Хронический мультифокальный лангергансаклеточный гистиоцитоз
| Хронический мультифокальный лангергансаклеточный гистиоцитоз | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь Ханда-Шюллера-Кристиан |
 | |
| Ребенок с болезнью Ханда-Шюллера-Кристиан | |
| Специальность | Дерматология |
| Симптомы |
|
| Обычное начало | Возраст 2–6 лет [ 2 ] |
| Причины | Генетическая мутация в пути МАПКиназы [ 1 ] |
| Метод диагностики | МРТ , Биопсия тканей |
| Уход | Хирургия, химиотерапия , лучевая терапия |
| Прогноз | Переменная |
| Частота | Редкий |
Хронический мультифокальный гистиоцитоз из клеток Лангерганса , ранее известный как болезнь Ханда-Шюллера-Кристиан . [ 3 ] [ 4 ] представляет собой тип лангергансаклеточного гистиоцитоза (LCH), который может поражать несколько органов. [ 1 ] [ 5 ] [ 6 ] Это состояние традиционно связывают с комбинацией трех признаков; выпученные глаза , разрушение костей (литические поражения костей, часто в черепе) и несахарный диабет (чрезмерная жажда и мочеиспускание), хотя около 75% случаев не имеют всех трех признаков. [ 5 ] Другие признаки могут включать лихорадку и потерю веса, а в зависимости от пораженных органов могут наблюдаться сыпь, асимметрия лица, ушные инфекции , признаки во рту и появление запущенного заболевания десен . Могут возникнуть признаки, связанные с заболеваниями легких и печени. [ 1 ] [ 5 ]
Это связано с генетической мутацией пути MAPKinase , которая возникает на ранних стадиях развития. [ 1 ] Диагноз можно заподозрить на основании симптомов и МРТ и подтвердить с помощью биопсии ткани . [ 6 ] [ 7 ] Анализы крови могут показать анемию , реже – низкое количество лейкоцитов и тромбоцитов . [ 5 ]
Лечение может включать хирургическое вмешательство, химиотерапию , лучевую терапию и применение некоторых лекарств. [ 7 ]
Болезнь Ханда-Шюллера-Кристиан была названа в честь американского педиатра Альфреда Хэнда-младшего , австрийского нейрорадиолога Артура Шуллера и американского терапевта Генри Эсбери Кристиана , которые описали ее в 1893, 1915 и 1919 годах соответственно. [ 8 ] До того, как Общество гистиоцитов классифицировало гистиоцитозы в 1980-х годах, это состояние было также известно как «Гистиоцитоз X», где «X» обозначал неизвестную тогда причину. [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] Сейчас он известен как хронический мультифокальный лангергансовклеточный гистиоцитоз, подтип LCH. [ 3 ]
Заболевание встречается редко. [ 12 ] Большинство из них присутствует в возрасте от двух до шести лет. [ 2 ] Перспективы зависят от того, сколько и насколько органов поражено. [ 7 ] У некоторых людей это состояние опасно для жизни. [ 7 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Традиционное сочетание трех признаков наблюдается у 25% людей с этим заболеванием, которое обычно проявляется в возрасте от двух до шести лет; выпученный один или оба глаза , разрушение костей (литические поражения костей черепа, часто в виде «вырубленных» структур) и несахарный диабет (чрезмерная жажда и мочеиспускание). [ 2 ] [ 5 ] Кожа может поражаться сыпью, шишками и язвами , а кости могут болеть. Могут быть большие лимфатические узлы и признаки заболевания легких и печени . У заболевших людей может наблюдаться лихорадка и потеря веса. [ 1 ]
Лицо может выглядеть асимметричным, ушные инфекции . часто встречаются [ 5 ] Сообщается, что от 5 до 75% случаев наблюдаются признаки во рту. [ 5 ] К ним относятся язвы во рту , неприятный запах изо рта , опухшие десны , шатающиеся зубы и неприятный вкус . [ 5 ] Разрушение части челюстной кости может выглядеть как запущенное заболевание десен . [ 5 ]
Причина
[ редактировать ]Причиной является генетическая мутация пути MAPKinase , которая возникает на ранних стадиях развития. [ 1 ] Источником является дендритная клетка , хотя ранее считалось, что это гистиоцит , этот термин используется до сих пор. Мутации заставляют лейкоциты (лимфоциты, макрофаги и эозинофилы) двигаться к дендритным клеткам, что приводит к повреждению любого органа, кроме сердца и почек. [ 1 ]
Когда-то считалось, что это заболевание связано с накоплением липидов, поскольку в очагах поражения высокое содержание холестерина, но уровень холестерина в крови обычно нормальный. [ 5 ] [ 13 ] Некоторые источники, такие как Национальный институт рака, описывают это как тип рака . [ 14 ] в то время как в других источниках конкретно указывается, что это не тип рака. [ 15 ]
Диагностика
[ редактировать ]Тесты обычно включают визуализацию с помощью МРТ . [ 6 ] Результаты включают разрушение кости и утолщение ножки гипофиза . Периваскулярное пространство может быть выступающим, гипофиз кистозным, могут наблюдаться признаки в белом веществе , образование в гипоталамусе и усиление мозговых оболочек . [ 6 ]
Рентгеновские результаты обычно демонстрируют острые «перфорированные» повреждения черепа. Разрушение альвеолярной кости обычно носит более генерализованный характер и может проявляться смещением зубов. [ 5 ]
Анализы крови могут показать анемию , реже – низкое количество лейкоцитов и тромбоцитов . [ 5 ] [ 13 ] Другие полезные тесты могут включать ПЭТ-сканирование . [ 1 ] Диагноз подтверждается биопсией тканей . [ 6 ] [ 7 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение может включать хирургическое вмешательство, химиотерапию , лучевую терапию и применение некоторых лекарств. [ 7 ]
Прогноз
[ редактировать ]Перспективы зависят от того, сколько и насколько органов поражено. [ 7 ] Прогноз плохой, если заболевание проявляется у молодого человека с поражением многих органов, за исключением новорожденного с поражением только кожи, когда прогноз лучше. Прогноз неблагоприятный при поражении печени, селезенки, легких или костного мозга. [ 7 ] Было обнаружено, что хороший ответ на химиотерапию в течение первых шести недель лечения указывает на лучший прогноз. У некоторых людей это состояние опасно для жизни. [ 7 ] Следовательно, наблюдение носит долгосрочный характер. [ 7 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Заболевание встречается редко. [ 12 ] 70% случаев возникают в возрасте до 15 лет. [ 9 ] Около 75% случаев не имеют всех трех традиционных признаков. [ 5 ]
История
[ редактировать ]МРТ и КТ Результаты мумии выявили доказательства заболевания, датируемые 900–790 годами. до нашей эры [ 16 ]
Историческое название болезни Ханда-Шюллера-Кристиан было названо в честь американского педиатра Альфреда Хэнда-младшего . [ 8 ] австрийский нейрорадиолог Артур Шуллер , [ 8 ] [ 17 ] и американский патологоанатом Генри Эсбери Кристиан , [ 8 ] [ 18 ] который описал его в 1893 году, [ 8 ] [ 19 ] 1915 [ 8 ] [ 20 ] и 1919 г. соответственно. [ 8 ] [ 21 ] Вскоре после этого Леттерер в 1924 году и Сиве в 1933 году описали смертельное состояние у детей с увеличенной печенью и селезенкой , большими лимфатическими узлами и повреждением костей. В 1940 году Луи Лихтенштейн и Генри Л. Яффе описали самопроизвольное заболевание, характеризующееся «изолированными поражениями костей». [ 9 ] Общим признаком всех этих состояний было гистологическое обнаружение большого количества гистиоцитов в биоптатах тканей , что побудило Лихтенштейна предположить, что три описанных состояния были частью спектра заболевания, которое он назвал «гистиоцитоз X», где « X» обозначал неизвестную причину. [ 9 ] В 1973 году Кристиан Незелоф признал аномальную клетку «лангергансаподобной» клеткой, однако потребовалось еще десять лет, чтобы болезнь была признана как единое целое, а термин «гистиоцитоз клеток Лангерганса» получил международное признание. В 1987 году Общество гистиоцитов опубликовало свою классификацию заболеваний гистиоцитов вместе с критериями диагностики и клинической оценки гистиоцитоза из клеток Лангерганса . [ 10 ] Болезнь Ханда-Шюллера-Кристиан в настоящее время считается подтипом LCH, хронического мультифокального гистиоцитоза из клеток Лангерганса. [ 3 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж «Лангергансаклеточный гистиоцитоз» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 5 декабря 2020 г.
- ^ Jump up to: а б с д Стэнвей, Эми (2005). «Гистиоцитоз из клеток Лангерганса | DermNet NZ» . dermnetnz.org . Проверено 4 декабря 2020 г.
- ^ Jump up to: а б с «Orphanet: УСТАРЕЛО: болезнь Кристиана руки Шуллера» . www.orpha.net . Проверено 5 декабря 2020 г.
- ^ Оделл, Эдвард В. (2017). «12. Неодонтогенные опухоли челюсти» . Электронная книга Коусона «Основы патологии полости рта и полости рта» (9-е изд.). Эльзевир. п. 190. ИСБН 978-0-7020-4982-8 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м Раджендран, Р. (2009). «17. Заболевания костей и суставов (неопухолевые и неинфекционные поражения костей, скелетные дисплазии/дизостозы, конституциональные нарушения костей)» . В Раджендране, Р.; Шивапатасундхаран, Б. (ред.). Учебник Шафера по патологии полости рта (6-е изд.). Эльзевир. п. 744. ИСБН 978-81-312-1570-8 .
- ^ Jump up to: а б с д и «Болезнь Хэнда-Шюллера-Кристиан | Американский журнал нейрорадиологии» . www.ajnr.org . Проверено 2 декабря 2020 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж «Гистиоцитоз из клеток Лангерганса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 5 декабря 2020 г. Обновлено 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Плуот, Этьен; Дэвис, Марк; Джеймс, Стивен LJ (2009). «Кто был кто в костных опухолях» . В Дэвисе, А. Марке; Сундарам, Мурали; Джеймс, Стивен Дж. (ред.). Визуализация костных опухолей и опухолеподобных поражений: методы и приложения . Спрингер. п. 681. ИСБН 978-3-540-77982-7 .
- ^ Jump up to: а б с д САС Пикеринг; Л. Дойл; КБ Кэрролл (1981). «4. Сотовые легкие» . Интерстициальные заболевания легких . МТП Пресс. стр. 83–85. ISBN 978-94-009-8086-0 .
- ^ Jump up to: а б Бродбент, В.; Эгелер, Р.М.; Несбит, Мэн (сентябрь 1994 г.). «Лангергансаклеточный гистиоцитоз - клинико-эпидемиологические аспекты» . Британский журнал рака. Добавка . 23 : С11–С16. ISSN 0306-9443 . ПМК 2149699 . ПМИД 8075001 .
- ^ Писательская группа Общества гистиоцитов (1987). «Синдромы гистиоцитоза у детей. Писательская группа Общества гистиоцитов». Ланцет . 1 (8526): 208–9. дои : 10.1016/S0140-6736(87)90016-X . ПМИД 2880029 . S2CID 54351490 .
- ^ Jump up to: а б Чанг, Карен Л.; Снайдер, Дэвид С. (2007). «17. Лангергансовклеточный гистиоцитоз» . Стивен М. Анселл (ред.). Редкие гематологические злокачественные новообразования . Springer Science & Business Media. п. 383. ИСБН 978-0-387-73743-0 .
- ^ Jump up to: а б Шукнехт, Гарольд Ф.; Перлман, Генри Б. (1 сентября 1948 г.). «Болезнь Ханда-Шюллера-Кристиана LVI и эозинофильная гранулема черепа» . Анналы отологии, ринологии и ларингологии . 57 (3): 643–676. дои : 10.1177/000348944805700305 . ISSN 0003-4894 . ПМИД 18885443 . S2CID 41088515 .
- ^ «Лечение лангергансаклеточного гистиоцитоза (PDQ®) – версия для пациентов - Национальный институт рака» . www.cancer.gov . 16 июля 2010 г. Проверено 5 декабря 2020 г.
- ^ «Гистиоцитоз из клеток Лангерганса» . www.gosh.nhs.uk. Проверено 5 декабря 2020 г.
- ^ Цавка, Мислав; Петарос, Аня; Иванак, Гордана; Аганович, Лейла; Янкович, Айвор; Райтер, Герт; Шпейер, Питер; Ниэльес-Валлеспин, Соня; Брклячич, Борис (март 2012 г.). «Вероятный случай болезни Ханда-Шюллера-Кристиана у египетской мумии, выявленный при КТ и МРТ сухой мумии» . Коллегиум Антропологикум . 36 (1): 281–286. ISSN 0350-6134 . ПМИД 22816232 .
- ^ Шиндлер, Э. (август 1997 г.). «Артур Шуллер: пионер нейрорадиологии» . АДЖНР. Американский журнал нейрорадиологии . 18 (7): 1297–1302. ISSN 0195-6108 . ПМЦ 8338033 . ПМИД 9282858 .
- ^ «Некролог; Генри Эсбери Кристиан» . Медицинский журнал Новой Англии . 245 (23): 912–913. 6 декабря 1951 г. doi : 10.1056/NEJM195112062452312 . ISSN 0028-4793 . ПМИД 14882449 .
- ^ А. Хэнд. Полиурия и туберкулез. Труды Патологического общества Филадельфии, 1893, 16: 282-284. Архив педиатрии, Нью-Йорк, 1893: 10: 673–675.
- ^ Шуллер, Артур (1915). О странных дефектах черепа в подростковом возрасте, продвинутые. рекламный корп. д. Рентгеновские лучи 23:12–18.
- ^ Х. Кристиан. Дефекты перепончатых костей, экзофтальм и несахарный диабет; необычный синдром диспитуитаризма. В: Вклад в медицинские и биологические исследования, посвященные сэру Уильяму Ослеру. Нью-Йорк, П. Б. Хобер, 1919, 1: 390–401. Медицинские клиники Северной Америки, Филадельфия, Пенсильвания, 1920 г.; 3: 849-871.