоцитоза у детей. Написание группы общества гистиоцитов». Лансет . 1 (8526): 208–9. doi : 10.1016/s0140-6736 (87) 90016-x . PMID 2880029 . S2CID 54351490 .
- ^ Jump up to: а беременный Чанг, Карен Л.; Снайдер, Дэвид С. (2007). «17. Лангерганс клеточный гистиоцитоз» . У Стивена М. Анселла (ред.). Редкие гематологические злокачественные новообразования . Springer Science & Business Media. п. 383. ISBN 978-0-387-73743-0 .
- ^ Jump up to: а беременный Шукнехт, Гарольд Ф.; Перлман, Генри Б. (1 сентября 1948 г.). «LVI Hand-Schüller-Christian болезнь и эозинофильная гранулема черепа» . Анналы отологии, ринология и ларингология . 57 (3): 643–676. doi : 10.1177/000348944805700305 . ISSN 0003-4894 . PMID 18885443 . S2CID 41088515 .
- ^ «Лечение клеточного гистиоцитоза Langerhans (PDQ®) - Павтурная версия - Национальный институт рака» . www.cancer.gov . 16 июля 2010 г. Получено 5 декабря 2020 года .
- ^ «Клеточный гистиоцитоз Лангерханса» . www.gosh.nhs.uk. Получено 5 декабря 2020 года .
- ^ Кавка, Мислав; Петарос, Анджа; Иванак, Гордана; Аганович, Лежла; Янкович, Ивор; Рейтер, Герт; Спейер, Петр; Nielles-Vallespin, Sonja; Брклджасич, Борис (март 2012 г.). «Вероятный случай болезни рук-Шиллера-христианина у египетской мумии, выявленного в результате КТ и MR исследования сухой мумии» . Коллегий Antropologicum . 36 (1): 281–286. ISSN 0350-6134 . PMID 22816232 .
- ^ Шиндлер Э. (август 1997). «Артур Шюллер: пионер нейрорадиологии» . Ajnr. Американский журнал нейрорадиологии . 18 (7): 1297–1302. ISSN 0195-6108 . PMC 8338033 . PMID 9282858 .
- ^ «Некролог; Генри Эсбери Кристиан» . Новая Англия Журнал медицины . 245 (23): 912–913. 6 декабря 1951 года. DOI : 10.1056/NEJM195112062452312 . ISSN 0028-4793 . PMID 14882449 .
- ^ A. Полиурия и туберкулез. Труды Патологического общества Филадельфии, 1893, 16: 282-284. Архивы педиатрии, Нью-Йорк, 1893: 10: 673-675.
- ^ Schüller, Arthur (1915). О специфических дефектах диска в подростковом возрасте, Prog. ad born d. Röentge Rays 23: 12–18.
- ^ Х. Кристиан. Дефекты в мембранных костях, экзофтальмосах и инсипидуса диабета; необычный синдром дисквитуитаризма. В: Вклад в медицинские и биологические исследования, посвященные сэру Уильяму Ослеру. Нью-Йорк, PB Hoeber, 1919, 1: 390-401. Медицинские клиники Северной Америки, Филадельфия, Пенсильвания, 1920; 3: 849-871.